LE AREE DI RICERCA - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
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LE AREE DI RICERCA
SOMMARIO
Genetica
e Malattie Rare
Pag. 4
Immunologia
Pag. 6
Infettivologia e sviluppo
di farmaci pediatrici
Pag. 8
Innovazioni clinico-gestionali
e tecnologiche
Pag. 10
Malattie multifattoriali
e complesse
Pag. 12
SOMMARIOSOMMARIO
Medicina multimodale
di Laboratorio
Pag. 14
Pediatria specialistica
traslazionale
Pag. 16
Scienze neurologiche
e medicina riabilitativa
Pag. 18
Oncoematologia
Pag. 22
EDITOR: Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
COMITATO EDITORIALE: Bruno Dallapiccola, Rita Mingarelli
A CURA DI: Paola Pallotti
SOMMARIOTUTTA LA RICERCA
BRUNO DALLAPICCOLA
DEL BAMBINO GESÙ
4Questo numero di RES propone una Rispondono ai criteri di rilevanza
panoramica delle Aree e delle Unità in coerenza con gli obiettivi stra-
di ricerca del nostro IRCCS, spe- tegici, con le competenze a dispo-
cificando le attività e gli obiettivi sizione e con le risorse esistenti,
di ciascuna di loro e offrendo uno oltre che con le potenzialità di at-
spaccato delle articolazioni sulle trarne di nuove.
quali è organizzato il lavoro nei La progressiva evoluzione delle pro-
laboratori. gettualità della ricerca dell’Ospe-
L’Articolo 3 del Regolamento della dale ha giustificato, allo scade-
Direzione Scientifica del Bambino re della programmazione triennale
Gesù definisce le Aree di Ricerca 2018-2020, una rivisitazione delle
(AR) articolazioni organizzati- AR, che sono state integrate con tre
ve che aggregano più gruppi che nuove Aree (in totale 9), e delle
operano in coerenza con le linee UR, alle quali sono state aggiunte
definite dagli obiettivi strate- sei nuove Unità (in totale 37).
gici dell’Ospedale e rispondono ai Questa nuova organizzazione, con-
criteri di rilevanza, competenza, divisa con la Direzione Sanitaria,
risorse umane, logistiche, strut- ha anche la finalità di accresce-
turali, tecnologiche ed economiche. re la visibilità di alcuni settori
Le AR coordinano le rispettive Uni- della ricerca clinica, che hanno
tà di Ricerca (UR), ne favoriscono un significativo peso sui risultati e
l’integrazione con le attività cli- sulla produzione scientifica dell’O-
nico-assistenziali e facilitano la spedale ad impatto traslazionale.
partecipazione alla programma- La Direzione della Ricerca del Mi-
zione e al monitoraggio dei pro- nistero della Salute, a causa della
getti, nonché alla divulgazione dei pandemia, ha differito di un anno
risultati. l’inizio della nuova programmazione
Le UR – con un’adeguata produ- triennale degli IRCCS. Ciò consen-
zione scientifica - sono impegnate tirà di testare, nel corso del 2021,
nella realizzazione di progetti di il nuovo assetto su cui si articola
contenuto omogeneo che richiedono la nostra ricerca, che sarà inte-
integrazione tra professionisti e grato nel piano 2022-2024.
competenze specifiche.
5AREA DI RICERCA
RESPONSABILE:
Marco Tartaglia
GENETICA
E MALATTIE RARE
OBIETTIVI DELL’AREA
Impegnata a migliorare la conoscenza
delle malattie genetiche, a identificare
nuove condizioni cliniche e a compren-
derne le basi molecolari e i meccani-
smi patogenetici, a sviluppare nuovi test
diagnostici e linee-guida assistenziali,
con l’obiettivo di ottenere risultati tra-
slazionali. Una parte significativa delle
attività è rivolta alle malattie rare e or-
fane di diagnosi.UNITÀ DI RICERCA DELL’AREA
1 GENETICA MOLECOLARE 2 GENETICA CLINICA
E GENOMICA FUNZIONALE E DISMORFOLOGIA
Responsabile: Marco Tartaglia Responsabile: Maria Cristina Digilio
OBIETTIVI OBIETTIVI
• Comprendere le basi molecolari delle ma- • Caratterizzare, a livello molecolare, le
lattie rare e ai pazienti senza diagno- sindromi genetiche e definirne la storia
si, attraverso l’identificazione di nuovi naturale;
geni-malattia e la caratterizzazione dei • identificare correlazioni genotipo-fenoti-
loro meccanismi patogenetici, mediante po di rilevanza clinica; sviluppare line-
l’uso di approcci sperimentali in silico, in e-guida assistenziali.
vitro e in vivo;
• trasferire le nuove tecnologie -omiche
nella pratica clinica con particolare at-
tenzione ai pazienti senza diagnosi. 4
MALATTIE RENALI
Responsabile: Francesco Emma
3 MALATTIE OBIETTIVI
NEUROMUSCOLARI • Studiare i meccanismi fisiopatologici
Responsabile: Enrico Silvio Bertini della cistinosi nefropatica e delle malat-
tie renali immuno-mediate;
OBIETTIVI • svolgere ricerche cliniche in ambito ne-
• Sviluppare la medicina traslaziona-
frologico; partecipare ai registri delle
le nell’ambito delle malattie neu-
malattie renali.
romuscolari e neurodegenerative;
contribuire a definire nuovi fenotipi
e identificare nuovi geni-malattia;
innovare i protocolli di valutazione 6
funzionale delle malattie progressive; GENODERMATOSI
• sviluppare algoritmi in grado di in- Responsabile: May El Hachem
tegrare la diagnosi clinica, neurora-
diologica, miopatologica, enzimatica OBIETTIVI
e genetica; • Effettuare ricerche traslazionali nell’am-
• definire la storia naturale delle ma- bito delle genodermatosi e di altre malat-
lattie rare d’interesse; attiva par- tie genetiche con interessamento cutaneo,
tecipazione alle sperimentazioni cli- in particolare le malformazioni vascolari
niche osservazionali o terapeutiche. rare.
• Le ricerche sono incentrate sullo studio dei
meccanismi patogenetici, sui determinan-
ti molecolari e sulle correlazioni genoti-
5 FISIOPATOLOGIA po-fenotipo, per migliorare le conoscenze
DEL TESSUTO OSSEO sull’eziopatogenesi e la storia naturale di
Responsabile: Andrea Del Fattore queste malattie e identificare nuovi mar-
catori diagnostici e bersagli terapeuti-
OBIETTIVI ci. L’attività di ricerca è anche diretta
• Identificare i meccanismi molecolari e a sviluppare strumenti di valutazione della
cellulari responsabili di patologie ossee qualità della vita e linee-guida diagnosti-
rare; co-terapeutiche.
• contribuire a caratterizzare nuovi fenotipi
e a comprenderne i meccanismi di ma-
lattia;
• sviluppare nuovi tool diagnostici e pro- 7 GENETICA MOLECOLARE
gnostici per le malattie caratterizzate da DEI CARATTERI COMPLESSI
alterazioni della massa ossea; Responsabile: Anna Alisi
• definire le alterazioni osteo-immunologi-
che nelle patologie associate a una ridu- OBIETTIVI
zione della massa ossea; • Studiare i meccanismi fisiopatologici del-
• studiare i meccanismi responsabili la steatosi epatica non-alcolica (NAFLD)
dell’insorgenza dell’osteosarcoma e svi- nel bambino e di altre malattie epatiche
luppare nuovi approcci terapeutici; ana- pediatriche ad eziologia multifattoriale,
lizzare gli aspetti endocrini del tessuto per individuare nuovi bersagli terapeutici;
osseo. • identificare e validare marcatori diagno-
stici genetici, epigenetici e circolanti di
impatto clinico; studiare nuove strategie
terapeutiche per la NAFLD volte a migliora-
re il quadro clinico ed i parametri epatici.
GENETICA E MALATTIE RARE 7AREA DI RICERCA
RESPONSABILE:
Lorenzo Moretta
IMMUNOLOGIA
OBIETTIVI DELL’AREA loro impatto sulle vaccinazioni. Studia la
Focalizzata sulle risposte immunitarie fisiopatologia delle malattie reumatolo-
contro i tumori, sui meccanismi cellula- giche e auto-infiammatorie del bambi-
ri e molecolari delle malattie autoimmuni no, in particolare il ruolo delle citochine
e autoinfiammatorie, sulle immunodefi- e delle chemochine dell’infiammazione e
cienze e sui vaccini. Studia i checkpoint dei rispettivi recettori, rivolta all’identi-
inibitori, ad es. PD-1, coinvolti nello ficazione di nuovi biomarcatori e bersagli
sviluppo dei tumori, li identifica sul- terapeutici. In collaborazione con l’Area
le cellule ad attività anti-tumorale e ne di Oncoematologia, sviluppa approcci so-
studia il silenziamento. Studia l’origine fisticati per la cura delle leucemie ad
e lo sviluppo delle cellule dell’immunità alto rischio, basati sul trapianto aploi-
innata e adattativa, a partire dai pre- dentico Tαβ-depleto e sull’uso terapeu-
cursori emopoietici, focalizzandosi sulle tico delle cellule T e NK ingegnerizzate
cellule NK, su altre cellule linfoidi innate con recettori chimerici T (CAR) specifici
(ILC), sulle cellule mieloidi soppressorie per gli antigeni presenti sulla membrana
e sui linfociti B, sulle loro sottopopola- esterna delle cellule tumorali. Una foca-
zioni, sulla memoria immunologica ed sul lizzazione particolare, legata alla re-
cente pandemia COVID-19, riguarda la
risposta anticorpale, l’induzione/la per-
sistenza della memoria immunologica e il
ruolo dell’immunità innata, in particola-
re delle cellule NK ed attività anti-virale,
nel contenimento/evoluzione della malat-
tia nei pazienti infetti da SARS-CoV-2.UNITÀ DI RICERCA DELL’AREA
1 IMMUNOLOGIA DEI TUMORI 2 IMMUNOLOGIA TRASLAZIONALE
Responsabile: Lorenzo Moretta Responsabile: Enrico Maggi
OBIETTIVI OBIETTIVI
• Caratterizzare, a livello cellulare e • Analizzare i meccanismi dell’immu-
molecolare, nel sangue dei pazienti nità adattativa nelle malattie im-
con patologie virali, nuovi precursori muno-mediate e oncologiche dell’età
linfoidi “infiammatori”, che danno pediatrica, incluse le patologie rare
origine alle cellule NK e T in grado di immunologiche; valutare le intera-
uccidere con particolare efficacia le zioni tra l’immunità innata e adat-
cellule tumorali o infettate da virus; tativa e la conseguente plasticità
• analizzare questi precursori nei pa- della risposta cellulare specifica con
zienti con COVID-19 e stabilire pos- ligandi di recettori Toll-like; stu-
sibili correlazioni con l’evoluzione e diare il recettore inibitorio IL-1R8
la prognosi della malattia; espresso dalle cellule NK e dai gra-
• analizzare le vescicole extra-cellu- nulociti eosinofili (GE) e il suo ruo-
lari (esosomi e microvescicole) pro- lo nell’interazione cellule NK-GE nel
dotte dalle cellule NK o dalle cellule microambiente tumorale;
tumorali; • analizzare i precursori circolanti
• analizzare l’effetto del microam- recentemente identificati nelle pa-
biente dei tumori primari e meta- tologie autoimmuni e nelle infezioni
statici sulla funzione anti-tumorale croniche con capacità differenziative
delle cellule NK e ILC; verso i linfociti T ed NK e valutare i
• caratterizzare, dal punto di vista meccanismi dell’immunogenicità dei
molecolare, le cellule mieloidi sop- farmaci biologici e delle nuove te-
pressorie ed il loro effetto sulle ri- rapie impiegate in queste patologie.
sposte innate (NK e ILC) nel corso di
patologie tumorali e leucemiche;
• analizzare l’espressione e la funzio-
ne di checkpoint con funzione inibito-
ria sulle cellule NK e ILC nei pazienti 3 IMMUNOREUMATOLOGIA
con tumore e studiare i meccanismi
Responsabile: Fabrizio De Benedetti
che inducono l’espressione di PD-1
sulle cellule NK OBIETTIVI
• studiare le relazioni tra le cellule NK • Identificare i meccanismi patogene-
e sottopopolazioni di cellule tumorali, tici molecolari e cellulari delle ma-
con riferimento sia alla loro suscet- lattie reumatologiche del bambino;
tibilità alla citotossicità NK-media- • identificare nuovi biomarcatori pre-
ta, sia al loro effetto inibitorio sulla dittivi della gravità della malattia e
funzione NK. Analizzare l’effetto di della risposta alla terapia;
varie forme di IL-15 e del suo com- • identificare nuovi bersagli terapeu-
plesso solubile sulla funzione NK. tici e nuove strategie terapeutiche.
IMMUNOLOGIA 9AREA DI RICERCA
RESPONSABILE:
Paolo Rossi
INFETTIVOLOGIA
E SVILUPPO
DI FARMACI PEDIATRICI
OBIETTIVI DELL’AREA
Promuove la medicina traslazionale at-
traverso studi patogenetici, sperimenta-
zione clinica, farmacologica e metodolo-
gica, per sviluppare soluzioni di medicina
personalizzata nell’ambito delle patolo-
gie dell’età evolutiva. Studia la fisiopa-
tologia della risposta immune del bambino
sano e con condizioni croniche, svolgendo
un ruolo trasversale nell’architettura or-
ganizzativa della ricerca scientifica.
10UNITÀ DI RICERCA DELL’AREA
1 FISIOPATOLOGIA 2 IMMUNODEFICIENZE
DELL’ACCRESCIMENTO PRIMITIVE
Responsabile: Stefano Cianfarani Responsabile: Caterina Cancrini
OBIETTIVI OBIETTIVI
• Studiare i meccanismi patogenetici dei di- • Traslare i protocolli basati sulle tecnologie
sturbi dell’accrescimento; di sequenziamento di seconda generazione
• identificare criteri predittivi per il rischio di (NGS), per accelerare la diagnosi moleco-
ritardo della crescita; lare delle Immunodeficienze primitive (IDP);
• sviluppare protocolli diagnostici innovativi e • correlare i dati clinici e genetici con studi
caratterizzare, a livello biochimico e molecola- funzionali mirati;
re, le condizioni associate alla bassa statura; • identificare nuovi meccanismi patogenetici
• applicare nuove strategie terapeutiche per per chiarire il ruolo delle diverse compo-
migliorare la statura finale dei bambini con nenti cellulari coinvolte nei meccanismi di
scarso accrescimento pre- e postnatale; difesa contro i patogeni e nel mantenimento
• studiare l’effetto dell’esposizione agli in- della tolleranza, con l’obiettivo di chiari-
terferenti endocrini sul tempo dello sviluppo re i meccanismi patogenetici alla base del-
puberale e sul peso corporeo; la immuno-disregolazione e/o dell’autoim-
• valutare l’efficacia e la sicurezza a lun- munità nelle IDP ed identificare marcatori
go termine della terapia con ormone della predittivi, per individuare migliori strategie
crescita (GH), in particolare in rapporto al terapeutiche con particolare riferimento ai
rischio di tumore; pazienti con IDP e gravi quadri di citopenia
• identificare e prevenire il rischio cardio-me- cronica e/o linfoproliferazione;
tabolico nei bambini e negli adolescenti nati • valutare fattori di suscettibilità genetica,
piccoli per l’età gestazionale; ambientale e di risposta immunologica nelle
• valutare il profilo dei miRNA circolanti nei infezioni gravi da micobatterio tubercolare e
soggetti nati piccoli per l’età gestazionale non tubercolare nella popolazione pediatrica
e nei bambini obesi e la loro relazione con il con e senza immunodeficienza;
rischio metabolico. • valutare la risposta citotossica e NK nei pa-
zienti con IDP ed infezione cronica da EBV
associati ad un aumento del rischio di linfo-
3 IMMUNOLOGIA CLINICA
proliferazione.
E VACCINOLOGIA
Responsabile: Paolo Palma 4 PATOGENESI
OBIETTIVI E TERAPIE INNOVATIVE
• Ottimizzare una piattaforma di biologi dei si- IN INFETTIVOLOGIA
stemi per identificare nuovi biomarcatori in Responsabile: Alberto Villani
grado di predire la risposta alle nuove tera-
pie immunomodulanti, alle vaccinazioni e alle OBIETTIVI
nuove infezioni (SARS-CoV-2), per modulare e • Identificare i fattori che favoriscono lo svi-
personalizzare gli interventi terapeutici in di- luppo delle malattie da micobatteri tubercolari
versi gruppi di pazienti con malattie croniche; e non tubercolari; ricercare le immunodefi-
• utilizzare tecniche di biologia cellulare e cienze “non convenzionali”, responsabili della
molecolare per implementare le conoscenze suscettibilità alle infezioni da micobatteri;
sullo stato immunologico dei pazienti immu- • individuare, con l’aiuto delle nuove tecniche dia-
no-compromessi; gnostiche, la patogenesi delle infezioni dell’ap-
• identificare nuovi correlati di protezione im- parato osteoarticolare nell’età evolutiva;
munologica nei soggetti maggiormente su- • ricercare i marcatori in grado di favorire la
scettibili alle malattie infettive prevenibili diagnosi e consentire una tempestiva terapia
mediante vaccinazione; mirata per ridurre i tempi di degenza;
• analizzare i meccanismi molecolari della rispo- • identificare le sequele a breve e/o lungo
sta immunitaria dopo vaccinazione, per perso- termine delle patologie acute del sistema
nalizzare gli interventi vaccinali in collabora- nervoso centrale (SNC) e gli eventuali para-
zione con il Precise Vaccine Program di Harvard metri predittivi. Identificare marcatori per
e il Boston Children Hospital; la diagnosi differenziale tra la malattia di
• guidare un gruppo di immunologi internaziona- Kawasaki e la MIS-C.
li per studiare interventi mirati a identificare
nuove strategie di immunoterapia contro l’HIV,
per ottenere un controllo virologico senza uti- 5 SPERIMENTAZIONI CLINICHE
lizzare la terapia antivirale;
• valutare i meccanismi della persistenza vi- Responsabile: Carlo Giaquinto
rologica dell’infezione; sviluppare e imple-
mentare un protocollo di studio multicentrico
OBIETTIVI
• Valutare le terapie innovative e le nuove
internazionale per valutare l’efficacia di un
strategie terapeutiche per il trattamento
vaccino terapeutico per l’HIV;
delle patologie pediatriche, allo scopo di ri-
• contribuire alla diagnosi e al follow-up dei
durre l’uso “off label” dei farmaci in pe-
pazienti affetti da patologie immunologiche,
diatria;
studiando l’efficacia di nuovi farmaci im-
• personalizzare e ottimizzare le terapie pe-
munomodulanti.
diatriche;
• fornire il razionale per l’implementazione
di studi registrativi in collaborazione con
l’industria.
INFETTIVOLOGIA
E SVILUPPO DI FARMACI PEDIATRICI 11AREA DI RICERCA
RESPONSABILE:
Massimiliano Raponi
INNOVAZIONI
CLINICO-GESTIONALI
E TECNOLOGICHE
OBIETTIVI DELL’AREA
Promuovere e condurre studi rivolti a va-
lutare l’impatto delle innovazioni cliniche
e organizzative sulla qualità assisten-
ziale, misurata sulla base dell’effica-
cia, dell’appropriatezza, dell’equità,
della soddisfazione dei pazienti e degli
operatori. Analizzare le necessità assi-
stenziali e lo sviluppo di modelli organiz-
zativi e gestionali, in grado di favorire
la diffusione delle buone pratiche cliniche
ed aumentare gli standard di efficienza.
12UNITÀ DI RICERCA DELL’AREA
1 ESITI CLINICI 2 HEALTH TECHNOLOGY
E PERCORSI ASSESSMENT AND SAFETY
MEDICO CHIRURGICI Responsabile: Pietro Derrico
Responsabile: Marta Luisa Ciofi degli Atti
OBIETTIVI
OBIETTIVI • Valutare e validare le tecnologie maggior-
• Studiare la sicurezza, l’efficacia e l’ef- mente innovative e di maggiore potenziale be-
ficienza degli interventi assistenziali; neficio, anche al fine di indirizzare le scelte
• valutare gli esiti delle cure; di investimento da parte dell’Ospedale;
• individuare gli indicatori qualitativi basati • studiare gli effetti sulla salute dei principali
su banche di dati sanitari; fattori di rischio lavorativi (biologici, chi-
• effettuare studi di intervento per la promo- mici, fisici e psicologici).
zione della medicina basata sull’evidenza.
3 IMAGING 4 INNOVAZIONI IN DIAGNOSTICA
Responsabile: Paolo Tomà DI LABORATORIO
Responsabile: Andrea Onetti Muda
OBIETTIVI
Migliorare le tecniche diagnostiche utilizzate OBIETTIVI
in pediatria, per rendere più robuste e accurate Sviluppare progetti di ricerca traslazionale,
le metodiche di diagnosi per immagini a bas- utilizzando le più importanti innovazioni tecno-
sa o nulla invasività, al fine di incrementarne logiche in ambito biomedico, per lo studio dei
l’uso routinario. tessuti e dei liquidi biologici, per contribuire
alla costruzione di percorsi diagnostici e tera-
peutici più accurati e personalizzati.
5 MEDICINA PERINATALE 6 INNOVAZIONI ASSISTENZIALI
Responsabile: Francesco Morini Responsabile: Manuela Tiozzo
OBIETTIVI OBIETTIVI
Sviluppare e coordinare ricerche su temi di me- Descrivere e valutare i processi assisten-
dicina perinatale, sia sul versante medico che ziali rivolti al bambino e alla sua famiglia,
su quello infermieristico, relativi alla medicina nell’Ospedale e nella comunità, con particolare
prenatale, alla neonatologia medica e chirur- attenzione ai pazienti in condizioni croniche
gica, e al follow-up a lungo termine del neo- complesse, per quanto riguarda la continuità
nato con patologia. delle cure, la promozione del self-care, l’in-
Un’attenzione particolare è dedicata agli esiti novazione e l’integrazione professionale.
psicologici sull’intera famiglia di un ricovero
nelle prime settimane di vita.
INNOVAZIONI
CLINICO-GESTIONALI E TECNOLOGICHE 13AREA DI RICERCA
RESPONSABILE:
Alberto Eugenio Tozzi
MALATTIE
MULTIFATTORIALI
E COMPLESSE
OBIETTIVI DELL’AREA
Studiare l’epidemiologia delle malattie,
la prevenzione, la predizione della pro-
gnosi e le terapie, attraverso l’integra-
zione di dati a diversi livelli, inclusi quelli
genetici, clinici ed ambientali; identifi-
care e analizzare modelli complessi nel-
le malattie infettive e nelle vaccinazioni,
nell’obesità, nelle malattie neuropsi-
chiatriche e cardiologiche; interpretare
informazioni digitali, applicare algoritmi
di intelligenza artificiale e valutare so-
luzioni tecnologiche innovative per la ge-
stione delle malattie complesse.
14UNITÀ DI RICERCA DELL’AREA
1 CARDIOPATIE 2 MEDICINA
Responsabile: Fabrizio Drago PREDITTIVA E PREVENTIVA
Responsabile: Alberto Eugenio Tozzi
OBIETTIVI
• Valutare l’applicabilità delle nuove OBIETTIVI
metodologie interventistiche e non, • Studiare l’impatto delle vaccinazioni
nella diagnosi e nella cura dei difetti e dell’esitazione vaccinale;
congeniti cardiovascolari, delle car- • studiare l’efficacia della comuni-
diopatie acquisite e delle anomalie cazione digitale e l’innovazione nel
del ritmo cardiaco; consenso informato;
• applicare le tecniche avanzate di • utilizzare le tecnologie 3D per lo
imaging cardiaca nella diagnosi e studio delle patologie complesse;
nella terapia dei pazienti pediatrici promuovere la salute del bambino nei
cardiopatici; primi 1000 giorni di vita;
• integrare le nuove tecniche di ima- • sviluppare algoritmi di intelligenza
ging con la mappatura elettro-ana- artificiale per ottimizzare il percor-
tomica intracardiaca nelle procedure so del paziente;
di elettrofisiologia e cardiostimola- • analizzare i fattori che influenzano
zione; valutare nuove metodologie di la sensibilità all’insulina sistemica
diagnostica medica ed interventisti- e cerebrale e diagnosticare la ridotta
ca nei pazienti affetti da cardiopa- sensibilità all’azione dell’ormone in
tie congenite e/o cardiomiopatie e/o alcune patologie;
canalopatie; • verificare il ruolo dei microRNA nel-
• studiare e valutare nuove tecni- la patogenesi e nello sviluppo delle
che di diagnosi e cura nei pazienti malattie;
che necessitano di terapia intensi- • analizzare i fattori che influenzano
va; studiare la trapiantologia car- la sensibilità all’insulina sistemica
dio-polmonare; studiare le procedure e cerebrale;
cardiochirurgiche per azzerare le per- • studiare la patogenesi, la diagnosi,
centuali di rischio e le complicanze; la gestione e la prognosi della ma-
• studiare l’utilizzo del cuore artifi- lattia allergica del bambino con ap-
ciale nei pazienti pediatrici per mi- procci innovativi;
gliorare gli esiti clinici; • gestire la rinite allergica attraverso
• studiare la terapia e la cura delle sistemi digitali; studiare la patoge-
patologie dell’apparato cardiovasco- nesi, la diagnosi, la gestione e la
lare nei pazienti affetti da patologie prognosi della malattia allergica del
neurodegenerative e oncologiche. bambino con approcci innovativi;
• programmare studi epidemiologici per
valutare la patogenesi della malattia
allergica;
3 NEUROPSICHIATRIA • sviluppare ricerche cliniche trasla-
Responsabile: Stefano Vicari zionali sulla patologia allergica re-
OBIETTIVI spiratoria, alimentare e da farmaci;
• Definire il profilo neuropsicologico e • studiare l’effetto dell’interazione
psicopatologico dei bambini e degli tra genetica, ambiente prenatale e
adolescenti con disturbi del neurosvi- dieta nel primo anno di vita sulla pa-
luppo e psicopatologici; togenesi dell’infiammazione cronica
• sviluppare protocolli di interven- e delle patologie cardiometaboliche;
to basati sull’evidenza nei bambini • studiare strategie efficaci per la
e negli adolescenti con disturbi del diagnosi e il trattamento dell’obesi-
neurosviluppo e psicopatologici. tà pediatrica;
• studiare le alterazioni del rimodella-
mento osseo nel paziente complesso
con ridotta massa ossea e con ma-
lattie rare.
MALATTIE
MULTIFATTORIALI E COMPLESSE 15AREA DI RICERCA
RESPONSABILE:
Carlo Federico Perno
MEDICINA
MULTIMODALE
DI LABORATORIO
OBIETTIVI DELL’AREA Vengono inoltre studiate le interazioni dei
Riunisce competenze immunologiche, mi- microorganismi saprofiti con l’organi-
crobiologiche e genetiche traslabili nella smo, anche per valutare le possibilità di
pratica clinica. L’affinità tecnologica terapie basate sull’introduzione di germi
tra queste competenze permette la con- (Trapianto fecale) in grado di contrasta-
divisione di strumentazioni e tecnologie re l’evoluzione clinica di patologie diret-
finalizzate ad ottenere risultati funzio- tamente guidate da patogeni o mediate
nali al miglioramento delle conoscenze, indirettamente dai prodotti proinfiamma-
ad impatto su numerose patologie pedia- tori dei patogeni.
triche. La diagnostica innovativa trova
applicazione nella scoperta di nuovi geni
e variazioni geniche correlate alle ma-
lattie del bambino, nella comprensione
dei meccanismi di sviluppo della memo-
ria immunitaria, nonché nello studio dei
meccanismi di fuga dei microorganismi
nei confronti della terapia antimicrobica
e della risposta immunitaria naturale e
artificiale.
16UNITÀ DI RICERCA DELL’AREA
1 CITOGENOMICA TRASLAZIONALE 2 DIAGNOSTICA IMMUNOLOGICA
Responsabile: Antonio Novelli Responsabile: Rita Carsetti
OBIETTIVI OBIETTIVI
• Ampliare lo spettro mutazionale e • Studiare la funzione dei linfociti B
fenotipico dei pazienti attraverso al fine di comprendere l’organizza-
l’identificazione di nuovi geni-ma- zione, la funzione e il mantenimen-
lattia e di nuove associazioni geno- to nel tempo del compartimento delle
tipo-fenotipo, anche in relazione alle cellule B della memoria, che vengono
malattie senza diagnosi; generate in risposta alle infezioni o
• identificare i fattori genetici re- alle vaccinazioni e proteggono dalle
sponsabili della suscettibilità all’in- reinfezioni;
fezione da SARS-CoV-2 attraver- • studiare l’ontogenesi delle cellu-
so il sequenziamento dell’esoma dei le B, incluse quelle della memoria,
pazienti affetti da gradi diversi di nell’età neonatale e nei primi anni di
malattia; vita, in confronto allo sviluppo dopo
• determinare la risposta ai farmaci trapianto di cellule staminali perife-
sulla base del profilo farmacogene- riche o del midollo osseo o del cordo-
tico, in collaborazione con l’Unità ne ombelicale;
di Ricerca di Patologie Metaboliche; • valutare la specificità, organizza-
identificare nuovi meccanismi pato- zione e durata della memoria immu-
genetici alla base di patologie co- nologica indotta dal vaccino anti-
stituzionali e acquisite (tumori solidi SARS-CoV-2.
pediatrici), utilizzando la tecnica
dell’Optical Genome Mapping.
3 MICROBIOLOGIA 4 MICROBIOMA
Responsabile: Carlo Federico Perno Responsabile: Lorenza Putignani
OBIETTIVI OBIETTIVI
• Traslare le conoscenze acquisite dal- • Creare modelli avanzati di biologia
la ricerca di base alla clinica del- dei sistemi da trasferire nelle appli-
le infezioni, al fine di migliorare la cazioni diagnostico- assistenziali;
tempestività e la qualità dell’assi- • caratterizzare il (meta)genoma, il
stenza ai pazienti pediatrici; (meta)proteoma e il (meta)metabo-
• sviluppare nuovi approcci diagnosti- loma dei microbioti umani (comunità
ci ultrasensibili, specifici e di alto microbiche, fungine e parassitarie,
troughput, per caratterizzare gli patogeni divergenti), il co-meta-
agenti infettivi (ad es. tubercolo- boloma e il proteoma dell’ospite, le
si, micobatteri non tubercolari, virus variabili foodomica e infettomica,
respiratori, virus gastrointestinali, per stratificare i fenotipi malattia
infezioni batteriche multiresistenti, (medicina personalizzata).
virus erpetici, HIV/HTLV-1/2) ri-
spetto al loro potere patogeno, alla
capacità moltiplicativa e di diffusio-
ne e alla composizione genetica;
• integrare le specifiche conoscenze
biologiche e biochimiche, di patoge-
nesi ed evoluzione virale e batterica
nella gestione clinica del paziente
pediatrico.
MEDICINA MULTIMODALE
DI LABORATORIO 17AREA DI RICERCA
RESPONSABILE:
Carlo Dionisi Vici
PEDIATRIA
SPECIALISTICA
TRASLAZIONALE
OBIETTIVI DELL’AREA realizzare programmi di medicina perso-
Sviluppare modelli traslazionali atti ad nalizzata e studi di perfusione extracor-
integrare la ricerca clinica con la ricerca porea per la conservazione degli organi
di laboratorio, per offrire ai pazienti pe- destinati al trapianto; studiare i mecca-
diatrici una diagnosi precoce e l’accesso nismi fisiopatologici e i determinanti ge-
a trattamenti innovativi; trasferire nella netici di malattia e sviluppare nuove tera-
pratica clinica le tecnologie per l’iden- pie in ambito farmacologico, nutrizionale,
tificazione di nuovi biomarcatori; svilup- riabilitativo e trapiantologico.
pare e validare strumenti elettromedicali;
partecipare a sperimentazioni cliniche;
18UNITÀ DI RICERCA DELL’AREA
1 EPATOGASTROENTEROLOGIA 2 MALATTIE ALLERGICHE
CLINICA E TRAPIANTOLOGIA Responsabile: Alessandro Giovanni Fiocchi
Responsabile: Marco Spada
OBIETTIVI
OBIETTIVI • Studiare con un approccio genomico i
• Utilizzare sistemi di perfusione ex- profili di predisposizione all’esofa-
tracorporea d’organo per incre- gite eosinofila;
mentare la disponibilità di fegati • analizzare il sistema maggiore
utilizzabili per il trapianto e per mi- dell’istocompatibilità nei pazienti
gliorare gli esiti; studiare la fisio- con congiuntivite vernal;
patologia dell’insufficienza epatica • analizzare in vitro gli effetti tollero-
acuta e cronica e delle malattie me- genici e immunomodulanti delle for-
taboliche epatiche; mule con diversi gradi di idrolisi;
• applicare tecniche di medicina tra- • studiare la proteomica delle matrici
slazionale cellulare, farmacologica e alimentari per identificare le tracce
genica; immunogeniche; sperimentare l’an-
• studiare l’insufficienza epatica e ticorpo monoclonale Dupilumab nel
intestinale con un approccio integra- trattamento dell’esofagite eosinofi-
to clinico e biologico per identificare la e nell’asma severa ed un derivato
i meccanismi, i fattori di rischio e i xantinico sistemico per trattare l’a-
bersagli molecolari per la terapia e sma persistente;
la prevenzione; • coordinare le linee-guida WAO per
• definire il ruolo della malnutrizione, la diagnosi e la cura dell’allergia
della sarcopenia e della nutrizione alle proteine del latte (DRACMA), e il
artificiale nelle insufficienze croni- consensus internazionale DEFASE per
che epatiche ed intestinali, con un la definizione della severità dell’al-
focus sui percorsi nutrizionali e sul lergia alimentare.
fabbisogno energetico valutato con
colorimetria.
3 MALATTIE 4 MALATTIE METABOLICHE
DELL’APPARATO RESPIRATORIO Responsabile: Carlo Dionisi Vici
Responsabile: Renato Cutrera
OBIETTIVI
OBIETTIVI Estendere la ricerca traslazionale nel
• Studiare i pazienti in insufficien- campo malattie metaboliche ereditarie
za respiratoria cronica ipercapni- attraverso lo studio del metaboloma,
ca, che necessitano di ventilazione dei meccanismi fisiopatologici e dei de-
a lungo termine, compresi i pazienti terminanti genetici, per definire nuovi
affetti da patologia respiratoria nel biomarcatori, migliorare le conoscen-
sonno (ad es. OSAS, obesità, pa- ze sulla storia naturale delle malattie
tologia malformativa delle vie ae- e sviluppare nuovi approcci terapeutici
ree superiori, patologie metaboliche, in ambito farmacologico, nutrizionale e
neuromuscolari e ipoventazione cen- trapiantologico.
trale congenita) e i pazienti affetti
da malattie rare respiratorie (ad es.
discinesia ciliare primaria e diffuse 5 TERAPIE INNOVATIVE
lung diseases); PER LE ENDOCRINOPATIE
• effettuare sperimentazioni cliniche Responsabile: Marco Cappa
sulle malattie rare respiratorie; svi-
luppare e validare apparecchi elet- OBIETTIVI
tromedicali, quali l’aerosolterapia e • Promuovere la ricerca clinica, at-
i ventilatori polmonari; traverso l’individuazione di parti-
• studiare la fisioterapia respiratoria. colari fenotipi e la sperimentazione
farmacologica, attraverso lo studio
delle basi genetiche delle patolo-
gie endocrine;
• individuare correlazioni genotipo-fe-
notipo nell’adrenoleucodistrofia le-
gata all’X e nelle altre patologie del
surrene, al fine di individuare nuove
strategie terapeutiche per i quadri
clinici più complessi, utilizzando
farmaci sperimentali innovativi.
PEDIATRIA SPECIALISTICA
TRASLAZIONALE 19AREA DI RICERCA
RESPONSABILE:
Federico Vigevano
SCIENZE NEUROLOGICHE
E MEDICINA
RIABILITATIVA
OBIETTIVI DELL’AREA
L’area di Ricerca Scienze Neurologiche e
Medicina Riabilitativa coordina le ricer-
che nell’ambito delle Neuroscienze.
I principali interessi dell’Area si foca-
lizzano sull’epilessia, l’emicrania, le
patologie infiammatorie, i disordini del
movimento, i tumori cerebrali e le di-
sabilità cognitivo-motorie ed i rispettivi
correlati genetici, nonché sulla neuroria-
bilitazione funzionale e robotica.
20UNITÀ DI RICERCA DELL’AREA
1 MALATTIE NEUROLOGICHE 2 NEURORIABILITAZIONE
E NEUROCHIRURGICHE Responsabile: Enrico Castelli
Responsabile: Federico Vigevano
OBIETTIVI
OBIETTIVI • Migliorare l’outcome del bambino,
• Effettuare ricerche traslazionali con facilitare il suo sviluppo armonico,
finalità diagnostica e terapeutica, raggiungere la massima autonomia,
con particolare riferimento alle epi- favorire l’inserimento sociale e la
lessie, alle cefalee, ai disordini del migliore qualità di vita;
movimento, alle malattie demieliniz- • incrementare le conoscenze sui pro-
zanti, alle patologie neurologiche del cessi di recupero correlati all’at-
neonato; tivazione della plasticità neuronale
• integrare sistemi di imaging avanza- dopo un danno neurologico;
ti e realtà aumentata nella pianifi- • definire strategie innovative di in-
cazione chirurgica e nella definizione tervento, mediante l’integrazione
dei network anatomo-funzionali nelle multidisciplinare degli aspetti critici
malattie neurologiche e neuro-onco- del processo riabilitativo, per otti-
logiche; mizzare gli esiti; identificare indici
• sviluppare sperimentazioni cliniche de- funzionali standardizzati, con l’im-
dicate alle patologie neurologiche ge- piego di sistemi obiettivi di valu-
netiche, con farmaci “disease modi- tazione della performance motoria,
fing”, e alle patologie infiammatorie. per comprendere la storia clinica del
bambino e verificare i risultati dei
trials terapeutici;
• verificare il ruolo delle nuove tecno-
logie, inclusa la robotica e la realtà
virtuale, nelle strategie di training
in età pediatrica.
SCIENZE NEUROLOGICHE
E MEDICINA RIABILITATIVA 21AREA DI RICERCA
RESPONSABILE:
Franco Locatelli
ONCOEMATOLOGIA
OBIETTIVI DELL’AREA
L’area di ricerca Oncoematologia sviluppa
nuovi approcci di diagnostica molecolare
finalizzati a ottimizzare la caratteriz-
zazione e la stratificazione del rischio
dei pazienti pediatrici affetti da patolo-
gie tumorali e a sviluppare protocolli di
terapia innovativa e cellulare/genica dal
laboratorio al letto del paziente.UNITÀ DI RICERCA DELL’AREA
1 GENETICA ED EPIGENETICA 2 TERAPIA CELLULARE E GENICA
DEI TUMORI PEDIATRICI DELLE EMOPATIE
Responsabile: Franco Locatelli Responsabile: Franco Locatelli
OBIETTIVI OBIETTIVI
• Studiare e caratterizzare estensivamente • Studiare le cellule staminali emopoietiche
le variazioni molecolari ed epigenetiche e ottenute da diverse sorgenti, quali il midollo
post-trascrizionali implicate nella patoge- osseo e il sangue periferico, dopo mobiliz-
nesi delle neoplasie ematologiche e solide del zazione con fattori di crescita, e il sangue
bambino (incluso il neuroblastoma, i tumori cordonale;
celebrali e i sarcomi); • studiare in vitro le caratteristiche immuno-
• valutare in modelli preclinici la resistenza ai regolatorie delle cellule stromali mesenchi-
farmaci e alla terapia radiante nei sarcomi mali e la loro azione sulle cellule coinvolte
pediatrici per identificare bersagli moleco- nella risposta infiammatoria;
lari e ripristinare la risposta ai trattamenti; • utilizzare le cellule stromali mesenchimali
• studiare i meccanismi alla base della for- nella medicina rigenerativa;
mazione della nicchia pre-metastatica at- • sviluppare, a livello clinico, approcci di te-
traverso l’identificazione di specifici bio- rapia genica e di editing del genoma nelle
marcatori esosomiali; emoglobinopatie; - validare approcci inno-
• caratterizzare le alterazioni implicate nel vativi di trapianto emopoietico nelle malattie
glioblastoma di alto grado e nei DIPG, e ematologiche del bambino;
mettere a punto specifici modelli preclinici • analizzare la metilazione nei pazienti af-
in vitro, ex vivo e in vivo per studiare i mec- fetti da leucemia mielomonicitica infantile
canismi di interazione tra sottopopolazioni (JMML) prima e dopo il trattamento con aza-
tumorali e per testare potenziali strategie citidina; analizzare i miRNA come marcatori
terapeutiche mirate; prognostici nei pazienti affetti da leucemia
• identificare nuovi bersagli molecolari (miR- mieloide acuta ad alto rischio;
NA e protooncogeni) per il trattamento del • analizzare il midollo osseo dei pazienti af-
glioblastoma mediante studi in sistemi cel- fetti da BCP-ALL per valutarne le modifica-
lulari ed in vivo; zioni della cromatina;
• studiare i profili di metilazione del DNA per la • veicolare, mediante gli esosomi, sequenze di
caratterizzazione molecolare delle neoplasie, RNA interferenti nelle linee immortalizzate o
identificandone le implicazioni in ambito dia- nei campioni primari di BCP-ALL, per poten-
gnostico, prognostico e terapeutico; ziare la risposta ai trattamenti;
• studiare e caratterizzare la componente im- • studiare i meccanismi di resistenza IDO1-di-
munitaria nel microambiente tumorale dei pendenti nelle cellule di neuroblastoma trat-
pazienti pediatrici con neoplasia ad alto ri- tate con cellule GD2 CAR T.
schio, per sviluppare nuove strategie pro-
gnostiche ed immunoterapeutiche;
• studiare il ruolo dell’autofagia e delle pro-
teine implicate (ad es. AMBRA1) nella re- 3 TERAPIA GENICA DEI TUMORI
golazione della a) staminalità; b) metasta-
Responsabile: Concetta Quintarelli
tizzazione; c) immuno-resistenza nei tumori
solidi ad alto rischio (medulloblastoma grup- OBIETTIVI
po 3, neuroblastoma); d) chemio-resistenza • Implementare programmi di terapia geni-
nelle leucemie mielodi. ca per i tumori ematologici e solidi, basati
sull’impiego di linfociti trasdotti con un re-
cettore chimerico specifico per un antigene
caratterizzante le cellule neoplastiche;
• studiare approcci innovativi di immunotera-
pia adottiva anti-tumorale, caratterizzati
da un profilo di elevata efficacia e bassa
tossicità;
• studiare nuovi approcci di terapia cellulare
adottiva basati su piattaforme allogeniche,
come le cellule NK e i linfociti Tγδ;
• sviluppare immunoterapie specifiche per i
pazienti affetti da linfoma, tumori germinali
e tumori celebrali;
• monitorare i pazienti trattati con immuno-
terapia;
• studiare processi di rigenerazione del timo,
dopo danno indotto dal regime di condiziona-
mento pre-trapianto, per identificare i fat-
tori in grado di accelerare la ripresa della
funzionalità timica e la ricostituzione im-
munitaria; caratterizzare nuovi biomarcatori
associati al fenotipo dei pazienti affetti da
GVHD acuta dopo il trapianto di cellule sta-
minali ematopietiche.
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