Medicina di genere: specificità nella donna con sclerosi multipla

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Medicina di genere: specificità nella
donna con sclerosi multipla

Cristina Zuliani
Centro Sclerosi Multipla UOC Neurologia - Mirano (VE)

Introduzione alla Medicina                        più precisamente genere-specifica,           caratteristiche cliniche e risposta ai
di Genere                                         rappresenta un nuovo approccio               trattamenti. Inoltre, come verrà ap-
Con il termine di “genere” ci si ri-              nella cura della persona, e può es-          profondito di seguito, oltre i due ter-
ferisce alla complessa interrelazio-              sere definita in base all’indicazione        zi delle persone colpite appartiene al
ne e integrazione tra il sesso, dato              dell’Organizzazione Mondiale della           sesso femminile, per cui parlare di
dalle caratteristiche biologiche (ge-             Sanità (OMS) come:                           SM significa confrontarsi con delle
netiche, anatomiche, endocrine) di                                                             specificità di genere e con il gran-
un individuo, che sono universali                        La scienza che studia l’influen-      de impatto che sul piano sanitario,
ed immutabili in quanto genetica-                       za del sesso (accezione biologica)     sociale, lavorativo e affettivo ha in
mente determinate, e le caratteristi-                   e del genere (accezione socio-eco-     donne giovani, dato che la malattia
che psichiche, sociali e culturali che                  nomica e culturale) sulla fisiolo-     esordisce nella maggior parte delle
ogni società considera specifiche                        gia, fisiopatologia e clinica delle   pazienti ad un’età compresa tra i 20
per i due sessi.                                        patologie per giungere a decisioni     ed i 40 anni.
La medicina ha sempre cercato di                        terapeutiche basate sull’evidenza
porsi in modo neutrale rispetto al                        sia nell’uomo che nella donna.       Differenze di genere
genere, riconoscendo una specifici-                                                            nell’incidenza della SM e
tà a quello femminile solo in rela-               Offre la garanzia, in modo sosteni-          ruolo degli ormoni sessuali
zione alla riproduzione. Dagli anni               bile, di equità nella pianificazione         Come in altre malattie immuno-me-
Novanta in poi però, vi è stato un                scientifica, nella programmazione            diate, anche nella SM, già descrit-
profondo cambiamento e si è inizia-               dei processi di cura e nell’organizza-       ta da Jean Martin Charcot nelle sue
to a studiare l’impatto delle variabi-            zione dell’assistenza, ed è il presup-       “lezioni del martedì” alla Salpetriére
li biologiche, ambientali, culturali,             posto fondamentale della medicina            come “maladie de femmes”, vi è una
psicologiche e socio-economiche                   “personalizzata” o “di precisione”.          netta prevalenza nel sesso femmi-
determinate dal genere su fisiolo-                La Sclerosi Multipla (SM) può es-            nile (1), con un costante incremen-
gia, patologia e caratteristiche cli-             sere considerata il paradigma di             to negli ultimi decenni del rapporto
niche delle malattie, su risposta alle            una patologia che presenta pecu-             femmine/maschi, passato nelle for-
terapie e reazioni avverse ai farmaci.            liarità di genere, sia in termini di         me Relapsing-Remitting (RR) di ma-
La Medicina di Genere (MdG), o                    suscettibilità alla malattia, che di         lattia da 2.3:1 a 3.1:1.

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Tale rapporto presenta comunque           suscettibilità e decorso in base al ge-    re, rispetto agli uomini, un esordio
differenze a seconda della fascia di      nere (4). Il ruolo chiave degli ormoni     più precoce di malattia e un tasso di
età di esordio della malattia, con va-    sessuali è supportato anche dal di-        ricadute maggiore ma con miglior
lori fra 1.4-1.8:1 nelle forme ad esor-   verso rapporto di prevalenza della         recupero, con Risonanza Magnetica
dio dopo i 50 anni (esordio tardivo),     malattia fra i due sessi secondo la        Nucleare (RMN) caratterizzata dalla
e senza un bias di genere nelle forme     fascia di età di insorgenza (esordio       presenza di un maggior carico lesio-
ad esordio prepuberale (2).               infantile, classico, tardivo), l’effet-    nale infiammatorio.
L’eziopatogenesi della SM non è an-       to protettivo del numero di gravi-         Gli uomini, al contrario, presentano
cora ad oggi del tutto conosciuta,        danze sul rischio di sviluppare la         un maggior rischio di avere un fe-
ma è ormai accertato essere espres-       malattia e di determinare una pro-         notipo Primariamente Progressivo
sione dell’interazione tra fattori ge-    gressione più lenta della disabilità       (PP), e nelle forme RR uno scarso re-
netici ed ambientali.                     rispetto alle nullipare. Gli estrogeni,    cupero dopo il primo attacco, un più
Alla base dell’incremento di inci-        inoltre, renderebbero nella donna          rapido accumulo di disabilità, con
denza verificatosi selettivamente         maggiormente efficace il ruolo pro-        maggior interessamento dei sistemi
nelle donne in un arco temporale          tettivo della Vit. D (2). Recentemente     funzionali cerebellare, tronco-ence-
relativamente breve, a fronte di tas-     è stato segnalato come maschi con          falico, piramidale e cognitivo, una
si pressoché invariati negli uomini,      disforia di genere presentino un au-       maggior rapidità nel raggiungere la
è più probabile vi sia una combina-       mento della suscettibilità alla malat-     forma Secondaria Progressiva (SP),
zione di modificazioni dello stile di     tia, probabilmente per i trattamenti       e nel complesso un decorso più ag-
vita e/o fattori ambientali, insieme      ormonali cui devono sottoporsi du-         gressivo (6); il correlato di neuroima-
a meccanismi epigenetici, piuttosto       rante il passaggio dal sesso maschile      ging è caratterizzato dalla presenza
che fattori genetici.                     a quello femminile (5).                    di atrofia della sostanza grigia, in
Fra i candidati responsabili: l’au-       Vi sono delle differenze di genere         particolare a livello del talamo, da
mento dell’abitudine al fumo nelle        anche per quanto riguarda la pre-          un maggior rapporto lesionale T1/
donne, modificazioni dietetiche con       disposizione genetica alla malattia,       T2 (minor numero di lesioni in T2 e
aumento del tasso di obesità, la mi-      con un rischio maggiore di 2-3 volte       lesioni che assumono contrasto pa-
nor esposizione al sole con maggior       di ammalarsi se si ha una sorella con      ramagnetico, espressione di attività
utilizzo di filtri protettivi, causa di   SM (e non un fratello), e di trasmet-      infiammatoria, ma maggior nume-
carenza di Vit. D, il minor numero        tere la malattia ai figli se il genitore   ro di esse che evolve in black holes,
di gravidanze ed in età più avanza-       affetto è il padre anziché la madre.       espressione di neurodegenerazione)
ta, l’anticipazione progressiva negli     Oggi sappiamo, infine, che l’intesti-      e da una perdita di connettività fun-
anni della pubertà, tutti fattori che     no è il maggior organo immunitario         zionale (7) (Tab. I).
sono riconosciuti aumentare la su-        del corpo, esposto quotidianamen-          Il decorso della malattia non pre-
scettibilità alla malattia (3).           te a fattori ambientali che contri-        senta, invece, differenze di genere
                                          buiscono a mantenere uno stato di          nelle forme di SM pediatrica e ad
Ruolo degli ormoni sessuali               immunotolleranza, e dati della lette-      esordio tardivo (6).
È noto come gli ormoni sessuali           ratura sempre più corposi indicano         Si ipotizza che alcuni dei dimorfismi
(estrogeni, progesterone, androge-        come vi sia un’interazione gene-           visti negli aspetti clinici della malat-
ni e prolattina) giochino un ruo-         re-dipendente fra ormoni sessuali e        tia siano guidati anche da differen-
lo essenziale nel determinare il          microbioma, con effetti sul sistema        ze nell’espressione genica, come ad
dimorfismo sessuale dello sviluppo        immunitario di tipo infiammatorio/         esempio il polimorfismo del gene
cerebrale; dal momento che le cel-        autoreattivo o tollerogenico.              CD95 e dell’esone4 dell’Apolipopro-
lule del sistema immunitario pre-                                                    teinaE (APoE), che sono associati
sentano recettori per tali ormoni, è      Specificità cliniche                       solo nella donna, rispettivamente,
possibile che possano influenzarne        Oltre che nell’incidenza, la SM pre-       ad un aumento del rischio di con-
la funzione, e giocare quindi un ruo-     senta differenze di genere anche nel-      trarre la malattia e ad una maggiore
lo chiave nella patofisiologia della      le sue manifestazioni cliniche e nel       rapidità nella progressione (8).
SM e nel determinarne una diversa         decorso. Le donne tendono ad ave-          Alcune comorbidità psichiatriche

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S        ILE       Sclerosi Multipla
                   Informazione Letteratura Evidenze

 DONNA                                                                     UOMO

 Incremento prevalenza negli anni                                          Prevalenza stabile negli anni
 Esordio più precoce                                                       Peggior outcome
 Maggior tasso di ricadute                                                 Progressione più rapida
 Maggior attività infiammatoria RMN                                        Maggior interessamento tronco-encefalico
 Maggior numero di lesioni                                                 Maggior grado di atrofia della sostanza grigia
 Maggior numero di lesioni Gadolinio+                                      Maggior numero di lesioni T1 alla RMN
                                                                           Perdita connettività funzionale

Tabella I. Differenze di genere nelle caratteristiche cliniche della SM.

come depressione e disturbi d’ansia                    funzione del genere”, con inclusio-        fosse un rischio significativamen-
(in particolare ansia generalizzata,                   ne anche delle differenze derivanti        te minore rispetto alle femmine di
attacchi di panico e disturbi osses-                   dalla complessità della vita ripro-        manifestare una prima ricaduta,
sivo-compulsivi), che si presentano                    duttiva della donna (gravidanza, al-       ma maggiore di raggiungere l’incre-
con netta prevalenza nel sesso fem-                    lattamento, etc.) e dall’assunzione di     mento di 1 punto all’EDSS. Dall’a-
minile, possono infine influenzare in                  estro-progestinici, come contraccet-       nalisi di sottogruppi negli studi
modo negativo lo stato di benessere                    tivi in età fertile e come terapia or-     AFFIRM e SENTINEL, l’efficacia di
e la Qualità di Vita (QoL) delle pa-                   monale sostitutiva in menopausa.           natalizumab sulla relapse rate risul-
zienti, ed in modo indiretto accen-                    Negli ultimi anni, le opzioni tera-        tava equivalente fra i due sessi, men-
tuare alcuni sintomi della malattia.                   peutiche per la SM sono notevol-           tre sulla progressione della disabilità
                                                       mente aumentate, e ad oggi sono            lo era, in modo significativo, solo
Genere e terapie                                       disponibili oltre 12 terapie modifi-       nel sesso femminile (11).
modificanti il decorso                                 canti il decorso della malattia (DM-       Anche negli studi registrativi di
della malattia                                         Ts, Disease-Modifying Therapies),          ocrelizumab non vi erano differen-
Anche la farmacologia risente di dif-                  con differenti profili di efficacia e      ze di genere nella riduzione della
ferenze di genere. Alcuni aspetti fi-                  sicurezza. Nell’ottica della “medici-      relapse rate nella forma RR di ma-
siologici (altezza, peso, percentuale                  na di precisione”, vi è stato poi un       lattia, mentre nella forma PP l’effica-
di massa magra e grassa, quantità di                   crescente interesse verso l’indivi-        cia risultava maggiore negli uomini
acqua, pH gastrico) sono differenti                    duazione di marcatori genetici e           rispetto alle donne, che manifesta-
nei due sessi, e possono influenzare                   biologici che possano essere di aiuto      vano un tasso di progressione a 12
parametri farmacocinetici (assorbi-                    nel predire la risposta al trattamen-      settimane sovrapponibile al gruppo
mento, biodisponibilità, metaboli-                     to già all’esordio clinico della malat-    placebo (12).
smo, distribuzione, eliminazione                       tia. Nonostante ciò, le differenze di      È noto come in generale vi sia una
dei farmaci), e farmacodinamici (9).                   efficacia e sicurezza delle DMTs in        maggiore frequenza di reazioni av-
Tuttavia, solo dalla fine degli anni                   relazione al genere sono state rara-       verse ai farmaci nel sesso femmini-
‘80 la tematica del “genere” è stata                   mente indagate nei trials, ed i pochi      le; nella SM, pur in assenza di dati
inclusa nella sperimentazione far-                     dati a diposizione, dai quali è possi-     in proposito, vi sono possibili effetti
macologica e nella ricerca scientifica                 bile trarre scarse conclusioni certe,      collaterali specifici di alcune DMTs,
e le donne hanno iniziato ad essere                    sono ottenuti per lo più dalle anali-      come ad esempio la lipoatrofia da
inserite nei trials clinici, introdu-                  si post-hoc.                               glatiramer acetato, il flushing da di-
cendo di fatto il concetto di Farma-                   In uno studio multicentrico italiano,      metilfumarato e l’assottigliamen-
cologia di Genere (FdG), definibile                    datato ma su un campione numeroso          to dei capelli da teriflunomide, che
come “la branca della farmacologia                     di pazienti trattati anche per oltre 4     possono essere più difficili da tolle-
che evidenzia e definisce differenze                   anni con interferone beta (IFNβ) (10),     rare per il sesso femminile, riducen-
di efficacia e sicurezza dei farmaci in                si è osservato come nei maschi vi          do l’aderenza al trattamento.

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Supplemento 2 - 2020

Maternità                                  PIANIFICAZIONE DI GRAVIDANZA
Desiderare e decidere di avere un fi-
                                           Fertilità e sviluppo fetale
glio rappresenta forse la decisione
più importante, impegnativa e fon-         Rischio genetico
te di preoccupazione per una cop-          Counselling di base
pia, e lo è maggiormente se uno dei        Impatto della gravidanza sul decorso della SM a breve e lungo termine
due partner, in particolare la don-
                                           Impatto della SM sulla capacità di prendersi cura del figlio
na, è affetto da una malattia croni-
ca ed imprevedibile come la SM, la         Carico economico e sociale legato alla genitorialità
cui insorgenza peraltro, solitamen-        Utilizzo delle DMTs e periodi di wash-out
te, coincide proprio con l’età fertile
                                           GRAVIDANZA
della donna, momento in cui si de-
lineano i progetti di vita relativi al     Attività di malattia
costruirsi una famiglia e diventare        Uso delle DMTs
genitori. Il clinico deve affrontare       Valutazione e trattamento di ricadute e sintomi
con la coppia una serie di problema-
                                           Parto ed anestesia
tiche che richiedono un programma
di pianificazione responsabile, e che      POST-PARTUM
riguardano in particolare: il rischio      Attività di malattia
di trasmettere la malattia ai figli, la    Allattamento al seno
gestione della gravidanza, del puer-
                                           Uso delle DMTs
perio e delle terapie, la “competenza
genitoriale” con la malattia (Tab. II).    Impatto sullo sviluppo del neonato
Nonostante ciò, la nascita di un fi-      Tabella II. Problematiche correlate alla gestione della gravidanza nella SM.
glio rappresenta per la donna con
SM una opportunità di gioia ed una        menti ormonali a base di agonisti od           la gravidanza, in particolare duran-
nuova prospettiva di vita, con un         antagonisti dell’ormone che rilascia           te il terzo trimestre. Questo perché
allontanamento psicologico dalla          le gonadotropine (GnRH), ormoni                la gravidanza rappresenta un pe-
condizione di malattia.                   follicolo-stimolante (FSH) e lutei-            riodo di immunotolleranza per la
                                          nizzante (LH), progesterone, che nel           donna, come protezione dal riget-
Funzione riproduttiva                     complesso non sembrano aumenta-                to del feto, mediata da alti livelli di
e trattamenti per la fertilità            re il rischio di recidive, ad esclusio-        estrogeni, in particolare estradiolo,
Problemi di fertilità sono presen-        ne degli agonisti del GnRH.                    progesterone ed androgeni; il proge-
ti nel 10-20% delle coppie della                                                         sterone, in particolare, agirebbe sui
popolazione generale dei Paesi occi-      Gravidanza                                     meccanismi della risposta immu-
dentali. La SM non sembra compro-         Fino a 20 anni fa, alle donne con SM           nitaria con aumento delle cellule T
mettere ulteriormente la funzione         veniva sconsigliato fortemente di af-          regolatorie (Treg) e shift da un profi-
riproduttiva, se si escludono le di-      frontare una gravidanza, ma da al-             lo immunitario di tipo Th1 (pro-in-
sfunzioni sessuali, che possono ave-      lora molto è cambiato e ora è ormai            fiammatorio) ad un profilo di tipo
re un effetto negativo sui tentativi di   noto come sia possibile pianificare            Th2 (anti-infiammatorio).
concepimento; alcuni dati riportano       una gravidanza con serenità.                   Altri meccanismi addizionali che
una minore riserva follicolare ova-       Fondamentale, in tal senso, è stato            possono giocare un ruolo protetti-
rica nelle donne ammalate rispetto        lo studio osservazionale multicen-             vo durante la gravidanza includo-
alle sane, che può essere ulterior-       trico PRIMS (Pregnancy in Mul-                 no la produzione di interferone-tau
mente compromessa dall’esposizio-         tiple Sclerosis) (13), che ha fornito le       (IFN-tau), strutturalmente simile
ne a terapie immunosoppressive            risposte più esaustive sull’argomen-           all’IFNβ, da parte dei trofoblasti pla-
citotossiche. Le tecniche di ripro-       to, evidenziando una riduzione del-            centari (4). È bene comunque piani-
duzione assistita richiedono tratta-      la relapse rate di circa il 70% durante        ficare la gravidanza in un momento

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S        ILE    Sclerosi Multipla
                Informazione Letteratura Evidenze

di stabilità della malattia in termini              Allattamento                                vono essere analizzati per ogni far-
di ricadute ed attività neuroradio-                 L’allattamento al seno è universal-         maco, tenendo in considerazione da
logica, ed in presenza di un basso                  mente raccomandato nei primi sei            una parte la severità della malattia ed
livello di disabilità, considerando                 mesi di vita, per favorire la salute        il rischio di ricadute, dall’altro il po-
anche la gestione del potenziale im-                del bambino e la relazione madre-fi-        tenziale impatto del trattamento sul-
patto delle DMTs sulla gravidanza                   glio. Durante l’allattamento vi è un        la gravidanza ed i rischi per il feto.
stessa e sul feto.                                  aumento di glucocorticoidi, pro-            Senza entrare nel dettaglio delle sin-
A prescindere dagli effetti sull’attivi-            gesterone, ossitocina e prolattina;         gole DMTs, ci sono farmaci iniettivi
tà di malattia, la donna con SM non                 quest’ultima ha dimostrato avere da         di prima linea di consolidata espe-
è esposta a particolari rischi o com-               una parte un effetto protettivo con-        rienza e a basso profilo di rischio (in-
plicanze gravidiche (ad esempio                     tro l’eccito-tossicità, e favorire i pro-   terferone-beta, glatiramer acetato),
aborto precoce, morte fetale in ute-                cessi di rimielinizzazione, dall’altra      considerati attualmente comples-
ro, malformazioni fetali), eccetto un               promuovere l’autoreattività cellu-          sivamente sicuri fino al momento
rischio lievemente maggiore di par-                 lo-B mediata. Nella donna con SM            del concepimento e per i quali è sta-
torire un bimbo di basso peso, per                  il ruolo dell’allattamento al seno è        ta recentemente eliminata anche la
cause peraltro sconosciute, ed una                  controverso, ma sembra che l’effet-         controindicazione d’uso durante la
maggior suscettibilità ad avere stipsi              to sia più probabilmente neutrale.          gravidanza e l’allattamento, se rite-
e ad infezioni urinarie in presenza di              La scelta della ripresa precoce del         nuto necessario. Altri farmaci di se-
disfunzioni sfinteriche preesistenti.               trattamento con DMTs verso l’allat-         conda linea, come natalizumab, per
Anche il travaglio ed il parto non                  tamento deve essere soppesata caso          i quali in presenza di alta attività di
presentano maggiori problemati-                     per caso nel contesto di un processo        malattia e rischio di rebound dopo
che, e tutte le forme di anestesia so-              decisionale condiviso, con un coun-         sospensione, è possibile proseguire
no considerate sicure (14).                         selling orientato verso la reintro-         il trattamento fino al termine del se-
                                                    duzione precoce della terapia nelle         condo trimestre di gravidanza (nel
Puerperio                                           pazienti a maggior rischio (15).            terzo può indurre alcune anomalie
Durante il puerperio si verifica un                                                             ematologiche).
aumento di 3 volte del rischio di ri-               DMTs                                        Vi sono, infine, altri farmaci di più
cadute rispetto all’anno preceden-                  L’uso di qualsiasi farmaco durante la       recente introduzione, sia di pri-
te la gravidanza, che correla con il                gravidanza deve sempre far conside-         ma che di seconda linea, per i qua-
grado di disabilità presente all’ini-               rare attentamente il possibile rischio      li è previsto un differente periodo
zio della gravidanza stessa; a partire              di malformazioni e complicanze per          di wash-out o intervallo dall’ulti-
dal terzo trimestre successivo al par-              il nascituro. Per la donna con SM           ma somministrazione, perché con-
to, vi è poi un ritorno a valori medi               in età fertile, la discussione sul pro-     siderati tossici per il feto o perché
del tasso di ricadute pre-gravidan-                 filo beneficio/rischio delle DMTs           mancano dati consolidati sulla loro
za, e non vi sono nel complesso ef-                 prima, durante e dopo la gravidan-          sicurezza in gravidanza. Per questo,
fetti negativi sulla progressione della             za dovrebbe svolgersi idealmen-             la gestione della terapia deve essere
disabilità nel breve e lungo termine.               te già al momento della diagnosi, e         attentamente considerata nel singo-
Queste fluttuazioni sono da attri-                  la scelta terapeutica più appropria-        lo caso, e la ripresa precoce del trat-
buire alla caduta improvvisa dei li-                ta da prendere in considerazione se         tamento consigliata in presenza di
velli di estrogeni, progesterone e                  vi è in progetto di maternità in un         donne con alta attività di malattia
glucocorticoidi, che si verifica nel                breve orizzonte temporale, sempre           prima della gravidanza (16).
post-partum, ed al rapido ritorno                   se compatibile con il tipo di evolu-
della funzione immunitaria allo                     zione della malattia. La durata del         Sessualità e rapporti
stato pre-gravidanza, con un feno-                  wash-out prima del concepimen-              di coppia
meno tipo “sindrome da immuno-                      to, la possibilità di utilizzo durante      I disturbi della sfera sessuale, fun-
ricostituzione infiammatoria”, con                  la gravidanza, il tempo per la ripre-       zione complessa che integra la com-
rebound in numero e funzione delle                  sa dopo il parto in base al rischio di      ponente biologica neuro-ormonale
cellule pro-infiammatorie.                          rebound dell’attività di malattia de-       con quella psicologico-culturale, so-

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Supplemento 2 - 2020

no frequenti nella SM, con una pre-            sioni della malattia in ambi-           to emotivo molto profondo che de-
valenza riportata variabile dal 30 al          to psico-sociale e culturale,           termina una serie di conseguenze
70%, nettamente maggiore rispetto              che possono interferire con la          fisiche, psicologiche e sociali sulle
alla popolazione generale. Sono più            sessualità: depressione, ansia,         persone ammalate, ma anche sui fa-
comuni e di maggiore entità nel ses-           perdita di fiducia e speranza,          miliari, e con una possibile influen-
so femminile, dove correlano con               modificazioni della propria im-         za negativa sulla QoL.
grado di disabilità, età, forma PP             magine corporea e del proprio           Le differenze di genere sull’impatto
di malattia e sintomi come depres-             ruolo familiare, sociale e lavora-      della malattia in ambito psicosociale
sione, disturbi minzionali, fatigue e          tivo, calo di autostima, pregiu-        sono state poco indagate ed i dati a
problemi cognitivi; non sembrano               dizi sulla disabilità, aspettative      disposizione non sono sempre con-
invece avere una relazione con du-             di performance, tutti fattori che       cordanti, ma emergono degli ele-
rata di malattia, forma SP e distur-           possono distorcere le dinami-           menti comuni per quanto riguarda
bi intestinali. Rappresentano una              che della relazione di coppia.          il genere femminile, che manifesta
fonte di disagio ed insoddisfazione,                                                   bisogni e ha esperienze di vita con
con effetti negativi sulla QoL del-         I sintomi riportati più frequente-         la SM diversi rispetto a quello ma-
le pazienti e sui rapporti di coppia.       mente dalle pazienti sono un’insuf-        schile. Le donne, infatti, devono ge-
La loro natura è multidimensiona-           ficiente lubrificazione vaginale con       stire quotidianamente le sfide della
le e multifattoriale e possono esse-        dispareunia, una ridotta sensibilità       convivenza con la malattia che si
re concettualmente caratterizzati in        e, in percentuale maggiore rispetto        aggiungono ai carichi imposti dai
base al loro livello di influenza in:       agli uomini a parità di caratteristi-      ruoli di partner, lavoratrici, madri o
                                            che di malattia, un calo della libido      figlie. Nel processo di adattamento,
 • Primari: espressione diretta            e incapacità o difficoltà nel raggiun-     le donne sembrano avere più risorse
    delle lesioni multifocali ence-         gere l’orgasmo (17).                       ed utilizzare strategie di coping più
    faliche e midollari, che possono        La relazione di coppia trova in una        funzionali, ed anche nelle fasi più
    interferire a vari livelli sui centri   malattia cronica come la SM nume-          avanzate di malattia riescono a man-
    e le vie nervose implicati nelle        rose sfide: già il momento della dia-      tenere una maggiore autonomia,
    diverse fasi della risposta ses-        gnosi ha un profondo impatto sulla         avere la percezione di un migliore
    suale; sono rappresentati da de-        vita familiare e può essere respon-        stato di salute e una maggiore capa-
    ficit di erezione ed eiaculazione       sabile di un cambiamento nella re-         cità di resilienza; tendono poi a se-
    nel maschio, di lubrificazione          lazione con il proprio partner. I dati     guire maggiormente regimi dietetici
    vaginale nella femmina; da ca-          su differenze di genere nella preva-       e stili di vita sani. Già dal momen-
    lo della libido, difficoltà a rag-      lenza di separazione/divorzio sono         to della diagnosi, ma maggiormente
    giungere l’orgasmo e deficit di         pochi ma, anche se talora contra-          con l’aumentare della disabilità fisi-
    sensibilità genitale in entrambi        stanti, documentano nel complesso          ca, le donne tendono però a ridurre
    i sessi.                                che il rischio è maggiore se il partner    le uscite di casa e la partecipazione
 • Secondari: dipendenti da sin-           ammalato è la donna; gli uomini so-        ad attività sociali; presentano, inol-
    tomi correlati alla malattia qua-       no anche meno propensi ad iniziare         tre, elevati livelli di ansia e sintomi
    li fatigue, contratture muscolari,      una relazione sentimentale o a spo-        depressivi, che sono determinanti
    disturbi urinari ed intestinali,        sarsi con una persona affetta da SM,       maggiori della salute percepita.
    parestesie dolorose, disturbi co-       per cui risulta evidente come per la
    gnitivi, oppure dovuti all’utiliz-      donna possa essere più difficile poter     Lavoro
    zo di farmaci che come effetto          allacciare relazioni stabili e durature.   Il tema del lavoro riveste particola-
    collaterale possono interferire                                                    re interesse per le persone con SM,
    con le funzioni sessuali ed il de-      Problematiche psicosociali                 ponendosi come precondizione di
    siderio (ad esempio, antidepres-        La SM ha una grande interferenza           inclusione sociale. I pochi studi a
    sivi ed antiepilettici).                in ogni ambito esistenziale, dal la-       disposizione non sembrano eviden-
 • Terziari: legati alle ripercus-         voro alla famiglia, dalla sfera intima     ziare differenze fra i due sessi, ma le
                                            ai progetti personali, con un impat-       donne sono spesso costrette a su-

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                   Informazione Letteratura Evidenze

bire, tanto nell’inserimento quanto                    (ad esempio, genitori anziani da ac-            ne per la donna e compromettere le
nello svolgimento del rapporto di                      cudire e figli) (18).                           relazioni di coppia. I progetti di ge-
lavoro, una discriminazione “dop-                                                                      nitorialità sono altamente rilevanti
pia” derivante dall’interazione tra                    Considerazioni conclusive                       per le pazienti e richiedono conside-
la discriminazione dovuta alla di-                     La SM è una malattia che presenta               razioni attente da condividere con il
sabilità e al fatto di essere donne.                   differenze di genere in molti degli             partner ed il clinico di riferimento.
Già a breve distanza dalla diagnosi,                   aspetti che la caratterizzano, dalla            La gravidanza è sicura sia per la ma-
ma in modo più consistente con l’a-                    suscettibilità al decorso, espressio-           dre che per il bambino, con qualche
vanzare della disabilità, una buona                    ne di una complessa interazione di              criticità a seconda della terapia se-
percentuale di esse deve modifica-                     fattori genetici, ormonali ed epige-            guita e della severità della malattia,
re il proprio status lavorativo a cau-                 netici. Le donne devono affrontare              per cui va pianificata attentamente,
sa della malattia, abbandonando il                     delle problematiche specifiche, che             cercando un equilibrio tra il deside-
lavoro, riducendone l’orario o do-                     coinvolgono molteplici aspetti esi-             rio di diventare genitori e il man-
vendo cambiare mansione. Il man-                       stenziali e possono avere un impatto            tenimento della stabilità clinica e
tenimento del lavoro è correlato in                    negativo in ambito familiare, lavora-           neuroradiologica. La qualità delle
modo significativo alla presenza di                    tivo e psicosociale.                            relazioni sociali ed il mantenimen-
supporto familiare e da parte dei                      I disturbi della sfera sessuale so-             to del proprio ruolo familiare e la-
colleghi e, soprattutto, dall’avere un                 no frequenti, possono essere fonte              vorativo possono contribuire ad un
partner e un basso carico familiare                    di grave disagio ed insoddisfazio-              buon adattamento alla malattia n

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