CASO CLINICO Esame finale del V anno di specializzazione in Medicina Interna Dott. Simone Fazi Matricola: 367683 Roma 28/06/2017
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Scuola di Specializzazione in Medicina Interna
Direttore: Prof. Paolo Martelletti
CASO CLINICO
Esame finale del V anno di specializzazione in Medicina Interna
Dott. Simone Fazi Roma 28/06/2017
Matricola: 367683
Dati del paziente
• Età: 60 anni
• Sesso: F
• Professione: pasticciera
• Razza: caucasica
• BMI: 28
• Alvo: regolare
• Diuresi: fisiologica
• Fumo: nega
• Alcool: nega
• Familiarità: no familiarità per malattie cardiache,
oncologiche o autoimmunitarie.
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 2
specializzazione in Medicina Interna
• Anamnesi patologica prossima: La paziente giungeva presso il PS
del nostro nosocomio per la comparsa di febbre, affaticabilità e
artralgie da circa 10 gg. Riferiva inoltre l’insorgenza della medesima
sintomatologia circa 30 gg prima trattata, su consiglio del medico
curante, con ceftriaxone i.m. per 10 gg e aerosol terapia con parziale
beneficio
• Anamnesi patologica remota: negativa
• Terapia domiciliare: nessuna
• Allergie: non note
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 3
specializzazione in Medicina Interna
In Pronto Soccorso Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 4 specializzazione in Medicina Interna
In Reparto
All’ingresso la paziente appariva vigile, orientata, collaborante ed
eupnoica a riposo
Gli esami ematochimici erano sovrapponibili a quelli eseguiti in PS.
Eseguiva inoltre:
• Esame urine, elettroforesi, markers epatite, emocolture, Ag.
Urinario legionella, weil-felix, widal-wright, quantiferon-TB, CMV
IgM, EBV IgM, dosaggio immunoglobuline, ENA screening, ANCA e
ANA nella norma.
• RX torace: sostanzialmente sovrapponibile a quello del PS
• Ecocolordoppler cardiaco: n.d.r.
• Fibrobroncoscopia: «…a livello del lobo medio si esegue BAL con
recupero del 50% e si invia per esame microbiologico, tipizzazione
linfocitaria, citogramma alveolare, biopsie transbronchiali per
esame istologico…»
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 5
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In Reparto • Tipizzazione linfocitaria sangue periferico: Riduzione della popolazione T4 con inversione del rapporto T4/T8. Riduzione anche a carico della popolazione NK e della popolazione di tipo B. • Tipizzazione linfocitaria su campione di broncolavaggio alveolare: aumento della popolazione T4 con rapporto T4/T8 pari a 10.53. Presenza di pigmenti carboniosi • Esame citologico BAL: Recupero: 50%, cellularità: 100.000 cell/ml. Macrofagi alveolari 72%, linfociti 26%, neutrofili 2%. • Esame istologico su biopsie transbronchiali lobo medio: frammenti di parete bronchiale nel cui ambito non si osservano formazioni granulomatose • Ricerca di micobatteri su BAL: negativa Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 6 specializzazione in Medicina Interna
In Reparto
• Consulenza pneumologica: «…Si consiglia videat oculistico per sospetta
sarcoidosi. Esame istologico eseguito in corso di FBS non diagnostico. Si
consiglia l’esecuzione di TC-PET globale corporea e nuova broncoscopia
per biopsia con esame istologico del linfonodo. Consulenza Ch. Toracica
per eventuale mediastinoscopia»
• Videat oculistico: nella norma
• Consulenza Ch. Toracica: «…In considerazione del quesito clinico si pone
indicazione ad intervento di mediastinoscopia con biopsie linfonodali.»
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 7
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TC-PET
TC-PET. «…elevato metabolismo glicidico in sede polmonare
bilateralmente e linfonodale sopra e sotto diaframmatica.»
Seconda Broncoscopia con biopsia transbronchiale di linfonodo
sottocarenale: frustolo agobioptico nel cui ambito sono presenti alcuni
granulomi epitelioidi non necrotizzanti. Gli aspetti istologici sono
compatibili con il sospetto clinico di sarcoidosi.
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 8
specializzazione in Medicina Interna
La sarcoidosi
Definizione: malattia infiammatoria multisistemica di origine sconosciuta che
coinvolge soprattutto i polmoni e i linfonodi intratoracici. Si manifesta con la
presenza di linfonodi non caseanti a livello degli organi colipiti.
Epidemiologia: l’incidenza
della patologia varia dai 5 a
40 casi per 100.000 abitanti
essendo considerevolmente
più alta negli afro-americani.
L’incidenza rispetto alla
popolazione mondiale è
maggiore anche in Svezia e
nei paesi in via di sviluppo
come Cina, India e Africa.
Rapporto M:F=1:2. L’età di
incidenza ha 2 picchi tra i
25-35 anni e 45-65 anni.
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 9
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Meccanismo fisiopatologico Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 10 specializzazione in Medicina Interna
Sintomi
Segni e Sintomi:
• Asintomatica: 5% dei casi
• Sintomi aspecifici: febbre, astenia e anoressia (45%)
• Sintomi pomonari: dispnea sotto sforzo, tosse, dolore toracico ed emottisi
(50%)
• Sindrome di Löfgren (febbre,linfoadenopatie ilari bilaterali, e poliartralgie):
comunenei pazienti scandinavi, non in quelli afro-americani e giapponesi.
Esame obiettivo toracico:
Usualmente nella norma, può essere auscultabile qualche crepitio
Manifestazioni dermatologiche:
• Eritema nodoso
• Panniculite dolorosa degli arti inferiori con noduli eritematosi (solitamente
associata a Sindrome di Löfgren).
• Lupus pernio (la lesione più specificatamente associata)
• Rush violaceo su guance o naso (comune)
• Placche maculopapulari (non comune)
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specializzazione in Medicina InternaManifestazioni oculari (possono portare a cecità se non trattate)
• Uveite granulomatosa anteriore e posteriore (più frequente)
• Lesioni congiuntivali e placche a livello della sclera
Altre possibili manifestazioni:
• Coinvolgimento osseo
• Scompenso cardiaco da cardiomiopatia (raro)
• Arresto cardiaco e morte improvvisa
• Meningite linfocitica (rara)
• Paralisi dei nervi cranici e disfunzione dell’asse ipotalamo/ipofisi (raro)
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 12
specializzazione in Medicina InternaIndagini strumentali:
• RX torace: principale indagine
• TC: migliore risoluzione
• TC-PET: può evidenziare eventuale sedi infiammatorie anche extrapolmonari.
• Scintigrafia con Gallio: permette di evidenziare il tipico aumento di captazione a livello
dei linfonodi ilari, paratracheali e a livello delle ghiandole salivari . Viene spesso utilizzate
questa metodica per valutare l’attività di malattia.
• Una spirometria con DLCO dovrebbe essere eseguita. L’anomalia più riscontrata è una
riduzione isolata della DLCO. Un pattern restrittivo può essere evidenziato in pazienti con
patologia polmonare in fase avanzata.
Stadio I Stadio II Stadio III Stadio IV
Titolo Presentazione: 28/06/2017 28/06/2017 Pagina 13Diagnosi
La diagnosi di sarcoidosi è
stabilita dal riscontro di
caratteristiche clinico-
radiografiche compatibili con
questa patologia supportate
dall’evidenza istologica di
granulomi non caseanti in uno o
più organi
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 14
specializzazione in Medicina InternaPrognosi: Molti pazienti non richiedono terapia e le loro condizioni migliorano spontaneamente. Markers per
la prognosi includono uno stadio avanzato alla radiografia toracica, manifestazioni extrapolmonari e
ipertensione polmonare. Molti studi hanno dimostrato che il più importante fra questi è lo stadio iniziale alla
radiografia del polmone. La disfunzione d’organo si verifica nel 15-20% dei pazienti e spesso si resolve
spontaneamente. Il tasso di mortalità è del 5% nei pazienti non trattati.
Indagini di laboratorio:
• Amiloide sierica A (SSA), recettore solubile dell’IL2, lisozima, glicoproteina KL-6 sono stati riportati come
markers di sarcoidosi
• Angiotensin converting enzyme (ACE) elevato nel 60% dei pazienti alla diagnosi (sensibilità e
specificità del 60 e 70% rispettivamente). I livelli possono diminuire in risposta alla terapia.
• Ipercalcemia e ipercalciuria presenti nel 10% e 30% dei pazienti rispettivamente
• Aumentati valori di 1-25 didrossi vitamina-D sono associati con trattamento protratto
• Elevati valori di fosfatasi alcalina (ALP) possono suggerire un coinvolgimento epatico.
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/07/2017 Pagina 15
specializzazione in Medicina InternaTerapia
• In circa metà dei pazienti la malattia non porta a disabilità ed è asintomatica
senza necessità di trattamento.
• Il trattamento iniziale prevede generalmente l’impiego di prednisone 20-40
mg/die
• La valutazione della risposta va fatta a 1-3 mesi. Se vi è risposta la terapia
andrebbe ridotta a 5-15 mg/die per altri 9-12 mesi
• In caso di mancata risposta alla terapia corticosteroidea o in caso di
riattivazione della patologia o di effetti avversi legati all’utilizzo di CCS va
considerato l’utilizzo di antimetaboliti (MTX, Azatioprina, Leflunomide,
Micofenolato etc..)
• L’utilizzo di Infliximab e degli altri anti-TNFα ha dimostrato parziali benefici in
alcuni studi e case report ed andrebbe considerato in caso di mancata
risposta ai trattamenti di seconda linea
• Per quanto concerne i farmaci biologici non anti-TNFα il Rituximab si è
dimostrato efficace nel trattamento di questa patologia, probabilmente
agendo sui linfocitiT regolatori, tuttavia i dati in letteratura sono molto limitati.
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/2017 Pagina 16
specializzazione in Medicina InternaTerapia
• Trapianto
Levofloxacina, Etambutolo, Azitromicina e Rifampicina (CLEAR) si sono dimostrati
polmonare (stadio IV)
efficaci nel trattamento delle forme di sarcoidosi a coinvolgimento polmonare e
cutaneo
• Talidomide, pentofilline e apremilast sono tre farmaci immunomodulatori con un
effetto modulatorio non diretto sul TNFα che hanno dimostrato efficacia nel
trattamento di questa patologia.
• Nuovi approcci terapeutici che necessitano tuttavia di ulteriori studi sono l’utilizzo di
cellule simil-mesenchimali e del vasoactive intestinal peptide (VIP)
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/07/2017 Pagina 17
specializzazione in Medicina InternaConclusioni
1. Nuove evidenze sono emerse per quanto concerne la
patogenesi della malattia ma l’eziologia rimane tutt’ora
ignota
2. La diagnosi si fonda su caratteristiche clinico-
radiologiche e istologiche che non sono tuttavia
specifiche della patologia
3. La prognosi è favorevole nella maggior parte dei casi
e dipende in gran parte dallo stadio di coinvolgimento
polmonare
4. La terapia spesso è efficace ma vi è necessità di
ulteriori studi per ottimizzarla anche alla luce di nuove
scoperte sul meccanismo fisiopatologico
Titolo Presentazione: Esame finale di 28/07/2017 Pagina 18
specializzazione in Medicina InternaGRAZIE PER L’ATTENZIONE Titolo Presentazione: Esame finale di 28/06/17 Pagina 19 specializzazione in Medicina Interna
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