Il counseling oncogenetico: criteri di accesso al test BRCA (consulenza pre-test) - Dr.ssa Nicla La Verde Verona, 18 gennaio 2019 - Fondazione AIOM

Il counseling oncogenetico:
criteri di accesso al test BRCA (consulenza pre-test)

                  Dr.ssa Nicla La Verde
                Verona, 18 gennaio 2019

Background

  5-10% tumori mammari

  10-20% tumori ovarici

Hanno     una      predisposizione    ereditaria
soprattutto legata ai geni BRCA1 e BRCA2

Trasmissione del gene

Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli
delle mutazioni nei geni brca è del 50%.
 https://www.birminghamtimes.com/2016/02/screening-for-the-breast-cancer-gene-who-is-at-risk/

Rischio di sviluppare una neoplasia lungo la vita

                   2018 il carcinoma della mammella, a cura di S. Gori, AIOM

Incidenza di tumori mammari e ovarici

Percorso per sospetta sindrome eredofamiliare
1. la consulenza onco-genetica

2. il test genetico per valutare l’eventuale
   presenza di mutazione patogenetica nei geni
   BRCA1/ BRCA2 e interpretazione dell’esame

3. la consulenza genetica conclusiva
L’obiettivo non è diagnosticare una
malattia ma identificare il rischio di essere
predisposti a sviluppare una malattia

Counseling oncogenetico

     Il counseling genetico consiste in un
     processo articolato e personalizzato di
     comunicazione e informazione,
     estremamente importante sul piano clinico
     ma altrettanto delicato e complesso su
     quello personale per le implicazioni
     psicologiche ed emotive.
https://www.ieo.it/it/PREVENZIONE/Tumori-ereditari/La-valutazione-del-rischio-e-i-Test-Genetici/

Test BRCA1/2: solo per la familiarità?
Il test seleziona le pazienti il cui tumore è
potenzialmente sensibile al trattamento con
PARP-inibitori

                        https://img.medscapestatic.com/article/841/277/Slide5.png

Chi si sottopone al test?

Criteri per l’invio al counseling

Criteri per l’invio al counseling

NCCN Clinical practice guidelines in oncology. Genetic/ Familial high risk assessment: breast and ovarian. Version 1/2019.

Criteri per l’invio al counseling

NCCN Clinical practice guidelines in oncology. Genetic/ Familial high risk assessment: breast and ovarian. Version 1/2019.

Criteri per l’invio al counseling…. in breve
  presenza di neoplasia mammaria bilaterale
  precoce età di insorgenza del carcinoma mammario
   (sotto i 36 anni)
  carcinoma mammario maschile
  diagnosi di carcinoma mammario e/o ovarico nella
   stessa paziente o nella stessa famiglia
  tumori mammari triplo negativi insorti prima dei 60
   anni
  tumori ovarici sierosi ad alto grado, delle tube di
   Falloppio, primitivi peritoneali non mucinosi e non
   borderline
  tumori prostatici multipli in famiglia
  tumori pancreatici multipli in famiglia

Come si effettua il test?
 Test germinale                     sul sangue
 Test somatico                      sul tessuto tumorale

             https://myriadmychoice.com/the-science/understanding-germline-and-somatic-mutations/

Chi indirizza la paziente al test?

                 Oncologo
                 Ginecologo

Quando la paziente possiede le caratteristiche
sopra-mensionate

Cosa accade dopo il test?

Raccomandazioni per l’implementazione del test BRCA nelle pazienti con carcinoma ovarico e nei familiari a
rischio elevato di neoplasia. v.2-gennaio 2019

Cosa accade dopo il test?
 Possibile scelta di un trattamento della
  neoplasia ovarica con un PARP inibitore

 Intensificazione del FUP

 Chirurgia di riduzione del rischio

 Ampliamento del test ai familiari

Cosa accade dopo il test?
 Ruolo     del    probando      nell’attivare
  l’esecuzione del test nei parenti

Chi indirizza il soggetto al test?

 Familiare portatore della VP

 Storia familiare importante in probandi
  deceduti o che rifiutano il test

Chi segue i soggetti sani portatori di VP BRCA1/2?

 Eterogeneità nazionale
 Singoli specialisti che seguono la
  prevenzione della patologia di propria
  pertinenza (senologi, ginecologi, urologi,…)
 Ambulatori dedicati per i
  soggetti sani da indagare e
  per i soggetti sani portatori
  della VP di BRCA1/2

Cosa accade se il test mostra una VP?

     Sorveglianza intensiva

     Chirurgia di riduzione del rischio

Grazie

         ONCOLOGIA MEDICA
         FATEBENEFRATELLI