Casi clinici difficili - I sessione 5 convegno Nazionale AIC Roma 4 Novembre 2016

Casi clinici difficili
                      I sessione
              5° convegno Nazionale AIC
               Roma 4 Novembre 2016
                      Relatore: dr. Marco Crocco
             Università di Genova – IRCCS Gaslini Genova

            Referente Scientifico AIC: dr.ssa Angela Calvi
Centro Regionale di Riferimento per la Celiachia – IRCCS Gaslini Genova

Anamnesi
   Familiare: negativa per patologie autoimmuni,
    gastroenterologiche, cardiovascolari ed
    ematologiche.

   Fisiologica: gravidanza e primi mesi di vita
    normodecorsi, nata SGA per peso, glutine
    introdotto tra 4-6°mese.

                                                     Avvio dieta aglutina
   Anamnesi patologica remota: ricovero per
    bronchiolite primo mese di vita. Non segnalate
    problematiche gastroenterologiche.

Anamnesi patologica prossima
   1° Ricovero - il 18/1/2016 (23 mesi) per diarrea e calo ponderale 
         dimessa con diagnosi di gastroenterite acuta e disidratazione moderata,
         anemia (Hb 9,7 g/dL).

   2° Ricovero – il 27/1/2016 (24 mesi) per persistenza di diarrea e calo ponderale 
         screening celiachia positivo (anti IgA tTG 2x, EMA +, IgG AGA 2x), anemia
         sideropenica, ipoprotidemia, coprocoltura ed esame parassitologico feci
         negativi, eco addome nella norma  dimessa con sospetta celiachia e
         appuntamento per EGDS dopo 40 giorni
        perdita di peso
        Diarrea e

                                                    Inizio dieta
                          1°ricovero

                                       2°ricovero

                                                                   Quando il caso sembrava ormai risolto….

… la complicanza è dietro l’angolo!
   3° Ricovero – il 10/3/2016 (25 mesi) per esecuzione EGDS  alterazione della
     coagulazione (PT ratio 2.49-> 3.31, PTT ratio 1.63->1.86) Hb 9 g/dl, PLT 772000/ul 
     posizionato CVC femorale sn per trasfusione plasma e vit K ½ fl  12/3 comparsa
     di tromboflebite all'arto inferiore sn  avviata EBPM e antibioticoterapia
     Ripetuta sierologia celiachia: IgA AGA 2x, IgG AGA 19x, EMA +, IgA anti TG 20x 
     inizio dieta aglutinata dal 23/03/2016 (dal primo ricovero –30% di peso corporeo)
     Clinicamente: dopo un’iniziale miglioramento clinico, si assiste a peggioramento delle
     addominalgie (quotidiane), irritabilità, astenia, iperfagia, risvegli per richiesta di cibo.
     La famiglia accede al nostro PS per ricovero prosecuzione cure.
                                                               Syndrome
                                                               Refeeding
                                                               intestinale
                                                               Invaginazone
                                  Tromboflebite

                                                  3°ricovero

All’ingresso in reparto
   E.O: Condizioni generali scadenti, irritabile, grave stato di distrofia, pallida, occhi
    infossati, pianto non consolabile. Addome molto disteso e teso, AI sinistro
    tumefatto in toto, con cute lucida. Deambulazione a basi allargate ed incerta.

   Esami di laboratorio:
        Hb, ferritina, albumina, K+, vit D-A-E,

        PLT, ALT-AST, gGT, Colesterolo, Trigliceridi,
        TSH, PTH, fibrinogeno, reticolociti.

        Screening trombofilico, funz. piastrinica, PT,
        PTT, fattori coagulazione vit K dip.

Durante la degenza
   Esami strumentali:
- Eco addome: tipica immagine a bersaglio e, ortogonalmente, a
"pseudorene" della invaginazione intestinale  veniva eseguito Rx-clisma
opaco, risoluzione dell’invaginazione alla TC addome dei giorni successivi.
- Ecodoppler AAII ispessimento parietale della vena femorale comune ed
ispessimento parietale con apposizione trombotica in corrispondenza del
tratto distale della vena iliaca esterna;
- Rx carpo profonda demineralizzaizone                            ossea
con segni di riassorbimento submetafisario

Terapia
Crisi celiaca         Dieta aglutinata + Betametasone 0.1 mg/kg/die os
TVP Femorale sn secondaria a CVC               EBPM 100 U/kg x 2/die
Invaginazione intestinale            Rx clisma opaco
Quadro di malassorbimento             integrazione marziale e.v .+ colecalciferolo
i.m.; successivamente integrazione vitaminico-minerale per os
Per il quadro iniziale di Refeeding Syndrome              interruzione steroide con
rapido decalage + soluzione elettrolitica e.v. + riabilitazione neuromotoria

Conclusioni
   La crisi celiaca è una complicanza urgente e potenzialmente fatale della
    celiachia
   Una gastroenterite infettiva è spesso il trigger precipitante il precario
    equilibrio clinico nonché potenziale fattore di ritardo diagnostico
   La misdiagnosi ha aggravato l’interessamento multisistemico, con ritardo
    nel trattamento delle molteplici complicanze
   Il rischio di refeeding Syndrome, per l’alta mortalità, deve essere tenuto in
    considerazione nel caso di crisi celiaca. Nutrizione enterale/parenterale,
    steroidi e soluzione glucosata possono essere fattori precipitanti.

Sebbene rara nei paesi occidentali, la crisi celiaca deve essere
prontamente riconosciuta e l’iter diagnostico accelerato dalla
necessità del rapido avvio della dieta e della terapia medica di
supporto.