I BENEFICI CLINICI DELLA RICERCA: SELEZIONE DALLA LETTERATURA SCIENTIFICA - BIOS SPA
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I BENEFICI CLINICI DELLA RICERCA:
SELEZIONE DALLA LETTERATURA
SCIENTIFICA
a cura di Maria Giuditta Valorani
INTERVENTI DI EDITING GENETICO Tra i primi prodotti della tecnica vi sono
FROM BENCH TO BEDSIDE
SEMPRE PIÙ MIRATI maiali, cani, scimmie, roditori, funghi, specie
http://science.sciencemag.org/content/351/6268/84 vegetali, batteri e da poco si è aggiunto l’essere
umano, generando diverse preoccupazioni di ca-
Una tecnica di ingegneria genetica dal nome rattere etico e sanitario.
“Crispr/Cas9” è stata messa a punto da ricerca- Dunque, diversi genetisti e bioetici hanno
tori del Howard Hughes Medical Institute a Ber- proposto nel corso di un Convegno mondiale
keley, in Maryland e rende possibile modificare tenutosi recentemente a Washington, la messa al
singoli geni del DNA con facilità e precisione bando dell’applicazione della tecnica su gli esseri
senza precedenti. umani.
MEDICINA NATURALE: L’ALOE REGINA
DELLE PIANTE TERAPEUTICHE
http://www.ansa.it/saluteebenessere/notizie/vide-
ogallery/ansalive/2013/05/30/Aloe-regina-piante-
terapeutiche_8789112.html 37
Secondo la rivista scientifica Science que-
sta è stata la scoperta scientifica più importante
dell’anno 2015. “Crispr/Cas9” (Crispr è l'a-
cronimo di clustered regularly interspaced short È stata definita "la regina delle piante terapeu-
palindromic repeats: ripetizioni raggruppate pa- tiche" e in effetti l'Aloe possiede delle proprietà
lindromiche regolarmente interspaziate; mentre davvero miracolose. L'Aloe è una pianta grassa,
Cas fa riferimento ad un gruppo di proteine) è un succulenta appartenente alla famiglia delle Aloe-
sistema di modificazione del genoma, o “editing acee, conosciuta già dagli antichi egizi, che ne
genetico”, in cui un filamento di RNA guida su declamavano proprietà addirittura immortali, e
uno specifico bersaglio Cas9, un enzima batteri- poi dai latini, come ricorda Plinio il Vecchio nel-
co tratto da Streptococcus pyogenes, in grado di la sua Historia Naturalis. Elisabetta Margheriti,
tagliare il doppio filamento di DNA per asportar- agronoma e florovivaista dice che "Ci sono tanti
ne un pezzetto, eliminando così un gene o alte- principi all'interno di questa pianta che sono sia
randone la capacità di espressione. terapeutici che farmacologici. La prima pianta di
questa famiglia ad essere analizzata, intorno agli che anche Cleopatra ne faceva uso. La dottoressa
anni Cinquanta del secolo scorso in America e in Elisabetta Margheriti conclude dicendo che "L'A-
Russia, è stata l'Aloe Vera; in seguito si è scoperto loe purifica la pelle, idratandola, ma fa anche da
che i principi attivi in essa contenuti, quelli che isolante, bloccando le tossine.
vengono usati in creme o gel, si trovano anche Anche per questo è perfetta in caso di ferite,
nell' Aloe Arborescens. Inoltre, attualmente è stu- eritemi, o infiammazioni della pelle come piccole
diata molto anche la tipologia Ferox perché in es- ustioni, come una sorta di balsamo lenitivo; ba-
sa sono potenziati i principi esterni della pianta". sterà strofinare il gel di Aloe sulla parte interessa-
L'Aloe, che predilige i climi caldi e secchi, ta e tutto passerà velocemente''
può avere un utilizzo interno o esterno: "La sua
particolarità sta nel fatto che, essendo una pianta
grassa, riesce ad immagazzinare al suo interno PREVENZIONE CARDIOVASCOLARE
l'acqua, che poi gli permette di resistere nei mo- PERSONALIZZATA. LINEE GUIDA 2016
menti di grande siccità. http://www.giornaledicardiologia.it/r.php?v=1264
Ma non solo: ci sono anche sali minerali, &a=13964&l=19961&f=allegati/01264_2013_05/
fulltext/02-Linee%20guida%20(328-392).pdf
vitamine, polisaccaridi, che hanno grandi capa-
cità cicatrizzanti, antinfiammatorie, rinfrescanti, L’ISTAT, l’Istituto Nazionale di Statistica,
idratanti, antibatteriche e antivirus. In ogni foglia comunica che le malattie cardiovascolari sono
troviamo due componenti diverse: spezzandola è la principale causa di morte in Italia (75.098
subito evidente la parte translucida del gel, men- decessi nel 2012) seguite da le patologie cere-
tre sotto la cuticola ci sono gli antrachinoni, dal brovascolari (61.255), altre malattie del cuore
sapore aspro e amarognolo, che frullati vengono (48.384) e i tumori maligni alla trachea, bron-
38 usati come rimedio gastrointestinale". chi, polmoni (33.538). Dunque, Massimo Volpe,
Di provenienza Sudafricana, l'Aloe è poi im- professore presso il Dipartimento di Cardiolo-
piegata moltissimo come cura di bellezza, tanto gia dell'Ospedale Sant'Andrea di Roma all'Uni-
versità La Sapienza - II Facoltà di Medicina e ri particolarmente elevati di pressione arteriosa,
Chirurgia, ha presentato al XIV Congresso della colesterolo LDL e obesità, pagano il contributo
Società italiana per la prevenzione cardiova- più alto agli eventi cardiovascolari di una popo-
scolare (SIPREC) tenutosi a Napoli il “Docu- lazione, perché ne costituiscono la componente
mento 2016 sulla Prevenzione Cardiovascolare più numerosa.
Personalizzata” (pubblicato il 9 Marzo 2016). Il Nell’immagine il documento delle linee gui-
professor Volpe asserisce che «L'Organizzazio- da 2016 sulla Prevenzione Cardiovascolare Per-
ne Mondiale della Sanità prevede che il numero sonalizzata.
di pazienti ad alto rischio cardiovascolare, dagli
attuali 300 milioni, supererà i 600 milioni nel
2020. STAMINALI DELL’ OCCHIO
L'aumento dell'aspettativa di vita, così come PER CURARE LA CATARATTA.
l'incremento della sopravvivenza dopo eventi BUONI RISULTATI IN 12 BAMBINI
cardiovascolari acuti, come infarto miocardico http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncur-
e ictus cerebrale, contribuiscono ad accrescere rent/full/nature17181.html
il numero di persone a rischio cardiovascolare
elevato o molto elevato. Da qui la necessità di La cataratta è un processo di progressiva per-
puntare sulla medicina preventiva personalizza- dita di trasparenza del cristallino nell'occhio, che
ta, un approccio in grado di offrire la strategia comporta una diminuzione della vista: può inte-
più efficace a ogni singolo individuo, evitando ressare uno o entrambi gli occhi ed è una delle
trattamenti o diagnosi inutili. principali cause di cecità nel mondo. Secondo un
Questo con un beneficio per la salute e un ri- recente studio la cataratta potrebbe essere cura-
sparmio in termini di spesa per i pazienti e per il ta con le cellule staminali naturalmente presenti 39
Servizio Sanitario Nazionale». I “soggetti a bas- nell'occhio. Infatti, nello studio pilota pubblicato
so rischio”, cioè le persone che non hanno valo- su Nature, 12 bambini di età inferiore ai 24 mesi,
con cataratta dalla nascita (congenita) sono stati sione e minori effetti collaterali.
guariti sfruttando la riserva di cellule staminali Secondo il professore Kang Zhang che ha co-
naturalmente presente negli occhi per ricostruire ordinato il lavoro il prossimo passo sarà vedere se
una nuova lente, dopo aver rimosso quella mala- lo stesso metodo “soft”, di ricostruire il cristallino
ta. Il traguardo si deve a ricercatori dell'Universi- possa essere adottato anche nella cura delle ca-
tà di San Diego che hanno sviluppato un nuovo taratte degli anziani, che rappresentano la forma
approccio chirurgico mininvasivo per rimuovere più diffusa di cataratta.
in modo ''soft'' la lente: il cristallino, oscurata dal-
la cataratta, ovvero lasciando intatta e in sede la
''capsula'' contenitiva della lente stessa. Su questa NOVITÀ PER I PAZIENTI CON DIABETE
capsula vi è un sottile “velo” di cellule staminali, DI TIPO 1:
cosiddette della lente, che normalmente servono TRAPIANTO DI CELLULE STAMINALI
a riparare la lente che nel tempo viene danneg- AUTOLOGHE PER DIMINUIRE
giata dall'usura. I ricercatori hanno sfruttato tali LA DOSE DI INSULINA DA INIETTARE
staminali per ricostruire in toto una lente nuova e http://press.endocrine.org/doi/pdf/10.1210/jc.2015-
ben funzionante nell'occhio dei bambini. 2776
Le staminali, opportunamente stimolate,
danno forma a una nuova lente, in soli tre mesi Un trial clinico condotto dal team guidato
dall'intervento di rimozione della lente malata. dal professor Fernando Lavalle-Gonzalez, della
Rispetto a un gruppo di piccoli pazienti operati Autonomous University of New Leon di Monter-
nel modo tradizionale, ossia rimuovendo il cri- rey, Messico, ha coinvolto sedici pazienti tra gli
stallino in toto e sostituendolo con una lente arti- 8 ed i 25 anni con una diagnosi recente di diabe-
40 ficiale, i bambini operati col nuovo metodo “soft” te di tipo 1, sottoponendoli a trapianto autologo
hanno presentato un recupero migliore della vi- di cellule staminali ematopoietiche in day-ho-
spital. I ricercatori hanno riportato che: “l’81% la storia familiare, la razza, l’età e la pressione
dei pazienti ha aumentato la propria produzione alta. Ad indagare il ruolo del fitness nella pre-
e rilascio di insulina ed ha diminuito la dose di venzione di una patologia diffusissima come il
insulina da ricevere”. diabete di tipo 2 è stato un gruppo di ricercato-
Sette pazienti (44%) hanno ottenuto l’indi- ri del Dipartimento di Medicina della Stanford
pendenza dall’insulina, e questo risultato è ri- University in California.
masto valido durante il successivo controllo per Lo studio, guidato dal professor Casey
una durata di 34 mesi e il livello di emoglobina Crump, ha analizzato i dati relativi ad oltre 1,5
glicata A1c ha dimostrato una diminuzione di milioni di militari di leva svedesi ed è stato pub-
circa il 2,3% nel corso di sei mesi. Inoltre, sei blicato sulla rivista Annals of Internal Medicine.
pazienti (37%) hanno avuto una risposta parzia- In questo studio, per i controlli di leva, le reclute
le, mentre tre pazienti (il restante 19%) non han- diciottenni sono state sottoposte a test standar-
no risposto in alcun modo alla terapia. dizzati per misurarne la capacità aerobica e la
forza muscolare.
BUONA FORMA FISICA DA GIOVANI Si è dunque messo in evidenza che: avere
PREVIENE DIABETE DI TIPO 2 DA una buona forma fisica da giovani, diminuisce
ADULTI le probabilità di ammalarsi di diabete da adul-
http://annals.org/article.aspx?articleid=2499473 ti, o comunque ne posticipa l'insorgenza. Il te-
am ha infatti scoperto che, indipendentemente
da peso, contesto economico o storia familiare,
Il diabete di tipo 2 è uno dei problemi di sa- minore forza muscolare e minori capacità car-
lute più frequenti del mondo occidentale e col- diorespiratorie andavano di pari passo con un
pisce circa 300 milioni di persone. I noti fattori maggior rischio di diabete di tipo 2 da adulti. 41
di rischio sono il peso eccessivo, l’inattività, L'allenamento fisico, infatti, oltre a ridurre la
quantità di grasso, migliora la crescita delle fi- Il disturbo dello spettro autistico riguarda
bre muscolari, aumentando l'utilizzo di gluco- un gruppo di disabilità dello sviluppo neurolo-
sio e aiutando a tenere sotto controllo l'insulina. gico con sintomi che tipicamente si presentano
Inoltre, potenzia la densità mitocondriale (le prima dei tre anni e persistono nell'età adulta.
centrali elettriche della cellula) e l'attività degli Tali disabilità sono descritte come “disturbi
enzimi ossidativi, processi che migliorano la dello spettro” perché colpiscono ogni persona
sensibilità all'insulina. in tanti modi diversi e possono variare da mol-
to lievi a gravi. La condizione è caratterizzata
LINEA GUIDA PER L’AUTISMO da difficoltà di interazione sociale e modelli di
DELL’AGENZIA EUROPEA DEI FARMACI comportamento eccessivamente ripetitivi.
http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf L’Agenzia Europea dei Farmaci (The Euro-
pean Medicines Agency, EMA) ha pubblicato
delle Linee guida per lo sviluppo clinico dei
farmaci, per il trattamento del disturbo dello
spettro autistico, per una consultazione pub-
blica di 6 mesi. La pubblicazione di queste
Linee guida è di particolare importanza, per-
ché fornisce supporto sui criteri di diagnosi e
di inclusione per la selezione dei pazienti, sui
metodi per la valutazione dell’efficacia e della
sicurezza, sulla progettazione degli studi clini-
ci, sui problemi specifici legati alla fascia d’età
42 (infanzia, rispetto all'età adulta) e sulla neces-
sità di studi comparativi.
Si tratta del primo documento di orienta-
mento elaborato dal Comitato per i medicinali
per uso umano (Committee for Human Me-
dicinal Products, CHMP) per promuovere lo
sviluppo di farmaci per il trattamento dell’au-
tismo e si basa sui più recenti progressi nel
campo della comprensione dei meccanismi
patologici legati al disturbo e sugli “scientific
advice” dell’EMA.
Secondo l’Organizzazione Mondiale del-
la Sanità almeno 1 bambino su 160 ha un EVITARE MALATTIE CRONICHE AGLI
disturbo dello spettro autistico, ma la scarsa ANZIANI CON VACCINI "SALVAVITA"
conoscenza della condizione e le difficoltà http://www.waidid.org/site/biannualcongress
nella diagnosi possono renderne difficile l’i-
dentificazione. La diagnosi si basa per lo più Nel corso del primo Congresso bienna-
su criteri comportamentali e, non esistendo un le dell'Associazione mondiale per le malattie
trattamento efficace autorizzato per i sintomi infettive e disordini immunologici WAidid
principali dell’autismo, si ricorre a quelli non (World Association for Infectious Diseases
specifici per gestire i comportamenti proble- and Immunological Disorders) tenutosi a Mi-
matici, principalmente attraverso terapie com- lano, è emerso che i vaccini sono "salvavita"
portamentali e programmi sociali ed educativi. per gli anziani, eppure ancora troppe malattieprevenibili con le vaccinazioni affliggono le (la cosiddetta "immunosenescenza"). Il profes-
persone in Europa con età maggiore ai 65 anni, sor Gaetano Gavazzi del Policlinico Universi-
con complicanze spesso gravi. Basti pensare tario di Grenoble dichiara che "Negli anziani,
che, nonostante sia del 75% l'obiettivo ufficia- alcune malattie infettive come l'influenza, le
le raccomandato dall’Organizzazione Mondia- malattie da pneumococco o l'Herpes Zoster
le della Sanità e dal Consiglio dell'Unione Eu- possono avere un esito peggiore rispetto alla
ropea relativamente al vaccino antinfluenzale, popolazione più giovane, esito che conduce in
solo 2 Nazioni (Paesi Bassi e Regno Unito) alcuni casi a una cascata di eventi e a un decli-
sono riuscite a raggiungerlo. no dello stato funzionale".
Nel corso del meeting sono state presentate "L'insorgenza di queste malattie negli an-
due ricerche redatte da un gruppo di esperti ziani può segnare l'inizio di perdita di auto-
europei e di Sanofi Pasteur MSD in Svizzera nomia e tutto questo potrebbe essere evitato
che hanno evidenziato come le malattie preve- grazie alle vaccinazioni".
nibili con i vaccini abbiano un forte peso sulla Inoltre, la professoressa Susanna Esposi-
salute degli anziani europei, soprattutto a cau- to, Presidente di WAidid osserva che "A fron-
sa del calo delle vaccinazioni. te di malattie prevenibili con i vaccini ormai
Diversi vaccini sono raccomandati in tutta ben controllate nella popolazione pediatrica,
Europa per gli anziani, perlopiù nella popola- un numero molto maggiore di casi di malattie
zione dai 65 anni in su, per proteggerli contro analogamente prevenibili si verificano negli
malattie come influenza, pneumococco, per- anziani". "È importante capire che i vaccini
tosse, Herpes zoster, noto anche come Fuoco non sono solo per i bambini e che la vaccina-
di Sant'Antonio, tenuto conto della loro mag- zione dovrebbe essere considerata una com-
giore vulnerabilità legata al naturale indeboli- ponente chiave di prevenzione di routine, per 43
mento del sistema immunitario dovuto all'età preservare la salute delle persone anziane".Puoi anche leggere
