RIPERCORRERE LE LINEE GUIDA: PRESENTAZIONE DI ALGORITMI E PROTOCOLLI - Salvatore Cucchiara - di Gastroenterologia ...
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RIPERCORRERE LE LINEE GUIDA: PRESENTAZIONE
DI ALGORITMI E PROTOCOLLI
Salvatore Cucchiara
salvatore.cucchiara@uniroma1.it
DOCTRINAE STUDIUM VITAM PRODUCIT ET AUGET
IMMORTALIS ERIS SI SAPIAS IUVENIS
SINDROME DEL VOMITO CICLICO (CVS): DEFINIZIONE E DECORSO
MIGRAINOUS DISORDERS
- benign paroxysmal torticollis
- benign paroxysmal vertigo
- abdominal migraine
- cyclic vomiting syndrome (CVS),
International Classification of Headache Disorders III edition (beta version) as
“Episodic syndromes that may be associated with migraine.”
VALUTAZIONE IN CASO DI SOSPETTA SINDROME DEL VOMITO CICLICO (CVS)
Laboratorio (durante attacchi e prima RX bario GI: escludere Esame neurologico
alterazioni strutturali, es. anormale
di fluidi i.v.): elettroliti, glucosio, urea,
creatinina, esame urine malrotazione, volvolo.
Considerare esecuzione
di ultrasonografia
Risonanza magnetica
Laboratorio: considerare amilasi,
cerebrale
lipasi, ALT/GGT, ammoniemia, lattato,
Endoscopia GI: escludere
aminoacidi, acidi organici, carnitina, gastro-enteropatia
acyl carnitina eosinofila
Normale
Conferma di CVS
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
VOMITO CICLICO
OGNI BAMBINO CON LA SINDROME DEL VOMITO CICLICO NECESSITA UNA VALUTAZIONE METABOLICA ? CONSIDERA: 1) il valore di un test metabolico è maggiore se effettuato durante un attacco; 2) risultati normali, specialmente se il test è stato effettuato nelle fasi intercritiche, non escludono del tutto un disordine metabolico. BAMBINI CON ANORMALITA’ INTERCRITICHE – inclusi scarsa crescita e ritardo di sviluppo – RICHIEDONO SUPPLEMENTO DI INDAGINI SEGNI DI ENCEFALOPATIA SUGGERISCONO LA NECESSITA’ DI UNA VALUTAZIONE PER DISORDINE METABOLICO QUANDO GLI ATTACCHI SONO PRECIPITATI DA MALATTIE, DIGIUNO, PASTI AD ALTA CONCENTRAZIONE DI LIPIDI O DI PROTIDI
Test metabolici da considerare in pazienti che si presentano con la CVS
L’interpretazione di alcuni test può essere complesso con
necessità di coinvolgere uno specialista neuro-metabolico
Idealmente i campioni biologici (sangue, urina) dovrebbero
essere raccolti prima che al bambino siano somministrate
soluzioni iv di glucosio
Necessità di contatto con il team del laboratorio per dettagli
pratici sulla conservazione dei campioni
ABNORMALITIES SUGGESTIVE OF MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION - elevations in alanine with or without elevations of glycine or proline on plasma amino acids - elevations in lactate and lactate/pyruvate ratio, 3-methyl-glutaconate, or Krebs cycle intermediates on urine organic acids ABNORMALITIES SUGGESTIVE OF FATTY ACID OXIDATION DYSFUNCTION - hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, elevated AST and ALT, CK, and lactate - presence of two isomeric forms of C14:1 acylcarnitine in a non-fasting state (these findings can also be seen with ketosis) and/or the accumulation of medium chain acylcarnitines on serum acylcarnitine profile UREA CYCLE ABNORMALITIES (UCD) - elevated blood ammonia is a strong indication for the presence of a UCD - amino acid analysis can be used to diagnose a specific UCD - family history, clinical presentation, amino acid and orotic acid testing (lab tests), molecular genetic testing (lab tests), enzyme activity from a liver biopsy specimen or red blood cells (arginase)
CVS: trattamento
Evitare fattori scatenanti: mancanza di
Profilassi sonno, digiuno, allergie, stress/ansietà,
(durante il periodo additivi alimentari)
senza sintomi) Farmaci: ciproeptadina, propanololo,
amitriptylina, L-Carnitina, CoQ-10
Stanza buia e quieta. Esami di laboratorio
Fluidi i.v. (glucosio 10%, 0.45% soluzione fisiologica,
con KCl 1,5 volte il mantenimento
Attacco acuto Sumatriptan 20 mg intranasale all’inizio
i.v. Ondansetron, 0,3 mg/kg/dose ogni 6 ore
i.v. Lorazepam, 0.05 mg/kg/dose ogni 6 ore
i.v. Difenidramina, 1-1.25 mg/kg/dose ogni 6 ore
Ripresa di dieta normale quando i sintomi si
Fase di recupero
risolvono e il bambino ha appetito
FARMACOTERAPIA NELLA PROFILASSI DEL VOMITO CICLICO
FARMACO DOSAGGIO NOTE
Ciproeptadina 0.25-0.5 mg/kg/die in 2 dosi o in Effetti collaterali: aumento di appetito e di peso
serata corporeo, sonnolenza; In alternativa: pizotifene
Propanololo 0.25-1.0 mg/kg/die Monitorare FC: a riposo ≥ 60 bpm
Effetti collaterali: letargia - controindicazioni:
asma, diabete, cardiopatia, depressione
Amitriptilina Dose iniziale: 0.25-0.5 mg/kg la Monitorare ECG e QTc intervallo prima di iniziare
sera; incremento settimanale di e fino a 10 gg dopo la dose-picco. Effetti
5-10 mg fino a 1.0-1.5 mg/kg collaterali: stipsi, sedazione, aritmia, alterazioni
del comportamento,
Anticonvulsivanti Fenobarbital 2 mg/kg la sera Effetti collaterali: sedazione, alterazioni cognitive
In alternativa: topiramato, acido valproico
Aprepitant 2 x settimana Effetti collaterali: singhiozzo, astenia, aumento di
< 40 kg: 40 mg; 40-60 kg: 80 mg appetito, cefalea, emicrania importante
> 60 kg: 125 mg
Coenzima Q10 10 mg/kg/die (max 200 mg) in 2 Documentata efficacia TRATTAMENTO
nell’emicrania. Supporta il
volte al giorno trasferimento di elettroni tra complessi nella
catena respiratoriaDOSAGGI
mitocondriale
Riboflavina 400 mg/die (in una o 2 volte/die) Documentata efficacia nell’emicrania. Cofattore
per complesso I della catena di trasporto
elettronica mitocondriale
L-carnitina 50-100 mg/kg/die (max 4 g) in 2 Supporta il trasporto di acidi grassi a lunga
volte al giorno catena attraverso le membrane mitocondraliDAILY PROPHYLACTIC THERAPY : if 1 episode/4 wks
(level II,III evidence, reccomendations grade D)
≤ 5 yrs:
• ANTIHISTAMINES:
CYPROHEPTADINE (first choice) 0.25-0.5 mg/Kg/day divided bid or tid
• β-BLOCKERS:
PROPRANOLOL (second choice): 10 mg bid or tid (with heart rate monitoring)
> 5 yrs:
• TRICYCLIC ANTIDEPRESSANTS:
- AMITRIPTYLINE (first choice) begin at 0.25–0.5 mg/Kg, increase 5–10 mg weekly
until 1.0-1.5 mg/Kg
- ECG monitoring for QTc interval before starting ad 10 days after peak dose
• β-BLOCKERS:
PROPRANOLOL (second choice): 10 mg bid or tid
JPGN 2008;47:379–393SINDROME DEL VOMITO CICLICO (CVS): DEFINIZIONE E DECORSO
MIGRAINOUS DISORDERS
- benign paroxysmal torticollis
- benign paroxysmal vertigo
- abdominal migraine
- cyclic vomiting syndrome (CVS),
International Classification of Headache Disorders III edition (beta version) as
“Episodic syndromes that may be associated with migraine.”MIGRAINE AND CHILDHOOD PERIODIC SYNDROMES IN CHILDREN AND ADOLESCENTS. Gelfand AA. Curr Opin Neurol 2013;26:262-8 International Classification for Headache Disorders, Second Edition [2] (ICHD-II)
MIGRAINE AND CHILDHOOD PERIODIC SYNDROMES IN CHILDREN AND ADOLESCENTS. Gelfand AA. Curr Opin Neurol 2013;26:262-8 International Classification for Headache Disorders, Second Edition [2] (ICHD-II)
EVENTI SCATENANTI
- Stress psicoemozionali
- Stanchezza fisica
- Cinetosi
- Determinati antigeni alimentari
- Viaggi
- Digiuno prolungato
- Irregolare habitus del sonno
CARATTERISTICHE
Vomito: di solito presente ma meno
intenso che nel vomito ciclico
No diarrea né stipsi (vs IBS)
Storia di emicrania sia nel bambino che
nella famiglia
Cefalea minima o assente durante gli
attacchi
Inizio e risoluzione improvvisi
EVOLUZIONE Aura con segni prodromici (disturbi
70% verso una condizione di emicrania visivi, formicolii, intorpidimento,
tipica debolezza muscolare)DIAGNOSI DIFFERENZIALE
Disturbi urogenitali
Ulcera peptica
Colecistite
Ostruzione duodenale
Malattia da reflusso gastroesofageo
Malattia di Crohn
Sindrome Intestino irritabile
Porfiria
GESTIONE
Rassicurazione
Ricerca eventuali fattori scatenanti – Diario alimentare
Psicologo clinico (se la rimozione dei fattori scatenanti non ha successo)
Terapia cognitiva (programmi di rilassamento con o senza biofeedback)
Evitare cibi ricchi in amine o xantine
FASE ACUTA: stanza buia, quieta, semplici analgesici, sumatriptan nasale
PROFILASSI: sandomigran, propanololo, ciproepatdinaInizio improvviso – no warning
Spontanea risoluzione
Durata: ore-giorni, anche pochi minuti
Primi attacchi: tra 2 e 8 mesi
Risoluzione: intorno a 3-5 anni
SEGNI ASSOCIATI:
Atassia, vomito, postura pelvica
asimmetrica, pallore, cefalea, ipotonia di
un arto/arti, fotofobia, apatia, sonnolenza
EVOLUZIONE:
Vertigine parossistica benigna, sindrome
vomito ciclico, emicrania addominale,
DIAGNOSI DIFFERENZIALE: cinetosi, emicrania
Sandifer - Distonia torsionale idiopatica
IPOTESI:
Convulsione parziale complessa Disordine vestibolare (labirintite)
Disfunzione giunzionale cranio-cervicale Interessamento commissioni vestibolo-
Tumori fossa posteriore cerebellari
Immaturità neuro-trasmissiva
TERAPIA: Polimorfismo gene CACNA1A (calcium-
Rassicurazione - Trial di ciproeptadina (?) voltage-gate-channel subunit α1A)Inizio improvviso
Espressione di ansia e paura sul volto
Segni neurovegetativi: pallore, nausea,
perspirazione, fotofobia, fonofobia,
posizione del capo inusuale
Vomito frequente
Può evolvere verso la sincope
Durata: di solito breve (< 5 minuti), si risolve nel sonno o supini
Inizio: tra 2 e 4 anni; frequenza: 1 volta/die – 1-3 volte/mese
Storia familiare +va per emicrania e cinetosi
TERAPIA: attacchi brevi – antiemetici – il sonno può abortire l’attacco – se
attacchi frequenti: ciproeptadina
EVOLUZIONE: emicrania (frequente) – sindrome vomito ciclico – dolori
addominali ricorrenti (DAR) e cinetosiIPOTESI ETIOLOGICHE:
- Transitorio disturbo vascolare con
ischemia dei nuclei vestibolari
- Disfunzione vestibolare periferica o
centrale
- Deficit delle vie vestibolo-cerebellari
DIAGNOSI DIFFERENZIALE:
Vertigine associata con emicrania
Atassia episodica (trial con acetazolamide)
Escludere: epilessia, neurinomi, tumori angolo ponto-cerebellare o
della fossa posteriore, Ménière, neuronite vestibolare
Vertigine associata alla classica emicraniaDefinizione stipsi cronica secondo i criteri di Roma III
Rasquin A, et al. Gastroenterology 2006;130:1527-37
(< 4 anni) (> 4 anni)
Devono includere 1 mese di almeno 2 dei Devono includere 2 mesi di almeno 2 dei
seguenti segni in bambini con meno di 4 seguenti segni con insufficienti criteri
anni: per la diagnosi di IBS:
1. Due o meno evacuazioni per settimana 1. Due o meno evacuazioni per
2. Almeno 1 episodio per settimana di settimana
incontinenza dopo aver imparato ad 2. Almeno 1 episodio di incontinenza
evacuare sul vaso. fecale per settimana
3. Storia di eccessiva ritenzione di feci 3. Storia di eccessiva ritenzione di feci
4. Storia di evacuazioni dolorose o dure 4. Storia di evacuazioni dolorose o dure
5. Presenza di una voluminosa massa 5. Presenza di massa fecale
fecale nel retto voluminosa nel retto
6. Storia di feci voluminose che 6. Storia di feci voluminose che
potrebbero ostruire la toilette potrebbero ostruire la toiletteEpidemiologia stipsi cronica
Constipation in children is a common health problem affecting 0.7% to
29.6% children across the world. J Neurogastroenterol Motil 2011;17: 35-47.
• Nel 17-40% dei bambini la stipsi insorge nel primo anno di vita
• Spesso associata a evacuazione dolorosa, incontinenza fecale,
dolore addominale, problemi relazionali e urinari
• Provoca stress al bambino e alle famiglie
• Impatto economico considerevole
($ 3430/anno bambino stitico vs $ 1099/anno bambino non stitico)
Loening-Baucke V. Gut 1993;34:1400-4
Liem O, et al. J Pediatr 2009;154:258-62Definizione stipsi cronica secondo i criteri di Roma III
(< 4 anni) (> 4 anni)
Devono includere 1 mese di almeno 2 dei Devono includere 2 mesi di almeno 2 dei
seguenti segni in bambini con meno di 4 seguenti segni con insufficienti criteri per
anni: la diagnosi di IBS:
1. Due o meno evacuazioni per settimana 1. Due o meno evacuazioni per
settimana
2. Almeno 1 episodio per settimana di
incontinenza dopo aver imparato ad 2. Almeno 1 episodio di incontinenza
evacuare sul vaso. fecale per settimana
3. Storia di eccessiva ritenzione di feci 3. Storia di eccessiva ritenzione di feci
4. Storia di evacuazioni dolorose o dure 4. Storia di evacuazioni dolorose o dure
5. Presenza di una voluminosa massa 5. Presenza di massa fecale voluminosa
fecale nel retto nel retto
6. Storia di feci voluminose che potrebbero 6. Storia di feci voluminose che
ostruire la toilette potrebbero ostruire la toilette
Rasquin A, et al. Gastroenterology 2006;130:1527-37Altre definizioni di stipsi cronica Stipsi intrattabile: stipsi non responsiva alla terapia convenzionale e dosi ottimali per almeno 3 mesi. Ingombro fecale: massa dura nei quadranti addominali bassi identificata all’esame obiettivo o presenza di feci dure e voluminose con retto dilatato all’esplorazione rettale o eccessivo quantitativo di feci nel colon distale all’Rx addome. Tabbers MM, et al. Evidence-Based Recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. JPGN 2014;58:258-274
Cause di stipsi e diagnosi differenziale
98 %
Benninga M. et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004Circolo vizioso nella stipsi funzionale
Evacuazione
dolorosa
Paura di Accumulo di feci
defecare dure nel retto
Atteggiamento
ritentivoDiagnosi
Tabbers MM, et al. Evidence-Based Recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. JPGN 2014;58:258-274
CONTINUA….Punti chiave da ricercare nella storia clinica e all’esame obiettivo
STORIA CLINICA
• Età di esordio
• Possibili fattori precipitanti che hanno coinciso con l’inizio del sintomo: fissure
anali con defecazione dolorosa, cambio nella dieta, eliminazione del pannolino,
inizio asilo, cambio di casa etc..
• Notizie sul passaggio del meconio
• Atteggiamenti particolari del bambino all’atto della defecazione
ESAME OBIETTIVO
• Condizioni generali e crescita staturo-ponderale
• Ispezione anale e raramente l’esplorazione
• Ispezione della cute e strutture anatomiche lombo-sacrali e glutee
• Motilità, tono e riflessi degli arti inferiori
Tabbers MM, et al. Evidence-Based Recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. JPGN 2014;58:258-274
CONTINUA….SEGNI E SINTOMI DI ALLARME
• Stipsi ad esordio precoce (< 1 mese di vita)
• Emissione del meconio > 48 h
• Storia familiare di Malattia da Hirschsprung
• Feci nastriformi
• Sangue nelle feci in assenza di fissure anali
• Scarso accrescimento
• Febbre
• Vomito biliare
• Distensione addominale marcata
• Fistola perianale
• Posizione anomala dell’ano
• Assenza del riflesso anale o cremasterico
• Ridotta forza, tono e riflessi agli arti inferiori
• Ciuffo di peli a livello sacrale
• Fossetta sacrale con deviazione della piega glutea
• Paura inspiegata durante l’ispezione anale e cicatrici anali
Tabbers MM, et al. Evidence-Based Recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. JPGN 2014;58:258-274Quali esami effettuare e quando
• Esami di prima istanza
1. Esplorazione rettale (?!?!)
se indicato (raramente !!!!)
2. Rx diretta addome (?!?!)
3. Tempi di Transito Colonico (CTT) (?!?!)
• Test per escludere possibili cause secondarie
1. Test di laboratorio per escludere allergie celiachie, ipotiroidismo e
ipercalcemia (nelle forme resistenti alla terapia convenzionale o se segni di
allarme)
2. Manometria anorettale (non di primo livello, casi selezionati)
3. Clisma di bario (raramente, non di primo livello)
• Esami in caso di stipsi refrattaria (esami di 3° livello)
1. Manometria del colon
2. RM del rachide
3. Biopsia colonica a tutto spessore
4. Scintigrafia colonica
Tabbers MM, et al. Evidence-Based Recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. JPGN 2014;58:258-274
CONTINUA….Esami di prima istanza 1. Esplorazione rettale 2. Rx diretta addome 3. Tempi di Transito Colonico (CTT) Tabbers MM, et al. JPGN 2014;58:258-274 CONTINUA….
Come escludere cause secondarie
• Esami di laboratorio
1. Manometria anorettale
e biopsia rettale per suzione
1. Clisma di bario
Tabbers MM, et al. Evidence-Based Recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. JPGN 2014;58:258-274
CONTINUA….Esami in caso di stipsi refrattaria
1. Manometria del colon
2. RM del rachide
3. Biopsia colonica a tutto spessore
Tabbers MM, et al. Evidence-Based Recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. JPGN 2014;58:258-274
CONTINUA….Algoritmo diagnostico-terapeutico nel bambino < 6 mesi
Segnali di Si Consulto
Stipsi allarme ? specialistico
No
Si
Probabilmente Allattamento esclusivo al
normale seno con età > 2 settimane
No
Rivalutazione
dopo 2-4
Stipsi
settimane
funzionale
Terapia:
• Educazione No
Terapia
• Dieta: verifica la
efficace ?
preparazione della formula
• Diario
Adapted by Tabbers MM, et al. JPGN 2014;58:258-274Inizia Terapia orale
Raramente supposte
No • Rivalutazione
Terapia
• Compliance
efficace ?
• Ri-educazione
Si
Terapia di Si Terapia
mantenimento efficace ?
No
Si Invio allo
Ricaduta ?
specialista
Non corretta
Migliora la Rivalutazione Segni di
terapia terapia allarme ?
inefficace Si
Formula inefficace Escludere cause
ipoallergenica per secondarie
2-4 settimane
CONTINUA….Algoritmo diagnostico-terapeutico nel bambino ≥ 6 mesi
Segnali di Si Consulto
Stipsi allarme ? specialistico
No
Stipsi funzionale
Si No • Educazione
PEG per os Ingombro • Toilette training
o clismi fecale ? • Terapia orale
Si
Terapia efficace ?
No
Efficace a 2
No settimane ?
Invio al Gastroenterologo Pediatra Si
Recidiva
Terapia di
mantenimento
Adapted by Tabbers MM, et al. JPGN 2014;58:258-274• Valuta compliance
• Cambio di farmaco/dose
• Valuta ingombro fecale
• Valutazione NPI
No
Terapia
Invio allo specialista
efficace ?
Si
Segni di Rivalutazione
Terapia di allarme ? terapia
mantenimento
No Si
Si
Escludere Corretta
Screening celiachia cause
TSH, FT4 secondarie
Ricaduta ?
Allergia alimentare
Negativi
CONTINUA….Consulenza NPI
normali
Escludere:
• Malattia di Hirschsprung
alterati (Manometria + Biopsia per suzione)
Studio tempi di
Stipsi intrattabile
transito colico • Malformazioni anorettali
(Clisma di bario)
• Malformazioni spinali (MRI)
Si
Nella norma
Dubbi sulla
diagnosi di
stipsi ? Manometria del colon
(esclude disordini neuromuscolari)
CONTINUA….Outline
• Epidemiologia
• Definizioni e cause
• Approccio diagnostico
• TerapiaTerapia non farmacologica
1. Fibre
2. Liquidi
3. Attività fisica
4. prebiotici e probiotici
5. Terapia comportamentale/
biofeedback
CONTINUA….Terapia farmacologica dell’ingombro fecale
CONTINUA….Terapia farmacologica dell’ingombro fecale
CONTINUA….Terapia farmacologica di mantenimento
CONTINUA….Puoi anche leggere
