Bilancio Sociale 2018 - A.R.M.R. FONDAZIONE AIUTI PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE - fondazione Armr
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RICERCA
AIUTO ALLA
R A
M
Fondazione A.R.M.R.
Bilancio Sociale 2018
R
T
MALAT IE RARE
AZIONE O
FOND NLU
S
A.R.M.R. FONDAZIONE AIUTI PER LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE
DONAZIONI 5 PER MILLE Codice Fiscale 02452340165
Bilancio 2018 3
INVESTIAMO
NEL FUTURO DELLA RICERCA
Lettera della Presidente
IL TUO DONO DI TEMPO
IL TUO DONO DI CAPACITÀ
IL TUO DONO DI DENARO
IL TUO DONO DI ENERGIE
DIVENTA LAVORO PER
GIOVANI RICERCATORI
E RITORNA DONO La gioia del
PER I MALATI DI MALATTIE RARE condividere
i doni che ci sono stati dati: l’intelligenza, la capacità del fare, la conoscenza, il tem-
po, insomma la ricchezza tangibile ed intangibile di cui ognuno di noi, in diversa
misura è portatore, diventano per noi volontari ARMR un dono da condividere con
gli ammalati di malattie rare per dare loro speranza.
Speranza di un futuro migliore grazie alla continua ricerca scientifica che i Ricercatori
A.R.M.R. svolgono ogni giorno nei laboratori del Mario Negri. Infatti molti sono i pro-
getti realizzati, che spaziano dalla ricerca di base a quella epidemiologica a quella
clinica, accompagnati da un forte impegno nella divulgazione e nella formazione
dei giovani ricercatori.
Ed ecco alcuni numeri dell’attività di ricerca sulle Malattie Rare a Villa Camozzi.
Oltre 27.000 le richieste di informazioni da parte di pazienti, familiari e operatori
sanitari.
Oltre 1000 le malattie rare segnalate al Centro.
680 le mutazioni genetiche trovate.
133 i geni studiati.
Ecco le soddisfazioni in questi 25 anni di lavoro insieme!
Un ringraziamento particolare a tutti i volontari per la loro inesorabile attività, ai
Consiglieri, alla Segretaria, al Tesoriere, a tutti i donatori e un grazie particolare al
Prof. Silvio Garattini che ci ha dato la scintilla per iniziare 25 anni or sono.
Daniela Gennaro Guadalupi
Presidente A.R.M.R.
4 Bilancio 2018 Bilancio 2018 5
Indice La nostra storia
Bilancio Sociale 2018/2019 A.R.M.R. 1993-2019
Lettera della Presidente. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1 L’idea di aiutare la Ricerca nacque nel
Bilancio Sociale 2018/2019 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 1993 quando il Prof. Silvio Garattini
chiese a Daniela Gennaro Guadalupi di
A.R.M.R. 1993-2019 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
far conoscere alla comunità bergama-
La Missione. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 sca la realtà di Villa Camozzi a Ranica.
Che cosa é una malattia rara?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 In uno splendido esempio di archi-
Esiste una definizione univoca di “Malattia Rara”?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8 tettura ottocentesca, stava prenden-
Malattie rare: il 25% dei pazienti attende fino a 30 anni per la diagnosi. . . . . . . . . . . . . . . . . . 9 do corpo la nuova realtà del Centro di
Ricerche Cliniche per le Malattie Rare
Il percorso della Ricerca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
“Aldo e Cele Daccò”, la prima strut-
Tutti i soggetti attivamente coinvolti in un’iniziativa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11 tura clinica dell’Istituto di Ricerche
Stakeholder. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12 Farmacologiche Mario Negri. In un’af-
Rare Advances for Rare Diseases. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14 follatissima e temporalesca serata, più
Cariche. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15 di mille persone ebbero il piacere di es-
sere nostri ospiti e soprattutto di cono-
Delegazioni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
scere quello che solo dopo poco tempo In quel tempo, Daniela era Presidente Soroptimist e
Casa Federico. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18 sarebbe diventato il centro dei nostri convinse tutti i club di servizio bergamaschi a riunirsi:
Testamento solidale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20 obiettivi, ponendo così le basi della fu-
Daniela Gennaro Guadalupi Soroptimist International d’Italia
Gli ambiti di ricerca dei borsisti A.R.M.R. 2018 e tura associazione.
L’Associazione per le Ricerche sulle Marisa Pinto A.I.D.D.A.
Contributi per apparecchiature ai dipartimenti dell’istituto “Mario Negri”. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .22
Malattie Rare riuscì a consegnare la Lella Duca Resi Donna e Società
Grant di Studio 2018. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
prima borsa di studio nel 1996. Milena Curnis FIDAPA
Borsisti A.R.M.R. 2019 che stanno ricercando le cure più adeguate per le malattie rare . . . . . 49
Luciana Giani Inner Wheel
Contributi ai dipartimenti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Il primo logo, disegnato dall’Architetto Stella di Gioia Inner Wheel
Grant di Studio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 51
Sandro Angelini faceva riferimento a Ninì Ponsero Inner Wheel
Premio A.R.M.R. 2018. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52 tutti i Club di Service dei Soci Fondatori. Ariela Benigni Istituto Mario Negri
Bando di concorso 2019 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 53
Angelo Serraglio Kiwanis Bergamo Orobico
Domanda di partecipazione al Bando . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54
Il logo attuale rappresenta, in una Enrico Scudeletti Kiwanis Sebino
Regolamento Bando di concorso 2019 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55 eguaglianza di “foglie”, una “foglia” di- Vittoria Guadalupi Lions Club S. Alessandro
Commissione scientifica A.R.M.R.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59 versa, ma piena di luce e di voglia di
Mariella Cesareni Piccolini Lions Club Bergamo Le Mura
Circuito Golfistico A.R.M.R “Aldo Valtellina”. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60 vivere che ha bisogno di un aiuto per
sperare. Nel gennaio 2004, assistiti dal Dela Covi Maggi Lions Club Bergamo Le Mura
Bilancio Economico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61
Notaio Adriano Sella e dall’Avv. Giovanni Giovanni de Biasi Panathlon
Rendiconto Gestionale. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
de Biasi (naturalmente anche loro soci Sandro Angelini Rotary
Rendiconto Circuito Golfistico A.R.M.R “Aldo Valtellina” . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 63 volontari), l’associazione A.R.M.R. Onlus Marco Setti Rotary
Come aprire una Delegazione A.R.M.R.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 64 ha fatto il grande passo trasformandosi
Antonio Leoni Rotary
5 per mille. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65 in Fondazione, mantenendo gli scopi
statutari, i sostenitori e il futuro dell’i- Gianpaolo Von Wunster Round Table
Diventare Sostenitori. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 67
dea originale. Antonio Agosta Triskeles
6 Bilancio 2018 Bilancio 2018 7 9
Finalità della Fondazione Finalità della Fondazione
Finalità della Fondazione
La Missione
La Fondazione A.R.M.R. si propone di: La Fondazione A.R.M.R.: Fondazione A.R.M.R. Aiuti alla Ricerca sulle Malattie Rare
> Promuovere al Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”
• Può far parte di, o sostenere, organizzazioni Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
la Ricerca delle cause delle Malattie Rare e
che abbiano finalità simili alle proprie.
delle relative terapie. Sede Legale
• Può attuare tutte le funzioni nell’ambito Via Camozzi 3
24020 Ranica (BG)
> Essere reale sostegno economico della sua attività. Cod. Fiscale 02452340165
Mazzoleni Giuseppe
Bergamo, 217dicembre
novembre 2018
2017
a progetti di Ricerca clinica e sperimenta- • Può acquisire diritti reali su beni immobili
Presidenza
Dott.ssa Daniela Gennaro Guadalupi
le, Grant di Ricerca e Workshop Nazionali e Tel. +39.035.671906
www.armr.it
Internazionali sullo studio delle Malattie Rare. La Fondazione A.R.M.R. perseguirà gli scopi @mail: presidenza@armr.it
elencati esclusivamente e direttamente per Segreteria Presidenza
> Raccogliere fondi l’interesse collettivo.
Tel. 035/67.19.06
@mail: segreteriapresidenza@armr.it
per istituire borse di studio da assegnare a La Fondazione opererà nell’interesse altrui e Segretaria Generale
ricercatori sia italiani che stranieri che col- non perseguirà propri fini di lucro. Gabriella Crespi Chisci
Tel +39.035.79.85.18
laborino a progetti di ricerca da effettuare I mezzi della Fondazione potranno essere uti- Cell. 338/44.58.526
@mail: segreteria@armr.it
presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche lizzati esclusivamente per il conseguimento
“Mario Negri” nel Centro di Ricerche Cliniche degli scopi statutari.
Delegazioni
per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”. Ancona
Catania
Calabria
Cosenza
La Fondazione A.R.M.R. partecipa a: Cremona
La Fondazione A.R.M.R. si occupa di: Ferrara
Genova
Giarre
> Sviluppare attività culturali di formazione ed • CSV: Marco Orefice Lugano - Canton Ticino
Milano
Monte Argentario
editoriali • Forum Associazioni Socio-Sanitarie Bergamo: Noto
Novara e Varese
• Organizzazione di tavole rotonde, conve- Marco Orefice Orobie
Paternò
gni, conferenze, congressi, dibattiti, mo- • Forum Associazioni Milano: Pisa
Sardegna
stre scientifiche, inchieste, seminari. Daniela Gennaro Guadalupi Sebino
Tirano
Torino
• Attività di formazione, corsi di formazione • Consiglio delle Donne Bergamo: Valcalepio
Verbania
e perfezionamento, costituzione di comi- Lella Resi Duca
tati e gruppi di studio. Elargizioni & Donazioni
• FERPI: Ugo Chisci c.c. postale n° 14246219
----------
• Attività editoriale, pubblicazione di rivi-
• Bergamo Salute: Angelo Serraglio UBI BANCA – Sede BERGAMO
ste, bollettini, atti di convegni, di semi- IBAN:
IT78Z0311111101000000094728
nari, studi e ricerche, finanziamenti di
----------
progetti di ricerca. Cassa Rurale – BCC Treviglio
Filiale di Bergamo
IBAN:
IT20M0889911100000000360621
----------
Unicredit Sede Bergamo
IBAN
IT76P0200811110000104442906
Quote associative
Socio giovane 10 euro
Socio ordinario 30 euro
Socio sostenitore 60 euro
Socio benemerito 600 euro
8 Bilancio 2018 Bilancio 2018 9
11
Che cosa è una malattia rara?
Si stima esistano circa 7.000
Che cosa é una malattia rara? malattie rare. Considerate
tutte insieme, rappresentano
il 10% della patologia umana.
Secondo i dati dell’OMS, le malattie rare sono L’80% delle malattie rare sono
circa 7000 e rappresentano il 10% di tutte le di origine genetica.
patologie conosciute. Si tratta di malattie mol-
to differenti tra loro, che colpiscono organi
diversi. Poiché ciò avviene in circa 5 soggetti
ogni 10.000, ognuna di esse non risulta stati-
sticamente rilevante.
In Europa si considera
Da ciò deriva che essere colpiti da una malat- rara una malattia che QUANTE SONO
colpisce meno di
tia rara costituisce un doppio problema, sia LE MALATTIE
5 persone su 10.000.
perché per tali malattie non esistono cure, sia RARE?
perché la loro rarità ne condiziona una scarsa
conoscenza da parte dei medici e, quindi, un’i-
nadeguata possibilità di diagnosi precoce.
In Lombardia, a Ranica, in provincia di
Il fatto che i pazienti siano poco numerosi e Bergamo, Villa Camozzi ospita il Centro di
sparsi in aree geograficamente lontane, rende Ricerche Cliniche sulle Malattie Rare “Aldo e
difficile individuare, di volta in volta, il centro Cele Daccò”, la prima struttura clinica dell’I- ASPETTATIvA
di riferimento che disponga degli strumenti stituto Mario Negri, dove, fin dal 1992, è attivo dI vITA PER UN
diagnostici per un riconoscimento precoce, un centro di informazioni che ha il compito di CAMPIONE dI 323
condizione indispensabile ad arrestare o a ral- dare chiarimenti sulle malattie rare a pazienti, MALATTIE RARE
lentare il decorso della malattia. a familiari e a personale medico/sanitario, ag-
Oltre a ciò, l’industria farmaceutica è restia ad giornandolo sulle nuove possibilità di cura.
intraprendere ricerche in questo campo, poi- QUALI SONO
ché non riuscirebbe ad ammortizzarne i costi, Compito del Centro è anche fornire gratuita- LE MALATTIE
essendo troppo esiguo il numero dei malati mente a questi pazienti un aiuto concreto a RARE?
fruitori dei farmaci realizzati. Questi ultimi, in- risolvere alcuni dei problemi più gravi. 26% letale alla nascita
fatti, sono definiti “farmaci orfani” perché de- o entro i 5 anni di età.
stinati ad un mercato di pochi pazienti. Il Centro, oltre che di laboratori di ricerca e di 37% aspettativa di
ambulatori, è dotato di stanze confortevoli per vita ridotta in modo
Oggi, fortunatamente, le cose stanno cam- accogliere gratuitamente malati e famiglie variabile a seconda
biando: l’Unione Europea ha preso coscien- che spesso arrivano da regioni lontane. delle caratteristiche
za del problema e ha creato una legge-qua- della malattia e
dro per favorire la ricerca in questo settore. In Lo scopo della Fondazione A.R.M.R. è racco- QUANTE dell’età all’esordio.
Italia, recentemente, è stato fatto un passo gliere fondi per aiutare la ricerca sulle malat- PERSONE HANNO 37% aspettativa di
importante: un decreto del 18 maggio 2001, tie rare, mediante manifestazioni di vario tipo UNA MALATTIA vita sovrapponibile
prevede alcuni vantaggi per i malati affetti da (gare di golf, feste sociali, offerta di riso nelle RARA? a quella della
malattie rare. Le novità introdotte sono tre: la piazze, ecc.), cui si aggiungono le quote dei popolazione generale.
prima è il riconoscimento di un elenco uffi- sostenitori e tutte le generose donazioni che
ciale, la seconda prevede benefici particolari ci permettono di rendere concreti gli sforzi
in termini di diagnosi e terapia, la terza è la volti, di anno in anno, a mantenere - eventual- Circa 15 milioni di persone
creazione di una rete di assistenza per favorire mente incrementandolo - il numero di borse nell’Unione Europea
l’accesso alle cure disponibili. di studio per giovani ricercatori. (27 Stati membri).
10 Bilancio 2018 Bilancio 2018 11
Definizione “Malattia Rara” Definizione “Malattia Rara”
Esiste una definizione univoca Malattie rare: il 25% dei pazienti attende
di “Malattia Rara”? fino a 30 anni per la diagnosi
Uno studio internazionale rivela la necessità di nel 27% delle definizioni. Lo studio ha indagato Malattie misteriose, insolite, alcune delle quali e croniche, principalmente a livello del tratto
criteri oggettivi. anche i descrittori qualitativi, come ad esem- ancora senza nome, che nel mondo colpisco- respiratorio e del tratto gastrointestinale, nei
pio “raro”, “trascurato”, “orfano” o “specializza- no circa 350 milioni di persone, fra cui 1-2 mi- due apparati quindi inevitabilmente più espo-
L’International Society for Pharmacoeconomics to”, rilevando che poche definizioni contengo- lioni di italiani. “Fra i problemi delle malattie sti all’ambiente esterno ed ai microorganismi”.
and Outcomes Research (ISPOR) ha reso noti no descrittori qualitativi quali “pericolo di vita”, rare ci sono i tempi della diagnosi: secondo
i risultati di uno studio, pubblicato su Value “debilitante” e “grave”. una ricerca condotta su 5.000 pazienti, il 25% Anche in questo caso “il ritardo diagnostico è
in Health che ha indagato la variazione del si- la aspetta da 5 a 30 anni e il 40% incappa in purtroppo la regola. Si presume che circa dal
gnificato globale del termine “malattia rara”, Gli autori hanno notato che le organizzazioni diagnosi sbagliate”. Lo spiega Carlo Agostini, 70 al 90% degli individui affetto da una immu-
partendo da una domanda scientifica di base: di pazienti e di ricerca hanno una termino- ordinario di Medicina interna all’Universi- nodeficienza primitiva, pur vivendo in Paesi
“Come si fa a descrivere una «malattia rara»?” logia più precisa per le malattie rare rispetto tà Padova, oggi a Roma durante l’incontro con sistemi sanitari evoluti, non riceve una
alle altre parti interessate. Lo studio ha anche ‘Raccontare la ‘rarità’: malattie rare, pazienti e diagnosi corretta in tempi accettabili. Con ine-
Lo studio, condotto da un ampio gruppo in- rivelato che il 58% delle definizioni contiene media’, presso il Palazzo dell’Informazione, or- vitabili conseguenze per il paziente. In molti
ternazionale di ricercatori, ha esaminato le so- una soglia di prevalenza implicita o esplicita, ganizzato con il contributo di Baxalta. casi si creano nel tempo danni d’organo irre-
miglianze e le differenze nelle definizioni delle suggerendo che la prevalenza è universalmen- versibili provocati dalle continue infezioni”. Nei
malattie rare da parte di 1.100 organizzazioni te il metro di valutazione più usato nel definire In molti casi, per anni “né il curante né tanto casi più comuni, comunque, la terapia è sosti-
provenienti dalle sei principali regioni geogra- “rara” una malattia. meno il paziente sanno di trovarsi di fronte ad tutiva ed è salvavita. “In questi malati si cerca
fiche del mondo (Africa, Asia, Europa, Nord una malattia rara. Ecco perché spesso la ma- di sostituire gli anticorpi che il paziente non
America, Oceania, e Sud America), calcolando È emerso inoltre che, sebbene la maggior lattia non viene mai diagnosticata o viene dia- produce, grazie all’utilizzo di preparati ricchi di
anche la soglia di prevalenza. parte delle aree che hanno partecipato allo gnosticata solo dopo molto tempo. Non tutte anticorpi ottenuti da donatori”.
studio definiscano la soglia media di preva- queste patologie sono orfane di cure, mentre
Sandra Nestler-Parr, PhD, MPhil (membro del lenza per una malattia rara “tra i 40 e i 50 casi lo sono ad esempio infezioni diffusissime come Da circa 10 anni, prosegue l’esperto, “abbia-
Consiglio di Alpha-X Society e Responsabile ogni 100.000 persone”, esiste una sostanziale quelle da Klebsiella resistente ai farmaci”. Ma la mo fortunatamente disponibile la terapia con
delle Malattie Rare per Roboleo & Co, Regno variazione tra i Paesi, con soglie che vanno realtà dei pazienti, nonostante i progressi della immunoglobuline sottocutanee. Oggi il pa-
Unito) ha spiegato che il team di ricerca ha da 5 a 76 casi ogni 100.000 persone. Questi ricerca e l’attivismo delle associazioni di malati, ziente, dopo un adeguato training, può prov-
indagato le definizioni del termine “malattia risultati evidenziano la diversità esistente tra ancora oggi non è semplice: “A volte ci si ritro- vedere da solo alla somministrazione del far-
rara” utilizzate dai contribuenti, dai gruppi di le definizioni di “malattia rara”, ma suggeri- va in una Death Valley”, racconta Agostini. maco a domicilio una volta alla settimana. La
pazienti, dalle autorità regolatorie, dai produt- scono che ogni tentativo di armonizzare le nuova frontiera - conclude - è rappresentata
tori di farmaci, dai centri di ricerca e assessori definizioni di questo concetto dovrebbe con- In particolare, a livello globale si stima che cir- dalla terapia con immunoglobuline sottocute
delle tecnologie sanitarie. La ricerca ha pro- centrarsi sulla standardizzazione di criteri og- ca 6 milioni di persone vivono con una forma facilitata: tramite l’utilizzo concomitante di un
dotto 296 definizioni e 23 diversi termini. gettivi, come le soglie di prevalenza, evitando di immunodeficienza primitiva e che circa un enzima, la ialunoridasi, in grado di diffondere
descrittori qualitativi. individuo su 1.200 abbia una delle 300 forme rapidamente le immunoglobuline nel tessuto
Il termine più comunemente usato è “malattia di immunodeficienza primitiva. “Le immuno- sottocutaneo. Con questo preparato è possibi-
rara”, che rappresenta il 38% di tutte le defini- Margherita De Nadai deficienze primitive - ricorda Agostini - sono le rarefare il ritmo delle infusioni che possono
zioni, seguito da “farmaco orfano” che si trova 10 Novembre 2015 malattie rare in cui il sistema immunitario pre- essere somministrate non più settimanalmen-
senta dei difetti funzionali o quantitativi degli te ma ogni 3 settimane. Un indubbio vantag-
elementi cellulari o proteici che intervengono gio per la qualità della vita del paziente”.
nei meccanismi di controllo delle infezioni e
della crescita neoplastica. Le manifestazio- Roma, 18 febbraio 2016
ni principali sono legate alle infezioni acute (AdnKronos Salute)
12 Bilancio 2018 Bilancio 2018 13
Stakeholder
Il percorso della Ricerca Tutti i soggetti attivamente coinvolti
in un’iniziativa
CENTRO DI
INFORMAZIONE
fondamentali
essenziali
CENTRO DI
RICERChE
CLINIChE
I NOSTRI
BORSISTI
LABORATORI
DI RICERCA
indispensabili
necessari
14 Bilancio 2018 Bilancio 2018 15
Stakeholder Stakeholder
Stakeholder
La definizione fu elaborata nel 1963 al Research > AMICI
Institute dell’università di Stanford e il termine I PARTNER per eccellenza, pur non pren- SOCI
significa letteralmente “portatore d’interesse”. dendo parte direttamente alle attività della
All’interno della struttura della Fondazione si Fondazione, contribuiscono partecipando alle
definisce Stakeholder una persona impegnata varie manifestazioni di raccolta fondi e sono
attivamente nelle iniziative e in un progetto. ugualmente preziosi ALLEATI al raggiungi-
I nostri “Stakeholder” sono tutti coloro che mento della finalità della Fondazione stessa.
vivono e partecipano alla vita della nostra
Fondazione, che possiamo segmentare in > PARTECIPANTI al bando A.R.M.R.
quattro categorie: È la parte più attiva degli Stakeholder, senza
> SOSTENITORI ATTIVI
di loro i nostri sforzi congiunti sarebbero vani
e cadrebbero nel nulla. I futuri Ricercatori, AMICI
Tutti i volontari direttamente coinvolti nella sono la linfa vitale degli studi che stiamo
gestione e organizzazione quotidiana e pro- aiutando con reali sostegni economici da ol-
grammatica della Fondazione tre venticinque anni e aventi tutti un unico
scopo: la Ricerca sulle Malattie Rare.
> SOSTENITORI
Tutti i soci, sostenitori, donatori, aziende,
enti che collaborano al raggiungimento SOSTENITORI
della Missione Statutaria, ognuno secondo
le proprie disponibilità: temporanea, soste-
gno morale, versamenti volontari, donazio-
ni, lasciti testamentari e divulgazione della
Cultura sulla Ricerca delle Malattie Rare.
DONATORI
VINCITORI
BORSE DI STUDIO
E GRANT
16 Bilancio 2018 Bilancio 2018 17
Struttura organizzativa
Rare Advances for Rare Diseases Cariche
Presidente
Daniela Gennaro Guadalupi
Le malattie rare rivestono forse per la prima origine genetica. Questi stessi progressi nella
volta un carattere di urgenza clinica mondia- diagnosi delle malattie rare possono e devo-
Vicepresidenti
le, inserite a pieno titolo nei 17 obiettivi di svi- no essere raggiunti anche nell’individuazione
Angelo Serraglio
luppo sostenibili (Sustainable Development di terapie mirate. Alcuni risultati importanti si
Giuseppe Mazzoleni
Goals) dell’Onu. Per questo sempre più atten- sono ottenuti nel 2016 nel campo della ricer-
zione si sta dedicando al tema e soprattutto al ca per l’atrofia muscolare spinale nei bambini, Segretaria Generale Segreteria di Presidenza
Gabriella Chisci Rita Galizzi
finanziamento della ricerca scientifica ne- che hanno portato alla decisione degli svilup-
Ivana Suardi
cessaria a fornire diagnosi e risposte di cura patori di richiedere formale autorizzazione del
Consiglio Direttivo
ai 350 milioni di malati rari in tutto il mon- farmaco alle autorità regolatori e competenti Ariella Benigni Gruppo Giovani
do. Lo dimostra la creazione di un Comitato di USA e Unione Europea. Si tratta di traguardi Lella Duca Greta Blini
delle Organizzazioni non Governative per le con ricadute positive multiple, perché dall’ine- Silvio Garattini Serena Blini
Malattie Rare inaugurato lo scorso 11 novem- stimabile conoscenza ed esperienza generata Matteo Goldaniga Barbara Bonandrini
Francesco Maroni Paola Cuccarolo
bre in seno alle Nazioni Unite, composto da da questi studi clinici, è possibile riprodurre ri-
Giuseppe Mazzoleni Beatrice Cuttica
esperti internazionali di alto livello con il man- sposte valide anche per altre patologie neuro- Sofia Cuttica
Marina Moriggi
dato di garantire che le malattie rare venga- degenerative rare per le quali altrettante tera- Roberta Cuttin
Marco Orefice
no riconosciute come una priorità globale nel pie geniche avanzate sono in fase di sviluppo, Giuseppe Remuzzi Carmen della Fara
campo della politica sanitaria, della ricerca e come ad esempio la malattia di Huntington e Angelo Serraglio Ebel Floridia
dell’assistenza sociale e medica. la sclerosi laterale amiotrofica ereditaria. Anna Valtellina Matteo Goldaniga
A fare il punto è l’editoriale del The Lancet Ed è di pochi giorni fa la notizia di una nuo- Michele Lavecchia
Consiglieri Emeriti Luca Perico
Neurology, dal titolo “Rare advances for rare va terapia messa a punto per i piccoli affetti
Elena Romano
diseases” che commenta i traguardi in ricer- da eterotassia che ha consentito un taglio del Riccardo Guadalupi
Cinzia Rota
ca biomedica neurologica del 2016. Quelli in 30% dei ricoveri e mortalità per infezione az- Mariella Piccolini
ambito di malattie rare sono ancora limitati zerata. Funziona e si candida a ispirare future Comitato Espansione
Tesoriere
e un ruolo chiave lo giocheranno proprio le linee guida internazionali questa terapia con- Marco Orefice
Zaverio Cortinovis
associazioni di pazienti e i network della ri- tro una malattia congenita (1 paziente ogni Comitato Scuola
cerca clinica che anche grazie al supporto 10-20 mila nati) che causa lo spostamento e Revisori dei Conti Mariangela Vaccari
delle Nazioni Unite potranno contare su una la malformazione di organi vitali come cuo- Sergio Mazzoleni
piattaforma internazionale di supporto dove re e fegato, e l’assenza o lo sviluppo anomalo Diego Mazzoleni Comitato Sport
accrescere consapevolezza, ma soprattutto della milza nel 50% dei casi. Il protocollo del- Vittorio Vecchi Paolo Zappa
risorse per meglio investigare queste patolo- la struttura pediatrica prevede di sottoporre i Sorriso per la ricerca
gie e trovare trattamenti farmacologici adatti. baby-malati fin dalla nascita a profilassi anti- Consulente Finanziario
Anna Valtellina
I progressi tecnologici già oggi consentono di biotica e a un programma vaccinale ad hoc. Pino Roma
individuare ogni anno 250 nuovi geni alla base I risultati di 7 anni di applicazione sono stati Circuito Golfistico A.R.M.R.
Consulente Legale «Aldo Valtellina»
delle malattie rare e i test di sequenziamento pubblicati sul Journal of Allergy and Clinical
Giovanni de Biasi Anna Valtellina
del gene di nuova generazione ormai disponi- Immunology-Jaci.
bili in molti laboratori clinici facilitano la dia- Questo è il frutto della Ricerca. Bilancio sociale e Sito internet News A.R.M.R.
gnosi anche precoce in pazienti che presen- Ugo Chisci Ugo Chisci
tano patologie neurologiche rare di sospetta dall’articolo su The Lancet Neurology Roberta Crespi Ivana Suardi
18 Bilancio 2018
Struttura organizzativa
Fondazione A.R.M.R. Onlus
Delegazioni
Bilancio Sociale
Cremona
Responsabile e Membro Commissione Scientifica:
Alberto Consolandi
Via Massarotti, 18 - 26100 Cremona
Cell. 328.2398969
Orobie
Responsabile e Membro Commissione Scientifica:
Dott. Sergio Accardi
Via San Bernardino, 4/d - 24019 Zogno (Bg)
Cell. 335.8247017
Edizione 2017/2018
Email: laudiamm@fastpiu.it Email: sergio.accardi@gmail.com
Segretaria: Sig.ra Rita Galizzi
Ferrara
Cell. 333.2093187
Responsabile: dott. Stefano Melagrani
Email: rita.galizzi@yahoo.it
Cell. 347.3237199
www.armr.it
Email: stemela57@gmail.com Sarnico Sebino
1993-2018
Membro Commissione Scientifica: Responsabile: Dott. Marco Orefice
Dott. Michele Patruno Via Zelasco, 18 - Bergamo
Cell. 328.2398969 Cell. 338.8025118
Email: dr.michele.patruno@gmail.com Email: marco.orefice47@gmail.com
Membro Commissione Scientifica:
Genova
Dott. Roberto Giorgi
Responsabile: Dott.ssa Nicoletta Puppo
Email: roberto.giorgi@hotmail.com
Via Ricci, 3 - 16122 Genova
Cell. 347.3907912 Valcalepio
Email: nikkipuppo@hotmail.com Responsabile: La Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare
Membro Commissione Scientifica: Diego Busatta A.R.M.R.
Dott. Prof. Alberto Martini via Pescarie, 23 - 24060 Foresto Sparso (Bg)
Email: albertomartini@ospedale-gaslini.ge.it Cell. 335.5319675 IL 17 NOVEMBRE 2018
Email: diego.busatta@virgilio.it
Giarre nel venticinquesimo anno
Responsabile: Dott. Salvatore Garraffo Sardegna
Via G. Ucciardello, 5 - 95014 Giarre Responsabile: Avv. Anna Soro
Tel 095.931585 - Cell. 329.5462261 via dei Gelsomini, 52 - 07100 Sassari Consegna alla Ricerca per l’anno 2019
Email: garraffos@alice.it Email: avvocato@soroanna.191.it
Membro Commissione Scientifica: Vice Responsabile: Giovanni Antonio Zucca
Dott. Ignazio Mammino Cell. 347.3884569 8 Borse di studio da diciottomila euro cadauna
Cell. 338.7549712 Segretario: Dott. Salvatore Fois
Email: ispuglis@tiscali.it Email: toredfois1951@virgilio.it
1 Career Development Program biennale
Milano
Tesoriere: Dott. Antonio Maria Piras 1 Semestre di studio a Houston
Email: antoniomariapiras1146@gmail.com
Responsabile: Dott.ssa Francisca Albamonte
Coordinatrice con altre Associazioni:
5 Contributi ai Dipartimenti dell’Istituto Mario Negri
Cell. 334.5460073
Email: fcalbamonte@studioalbamonte.it
Avv. Maria Giovanna Roggero 7 Grant di studio internazionali
Email: avvgroggero@alice.it
Membro Commissione Scientifica:
Per un totale di 250.000 euro
Resp. organizzazione Eventi di sensibilizzazione:
Dott. Prof. Maurizio Giacomelli
Dott.ssa Rita Macciotta
Email: maurizio.giacomelli@unimi.it
Email: ritamacciotta@hotmail.it
Noto Membro Commissione Scientifica:
Responsabile: Sig.ra Lucia Striano Dott.ssa Antonia Leonarda Tirotto e ringrazia tutti i soci, i volontari, i donatori e gli amici
Contrada San Corrado F.M. - 96017 Noto (SR)
Cell. 320.230391
Email: atirotto@gmail.com che hanno contribuito a raggiungere
Email: luciastriano@tiscali.it (per la seconda volta consecutiva) questa importante cifra
Membro Commissione Scientifica:
Dott.ssa Maria Rita Perricone
Email: ritaperricone56@gmail.com20 Bilancio 2018 Bilancio 2018 21
Testamento
Casa Federico Casa Federico
Stralcio del testamento della sig.ra Nicolina Mangioni che ha permesso con il suo lascito la crea-
zione di CASA FEDERICO, La prima struttura abitativa della Fondazione A.R.M.R.
Ricevuta in dono in memoria del figlio Federico morto giovanissimo per una malattia rara, ci
permette di ospitare gratuitamente i nostri ricercatori che studiano le Malattie Rare e le famiglie
di bambini malati di Malattie Rare, che hanno bisogno, per cure ed esami, di soggiornare nella
nostra città.22 Bilancio 2018 Bilancio 2018 23
Testamento solidale
Come fare il testamento? Che cosa si può donare con un lascito solidale? portatrice di un interesse diretto, però, è difficile
Per lasciare parte dei propri beni in beneficenza che ci sia un reale controllo. “In tal caso – com-
Inserire nel proprio testamento un lascito soli-
bisogna indicare tale volontà nel testamento. In menta Bartoli – a garanzia del rispetto di quan-
dale non è per forza una cosa da ricchi: si pos-
Italia ci sono tre modi per farlo. Il testamento to disposto nel testamento, c’è solo la serietà
sono lasciare somme di denaro, azioni, titoli
olografo è un documento scritto obbligatoria- dell’ente che ha ricevuto il lascito”.
d’investimento oppure altri beni mobili come
mente a mano con tanto di data e firma, che un’opera d’arte, un gioiello o un mobile di va-
può essere conservato in casa da chi lo scrive E le tasse?
lore, ma anche beni immobili come un appar-
oppure affidato a una persona di fiducia o a un tamento. Oppure si può indicare una Onlus Sui lasciti a enti no profit o a enti pubblici non si
notaio. Il testamento pubblico invece viene re- come beneficiaria di una polizza vita. paga alcuna imposta di successione. Una condi-
datto dal notaio che mette per iscritto le volontà zione privilegiata, visto che coniuge e figli han-
in presenza di due testimoni: l’interessato viene Si possono imporre vincoli sull’utilizzo del bene? no una franchigia di un milione di euro ciascuno,
così aiutato a dare disposizioni che siano a nor- oltre la quale versano un’imposta del 4 per cen-
ma di legge. Infine il testamento segreto, utiliz- Il lascito che si fa a una Onlus può essere vin-
to. Condizioni che diventano più sfavorevoli man
zato di rado, è caratterizzato dall’assoluta riser- colato a un particolare utilizzo del bene. Una
mano che la parentela diventa meno stretta:
vatezza sul contenuto: viene consegnato in una pratica che a volte rischia però di mettere in
per fratelli e sorelle, per esempio, la franchigia
busta chiusa già sigillata o da sigillare al notaio, difficoltà l’organizzazione: “Può capitare che
scende a 100mila euro, mentre l’aliquota sale al
sempre davanti a due testimoni e i dettagli non venga lasciato un alloggio con l’obbligo di
6. L’esenzione dalle imposte di successione per
saranno noti a nessuno fino a morte soprav- utilizzarlo per esempio come sede di una co-
il momento vale solo per le organizzazioni no
venuta. Qualsiasi sia il tipo di testamento che munità. Tali richieste non sempre sono rea-
profit italiane e per quelle dei Paesi dell’Ue che
si è scelto di fare, le disposizioni testamentarie lizzabili e in tal caso la Onlus può decidere di
concedono esenzioni analoghe alle Onlus del
possono essere revocate, modificate o aggior- rinunciare a quanto le è stato assegnato”, per
nostro Paese. La Commissione europea ritiene
nate più volte e fino all’ultimo momento di vita. evitare questo rischio il consiglio è di “contat-
però che tale esenzione vada estesa alle orga-
È sufficiente redigere un nuovo testamento nel tare prima l’associazione in modo da valutare
nizzazioni no profit di tutti gli Stati membri. Per
quale si usa una formula del tipo: “Revoco ogni insieme quali condizioni sull’utilizzo futuro del
questo di recente ha chiesto all’Italia di modifi-
mia precedente disposizione testamentaria”. lascito possano essere rispettate e quali no”.
care la propria normativa.
Quanto si può lasciare a una Onlus? Che garanzie ha chi fa testamento?
Non tutti i beni possono essere lasciati in be- Lasciare un bene a una Onlus. Ma che garan-
neficenza dopo la morte, visto che le norme zie ci sono sul rispetto della propria volontà?
italiane tutelano gli eredi legittimari, ovvero “Una cautela da avere è quella di nominare un
i parenti più stretti: il coniuge, i figli e in loro esecutore testamentario, ovvero una persona
mancanza i genitori. A loro è riservata per che controlla l’esatta esecuzione delle disposi-
zioni contenute nel testamento e che in caso
legge una quota, detta legittima, che varia
a seconda della composizione familiare. Per contrario si rivolge al giudice”, risponde Albino
esempio in presenza di un coniuge e di un Farina, responsabile dei rapporti con il Terzo
solo figlio a entrambi deve andare almeno un settore per il Consiglio nazionale del Notariato.
terzo del patrimonio totale, nel cui computo “Di solito questo compito viene affidato a un
si considerano anche eventuali donazioni ef- erede, a un parente o a una persona di fidu-
fettuate in vita. Se non ci sono figli, al coniuge cia”. Una funzione di controllo la possono ave-
deve andare almeno la metà dei beni. Il resto re anche i parenti, che hanno tutto l’interesse
costituisce la quota disponibile, che non è mai a verificare nel tempo il rispetto della volon-
tà di chi ha fatto testamento, altrimenti pos-
inferiore a un quarto del patrimonio e che può
sono impugnarlo e ricevere loro stessi i beni
essere lasciata, in tutto o in parte, ad altri sog-
getti che non siano gli eredi legittimari. destinati all’ente no profit. In mancanza di
un esecutore testamentario o di una personaLe cellule staminali promuovono la rigenerazione
PAOLA CUCCAROLO Studio deiA.R.M.R.
CIRCUITO GOLFISTICO fattori che determinano la variabilità fenotipica DONATORE ANONIMO
250.000 Euro Cifra Record
“ALDO VALTELLINA” Sindrome Emolitica Uremica atipica
del danno tissutale cronico nella
24 Il metabolismo energetico influenzaANGELO
lo sviluppo
MICHELE LAVECCHIA Modulazione
GEWISS S.P.A. dei meccanismi coinvolti nell'organogenesi
Bilancio 2018 per FONDAZIONE DELLA
Bilancio 2018 25
degli organi ING. DOMENICO BOSATELLI la rigenerazione dei tessuti
Applicazione della biologia dello sviluppo per la
COMUNITà BERGAMASCA
VALENTINA BENEDETTI rigenerazione degli organi RED PARTY 2017
53
Studio della forma autoimmune dellaELENA
Sindrome
ROMANO Correggere il genoma di cellule staminali pluripotenti in memoria di NINI' PONSERO
Emolitico Uremica atipica CINZIA ROTA BANCA UNICREDITindotte di pazienti
Le cellule con malattie
staminali rare la rigenerazione
promuovono CIRCUITO GOLFISTICO A.R.M.R.
(secondo anno) del danno tissutale cronico “ALDO VALTELLINA”
Studio di nuove metodologie per scoprireRUBINA NOVELLI
le alterazioni Alterazioni ultrastrutturali in pazienti con malattie rare
UBIvalutate
BANCAcon tecniche
NOZZE
Gli ambiti di ricerca dei borsisti A.R.M.R. 2018
Il metabolismo energetico influenza lo sviluppo GEWISS S.P.A.
dei geni coinvolti nell’insorgenza delle malattieper
(biennale dottorato
rare PhD)
LUCA PERICO
degli organi
di microscopia elettronica a scansione VITTORIA - GIUSEPPE
ING. DOMENICO BOSATELLI
DIPARTIMENTO BIOINGEGNERIA
Studio dei fattori che determinano la variabilità fenotipica Contributo performa
apparecchiature DELEGAZIONE A.R.M.R.
nella Sindrome Emolitica Uremica ISTITUTO
atipica NEGRI ANDREA
ELISABETTA VALOTIDONATORE ANONIMO Studio dellaEmolitico
REMUZZI autoimmune della Sindrome
Uremica atipica OROBIE
BANCA UNICREDIT
VALENTINA BENEDETTI ELENA ROMANO LABORATORIO DOCUMENTAZIONE E RICERCA SARA CONTI
Modulazione dei meccanismi
Applicazione della biologia delloDIPARTIMENTO
coinvolti nell'organogenesi
sviluppoper MEDICINA MOLECOLARE
FONDAZIONE
Correggere
MATTEOBENIGNI
BRENO il genomaStudio
DELLA di nuove
di cellule
Contributo permetodologie
staminali per scoprire le alterazioni SULLEDELEGAZIONE
apparecchiature MALATTIE
UBI
A.R.M.R.
RARE ISTITUTO MARIO NEGRI
BANCA Microscopy Conference Losanna
la rigenerazione dei tessuti
per la rigenerazione degli organi
ISTITUTO NEGRI ARIELA COMUNITà dei
BERGAMASCA
pluripotenti indotte geni coinvolti nell’insorgenza delle malattie rare GENOVA
Responsabile ERICA DAINA DELEGAZIONE A.R.M.R.
po per la RED PARTYRED
2017 di pazienti con malattie dei fattori che determinano la variabilità fenotipica Contributo
rare per apparecchiature GIARRE
Correggere il genoma di cellule staminaliDIPARTIMENTO
PARTY 2017 pluripotenti MEDICINA RENALE
PAOLA CUCCAROLO
ininmemoria
memoria di NINI’
diNINI'
Studio
Contributo
PONSERO
PONSERO per apparecchiature
nella Sindrome Emolitica Uremica atipica
DELEGAZIONE
DONATORE
• Cambio Laser
A.R.M.R.
ANONIMOMultiline per
Ar-ION
ISTITUTO
indotte di pazienti con malattie rare NEGRI PIERO RUGGENENTI NOTO
nerazione CINZIA CIRCUITO
ROTA GOLFISTICO A.R.M.R.
Modulazione dei meccanismi coinvolti nell'organogenesi per
sequenziatore
FONDAZIONE DELLA
(secondo anno) in pazienti conLABORATORIO
“ALDO VALTELLINA”
Alterazioni ultrastrutturali malattie rare DOCUMENTAZIONE
ANGELO MICHELEELAVECCHIA
RUBINA NOVELLI
NOZZE la rigenerazione dei tessuti VOLONTARI
I VOLONTARI DEL
COMUNITàDEL SORRISO
SORRISO
BERGAMASCA IATROPOULOS PARASKEVAS
Le cellule staminali promuovono RICERCA SULLE MALATTIE RARE
(biennale GIUSEPPEContributo
per-dottorato PhD) per apparecchiature PER LAPER RICERCA ASN Kidney Week New Orleans (USA)
sviluppo valutate con tecniche di microscopia
GEWISS S.P.A. elettronicaERICA
a scansione
DAINA
VITTORIA LA RICERCA
la rigenerazione del BOSATELLI
ING. DOMENICO danno tissutale cronico ELENA ROMANO Alterazioni ultrastrutturaliCorreggere il genoma
in pazienti condi cellule staminali pluripotenti in memoria di NINI' PONSERO LIONS CLUB BERGAMO
CIRCUITO GOLFISTICO A.R.M.R. DELEGAZIONE
malattie rare A.R.M.R.
valutate con tecnicheindottedidimicroscopia
pazienti con malattie rare SAN MARCO
Contributo per apparecchiature
Iindrome “ALDO VALTELLINA” Generare tessuti umani in laboratorio da cellule staminali
elettronica aOROBIE
scansione Alterazioni ultrastrutturali in pazienti con malattie rare ADHOR LIONS CLUB VAL BREMBANA
OLARE
BANCA UNICREDIT VALERIO BRIZI RUBINA NOVELLI
NOZZE
(biennale per
pluripotenti indotte per studiare malattie rare e testare
VITTORIA–GIUSEPPE
dottorato PhD) valutate confarmaci
DELEGAZIONE A.R.M.R. tecnichenuovi
di microscopia elettronica a scansione Grant
LE DONNEdiDELL’HORECA
VITTORIA -Studio
GIUSEPPE 2018
NOZZE
LIONS CLUB TREVIGLIO FULCHERIA
e alterazioni Contributo per apparecchiature GENOVA
alattie rare LUCA PERICO UBI BANCA DIPARTIMENTO BIOINGEGNERIAModulazione dei meccanismi coinvolti
pernell'organogenesi
apparecchiature per VALERIO DELEGAZIONE
BRIZI
LE GIOIE A.R.M.R.
DI OROBIE
GIULIANA E
Il metabolismo energetico influenza
Contributi
PIERA TRIONFINI ISTITUTO NEGRI ANDREA REMUZZI per apparecchiature
la
Contributo
rigenerazione dei tessuti GenerareLEtessuti
SUE AMICHE
umani in laboratorio PIERA TRIONFINI
Eà fenotipica DELEGAZIONE A.R.M.R.
TI
pica lo sviluppoContributo
DONATORE per
degli organi apparecchiature
ANONIMO ai MEDICINA
DIPARTIMENTO dipartimenti
NOTO
MOLECOLARE dell’istituto
Contributo perper
apparecchiature
da celluleDELEGAZIONE
staminaliA.R.M.R.
pluripotenti indotte Congresso
GEWISS S.P.A. ISTITUTO NEGRI ARIELA BENIGNI Terapia con cellule staminali eliminare PROGETTO FORME
GENOVA
per studiare malattie rare “CRISPR and precision genome editing
anogenesi
E perING. DOMENICO FONDAZIONE DELLA
BOSATELLI
MONICA CORTINOVIS “Mario Negri” i farmaci anti-rigetto nel trapianto d’organo FRANCESCO
e testare MARONI
farmaci- MAURO
nuovi TONIOLO Europe ” - Berlino
COMUNITà BERGAMASCA
Contributo per apparecchiature DIPARTIMENTO I VOLONTARI
MEDICINA RENALE DEL SORRISO DELEGAZIONE A.R.M.R.
ISTITUTO NEGRI PIEROPER LA RICERCA
RUGGENENTI 16th European
Contributo per apparecchiature
Meeting on Complement in ADHOR
DELEGAZIONE NOTO
A.R.M.R. A.S.P.A.N.
ROSSELLA PIRAS DIPARTIMENTO BIOINGEGNERIA
uripotenti in memoria di NINI' PONSERO Human Disease Copenaghen LE DONNE DELL’HORECA
VALCALEPIO ASSOCIAZIONE
e ISTITUTO
LABORATORIO MARIO
DOCUMENTAZIONE E NEGRI
ELISABETTA
Generare VALOTI
tessuti umani in laboratorio da cellule staminali RICERCA SULLE I VOLONTARI DEL SORRISO PANIFICATORI ARTIGIANI
Responsabile
MALATTIE RARE
ADHORANDREA REMUZZI Contributo per apparecchiature
lattie rare Studio della
pluripotenti forma
indotte per
NOZZE autoimmune
studiare malattieSARA
rare eCONTI
testare ERICA DAINA Microscopy Conference DELEGAZIONE A.R.M.R.
PER LA RICERCA DELLA PROVINCIA DI
Contributo per apparecchiature
LE DONNE DELL’HORECA
a a scansione della Sindrome VITTORIA - GIUSEPPE
Emolitico
farmaci nuoviUremica atipica Losanna GIARRE
PIERA TRIONFINI BERGAMO
• Alimentatore per Axio Observer
BANCA UNICREDIT Generare tessuti umani in laboratorio da cellule staminali Modulazione dei meccanismi coinvolti
ADHORSAN MARCO
DELEGAZIONE A.R.M.R. VALERIO • Lama di diamante Diatome
BRIZI LIONS CLUB BERGAMO
Modulazione dei meccanismi
OROBIEcoinvolti nell'organogenesi per LE GIOIE DI GIULIANA Epluripotenti
ASN indotte per
kidney studiare malattie rare e testare
Week nell’organogenesi per la rigenerazione
la rigenerazione dei tessuti IATROPOULOS PARASkEVAS • Obiettivo per microscopio
LE SUE AMICHE con focale farmaci
New Orleans (USA) nuovi LIONS CLUB VALDELL’HORECA
LE
dei tessuti
DONNE BREMBANA
CARLA MARIA ZOIA
DELEGAZIONE A.R.M.R. DELEGAZIONE A.R.M.R. LIONS CLUB TREVIGLIO FULCHERIA
MATTEO BRENO LE GIOIELEDI GIOIEGIULIANA 10° Simposio Internazionale
Terapia con cellule
GENOVAstaminali per eliminare OROBIE
PIERA TRIONFINI PROGETTO FORMEModulazione dei la
meccanismi coinvolti nell'organogenesi per
rigenerazione dei tessuti E LE SUE AMICHE
LE
DI GIULIANA E
SUE AMICHE
Studio di nuove metodologie per scoprire le
PIERA TRIONFINI Congresso VTEC Firenze
i farmaci anti-rigetto nel trapianto d’organo FRANCESCO MARONI - MAURO“CRISPR
TONIOLOand precision genome editing A.S.P.A.N. Associazione panificatori
alterazioniDELEGAZIONE
dei geni coinvolti
A.R.M.R. nell’insorgenza Europe ” - Berlino atigiani dellaPROGETTO
provinciaFORME
di Bergamo UOMO DELLA LUCE
NOTO DIPARTIMENTO MEDICINA MOLECOLARE
Terapia con cellule staminali per eliminare
delle malattie rare
16th European Meeting on Complement in MONICA CORTINOVIS
DELEGAZIONE A.R.M.R. i farmaci anti-rigetto nel trapianto d’organo FRANCESCO MARONI - MAURO TONIOLO BERGAMO CENTRO
ISTITUTO MARIO NEGRI
UBI BANCA Human Disease CopenaghenCARLA MARIA ZOIA VALCALEPIO 10° Simposio Internazionale VTEC
Responsabile ARIELA BENIGNI
MONICA UOMO DELLA LUCE
CORTINOVIS
I VOLONTARI DEL SORRISO Firenze Meeting on Complement in
16th European BERGAMO CENTRO
DELEGAZIONE
Terapia con cellule A.R.M.R.
staminali per eliminare
PER LA RICERCA ROSSELLA PIRAS
Contributo per apparecchiature Human Disease Copenaghen VALCALEPIO
Microscopy Conference DELEGAZIONE A.R.M.R. i farmaci anti-rigetto nel trapianto LUCA PERICO
Losanna LUCA PERICO • Strumento di analisi chimiche Logotech +
GIARRE
8th World Congress onMicroscopy
TargetingConference
Mitochondria DELEGAZIONI A.R.M.R.
le staminali PAOLA CUCCAROLO d’organoDELEGAZIONE A.R.M.R. 8th World Congress on Targeting
ADHOR SARA CONTI accessori e PC Berlino CREMONA FERRARA GENOVA MILANO
e e testare Studio deiLEfattori che determinano la Losanna PROGETTO
SARDEGNA FORME
GIARRE
VIBOVALENTIA Mitochondria Berlino
DONNE DELL’HORECA
ASN kidney Week DELEGAZIONE
LIONS CLUB BERGAMOA.R.M.R.
SAN MARCO
variabilità fenotipica nella Sindrome LIONS CLUB VAL BREMBANA FRANCESCO MARONI DELEGAZIONI A.R.M.R.
New Orleans (USA) GENOVA LIONS CLUB BERGAMO SAN MARCO
anogenesi perEmolitica Uremica atipica
LE GIOIE DI GIULIANA E LIONS
IATROPOULOS CLUB TREVIGLIO FULCHERIA
PARASkEVAS ASN kidney Week MAURO TONIOLO
LIONS CLUB VAL BREMBANA CREMONA FERRARA
DONATORELEANONIMO SUE AMICHE New Orleans (USA) LIONS CLUB TREVIGLIO FULCHERIA GENOVA MILANO
DIPARTIMENTO MEDICINA RENALE
Congresso “CRISPR and precision genome editing A.S.P.A.N. Associazione panificatori SARDEGNA VIBOVALENTIA
nare PROGETTO
Europe FORME
” - Berlino ISTITUTO
PIERA TRIONFINI
atigiani dellaMARIO
provinciaNEGRICongresso “CRISPR and precision genome editing
di Bergamo A.S.P.A.N.PIRAS
Associazione panificatori
ANGELO MICHELE ROSSELLA
gano FRANCESCO MARONI -LAVECCHIA
MAURO TONIOLO Responsabile PIERO RUGGENENTI Europe ” - Berlino atigiani della provincia di Bergamo
Modulazione dei meccanismi coinvolti 16th European Meeting on Complement
10°DELEGAZIONE
Simposioper
Internazionale VTEC Contributo
UOMO per apparecchiature
DELLA LUCE
nt in nell’organogenesi A.R.M.R.
la rigenerazione CARLA MARIA ZOIA BERGAMOHematology 10° Simposio Internazionale VTEC in Human UOMO DiseaseDELLACopenaghen
LUCE
Firenze
VALCALEPIO • Strumento CENTRO Analizer
Firenze DELEGAZIONE
BERGAMOA.R.M.R.
CENTRO
dei tessuti
• Congelatore Verticale
FONDAZIONE DELLA VALCALEPIO
8th World
DELEGAZIONE
Congress
A.R.M.R.
on Targeting Mitochondria LUCA PERICO• N°DELEGAZIONI
2 Computer A.R.M.R.
8th World Congress on Targeting Mitochondria DELEGAZIONI A.R.M.R.
COMUNITÀ BERGAMASCA
GIARRE CREMONA FERRARA GENOVA MILANO CREMONA FERRARA GENOVA MILANO
Berlino DELEGAZIONE A.R.M.R. NOTO Berlino
LIONS CLUB BERGAMO SAN MARCO
SARDEGNA VIBOVALENTIA SARDEGNA VIBOVALENTIA
LIONS CLUB VAL BREMBANA
LIONS CLUB TREVIGLIO FULCHERIAe di studio attribuite per 2018
26 Bilancio 2018 Bilancio 2018 27
Borsista A.R.M.R. 2018 Borsista A.R.M.R. 2018
0.000 Euro Cifra Record Grazie a: Grazie a:
• CIRCUITO GOLFISTICO A.R.M.R
Applicazione della biologia dello sviluppo per la
• RED PARTY
BENEDETTI
Valentina Benedetti rigenerazione degli organi RED PARTY 2017
Cinzia Rota “ALDO VALTELLINA”
A Le cellule staminali promuovono la rigenerazione CIRCUITO GOLFISTICO A.R.M.R.
nno) del danno tissutale cronico “ALDO VALTELLINA”
GenerazioneIl metabolismo
di tessuti umani
energetico chelo producono
influenza sviluppo eritropoietina per curare l’anemia a
GEWISS S.P.A. Le cellule staminali promuovono la rigenerazione del danno tissutale cronico
CO degli organi ING. DOMENICO BOSATELLI
partire da cellule staminali del paziente. Grazie al premio speciale che mi è stato conferito dalla fondazione A.R.M.R., sto svolgendo uno studio che
A VALOTI Studio della forma autoimmune della Sindrome ha lo scopo di capire il ruolo delle cellule staminali e dei fattori di crescita da loro prodotti, nel promuovere
Nei pazienti affetti da alcune
Emoliticomalattie croniche i fibroblasti dello BANCA
Uremica atipica stromaUNICREDIT
renale, normalmente deputati
la rigenerazione dei tessuti danneggiati da malattie croniche.
alla produzione di eritropoietina (EPO), trans-differenziano in miofibroblasti. Il cambiamento fenotipico di
Studio di nuove metodologie per scoprire le alterazioni I primi studi sulle cellule staminali suggerivano che l’effetto protettivo di queste cellule fosse dovuto alla
RENO queste cellule causa incapacità di produrre EPO, con conseguente sviluppo
dei geni coinvolti nell’insorgenza delle malattie rare UBI BANCAdi anemia. Per questa compli-
loro abilità di sostituirsi alle cellule dell’organo danneggiato. Approfondendo i loro effetti terapeutici, si è
canza, i pazienti sono trattati con EPO umana ricombinante, che spesso causa numerosi effetti collaterali e
invece osservato che le cellule staminali sono capaci di ripristinare la struttura e quindi la funzione dell’or-
CAROLO Studio dei fattori
ha costi notevolmente che determinano
elevati la variabilità
per il sistema fenotipicaL’elevato e crescente
sanitario. DONATOREnumeroANONIMO di pazienti con anemia
nella Sindrome Emolitica Uremica atipica gano danneggiato grazie al rilascio di fattori di crescita. Inoltre, recentemente è emerso che le cellule sta-
e la mancanza di approcci terapeutici validi creano la necessità di sviluppare terapie efficaci ed economica-
minali rilasciano anche delle piccole vescicole, chiamate microvescicole, contenenti RNA e proteine capaci
mente sostenibili. Un dei
Modulazione approccio
meccanismiterapeutico ideale sarebbe
coinvolti nell'organogenesi per quello di generareDELLA
FONDAZIONE tessuti che producano EPO
CHELE LAVECCHIA di attivare dei processi di riparo nel tessuto danneggiato.
la rigenerazione
a partire da cellule del paziente, per dei tessutil’anemia. Lo sviluppo della
curare COMUNITà BERGAMASCA
terapia paziente-specifica ridurrebbe
In quest’anno, ho studiato il potenziale rigenerativo dei fattori di crescita e delle microvescicole rilasciati
fortemente i costi, migliorerebbe la qualità della vita dei pazienti e consentirebbe il rilascio controllato di
Correggere il genoma di cellule staminali pluripotenti dalle cellule staminali del cordone ombelicale in un modello animale di malattia cronica. In particolare,
MANO EPO nel sangue, in modo indottesimile
di pazientia con
quanto
malattieavviene
rare negli individui in memoria
sani. di NINI' PONSERO
ho osservato che i fattori di crescita e le microvescicole sono in grado di preservare la struttura dell’organo
Pertanto, l’obiettivo dello studio è sviluppare un protocollo di differenziamento di cellule staminali pluri-
VELLI danneggiato, attivando la proliferazione e bloccando la morte cellulare programmata (apoptosi). Studiare
potenti indotteAlterazioni
(iPSCs)ultrastrutturali
derivate da in pazienti
pazientecon malattie rare che producono EPO.
in cellule NOZZEI fibroblasti responsabili della
er dottorato PhD) valutate con tecniche di microscopia elettronica a scansione VITTORIA - GIUSEPPE la biologia delle cellule staminali e dei loro prodotti, è fondamentale per capire il loro potenziale per il trat-
produzione di EPO derivano da una popolazione di cellule della cresta neurale (NCCs). Durante lo sviluppo
tamento sia di malattie acute o croniche che di malattie rare.
NTO BIOINGEGNERIA
embrionale, le NCCs migrano nel rene dove completano il loro differenziamento DELEGAZIONE A.R.M.R. in fibroblasti interstiziali in
REMUZZI di produrre EPO.Contributo per apparecchiature
EGRI ANDREA grado OROBIE Ringrazio infine la Dott.ssa Guadalupi e la Fondazione A.R.M.R. per avermi sostenuto durante questo anno
di studio e per avermi dato l’opportunità di sviluppare questo importante progetto di ricerca.
NTO MEDICINADurante quest’anno abbiamo stabilito il protocollo di differenziamento
MOLECOLARE per generare
DELEGAZIONE A.R.M.R. NCCs in grado di pro-
durre EPO, a partire daContributo
EGRI ARIELA BENIGNI iPSCs per apparecchiature
derivate da un donatore sano. Per indurre la produzione di EPO, abbiamo
GENOVA Stem cells promote tissue regeneration in chronic disease
coltivato le cellule differenziate in condizioni di ipossia per diverso tempo. Una volta ottimizzato il protocol-
NTO MEDICINA RENALE DELEGAZIONE A.R.M.R. The 2018 special award, received thanks to the generous contributions of the ARMR Foundation, has allowed me to
lo di differenziamento, Contributo
EGRI PIERO RUGGENENTI abbiamo per caratterizzato
apparecchiature le cellule differenziate. In NOTO
particolare, mediante tecniche di
RT-PCR abbiamo valutato l’espressione genica dei marcatori specifici per NCCs nelle cellule durante il dif- study the role of stem cells and their factors in the regeneration of tissues damaged by chronic diseases.
RIO DOCUMENTAZIONE E
ferenziamento (giorno 3, 5 e 8) e in iPSCs non differenziate (giorno 0), usateDEL
I VOLONTARI come controllo. Le cellule diffe-
SORRISO Preliminary studies suggested that stem cells were able to induce regeneration through their differentiation. In con-
ULLE MALATTIE RARE Contributo per apparecchiature PER LAspecifici
RICERCA per NCCs che codificano trast, further studies documented that the therapeutic effect of stem cells was due to their paracrine activity. Several
NA renziate hanno mostrato un significativo aumento di espressione di geni
per AP2α, Pax3, p75 e SNAIL, rispetto al controllo. Inoltre abbiamo valutato l’espressione di marcatori dei tre studies have observed that stem cells release high amounts of pro-survival and growth factors, which induce the
Generare L’espressione
foglietti embrionali. tessuti umani in laboratorio
di Pax6daècellule staminali aumentata nelle cellule
fortemente proliferation of surviving cells, restoring the structure and function of damaged organ. Moreover, it has recently been
RIZI pluripotenti indotte per studiare malattie rare e testare ADHOR differenziate, indicando che
queste cellule sono derivate dall’ectoderma, come NCCs in vivo. LE DONNE DELL’HORECA demonstrated that stem cells can also release microvesicles containing RNA and proteins capable of inducing rege-
farmaci nuovi
Mediante ELISA abbiamo misurato la quantità di EPO rilasciata dalle cellule differenziate coltivate in con- neration in the damaged tissue.
Modulazione
dizioni di ipossia, dei meccanismi
rispetto alle cellulecoinvolti nell'organogenesi Durante
indifferenziate. per LE GIOIE
l’ipossia, DI GIULIANA
le NCCs E
producono e secernono una Over the last year I have studied the regenerative potential of the soluble factors and microvesicles released by
ONFINI la rigenerazione dei tessuti LE SUE AMICHE
quantità di EPO di circa 8 volte superiore rispetto a iPSCs. umbilical cord-derived stem cells in an animal model of chronic disease. Specifically, I observed that the products
Poiché una importante Terapia caratteristica
con cellule staminalidelle NCCs in vivo è la loro capacità
per eliminare PROGETTO diFORME
migrare, abbiamo valutato la released by stem cells can preserve the structure of the damaged organ, activating cell proliferation and blocking
ORTINOVIS i farmaci anti-rigetto nel trapianto d’organo FRANCESCO MARONI - MAURO TONIOLO cell apoptosis. The study of stem cell biology is essential to understanding their potential for the treatment of acute,
motilità delle NCCs derivate da iPSCs durante il differenziamento. Verso la fine del differenziamento (giorno
6 e 7) le cellule che si trovavano nella zona periferica delle colonie si muovevavo verso l’esterno, allontanan- chronic and rare diseases.
PIRAS 16th European Meeting on Complement in DELEGAZIONE A.R.M.R. Finally, I would like to express my deepest gratitude to Dr Guadalupi and the ARMR foundation for their continued
dosi dalla colonia stessa.Human Mediante
Disease immunofluorescenza
Copenaghen abbiamo mostrato che le cellule che sono migrate
VALCALEPIO
esprimevano vimentina nei lamellipodi e HNK1, quest’ultimo un altro marcatore di NCCs. Questi dati han- support throughout my studies and for giving me the opportunity to advance this important research project.
TI no dimostrato che le cellule Microscopy Conference
migratorie hanno cambiato la morfologia DELEGAZIONE A.R.M.R. la composizione del
e modificato
Losanna GIARRE
citoscheletro.
In conclusione abbiamo sviluppato ASN kidneyun Week protocollo efficiente e LIONS CLUB BERGAMO
riproducibile SAN MARCO
per differenziare le iPSCs in cel-
LOS PARASkEVAS lule della cresta neurale che producono
New Orleans (USA) EPO. Le cellule LIONS
differenziate CLUB
(i) VAL BREMBANA
esprimono marcatori specifici per
LIONS CLUB TREVIGLIO FULCHERIA
NCC, (ii) producono e secerno EPO in condizioni di ipossia e (iii) acquisiscono la capacità di migrazione
ONFINI Congresso
tipica delle NCCs, come“CRISPR
avviene andnelle
precision genome
cellule dellaediting
cresta neuraleA.S.P.A.N. Associazione panificatori
in vivo.
Europe ” - Berlino
Ringrazio profondamente la Fondazione ARMR per il prezioso e costante supporto atigiani della provincia dimostratomi
di Bergamo in questi anni.
RIA ZOIA 10° Simposio Internazionale VTEC UOMO DELLA LUCE
Firenze BERGAMO CENTRO
CO 8th World Congress on Targeting Mitochondria DELEGAZIONI A.R.M.R.
Berlino CREMONA FERRARA GENOVA MILANOPuoi anche leggere
