Gruppo Oncologico Multidisciplinare (GOM) dei - tumori eredo-familiari della mammella, dell'ovaio e del colon dell'AOU Federico II
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Gruppo Oncologico Multidisciplinare (GOM)
dei
tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon
dell’AOU Federico IISommario
1. Introduzione
2. Componenti del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon
3. Modalità operative del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del
colon
4. Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per i tumori eredo-familiari della
mammella, dell’ovaio e del colon
5. Lista dei prescrittori dei test genetici germinali per pazienti con tumore della mammella,
dell’ovaio, del colon-retto e nei familiari a rischio elevato di neoplasia
6. Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati (PACC) per pazienti con tumore eredo-
familiare della mammella, dell’ovaio, del colon-retto e per familiari a rischio elevato di
neoplasia
21. Introduzione
I tumori eredo-familiari sono tumori che si manifestano in alcune famiglie come effetto di una
predisposizione genetica. Si stima che circa il 5-10% di tutti i tumori è ereditario, ovvero si sviluppa
in soggetti che ereditano una mutazione genetica che predispone allo sviluppo di specifiche neoplasie
nell’ambito di sindromi tumorali ben definite. Inoltre, un altro 20% di tutti i tumori viene definito
come familiare. Si tratta di forme tumorali per cui si ipotizza la condivisione a livello familiare fattori
ereditari, quali geni a bassa penetranza, e di fattori di rischio ambientali. Sebbene la maggior parte
dei tumori resti sporadica, nel loro complesso, i tumori eredo-familiari rappresentano un gruppo di
neoplasie a significativo impatto sociale, in quanto molto cospicuo (circa il 25-30% di tutti i tumori)
oltre che eterogeneo. I tumori eredo-familiari comprendono infatti tumori di origine epiteliale e
mesenchimale, fra cui carcinomi di vari organi e sarcomi, tumori encefalici ed endocrini. A titolo di
esempio si riportano in tabella 1 le più frequenti sindromi tumorali eredo-familiari che generalmente
richiedono un approccio oncologico specialistico per ragioni terapeutiche e/o di prevenzione. In
definitiva si riconosce una base genetica causale alla base di una quota non trascurabile di tumori fra
quelli a maggior incidenza e prevalenza (es. il 5-10% dei tumori della mammella, 5% dei tumori del
colon-retto), quanto di tumori ad istotipo raro (es. sarcomi dei tessuti molli, tumori cerebrali,
neoplasie endocrine).
Il CORPUS AOU Federico II figura tra i CORP/CORPUS con un attivo percorso di consulenza
oncogenetica specifico per i tumori dell’ovaio e la possibilità di esecuzione dei test molecolari censiti
dalla Rete Oncologica Campana (ROC) nel 2016. L’AOU Federico II dispone dal 1998 di un servizio
deputato all’inquadramento diagnostico-terapeutico ed al follow-up dei tumori eredo-familiari
nell’UOS di Tumori Eredo-Familiari (UOS TEF) incardinata nell’UOC di Oncologia Medica. L’UOS
TEF è gestita da un Oncologo Medico con esperienza nella valutazione di alberi genealogici ed
interpretazione del risultato di test genetici per patologie tumorali eredo-familiari ed una Psico-
oncologa che affianca l’Oncologo nelle diverse fasi del counselling oncogenetico, con particolare
riferimento alla fase di comunicazione del risultato dei test genetici. Sono previsti, inoltre, per i
pazienti e per i familiari ad alto rischio, percorsi di counselling psicologico, finalizzati all’adozione
di strategie di coping efficaci nella gestione del rischio eredo-familiare, supporto emotivo e
psicoterapia breve, volti al contenimento emotivo e all’elaborazione psichica dei vissuti relativi alla
condizione di rischio oncologico. Una particolare rilevanza riveste lo screening del distress
psicologico (Linee guida AIOM/SIPO 2019 “Assistenza Psico-sociale dei Malati Oncologici”), in
particolare nelle fasi in cui il rischio di sviluppare distress è più alto (ad esempio indicazione al test
genetico; comunicazione del risultato di un test genetico; coinvolgimento dei familiari sani ad alto
rischio nel percorso di counselling). Le attività dell’UOS TEF seguono le indicazioni fornite dal
PDTA Regionale dei tumori eredo-familiari (decreto n. 89 del 5/11/2018). L’UOS TEF prende in
carico e gestisce i casi di pazienti oncologici con sospetto clinico di un tumore su base ereditaria. In
tal caso il/la paziente verrà inserita in un percorso diagnostico specifico ed eventuali strategie di
prevenzione adottabili secondo le specifiche linee guida.
Considerati i decreti regionali n. 89 del 29/11/2018, n.100 del 4/12/2019, e n.101 del 6/12/2019 il
CORPUS AOU Federico II ha strutturato il GOM dei Tumori Eredo-Familiari (TEF) della mammella,
dell’ovaio e del colon. Il GOM dei TEF della mammella, dell’ovaio e del colon prevede un team
multidisciplinare che si occuperà della fase del counseling oncogenetico pre-test, della fase di
counseling oncogenetico post-test rivolta all’interpretazione dei risultati e alla presa in carico del
3paziente per la gestione del rischio oncologico. Il GOM garantisce l’appropriatezza prescrittiva dei
test genetici, in linea con i criteri definiti nel PDTA regionale.
42. Componenti del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon
Oncologia Medica
Responsabile del GOM Prof. Sabino De Placido
Dott. Carmine De Angelis
Prof.ssa Chiara Carlomagno
Dott.ssa Rossella Lauria
Psico-oncologa Dott.ssa Caterina Condello
Biologia Molecolare
Prof. Giancarlo Troncone
Dott. Umberto Malapelle
Biologia Molecolare Clinica
Prof.ssa Paola Izzo
Prof. Ettore Capoluongo
Dott.ssa Marina De Rosa
Dott.ssa Francesca Duraturo
Anatomia Patologica
Prof.ssa Stefania Staibano
Prof. Luigi Insabato
Ginecologia
Prof. Fulvio Zullo
Prof. Giuseppe Bifulco
Dott.ssa Ilaria Morra
Chirurgia senologica
Dott. Antonello Accurso
Dott. Gennaro Limite
Chirurgia addominale
Prof. Francesco Corcione
Prof. Luigi Bucci
Prof. Umberto Bracale
Dott. Giovanni Aprea
Dott. Gaetano Luglio
Dott. Michele D’Ambra
Dott. Marco Milone
Chirurgia Plastica
Prof. Francesco D’Andrea
Prof. Fabrizio Schonauer
Dott. Giovangustavo Sposato
Dott. Gianfranco Orlandino
5Gastroenterologia
Prof. Gerardo Nardone
Prof.ssa Fabiana Castiglione
63. Modalità operativa del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e
del colon
Il GOM ha il compito di definire il percorso diagnostico e terapeutico-assistenziale e di coordinare
le diverse figure professionali che si faranno carico del paziente, ciascuno per i propri ambiti di
competenza specialistica. Il Case Manager è responsabile della gestione operativa delle attività
del GOM (convocazione incontri, prenotazione esami/consulenze, verbalizzazione,
rendicontazione delle attività); funge da hub per le prenotazioni sia intra-aziendali che extra-
aziendali; prende in carico il paziente dal punto di vista organizzativo, facilitando la
partecipazione al percorso di cura, coordinando le prestazioni assistenziali durante l’intero
percorso e nel follow-up, archivia le schede ai fini della valutazione di performance e di risultato;
favorisce l’eventuale arruolamento del/della paziente in studi clinici.
Il Case Manager comunicherà tramite e-mail a tutto team del GOM i casi che si intendono portare
a discussione all’incontro multidisciplinare, senza limite massimo di casi da valutare nel rispetto
delle tempistiche previste dal DCA 98/2016. Al termine della discussione di ogni singolo caso,
l’Oncologo Medico redige per ogni paziente una scheda finale riassuntiva della storia clinica con
l’indicazione del percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale scaturito dal GOM. Tale scheda
viene firmata dal team presente alla riunione ed allegata alla documentazione clinica del paziente.
74. Il Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per i tumori eredo-familiari
della mammella, dell’ovaio e del colon
La gestione dei pazienti con sindrome neoplastica eredo-familiare e delle loro famiglie è
estremamente complessa e richiede un elevato livello di specializzazione ed organizzazione delle
strutture coinvolte. L’approccio multidisciplinare al paziente con sospetta sindrome neoplastica
eredo-familiare e delle loro famiglie prevede tre step: 1) il counseling genetico pre-test; 2) la
esecuzione di indagini complesse di biologia molecolare e 3) il conseling post-test che prevede
l’interpretazione dei risultati dei test e la adozione di programmi dedicati di sorveglianza sanitaria.
Step 1. Il counseling oncogenetico pre-test
Nella fase di counseling oncogenetico pre-test sono previsti:
− Informazione al paziente circa la probabile origine genetica della neoplasia;
− Raccolta dell’anamnesi personale e familiare oncologica;
− Inquadramento clinico di sindromi tumorali ereditarie, mediante criteri clinici validati;
− Stima della probabilità a priori della presenza di mutazioni, attraverso l’impiego di
modelli probabilistici;
− Informazione circa i possibili risultati del test genetico, discussione delle implicazioni
del risultato del test genetico sul piano clinico preventivo e/o terapeutico, discussione
dei vantaggi e limiti del test genetico;
− Implicazioni del test genetico per i familiari sani.
− Percorso di decision-making inerente alla scelta del test genetico (nei casi in cui vi
sia indicazione e/o le persone a rischio eredo-familiare ne facciano richiesta).
Step 2. Test di laboratorio per la definizione del rischio oncogenetico.
I test per stabilire le condizioni di ereditarietà in pazienti affetti da tumori ereditari della
mammella e dell’ovaio includono:
− Test BRCA screening su sangue per l’individuazione di mutazioni germinali
(mammella e ovaio). Il Test BRCA per l’individuazione di mutazioni germinali nel
probando sarà eseguito a partire da un prelievo di sangue e consisterà nell’analisi
mediante sequenziamento (Sanger o NGS) delle intere regioni codificanti dei geni
BRCA1 e BRCA2, comprese le giunzioni esoni/introni. Il test permetterà di
individuare variazioni della sequenza del DNA come mutazioni puntiformi e piccole
inserzioni/delezioni che comprendono circa il 90% delle varianti patogenetiche. Il
restante 10% è costituito da ampi riarrangiamenti genici (es. delezioni di uno o più
esoni o dell’intero gene) che saranno identificati mediante MLPA.
− Test BRCA screening su tumore per l’individuazione di mutazioni somatiche e
germinali nelle pazienti con carcinoma ovarico. Il Test BRCA per l’individuazione
di mutazioni somatiche e/o germinali nel probando sarà eseguito anche su tessuto
8tumorale fissato in formalina ed incluso in paraffina (FFPE) e consisterà nell’analisi
mediante sequenziamento (NGS) delle regioni codificanti dei geni BRCA1 e BRCA2,
comprese le giunzioni esoni/entroni, come già descritto per l’analisi su sangue. Le
varianti identificate saranno confermate mediante Sanger Sequencing oppure,
soprattutto nel caso di mutazioni somatiche rilevate con bassa frequenza allelica, sarà
ripetuta l’analisi NGS.
- Test per il familiare. Sia nei casi di carcinoma della mammella sia in quelli di
carcinoma dell’ovaio, al fine di identificare gli individui mutati a rischio di malattia,
il test BRCA sarà esteso ai familiari del probando risultato positivo al test di screening
per le mutazioni germinali. L’analisi della specifica alterazione individuata nel
probando sarà effettuata, a partire da un prelievo di sangue, mediante sequenziamento
di Sanger, nel caso l’alterazione consista in una mutazione puntiforme o una INDEL,
o mediante MLPA nel caso si tratti, invece, di un grosso riarrangiamento del DNA.
L’analisi richiederà al massimo 4 settimane lavorative dalla richiesta al rilascio del
referto.
I test per stabilire le condizioni di ereditarietà in pazienti affetti da tumori del colon-retto
includono:
• Sindrome di Lynch:
− Test di determinazione immunoistochimica per proteine del MisMatch Repair
(MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2) su tutti i carcinomi del colon-retto invasivi, come
test di screening per l’identificazione dei pazienti con sindrome di Lynch.
− Test di determinazione dell’instabilità dei microsatelliti (MSI). L’analisi MSI si
basa sul confronto tra tessuto sano e tessuto tumorale dello stesso paziente ed è
effettuata mediante una reazione polimerasica a catena (PCR), e successiva
elettroforesi capillare o microfluidica, di diversi loci contenenti ripetizioni
nucleotidiche altamente instabili. Tumori con instabilità in due o più microsatelliti
sono definiti ad alta instabilità (MSI-H); quelli con un solo microsatellite instabile
sono classificati a bassa instabilità (MSI-L); tumori senza alterazioni sono stabili
(MSI-S).
− Test della mutazione p.V600E del gene BRAF e della ipermetilazione del
promotore di MLH1. L’analisi della mutazione p.V600E del gene BRAF sarà
eseguita a partire da DNA estratto da tessuto tumorale mediante l’utilizzo di metodiche
quali PCR/sequenziamento di Sanger; pirosequenziamento; Real Time PCR mediante
l’utilizzo di sonde fluorescenti per discriminazione allelica; pannelli per targeted
sequencing (next generations sequencing); droplet digital PCR. L’analisi della
ipermetilazione del promotore del gene MLH1 sarà eseguita a partire da DNA estratto
da tessuto tumorale mediante l’utilizzo di una delle seguenti metodiche: MLPA,
methylation-specific PCR (MSP), Real-Time quantitativa dopo trattamento con
bisolfito o altri kit commerciali validati per IVD.
9− Test del MisMatch Repair (MMR) Screening. Il test verrà eseguito su DNA estratto
da sangue periferico e consisterà nell’analisi mediante sequenziamento della regione
codificante (incluse le giunzioni introne/esone) di un pannello di geni che include i
geni MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Pannello Lynch). Tale test permetterà di
individuare le mutazioni puntiformi e piccole inserzioni e delezioni che comprendono
la maggior parte delle variazioni patogenetiche nei geni analizzati. Gli ampi
riarrangiamenti genici saranno identificati mediante l’uso della tecnica MLPA per i
geni MLH1, MSH2, EPCAM. Qualora i risultati del suddetto screening fossero non
informativi, si potrà decidere di effettuare la ricerca degli ampi riarrangiamenti sui
geni PMS2 e MSH6. Nei casi negativi, su richiesta del clinico di riferimento potranno
essere esplorate eventuali alterazioni nei geni MLH3 e MSH3.
• Poliposi Adenomatose Familiari (FAP):
− Test delle alterazioni genetiche di APC e MUTYH. Il test verrà eseguito su DNA
estratto da sangue periferico e consisterà nell'analisi mediante sequenziamento (NGS
e/o Sanger) delle regioni codificanti e delle adiacenti regioni introniche dei geni APC,
MUTYH. Riarrangiamenti genici relativi ai geni APC e MUTYH saranno identificati
mediante la tecnica MLPA.
− Test delle alterazioni genetiche di POLD1, POLE e NTHL1. Nei casi negativi, su
richiesta del clinico di riferimento, potranno essere esplorate eventuali alterazioni nei
geni POLD1, POLE e NTHL1.
• Poliposi Amartomatose Familiari:
− Test delle alterazioni genetiche di PTEN, STK11. Il test verrà eseguito su DNA
estratto da sangue periferico e consisterà nell'analisi mediante sequenziamento (NGS
e/o Sanger) delle regioni codificanti e delle adiacenti regioni introniche dei geni
PTEN, STK11, mentre per i riarrangiamenti genici sarà utilizzata la tecnica MLPA.
• Test per il familiare. Nei casi di Sindrome di Lynch che di FAP e poliposi amartomatose,
l’analisi della specifica alterazione individuata nel probando sarà effettuata nei familiari,
a partire da un prelievo di sangue, mediante sequenziamento di Sanger, per mutazioni
puntiformi o INDEL, o mediante MLPA se si tratti, invece, di un grosso riarrangiamento
del DNA.
10Step 3. Il counseling oncogenetico post-test
Nella fase di counseling oncogenetico post-test sono previste la comunicazione del risultato del
test genetico e la discussione dell’utilizzo clinico in base all’esito del test, come nella seguente
flow-chart:
Comunicazione del sospetto diagnostico
e prescrizione del test
Counseling post-test:
comunicazione del risultato del
test
Test Test Positivo
Non Informativo Test Positivo
per mutazione a
significato sconosciuto
(VUS)
Altri test Follow-up
indicati/ Follow-up e prevenzione
disponibili primaria informare
Altri test circa l’eventuale
indicati/ ruolo funzionale
disponibili o meno della
Estensione VUS
ai familiari
Nei soggetti individuati a rischio, dovranno essere attuati programmi ed interventi specifici di
prevenzione oncologica. Le misure preventive raccomandate nei pazienti oncologici e nei
portatori sani di mutazioni sono descritte nel dettaglio nel decreto della Regione Campania n. 89
del 29 novembre 2018 e riportate nelle seguenti tabelle:
11STATO SEDE ESAME FREQUENZA
MUTAZIONALE
Donne Carrier BRCA1/2 Mammella Esame clinico senologico Semestrale
Test non Semestrale
Ecografia mammaria
informativo (con Annuale
Mammografia (dai 35 anni)
alta familiarità) Annuale
RMN mammelle + mdc
Carrier BRCA1/2 Tube/ovaie Eco pelvica transvaginale Semestrale
Test non Ca125 Semestrale
informativo (con
alta familiarità)
Carrier BRCA1 Colon-retto Sangue occulto nelle feci Annuale
Colonscopia Individualizzata
sulla base del
pedigree
Carrier BRCA2 Cute Visita dermatologica Annuale
(prevenzione melanoma)
Carrier BRCA2 Occhio Visita oculistica con valutazione del Annuale
fondo oculare
(prevenzione melanoma della coroide)
Annuali
Uomini Carrier BRCA1/2 Mammella Esame clinico senologico
Ecografia mammaria
(dai 40 anni)
Mammografia (se ginecomastia)
Annuale
Carrier BRCA1/2 Prostata PSA sierico e visita urologica
Carrier BRCA2 Cute Visita dermatologica Annuale
(prevenzione melanoma)
Carrier BRCA2 Occhio Visita dermatologica Annuale
(prevenzione melanoma)
CHIRURGIA PROFILATTICA (solo per le donne)
Carrier BRCA1/2 Mastectomia profilattica bilaterale con ricostruzione contestuale (offerta in
casi selezionati nell’ambito del SSN e/o SSR
Carrier BRCA1/2 Salpingo-ooforectomia profilattica (offerta a partire dai 35-40 anni
nell’ambito del SSN e/o SSR, raccomandata entro i 40 anni per le carrier
BRCA1 ed entro i 45-50 anni per le carrier BRCA2)
12STATO SEDE ESAME FREQUENZ
MUTAZION A
ALE
Uomini/donne Carrier Colon-retto Colonscopia (dai 40 anni) Annuale
hMSH2/hML
H1
Colonscopia (dai 20 anni o da un’età Biennale
o
inferiore di 5 anni al caso più precoce nella
Test non
informativo famiglia)
(con alta
familiarità) Sorveglianza endoscopica colon residuo Annuale
(paziente che ha già subito intervento di
colectomia parziale)
Altri organi Discutere col paziente sulla possibilità di Annuale
(stomaco, controlli (citologia urinaria, videocapsula),
tenue, vie con scarsa evidenza di efficacia,
urinarie, cute) (raccomandabile l’EGDscopia con
valutazione di fattori di rischio dai 40 anni)
Visita dermatologica
(ca sebacei)
Altri organi Sconsigliata (motivare)
(encefalo,
pancreas, vie
biliari)
Donne Carrier Utero/(ovaie) Eco pelvica transvaginale Annuale
hMSH2/hML
H1
o
Test non Mammella Screening come per popolazione generale
informativo
(con alta
familiarità)
Uomini Carrier Prostata Screening come per
hMSH2/hML popolazione generale
H1
o
Test non
informativo
(con alta
familiarità)
Uomini/donne Carrier Colon-retto Considerare colonscopia a intervalli più
hMSH6/PMS2 lunghi
CHIRURGIA PROFILATTICA
Carrier L’ipotesi di colectomia profilattica va discussa (evidenza di scarsa qualità)
hMSH2/hML
H1 Modesto allungamento dell’aspettativa di vita, non significativo se corretto per QOL
Proporre isteroannessiectomia profilattica opportunistica in caso di chirurgia nelle donne che
abbiano completato il piano familiare
13STATO SEDE ESAME FREQUENZA
MUTAZIONALE
Uomini/donne Carrier APC Colon-retto Colonscopia (dai 12 anni) Annuale
o
Test non informativo
Sorveglianza endoscopica Annuale
(con fenotipo
colon residuo (paziente che ha
presente)
già subito intervento di
colectomia parziale)
Altri organi EGDscopia (dai 30 anni o
(digerente prima dell'intervento di
superiore) colectomia)
Altri organi Mancano evidenze
(encefalo, tenue, (videocapsula tenue in casi da
fegato per valutare)
epatoblastoma)
Altri organi Ecografia dai 15 anni Annuale
(tiroide)
CHIRURGIA PROFILATTICA
Carrier Colectomia in base al fenotipo (numero dei polipi, displasia) o comunque attorno ai 20 anni.
APC
IRA o IPAA secondo compromissione del retto e/o, mutazione.
145. Lista dei prescrittori dei test genetici germinali per pazienti con tumore della mammella,
dell’ovaio, del colon-retto e nei familiari a rischio elevato di neoplasia
I test genetici per l’individuazione di mutazioni germinali saranno eseguiti dopo aver effettuato la
consulenza oncogenetica e sottoscritto il consenso informato. I pazienti possono effettuare il test
genetico mediante la prescrizione del medico curante su indicazione dello specialista prescrittore
identificato all’interno del GOM dei tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio, del colon-
retto.
I prescrittori autorizzati presso il CORPUS AOU Federico II sono:
- Prof. Sabino De Placido
- Dott. Carmine De Angelis
- Dott.ssa Rossella Lauria
- Prof. Ettore Capoluongo
- Prof.ssa Paola Izzo
- Dott.ssa Marina De Rosa
- Dott.ssa Francesca Duraturo
- Prof. Fulvio Zullo
- Prof. Giuseppe Bifulco
- Prof. Gerardo Nardone
- Prof.ssa Fabiana Castiglione
156. Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati (PACC) per pazienti con tumore eredo-
familiare della mammella, dell’ovaio, del colon-retto e per familiari a rischio elevato di
neoplasia
I tumori eredo-familiari necessitano di una gestione assistenziale diversificata rispetto a quella dei
tumori sporadici, per la peculiarità di presentazione clinica, per la possibilità di sviluppo di tumori
multipli nello stesso soggetto e per il rischio di tumori in più membri della stessa famiglia.
La presa in carico complessiva dell’utente richiede di volta in volta l’integrazione di diverse figure
professionali con l’obiettivo di dirimere quesiti diagnostici ed eseguire indagini clinico-strumentali
in un percorso diagnostico/terapeutico pianificato.
Il CORPUS AOU Federico II ha predisposto l’attivazione di specifici Percorsi Ambulatoriali
Complessi e Coordinati (PACC) per i “tumori ereditari della mammella e dell’ovaio” e per i “tumori
ereditari del colon-retto”. I PACC prevedono l’effettuazione di alcune prestazioni suddivise in tappe
successive di approfondimento per consentire l’inquadramento (PACC diagnostico) e la gestione del
rischio oncogenetico (PACC follow-up).
Di seguito vengono riportati lo schema generale in cui si articola il percorso diagnostico del paziente
con sospetto tumore eredo-familiare e le prestazioni previste dai PACC diagnostici e di follow-up
relativi ai tumori eredo-familiari della mammella, dell’ovaio e del colon.
16Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati di inquadramento diagnostico di pazienti con
sospetto tumore ereditario-familiare della mammella, dell’ovaio e del colon-retto (PACC-TEF-
D)
Per tutti i pazienti afferenti al PACC-TEF-D sono previste le prestazioni riportate nella Tabella 1.
Eventuali ulteriori indagini diagnostiche/molecolari non presenti non presenti nella Tabella 1 ma
necessarie ai fini dell’inquadramento diagnostico del paziente con sospetto tumore ereditario-
familiare della mammella, dell’ovaio e del colon-retto verranno prescritte nell’ambito del GOM. I
pazienti che non necessiteranno di ulteriori approfondimenti saranno indirizzati all’attenzione del
medico di riferimento con le indicazioni relative al successivo follow-up.
Tabella 1.
Codice N.ro
Prestazione
Nomenclatore prestazioni
Consulenza onco genetica pre- e post-test 89.99.1 1
Colloquio psicologico clinico 94.09 1
Codice N.ro
Patologia Gene Prestazione
Nomenclatore prestazioni
Sindrome Lynch Geni MMR Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
Analisi di segmento mediante 91.30.3 9
sequenziamento
Microsatellite Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
Instability (MSI) Analisi di segmento mediante 91.30.3 5
sequenziamento
BRAF (mutazione Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
V600E) Analisi di segmento mediante 91.30.3 1
sequenziamento
Ipermetilazione Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
promotore MLH1 Analisi di segmento mediante 91.30.3 1
sequenziamento
Poliposi Adenomatose APC (intera Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
Familiare sequenza ed Analisi di segmento mediante 91.30.3 10
eventuale MLPA) sequenziamento
MUTYH (intera Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
sequenza ed Analisi di segmento mediante 91.30.3 10
eventuale MLPA) sequenziamento
Poliposi PTEN (intera Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
Amartomatose sequenza ed Analisi di segmento mediante 91.30.3 4
eventuale MLPA) sequenziamento
STK11 (intera Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
sequenza ed Analisi di segmento mediante 91.30.3 4
eventuale MLPA) sequenziamento
Sindrome BRCA1 (intera Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
Ereditaria sequenza ed Analisi di segmento mediante 91.30.3 5
Mammella e/o eventuale MLPA) sequenziamento
Ovaio BRCA2 (intera Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 0
(P072 secondo sequenza ed
Decreto Lorenzin) Analisi di segmento mediante 91.30.3 4
eventuale MLPA) sequenziamento
Tutte le sindromi Test genetico Estrazione di DNA e di RNA 91.36.5 1
mirato per Analisi di segmento mediante 91.30.3 2
mutazione nota in sequenziamento
famiglia
17Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati di sorveglianza clinico-strumentale di pazienti
con tumore ereditario-familiare della mammella e dell’ovaio (PACC-TEF-MO-F)
I pazienti eleggibili alla gestione del rischio oncogenetico tramite specifico follow-up oncologico
accederanno al programma di esami clinici e strumentali elencati nella Tabella 2. Eventuali ulteriori
indagini diagnostiche non presenti non presenti nella Tabella 2 ma necessarie ai fini del follow-up
del paziente con tumore ereditario-familiare della mammella e dell’ovaio verranno prescritte
nell’ambito del GOM.
Tabella 2.
Prestazione Frequenza Codice SSN
Visita oncologica Semestrale 89.700.058
Ecografia mammaria Semestrale 88731
Mammografia (dai 35 anni) Annuale 88371
RMN mammaria ± mdc Annuale 88929
Ecografia pelvica transvaginale Semestrale 88797
Donne
Marker tumorale CA125 Semestrale
Sangue occulto nelle feci (solo Annuale 90214
carrier BRCA1)
Visita dermatologica (solo carrier Annuale 89700
BRCA2)
Visita oculistica con valutazione Annuale 95020
del fondo oculare (solo carrier
BRCA2)
Visita oncologica Annuale 89.700.058
Ecografia mammaria Annuale 88731
Mammografia (se ginecomastia) Annuale 88371
Uomini (dai 40 anni)
Visita urologica Annuale 89700
PSA sierico Annuale 90565.001
Sangue occulto nelle feci (solo Annuale 90214
carrier BRCA1)
Visita dermatologica (solo carrier Annuale 89700
BRCA2)
Visita oculistica con valutazione Annuale 95020
del fondo oculare (solo carrier
BRCA2)
18Percorsi Ambulatoriali Complessi e Coordinati di sorveglianza clinico-strumentale di pazienti
con tumore ereditario-familiare del colon-retto (PACC-TEF-CR-F)
I pazienti eleggibili alla gestione del rischio oncogenetico tramite specifico follow-up oncologico
accederanno al programma di esami clinici e strumentali elencati nella Tabella 3. Eventuali ulteriori
indagini diagnostiche non presenti non presenti nella Tabella 3 ma necessarie ai fini del follow-up
del paziente con tumore ereditario-familiare del colon-retto prescritte nell’ambito del GOM.
Tabella 3.
Prestazione Frequenza Codice SSN
Visita oncologica Annuale 89.700.058
Colonscopia Annuale 45230
Ecografia pelvica transvaginale Annuale 88797
Visita dermatologica Annuale 89700
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