G Gambino - Amb.. HUB Diagnosi e Trattamento Intensivo Precoce Sdr. Autistiche - UOC NPIA ASP Palermo

G Gambino – Amb.. HUB Diagnosi e Trattamento
 Intensivo Precoce Sdr. Autistiche – UOC NPIA
                 ASP Palermo

Disordini Neuroevolutivi
  (Neurodevelopmental Disorders, DSM-V):
 Disabilità intellettive
 Disordini della comunicazione
 Disturbi dello spettro autistico
 ADHD
 Disturbi specifici del linguaggio
 Disturbi del movimento
   Disturbo da Tic
 Altri disordini neuroevolutivi

L’Autismo è una sindrome comportamentale, espressione di un
disordine dello sviluppo cerebrale, risultante di processi
biologicamente e geneticamente determinati.

 L’Autismo altera complessivamente la crescita del sistema
comunicativo, verbale e non verbale, e i meccanismi che
orientano e organizzano l’interazione sociale e la vita di relazione;

 comporta inoltre disturbi del comportamento, limitazioni degli
interessi, attività ripetitive e stereotipie.

 La conseguenza di queste alterazioni è la comparsa di una
disabilità ( diversi gradi di espressività) che si configura come
permanente in quanto accompagna il soggetto nel suo ciclo vitale,
anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono una
espressione variabile nel tempo.

Perché ci occupiamo
    di AUTISMO??

   AUTISM
   EPIDEMIC!!

Ultime stime di prevalenza:
                   1/100 bambini ( 1/68b.)
     Centers for Disease Control and Prevention (CDC)- Rapporti ISTISAN 2013

                           Alert Autismo:
                           cause ambientali??
          suscettibilità genetica/vulnerabilità per l’autismo??

                     Attivazione di filoni di ricerca :
                   a -Genetico /biologico per le cause
  b- Individuazione precoce di indicatori di distorsione dello sviluppo
                          neurocomportamentale
c -Valutazione efficacia terapeutica (validazione modelli di trattamento)

         Necessario Screening su popolazione generale

Dal DSM IV al DSM V

Approccio categoriale:     Approccio dimensionale:

autismo come categoria     spettro autistico in
diagnostica con            continuum dimensionale
caratteristiche cliniche
definite

Un Approccio categoriale secondo DSM IV TR

Disturbi dello spettro autistico (DSA) secondo il
      DSM V: un approccio dimensionale

     •Autismo grave
     •Autismo medio
     •Autismo lieve

     •Autismo sottosoglia
     •Autismo variante fisiologica della norma
                           ( Fenotipi allargati)

Perché parliamo di SPETTRO Autistico?

 Lo Spettro comprende il disturbo autistico,il DPS NAS,il
  disturbo di Asperger individuati dal DSM IV TR
 Le motivazioni di tale scelta sono date dalla
  buona attendibilità e validità della
  differenziazione tra Disturbi di Spettro ,sviluppo
  tipico e altri disturbi di sviluppo.
 La suddivisione tra sottotipi dei PDD è risultata
  spesso inconsistente nel tempo, più legata a
  livelli di gravità espressiva in assetto evolutivo
  che non alla reale distinzione tra differenti
  disturbi.

Criteri diagnostici secondo DSM V

 •Dominio 1: deficit socio-comunicativo, strettamente connessi i
  disturbi del linguaggio che influenzano la sintomatologia clinica
  (componente sociale dei DSA)
 •Dominio 2: interessi ristretti e comportamenti ripetitivi – turbe
  sensoriali(componente non sociale dei DSA)

DSM V: dall autismo grave alla variante fisiologica
                  della norma

Caratteristiche cliniche dell’autismo

 •Deficit dell’interazione
  sociale
 •Deficit della
  comunicazione e del
  linguaggio

 •Interessi ristretti e
  stereotipati

Mancanza o ritardo
 deficit del gioco di
 immaginazione

    Persistente gioco
   senso-motorio e/o
   ripetitivo

Stili di Interazione sociale nei PDD
       (Wing e Attwood 1987)

Aspetto dimensionale dei ASD
   1- Lo Spettro Autistico si è allargato ai poli verso la
                   Neurodiversità

 2-L’approccio diagnostico non cambia rispetto ai
        criteri in età evolutiva e in età adulta

                            Ma..

    3- L’ aspetto evolutivo della diagnosi nella
 espressività clinica riguarda il bambino autistico
che diviene adulto oltre che il grado di espressività
                   sintomatologica

Sindrome comportamentale quindi a

            DECORSO CONTINUO

                  TRATTABILE

    MODIFICABILE: traiettorie individuali

Rischio evolutivo e Stabilità della diagnosi
                 precoce :
       GUARIGIONI POSSIBILI ??

BASI NEUROBIOLOGICHE DEI ASD E
   TRAIETTORIE INDIVIDUALI

Autismo come patologia delle connessioni
           ( Belmonte 2004)

Il Cervello Sociale

               Solco temporale
                 superiore

               Giro Fusiforme

               Amigdala

Verso il DSM V

Non esiste un marker genetico per l'autismo, ma vi è un
controllo multigenico e ambientale sulla evoluzione di
       endofenotipi e sulla modalità espressiva
           (traiettoria individuale evolutiva)

Comorbidità

 Disabilità intellettiva 70%
 Epilessia 20%-30%
 Sdr Fra X 3%
 Sclerosi Tuberosa : il 20 % presenta anche ASD

                           Bolton et alii 2011

 COMORBIDITÀ

 Deficit di Attenzione (ADHD)
 Sindrome di Tourette
 Disturbi Ossessivo - Compulsivi
 Disturbi d’Ansia e dell’Umore
 Disturbi dell'Apprendimento
 Turbe del sonno e del movimento

 I Disturbi dello Spettro Autistico sono disordini dello sviluppo
  del SNC che possono essere associati ad altre patologie

   ( disabilità intellettiva, epilessia,, deficit attentivo )

 Necessaria valutazione e presa in carico
  multidisciplinare

                                                      (Maski et al 2011
                                             Current Opinion Pediatrics
                                                     Kohane et al 2012)

Controllo genetico dei ASD

 Controllo multigenico (concordanza gemellare 60-90 %)

 Fenotipi allargati 20-30% (DOC, rigidità cognitiva, interessi ristretti…)

 Genome - wide scan per studi di linkage (AGPC 2007) per identificazione di
  regioni cromosomiche con ruolo in etiopatogenesi (geni suscettibilità)

 CNVs variazioni del genoma associate a dismorfismi o disabilità intellettive
  ereditate o de novo(Szatmari et al.2007; Pinto et al. 2010)
 Forme sindromiche : Fra X,MECP2, neuroligin 4,neuroligin3(Persico 2006):
 Anomalie genetiche responsabili di turbe della connettività e di anomalie della
  maturazione sinaptica e sulle funzioni neuropsicologiche
 (endofenotipi comportamentali e neuropsicologici )

AUTISMI: classificazione fisiopatologica

1 Autismo idiopatico
2 Autismo sindromico
3 Autismo da mutazioni
genetiche rare
4 Autismo di origine                                  1° trim.
ambientale                                            2° trim.
                                                      3° trim.
                                                      4° trim.

AM Persico: “Gli Autismi” ; Psichiatria
dell’infanzia e dell’adolescenza, vol.78,
n.1, 2011

Ridefiniamo i Disturbi dello Spettro
 Autistico a partire da disturbi del
   linguaggio e del movimento

          INDICATORI PRECOCI
       DISTURBI DEL MOVIMENTO
  FENOTIPI COMUNICATIVO - LINGUISTICI

Autismo come deficit di intersoggettività I°
                     deficit cognitivo

DEFICIT
1

   1Deficit
   Neurologico       2 Difficoltà di
                     orientamento sociale e
                     intersoggettività che
                     conducono a non
                     soddisfare il bisogno di
                     relazione

                              3 Comportamenti anomali nel bambino

   4 Mancanza di esperienze che attivano i processi
    di crescita neuronale
                                                      5 Alterazioni delle interazioni
                                                       con adulti significativi

Ridefinire il Disturbo di Spettro Autistico tra patologia del
linguaggio e del movimento: indicatori precoci di rischio

 Anomalie del pianto – Turbe del sonno/ sensoriali
 Asimmetria posturale /movimento
 Assenza di gesti deittici ( prioritario)

 Assente /incostante risposta al richiamo
 Assenza di attenzione condivisa /scambi / imitazione

                           ( B Cohen 1996; Baird 2001)

•   Asimmetria del
    movimento

•         (Venuti, 2013)

Sintomi motori precoci

 Ipotono precoce
 (1°indicatore)

 Turbe motorie orobuccali    Antecedente di forme
                              tourettiche?

 Stereotipie sensomotorie    Comorbidità con
 ( dal 2°a)                   RM/deficit linguistici

Disturbo di linguaggio e movimento:
                     interconnessioni

 Anomalie del passo /Anomalia di contatto calcagno a terra/
  deambulazione sulle punte (Ming 2007)

 Carente coordinazione arti sup / inf
 Ridotto controllo posturale(Barlam 2011)

 Anomalie obiettivi dell’azione motoria (Martineau 2004)
 Dell’orientamento verso obiettivo
 Di traiettoria (deficit di pianificazione)
 Goffaggine grossomotoria e fine motoria ( ricadute)

                            (Cook, Blakemore,2013; Robot et al 2014)

Anomalie qualitative del Movimento e
           Fenotipi comunicativo linguistici

 Povertà gestuale e mimica
 Anomalie qualitative della postura rispetto
  all’interlocutore
 Deficit fonetico fonologico

 Format - ecolalia – deficit di decodifica verbale/ di
  imitazione / di gioco immaginativo
 Inversione pronominale
 Deficit morfosintattico
 Deficit semantico pragmatico

Dalle teorie neuropsicologiche
            al disturbo di linguaggio e movimento

Il Deficit qualitativo dell’ atto motorio volontario sottende :
 Competenze comunicative gestuali  linguistiche / sociali
 Funzioni esecutive/ working memory  rigidità /flessibilità
   comportamentale

 Competenze imitative ( neuroni a specchio) attenzione
  condivisa
 Atto grafomotorio rappresentativo/
  simbolico/immaginativo
 Asse motorio / cognitivo / cognitivo sociale strettamente
  connessi
                                      (P.Francia,et al 2014)

Dall’attenzione allo sviluppo neurocomportamentale precoce
                         al trattamento

  Alleanza diagnostico terapeutica di PLS -NPI e
  Genitori :
 Attenzione allo sviluppo neurocomportamentale
  precoce
 Individuazione del rischio
 Diagnosi

 Ridefinire il modello terapeutico ( Linee Guida ISS)
  graduato sulla Sostenibilità genitoriale

Sperimentazione di nuovi
modelli di riabilitazione - abilitazione

Grazie per l’attenzione!!

Neuronal Signaling Pathways in Translational
                      Regulation

 Genotipi e sistemi neurotrasmettitoriali
 Canalopatie
 Potenziali di membrana

 Bidirectional Alterations in Synaptic Protein Synthesis in
  Monogenic Disorders(Ipo-Iperconnettivity)
 From Kelleher RJ and Bear MF, Cell 2008

 DEFICIT e ATIPIE della COMUNICAZIONE
       Alcuni non riescono ad acquisire alcuna espressione verbale.
       Altri acquisiscono il linguaggio in ritardo ed in modo atipico
    (per es., spesso il linguaggio ecolalico, quasi sempre scatenato da stimoli
    ambientali, è per molti l’unica modalità di utilizzo del codice verbale).
       Alcuni presentano invece un progressivo sviluppo del
      linguaggio, che può addirittura diventare particolarmente
      fluente e articolato. Tuttavia, esso risulta qualitativamente
     inadeguato.
       La comprensione è, spesso, più compromessa della produzione
       La comprensione è contestuale, letterale e legata al
    concreto (incapacità di riconoscere i nessi impliciti del linguaggio,
    comprendere i conflitti tra intenzione ed espressione che sono tipici
    di motti di spirito, doppi sensi, metafore, bugie).

Sostenibilità del Percorso della Famiglia con un
  bimbo affetto da Autismo : Resilienza genitoriale

Sostenibilità del Trattamento:quanto la famiglia riesce a
         generalizzare e sostenere il lavoro terapeutico?

   Sostenibilità rispetto allo stress genitoriale
                quotidiano: dipende
     •     dalle capacità familiari e degli operatori rispetto
                   •al programma terapeutico e
               • dalla gravità del profilo individuale