La sindrome feto-alcolica: un approccio clinico per il pediatra
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La sindrome feto-alcolica:
un approccio clinico per il pediatra
LUIGI TARANI1, MICHELA MARTINI1, FEDERICO MAROLLA2, MARCO FIORE3, MAURO CECCANTI4
1
Dipartimento di Pediatria e Neuropsichiatria Infantile, “Sapienza” - Università di Roma
2
Pediatra di libera scelta, ASL RM/D
3
Istituto di Biologia Cellulare e Neurobiologia, CNR, Roma
4
Dipartimento di Medicina Clinica, “Sapienza” - Università di Roma; CRARL, Centro di Riferimento Alcologico Regione Lazio;
Presidente SIFASD
Troverete tutto, ma proprio tutto, su quella che è la clinica riconoscibile della sindrome (anche in assenza della cer-
tezza di assunzione di alcol da parte della mamma in gravidanza), basata su criteri codificati e internazionali, sul-
le possibili diagnosi differenziali, sulle cose da fare per cercare di aiutare il bambino (e la famiglia) che possono
avere una infinità di problemi, primi fra tutti quelli neuropsicologici.
N ell’articolo di Medico e Bambino
del novembre 2011 la dott.ssa
Mancinelli delineava egregiamente gli
FETAL ALCOHOL SYNDROME: A PAEDIATRIC CLINICAL APPROACH
(Medico e Bambino 2015;34:87-93)
aspetti sociali dell’uso di alcol nella po-
polazione generale, rilevando il pro- Key words
Fetal alcohol syndrome, Alcohol, Mental retardation, Developmental disabilities
gressivo abbassamento dell’età media
di primo consumo, che in Italia è intor- Summary
no ai 12 anni, e l’estensione dell’uso Fetal alcohol syndrome (FAS) is a complex malformative condition due to the teratogenic
stesso alle donne in età fertile, fattori effect of alcohol consumed during pregnancy. Several epidemiological studies have shown
che sono la premessa dell’aumento del that maternal alcohol use during pregnancy is the most common preventable cause of men-
rischio di uso di alcol anche in gravi- tal retardation in childhood. The effects of alcohol on the fetus range from abortion to a
spectrum of clinical manifestations called FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) that in-
danza e quindi di danno fetale conse- clude partial FAS (PFAS), neonatal alcohol-related birth defects (ARBD) and alcohol-rela-
guente. Nell’articolo venivano anche ted neurodevelopmental disorders (ARND) up to the most severe disease defined as FAS.
spiegati i meccanismi del danno fetale,
le variazioni del metabolismo dell’alcol
in relazione a sesso ed età, e illustrati i
test biochimici disponibili per identifi- mente, alla scomparsa del ritardo men- In uno di questi venne introdotta,
care i neonati esposti all’alcol durante tale acquisito più comune. per la prima volta, la definizione di sin-
la gravidanza1. I messaggi chiave del la- drome feto-alcolica (FAS) per indica-
voro sono riporti nel Box 1. re lo specifico spettro di malformazioni
Il presente articolo si propone inve- LA STORIA DELLA SINDROME causate dalla esposizione intrauterina
ce di integrare il precedente approfon- all’alcol3,4. Nel 1978, Clarren e Smith in-
dendo gli aspetti clinico-diagnostici del Le prime segnalazioni che riguarda- trodussero il termine fetal alcohol ef-
danno prenatale alcol-correlato dalla no gli effetti teratogeni dell’alcol risal- fects (FAE), sostituito successivamente
FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disor- gono, nella letteratura medica moder- con la definizione di “spettro dei distur-
ders) alla FAS (Fetal Alcohol Syndro- na, alla fine degli anni ’60 del secolo bi da fetopatia alcolica” (Fetal alcohol
me), in modo da fornire al pediatra uno scorso, quando Lemoine in Francia spectrum disorders, FASD)5.
strumento utile a individuare i bambini pubblicò un articolo intitolato “Les en- Con l’aumentare dei dati di lettera-
affetti per poter inserire precocemente fants de parents alcoholiques: anomalies tura e delle segnalazioni su casi di FAS,
il bambino nel percorso riabilitativo, e observées à propos de 127 cases”2. Cin- si sono delineate forme sfumate della
anche per aiutare le loro famiglie a pre- que anni più tardi, nel 1973, alcuni sindrome, cosiddette a espressione
venire la nascita di nuovi figli con danno membri della Dysmorphology Unit del- “parziale” (Partial fetal alcohol syndro-
da alcol. In questo modo il pediatra può l’Università di Washington pubblicaro- me, PFAS), difetti congeniti associati al-
contribuire alla riduzione e, auspicabil- no tre articoli sulla rivista Lancet. l’alcol (Alcohol-related birth defects,
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Anomalie facciali
Box 1 - MESSAGGI CHIAVE DELL’ARTICOLO
“SALUTE DEL BAMBINO ED ESPOSIZIONE ALCOLICA” I soggetti con FAS presentano tre
(da voce bibliografica 1) anomalie specifiche maggiori quali: ri-
me palpebrali brevi (pari o inferiori al
• L’età media del primo consumo di alcol, in Italia, è 12 anni; il valore più basso della UE. 10° percentile), filtro naso-labiale al-
Si registra altresì un’abitudine all’alcol sempre più diffusa tra le donne; questo, per ciò che
concerne la gravidanza, comporta un maggiore rischio statistico di spettro di danno feto-al-
lungato e appianato, labbro superiore
colico (FASD) o, per un danno meglio definito e più severo, di sindrome feto-alcolica (FAS). sottile (Figura 1). Possono avere an-
• Il danno non è dose-correlato, e a tutt’oggi non si conosce un limite di assunzione “sicu- che dismorfismi minori associati, in
ro”, raccomandabile. quanto meno frequenti e specifici, qua-
• Tutto è correlato alla capacità e rapidità di metabolizzazione dell’alcol da parte dell’al- li: epicanto, ipertelorismo, radice nasa-
col-deidrogenasi (ADH): prima a livello gastrico, poi a livello epatico, e a opera dell’appa-
rato microsomiale cellulare, Microsomal Ethanol Oxidizing System (MEOS); una terza via, le piatta con naso corto a narici antiver-
la meno utilizzata, è quella della catalasi. Questi sistemi sono mediamente più efficaci nel se, ipoplasia degli zigomi, anomalie di
maschio. forma delle orecchie, con aspetto “a bi-
• Uno studio epidemiologico su una coorte di 543 bambini indica una prevalenza di FAS del- nario ferroviario” della cartilagine del-
lo 0,4-0,7% e una prevalenza di anomalie fisiche comportamentali attribuibili a FASD 5 vol-
te superiore, entrambi valori più alti rispetto ad analoghe ricerche effettuate in altri Paesi.
l’antelice auricolare e micrognazia.
• Se le donne scelgono di bere in gravidanza, non dovrebbero superare una, al massimo Tutte queste anomalie sono la diret-
due, unità alcoliche (1 UA = 12 g di alcol) a settimana, senza con questo avere garanzia ta conseguenza dell’arresto, provocato
di non trasmettere alcun rischio di danno al nascituro. dall’alcol, dello sviluppo dell’abbozzo
• L’OMS raccomanda di non consumare alcolici sotto i 16 anni di età. rostrale del tubo neurale, deputato a
ARBD) e disturbi dello sviluppo neuro- 7:10008. L’unico dato italiano al riguardo
logico associati all’alcol (Alcohol-related è quello della prevalenza nella Regione
neurodevelopmental disorders, ARND). Lazio tra i bambini di sei anni, che per la
Pertanto l’acronimo FASD viene oggi FAS è del 3,7-7,4:1000 e per la FASD del Microcefalia
utilizzato come “contenitore” delle va- 20,3-40,5:10009,10.
rie forme cliniche della esposizione fe-
tale all’alcol. Questi effetti possono
Fessura
comprendere: anomalie fisiche e alte- QUADRO CLINICO palpebrale
razioni mentali e/o comportamentali breve
permanenti. Nel 1973 Jones e coll. proposero la
definizione di sindrome feto-alcolica,
FAS (Fetal Alcohol Syndrome), deli-
Philtrum
INCIDENZA E PREVALENZA DELLA FAS neandone il quadro clinico caratteriz- lungo e
zato dalla triade: 1) ritardo di crescita; appiattito
Pur essendo la FASD una causa co- 2) anomalie cranio-facciali; 3) segni di
mune di disabilità, non esistono anco- disfunzione del sistema nervoso cen-
Figura 1. Anomalie facciali caratteristiche di
ra dati certi di incidenza e prevalenza trale11. FAS.
della stessa né in Italia né nel mondo,
ma solo segnalazioni sporadiche. Ciò Ritardo di crescita
determina probabilmente una sottosti- I soggetti con FASD mostrano co-
ma del problema e non facilita la cor- stantemente un ritardo di crescita po-
retta diagnosi e la possibile riabilitazio- stnatale, a esordio prenatale, in quanto
ne di numerosi bambini con ritardo l’esposizione all’alcol del feto, special-
mentale6,7. mente se nel III trimestre, riduce forte-
Al momento i dati esistenti eviden- mente lo sviluppo somatico. I neonati
ziano che l’incidenza varia con l’abitu- possono essere piccoli per l’età gesta-
dine al bere nelle varie popolazioni. È zionale (SGA) e rimanere al di sotto
difficile fornire cifre attendibili sulla dif- della media staturale anche in età pe-
fusione della FAS poiché i numeri va- diatrica e adulta, e presentare ridotta
riano notevolmente a seconda della po- circonferenza cranica. Alcuni bambini
polazione studiata e dei metodi di ri- con FASD, probabilmente perché non
cerca utilizzati. Non esiste attualmente esposti all’alcol nell’ultimo trimestre,
un sistema di sorveglianza della sin- possono avere normali parametri di Figura 2. 1. Particolare conformazione della
plica palmare “a mazza da hockey”; 2. Aspetto a
drome; in Europa, ad esempio, l’inci- crescita ma comunque sviluppare se- “binario ferroviario” della cartilagine dell’an-
denza della FAS è stimata dell’1- condariamente il deficit di apprendi- telice auricolare; 3. Misurazione della lunghez-
3:10.000, mentre negli USA del 2- mento e i deficit cognitivi. za delle rime palpebrali.
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La sindrome feto-alcolica: un approccio clinico per il pediatra
una riduzione complessiva del volume
cerebrale totale, della sostanza grigia e
della sostanza bianca, e una disorga-
nizzazione del SNC, con specifiche ano-
malie strutturali di aree vulnerabili al-
l’alcol quali corpo calloso (agenesia,
ipoplasia), corteccia cerebrale (ridu-
zione dello spessore), cervelletto, nu-
cleo caudato e ippocampo, che sono
state correlate con le alterazioni fun-
zionali17. Infatti l’ipoplasia del verme del
cervelletto comporta il deficit motorio,
Figura 3. Volti tipici di bambini con FASD seguiti presso il nostro ambulatorio. le anomalie del corpo calloso provoca-
no le difficoltà attentive, esecutive e
orientare correttamente anche lo svi- le con fusione delle vertebre cervica- verbali, mentre quelle dell’ippocampo
luppo della faccia12. li (50%), anchilosi delle grosse arti- determinano i deficit di memoria e di
L’identificazione delle tre principali colazioni, scoliosi (15%). apprendimento; le anomalie dei nuclei
alterazioni facciali, tipiche della FASD, • Orecchie: con ipoacusia mista (90%) della base correlano con i deficit delle
può essere effettuata utilizzando alcu- o neurosensoriale (30%). funzioni esecutive e l’ispessimento del-
ne guide standard di riferimento, come • Occhi: con microftalmia, strabismo, la corteccia frontale con il deficit di ap-
quelle di labbra e filtro labiale e me- ptosi palpebrale e anomalie vascolari prendimento verbale, quello della cor-
diante l’ausilio dei nomogrammi dei retiniche con difetto visivo associato. teccia parietale con il deficit del lin-
percentili di crescita staturo-ponderale, • Denti: con carie frequenti, palato ogi- guaggio e quello della corteccia occipi-
delle rime palpebrali, delle distanze in- vale e malocclusione di classe III con tale con i deficit visuo-spaziali18. Questi
terpupillari e intercantali e del filtro, per la crescita. disturbi cognitivi e di comportamento,
la cui rilevazione è necessario munirsi che non possono essere spiegati con
di un righello rigido, possibilmente tra- Anomalie dismorfiche minori una predisposizione genetica o sempli-
sparente13 (Figura 2). Oltre alle già citate anomalie facciali cemente con un ambiente familiare e
I parametri dismorfologici devono possono essere presenti unghie ipopla- sociale disagiato, sono inizialmente
essere rilevati a tutte le età, pur sapen- siche, brevità e clinodattilia del V dito, aspecifici, ma con la crescita si fanno
do che la facies dei soggetti affetti da camptodattilia, plica palmare a “mazza sempre più focalizzati e variamente
FAS rimarrà sostanzialmente inaltera- da hockey” e pectus excavatum/cari- combinati tra loro19.
ta nel tempo. La diagnosi delle anoma- natum14. Lo spettro dei deficit cognitivi e com-
lie facciali dovrà essere posta basando- portamentali osservati nei bambini af-
si sul periodo in cui queste erano mag- Anomalie del sistema nervoso centrale fetti da FASD è molto ampio. Tra i defi-
giormente espresse, eventualmente I numerosi studi sui danni dovuti a cit cognitivi quelli più comuni sono i di-
con l’ausilio di foto. La diagnosi di- esposizione intrauterina all’alcol mo- sturbi dell’attenzione e le difficoltà lin-
smorfologica non è semplice e richie- strano uno spettro di esiti cognitivi e guistiche; la valutazione neuropsicolo-
de attenzione ed esperienza. È impor- comportamentali, a breve e lungo ter- gica ha evidenziato infatti problemi di
tante comunque che il pediatra tenga mine, derivanti proprio da anomalie produzione del linguaggio ma soprat-
presente la possibilità di un danno feta- strutturali e funzionali del SNC15. Gli ef- tutto di comprensione. Nonostante l’a-
le alcol-correlato e sia allertato a verifi- fetti neuropsicologici dell’esposizione buso di alcol durante la gravidanza sia
care anche i parametri dismorfologici prenatale all’alcol sono clinicamente si- la prima causa di ritardo mentale di ori-
(Figura 3). gnificativi anche in assenza del quadro gine non genetica, la maggior parte dei
completo della FAS. Infatti un recente soggetti con FASD non presenta un ri-
Difetti congeniti strutturali studio dimostra che circa il 70% dei tardo intellettivo ma un punteggio me-
I difetti congeniti strutturali com- bambini con elevata esposizione prena- dio di Quoziente Intellettivo (QI) ai li-
prendono anomalie dei vari organi in- tale all’alcol presenta deficit neurocom- miti inferiori della norma (punteggio
terni. portamentali isolati. E che i bambini medio QI=70). Nei bambini con FAS
• Cuore (25-50%): con difetti inter-atria- con FASD spesso presentano anche completa, però, i deficit intellettivi ten-
li o inter-ventricolari, anomalie cono- quadri di ADHD, condizione specifica dono a essere più gravi20. Tuttavia, sono
truncali o dei grandi vasi. che va differenziata clinicamente16. state trovate correlazioni tra il difetto
• Reni (4%): con aplasie, ipoplasie, di- L’alterazione strutturale principale alla WISC (Wechsler Intelligence Scale
splasie renali, reni a ferro di cavallo, della FASD è la microcefalia, spesso for Children) e le difficoltà nella lettu-
duplicazioni reno-ureterali. accompagnata da uno scarso accresci- ra, nell’apprendimento, in particolare
• Scheletro: con sinostosi radio-ulnare, mento complessivo. Studi di risonanza di concetti astratti (matematica, nozioni
difetti della segmentazione vertebra- magnetica (MRI) mostrano peraltro metafisiche) e nella memoria sia visuo-
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spaziale che verbale, nella componen- come la tolleranza dei familiari riguardo intellettuale e sociale del bambino, e i
te a breve e in quella a lungo termine. all’uso di alcol, la convivenza con un fattori di rischio materni.
Molto frequenti sono i deficit nelle partner alcolizzato, una storia persona-
funzioni esecutive (ragionamento per le di legami instabili e di figli dati in ado-
gradi, pianificazione, giudizio, soluzio- zione per l’incapacità di crescerli. PERCORSO DIAGNOSTICO
ne di problemi, monitoraggio) e i di- La diagnosi clinica di fetopatia alco-
sturbi del comportamento (difficoltà di lica è possibile grazie a segni specifici L’approccio clinico al bambino con
assumere un contegno appropriato, la- che possono variare con la crescita del sospetta FASD prevede la valutazione
bilità emotiva, scarso rendimento sco- bambino. dei segni dismorfici e dello sviluppo so-
lastico e interazione sociale carente), In epoca neonatale si può sospetta- matico e psicomotorio. La definizione
che pregiudicano enormemente l’adat- re la FASD/FAS in presenza di un nato dei segni dismorfici richiede che ven-
tamento sociale. piccolo per l’età gestazionale (SGA) gano eseguite precise misurazioni del-
Tra i disturbi funzionali vanno anno- con microcefalia e dismorfismi tipici. Il la lunghezza delle fessure palpebrali e
verati i segni neurologici quali: spasti- dato della microcefalia è saliente in del filtro mentre lo sviluppo somatico
cità, asimmetrie nei riflessi e, soprat- quanto gli SGA in genere sono relativa- si valuta misurando peso, altezza e cir-
tutto, crisi convulsive, la cui incidenza mente macrocefalici. conferenza cranica. Tutti questi dati so-
può variare dal 3% al 21%. Necessaria è Durante l’età pediatrica la diagnosi no patologici se risultano al di sotto del
la conferma con EEG che può docu- è più agevole a partire dall’inizio del- 10° percentile. Anche l’aspetto del fil-
mentare forme epilettiche sia focali che l’età scolare perché, oltre al difetto di tro e del labbro superiore, che sono da-
generalizzate; i bambini con diagnosi di crescita e ai segni dismorfici del volto, ti qualitativi, sono stati resi misurabili
FASD ed epilessia vanno monitorati tra- nei primi anni di vita si evidenzia un come dati quantitativi dall’impiego del-
mite follow-up con EEG e trattati in ba- grado variabile di ritardo neuro-psi- la Lip-Philtrum Guide (Figura 4).
se alla gravità del quadro21. comotorio e negli anni seguenti i di- Una volta sospettato un quadro sin-
sturbi del comportamento e il deficit dromico compatibile, è bene cercare di
di attenzione con iperattività. ottenere la conferma dell’assunzione
CRITERI CLINICI DI DIAGNOSI Nell’adolescenza, ai segni clinici già materna di alcol in gravidanza o la pre-
riscontrati in età pediatrica, si possono senza di fattori di rischio come, ad
Per poter individuare bambini con sommare una serie di problematiche esempio, l’adozione del bambino da
sospetta fetopatia alcolica tra i suoi as- neuro-comportamentali con importanti Paesi dell’Est Europa. Si procede a ri-
sistiti, il pediatra deve valutare con l’a- effetti negativi nella vita privata e so-
namnesi eventuali fattori di rischio ma- ciale del paziente, quali: incapacità a
terni quali: episodi di intossicazione al- sviluppare una reale autonomia, espe-
colica o di crisi di astinenza, problemi rienza scolastica fallimentare, problemi
legali e/o sociali legati all’uso di alcol, con la legge, isolamento sociale, com-
condotte pericolose sotto l’effetto del- portamento sessuale inappropriato e,
l’alcol, problematiche di salute correla- successivamente, problemi di inseri-
te all’abuso di alcol o di altre sostanze mento lavorativo22.
tossiche, esistenza di epatopatie o di Per la mancanza di test genetici o
anemia megaloblastica. È stato inoltre biochimici di conferma diagnostica, l’a-
osservato che il rischio sembra au- namnesi è decisiva per identificare un
mentare nei figli di madri bevitrici con soggetto affetto da FASD la cui diagno-
più di 25 anni con più figli e che hanno si si basa sull’accertamento del consu-
continuato a bere durante tutto il perio- mo alcolico materno durante la gravi-
do fertile, al punto che è più probabile danza. L’assenza di questo dato, molto
che il figlio affetto da FASD sia l’ulti- spesso difficile da ottenere per il senso
mogenito. Questo a riprova del fatto di colpa delle madri, comunque non
che, negli anni, queste madri sono sem- può escludere la diagnosi, che va for-
pre meno attente all’utilizzo di alcol in malizzata seguendo le due linee guida
gravidanza o comunque non sono con- utilizzate universalmente: The Cana-
sapevoli del rischio teratogeno associa- dian Diagnostic Guidelines e i criteri
to al bere anche moderato. Natural- IOM revisionati (Tabella I)23.
mente hanno un loro peso rilevante an- Queste si basano sull’approccio mul-
che i fattori sociali quali il basso reddi- tidisciplinare alla diade madre-bambi-
to, la disoccupazione, lo stato di margi- no e, in particolare, sono volte ad ana-
nalità sociale, i fattori psicologici come lizzare tre aspetti essenziali della sin- Figura 4. Guida di riferimento per labbra e
la scarsa autostima, la depressione, le drome: le anomalie morfologiche del philtrum. I numeri 4 e 5 sono quelli riscontrati
disfunzioni sessuali e i fattori familiari neonato, lo sviluppo neuropsicologico, nei soggetti FASD.
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La sindrome feto-alcolica: un approccio clinico per il pediatra
cercare difetti congeniti associati me-
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SINDROME FETO-ALCOLICA
(IOM REVISIONATI)
diante test eseguibili in età diverse,
quali le ecografie di encefalo, cuore e
FAS di tipo I A. Conferma assunzione materna di alcol in gravidanza addome, l’Rx dello scheletro e l’even-
(richiesti tutti i parametri) B. Presenza di due o tre anomalie facciali tra: tuale RMN dell’encefalo, l’EEG, il test
• Rime palpebrali brevi (< 10° percentile)
• Labbro superiore sottile (score 4 o 5) audiometrico e l’esame della vista.
• Filtro lungo e piatto (score 4 o 5) I test genetici di screening, come l’e-
C. Ritardo di crescita pre e post-natale same del cariotipo e l’array-CGH, van-
(statura e/o peso87-93 Aggiorn febbraio_PRO_aggiornamento_pennesi 23/02/15 14:42 Pagina 92
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posta automaticamente per il solo fatto
DIAGNOSI DIFFERENZIALE FASD-ALTRE SINDROMI
che la madre abbia assunto alcol in
gravidanza e, specie se questa confer- Sindrome Segni comuni alla FASD Caratteri differenziali
ma manca, la diagnosi di FASD deve
essere posta come diagnosi di esclu- Sindrome di Aarskog Naso piccolo a sella, Faccia rotonda, ptosi palpebrale,
narici anteverse, philtrum ampio, piega sotto il labbro inferiore,
sione (Tabella III). ipertelorismo problemi di eruzione dentale
In Italia la FAS è classificata tra le Sindrome di Williams Rime palpebrali brevi, narici Bocca ampia, pattern a stella
malattie rare e il DM 279 del 18/5/ anteverse, philtrum allungato, dell’iride, rigonfiamento periorbitale,
epicanto, naso a sella disturbi delle cartilagini
2000 ha assegnato a questa condizione Sindrome di Noonan Ponte nasale abbassato, Cheratocono, ptosi palpebrale,
il codice di esenzione: RP0040. ipertelorismo, epicanto bocca ampia con protrusione
del labbro superiore
Sindrome di Dubowitz Rime palpebrali brevi, Cresta sovraorbitale bassa con ponte
ipertelorismo, epicanto del naso a livello della fronte
TERAPIE E INTERVENTI RIABILITATIVI Sindrome di Philtrum allungato, labbro Sopracciglio singolo a cespuglio
Brachmann-de Lange superiore assottigliato, lungo la fronte, ciglia lunghe,
ponte nasale depresso arti corti, palato ad arco acuto
I bambini affetti da fetopatia alcolica
Embriopatia Rime palpebrali brevi, Micrognazia, fontanella anteriore
presentano frequentemente disordini da toluene ipoplasia viso mediano, aperta, anomalie dei capelli,
del neuro-sviluppo, in particolare, nella labbro superiore assottigliato restringimento bifrontale
popolazione italiana di bambini con FA- Sindrome fetale Ipertelorismo, ponte nasale Naso corto con labbro superiore
da Dilantin depresso ad arco
SD i soggetti con ARND rappresenta- Sindrome fetale Narici anteverse, philtrum Fronte alta, piega infraorbitale,
no circa il 90%, pertanto si comprende da valproato allungato, ipertelorismo bocca piccola
l’importanza diagnostica del profilo Effetti sul feto Epicanto, rime palpebrali brevi, Naso piccolo a sella, glabella
comportamentale. Questo nella FASD di fenilchetonuria philtrum appiattito, labbro prominente, faccia arrotondata
materna superiore sottile
è specifico e consente di individuare i
bambini affetti anche quando non pre- Tabella III
sentano i caratteristici segni dismorfi-
ci24. Il pediatra deve quindi sospettare
FOLLOW-UP CLINICO DELLA SINDROME FETO-ALCOLICA
anche la possibilità di FASD nei bambi-
ni iperattivi, spesso frettolosamente at- Valutazione specialistica/esame strumentale Cadenza
tribuiti all’ADHD oppure a deficit spe-
Valutazione pediatrica con misurazione Alla diagnosi, poi annuale
cifici già illustrati, e procedere agli op- dei parametri auxologici
portuni accertamenti al fine di avviarli Valutazione neuropsichiatrica infantile Alla diagnosi e successivamente a seconda
al percorso riabilitativo. In presenza di e riabilitazione neuro-comportamentale dell’evoluzione
uno dei quadri clinici dello spettro dei Valutazione neurologica ed EEG Alla diagnosi, successivamente a seconda
dell’andamento delle problematiche
disordini feto-alcolici, si consiglia di ef- Valutazione oculistica Alla diagnosi, successivamente biennale
fettuare un programma di follow-up cli- Valutazione ortopedica/fisiatrica Alla diagnosi, successivamente con tempistiche
nico, in genere a cadenza annuale, vol- determinate dalle problematiche presenti
to a indagare il quadro dismorfologico, Valutazione cardiologica Alla diagnosi, successivamente a seconda
dell’andamento delle problematiche
i parametri di crescita, l’acquisizione Visita odontoiatrica Ogni sei mesi
delle tappe di sviluppo fisico e neurolo- Valutazione ORL Alla diagnosi, successivamente annuale
gico e le altre problematiche presenta- Ecografia addominale/urinaria Alla diagnosi, successivamente con tempistiche
te dal bambino al momento della dia- determinate dalle problematiche presenti
(IVU/enuresi)
gnosi (Tabella IV)25.
Di fondamentale importanza è la pia- Tabella IV. Da voce bibliografica 25, modificata.
nificazione di un intervento psicoedu-
cativo a orientamento cognitivo e com- tre, sarà il ruolo svolto dai genitori, per po. Dal punto di vista clinico, sicura-
portamentale, volto soprattutto a mi- i quali si suggerisce un percorso di pa- mente il problema è complesso e per ef-
gliorare gli aspetti legati all’attenzione, rent training, così da trasferire loro una fettuare una corretta diagnosi di fetopa-
alla comunicazione, al gioco, alle abilità serie di competenze pratiche relative al- tia alcolica è necessaria una preparazio-
sociali, alla comprensione, alla gestione la gestione delle difficoltà che il bambi- ne specifica che andrebbe sostenuta da
delle emozioni e alle abilità motorie. no presenta e che, quanto prima intra- attività formative mirate. Nell’immedia-
Questo lavoro necessita delle compe- prese, possono favorire lo sviluppo di to, il pediatra potrà contribuire alla pre-
tenze di un team multidisciplinare com- nuove abilità nelle varie aree evolutive. venzione avvertendo la madre di un
posto da pediatra, genetista clinico, neu- Ad oggi non è stata ancora messa a pun- bambino con sospetta fetopatia alcolica
ropsichiatra infantile, logopedista, neu- to una strategia di intervento multidi- che, in caso di futura gravidanza, dovrà
ropsicomotricista, e da tutte le altre fi- sciplinare mirata al sostegno del bam- evitare del tutto l’uso di alcol, visto che
gure che possono essere di supporto al bino affetto da problemi alcol-correlati, ad oggi non si conosce una soglia di
bambino e alla famiglia. Cruciale, inol- ma molti studi sono rivolti a questo sco- consumo priva di rischi per il feto.
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La sindrome feto-alcolica: un approccio clinico per il pediatra
10. May PA, Fiorentino D, Phillip Gossage J, et
MESSAGGI CHIAVE al. Epidemiology of FASD in a province of
Italy. Prevalence and characteristics of chil-
dren in a random sample of schools. Alcohol
! La sindrome feto-alcolica (FAS) è una compagnata da uno scarso accrescimen- Clin Exp Res 2006;30(9):1562-75.
condizione malformativa complessa, do- to complessivo. 11. Koren G, Nulman I, Chudley AE, Loocke
vuta all’effetto teratogeno dell’alcol con- C. Fetal alcohol spectrum disorder. CMAJ
! Gli effetti neuropsicologici dell’esposi- 2003;169(11):1181-5.
sumato durante la gravidanza. L’uso di zione prenatale all’alcol sono clinica- 12. Johnston MC. The neural crest in abnor-
alcol materno in gravidanza è la più fre- mente significativi anche in assenza del malities of the face and brain. Birth Defects
quente causa prevenibile di ritardo men- Orig Artic Ser 1975;11(7):1-18.
quadro completo della FAS. 13. Tarani L, Liberati N, Fiochi M, et al. La sin-
tale nell’infanzia. ! Tra i deficit cognitivi quelli più comuni drome feto-alcolica. Area Pediatrica 2011;12
! Gli effetti dell’alcol sul feto variano dal- sono i disturbi dell’attenzione e le diffi- (1):29-32.
14. Chàvez GF, Cordero JF, Becerra JE. Lea-
l’aborto a uno spettro di manifestazioni coltà linguistiche. ding major congenital malformations among
cliniche definito FASD (Fetal Alcohol Spec- ! Frequenti sono i deficit nelle funzioni minority groups in the United States, 1981-
trum Disorders), che comprende la FAS esecutive (ragionamento per gradi, pia- 1986. MMWR CDC Surveill Summ 1988;37
(3):17-24.
parziale (PFAS), i difetti congeniti neona- nificazione, soluzione di problemi) e i di- 15. Mattson SN, Riley EP. A review of the neu-
tali associati all’alcol e i disturbi dello svi- sturbi del comportamento (difficoltà di as- robehavioral deficits in children with fetal al-
luppo neurologico associati all’alcol fino sumere un contegno appropriato, labilità, cohol syndrome or prenatal exposure to al-
cohol. Alcohol Clin Exp Res 1998;22(2):279-94.
alla patologia più grave che è la cosid- scarso rendimento scolastico e interazio- 16. Mattson SN, Roesch SC, Glass L, et al.
detta Fetal Alcohol Syndrome (FAS). ne sociale carente), che pregiudicano Further development of a neurobehavioral
! L’assenza del dato di assunzione di al- enormemente l’adattamento sociale. profile of fetal alcohol spectrum disorders. Al-
cohol Clin Exp Res 2013;37(3):517-28.
col in gravidanza, molto spesso difficile ! Tra i disturbi funzionali vanno annove- 17. Treit S, Zhou D, Lebel C, Rasmussen C,
da ottenere per il senso di colpa delle ma- rati i segni neurologici quali: spasticità, Andrew G, Beaulieu C. Longitudinal MRI re-
dri, non può escludere la diagnosi, che asimmetrie nei riflessi e, soprattutto, crisi veals impaired cortical thinning in children
and adolescents prenatally exposed to alcohol.
va formalizzata seguendo le due linee convulsive, la cui incidenza può variare Hum Brain Mapp 2014;35(9):4892-903.
guida utilizzate universalmente. dal 3% al 21%. 18. Norman AL, Crocker N, Mattson SN, Riley
! Il quadro clinico classico è caratteriz- EP. Neuroimaging and Fetal Alcohol Spec-
! Poiché la diagnosi di FAS è eminente- trum Disorders. Dev Disabil Res Rev 2009;15
zato dalla triade: 1) ritardo di crescita; 2) mente clinica, è indispensabile esclude- (3):209-17.
anomalie cranio-facciali (rime palpebrali re altre condizioni poli-malformative con 19. Mattson SN, Riley EP. Prenatal exposure to
brevi, filtro naso-labiale allungato e ap- alcohol: What the images reveal. Alcohol
facies dismorfica. Health & Research World 1995;19(4):273-7.
pianato, e labbro superiore sottile); 3) se- ! Di fondamentale importanza è la pia- 20. Coriale G, Fiorentino D, Scalese B, Di Lau-
gni di disfunzione del sistema nervoso nificazione di un intervento psicoeducati- ro F, Romeo M, Ceccanti M. Disturbi neuro-
centrale. comportamentali: diagnosi e trattamento. In:
vo a orientamento cognitivo e comporta- “Donna e alcol: aggiornamenti in tema di ri-
! L’alterazione strutturale principale del- mentale che richiede un approccio multi- cerca clinica e preclinica”. A cura di Manci-
la FASD è la microcefalia, spesso ac- disciplinare. nelli R, Fidente AM, Draisci R. Rapporti ISTI-
SAN 13/36; pag. 49-59.
21. Nicita F, Verrotti A, Pruna D, et al. Seizures
in fetal alcohol spectrum disorders: Evalua-
Indirizzo per corrispondenza: 4. Jones KL, Smith DW. Recognition of the fe- tion of clinical, electroencephalographic, and
tal alcohol syndrome in early infancy. Lancet neuroradiologic features in a pediatric case se-
Luigi Tarani 1973;302(7836):999-1001. ries. Epilepsia 2014;55(6):e60-6.
e-mail: luigi.tarani@uniroma1.it 5. Clarren SK, Smith DW. The fetal alcohol 22. Little BB, Snell LM, Rosenfeld CR, Gilstrap
syndrome. N Engl J Med 1978;298(19):1063-7. LC 3rd, Gant NF. Failure to recognize fetal al-
6. Health Canada. Joint Statement: Prevention cohol syndrome in newborn infants. Am J Dis
of fetal alcohol syndrome (FAS) fetal alcohol Child 1990;144(10):1142-6.
effects (FAE) in Canada, 1996. 23. Hoyme HE, May PA, Kalberg WO, et al. A
Bibliografia 7. Roberts G, Nanson J. Best practices: Fetal practical clinical approach to diagnosis of fetal
Alcohol Syndrome/Fetal Alcohol Effects and alcohol spectrum disorders: clarification of
1. Mancinelli R. Salute nel bambino a esposi- the effects of other substance use during pre- the 1996 Institute of Medicine Criteria. Pedia-
zione alcolica. Medico e Bambino 2011;30(9): gnancy. Ottawa: Health Canada, 2000. trics 2005;115(1):39-47.
565-70. 8. May PA, Gossage JP, Kalberg WO, et al. 24. May PA, Fiorentino D, Coriale G, et al. Pre-
2. Lemoine P, Harousseau H, Borteyru JP, Me- Prevalence and epidemiologic characteristics valence of children with severe fetal alcohol
nuet JC. Children of alcoholic parents-obser- of FASD from various research methods with spectrum disorders in communities near Ro-
ved anomalies: discussion of 127 cases. Ther an emphasis on recent in-school studies. Dev me, Italy: new estimated rates are higher than
Drug Monit 2003;25(2):132-6. Disabil Res Rev 2009;15(3):176-92. previous estimates. Int J Environ Res Public
3. Jones KL, Smith DW, Ulleland CN, Streis- 9. Garcia-Algar O, Kulaga V, Gareri J, et al. Health 2011;8(6):2331-51.
sguth P. Pattern of malformation in offspring Alarming prevalence of fetal alcohol exposure 25. Cassidy SB, Allanson JE (Eds). Manage-
of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973;1 in a Mediterranean city. Ther Drug Monit ment of genetic syndromes. 3rd ed. Hoboken,
(7815):1267-71. 2008;30(2):249-54. NJ: Wiley-Blackwell, 2010.
Medico e Bambino 2/2015 93Puoi anche leggere
