Come si manifesta - Mutagens

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Come si manifesta

Il pancreas è una ghiandola situata nell’addome tra lo stomaco e la colonna vertebrale
formata da due principali componenti, quella esocrina (responsabile della produzione di
enzimi rilasciati nell’intestino utili alla digestione degli alimenti) e quella endocrina
(deputata alla formazione e al rilascio nel sangue di ormoni importanti per l’organismo, tra
cui l’insulina e il glucagone che servono al controllo dei livelli di zucchero). I tumori
esocrini, che partono quindi dalle cellule esocrine, sono il tipo più comune di
carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute
e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le
forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi
pancreatico e l’adenocarcinomaTumore maligno che si sviluppa a partire da epiteli
ghiandolari, cioè che secernono sostanze. Può svilupparsi nel seno, nella prostata, nei
polmoni o nell'intestino. Leggi rappresenta circa il 95% dei tumori esocrini. I tumori
neuroendocrini pancreatici, che originano dalle cellule endocrine, sono invece molto meno
comuni.
La causa del carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che
rivestono la cute e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare
metastasi. Sono tra le forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni,
prostata, colon. Leggi pancreatico è per lo più sconosciuta, tuttavia vi è un maggior rischio
in persone che presentano mutazioni di alcuni particolari geni.
Tali condizioni sono generalmente alla base di specifiche sindromi che aumentano il rischio
di sviluppare alcuni tumori nel corso della vita, tra cui quello al pancreas, e che si
trasmettono tra le generazioni. Quando il paziente rientra in una simile situazione si parla di
cancro del pancreas ereditario. Quanto sia alto il rischio di sviluppare il cancro dipende
dalla specifica sindrome: ad esempio, il rischio di cancro del pancreas nella sindrome di
Peutz-JeghersMalattia ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla crescita di
polipi nel tratto gastrointestinale, macule pigmentate sulla pelle e sulla bocca e altre
neoplasie. Leggi tra i 15 e i 64 anni è stimato al 36%. Vi sono poi famiglie che nonostante
abbiano un’elevata frequenza di cancro al pancreas (viene colpito più di un parente), non
sono portatrici delle mutazioni responsabili di una sindrome ereditaria conosciuta: si parla
quindi di cancro del pancreas familiare (FCP). In tali famiglie, l’insorgenza del

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Via G.F. Piermarini, 4 - 20145 Milano - Tel. +39 335 251380
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carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute
e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le
forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi
pancreatico è stimata a un’età relativamente giovane (anche prima dei 50 anni) e il rischio
aumenta, e di molto, con il numero di parenti che si ammala.

Quanto è frequente

In Italia si stima che il cancro al pancreas rappresenti circa il 3% di tutti i tumori tra maschi
e femmine (secondo i dati 2019 dell’Associazione Italiana Registri Tumore – AIRTUM). Una
storia familiare viene rilevata nel 10% circa dei pazienti, e a volte è associata alla presenza
di alcune particolari sintomi ereditarie.

La mutazioneCambiamento nella sequenza del DNA di una cellula che
può avvenire spontaneamente o essere provocato dall'esposizione a
fattori mutageni (radiazioni, sostanze chimiche, ecc.). Le mutazioni
possono essere dannose, benefiche o neutre. Se si verificano in una
cellula qualsiasi dell’organismo vanno sotto il nome di mutazioni
somatiche. Se compaiono in ovociti o spermatozoi, possono essere
trasmesse alla generazione successiva e vanno sotto il nome di
mutazioni germinali. Alcune mutazioni possono favorire la comparsa di
cancro o di altre malattie. Leggi

Più geni risultano legati al rischio di cancro del pancreas e le mutazioni germinali di alcuni
sono alla base di sindromi tumorali ereditarie, caratterizzate dal fatto che un individuo
portatore di una copia mutata del genePorzione di DNA che contiene le informazioni per
produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è
trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la
malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi (in ogni cellula del nostro organismo ci
sono di norma due copie dello stesso genePorzione di DNA che contiene le informazioni per
produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è
trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la
malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi) può trasmetterla al figlio. I diversi geni

identificati spiegano però solo una minor parte dei casi familiari (meno del 20%), per cui la
comunità scientifica è tuttora alla ricerca di ulteriori geni collegati al carcinomaTumore
maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute e gli organi
interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le forme più
comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi
pancreatico.

BOX
Tra i geni associati a un rischio di cancro del pancreas vi sono:

BRCA1 o BRCA2, le cui mutazioni sono legate alla sindrome dei tumori ereditari della
mammella e dell’ovaio;
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 legati alla sindrome di LynchMalattia ereditaria che
aumenta la probabilità di sviluppare il cancro del colon-retto, dell’endometrio e alcuni
altri tipi di cancro in età giovanile. Si chiama anche tumore del colon non poliposico
ereditario (HNPCC) perché il cancro si presenta in assenza di polipi, contrariamente a
quanto accade di comune nel cancro del colon-retto. Leggi;
STK11Gene che codifica per un membro della famiglia della serina/treonina chinasi,
regola la polarità cellulare e funziona come oncosoppressore. Le mutazioni in questo
gene sono state associate alla sindrome di Peutz-Jeghers. Leggi, le cui mutazioni
germinali causano la sindrome di Peutz-JeghersMalattia ereditaria autosomica
dominante caratterizzata dalla crescita di polipi nel tratto gastrointestinale, macule
pigmentate sulla pelle e sulla bocca e altre neoplasie. Leggi.
TP53, la maggior parte dei casi di sindrome di Li-Fraumeni sono causate da mutazioni
di questo genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più
proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai
genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o
predisporre al rischio di malattia. Leggi;
ATM, alterazioni di questo genePorzione di DNA che contiene le informazioni per
produrre una o più proteine. È l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è
trasmesso dai genitori ai figli. Nei tumori alcuni geni possono essere mutati,
provocando la malattia o predisporre al rischio di malattia. Leggi causano l’atassia
telangectasia;
p16/CDKN2A, considerato la causa della sindrome familiare da mole-melanomi atipici
multipli;

PRSS1, le cui mutazioni sono responsabili della maggior parte delle pancreatite
familiari;
PALB2, che può essere coinvolto nell’anemia di Fanconi.

Sintomi e diagnosi

Solitamente, anche se non sempre, una sindrome ereditaria ha caratteristiche proprie ed è
di solito associata a particolari sintomi. In genere vi sono criteri specifici per diagnosticarla.
Riguardo ai casi familiari invece, si ritiene che una famiglia abbia la FPC quando un
carcinomaTumore maligno di origine epiteliale (gli epiteli sono i tessuti che rivestono la cute
e gli organi interni). I carcinomi tendono a essere aggressivi e a dare metastasi. Sono tra le
forme più comuni di tumore e colpiscono organi come seno, polmoni, prostata, colon. Leggi
pancreatico è stato diagnosticato a due o più parenti di primo grado (come genitori, figli o
fratelli) oppure a tre o più parenti stretti dello stesso lato della famiglia. È quindi necessario
rivolgersi a specialisti, i quali in base alla storia medica e a differenti elementi potranno
raccomandare esami specifici ed eventuali test geneticiSotto questa dicitura si raggruppano
tutte le analisi di DNA, RNA, cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per
evidenziarne alterazioni correlate con patologie ereditarie. Questa definizione include gli
screening prenatali, neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio. I
test genetici sono utili alla diagnosi e alla determinazione della prognosi di malattie
ereditarie, alla valutazione del rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle
correlazioni fenotipo (manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche
genetiche di un individuo). Esistono migliaia di test genetici per geni e mutazioni differenti.
Leggi.
Purtroppo il cancro al pancreas è spesso diagnosticato a uno stadio avanzato o metastatico
(cellule tumorali che dal tumore si sono diffuse in altre parti dell’organismo dando origine in
quel punto ad altri tumori). Una delle ragioni sta nel fatto che inizialmente i sintomi non
sono avvertiti e quando sopraggiungono non sono specifici del cancro al pancreas, ma
potrebbero essere causati da altre condizioni. Tra i sintomi ritroviamo: ittero (colorazione
gialla della pelle e degli occhi) anche accompagnato da urina scura e feci chiare, dolore
all’addome o alla schiena, perdita di peso e scarso appetito, nausea e vomito, allargamento
della cistifellea o del fegato, formazione di coaguli nel sangue, cambiamenti nei livelli di
zucchero nel sangue.

Gestione e trattamento

È plausibile che a una persona con cancro al pancreas venga consigliato di rivolgersi a uno
specialista di consulenza geneticaStudio delle proprietà dei singoli geni. Leggi e ad
effettuare i test geneticiSotto questa dicitura si raggruppano tutte le analisi di DNA, RNA,
cromosomi, metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni
correlate con patologie ereditarie. Questa definizione include gli screening prenatali,
neonatali e dei portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio. I test genetici sono utili
alla diagnosi e alla determinazione della prognosi di malattie ereditarie, alla valutazione del
rischio di malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo
(manifestazioni cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo).
Esistono migliaia di test genetici per geni e mutazioni differenti. Leggi. L’individuazione di
un genePorzione di DNA che contiene le informazioni per produrre una o più proteine. È
l'unità fisica e funzionale del materiale ereditario che è trasmesso dai genitori ai figli. Nei
tumori alcuni geni possono essere mutati, provocando la malattia o predisporre al rischio di
malattia. Leggi mutato può permettere l’identificazione di una sindrome ereditaria e in
alcuni casi aiutare nella scelta del trattamento. Inoltre, potrebbe essere un’informazione
utile ai parenti, i quali potranno considerare di sottoporsi anch’essi a consulenza e test
geneticiSotto questa dicitura si raggruppano tutte le analisi di DNA, RNA, cromosomi,
metaboliti e altri prodotti genici, effettuata per evidenziarne alterazioni correlate con
patologie ereditarie. Questa definizione include gli screening prenatali, neonatali e dei
portatori sani, nonché i test sulle famiglie a rischio. I test genetici sono utili alla diagnosi e
alla determinazione della prognosi di malattie ereditarie, alla valutazione del rischio di
malattia, all'identificazione dei portatori sani, alle correlazioni fenotipo (manifestazioni
cliniche della malattia) - genotipo (caratteristiche genetiche di un individuo). Esistono
migliaia di test genetici per geni e mutazioni differenti. Leggi.
Ad oggi, non ci sono programmi di screeningValutazione, in una determinata popolazione,
dell’eventuale presenza di una malattia quando ancora non sono presenti i sintomi per fare
diagnosi precoce e migliorare le possibilità di cura.
Esempi di test di screening sono la mammografia, la colonoscopia e il Pap test. Gli screening
riservati a famiglie con sindromi ereditarie associate a tumori includono i test genetici.
Leggi per il cancro al pancreas raccomandati per la popolazione generale e la sorveglianza
delle persone a maggior rischio (quando iniziarla, con quali strumenti e a quali intervalli
effettuarla) è tuttora argomento di dibattito. Ad esempio, in alcuni centri lo

screeningValutazione, in una determinata popolazione, dell’eventuale presenza di una
malattia quando ancora non sono presenti i sintomi per fare diagnosi precoce e migliorare le
possibilità di cura.
Esempi di test di screening sono la mammografia, la colonoscopia e il Pap test. Gli screening
riservati a famiglie con sindromi ereditarie associate a tumori includono i test genetici.
Leggi viene iniziato a 40 anni oppure a un’età inferiore di 10 anni rispetto a quella del
parente più giovane che si è ammalato. Per le sindrome ereditarie invece le indicazioni
possono variare a seconda di quale si tratti (nella sindrome di Peutz-JeghersMalattia
ereditaria autosomica dominante caratterizzata dalla crescita di polipi nel tratto
gastrointestinale, macule pigmentate sulla pelle e sulla bocca e altre neoplasie. Leggi lo
screeningValutazione, in una determinata popolazione, dell’eventuale presenza di una
malattia quando ancora non sono presenti i sintomi per fare diagnosi precoce e migliorare le
possibilità di cura.
Esempi di test di screening sono la mammografia, la colonoscopia e il Pap test. Gli screening
riservati a famiglie con sindromi ereditarie associate a tumori includono i test genetici.
Leggi è indicato dai 30 anni). Non essendoci un consenso generalizzato, la consulenza
andrebbe personalizzata e condotta in centri specializzati. Tra i metodi più utilizzati per lo
screeningValutazione, in una determinata popolazione, dell’eventuale presenza di una
malattia quando ancora non sono presenti i sintomi per fare diagnosi precoce e migliorare le
possibilità di cura.
Esempi di test di screening sono la mammografia, la colonoscopia e il Pap test. Gli screening
riservati a famiglie con sindromi ereditarie associate a tumori includono i test genetici.
Leggi vi sono l’ecografia endoscopica e la risonanza magnetica, mentre nuovi metodi efficaci
per rilevare il cancro sono continuamente oggetto di studio.
La resezione chirurgica (asportazione della zona che contiene il tumore) rappresenta la sola
potenziale cura per il cancro al pancreas. Tuttavia, l’intervento non è sempre praticabile
poiché il tumore è spesso già avanzato al momento della diagnosi (il tumore viene definito
non resecabile). D’altro lato, l’asportazione di tutto il pancreas può portare gravi
complicazioni, mentre quanto estesa debba essere la rimozione delle lesioni precancerose,
quando individuate, resta un argomento controverso. Altre possibilità di trattamento, tuttora
parte di diversi studi sono la radioterapiaCura che utilizza radiazioni ad alta energia (raggi
X, raggi gamma, neutroni, protoni e altre fonti) per ridurre o eliminare la massa tumorale.
Leggi, la chemioterapiaLetteralmente «terapia a base di farmaci». Per antonomasia indica la
cura farmacologica contro il cancro, per fermare la crescita delle cellule tumorali. I
chemioterapici sono sostanze in grado di bloccare la replicazione cellulare e la crescita

incontrollata dei tumori. Proprio questa loro proprietà è anche all’origine degli effetti
collaterali più comuni, poiché interferiscono con il rinnovamento dei tessuti a rapida
crescita (capelli, unghie, mucose eccetera). Si parla di chemioterapia adiuvante quando
viene somministrata dopo l'intervento, per eliminare eventuali cellule tumorali rimaste
nell'organismo, o di neoadiuvante quando viene somministrata prima dell'operazione per
ridurre la massa del tumore e renderlo più facilmente operabile. Leggi,
l’immunoterapiaStrategia terapeutica che utilizza sostanze in grado di agire sul sistema
immunitario, inducendo, amplificando o sopprimendo una risposta immunitaria da parte
dell'organismo. In anni recenti si è rilevata molto efficace in alcuni tipi di tumore, aiutando
l’organismo a sfruttare i suoi stessi meccanismi di difesa per eliminare la malattia. Leggi e
la terapia mirata.

Maggiori informazioni sulle specifiche sindromi ereditarie possono essere ritrovate nelle
schede dedicate.

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