Share.Care.Cure. Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse - Ministero della Salute
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Lavorare per i pazienti affetti
da malattie rare, a bassa
prevalenza e complesse
Share.Care.Cure.
Salute
Immagine di copertina © Unione europea
Foto di: p. 3 © Commissione europea, p. 9 e p. 18 © ERN EURO-NMD e JWMDRC (John Walton Muscular Dystrophy Research Centre), p. 12 © ERN CRANIO,
p. 13 © ERN EpiCARE, p. 17 © The Christie, Manchester, Regno Unito, p. 20 © ERN EYE, St James’s University Teaching Hospital, Leeds, Regno Unito,
p. 23 © ERN GUARD, p. 24 © ERNICA, p. 33 © Universitätsklinikum Tübingen (organizzazione coordinatrice dell’ERN-RND), p. 35 © ERN TRANSPLANTChild,
p. 39 © APHP, VASCERN 2015. Tutte le altre foto sono di © iStockphoto.
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Lussemburgo: Ufficio delle pubblicazioni dell’Unione europea, 2017
Electronic version:
ISBN 978-92-79-65488-6
doi:10.2875/694980
Catalogue number: EW-04-17-100-IT-N
Paper version:
ISBN 978-92-79-65485-5
doi:10.2875/018134
Catalogue number: EW-04-17-100-IT-C
© Unione europea, 2017
Riproduzione autorizzata con citazione della fonte.
Printed in Belgium
Stampato su carta sbiancata senza cloro elementare (ECF)
Lavorare per i pazienti affetti
da malattie rare, a bassa
prevalenza e complesse
Share.Care.Cure.
Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Intervista con il Commissario europeo per la Salute e la sicurezza alimentare
«Migliaia di pazienti
ne trarranno benefici»
Vytenis Andriukaitis, Commissario europeo per la Salute e la sicurezza
alimentare, afferma che il valore della collaborazione a livello UE è ancor più
evidente nel caso delle malattie rare e complesse.
Cosa ha portato alla creazione delle reti a un pool di colleghi altamente specializzati,
2
di riferimento europee? provenienti da tutta Europa.
Ascoltiamo spesso storie tragiche di pazienti
Nella prima fase, più di 900 unità di assi- più di
colpiti da malattie rare e complesse poten-
zialmente letali, che devono affrontare diverse
sfide per ottenere una diagnosi accurata
stenza sanitaria in quasi tutti gli Stati membri
dell’UE lavoreranno insieme in 24 reti tema- 900
e avere accesso a terapie e competenze clini- tiche. Si occuperanno di una vasta gamma
che appropriate. I medici, a loro volta, faticano di patologie, comprese le malattie ossee ed
ad aiutare i pazienti perché non hanno mai ematiche, i tumori pediatrici e l’immunodefi- unità di assistenza
visto casi simili, quindi non vengono curati cienza. Faciliteranno l’accesso alla diagnosi e al sanitaria
o devono setacciare la rete Internet nella trattamento e, più in generale, l’erogazione di
speranza di trovare un centro con le com- un’assistenza sanitaria di qualità ed efficiente
petenze necessarie. sotto il profilo dei costi.
Come possono le ERN contribuire Qual è il valore aggiunto della collaborazione
a migliorare le vite dei cittadini europei? a livello dell’UE in questo settore?
Grazie alle ERN, i pazienti affetti da malattie
rare e complesse saranno messi in condizione
Riunendo le conoscenze e le risorse sparse nei
vari paesi su malattie rare specifiche, l’UE può 24
di beneficiare delle migliori cure e assistenza apportare un significativo valore aggiunto, agendo
medica disponibili nell’UE per la loro speci- da ponte per mettere in comune le esperienze
fica patologia. I loro medici avranno accesso e massimizzare le sinergie tra gli Stati membri.
reti tematiche
«Nessun paese possiede
le conoscenze e le
capacità per curare,
da solo, tutte le malattie
rare e complesse.»
Vytenis Andriukaitis
Nessun paese possiede le conoscenze e le
capacità per curare, da solo, tutte le malat-
3
tie rare e complesse. Tuttavia, cooperando
e scambiando conoscenze salvavita a livello
europeo attraverso le ERN, possiamo garantire
che i pazienti in tutta l’UE abbiano accesso
alle migliori competenze disponibili.
Quali sono i ruoli dei soggetti coinvolti
nelle ERN?
La forza trainante delle ERN sono gli operatori
Quali azioni aggiuntive verranno intraprese
sanitari e le autorità sanitarie nazionali. Hanno
per affrontare le malattie rare e complesse?
dimostrato fiducia, responsabilità e ricoperto
un ruolo attivo nello sviluppo e nella gestione Le ERN fanno parte di una strategia più
Quali speranze ripone nel futuro delle
delle reti. ampia che renderà il sistema sanitario euro-
ERN?
peo più efficiente, accessibile e resiliente.
Il ruolo della Commissione, come stabilito La Commissione europea sostiene gli Stati Spero che le ERN raggiungano risultati con-
nella direttiva del 2011 sui diritti dei pazienti membri mettendo in comune le conoscenze creti per le decine di migliaia di pazienti
relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera, e le esperienze, i registri, i dati e i finanzia- affetti da malattie rare, affinché non debbano
è quello di creare un quadro per le ERN. La menti. Sosteniamo la ricerca e l’innovazione più cercare risposte al buio, ma possano affi-
Commissione fornisce anche finanziamenti e finanziamo progetti e azioni comuni. Inoltre, darsi alle migliori cure specialistiche dispo-
per sostenere i coordinatori delle reti e for- incentiviamo i produttori a sviluppare farmaci nibili in Europa, per poter vivere in salute
nire loro gli strumenti tecnici per fare rete. orfani e a renderli disponibili sul mercato. più a lungo.
Sommario
«Migliaia di pazienti ne trarranno benefici» . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 Rete di riferimento europea per le anomalie ereditarie
Contesto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 e congenite (ERNICA). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Che cosa sono le reti di riferimento europee?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6 Rete di riferimento europea per le malformazioni congenite
Rete di riferimento europea per le malattie endocrine (Endo-ERN). . . . 7 e le disabilità intellettive rare (ERN ITHACA) . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Rete di riferimento europea per le malattie renali (ERKNet). . . . . . . 8 Guidare una rete di riferimento europea. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
Valore aggiunto per i pazienti e per i professionisti. . . . . . . . . . . . . . 9 Rete di riferimento europea per le malattie
respiratorie (ERN LUNG). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27
Rete di riferimento europea per le malattie ossee (ERN BOND). . . 10
Rete di riferimento europea per i tumori pediatrici
La procedura di approvazione delle ERN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
(emato-oncologia) (ERN PaedCan). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28
Rete di riferimento europea per le anomalie cranio-facciali
e le patologie otorinolaringoiatriche (ERN CRANIO). . . . . . . . . . . . 12 Rete di riferimento europea per le malattie epatiche
(ERN RARE-LIVER). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
Rete di riferimento europea per l’epilessia (EpiCARE). . . . . . . . . . . 13
Rete di riferimento europea per le malattie del tessuto
Rete di riferimento europea per i tumori degli adulti
connettivo e muscolo-scheletriche (ERN ReCONNET). . . . . . . . . . . 30
(tumori solidi) (ERN EURACAN). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
Politiche nazionali in materia di malattie rare. . . . . . . . . . . . . . . . . 31
Gli Stati membri al posto di guida. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
Rete di riferimento europea per le malattie Rete di riferimento europea per l’immunodeficienza,
ematologiche (EuroBloodNet). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16 le malattie autoinfiammatorie e autoimmuni (ERN RITA). . . . . . . 32
Rete di riferimento europea per le malattie e i disturbi Rete di riferimento europea per le malattie
urogenitali (ERN eUROGEN). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17 neurologiche (ERN-RND). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
Rete di riferimento europea per le malattie neuromuscolari Rete di riferimento europea per le malattie cutanee (ERN Skin). . . 34
(ERN EURO-NMD). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 18 Rete di riferimento europea per i trapianti pediatrici
L’Europa: un centro d’eccellenza globale. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19 (ERN TRANSPLANT-CHILD). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Rete di riferimento europea per le malattie oculari (ERN EYE). . . 20 Concentrarsi sull’obiettivo di migliorare le condizioni di salute
Rete di riferimento europea per le sindromi tumorali del paziente: il ruolo delle organizzazioni dei pazienti. . . . . . . . . . 36
di predisposizione genetica (ERN GENTURIS). . . . . . . . . . . . . . . . . . 21 Rete di riferimento europea per patologie metaboliche
Collaborazione in azione . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 ereditarie (MetabERN). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 38
Partner affiliati. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22 Rete di riferimento europea per le malattie vascolari
Rete di riferimento europea per le malattie cardiache multisistemiche (VASCERN). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 39
(ERN GUARD-HEART). . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23 Elenco ERN . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Contesto
Le malattie rare e complesse causano problemi di salute cronici
e sono spesso potenzialmente letali.
Sono tra 5 000 e 8 000 le malattie rare che vigore negli Stati membri dell’UE nel 2013 ed Molte delle persone
si ripercuotono sulla vita quotidiana di circa enfatizza il valore dei servizi di assistenza sani-
30 milioni di persone nell’UE. Per esempio, taria online (eHealth) e l’importanza dell’in- affette da una malattia
unicamente nel settore dell’oncologia, vi sono teroperabilità nei sistemi informatici sanitari rara o complessa non
quasi 300 tipi diversi di forme tumorali rare nazionali per facilitare lo scambio di informazioni.
e ogni anno a circa mezzo milione di persone hanno accesso alla
viene diagnosticata una di tali forme. In questo contesto, e con il sostegno del pro- diagnosi e a cure di 5
gramma dell’UE per la salute, nel 2017 hanno
Molte delle persone affette da una malattia rara iniziato le loro attività le prime 24 reti di riferi- qualità. L’esperienza
o complessa non hanno accesso alla diagnosi mento europee. e la conoscenza
e a cure di qualità. L’esperienza e la conoscenza
specialistica possono essere insufficienti poiché specialistica possono
il numero di pazienti è limitato. essere insufficienti poiché
L’UE e i governi nazionali sono impegnati nel il numero di pazienti
migliorare il riconoscimento e il trattamento di è limitato.
queste patologie rare e complesse, rafforzando
la cooperazione e il coordinamento a livello
europeo e sostenendo i piani nazionali per le
malattie rare.
La direttiva del 2011 sui diritti dei pazienti
relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera
5 000 – 8 000 MALATTIE RARE INCLUSE
garantisce ai pazienti non solo il rimborso del
trattamento ricevuto in un altro paese dell’UE
300
FORME TUMORALI RARE COLPISCONO
ma facilita anche l’accesso alle informazioni
sull’assistenza sanitaria, aumentando le loro
opzioni terapeutiche. La direttiva è entrata in
30 MILIONI DI PERSONE NELL’UE
Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Che cosa sono le reti
di riferimento europee?
Le reti di riferimento europee (ERN) sono reti virtuali che
coinvolgono fornitori di assistenza sanitaria in tutta Europa.
L’obiettivo è affrontare le malattie rare e complesse,
nonché le patologie che richiedono trattamenti altamente
specializzati e la concentrazione di conoscenze e risorse.
6
Per riesaminare la diagnosi e il trattamento state inaugurate. Nella fase iniziale, le reti Gli Stati membri guidano il processo ERN:
di un paziente, i coordinatori delle reti orga- comprendevano più di 900 unità di assi- sono responsabili del riconoscimento dei cen-
nizzano panel “virtuali” di medici specialisti stenza sanitaria altamente specializzate tri a livello nazionale, approvano le candidature
di varie discipline, utilizzando una piatta- provenienti da 313 ospedali in 25 Stati e un Comitato degli Stati membri è responsabile
forma informatica dedicata e strumenti di membri (più la Norvegia). Le 24 reti lavo- dello sviluppo di una strategia ERN a livello UE
telemedicina. rano su una serie di questioni tematiche, e dell’approvazione delle reti.
tra cui le malattie ossee, i tumori pediatrici
Nessun paese possiede le conoscenze e le e l’immunodeficienza. Nel corso dei prossimi
capacità per curare, da solo, tutte le malattie cinque anni, le ERN sono tenute a raffor-
rare e complesse. Le ERN offrono la possibilità zare le loro capacità a beneficio di migliaia
di far sì che i pazienti e i medici in tutta l’UE di pazienti europei affetti da malattie rare
abbiano accesso alle migliori competenze o complesse. Gli inviti rivolti ai fornitori di
e allo scambio tempestivo di conoscenze assistenza sanitaria che desiderino unirsi
salvavita, senza la necessità di recarsi in un alle ERN esistenti verranno emessi su base
altro paese. annuale.
In seguito al primo invito a presentare pro- L’iniziativa ERN riceve il sostegno di numerosi
poste nel luglio 2016, le prime reti sono programmi di finanziamento UE, compreso il
state approvate a dicembre 2016 e inau- Programma per la salute, il Meccanismo per
gurate a marzo 2017 a Vilnius, dove sono collegare l’Europa e Orizzonte 2020.
Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento
europea per le malattie
endocrine (Endo-ERN)
Le malattie endocrine rare causano un’atti-
vità ormonale eccessiva, insufficiente o ina-
deguata, resistenza ormonale, sviluppo di
tumori negli organi
endocrini o patologie
con conseguenze per L’Endo-ERN si propone di
il sistema endocrino. offrire traiettorie diagnostiche 7
La distribuzione epi-
demiologica è molto
e trattamenti migliori, qualità
variabile e spazia da delle cure e risultati misurabili
rarissima a rara, fino per i pazienti.
a patologie a bassa
prevalenza. I pazienti
con una malattia a bassa prevalenza possono
necessitare di cure altamente specializzate da
parte di un’equipe multidisciplinare guidata da
un endocrinologo.
L’ERN si basa sul lavoro di diverse reti europee collaborazione e la formazione multidisciplinare
L’Endo-ERN ha istituito otto gruppi tematici esistenti, comprese quelle stabilite attraverso e transnazionale e ascoltando il paziente.
principali che coprono l’intero spettro delle la Società europea di endocrinologia (ESE) e la
patologie congenite e acquisite, che sono: Società europea di endocrinologia pediatrica
disturbi surrenali; disturbi dell’omeostasi di (ESPE), nonché quelle sviluppate attraverso
calcio e fosfato; disturbi dello sviluppo e della azioni COST. COORDINATORE DELLA RETE
maturazione sessuale; disturbi genetici dell’o-
meostasi di glucosio e insulina; sindromi tumo- L’Endo-ERN si propone di offrire traiettorie Professor Alberto M. Pereira
rali endocrine di natura genetica; disturbi della diagnostiche e trattamenti migliori, qualità Leiden University Medical Center,
crescita e obesità genetiche; disturbi ipofisari; delle cure e risultati misurabili per i pazienti Paesi Bassi
disturbi tiroidei. affetti da malattie endocrine rare facilitando la
Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento
europea per le malattie
renali (ERKNet)
Le malattie renali rare e complesse compren-
dono una vasta gamma di malattie congenite,
ereditarie e acquisite. Si stima che almeno
2 milioni di cittadini europei siano affetti da
malattie renali rare: le glomerulopatie e le
malformazioni renali congenite colpiscono
ciascuna circa 1 milione
di pazienti. Inoltre, le
8
tubulopatie ereditarie, le
I servizi di consulenza
malattie tubulointersti-
ziali e le microangiopatie online miglioreranno
trombotiche rappresen- la gestione di casi nuovi
tano un numero di malat- e complessi.
tie rare e rarissime di alta
rilevanza clinica.
Strumenti di diagnostica all’avanguardia sono i criteri standard per i test genetici in caso di transfrontaliera e il regolamento sulla sicu-
in grado di fornire preziose informazioni circa la sospetta malattia renale ereditaria. In seguito, rezza sociale. Verrà sviluppata una serie di
prognosi della malattia e le opzioni terapeuti- i gruppi di lavoro definiranno i percorsi clinici per webinar per l’insegnamento e la formazione
che, tuttavia l’accesso ai test non è universale. la gestione terapeutica, dopo un’attenta analisi dei professionisti sanitari.
A causa di diagnosi tardiva e ritardi nel tratta- dei trattamenti disponibili.
mento, molte malattie renali rare progrediscono
verso l’insufficienza renale. I servizi di consulenza online miglioreranno la
gestione di casi nuovi e complessi. L’accesso COORDINATORE DELLA RETE
Questa ERN si propone di migliorare gli standard a un comitato di consulenza virtuale verrà
di diagnosi e trattamento in tutta Europa. La integrato da misure amministrative volte Professor Franz Schaefer
rete stabilirà un consenso sugli algoritmi dia- a facilitare, ove necessario, gli spostamenti Heidelberg University Hospital,
gnostici razionali per i pazienti che presentano dei pazienti a centri specializzati, in linea Germania
segni e sintomi di malattia renale, compresi con la direttiva sull’assistenza sanitariaLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Valore aggiunto per i pazienti
e per i professionisti
I pazienti affetti da malattie rare e com- professionale che sperimentano molti esperti Le reti sono piattaforme
plesse possono trascorrere anni senza una di malattie rare.
diagnosi chiara: un’esperienza che può essere
per lo sviluppo di linee
frustrante e scoraggiante sia per i pazienti sia L’innovazione nell’erogazione dell’assistenza guida, per la formazione
per le loro famiglie. Molte delle persone che sanitaria è il fulcro del sistema ERN, che
convivono con queste patologie sono bambini prevede lo sviluppo di nuovi modelli di cura,
e la condivisione
il cui sviluppo è seriamente compromesso, soluzioni e strumenti di eHealth e soluzioni di informazioni.
mentre si spostano da un capo all’altro del mediche e dispositivi innovativi, cambiando il
sistema sanitario, a volte consultando diversi modo in cui vengono somministrate le cure. Le
9
specialisti, alla ricerca di una diagnosi. ERN sono incubatori per lo sviluppo di servizi
digitali dedicati alla prestazione di assistenza delle risorse, con un impatto positivo sulla
Le ERN migliorano la consapevolezza pub- sanitaria virtuale. sostenibilità dei sistemi sanitari nazionali.
blica e professionale delle malattie rare e di Le reti sono una dimostrazione visibile di
casi ad elevata complessità, aumentando la Inoltre, contribuiranno ad aumentare le econo- ciò che l’Europa può raggiungere grazie alla
probabilità di una diagnosi precoce e accu- mie di scala e a garantire un uso più efficiente solidarietà.
rata e di un trattamento efficace, qualora
disponibile.
Le reti sono piattaforme per lo sviluppo di
linee guida, per la formazione e la condi-
visione di informazioni. Possono facilitare
studi clinici di ampia portata per migliorare
la comprensione delle malattie e sviluppare
nuovi farmaci, raccogliendo grandi quantità
di dati dei pazienti.
Per gli operatori sanitari specializzati, le ERN
sono un’opportunità di fare rete con esperti
con vedute analoghe, provenienti da tutta
Europa; inoltre, pongono fine all’isolamentoLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento
europea per le malattie
ossee (ERN BOND)
Le patologie ossee rare comprendono disturbi
della formazione, modellamento, rimodella-
mento e rimozione delle ossa e difetti dei per-
corsi regolatori di questi processi. Si traducono
in bassa statura, deformità ossee, anomalie
dei denti, dolore, fratture e disabilità e possono
influenzare negativamente la funzionalità neu-
romuscolare e l’emopoiesi.
10
ERN BOND riunisce tutte le Collaborando con i pazienti,
malattie ossee rare (conge-
nite, croniche e di origine
BOND svilupperà misure basate
genetica) che colpiscono sull’esperienza e sugli esiti
la cartilagine, le ossa e la riportati dai pazienti.
dentina. La rete si concen-
tra inizialmente sui modelli
dell’osteogenesi imperfetta (OI), dell’ipofosfa- sviluppano nuove terapie, la rete si adopererà
temia legata all’X (XLH) e dell’acondroplasia per garantire un rapido accesso agli studi per
(ACH), in base alla prevalenza della malattia, i pazienti coinvolti.
alla difficoltà diagnostica e di gestione e alle
nuove terapie emergenti, prima di passare BOND permetterà lo sviluppo delle competenze
a malattie più rare, per cui sono già stabiliti attraverso le piattaforme di assistenza sanitaria
approcci sistematici. online (eHealth) e di telemedicina, oltre a visite
di lavoro, corsi di formazione e attività di divul- COORDINATORE DELLA RETE
Collaborando con i pazienti, BOND svilup- gazione. La rete ha lo scopo di ridurre i tempi
perà misure basate sull’esperienza e sugli di diagnosi diminuendo il numero di test inade- Dott. Luca Sangiorgi
esiti riportati dai pazienti. La rete svilupperà guati, fornendo diagnosi più accurate e nuovi Istituto Ortopedico Rizzoli,
linee guida che porteranno allo sviluppo e alla trattamenti vitali che verranno resi disponibili Bologna, Italia
diffusione delle migliori prassi. Via via che si entro due o tre anni.Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
La procedura di
approvazione delle ERN
Gli Stati membri dell’UE svolgono un ruolo un ruolo attivo nello sviluppo della strategia
primario nella designazione e nello sviluppo delle ERN. Il Comitato continua a monitorare Criteri fondamentali
delle Reti di riferimento europee. Per otte- i membri delle ERN, valutare i candidati che
nere lo stato di ERN, i membri della rete si desiderano aderire alle reti esistenti e appro-
Centrata sul paziente e a
sono candidati rispondendo a un invito a pre- vare eventuali reti future.
direzione clinica.
sentare proposte della Commissione euro-
pea. La candidatura è stata esaminata da I paesi che non hanno rappresentanza in una
un organismo di valutazione indipendente ERN approvata possono partecipare attraverso
10 membri in almeno
che ha compilato una relazione su ciascun gli operatori sanitari designati dai rispettivi
8 paesi.
richiedente. Il Comitato degli Stati membri Stati membri come centri nazionali “associati” 11
Solida valutazione indipendente.
ha quindi deciso se approvare o respingere e/o “collaboratori”.
le candidature ERN.
Rispetto dei criteri della rete
e degli Stati membri.
Il Comitato comprende delegati di tutti gli
Stati membri dell’UE più la Norvegia e svolge
Autorizzazione e approvazione da
parte delle autorità nazionali.
La professoressa Katarzyna Kotulska-Jóźwiak,
consulente di neurologia e una dei rappresentanti della
«Questa suddivisione Polonia nel Comitato, afferma che al momento di definire
porta vantaggi concreti la composizione delle ERN sono stati consultati sia gli
in termini di cura del esperti sia i pazienti. «Volevamo avere delle reti per
i singoli gruppi di malattia, per soddisfare le aspettative
paziente e di gestione delle parti interessate», spiega. «Questa suddivisione
delle reti». porta vantaggi concreti in termini di cura del paziente
e di gestione delle reti».Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento europea
per le anomalie cranio-facciali
e le patologie otorinolaringoiatriche
(ERN CRANIO)
Le anomalie cranio-facciali congenite riguardano
i bambini nati con aree cerebrali sottosviluppate
o che presentano malformazioni del cervello,
del cranio e/o del viso che causano significativi
problemi funzionali e sfide psicosociali. I pazienti
12
necessitano di follow-up e di cure dalla nascita
fino all’età adulta. La cono-
scenza clinica e pubblica di
molte di queste manifesta-
La rete sta sviluppando corsi di
zioni è scarsa e la diagnosi
può essere estremamente formazione su numerose patologie, che
difficile. verranno messi a disposizione attraverso
un sito internet ad accesso libero.
Questa ERN affronta le
diverse lacune nelle cure,
migliorando in modo significativo la conoscenza di pazienti, vengono consultati gruppi specifici supporterà l’individuazione di nuovi geni malat-
delle anomalie cranio-facciali dei prestatori di pazienti. ERN CRANIO sta valutando il tipo tia, aumentando il numero di partecipanti agli
di assistenza primari. La rete sta sviluppando e le tempistiche dei trattamenti chirurgici presso studi di ricerca.
corsi di formazione su numerose patologie, che i centri partecipanti, per far luce sul loro impatto
verranno messi a disposizione attraverso un e individuare le migliori prassi in Europa.
sito internet ad accesso libero. COORDINATORE DELLA RETE
Raccogliendo dati sui risultati a lungo termine
I membri stanno lavorando insieme per miglio- delle varie patologie, la rete sarà di aiuto nella Professoressa Irene Mathijssen
rare l’istruzione, la formazione e la ricerca in consulenza ai pazienti e ai genitori e potrà con- Erasmus Medical Center,
stretta collaborazione con le associazioni dei centrare gli interventi nelle aree che hanno Paesi Bassi
pazienti. Qualora non esistano organizzazioni ricevuto un’attenzione troppo scarsa. La reteLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento europea
per l’epilessia (EpiCARE)
L’epilessia colpisce almeno 6 milioni di persone
in Europa. Le terapie antiepilettiche tradizionali
aiutano tra il 60 % e il 70 % delle persone col-
pite a rimanere libere dalle crisi. Per i pazienti
affetti da epilessia refrattaria, la prospettiva
clinica è scarsa.
Tradizionalmente l’epilessia è stata trattata
come una patologia singola, ma ora questi
13
disturbi sono sempre più spesso considerati
come un gruppo di malattie rare e complesse.
ORPHANET, il portale delle malattie rare e dei
farmaci orfani, elenca 137 disturbi di cui l’e-
pilessia è il sintomo predominante, sebbene La rete EpiCARE mira
molti pazienti rimangano senza una diagnosi ad aumentare il numero
e senza accesso alle cure.
di pazienti liberi dalle crisi
La rete si propone di: fornire pieno accesso epilettiche in Europa.
e ricorso alla valutazione pre-operatoria e alla
chirurgia dell’epilessia; aumentare le diagnosi
delle cause rare di epilessia; migliorare l’identifi-
cazione dei pazienti che presentano cause rare dell’epilessia, per individui accuratamente sele-
di epilessia trattabili; aumentare l’accesso alle zionati, che utilizzavano efficacemente gli stru-
cure specialistiche per le cause rare; promuo- menti informatici e le discussioni multidisciplinari
vere la ricerca sui trattamenti causali innovativi di gruppo. La rete EpiCARE, che comprende par- COORDINATORE DELLA RETE
nelle epilessie rare e complesse. tecipanti attivi delle organizzazioni dei pazienti,
mira ad aumentare il numero di pazienti liberi Professoressa Helen Cross
EpiCARE si basa sul lavoro del progetto pilota dalle crisi epilettiche in Europa. Great Ormond Street Hospital for
ERN E-pilepsy, finalizzato ad aumentare la Children, NHS Trust, Regno Unito
consapevolezza e l’accessibilità alla chirurgiaLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento europea
per i tumori degli adulti
(tumori solidi) (ERN EURACAN)
Sono stati identificati più di 300 tumori
rari. ERN EURACAN si occupa di tutti i tumori
solidi rari degli adulti, rag-
gruppandoli in 10 aree
corrispondenti alla clas-
La rete si propone di raggiungere
sificazione RARECARE tutti i paesi dell’UE entro 5 anni e di
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e ICD10. La gestione dei sviluppare un sistema di riferimento
tumori rari pone sfide dia-
per garantire che almeno il 75 %
gnostiche significative,
a volte con gravi con- dei pazienti venga trattato in un
seguenze per la qualità centro EURACAN.
della vita e le condizioni
dei pazienti. La gestione
inadeguata di questi pazienti potrebbe provo-
care un aumento del rischio di recidiva e del la produzione di strumenti di comunicazione dalla Società europea per i tumori neuroen-
rischio di morte. destinati ai pazienti e ai medici in tutte le lin- docrini (eNETS) e dalla Rete per i tumori dei
gue e a sviluppare i database multinazionali tessuti connettivi (Conticanet), così come di
ERN EURACAN condivide gli strumenti migliori e le banche tumorali. diversi progetti di ricerca dell’UE.
e istituisce centri di riferimento per i tumori
rari. Inoltre, stabilisce linee guida regolarmente La ERN si basa su reti cliniche e di ricerca
aggiornate sulle pratiche cliniche diagnostiche preesistenti che hanno condotto con successo
e terapeutiche. La rete si propone di raggiun- sperimentazioni cliniche tramite l’Organiz-
gere tutti i paesi dell’UE entro 5 anni e di svi- zazione europea per la ricerca e la cura del COORDINATORE DELLA RETE
luppare un sistema di riferimento per garantire cancro (EORTC) e hanno stabilito linee guida Professor Jean-Yves Blay
che almeno il 75 % dei pazienti venga trat- sia attraverso EORTC sia attraverso la Società
Centre Léon Bérard, Lione, Francia
tato in un centro EURACAN. Inoltre, punta europea di oncologia medica (ESMO). La rete
a migliorare la sopravvivenza dei pazienti, beneficia anche del lavoro delle reti createLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Gli Stati membri al
posto di guida
Paul Boom rappresenta i Paesi Bassi nel Considerando più in generale l’impatto delle
Comitato degli Stati membri. Il Comitato ERN, Boom afferma che le reti segnano un
ricopre un ruolo fondamentale nel deter- nuovo capitolo nella cooperazione europea
minare il futuro delle ERN e collabora nel settore della sanità. Si tratta di un chiaro
all’approvazione delle reti. «La normativa esempio di come gli Stati membri possono
sottolinea che gli Stati membri sono al posto lavorare insieme per portare valore aggiunto
di guida», spiega. «Sono le autorità nazionali ai cittadini. «A mio parere, le ERN potreb-
a determinare se i candidati ERN soddisfano bero fungere da piattaforma per lo sviluppo
i criteri in termini di qualità, coinvolgimento di strumenti di eHealth e potrebbero anche
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dei pazienti e governance». risultare in una maggiore cooperazione in
materia di malattie croniche più comuni. Ora
A livello nazionale, gli Stati membri lavorano abbiamo una piattaforma su cui costruire;
anche per garantire che le ERN siano ben col- un’opportunità per gli Stati membri di riu-
legate ai servizi sanitari nazionali, aggiunge nirsi per discutere di sfide comuni nel settore
Boom. «Le ERN non devono diventare centri sanitario e pensare al di là dei propri confini
di eccellenza indipendenti, che operano nell’i- nazionali».
solamento, ma devono essere ben collegate
ai servizi ospedalieri e di assistenza primaria, «Ora abbiamo una
oltre ad apportare benefici alle comunità locali
e dare sostegno ai pazienti in tutta Europa». piattaforma su cui
costruire; un’opportunità
per gli Stati membri di
riunirsi per discutere di
sfide comuni nel settore
sanitario e pensare al
di là dei propri confini
nazionali».Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento europea
per le malattie ematologiche
(EuroBloodNet)
Le malattie ematologiche comprendono le ano-
malie delle cellule del sangue e del midollo osseo,
degli organi linfoidi e dei fat-
tori della coagulazione e sono
quasi tutte rare. Possono In alcuni paesi sono in atto programmi
essere suddivise in sei cate-
gorie: difetti rari dei globuli rossi;
di prevenzione per determinate
16 disfunzioni del midollo osseo; patologie, ma vi è un’urgente
disturbi rari della coagulazione; necessità di armonizzazione in
emocromatosi e altre malattie
genetiche rare della sintesi di
materia di screening.
ferro; neoplasie mieloidi; neo-
plasie linfoidi.
La diagnosi delle malattie ematologiche rare a trattamenti specifici quali il trapianto di cel- migliorare la formazione e la condivisione delle
(RHD) richiede una notevole esperienza clinica lule staminali allogeniche o dei fattori di coa- conoscenze; offrire consulenza clinica in settori in
e l’accesso a una vasta gamma di servizi di gulazione. cui la competenza nazionale è scarsa; aumen-
laboratorio e tecnologie di imaging. Questi test tare il numero di studi clinici nel campo.
permettono una classificazione precisa della In alcuni paesi sono in atto programmi di pre-
malattia secondo i criteri basati su sistemi di venzione per determinate patologie, ma vi
valutazione internazionali dell’OMS e, ove pos- è un’urgente necessità di armonizzazione in
sibile, su biomarcatori. materia di screening.
Alla luce di questi requisiti e del fatto che alcune EuroBloodNet, con l’esperienza acquisita grazie COORDINATORE DELLA RETE
RHD sono molto rare, la diagnosi è spesso tra- alla Rete europea per le anemie rare e congenite
scurata o tardiva, in particolare nei pazienti (ENERCA) finanziata dall’UE e all’Associazione Professor Pierre Fenaux
anziani. Il trattamento è spesso difficile a causa europea di ematologia (EHA), cercherà di: miglio- Hôpital Saint-Louis, Parigi, Francia
delle infrastrutture e delle equipe specializzate rare l’accesso alle cure sanitarie per i pazienti
necessarie, nonché della difficoltà di accesso RHD; promuovere linee guida e migliori prassi;Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento europea
per le malattie e i disturbi
urogenitali (ERN eUROGEN)
Le patologie urogenitali rare e complesse pos-
sono rendere necessario un intervento chirurgico,
spesso durante il periodo neonatale o l’infanzia.
L’incontinenza urinaria e fecale sono un pesante
fardello per i pazienti in età pediatrica, per gli
adolescenti e per gli adulti. Gli individui affetti
da questi disturbi necessitano di cure per tutta
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la loro vita, erogate da equipe multidisciplinari
di esperti che pianificano ed eseguono l’inter-
vento chirurgico e forniscono supporto psico-
logico e fisioterapia nella fase post-operatoria.
eUROGEN fornirà linee guida sulle migliori prassi
secondo una valutazione indipendente e miglio- La rete offrirà, per la prima
rerà la condivisione dei risultati. La rete offrirà, volta, gli strumenti per
per la prima volta, gli strumenti per monitorare
i risultati a lungo termine sui pazienti, per un
monitorare i risultati a lungo
periodo dai 15 ai 20 anni. termine sui pazienti, per un
periodo dai 15 ai 20 anni.
La rete raccoglierà dati e materiali, ove non Entro il 2020, almeno 50 nuovi specialisti
disponibili, svilupperà nuove linee guida, pre- per le malattie urogenitali rare e complesse
disporrà le migliori prassi basate su approcci avranno beneficiato di programmi di forma-
concreti, individuerà variazioni alle prassi, svi- zione e borse di studio specifiche sviluppati COORDINATORE DELLA RETE
lupperà programmi di istruzione e formazione, da eUROGEN.
imposterà il programma di ricerca in colla- Professor Christopher Chapple
borazione con i rappresentanti dei pazienti In definitiva, la rete si prefigge di promuovere l’in- Sheffield Teaching Hospitals NHS
e condividerà le conoscenze attraverso la par- novazione nel campo della medicina e migliorare Foundation Trust, Regno Unito
tecipazione in equipe multidisciplinari virtuali. la diagnosi e il trattamento per i pazienti.Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento
europea per le malattie
neuromuscolari
(ERN EURO-NMD)
Le malattie neuromuscolari (NMD) si manife-
stano dalla prima infanzia alla tarda età adulta
e sono caratterizzate da debolezza muscolare
e atrofia, ma possono essere associate ad altri
sintomi, tra cui stanchezza, dolore, intorpidi-
18 mento, cecità, difficoltà di deglutizione, difficoltà
respiratorie e malattie
cardiache. La maggior
parte delle NMD è pro-
gressiva e debilitante La rete ha lo scopo di ridurre i tempi di diagnosi
e riduce la durata e la del 40 % nei primi 5 anni, per migliorare la resa
qualità della vita.
diagnostica del 15 % e aumentare l’accesso
Ci sono lacune signi- a percorsi di cura adeguati.
ficative e disparità di
accesso alla diagnosi
e al trattamento in tutta Europa. Le principali diagnostica del 15 % e aumentare l’accesso sviluppi della ricerca e della terapia per rispon-
sfide da affrontare per migliorare i risultati inclu- a percorsi di cura adeguati. dere ai bisogni insoddisfatti dei pazienti.
dono il ritardo nel rinvio dalle cure primarie a un
centro specializzato e la gestione della transi- Inoltre, ERN EURO-NMD svilupperà nuove linee
zione dai servizi pediatrici a quelli per adulti. guida e fornirà agli operatori sanitari e ai pazienti
informazioni sulle migliori prassi specifiche per COORDINATORE DELLA RETE
ERN EURO-NMD riunisce gli esperti europei per la malattia. La conoscenza generata e curata Professoressa Kate Bushby
fornire ai pazienti l’accesso alle cure specialisti- dalla rete sarà resa ampiamente disponibile
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS
che attraverso consultazioni virtuali e di persona. attraverso strumenti di eHealth. Basandosi su
Foundation Trust, Regno Unito
La rete ha lo scopo di ridurre i tempi di diagnosi un solido spirito di cooperazione, la rete favorirà
del 40 % nei primi 5 anni, per migliorare la resa anche collaborazioni che potranno guidare gliLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
L’Europa: un centro
d’eccellenza globale
Le Reti di riferimento europee sono entrate
in funzione a marzo 2017. Sebbene queste
reti siano ancora nuove e il loro scopo prima-
rio sia quello di migliorare la vita dei cittadini
europei che convivono con malattie rare e ad
elevata complessità, avranno presto un impatto
a livello globale.
Le ERN attingeranno alle migliori prassi, se esi-
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stenti, e in caso contrario ne creeranno di nuove.
Le reti contribuiranno a rendere l’Europa
un centro altamente specializzato per le
patologie rare e complesse.
Per esempio, le ERN saranno nella posizione
migliore per attuare linee guida basate sulle
migliori prassi e possono essere dotate delle
capacità di sviluppare nuove linee guida e buone
prassi per le malattie per cui non esistono orien-
tamenti diagnostici e di trattamento.
Il modello ERN potrebbe diventare un modello Le ERN attingeranno
Riunendo esperti e popolazioni di pazienti, le ERN
hanno anche la possibilità di facilitare gli studi
per gli altri: gli strumenti di eHealth all’avan-
guardia, sviluppati per aiutare la collaborazione
alle migliori prassi,
clinici e di sperimentare interventi terapeutici. transfrontaliera in Europa, possono offrire la se esistenti, e in caso
Queste potenzialità assicureranno alle reti un
posto in prima linea nell’innovazione in nume-
possibilità di promuovere anche collaborazioni
internazionali, migliorando nel contempo l’ac-
contrario ne creeranno di
rosi settori relativi alle malattie rare. cesso all’assistenza sanitaria. nuove.Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento
europea per le malattie
oculari (ERN EYE)
Le malattie oculari rare (RED) sono la prin-
cipale causa di disabilità visive e cecità
nei bambini e nei gio-
vani adulti in Europa.
Il portale delle malat-
tie rare e dei farmaci
L’obiettivo principale della rete è lo
orfani (ORPHANET) sviluppo di una clinica virtuale,
20
elenca più di 900 RED, conosciuta come EyeClin, per
che comprendono
garantire una copertura ottimale
malattie più diffuse
come la retinite pig- delle RED e facilitare la diffusione
mentosa, che ha una transfrontaliera delle competenze.
prevalenza stimata di
1 su 5 000, così come
alcuni casi molto rari descritti solo una o due
volte nella letteratura medica.
ERN EYE affronta queste patologie sud-
dividendole in quattro gruppi tematici:
malattie rare della retina, malattie neuro-
oftalmologiche rare, malattie oftalmologiche tra cui i test genetici, i registri, la ricerca, la
pediatriche rare e patologie del segmento formazione, la comunicazione e i pazienti.
anteriore rare. COORDINATORE DELLA RETE
L’obiettivo principale della rete è lo svi-
Inoltre, sei gruppi di lavoro trasversali luppo di una clinica virtuale, conosciuta Professoressa Hélène Dollfus
affrontano i problemi comuni ai quattro come EyeClin, per garantire una copertura Hôpitaux Universitaires de Strasbourg,
gruppi tematici principali. Ulteriori gruppi ottimale delle RED e facilitare la diffusione Francia
di lavoro si concentrano su settori specifici, transfrontaliera delle competenze.Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento europea
per le sindromi tumorali
di predisposizione genetica
(ERN GENTURIS)
Le sindromi tumorali di predisposizione genetica
sono patologie in cui le mutazioni genetiche
ereditate predispongono fortemente gli individui
allo sviluppo di tumori. Il rischio di sviluppare
un tumore nell’arco della vita può raggiun-
21
gere il 100 %. Mentre vi è una
notevole diversità nei sistemi di
organi che possono essere col- Allo stato attuale, la percentuale
piti, gli individui affetti da que-
ste patologie affrontano sfide
di casi diagnosticati di sindromi
simili: ritardo nella diagnosi, tumorali di predisposizione
mancanza di prevenzione per genetica è solo il 20-30 %.
i pazienti e i parenti sani e cat-
tiva gestione terapeutica. Allo
stato attuale, la percentuale di casi diagnosticati
di sindromi tumorali di predisposizione genetica
è solo il 20-30 %. migliorato l’accesso alle cure multidisciplinari, sviluppano patologie che rientrano nella com-
introducendo nuovi modelli e standard per la petenza di un’altra rete.
ERN GENTURIS sta lavorando per migliorare condivisione e la discussione di casi complessi.
l’identificazione di queste sindromi, ridurre al La rete migliorerà la qualità e l’interpretazione
minimo la variazione nei risultati clinici, pro- dei test genetici e aumenterà la partecipazione COORDINATORE DELLA RETE
gettare e attuare linee guida, sviluppare registri del paziente ai programmi di ricerca clinica. Professoressa Nicoline
e biobanche, sostenere la ricerca e responsabi- Hoogerbrugge
lizzare i pazienti. La rete educherà il pubblico ERN GENTURIS collaborerà con altre ERN per
Radboud University Medical Center,
e i professionisti sanitari e favorirà la condivi- migliorare la cura dei pazienti affetti da sin-
sione delle migliori prassi in tutta Europa. Verrà dromi tumorali di predisposizione genetica che
Paesi BassiLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Collaborazione in azione
La tecnologia dell’informazione e gli strumenti di Grazie alla tecnologia, le distanze geo- riservato agli addetti ai lavori. Il medico curante
eHealth possono svolgere un ruolo fondamen- grafiche non sono più una barriera per le rimane responsabile per il suo paziente, ma
tale nel facilitare la collaborazione. Le ERN sono equipe dislocate in aree diverse. In alcuni può sfruttare la ERN come una risorsa preziosa
collegate attraverso una piattaforma informatica casi, è sufficiente tenersi in contatto tramite e solidale.
dedicata, attraverso la quale il coordinatore della telefonate o videochiamate. In altre occasioni,
rete può organizzare comitati consultivi “virtuali”. le reti possono utilizzare sistemi dedicati per
Qui, i medici specialisti di varie discipline utiliz- condividere campioni di tessuto o immagini ad
zano strumenti di telemedicina per riesaminare alta risoluzione di patologie complesse. Queste
la condizione di un paziente e convenire sulla tecnologie possono essere utilizzate anche per
diagnosi o il trattamento. Ciò consente ai pro- l’archivio dei casi, contribuendo a costruire una Grazie alla tecnologia, le
fessionisti della salute, che in precedenza avreb-
bero trattato casi rari e complessi in condizioni
grande banca dati per ulteriori studi.
distanze geografiche non
22 di isolamento professionale, di consultarsi con Ad esempio, una volta che i dati patologici sono più una barriera
i loro pari e chiedere un secondo parere a un
collega. La caratteristica centrale di questi stru-
o radiologici vengono condivisi in modo sicuro,
i membri della rete possono accedere, visualiz-
per le equipe dislocate in
menti è l’interoperabilità. zare le immagini e commentare in un ambiente aree diverse.
Partner affiliati
Le ERN mirano a essere un vero valore aggiunto Gli Stati membri possono anche voler desi- affiliati degli Stati membri venga effettuata
per tutti gli Stati membri dell’UE. La normativa gnare un centro di coordinamento nazionale mediante procedure aperte, trasparenti e solide.
di riferimento permette ai paesi senza rappre- per mantenere i contatti con tutte le ERN. Il
sentanza in un’ERN autorizzata di parteci- Comitato degli Stati membri ERN stabilisce il I primi partner affiliati verranno nominati da
pare attraverso gli operatori sanitari designati quadro comune per la designazione e l’integra- alcuni degli Stati membri entro la fine del
dai rispettivi Stati membri come centri nazionali zione di questi tipi di centri nelle ERN. Tuttavia, 2017.
“associati” e/o “collaboratori”. è essenziale che la designazione di partnerLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento europea
per le malattie cardiache
(ERN GUARD-HEART)
Le patologie cardiache rare possono mani-
festarsi durante tutto l’arco della vita di una
persona e sono per lo più di natura genetica.
Queste patologie sono caratterizzate da una
vasta gamma di sintomi e segnali che variano
non solo da una malat-
tia all’altra, ma anche da
paziente a paziente. Tutte La ERN GUARD-HEART 23
le malattie cardiache
incluse in questa cate-
sta cercando di rafforzare
goria presuppongono un il coordinamento delle competenze
rischio di morte improv- e delle risorse per facilitare
visa in giovane età, in per- la condivisione delle conoscenze
sone altrimenti sane.
multidisciplinari, che saranno
La rete GUARD-HEART ha mappate e diffuse al pubblico.
individuato le seguenti
aree tematiche: patologie
elettriche familiari, cardiomiopatie familiari, delle conoscenze multidisciplinari, che saranno diagnostiche e terapeutiche innovative e indi-
cardiopatie congenite e altre malattie cardia- mappate e diffuse al pubblico. viduare nuove malattie cardiache rare.
che rare. Queste aree tematiche si basano
sulle linee guida cliniche della Società euro- I servizi sanitari saranno forniti attraverso
pea di cardiologia (ESC), sulla classificazione una piattaforma eHealth condivisa, che
internazionale delle malattie (ICD10) e su garantirà un accesso più ampio alle com- COORDINATORE DELLA RETE
ORPHANET. petenze per i pazienti e gli operatori sanitari
in tutta Europa. Favorendo una più stretta Professor Arthur Wilde
La ERN GUARD-HEART sta cercando di raf- cooperazione tra esperti, verranno acqui- Academic Medical Center,
forzare il coordinamento delle competenze site e condivise nuove conoscenze scienti- Amsterdam, Paesi Bassi
e delle risorse per facilitare la condivisione fiche per sostenere lo sviluppo di procedureLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento europea
per le anomalie ereditarie
e congenite (ERNICA)
ERNICA si occupa di anomalie ereditarie e con-
genite che compaiono nei primi anni di vita
24 e necessitano di assistenza multidisciplinare
e di follow-up di lungo periodo e ne analizza
la transizione verso l’età adulta.
La rete è organizzata attorno a due filoni di
lavoro principali, in linea con le classificazioni
ORPHANET e ICD10. Un filone di lavoro si occupa
delle malformazioni dell’apparato digerente, l’al- Per alcune di queste malattie
tro delle malformazioni del diaframma e della rare, il tasso di mortalità può
parete addominale. In quest’ultimo filone di
lavoro, alcuni gruppi studiano le malforma-
raggiungere il 50 %.
zioni dell’esofago e un gruppo si concentra
sulle malattie gastroenterologiche e intestinali. queste malattie rare nei neonati. La rete faci-
Quest’ultimo comprende anche un sottogruppo literà le collaborazioni di ricerca, che saranno
specializzato in insufficienza intestinale. Ciascun autorizzate a sviluppare approcci clinici basati
gruppo di lavoro ha una task force dedicata sull’evidenza. Inoltre, verrà migliorato l’accesso
a una specifica patologia. alle nuove tecniche e trattamenti chirurgici. COORDINATORE DELLA RETE
Professor René Wijnen
Per alcune di queste malattie rare, il tasso di ERNICA è un luogo di incontro per le associazioni
Erasmus Medical Center Rotterdam,
mortalità può raggiungere il 50 %. ERNICA punta nazionali di pazienti e gli operatori sanitari, tra
Paesi Bassi
a migliorare la qualità delle cure ricevute dai cui infermieri e altri professionisti impegnati
pazienti e a ridurre l’impatto a lungo termine di a migliorare la condizione del paziente.Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento europea
per le malformazioni
congenite e le disabilità
intellettive rare (ERN ITHACA)
Questa ERN riunisce esperti in malforma-
zioni congenite e disabilità intellettive rare.
Le malformazioni congenite colpiscono un
bambino su 40. Per le malformazioni più
25
comuni, come il labbro leporino, sono pre-
senti reti di assistenza ben consolidate. Per
le patologie più rare, le competenze sono
disperse in tutta l’UE. Molte malformazioni si
verificano insieme, come parte di “sindromi”
associate a crescita, sviluppo o adattamento
sociale anomali. Delle oltre 8 000 sindromi
descritte, la maggior parte ha una frequenza
inferiore a 1 su 2 000.
con equipe virtuali multidisciplinari attraverso le reti esistenti nel settore e con le ERN con
Le anomalie cromosomiche sono una delle i centri dell’UE e utilizzerà le cliniche virtuali la quale condivide interessi complementari,
più comuni cause di malformazioni e disabi- online per migliorare l’accesso alla diagnostica, mantenendo i pazienti al centro delle pro-
lità intellettive. I nuovi test, come ad esempio senza richiedere ai pazienti di viaggiare. prie attività.
il sequenziamento dell’esoma e del genoma,
hanno migliorato le prospettive di diagnosi, ma ERN ITHACA collaborerà con i genitori e i
normalmente non sono disponibili in oltre il 50 % pazienti per sviluppare migliori prassi e, ove COORDINATORE DELLA RETE
dei centri altamente specializzati. necessario, avviare lo sviluppo di linee guida.
Inoltre, stabilirà i criteri per i dati dei registri Professoressa Jill Clayton-Smith
Ampliare l’accesso a queste tecnologie è un dei pazienti, promuoverà la formazione avan- Central Manchester NHS Foundation
obiettivo chiave di ERN ITHACA. La rete sta zata dei professionisti del settore sanitario Trust, Regno Unito
anche sviluppando iniziative di telemedicina e faciliterà la ricerca. La rete collaborerà conLavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Guidare una rete di
riferimento europea
Il professor Pierre Fenaux, Professore di emato- possono consultare colleghi esperti in mate-
logia presso l’ospedale di Saint-Louis, a Parigi, ria di altri paesi: ciò pone fine all’isolamento
in Francia, è a capo della ERN EuroBloodNet. riscontrato dai professionisti sanitari per
Secondo il prof. Fenaux, i 66 membri della i casi in cui, in passato, non era possibile
rete EuroBloodNet offrono vantaggi significa- avere accesso a un collega per richiedere
tivi per i pazienti e per i professionisti del set- una seconda opinione».
tore. «L’obiettivo della ERN è di essere centrata
sul paziente, per migliorare l’accesso alle cure La rete offre anche altri potenziali vantaggi: il
sanitarie per le patologie ematologiche rare» prof. Fenaux afferma che, collegando gli ospe-
26
dice. «Stiamo portando strumenti diagnostici dali in Europa, si creerà una massa critica di
e trattamenti all’avanguardia nei centri di tutta pazienti affetti da malattie rare, aprendo la
Europa, dove possono mancare le competenze strada a ricerche cliniche che in precedenza
necessarie». non sarebbero state praticabili.
«Gli specialisti possono
Afferma inoltre che gli Stati membri dell’UE e la Questi collegamenti possono trasformarsi in una consultare colleghi
Commissione europea aggiungono valore alla piattaforma di advocacy, favorendo lo sviluppo
rete e migliorano la sua capacità di diffondere delle associazioni di pazienti per le persone esperti in materia di
nuove linee guida. «Ci si presentano anche grandi affette da malattie rare e offrendo contributi altri paesi: ciò pone fine
opportunità per l’insegnamento in materia di di esperti in materia di trattamenti innovativi.
malattie ematologiche rare, attraverso sistemi «Quando un medico locale richiede al suo ospe- all’isolamento riscontrato
di educazione continua in medicina», aggiunge dale di competenza l’accesso a un trattamento dai professionisti
il prof. Fenaux. innovativo, la nostra rete può intervenire offrendo
un’opinione esperta sulle basi scientifiche del sanitari per i casi in
Per i medici, il vantaggio quotidiano della nuovo tipo di intervento», dice il prof. Fenaux. «I cui, in passato, non
rete è evidente quando devono confrontarsi medici e pazienti in questo settore ora sanno
con casi rari o complessi: «Gli specialisti di non essere soli». era possibile avere
accesso a un collega per
richiedere una seconda
opinione».Lavorare per i pazienti affetti da malattie rare, a bassa prevalenza e complesse
Rete di riferimento
europea per le malattie
respiratorie (ERN LUNG)
Le malattie polmonari complesse richiedono
cure multidisciplinari, accompagnate da sup-
porto psico-sociale. Questa complessità può
essere dovuta al meccanismo
genetico alla base della pato-
logia, alle modifiche secondarie La rete punta a migliorare le
e ai danni subiti dagli altri organi. competenze in tutta Europa 27
La diagnosi precoce e l’accesso
per promuovere gli standard di
alle cure specialistiche possono
migliorare i risultati per molte di cura, la qualità della vita e la
queste patologie. prognosi per tutta la gamma di
malattie polmonari rare.
ERN-LUNG si occupa di una serie
di malattie polmonari rare e com-
plesse, tra cui la fibrosi polmonare idiopatica,
la fibrosi cistica, la bronchiectasia non legata
alla fibrosi cistica, l’ipertensione polmonare,
la discinesia ciliare primitiva (PCD), il deficit di comuni; migliorare l’accesso transfrontaliero alla un sistema di consulenza specializzata online
Alfa-1-antitripsina (AATD), il mesotelioma, la diagnosi e al trattamento; avviare e aggior- istituito tramite il progetto pilota ECORN-CF,
disfunzione cronica del trapianto polmonare nare i registri; arruolare coorti sufficientemente finanziato dall’UE.
e altre patologie polmonari rare (ORLD). numerose per gli studi clinici, sviluppare farmaci
e studi sulla storia naturale delle patologie.
La rete punta a migliorare le competenze in COORDINATORE DELLA RETE
tutta Europa per promuovere gli standard di ERN-LUNG offre ai pazienti l’accesso alle equipe Professor Thomas O.F. Wagner
cura, la qualità della vita e la prognosi per tutta interdisciplinari, che forniscono un secondo Klinikum der Johann Wolfgang
la gamma di malattie polmonari rare. I membri parere su casi complessi tramite consulenza
Goethe-Universität, Frankfurt am
si occupano di: sviluppare e diffondere le linee online, senza richiedere ai pazienti di viaggiare.
guida cliniche; promuovere approcci terapeutici Questo modello verrà ampliato realizzando
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