Predisposizione genetica al cancro - Una guida della Lega contro il cancro - Shop
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Predisposizione
genetica al cancro
Legge
re
online
Una guida della Lega contro il cancro
Le Leghe contro il cancro in Svizzera:
prossimità, confidenzialità, professionalità
Offriamo consulenza e sostegno di prossimità ai pazienti oncologici, ai loro
familiari e amici. Nelle 60 sedi delle Leghe contro il cancro operano un
centinaio di professionisti ai quali si può far capo gratuitamente durante
tutte le fasi della malattia.
Le Leghe cantonali organizzano campagne di sensibilizzazione e preven-
zione delle malattie tumorali presso la popolazione, con l’obiettivo di
promuovere stili di vita salutari e quindi ridurre il rischio individuale di
ammalarsi di cancro.
Impressum
Editrice Lettorato in italiano
Lega svizzera contro il cancro Lorenzo Terzi, Lega svizzera contro il cancro,
Effingerstrasse 40, casella postale, 3001 Berna Berna
Tel. 031 389 91 00, info@legacancro.ch
Edizioni precedenti
www.legacancro.ch
Dr. med. Suzanne Braga, FMH genetica medica,
La Lega svizzera contro il cancro ringrazia il Berna; PD Dr. med. Nicole Bürki, primaria di
Gruppo svizzero di ricerca clinica sul cancro ginecologia, Ospedale cantonale di Liestal; Dr.
(SAKK) per la collaborazione nella realizzazione med. Katharina Buser, FMH medicina interna
di alcuni testi del presente opuscolo. con specializzazione in oncologia, Berna; Prof.
Dr. med. Monica Castiglione, FMH medicina
3a edizione
interna con specializzazione in oncologia, Berna;
Direzione del progetto e redazione in tedesco
PD Dr. med. Karl Heinimann, genetica medica
Barbara Karlen, specialista pubblicazioni, Lega
UKBB, Università di Basilea; Ruth Jahn, giornalista
svizzera contro il cancro, Berna
scientifica, Berna; Susanne Lanz, Lega svizze-
Consulenza specialistica ra contro il cancro, Berna; Dr. rer. nat. Rolf Marti,
Dr. med. Rudolf Morant, specialista FMH in responsabile promozione della ricerca, Lega
medicina interna e in oncologia ed ematologia, svizzera contro il cancro, Berna; Prof. Dr. med.
Centro oncologico ZeTuP, Rapperswil-Jona; Hansjakob Müller, genetica medica UKBB, Ospe-
Prof. em. Dr. med. Hansjakob Müller, specialista dale universitario di Basilea; Dr. med. Rosanna
FMH in genetica medica, Ospedale universitario Zanetti Dällenbach, caposervizio di ginecologia,
di Basilea; Dr. med. Benno Röthlisberger, diret- Ospedale universitario di Basilea.
tore medico (CMO), specialista FMH e FAMH in
Immagine di copertina
genetica medica, Genetica AG, Zurigo.
iStock, Getty Images
Ringraziamo la persona interessata per l’attenta
Illustrazioni
rilettura del manoscritto e il prezioso feedback.
p. 6: Stephan Spitzer, Medical Illustrator,
Collaboratori della Lega svizzera contro il cancro Francoforte
Dr. med. Aline Flatz, ex collaboratrice scientifica p. 9: Rahel Meyer, Lucerna, www.meyer-grafik.ch
tendenze; Regula Schär, ex responsabile pub-
Immagini
blicazioni; Andrea Seitz, specialista pubblicazioni;
p. 4: iStock, Getty Images
Alexandra Uster, collaboratrice scientifica.
p. 16: Shutterstock
Lettorato in tedesco p. 36: Corbis/Specter, Zurigo
Tino Heeg, responsabile pubblicazioni, Lega
Design
svizzera contro il cancro, Berna
Typopress Bern AG, Berna
Traduzione in italiano
Stampa
Paolo Valenti, Zurigo
Mastra Druck AG, Bern
Questo opuscolo è disponibile anche in tedesco e francese.
© 2020, 2016, 2010 Lega svizzera contro il cancro, Berna | 3 a edizione rivista
LSC | 04.2021 | 300 I | 031005011111
Indice
5 Editoriale 30 Test genetico: sì o no?
6 Quale relazione esiste tra il 32 Misure in caso di un aumento
cancro e i geni? del rischio di cancro
32 Predisposizione al cancro del
8 Cancro sporadico e predisposi- seno e dell’ovaio
zione genetica al cancro 34 Predisposizione al cancro della
10 Mutazione genica ereditata e prostata
sviluppo del cancro 35 Predisposizione al cancro
12 Quali tipi di cancro possono colorettale
essere associati a una 35 Predisposizione al melanoma
predisposizione genetica? cutaneo
17 Indizi di una predisposizione 37 Convivere con un rischio di
genetica al cancro cancro più elevato
18 Consulenza genetica 38 Glossario
18 Il colloquio di consulenza
20 Svolgimento della consulenza 39 Consulenza e informazione
genetica
24 Test genetico
24 Che cos’è un test genetico?
25 Basi legali
27 Possibili risultati del test
genetico
27 È stata riscontrata una predispo-
sizione genetica
27 Non è stata riscontrata una
predisposizione genetica
28 Variante di significato incerto
Predisposizione genetica al cancro 3
Cara lettrice, caro lettore
Quando nel Se nella Sua famiglia sono già test genetico. Se viene scoperta
testo è utilizzata
comparsi diversi casi di cancro, una predisposizione ereditaria,
soltanto la
forma maschile forse desidera sapere se c’è una esistono misure di diagnosi pre-
o femminile, predisposizione genetica e se an- coce e di prevenzione per affron-
questa si riferisce che Lei è a rischio. tarla.
a entrambe.
Oppure, se è Lei che soffre di can- Nei numerosi altri opuscoli della
cro, potrebbe preoccuparsi per Lega contro il cancro può trovare
l’eventualità che i Suoi figli o altri informazioni e consigli utili. Inol-
familiari abbiano un rischio più tre, i consulenti specializzati della
elevato di sviluppare lo stesso tu- Linea cancro e delle Leghe canto-
more. nali e regionali contro il cancro
sono pronti ad aiutarla e consi-
Questi timori sono di solito ingiu- gliarla in tutte le questioni inerenti
stificati: se c’è un cancro in fami- al cancro. Trova i recapiti dei ser-
glia, nella maggior parte dei casi vizi di consulenza a pagina 46 e
gli altri parenti non corrono un seguenti.
rischio più elevato di ammalarsi.
Ciò nonostante esistono famiglie Auguriamo ogni bene a Lei e alla
in cui vi è effettivamente una pre- Sua famiglia.
disposizione genetica che aumenta
il rischio di sviluppare determinati La Sua Lega contro il cancro
tipi di cancro.
Il presente opuscolo spiega che
cos’è una predisposizione gene-
tica al cancro – conosciuta anche
come «cancro ereditario» – e come
si trasmette di generazione in ge-
nerazione. Scoprirà in quali casi è
indicata una consulenza genetica
e cosa significa sottoporsi a un
Predisposizione genetica al cancro 5Quale relazione esiste tra il cancro
e i geni?
Ogni anno in Svizzera si ammalano corpo. Il patrimonio genetico è com-
di cancro circa 41 700 persone. Il ter- posto di cromosomi, a loro volta
mine «cancro» denota un insieme di costituiti da lunghe catene a forma
malattie caratterizzate dalla moltipli- di scala di DNA (acido desossiribo-
cazione incontrollata di cellule del nucleico). I segmenti delle catene di
corpo che hanno assunto caratteristi- DNA sono chiamati «geni».
che maligne.
Si può paragonare il patrimonio ge-
Il corpo umano è formato da migliaia netico a una biblioteca: ci sono gli
di miliardi di cellule. Nel nucleo di scaffali (i cromosomi) che includono
ogni cellula è racchiuso l’intero patri- moltissimi libri (i geni). In questi libri
monio genetico di una persona, os- è scritto il piano di costruzione del
sia il piano di costruzione del nostro nostro corpo.
Il DNA: il piano di costruzione del nostro corpo
6 Predisposizione genetica al cancroLo sviluppo di un cancro Cause del cancro
Le cellule si moltiplicano dividendosi. Le malattie oncologiche sono cau-
Durante ogni divisione viene repli- sate da mutazioni dei geni. Alcuni dei
cato il piano di costruzione, cosicché fattori che favoriscono tali mutazioni
le nuove cellule che si formano sono sono noti: il naturale processo di in-
identiche a quelle vecchie. Talvolta si vecchiamento, stili di vita particolari,
verificano errori nella divisione, che fattori ereditari, alcuni virus, radia-
causano alterazioni nei geni delle zioni o sostanze nocive nell’ambiente
nuove cellule. In linguaggio tecnico, possono avere un ruolo nell’insor-
queste alterazioni dei geni vengono genza di un cancro.
chiamate «mutazioni».
In fin dei conti, tuttavia, il cancro è
Riprendendo l’immagine della biblio- una malattia che ha molteplici cause,
teca, è come se alcuni libri dopo la spesso sconosciute.
divisione cellulare non fossero più
al loro posto o fossero stati sostituiti
da altri. Nella maggior parte dei casi
le nuove cellule sono in grado di rico-
noscere e riparare questi errori.
Se gli errori sono irreparabili, di solito
una nuova cellula muore, ma se ri-
mane in vita inizia a moltiplicarsi in
modo incontrollato. In questo caso,
con il tempo può insorgere un cancro.
Predisposizione genetica al cancro 7Cancro sporadico e predisposizione
genetica al cancro
Cancro sporadico Aumento del rischio di cancro
Nella maggior parte dei casi il cancro Le persone con una determinata mu-
è causato da mutazioni geniche in tazione genica ereditaria hanno un
poche cellule del corpo. Queste mu- rischio più elevato di ammalarsi di
tazioni avvengono in un momento a alcuni tipi di cancro, come il cancro
caso della vita e di solito si limitano del seno e dell’ovaio o il cancro colo-
alle cellule che compongono il tu- rettale. Se si ha già un cancro ed è
more. Le altre cellule del corpo non presente anche una di queste muta-
sono interessate. Di conseguenza le zioni, può aumentare il rischio che si
mutazioni non possono essere tra- sviluppino altri tumori.
smesse ai figli. Gli specialisti parlano
in questi casi di «cancro sporadico» Nascere con una mutazione del ge-
(che compare occasionalmente). nere tuttavia non implica automatica-
mente che ci si ammalerà di cancro.
Predisposizione genetica al cancro
In circa il cinque-dieci per cento dei
casi di cancro è presente sin dalla na- Buono a sapersi
scita una mutazione nei geni delle Nel cosiddetto «cancro eredita-
cellule del corpo. Si tratta in genere rio» non si ereditano cellule
di geni incaricati di riparare i danni al cancerose, ma solo un rischio
DNA o coinvolti nel controllo della più elevato di ammalarsi di
divisione cellulare. tumore.
Le persone colpite hanno ereditato
questa mutazione dalla madre o dal
padre e possono trasmetterla ai loro
figli. Gli specialisti parlano di «muta-
zioni nella linea germinale», ossia,
la mutazione viene trasmessa attra-
verso le cellule della riproduzione
(gameti) e quindi si ritrova in tutte
le cellule del corpo. Se una persona
con una mutazione genica nella linea
germinale sviluppa un cancro, si
dice anche che ha un cancro eredita-
rio. Tuttavia, non si eredita il cancro
in sé, ma solo la predisposizione a
svilupparlo.
8 Predisposizione genetica al cancroCome si trasmette una mutazione Se un figlio non ha ereditato la muta-
genica? zione genica, non può trasmetterla
La mutazione può essere trasmessa ai suoi futuri figli. La mutazione non
dal padre o dalla madre ai figli ma- scavalca alcuna generazione.
schi o femmine.
Ogni figlio ha una probabilità del
50 per cento di ereditare il gene
mutato, indipendentemente dal fatto
che l’abbiano già ereditato o no gli
altri fratelli e sorelle. In questo caso
si parla di «ereditarietà autosomica
dominante».
Ereditarietà della mutazione genica
Gene mutato
Gene non mutato
Portatore della mutazione Portatrice della mutazione
Predisposizione genetica al cancro 9Mutazione genica Le funzioni di controllo e di ripara-
ereditata e sviluppo zione servono a contrastare la cre-
scita incontrollata o la degenerazione
del cancro maligna delle cellule sane. In pratica,
Quando si eredita una mutazione ge- questi geni impediscono che si svi-
nica, si riceve una copia normale del luppi un cancro. Per questo sono chia-
gene e una copia mutata. mati «geni soppressori del tumore».
Il cancro può svilupparsi se anche il È come se le persone avessero nor-
gene normale è colpito da una mu- malmente due barriere contro lo svi-
tazione nel corso della vita, ossia luppo di un cancro. Quando si ha una
quando non c’è più una copia sana mutazione genica, rimane soltanto
che compensi quella mutata. Il gene una barriera. Questa doppia sicu-
perde le sue funzioni e si creano i pre- rezza spiega perché non tutte le per-
supposti per lo sviluppo del cancro. sone con una predisposizione gene-
tica si ammalano di cancro.
Spesso la mutazione ereditata col-
pisce geni che controllano la divi-
sione cellulare o svolgono compiti
nella riparazione dei danni al DNA.
La mutazione pregiudica la funzione
di controllo o riparazione.
10 Predisposizione genetica al cancroMutazioni geniche e sviluppo del cancro
Persone senza predisposizione Persone con predisposizione
Dal padre e dalla Da un genitore è
madre sono ereditato un gene
ereditati due geni mutato (m)
n n normali (n) n m
Nuova mutazione di Nuova mutazione di
un gene normale un gene normale
Un gene mutato (m) Due geni mutati (m)
Un gene normale (n)
Il gene perde la sua
n m m m funzione
Nuova mutazione
del gene normale Il cancro può
svilupparsi
Due geni mutati (m)
Il gene perde la sua
m m funzione
Il cancro può
svilupparsi
Predisposizione genetica al cancro 11Quali tipi di cancro Nelle persone con una predisposi-
possono essere associati zione genetica di solito aumenta il
rischio di più di un tipo di tumore.
a una predisposizione
genetica? Può capitare che un singolo gene
Si sa che una certa percentuale di mutato provochi diversi tumori, ma
alcuni tipi di cancro è di origine ere- anche che diversi geni mutati siano
ditaria. responsabili di un tipo di cancro.
I cancri più diffusi con una frequente Cancro del seno e dell’ovaio
componente ereditaria sono: Nelle popolazioni occidentali, il can-
• cancro del seno; cro del seno è il tumore maligno più
• cancro dell’ovaio; frequente nelle donne. In Svizzera
• cancro colorettale; colpisce circa 6200 donne ogni anno,
• cancro del corpo dell’utero; mentre sono circa 600 quelle che si
• cancro della prostata; ammalano di cancro dell’ovaio.
• melanoma cutaneo.
Dal cinque al dieci per cento dei casi
A questo gruppo appartengono an- di cancro del seno si sviluppa a causa
che il cancro dello stomaco e quello di una predisposizione genetica; la
della tiroide. percentuale di cancri dell’ovaio ere-
ditari arriva quasi al 20 per cento.
Familiarità
Se in una famiglia si manifestano diversi casi di cancro senza che siano
riconoscibili evidenti tratti di ereditarietà, si parla di «familiarità» di un
tumore.
Le cause di una familiarità spesso non sono chiare. Dal momento che il
cancro è una malattia frequente, può darsi che una famiglia sia parti-
colarmente colpita per puro caso. Oppure potrebbero influire particolari
condizioni di vita comuni a tutti i familiari, come l’alimentazione o il
fumo, o fattori ambientali. Potrebbero però essere responsabili anche
geni finora sconosciuti.
12 Predisposizione genetica al cancroLa malattia ereditaria più frequente La HBOC non è l’unica sindrome
associata al cancro del seno e dell’o- tumorale che provoca un aumento
vaio è la sindrome del cancro eredi- del rischio di cancro del seno e
tario del seno e dell’ovaio (HBOC, dell’ovaio. Ci sono, ad esempio,
dall’inglese Hereditary Breast and anche le sindromi di Li-Fraumeni,
Ovarian Cancer Syndrome). Spesso di Cowden, di Peutz-Jeghers e di
la HBOC è causata da mutazioni nei Lynch, descritte separatamente più
geni BRCA1 e BRCA2. L’acronimo avanti e a pagina 15.
BRCA deriva da Breast Cancer, ossia
«cancro del seno» in inglese. Cancro colorettale
Il cancro colorettale è il secondo tu-
La sindrome HBOC comporta nelle more maligno più frequente nelle
donne un forte aumento del rischio donne e il terzo negli uomini. Ogni
di cancro del seno e dell’ovaio. An- anno in Svizzera si ammalano di que-
che negli uomini aumenta il rischio sta malattia circa 4400 persone, di
di cancro del seno, e in più di cancro cui circa il 5 per cento a causa di fat-
della prostata. Indipendentemente tori ereditari.
dal sesso, le persone con questa sin-
drome si ammalano più spesso di Cancro intestinale non poliposico
cancro del pancreas e di melanoma (sindrome di Lynch)
cutaneo rispetto alla media della po- Il cancro intestinale ereditario più
polazione. La presenza e l’entità del comune è il carcinoma colorettale
rischio dipendono dalla mutazione non poliposico HNPCC (dall’inglese
genica individuale. Hereditary Non-Polyposis Colorectal
Cancer), chiamato anche «sindrome
di Lynch». La sindrome è causata da
mutazioni dei geni MMR (geni del
Cancro ereditario del seno mismatch-repair).
e dell’ovaio
Per saperne di più sulla sin- Le mutazioni alla base della sindrome
drome HBOC e su cosa fare in di Lynch non provocano soltanto tu-
caso di rischio più elevato mori della mucosa intestinale. Nelle
di cancro del seno e dell’ovaio, famiglie colpite si registra una fre-
invitiamo a leggere l’opuscolo quenza superiore alla media di altri
della Lega contro il cancro tumori, tra cui il cancro della mucosa
«Il cancro ereditario del seno e uterina, dello stomaco, dell’intestino
dell’ovaio». tenue, del rene, dell’uretere, delle vie
biliari, del pancreas e dell’ovaio.
Predisposizione genetica al cancro 13La probabilità di ammalarsi già in Cancro della prostata
giovane età arriva all’80 per cento nel Con 6100 casi all’anno, il cancro della
cancro colorettale ereditario e fino prostata è il tumore maligno più fre-
al 70 per cento nel cancro del corpo quente negli uomini in Svizzera.
dell’utero. Per gli altri tipi di tumori
come quelli dello stomaco e dell’in- Tra i casi di cancro della prostata
testino tenue è più bassa. aggressivo o con metastasi, circa il
dieci per cento ha origine ereditaria.
Poliposi adenomatosa familiare Nelle famiglie colpite, oltre a quello
(FAP) della prostata possono essere più
Una forma molto più rara di cancro diffusi anche i carcinomi del seno e
intestinale ereditario è la poliposi dell’ovaio, del pancreas e il mela-
adenomatosa familiare (FAP), carat- noma cutaneo.
terizzata dalla formazione incessante,
già in giovane età, di innumerevoli La sindrome HBOC causata dalla mu-
polipi benigni della mucosa intesti- tazione del gene BRCA2 è la princi-
nale. Anche lo stomaco e l’intestino pale responsabile del cancro prosta-
tenue possono essere colpiti dalla tico ereditario.
FAP. Questi polipi inizialmente beni-
gni possono trasformarsi con il tempo Melanoma cutaneo
in un cancro intestinale, anche nelle Il melanoma è il quarto tumore mali-
persone giovani. gno per frequenza in entrambi i sessi.
Colpisce circa 2800 persone all’anno
Tumori possono formarsi anche in in Svizzera. Dal cinque al dieci per
altri organi, come la tiroide, il pan- cento dei casi di melanoma è di ori-
creas, il fegato e il sistema nervoso gine ereditaria. Nelle famiglie colpite
centrale. si registra anche un aumento della
frequenza del cancro pancreatico ri-
Altre sindromi tumorali note per au- spetto alla popolazione normale.
mentare il rischio di cancro coloret-
tale sono quelle di Peutz-Jeghers, Le cause del melanoma ereditario
Cowden e Li-Fraumeni. sono prevalentemente la sindrome
familiare da nevi atipici e melanoma
(abbreviata con FAMMM) e la sin-
drome HBOC su mutazione di BRCA2.
14 Predisposizione genetica al cancroAltre sindromi tumorali ereditarie Retinoblastoma
Esistono altre sindromi tumorali, tutte Si tratta di un tumore dell’occhio. Il
molto rare, che aumentano il rischio retinoblastoma insorge nella retina,
di determinati tumori. prevalentemente in età infantile.
Sindrome di Cowden Malattia di von Hippel-Lindau (VHL)
Forma numerosi noduli prevalente- La VHL comporta lo sviluppo di tu-
mente benigni (amartomi) nei tessuti, mori in diversi organi.
soprattutto nella pelle e nelle mucose.
Le persone colpite hanno inoltre un Le persone colpite hanno un rischio
rischio più elevato di ammalarsi di più elevato di ammalarsi di cancro
cancro del seno, della mucosa ute- del rene, tumori dell’orecchio medio
rina, del rene, dell’intestino crasso e e carcinoma pancreatico.
della tiroide.
Neoplasie endocrine multiple
Sindrome di Li-Fraumeni (MEN)
Sindrome tumorale che può interes- Il termine racchiude diversi tumori
sare diversi organi. Le persone col- delle ghiandole endocrine, per esem-
pite si ammalano spesso già in età pio della tiroide o del pancreas.
molto giovane di sarcomi dei tessuti
molli, tumori del sistema nervoso
centrale, leucemie, cancro del seno,
dell’intestino crasso, del pancreas o
sarcomi delle ossa.
Sindrome di Peutz-Jeghers
Forma noduli prevalentemente beni-
gni (amartomi) nel tratto digerente.
Chi ne soffre ha un rischio più elevato
di tumori gastrointestinali. Inoltre,
accresce il rischio di cancro del seno,
dell’ovaio e del pancreas.
Predisposizione genetica al cancro 1516 Predisposizione genetica al cancro
Indizi di una predisposizione genetica
al cancro
Il cancro è una malattia frequente A seconda del tipo di cancro si consi-
nella Sua famiglia? Allora probabil- derano ulteriori criteri indicativi di
mente vorrà sapere se anche Lei è a una predisposizione. Per informazioni
rischio. più approfondite invitiamo a leggere
l’opuscolo della Lega contro il can-
Oppure, se è Lei che soffre di cancro, cro «Il cancro ereditario del seno e
può chiedersi se il tumore sia eredi- dell’ovaio».
tario e se i Suoi figli o altri parenti
abbiano un rischio maggiore di am- Se vi sono indizi di una predisposi-
malarsi. zione genetica, una prima possibilità
per informarsi è chiedere un collo-
In queste situazioni di incertezza è quio con il medico di famiglia, il gi-
comprensibile essere in apprensione necologo o un oncologo. Discuten-
per la propria salute o quella degli done insieme potrete capire se nel
altri. Spesso questi timori sono in- Suo caso sia indicata una consulenza
fondati. La maggior parte dei fami- genetica.
liari di persone colpite dal cancro
non corre un rischio più elevato di
ammalarsi della stessa malattia.
Tuttavia ci sono indizi che possono
suggerire una predisposizione in
seno alla Sua famiglia:
• un tipo di tumore si manifesta
frequentemente in famiglia;
• diverse generazioni consecutive
sono colpite dal cancro;
• il cancro compare in giovane età
(fino ai 50 anni compresi per
il cancro del seno, colorettale o
dell’utero);
• compaiono tumori rari, come il
cancro del seno in un uomo;
• una persona è affetta da più
tumori contemporaneamente
o in maniera consecutiva.
Predisposizione genetica al cancro 17Consulenza genetica
Il colloquio di consulenza Il colloquio di consulenza serve per
ottenere informazioni chiare:
In una consulenza genetica, chiarisce • sul tema dei tumori ereditari;
insieme a uno specialista se possa • su come si svolge un test genetico;
essere presente una predisposizione • sulle basi giuridiche e sui costi di
ereditaria al cancro e se sia oppor- un test genetico;
tuno procedere a ulteriori accerta- • sulle conseguenze dei possibili
menti genetici. risultati del test;
• sul significato della valutazione del
La consulenza genetica si orienta alla rischio per i figli e altri familiari.
Sua situazione personale e alle Sue
esigenze. Lo specialista La informa La consulenza genetica Le fornisce
su tutte le possibilità che ha a dispo- tutte le informazioni per prendere
sizione e definisce i passi successivi. una decisione ragionata e non ob-
Il colloquio La aiuta a prendere una bliga a sottoporsi a un test genetico.
decisione.
Il colloquio di consulenza genetica La aiuta a chiarire:
• se i casi di cancro nella Sua famiglia potrebbero avere una causa
ereditaria;
• quanto è alto il Suo rischio personale di ammalarsi di cancro;
• se i Suoi figli hanno un rischio più elevato di ammalarsi;
• se un test genetico possa essere utile per Lei o un altro membro
della Sua famiglia;
• quali sono i vantaggi e gli svantaggi di un test genetico;
• quali risultati ci si può aspettare dal test;
• quali misure di diagnosi precoce e prevenzione sono opportune in
presenza di una mutazione genica;
• se un test genetico è davvero una cosa che vuole fare;
• se desidera un sostegno psicologico o unirsi a un gruppo di autoaiuto.
18 Predisposizione genetica al cancroI colloqui di consulenza genetica
sono proposti da specialisti in gene-
tica medica o da altri medici con una
formazione supplementare. L’elenco
ufficiale dei medici e dei centri che
offrono consulenza genetica si trova
al seguente indirizzo: www.sakk.ch/
de/fuer-patienten/genetische-bera-
tung.
In linea di principio ogni persona ha
diritto a richiedere una consulenza
genetica. Per capire se è utile e ne-
cessaria una consulenza di questo
tipo, è opportuno discuterne con il
medico curante e farsela prescrivere
da lui.
Se c’è un rischio in famiglia dovuto
alla predisposizione genetica al can-
cro, i costi della consulenza genetica
in genere sono coperti dall’assicura-
zione di base della cassa malati. Ciò
nonostante, è sempre meglio chie-
dere prima una garanzia dell’assun-
zione dei costi.
Può anche rivolgersi direttamente a
un centro di consulenza genetica. In
quel caso è particolarmente impor-
tante chiarire in via preliminare quali
costi assume la cassa malati e a che
condizioni.
Predisposizione genetica al cancro 19Svolgimento della Magari avrà bisogno dell’aiuto dei
consulenza genetica Suoi familiari per compilare l’albero
genealogico completo.
Il colloquio di consulenza dura circa
un’ora. Può certamente portare con Per la consulenza genetica è utile for-
sé una persona di fiducia che possa nire informazioni il più possibile det-
aiutarla ad assimilare le informa- tagliate sul tipo di cancro che ha col-
zioni. Durante il colloquio di consu- pito i Suoi parenti e sulla loro età al
lenza viene tenuto un verbale che è momento della diagnosi. Compilare
riassunto in una lettera, per evitare un albero genealogico non è sempre
malintesi nella comunicazione. facile dal punto di vista emotivo: si
prenda tutto il tempo necessario e
La base del colloquio è costituita non si preoccupi se non riesce a ri-
dalla storia clinica (anamnesi perso- empirlo tutto perché Le manca qual-
nale), dalle caratteristiche di un tu- che informazione sulla Sua famiglia.
more eventualmente già comparso
(referto di patologia) e dall’anamnesi Spesso il modulo dell’albero genea-
familiare, descritta in un albero ge- logico viene spedito a casa prima
nealogico. dell’appuntamento di consulenza. Un
esempio di modulo è raffigurato di
Albero genealogico seguito.
Nell’albero genealogico si cercano in-
dizi di una possibile predisposizione
ereditaria al cancro. Vi sono riportati
tutti i parenti che hanno avuto un
cancro, ma anche tutti i parenti sani.
Nel limite del possibile, l’ideale è in-
cludere quattro generazioni: la per-
sona colpita con i suoi fratelli e le sue
sorelle, i genitori, i figli, i nonni, le zie
e gli zii. I rami paterno e materno
della Sua famiglia sono analizzati se-
paratamente.
20 Predisposizione genetica al cancroAlbero genealogico
Ramo materno Ramo paterno
Nonna Nonno Nonna Nonno
Zio Zia Madre Padre Zio Zia
Fratelli IO Partner
Esempio Figli
Cognome
Nome
Anno di nascita
Tipo(i) di tumore
Età alla diagnosi
Predisposizione genetica al cancro 21Consigli per la compilazione dell’albero genealogico
Annoti i seguenti punti:
• nome, anno di nascita, tipo(i) di cancro ed età alla diagnosi dei
seguenti familiari:
– parenti di primo grado (genitori, fratelli e sorelle, figli);
– parenti di secondo grado (nonni, zie, zii).
• Li suddivida secondo il ramo materno o paterno;
• indichi anche tutti i parenti sani;
• di solito per l’analisi servono le informazioni di quattro generazioni.
Se sulla base dell’albero genealogico Mutazione genica già diagnosticata
ritiene che ci possa essere una predi- Se nella Sua famiglia è già stata dia-
sposizione familiare al cancro, il me- gnosticata una mutazione genica,
dico propone un test genetico. Trova deve comunicarlo al medico in occa-
informazioni dettagliate nel capitolo sione del colloquio di consulenza. La
«Test genetico». cosa migliore è portare con sé il re-
ferto dei familiari già esaminati con le
informazioni sull’alterazione genica
riscontrata. In questo caso si può pro-
cedere a un test genetico mirato, che è
più semplice, rapido e nettamente più
economico rispetto alla ricerca di una
mutazione genica ancora sconosciuta.
22 Predisposizione genetica al cancroDomande al consulente
Le seguenti domande possono aiutarla a prepararsi al colloquio di
consulenza. Non esiti a porre le Sue domande personali. Porti con sé
le Sue annotazioni.
• Quali sono i vantaggi e gli svantaggi di un test genetico?
• Quanto dovrò aspettare per ricevere il risultato del test?
• Quali sono le implicazioni se mi viene riscontrata una mutazione
genica?
• Quanto è alto il mio rischio di ammalarmi di cancro se ho una
mutazione genica?
• Quanto è sicuro il risultato del test genetico?
• A chi devo comunicare il risultato?
• Ho trasmesso la mia mutazione ai miei figli? Chi altro potrebbe
essere interessato?
• Esistono possibilità di diagnosi precoce se mi viene riscontrata
una mutazione genica? Esistono misure preventive?
• La mutazione genica ha effetti sulla mia fertilità?
• Il test genetico è pagato dalla cassa malati?
• Gli esami di diagnosi precoce sono pagati dalla cassa malati?
• Spazio per annotare altre domande:
• ......................................................................................................................
• ......................................................................................................................
• ......................................................................................................................
Predisposizione genetica al cancro 23Test genetico
Per scoprire se ha una mutazione Con l’analisi di numerosi geni si ri-
genica è necessario un test gene- duce la probabilità che non venga
tico. Prima del test deve essere stata riconosciuta una predisposizione
effettuata una consulenza genetica ereditaria. Se in una famiglia è già
(vedi pp. 18 sgg.) e Le deve essere stata diagnosticata una mutazione
stato concesso abbastanza tempo genica, con test genetici mirati è pos-
per riflettere. sibile verificare quali membri della
famiglia ne sono portatori.
Che cos’è un test genetico? Test di un singolo gene
In un test singolo si esamina solo un
Un test genetico è un esame dei geni. gene specifico. Viene eseguito so-
Il DNA di una persona viene analiz- prattutto quando si cerca una deter-
zato in laboratorio con vari metodi. minata mutazione, come nei casi in
cui essa è già presente e nota in una
Semplificando, la procedura è la se- famiglia. I test singoli sono più eco-
guente: il DNA viene separato dalle nomici e richiedono meno tempo ri-
cellule e la sequenza delle «lettere spetto a un pannello genetico.
chimiche» che compongono ogni
gene viene letta. Confrontando que- Pannello di geni
ste sequenze di DNA è possibile In un test a pannello sono esami-
identificare precisamente i geni ed nati contemporaneamente numerosi
eventuali mutazioni. geni. La composizione precisa di un
pannello di geni viene adeguata con-
Test singolo o pannello di geni? tinuamente allo stato attuale delle
La predisposizione a sviluppare il conoscenze scientifiche. Il medico La
cancro in un determinato organo, per informerà sui tipi di test adatti alla
esempio il seno, può essere dovuta a Sua situazione.
diversi geni mutati. Inversamente, è
possibile che la mutazione di un sin-
golo gene aumenti il rischio di cancro
di diversi organi. Di conseguenza è
importante la scelta dei geni che si
intendono esaminare.
24 Predisposizione genetica al cancroSvolgimento del test genetico Basi legali
Per l’esame del DNA è necessario un
prelievo di sangue, che viene inviato La legge federale sugli esami gene-
in un laboratorio specializzato in ana- tici sull’essere umano (LEGU) disci-
lisi genetiche. L’analisi in laboratorio plina le condizioni alle quali possono
dura fino a un mese, ma è più rapida essere eseguiti i test genetici. In linea
se è mirata all’individuazione di una di principio sono effettuati solo in
mutazione genica nota. persone maggiorenni (a partire dai
18 anni), a meno che dal risultato del
Il risultato del test genetico è discusso test dipendano urgenti misure pre-
con il medico consulente in occasione ventive e terapeutiche. Anche se in
di un nuovo appuntamento. famiglia è già stata riscontrata una
mutazione genica, è sempre meglio
Costi del test genetico chiedere preliminarmente la garan-
I costi di un test genetico possono va- zia dell’assunzione dei costi.
riare da 300 a diverse migliaia di fran-
chi e dipendono dal numero di geni
esaminati, dalla grandezza di questi
geni e dalla tecnica utilizzata in labo-
ratorio.
Le casse malati sono caute nell’assu-
mersi i costi di un test genetico. Con-
viene quindi che il medico chieda
preliminarmente la garanzia dell’as-
sunzione dei costi.
Test genetici online
I risultati dei test genetici devono es-
sere esaminati e valutati da un me-
dico specialista con una formazione
specifica. Siccome questa garanzia
non è sempre fornita per i test ge-
netici disponibili online, la Società
svizzera di genetica medica (SSGM)
consiglia di evitarli.
Predisposizione genetica al cancro 25Legge federale sugli esami genetici sull’essere umano (LEGU)
In Svizzera è in vigore la Legge federale sugli esami genetici sull’essere
umano (aggiornato al 1° gennaio 2014), fondata sui seguenti principi:
• nessuno può essere discriminato a causa del proprio patrimonio
genetico;
• il patrimonio genetico di una persona può essere analizzato, registrato
o rivelato soltanto con il suo consenso o in base a una prescrizione
legale;
• gli esami genetici a fini medici devono avere uno scopo preventivo
o terapeutico o fungere da base per scelte di vita o di pianificazione
familiare;
• gli esami genetici devono essere accompagnati da una consulenza
genetica;
• vige il «diritto di non essere informati»: ogni persona ha il diritto di
rifiutare di essere informata sul suo patrimonio genetico;
• il medico può comunicare i risultati dell’esame ai familiari, al coniuge
o al partner solo se la persona interessata vi acconsente espres-
samente. Tuttavia, se il consenso è negato, il medico può chiedere
di essere sciolto dal segreto professionale, per esempio se la
conoscenza del risultato è importante per la salute dei familiari della
persona interessata.
Nel 2021 entra in vigore la revisione di questa legge, ma anche con il nuovo
testo valgono i principi summenzionati per gli esami a fini medici.
26 Predisposizione genetica al cancroPossibili risultati del test genetico
Il risultato di un test genetico è co- Inoltre Le raccomanderà di informare
municato dal medico in un colloquio i Suoi familiari sulla Sua predisposi-
personale. zione genetica, affinché abbiano la
possibilità di riflettere sull’opportu-
nità di usufruire di una consulenza
È stata riscontrata una genetica e di eseguire un test gene-
predisposizione genetica tico mirato per chiarire se anche loro
siano portatori della mutazione.
Se il test ha evidenziato una predi-
sposizione, si parla di risultato pato-
logico. Il medico La informerà sul Non è stata riscontrata una
rischio più elevato di cancro associa- predisposizione genetica
to al risultato del test. È importante
sapere che l’individuazione di una Non è stata trovata una mutazione
predisposizione non equivale a una nei geni esaminati. Si tratta di una
diagnosi di cancro. buona notizia, ma non significa che
non si ammalerà mai di cancro.
Tuttavia, le persone con una muta-
zione genica confermata hanno un Inoltre, nel contesto della Sua storia
rischio maggiore di ammalarsi di un personale o familiare legata al can-
determinato tipo di cancro nei con- cro, un risultato negativo può avere
fronti delle persone che non hanno implicazioni molto diverse.
questa mutazione congenita.
Familiarità con mutazione
Il medico Le consiglierà di sottoporsi genica nota
regolarmente a esami di diagnosi pre- Se in famiglia è già stata riscontrata
coce. Le parlerà delle misure preven- una mutazione genica, il risultato ne-
tive, che possono includere l’alimen- gativo rappresenta decisamente un
tazione, la rinuncia al fumo e l’attività sollievo, perché significa che la per-
fisica. Nel caso potrebbe accennare sona esaminata non ha ereditato la
ad altre misure particolari, come ad mutazione.
esempio un’operazione per ridurre il
rischio.
Predisposizione genetica al cancro 27Familiarità senza mutazione Test su una persona malata di cancro
genica nota Nel limite del possibile, i test gene-
Se malgrado la frequenza del cancro tici dovrebbero essere condotti nei
nella Sua famiglia il test non ha rile- familiari colpiti dal cancro, preferibil-
vato mutazioni nei geni, questo non mente nella persona più giovane al
significa che possa essere totalmente momento della diagnosi.
esclusa una causa genetica.
Se non c’è la possibilità di testare fa-
I motivi possono essere: miliari malati, è difficile dare una va-
• i metodi di analisi impiegati non lutazione a un risultato negativo del
sono stati in grado di riconoscere test, perché non può confermare né
una mutazione genetica presente; smentire che la persona colpita dal
• c’è una mutazione genica, ma è cancro sia portatrice di una muta-
sconosciuta e pertanto non è stata zione genica.
trovata;
• la mutazione concerne un gene
che non è stato esaminato; Variante di significato
• la familiarità è casuale o dovuta incerto
ad altri motivi non individuabili da
un test genetico. Talvolta il laboratorio riscontra una
mutazione nei geni esaminati che non
Può capitare che il medico stimi un può essere chiaramente classificata.
rischio di cancro aumentato anche Questo reperto è denominato «VUS»
se il test dà esito negativo. In questo (dall’inglese variant of uncertain si-
caso Le sarà raccomandato di sot- gnificance = variante di significato
toporsi a regolari esami di diagnosi incerto). Per le persone interessate
precoce appropriati alla Sua situa- non ci sono conseguenze immediate,
zione. il risultato del test è considerato ne-
gativo.
I medici consigliano di ripetere il test
dopo qualche anno.
28 Predisposizione genetica al cancroPossibili risultati del test genetico
È stata trovata una
È stata trovata Non è stata trovata
variante di significato
una mutazione alcuna mutazione
incerto (VUS)
Il rischio di cancro Il rischio di cancro
Il rischio di cancro
dipende dalla storia clinica dipende dalla storia clinica
è aumentato
personale/familiare personale/familiare
Diagnosi precoce
Diagnosi precoce Diagnosi precoce
e prevenzione
e prevenzione e prevenzione
vanno discusse sulla
dipendono dalla storia dipendono dalla storia
base della mutazione
clinica personale/familiare clinica personale/familiare
riscontrata
I membri della famiglia
I membri della famiglia I membri della famiglia
dovrebbero essere
non devono essere testati non devono essere testati
sottoposti a test mirati
Predisposizione genetica al cancro 29Test genetico: sì o no?
La decisione di sottoporsi o rinun- I colloqui con il Suo medico di fami-
ciare a un test genetico non è facile. In glia, con familiari e amici e con i con-
fin dei conti è possibile che sia riscon- sulenti genetici in cui sono discussi
trata una predisposizione genetica e i vantaggi e gli svantaggi di un test
Lei debba vivere con la consapevo- servono per aiutarla a decidere.
lezza di avere un rischio aumentato
di cancro.
Può essere utile stilare un elenco dei vantaggi e degli svantaggi, come quelli
descritti nel riquadro sottostante.
Vantaggi di un test genetico
• Il rischio di cancro individuale può essere valutato da un medico.
• Riceve una consulenza individuale su come affrontare un eventuale
rischio aumentato.
• Può ridurre a volte nettamente il rischio di ammalarsi tramite
misure preventive o terapeutiche.
• Il test può segnalare un aumento del rischio di altri tumori.
• Se Lei ha un cancro e viene riscontrata una mutazione genica,
talvolta è possibile eseguire una terapia più mirata.
• Possono essere adottate misure preventive nei Suoi familiari non
ancora malati di cancro.
Svantaggi di un test genetico
• Un risultato non chiaro può generare insicurezza.
• La conferma di una mutazione genica può diventare una preoccu-
pazione centrale nella Sua vita.
• La mutazione genica è una questione che interessa la famiglia e
impone una discussione comune sul tema.
• La diagnosi di una mutazione genica può creare problemi come
l’impossibilità di stipulare un’assicurazione sulla vita o un’assicura-
zione complementare della cassa malati.
30 Predisposizione genetica al cancroSapere o non sapere? Se è stata riscontrata una mutazione
L’incertezza riguardo al proprio rischio genica non significa che si amma-
di cancro può creare ansie e preoccu- lerà: è semplicemente portatrice o
pazioni. D’altro canto è comprensibile portatore di questa anomalia. L’even-
che anche il pensiero di un risultato tualità che possa sviluppare un can-
positivo del test susciti paura, dubbi cro, e in che momento, dipende an-
o inquietudine. Non è escluso che che da altri fattori.
debba confrontarsi con la conferma
di un rischio più elevato di cancro, e Si prenda tutto il tempo necessario
la mente può correre al ricordo di per questa importante decisione.
parenti che si sono ammalati o sono Ponderi bene i vantaggi e gli svan-
morti di questa malattia. taggi. Talvolta conviene fidarsi sem-
plicemente del proprio istinto. Ne
Le seguenti domande possono aiu- parli con i Suoi familiari e i Suoi
tarla a fare chiarezza: amici. Trova ulteriori offerte profes-
• Posso vivere nell’incertezza di sionali di consulenza e sostegno a
avere o non avere una predispo- partire da pagina 39.
sizione ereditaria al cancro?
• Voglio sapere se ho una predispo-
sizione ereditaria al cancro o no?
• Come gestirò l’eventuale con-
ferma di una mutazione genica?
• Che sentimenti provo quando
penso al test genetico?
• Che cosa significa il risultato per
me e per la mia famiglia?
Predisposizione genetica al cancro 31Misure in caso di un aumento del rischio
di cancro
Il medico Le proporrà misure per la Predisposizione al cancro
diagnosi precoce e la prevenzione del seno e dell’ovaio
del cancro, e definirà a che età e con
che frequenza eseguirle. Predisposizione al cancro del seno
Per la diagnosi precoce entra in gioco
L’obiettivo di queste misure è preve- una combinazione dei seguenti
nire l’insorgenza del cancro o ricono- esami: autoesame regolare del seno,
scerlo precocemente, poiché se viene mammografia, tomografia a riso-
individuato nello stadio iniziale, le nanza magnetica (MRT) ed ecografia.
probabilità di guarigione sono più
alte. Autoesame del seno
Si tratta di un metodo semplice per
In generale sono tre le misure con riconoscere alterazioni delle mam-
cui si contrasta un aumento del melle. Il momento migliore per
rischio di cancro: gli esami di dia- l’autopalpazione è tra il settimo e il
gnosi precoce, l’asportazione chirur- dodicesimo giorno dopo l’inizio delle
gica preventiva dell’organo interes- mestruazioni.
sato e uno stile di vita sano.
Importante: l’autoesame del seno
Nei seguenti paragrafi sono descritte non sostituisce le regolari visite me-
le misure specifiche per i tumori ere- diche, ma va inteso come una misura
ditari più frequenti. Non tutte sono complementare.
indicate su base individuale: quelle
più appropriate devono essere chia- Mammografia, MRT ed ecografia
rite in un colloquio con i medici cu- Appartengono tutte e tre ai metodi di
ranti. diagnostica per immagini. La mam-
mografia è una radiografia della
mammella. La MRT e l’ecografia pro-
ducono immagini senza ricorrere ai
raggi X e consentono una visualizza-
zione precisa delle alterazioni dei
tessuti nel seno.
32 Predisposizione genetica al cancroAsportazione chirurgica preventiva Le raccomandiamo di chiedere con-
Una misura efficace per ridurre al siglio e farsi accompagnare da uno
minimo il rischio di cancro è l’aspor- specialista nel processo decisionale.
tazione chirurgica preventiva del Ne parli anche con parenti e amici e
tessuto di entrambe le mammelle. si prenda tutto il tempo necessario
Generalmente si rimuove il tessuto prima di decidere.
ghiandolare preservando la pelle. La
porzione rimossa viene rimpiazzata Predisposizione al cancro dell’ovaio
da altro tessuto del proprio corpo o Fino alla decisione di un’asportazione
da protesi in silicone. La ricostru- chirurgica sono consigliate ecografie
zione del seno può essere eseguita annuali per controllare lo stato delle
direttamente o in un intervento suc- ovaie.
cessivo.
Tuttavia, siccome non esiste un me-
Il rischio di essere colpite da cancro todo sicuro e attendibile per la dia-
del seno nel corso della vita nelle gnosi precoce del cancro ovarico,
donne con mutazione BRCA1 o l’ecografia non costituisce un’alter-
BRCA2 raggiunge il 60-80 per cento. nativa alla procedura chiaramente
Con l’asportazione preventiva del raccomandata, ossia l’asportazione
seno il rischio si riduce quasi comple- chirurgica delle ovaie e delle tube
tamente. uterine dopo i 40 anni.
Esami di diagnosi precoce o aspor- Asportazione chirurgica preventiva
tazione preventiva delle mammelle? Sono asportate le ovaie e le tube ute-
Gli specialisti raccomandano en- rine. L’intervento preclude la possi-
trambe le misure. La decisione di sot- bilità di una futura gravidanza, per-
toporsi a un’asportazione delle mam- tanto dovrebbe essere eseguito
melle è molto personale. L’importante quando non si desiderano più figli.
è che Lei sia ampiamente informata Per impedire che subentri immedia-
sul Suo rischio individuale e sul be- tamente la menopausa dopo l’aspor-
neficio dell’operazione, il quale di- tazione delle ovaie, le donne, a con-
pende dall’età, dalla presenza di altre dizione che non siano affette da un
malattie e anche da eventuali tumori cancro del seno, possono ricevere
avuti in passato. una terapia ormonale sostitutiva fino
Predisposizione genetica al cancro 33ai 50 anni di età. La somministra- Predisposizione al cancro
zione degli ormoni compensa la loro della prostata
mancata produzione da parte delle
ovaie. Oltre a quello di cancro del seno, au-
menta anche il rischio di cancro della
Predisposizione al cancro del seno prostata. Negli uomini con predispo-
negli uomini sizione genetica il tumore spesso si
Anche gli uomini possono avere la manifesta in età più giovane (a partire
mutazione genica che predispone al circa dai cinquant’anni) e in forma
cancro del seno, e nel caso hanno più aggressiva.
un rischio maggiore di sviluppare il
tumore. Gli uomini con una mutazione geni-
ca dovrebbero discutere con il loro
Non sono necessari esami regolari medico sulle possibilità di diagnosi
del seno con metodi di diagnostica precoce, raccomandate già a partire
per immagini. Tuttavia, gli uomini dai quarant’anni. Per informazioni
che portano la mutazione dovreb- più dettagliate invitiamo a leggere
bero controllare le mammelle e farsi l’opuscolo specifico sulla diagnosi
visitare immediatamente se notano precoce (vedi p. 42).
anomalie.
Per saperne di più ...
... sulle operazioni preventive
delle mammelle e sulla gestione
del rischio aumentato di cancro
del seno e dell’ovaio consigliamo
la lettura degli opuscoli della
Lega contro il cancro «Ricostru-
zione del seno e protesi mam-
marie esterne» e «Il cancro
ereditario del seno e dell’ovaio».
34 Predisposizione genetica al cancroPredisposizione al Predisposizione al
cancro colorettale melanoma cutaneo
Nella sindrome di Lynch, le possibili È raccomandato l’autoesame della
misure di diagnosi precoce sono la pelle da tre a quattro volte all’anno
colonscopia, la gastroscopia e l’eco- alla ricerca di anomalie. Inoltre è op-
grafia dell’utero. portuno farsi visitare dal dermato-
logo una volta all’anno.
Nella FAP, oltre alla colonscopia e
alla gastroscopia, sono consigliate Come misura preventiva si racco-
ecografie dell’addome e della tiroide. manda di evitare l’esposizione ai
raggi diretti del sole. Trova maggiori
Asportazione chirurgica preventiva informazioni negli opuscoli della
Nella sindrome di Lynch può essere Lega contro il cancro «Il melanoma
presa in considerazione l’asporta- cutaneo» e «Protezione solare» (vedi
zione dell’utero e delle ovaie come p. 42).
misura preventiva.
Nella FAP si consiglia l’asporta-
zione dell’intestino crasso prima dei
vent’anni di età, per prevenire la for-
mazione di un cancro colorettale.
Predisposizione genetica al cancro 3536 Predisposizione genetica al cancro
Convivere con un rischio di cancro
più elevato
Neppure un test genetico consente Parlare della predisposizione
di prevedere o escludere con sicu- ereditaria
rezza che si svilupperà un cancro. Parlare della presenza di una predi-
sposizione ereditaria al cancro può
Una predisposizione ereditaria può essere difficile, ma è importante che i
suscitare diverse emozioni, dalla Suoi parenti siano informati, poiché
paura ai sensi di colpa, alla vergogna il risultato del test ha implicazioni
e alla rabbia. È comprensibile che si non solo per Lei: anche loro potreb-
preoccupi. Ci vuole un po’ di tempo bero essere portatori di una muta-
per imparare a convivere con un pre- zione genica e quindi avere un rischio
sunto rischio di cancro ereditario o più elevato di sviluppare un cancro.
con la consapevolezza di avere una
mutazione genica. Informandoli, dà ai Suoi familiari la
possibilità di riflettere sull’opportu-
Se questi sentimenti non Le danno nità di sottoporsi essi stessi a un test
pace, si rivolga a uno specialista. Uno genetico, di informarsi tempestiva-
psiconcologo può aiutarla a gestire mente e di adottare misure pre-
e a elaborare una predisposizione ventive per ridurre il loro rischio di
genetica. Forse può esserle utile lo cancro.
scambio con altre persone nella Sua
situazione. Trova ulteriori offerte pro- Con esami mirati di diagnosi precoce
fessionali di consulenza e sostegno a possono essere riconosciute e trat-
partire da pagina 39. tate tempestivamente malattie come
il cancro del seno o dell’intestino,
Una predisposizione genetica ha con- con conseguenze positive sulla qua-
seguenze anche sulla pianificazione lità e l’aspettativa di vita delle per-
familiare. Alcune misure preventive sone colpite.
che riducono il rischio di cancro pos-
sono influire sulla fertilità; l’aspor- È importante che sia ben informato
tazione delle ovaie e/o dell’utero la per poter valutare correttamente il
compromette definitivamente. Nei Suo rischio di cancro. Si rivolga agli
colloqui di consulenza genetica af- specialisti per una consulenza e
fronti anche il tema della fertilità e un’assistenza competente quando
della pianificazione familiare prima sorgono difficoltà o dubbi e non esiti
di prendere una decisione su un trat- a farsi chiarire ogni cosa.
tamento.
Predisposizione genetica al cancro 37Glossario
Anamnesi Gameti
Raccolta di informazioni sul tipo, l’e- Ovociti e spermatozoi.
sordio e il decorso dei disturbi attuali
e sulla storia clinica del paziente. Gene
Segmenti di un filamento di DNA. I
Benigno singoli geni contengono le informa-
I tumori benigni crescono all’interno zioni per la fabbricazione di una de-
dei confini naturali del tessuto. Non terminata proteina. I geni mutati non
formano metastasi. funzionano più o fabbricano proteine
sbagliate, quindi non sono più in
Cancro grado di svolgere il loro compito.
Termine generico che indica nume-
rose malattie maligne. Un cancro è Mutazione nella linea germinale
composto da cellule che si moltipli- Alterazione genetica delle cellule ger-
cano in modo incontrollato, si diffon- minali, o gameti (ovocita e spermato-
dono nel corpo e possono distrug- zoo).
gere tessuti e organi sani.
Pannello diagnostico
Cellula Analisi simultanea di un numero ele-
La più piccola unità vivente con nu- vato di geni.
cleo all’interno di un organismo. Le
cellule contengono il patrimonio ge- Patogeno
netico (DNA). Che provoca malattie.
DNA Predisposizione
Abbreviazione di acido desossiribo- Caratteristica congenita.
nucleico, la molecola che porta le in-
formazioni genetiche. Sindromi tumorali
Sindromi ereditare che aumentano
Fattori di rischio il rischio di ammalarsi di determi-
I fattori che favoriscono lo sviluppo nati tumori. Sono causate da muta-
del cancro sono: il normale processo zioni geniche. Alcuni tumori sono
di invecchiamento, il fumo, il con- molto frequenti nel quadro di una
sumo di alcol, un’alimentazione sindrome, altri sono associati a un
monotona, alcuni virus, la mancanza rischio poco più elevato o irrilevante.
di movimento, i raggi UV, fattori
genetici.
38 Predisposizione genetica al cancroConsulenza e informazione
Linea cancro 0800 11 88 11
Chieda consiglio Un’operatrice specializzata sarà disponi-
bile ad ascoltarla telefonicamente, rispon-
Sostegno psiconcologico dendo alle Sue domande su tutti gli
Una malattia oncologica non ha ripercus- aspetti legati al cancro e alle possibilità
sioni solo fisiche, ma anche psichiche che per affrontarlo. Inoltre Le fornirà i recapiti
possono manifestarsi attraverso stati di degli ospedali e dei centri oncologici
ansia, di tristezza o di depressione. Se sen- nelle Sue vicinanze specializzati nel tratta-
tisse che il carico emotivo della malattia mento della Sua malattia.
sta per diventare troppo pesante per Lei,
chieda di poter usufruire di un sostegno La chiamata e la consulenza sono gratui-
psiconcologico. Uno psiconcologo è uno te. Le richieste possono essere inoltrate
specialista che aiuta a gestire e superare anche per iscritto all’indirizzo helpline@
le conseguenze psichiche di un cancro. legacancro.ch o tramite Skype (krebstele-
fon.ch). Il servizio Skype è disponibile
Varie figure professionali possono offrire attualmente solo in tedesco e francese.
un sostegno psiconcologico (per es. medi-
ci, psicologi, infermieri, assistenti sociali Cancerline: la chat sul cancro
o spirituali). L’essenziale è che abbiano I bambini, i giovani e gli adulti hanno la
seguito un perfezionamento in psicon- possibilità di chattare con una consulen-
cologia. All’indirizzo www.legacancro.ch/ te nel sito www.legacancro.ch/cancerline
psicooncologia trova i recapiti degli psi- (orari: lunedì-venerdì, ore 11-16).
concologi nelle Sue vicinanze.
Ha domande sulla malattia o desidera
La Sua Lega cantonale o regionale semplicemente parlare con qualcuno sul
contro il cancro Suo stato d’animo? La chat è uno stru-
Le Leghe cantonali e regionali consigliano, mento ideale per farlo.
accompagnano e sostengono i malati e i
loro familiari in tutte le fasi della malattia. Malati di cancro: come dirlo ai figli?
Offrono aiuto pratico per risolvere pro- Ha un cancro e ha figli? Può darsi che
blemi organizzativi (per es. custodia dei si chieda come comunicarlo in famiglia
figli, noleggio di un letto elettrico), aiuti e che conseguenze avrà il cancro sulla
finanziari in situazioni di disagio econo- routine domestica.
mico legato alla malattia nonché con-
sulenza assicurativa e orientamento in Nell’opuscolo «Se un genitore si ammala
ambito giuridico. Forniscono materiale di cancro» trova spunti per affrontare
informativo, organizzano gruppi di auto- questo tema delicato con i Suoi figli.
aiuto e corsi e indirizzano agli specialisti L’opuscolo contiene anche consigli per
(per es. nei campi della dietetica, delle gli insegnanti.
medicine complementari, della psiconco-
logia, del trattamento dei linfedemi, della
sessuologia, ecc.).
Predisposizione genetica al cancro 39Puoi anche leggere
