CARTA dei SERVIZI del Laboratorio di Analisi Genetiche MICROGENOMICS srl
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1
CARTA dei SERVIZI
del
Laboratorio di Analisi Genetiche
MICROGENOMICS srl2
Revisione documento n.12: gennaio 2021
Aggiornamento al 25 gennaio 2021
Revisioni precedenti:
Revisione
Data Rilasciata da Motivo
numero
12 Gen 2021 Microgenomics S.r.l. Revisione
11 Feb 2020 Microgenomics S.r.l. Revisione
10 Mag 2019 Microgenomics S.r.l. Revisione
9 Gen 2019 Microgenomics S.r.l. Revisione
8 Mar 2016 Microgenomics S.r.l. Revisione
7 Gen 2016 Microgenomics S.r.l. Revisione
6 Ott 2015 Microgenomics S.r.l. Revisione
5 Gen 2015 Microgenomics S.r.l. Revisione
4 Feb 2014 Microgenomics S.r.l. Revisione
3 Mag 2013 Microgenomics S.r.l. Revisione
2 Dic 2012 Microgenomics S.r.l. Revisione
1 Gen 2010 Microgenomics S.r.l. Prima emissione
I contenuti presenti nella Carta dei Servizi sono consultabili anche su
www.microgenomics.it.3
PREMESSA
La CARTA DEI SERVIZI costituisce un patto scritto con gli utenti (enti privati/ospedalieri) riguardante
la qualità dei servizi offerti dal Laboratorio Analisi Genetiche Microgenomics.
I contenuti della Carta dei Servizi si ispirano ad alcuni dei principi fondamentali contenuti nella
Direttiva del Presidente del Consiglio dei Ministri del 27.01.1994 (recante “Principi sull’erogazione dei
servizi pubblici”), quali:
• UGUAGLIANZA
Il Laboratorio di Analisi Genetiche Microgenomics si impegna a garantire uguaglianza di
trattamento nell’offerta dei servizi agli utenti
• CONTINUITA’
Microgenomics si impegna a garantire la regolarità e/o la continuità del servizio e a ridurre al
minimo i disagi per gli utenti in caso di interruzioni o disservizi che si dovessero verificare per
cause di forza maggiore, ed a rimuovere eventuali inefficienze
• PARTECIPAZIONE
Il Laboratorio, al fine di assicurare una migliore erogazione del servizio, valuta con attenzione
ogni indicazione, suggerimento o proposta proveniente dagli utenti stessi
• EFFICIENZA ED EFFICACIA
Microgenomics persegue il continuo miglioramento della qualità del servizio offerto
attraverso la ricerca di procedure che garantiscano efficienza ed efficacia alla propria
attività
La Carta dei Servizi si rivolge a tutti gli utenti e con essa il Laboratorio si impegna a fornire un servizio
di qualità e a rendere il servizio stesso sempre più adeguato alle esigenze degli utenti, mentre
questi ultimi verificano che il Laboratorio rispetti gli impegni assunti e possono e devono esigerne
l’osservanza.4
1. PRESENTAZIONE DEL LABORATORIO
1.1 Presentazione
Microgenomics è un laboratorio di analisi genetiche che offre “servizi di indagini genetiche con finalità
diagnostiche e progetti di ricerca nel campo della genetica umana”.
Operativo dal 2010, il laboratorio Microgenomics nasce come spin-off accademico dell’Università degli Studi
di Pavia. Nel settembre del 2018, Microgenomics entra a fare parte del gruppo NextClinics e diventa quindi
una società a socio unico e controllata dal gruppo stesso.
1.2 Mission
La mission del laboratorio è “potenziare la diagnostica delle malattie genetiche che molto spesso restano non
diagnosticate”.
Il core business dell’azienda è “realizzare un servizio di analisi genetiche per altri presidi sanitari che non
hanno a disposizione tecnologie e conoscenze tecniche necessarie per fornire indagini genetiche a fini
diagnostici”.
L’attività di ricerca e sviluppo del laboratorio Microgenomics ha come obiettivo l'implementazione di nuove
metodologie diagnostiche e/o l’ottimizzazione di quelle in uso nonché il monitoraggio dei risultati diagnostici in
funzione di specifiche patologie, alcune delle quali di particolare rilevanza socio-sanitaria. Lo scopo è quello
di mantenere la struttura a livelli scientifici elevati ed assicurare all'utente i più moderni approcci diagnostici.
Il Laboratorio ha sempre perseguito un approccio sistemico per processi della gestione dell’organizzazione al
fine di accrescere la soddisfazione del cliente. Nell’esecuzione di tali processi vengono sempre rispettati i
requisiti cogenti della normativa ed i requisiti del cliente stesso in un’ottica di miglioramento continuo. Tali
processi sono stati formalizzati nel Sistema di Gestione per la Qualità. Il Laboratorio ha iniziato ad operare
nell’ambito del Sistema di Gestione per la Qualità (SGQ) a partire da 2014 certificandosi UNI EN ISO 9001:2008
e SIGUcert; nel 2018 è invece avvenuto il passaggio alla UNI EN ISO 9001:2015.
1.3 Dove siamo
MICROGENOMICS S.R.L.
Via Fratelli Cuzio, 42 – 27100 Pavia (PV)
c/o Polo Tecnologico di Pavia
Tel.: 0382 1753184
Fax: 0382 1753185
Mail: info@microgenomics.it
Web: www.microgenomics.it
Orari di apertura:
dal Lunedì al Venerdì
dalle 9.00 alle 13.00 e dalle 14.00 alle 18.005
1.4 Staff
Presso il laboratorio Microgenomics è presente un’unica sezione di genetica medica.
PROF. ROBERTO CICCONE
RESPONSABILE DEL LABORATORIO
Laureato in Scienze Biologiche e specializzato in Genetica Medica è oggi Professore
Associato di Biologia Applicata e Genetica dell’Università degli Studi di Pavia.
DOTT.SSA FRANCESCA NOVARA
DIRIGENTE BIOLOGO
Laureata in Biologia Sperimentale ed Applicata e specializzata in Genetica Medica, e ha
anche conseguito dottorato di ricerca in Patologia e Genetica Medica.
DOTT.SSA EMANUELA GIANNUSA
DIRIGENTE BIOLOGO
Laureata in biotecnologie e specializzata in Genetica Medica, oggi è regolarmente iscritta
all’Ordine dei Biologi.
DOTT.SSA TIZIANA MANISCALCHI
DIRIGENTE BIOLOGO
Laureata in biologia e specializzata in Genetica Medica, oggi è regolarmente iscritta
all’Ordine dei Biologi.
DOTT.SSA ELENA SEGALINI
TECNICO DI LABORATORIO
Laureata in Tecniche di Laboratorio Biomedico presso l’Università degli Studi di Pavia con
una tesi in Biologia Molecolare.
DOTT.SSA CHIARA CANDIDO
TECNICO DI LABORATORIO
Laureata in Tecniche di Laboratorio Biomedico presso l’Università degli Studi di Pavia.
Laurea Specialistica in Biologia.
DOTT.SSA VALENTINA PREGNOLATO
TECNICO DI LABORATORIO
Laureata in Tecniche di Laboratorio Biomedico presso l’Università degli Studi di Pavia.6
2. INFORMAZIONI SU STRUTTURA E SERVIZI
2.1 Elenco prestazioni eseguite
Le prestazioni eseguite sono riassunte nella seguente tabella dove sono anche riportate le indicazioni per
la raccolta dei campioni biologici. Non è necessario essere a digiuno per i prelievi di sangue.
CODICE
Tecnologia
REGIONE Test genetico Tipologia di campione
utilizzata
LOMBARDIA
91.36.1 CONSERVAZIONE CAMPIONI (DNA O RNA) // Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
DIGESTIONE DEL DNA CON ENZIMI DI
91.36.4 PCR Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
RESTRIZIONE
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
91.36.5 //
(nucleare o mitocondriale) Altri tessuti
Test di inattivazione del cromosoma X PCR Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
ANALISI QUANTITATIVA DI ACIDI NUCLEICI
Sangue
91.29.6 UMANI MEDIANTE PCR REAL TIME qPCR 1 provetta da 5ml con EDTA
per studi di segregazione famigliare
Array-CGH Piattaforma 180K
91.36.9 Array-CGH Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
(in diagnosi postnatale)
Liquido amniotico | 1 provetta da 10
ml
Array-CGH Piattaforma 60K
91.36.9 Array-CGH Villi coriali
(in diagnosi prenatale)
1 o più frustoli in soluzione fisiologica
sterile
91.36.9 Array-CGH Piattaforma 180K CGH+SNP Array-CGH Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
Test Tipizzazione HLA Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
91.29.6 qPCR
(suscettibilità alla celiachia) Tampone buccale ! 2 brush
Test Polimorfismi del gene LCT Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
91.29.6 qPCR
(intolleranza al lattosio) Tampone buccale | 2 brush
ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
91.30.2 Test di esclusione della contaminazione PCR
materna Tampone buccale | 2 brush
Sangue in Streck tube
Test NIPT – Prenatal-Next NGS 1 provetta da 10 ml
Natera* Sangue
Carrier Test – Horizon® by Natera
NGS 1 provetta da 5ml con EDTA
BRCA1 E 2 REFLEX: sequenziamento completo Sangue
91.29.I NGS
e riarrangiamento 1 provetta da 5ml con EDTA
Analisi di
91.29.A Test Fibrosi Cistica – Primo livello Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
frammenti
91.29.B
Test Fibrosi Cistica – Secondo livello NGS Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
91.29.C
Analisi di sequenza geniche mediante NGS - Sangue
91.29.7 NGS
costituzionale 1 provetta da 5ml con EDTA
Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
Analisi di sequenza geniche mediante NGS - Midollo Osseo
91.29.7 NGS
oncologico 1 provetta da 5ml con EDTA
Tessuto paraffinato (FFPE)7
Tessuto fresco congelato (FFT)
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE Sangue
91.30.3 SANGER
SEQUENZIAMENTO 1 provetta da 5ml con EDTA
Analisi Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
91.29.D MUTAZIONI DEL FATTORE V LEIDEN (G1691A)
frammento Tampone buccale | 2 brush
Analisi Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
91.29.E MUTAZIONI DEL FATTORE II
frammento Tampone buccale | 2 brush
Analisi Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
91.29.F MUTAZIONI DI MTHFR (C677T e A1298C)
frammento Tampone buccale | 2 brush
Analisi
Sangue
91.29.G MICRODELEZIONE DEL CROMOSOMA Y frammenti su 1 provetta da 5ml con EDTA
gel
Analisi Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
PAI-1 (4G/5G)
frammento Tampone buccale | 2 brush
Sonda Sangue | 1 provetta da 5ml con EDTA
FSHR
TaqMan Tampone buccale | 2 brush
Le relative tariffe di ogni singola prestazione possono essere direttamente richieste alla Direzione
del Laboratorio Microgenomics che fornirà l’elenco completo e aggiornato.
2.2 Modalità di conservazione e di invio dei campioni
I campioni, una volta raccolti come specificato nella Tabella 1, devono essere inviati tramite
corriere dedicato o personale addetto alla sede del Laboratorio di Analisi Genetiche
Microgenomics.
I campioni biologici vengono accettati dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00 e dalle ore
14 alle ore 18.
Il laboratorio Microgenomics accetta i seguenti campioni:
sangue venoso;
saliva, tamponi buccali;
biopsie;
liquido amniotico;
villi coriali;
materiale abortivo;
colture cellulari;
midollo osseo;
FFPE tessuto paraffinato;
FFT tessuto fresco congelato.
Allo scopo di evitare alterazioni pre-analitiche del campione, tutti i prelievi devono essere inviati nel
più breve tempo possibile. I prelievi di sangue venoso (5-10 ml) devono essere inviati in provette
con anticoagulante EDTA al massimo entro 24 h dal prelievo a temperatura ambiente. In
alternativa i prelievi possono essere conservati a -20°C e successivamente spediti in ghiaccio
secco. Colture cellulari, biopsie, materiale abortivo, villi coriali, devono essere inviati con apposito
terreno di coltura o in soluzione fisiologica sterile o in PBS a temperatura ambiente entro 24 h dal
prelievo. I campioni di liquido amniotico (almeno10 ml) devono essere conservati in contenitori
sterili e recapitati entro 24 h dal prelievo a temperatura ambiente. I campioni di saliva e tamponi
buccali devono essere conservati in appositi contenitori sterili e inviati a 4-8°C entro 24 h dal
prelievo.8
Tutte le provette o contenitori dedicati alla raccolta di campioni biologici devono essere tappati e
trasportati in contenitori di sicurezza per impedire perdite e rotture accidentali durante il trasporto
ed evitare contaminazioni del personale addetto al trasporto, accettazione, smistamento del
materiale stesso.
Il trasporto di campioni infetti HIV deve essere effettuato separatamente in doppio contenitore
impermeabile.
Nel caso di spandimento accidentale di liquidi biologici si procederà a disinfettare con ipoclorito
5% l’esterno delle provette integre e smaltire le provette rotte negli appositi contenitori per rifiuti
speciali sanitari pericolosi.
I campioni biologici devono essere accompagnati da:
- modulo di richiesta dell'esame debitamente compilato dal medico richiedente con i dati
del paziente, il sospetto diagnostico e la descrizione clinica (M.13.02 – differenti moduli a
seconda dell’analisi richiesta)
- consenso informato del paziente all'esecuzione del test genetico (M.13.03 – differenti
consensi a seconda dell’analisi richiesta)
Su ogni campione deve essere riportata:
- la data del prelievo,
- il codice identificativo esterno del campione, il nome e la data di nascita del paziente,
- la provenienza.
I campioni devono pervenire in ottimo stato e non verranno accettati se non conformi a quanto
specificato. In quest’ultimo caso essi verranno rimandati all’ente di provenienza. Ogni non
conformità verrà segnalata alla Direzione Sanitaria.
Il tecnico di laboratorio è l’addetto responsabile all’accettazione dei campioni.
2.3 Tempi e modalità di refertazione
La modalità di invio dei referti è concordata tra il Responsabile del Laboratorio e l’ente
privato\ospedaliero richiedente l'esame. Per i casi urgenti il referto ufficiale può essere preceduto
da una risposta intermedia che può essere anche inviata via fax a seconda dell'accordo stabilito.
Per i tempi di risposta vengono rispettate, generalmente, le seguenti scadenze:
Descrizione indagine Tempi di refertazione
Indagine array in diagnosi prenatale 3-5 giorni lavorativi
Indagine array in diagnosi postnatale 30 giorni lavorativi
Indagine PCR quantitativa 20 giorni lavorativi
Test di esclusione di contaminazione materna in diagnosi prenatale 3-5 giorni lavorativi
Test Horizon® 15 giorni lavorativi
Test NIPT – Prenatal-Next 7-10 giorni lavorativi
Indagini basate su NGS (– 10 geni) 45 giorni lavorativi
Indagini basate su NGS (tra 10 e 50 geni) 60 giorni lavorativi
Indagini basate su NGS (oltre i 50 geni) 90 giorni lavorativi
BRCA1-2 30 giorni lavorativi
Oncocheck Hereditary Cancer 45 giorni lavorativi9
CFTR I livello 10 giorni lavorativi
CFTR II livello 15 giorni lavorativi
Test intolleranze alimentari 10 giorni lavorativi
Sanger sequencing 10 giorni lavorativi
Mutazioni del fattore V Leiden (G1691A) 10 giorni lavorativi
Mutazioni del fattore II 10 giorni lavorativi
Mutazioni di MTHFR (C677T e A1298C) 10 giorni lavorativi
Microdelezione del cromosoma Y 10 giorni lavorativi
PAI-1 (4G/5G) 10 giorni lavorativi
FSHR 10 giorni lavorativi
*si intendono giorni lavorativi
3. POLITICA DELLA QUALITA’
3.1 Obiettivi Interni e Controlli Esterni di Qualità
Microgenomics è una struttura di medicina di laboratorio accreditata dal SERVIZIO SANITARIO
DELLE REGIONE LOMBARDIA (iscrizione al Registro Regionale delle Strutture Accreditate n. 1286).
Ogni anno il Laboratorio partecipa al programma di VERIFICA ESTERNA DELLA QUALITÀ (VEQ) per i
test offerti.
Inoltre, dal 2015, il laboratorio è certificato UNI EN ISO 9001:2008 e SIGUCert (Società Italiana di
Genetica Umana).
Il fine del laboratorio è garantire una costante efficienza delle sue fasi operative, migliorando il
SISTEMA INTERNO DI CONTROLLO DELLA QUALITÀ (CQI).
Il Laboratorio di Analisi Genetiche Microgenomics è consapevole che la politica della qualità
costituisce un importante strumento strategico al fine di conseguire la massima soddisfazione del
cliente (ente/ospedale) e di migliorare i margini dell’efficienza interna.
La politica per la qualità è stata definita dalla direzione in modo tale:
- da risultare appropriata nei confronti delle esigenze dei clienti, dell’organizzazione e della
normativa cogente e volontaria di carattere nazionale e comunitario;
- che sia mantenuta la focalizzazione sull’aumento della soddisfazione con l’impegno di
soddisfare i requisiti per il miglioramento continuo tramite la verifica che i piani di
miglioramento continuo siano stati definiti e raggiunti, l’attenzione alle richieste, esigenze ed
eventuali richiami da parte dell’utenza;
- che tutti gli operatori rispettino il codice etico delle rispettive professioni e della struttura stessa;
- che venga rispettata la tutela della privacy;
- da garantire a tutti gli operatori una formazione continua in merito alle relative competenze;
- da fornire un quadro di riferimento per stabilire e riseminare gli obiettivi per la qualità e di
business.
La Direzione del Laboratorio di Analisi Genetiche Microgenomics si impegna a riesaminare
periodicamente la Politica della Qualità poiché risulti in linea con la realtà operativa interna.10
4. ASSISTENZA AL CLIENTE
4.1 Diritti e doveri dell’utente
DIRITTI
L’utente ha diritto a ricevere le prestazioni in modo attento e completo;
L’utente ha diritto alla segretezza di tutti i dati personali;
L’utente ha diritto a presentare reclami, suggerimenti, proposte e di ottenere, ove necessario,
una risposta.
DOVERI
Il principale dovere dell’utente è collaborare con il personale del Laboratorio per rendere più
efficace ed efficiente l’esecuzione dell’analisi richiesta.
L’utente deve inoltre rispettare i regolamenti e le disposizioni del Laboratorio Microgenomics a
vantaggio della serenità dell’ambiente lavorativo e della piena efficienza dei servizi.
4.2 Segnalazione e reclami
L’utente può formulare segnalazioni ed eventuali suggerimenti/reclami sulle modalità di erogazione
del servizio scrivendo all’indirizzo e-mail customercare@microgenomics.it o compilare il modulo
impostato dal personale del Laboratorio presente nella sezione Download del sito
www.microgenomics.it.
L’utente riceverà riposta nel più breve tempo possibile con il massimo stabilito in 7 giorni lavorativi.
4.3 Verifica
L’attuazione e il mantenimento degli standard di qualità, il rispetto degli impegni assunti e il
raggiungimento degli obiettivi prefissati sono sistematicamente verificati dal Responsabile del
Laboratorio.
In particolare viene valutato:
l’andamento dell’attività erogata: numero e tipo di esami eseguiti dal laboratorio. Queste
valutazioni costituiscono la base per decisioni successive sull’organizzazione del laboratorio e
sull’impiego di risorse umane e strumentali;
L’affidabilità dei risultati forniti, indicata nei periodici Controlli di Qualità;
L’attenzione ai tempi di refertazione: eventuali ritardi vengono registrati e le cause analizzate
dalla Direzione del Laboratorio.Puoi anche leggere
