Giornale - Journal 1 /201 - Retina Suisse
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Retina Suisse
Giornale - Journal
1/2016 esce tre volte l'anno
L'associazione d'aiuto reciproco di persone con retinite
pigmentosa (RP), degenerazione maculare, sindrome di
Usher e altre malattie degenerative della retina
Umschlag-IT.indd 2 3.5.2012 11:54:22 Uhrr
Impressum
Redazione:
Christina Fasser,
r Uta Buhl, Renata Martinoni
Retina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zurigo
Tel. 044 444 10 77, fax 044 444 10 70
T
info@retina.ch, www.retina.ch
Testo italiano:
T
Renata Martinoni
Impaginazione e stampa:
Roda Fratelli SA, Tave
T rne (TI)
Giornale parlato:
Centro di produzione Unitas, 6900 Lugano
Abbonamento annuo:
è compreso nella tassa sociale
Il Giornale esce:
in italiano, francese e tedesco, in versione scritta e
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No. 128, giugno 2016
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Giornale
1-2016
Agenda
08.07.2016-10.07.2016
19esimo Congresso mondiale di Retina International a
Taipeh, Taiwan
31.08.2016
Serata d’informazione pubblica a Basilea: «Die altersbe-
dingte Makuladegeneration AMD»
01.09.2016
Serata d’informazione pubblica a Sciaffusa: «Die alter-
sbedingte Makuladegeneration AMD»
22.10.2016
Incontro dei nuovi membri di Retina Suisse a Zurigo
29.10.2016
Incontro regionale dei membri della Svizzera tedesca
Giornale Retina Suisse 1-2016 1
Sommario
Editoriale ..................................................................... 4
Medicina e ricerca
Degenerazione maculare correlata all’età:
ricercatori scoprono altri geni di rischio ...................... 6
Integratori alimentari e AMD: chi può trarne
vantaggio? .............................................................. 10
I grani antichi producono più luteina delle varietà
moderne ................................................................. 13
Misurazione della durata di vita dell’autofluore-
scenza della retina: primi risultati di un nuovo
metodo di imaging (Ch. Dysli) ................................ 16
Luci e ombre delle lampadine a LED (A. Hirstein) ..... 19
Assunzione di vitamina A e distrofie retiniche
ereditarie (Posizione AKF 2016) ............................... 23
Raccomandazioni AKF per l’assunzione di
vitamina A ............................................................ 31
Vivere con...
Agopuntura: l’eterno fascino degli aghi
(F. Brunsmann / C. Gehrig) ........................................ 37
Tre nazioni e una meta: il Tour in tandem 2016
(Uta Buhl) ............................................................... 42
Digital natives - i figli dell’era digitale - e io
(S. Trudel) ................................................................ 48
Imparare il Lorm è facilissimo (N. Schmuck) .......... 51
Il mio amico Charly (R.-M. Morger) ........................ 53
I Tablet si prestano bene come ausili visivi
(Ch. Birkenstock) ....................................................... 55
2 Giornale Retina Suisse 1-2016Politica sociale
La 7. revisione dell’assicurazione invalidità:
ulteriore sviluppo, ma in che direzione?
(U. Schaffner) .......................................................... 58
Una tappa sulla via dell’inclusione (S. Hüsler) ..... 62
Consigli e trucchetti
Un televisore parlante per un godimento senza
barriere (P. Schmutz) ............................................... 65
In giro in piena autonomia grazie all’App «My Way»
(S. Gasser) ................................................................. 67
Aipoly Vision - una App per il riconoscimento-imma-
gini (U. Kaiser) .......................................................... 68
Mezzi ausiliari
Persone con handicap uditivo e visivo e apparecchi
acustici: disposizioni per i casi di rigore ............... 71
L’edicola elettronica per iPhone, iPad ecc.
(Ch. Fasser) ............................................................... 72
Bicchiere per misurare, frullare e dividere tuorlo
da albume ................................................................ 73
DianaTalks, l’orologio da polso che parla .............. 74
Traveller HD: un compagno di viaggio prestante
e leggero .................................................................... 75
Giornale Retina Suisse 1-2016 3Editoriale Care lettrici, cari lettori Quando leggerete questo giornale sarà estate, le serate saranno luminose e (speriamo) calde: per le persone che al buio non ci vedono, la stagione ideale per incontrare gli amici, festeggiare in famiglia, uscire la sera, insomma per godere la vita. Ai momenti di gioia si accompagnano però anche mo- menti di riflessione: come riuscire a gestire la vita con un handicap visivo o convivere bene con un congiunto che non ci vede o ci vede poco, come riuscire a soddisfare tut- te le esigenze che si presentano quotidianamente? La vita professionale è impegnativa per tutti, dalle persone con handicap visivo esige addirittura un impegno a tutto cam- po. Stabilire un buon equilibrio tra lavoro e vita privata è una grossa sfida. L’Assicurazione invalidità conosce sva- riate possibilità per favorire l’integrazione professionale. Anche il recente progetto di revisione dell’AI prevede misure a favore dell’attività lavorativa delle persone con handicap. Per contro non rivolge nessun invito ai datori di lavoro affinché diano loro un impiego. In quest’ambito l’aiuto reciproco ha delle opportunità finora impensate. Sappiamo che tra i nostri membri ci sono persone attive professionalmente che presto andranno in pensione e ci sembrerebbe una bella idea se, senza suonare tante cam- pane, si guardassero in giro per trovare un o una suben- trante con handicap visivo. Per saperne di più sulle varie professioni, sul Giornale Retina ci piacerebbe ritrarre più 4 Giornale Retina Suisse 1-2016
spesso persone con handicap visivo «in carriera». Per farlo
abbiamo però bisogno della vostra disponibilità a raccon-
tarvi. Ci rallegriamo sin d’ora di una vasta eco da parte
vostra.
Vi auguriamo un interessante periodo estivo con momen-
ti di meritata vacanza, incontri piacevoli e tanto sole.
Un caro saluto da
Christina Fasser, Uta Buhl et Renata Martinoni
Ci congratuliamo
Conferito il «Cogan Award» al professor Botond Roska
Al congresso ARVO 2016 il prof. Botond Roska del «Frie-
drich Miescher Institute for Biomedical Research» di Basi-
lea è stato insignito del «Cogan Award», un prestigioso
riconoscimento per giovani ricercatori per importanti
risultati e ricerche in ambito scientifico. Ci congratuliamo
vivamente con il prof. Botond Roska!
Barbara Müller rieletta nel legislativo del canton Turgovia
Nelle recenti elezioni cantonali, la dott. Barbara Müller,
da molti anni membro di Retina Suisse, ha difeso con
successo il suo seggio nel Gran Consiglio del canton Tur-
govia. Ci complimentiamo con Barbara Müller per questo
successo e esprimiamo la nostra soddisfazione per il fatto
che persone con handicap prendano parte attiva alla vita
politica!
Giornale Retina Suisse 1-2016 5Medicina e ricerca Degenerazione maculare correlata all’età: ricercatori scoprono altri geni di rischio Il Bollettino dei medici tedeschi «Deutsches Ärzteblatt» riferisce di un nuovo studio in relazione con la degene- razione maculare correlata all’età (AMD). La più vasta ricerca pangenomica finora svolta ha permesso di trova- re 52 varianti genetiche in 34 punti del genoma umano, che spiegano oltre la metà delle propensioni genetiche, cioè della predisposizione genetica a contrarre una de- generazione maculare correlata all’età. Secondo la rivista scientifica «Nature Genetics», alcune delle varianti rileva- te hanno fornito importanti indicazioni per una migliore comprensione della AMD, una malattia degli occhi molto diffusa tra le persone anziane. Nell’ambito della ricerca, gli studi associativi sull’insieme del genoma sono un mezzo scientifico per stabilire un legame tra determinati tratti del DNA e una determina- ta malattia. Il principio: partendo dai dati genomici di migliaia di persone sane e malate si allestisce un con- fronto dal quale scaturiscono delle cifre indicanti se un determinato punto del genoma è proporzionalmente più rilevante nelle persone malate o in quelle sane. Se il punto del DNA in questione dovesse dimostrarsi di rilie- vo nelle persone malate, potrebbe darsi che detenga un ruolo nell’insorgenza della malattia o nella propensione 6 Giornale Retina Suisse 1-2016
a contrarla. In tal modo si possono identificare le zone
del genoma da approfondire scientificamente in funzio-
ne del loro rilievo patologico.
Il decorso della AMD
In età avanzata, un cinque per cento circa di tutte le
persone d’origine europea soffre di affezioni della reti-
na nel punto della massima acuità visiva, la macula. Ne
consegue che molte attività della vita quotidiana quali la
lettura, lavori manuali, la guida d’autoveicoli e altre an-
cora si fanno difficili se non impossibili. La degenerazio-
ne maculare correlata all’età (AMD) è caratterizzata da
un disturbo funzionale del cosiddetto epitelio pigmen-
tato retinico dell’occhio (RPE) che porta alla morte dei
fotoricettori. All’inizio la AMD si manifesta solitamente
nella sua forma secca, in certi pazienti essa evolve però
in umida a causa di nuovi vasi sanguigni patologici che
penetrano nella macula. Le cause della AMD sono sco-
nosciute. A tutt’oggi non ci sono terapie per forma secca
mentre al progredire della forma umida si può mette-
re un freno con una terapia laser o con degli inibitori
dell’angiogenesi.
Una ricerca fornisce nuovi dati
Già in passato, diverse ricerche avevano rilevato varianti
genetiche in 21 regioni del genoma e le avevano correla-
te con una propensione superiore alla norma a contrarre
una AMD. Per trovare altre analoghe correlazioni, l’«In-
ternational AMD Genomics Consortium» ha sottoposto
oltre 43’000 persone a un nuovo confronto, esaminando
a livello genetico pazienti AMD e persone sane, in gran
parte d’origine europea.
Giornale Retina Suisse 1-2016 7Nuovi riconoscimenti riguardo a difetti già noti Nel corso dello studio sono stati messi a confronto non meno di 12 milioni di punti nel genoma. Diversi gruppi di ricercatori, segnatamente quelli dei professori Sudha Iyengar della Case Western Reserve University, di Gonça- lo Abecasis dell’Università del Michigan e di Iris Heid dell’Università di Regensburg, hanno confermato che i geni CFH e TIMP3 svolgono effettivamente un ruolo nel- la AMD e inoltre hanno descritto nuove associazioni tra geni e malattia. Il ruolo del gene CFH (il fattore del complemento H) che codifica per un elemento del sistema immunitario non è del tutto chiaro. Alcuni ricercatori suppongono che sia coinvolto nello sviluppo delle cosiddette drusen, i de- positi lipidici presenti sotto la retina nella AMD secca. Il gene TIMP3 codifica per una peptidasi, un enzima capace di scindere sostanze proteiche, coinvolto nella distruzio- ne della matrice extracellulare. La matrice extracellulare è l’insieme di tutte le macromolecole nello spazio inter- cellulare o più semplicemente un insieme di elementi strutturali situati al di fuori delle cellule. Ricerche prece- denti avevano già indicato una relazione tra mutazioni del gene TIMP3 e la distrofia del fondo dell’occhio di Sorsby, una malattia a ereditarietà autosomica dominan- te che provoca un’atrofia della retina simile alla AMD, ma che si manifesta già prima dei 45 anni. Evidenziati nuovi difetti I ricercatori hanno inoltre scoperto nove altre varianti genetiche con un ruolo di rilievo nel metabolismo del- la matrice extracellulare. Disturbi in quest’ambito sono eventualmente responsabili di un determinato sottotipo 8 Giornale Retina Suisse 1-2016
di AMD, una forma che senza alcun preavviso provoca
un veloce calo dell’acuità visiva. Se sulla base delle va-
rianti citate si potesse realizzare un test genetico, questo
permetterebbe di riconoscere precocemente la malattia.
Di uno dei geni in discussione, l’MMP9, si è potuta indi-
viduare unicamente un’associazione con la forma umi-
da della AMD. I ricercatori pensano che il suo prodotto
genetico possa essere importante per l’integrità della
cosiddetta membrana di Bruch che si trova tra la retina
e la coroide. Una delle ipotesi è che disordini a livello di
coroide possano favorire la nascita di nuovi vasi sangui-
gni patologici nella macula. Proprio questi neovasi sono
caratteristici della forma umida della AMD.
Ulteriori informazioni in lingua inglese: * Abstract dello
studio in Nature Genetics [1], * Comunicato stampa del
National Eye Institute [2], * Comunicato stampa della Scho-
ol of Medicine della Boston University [3], * International
AMD Genomics Consortium, * Deutsches Ärzteblatt [4]
I rinvii del presente articolo:
[1] http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/
full/ng.3448.html
[2] https://nei.nih.gov/news/pressrelease/new_gene-
tic_clues_amd
[3] http://www.eurekalert.org/pub_releases/2015-12/
bumc-iso122215.php
[4] http://mobile.aerzteblatt.de/news/65222.htm Mit
Fonte: Pro Retina News 2016
Giornale Retina Suisse 1-2016 9Integratori alimentari e AMD: chi può trarne vantaggio? Molte ditte produttrici di integratori alimentari offrono prodotti per pazienti con una degenerazione maculare correlata all’età (AMD). Questi prodotti promettono di rallentare il progredire della AMD. Ma quali sostanze esercitano veramente un influsso sulla macula? La ricerca ARED1 (Age-Related Eye Disease Study) ha indicato che l’assunzione di una combinazione di an- tiossidanti, quali le vitamine A e E, nonché di carotenoi- di e zinco poteva ridurre del 25% il rischio di contrarre una forma avanzata di AMD. Nella successiva ricerca, la ARED2, la dose di zinco è stata ridotta e è stato stu- diato l’effetto della luteina e della zeaxantina in alter- nativa al beta-carotene. Sono inoltre stati esaminati gli acidi grassi Omega-3 per verificarne un eventuale influsso sulla AMD. Chi può trarre vantaggio dall’assunzione di inte- gratori alimentari? Nella prima ricerca, la ARED1, si è potuto dimostrare un influsso positivo degli integratori alimentari nei casi di determinate forme di AMD di media gravità e avan- zate, segnatamente delle categorie 3 e 4 della classi- ficazione AMD del protocollo AREDS. L’attribuzione in categorie è fatta dall’oculista sulla base della visita oftalmologica. A dipendenza della situazione egli dovrà spiegare al paziente se l’assunzione di integratori ali- mentari possa portare un vantaggio o no. Inoltre l’ocu- 10 Giornale Retina Suisse 1-2016
lista deve assolutamente verificare che non sussistano
rischi per i quali è sconsigliato assumere degli integra-
tori alimentari. Secondo la ricerca ARED1, fumatori e
ex-fumatori non devono assumere beta-carotenoidi
perché questi accrescono il rischio di cancro ai polmoni.
L’assunzione di integratori alimentari deve poi essere
discussa con il medico di famiglia alfine di evitare inte-
razioni con altri farmaci che il paziente assume.
Gli integratori alimentari non sono indicati come
misura di prevenzione per la popolazione in ge-
nerale. Per contro sia per i pazienti AMD sia per la
popolazione in generale la rinuncia al fumo è asso-
lutamente consigliata essendo il fumo un grosso
fattore di rischio per la AMD.
Le combinazioni e i dosaggi raccomandati
Nella ricerca ARED2 la seguente combinazione dei do-
saggi giornalieri ha portato a un rallentamento dell’e-
voluzione della AMD:
Vitamina A: 500 mg
Vitamina E: 400 UI (≈ 268 a-TE)
Zinco: 25 mg
Rame: 2 mg
Luteina: 15 mg
Zeaxantina: 2 mg
Rispetto a ricerche precedenti, la dose di zinco è sta-
ta ridotta mentre luteina e zeaxantina entrano nella
combinazione in sostituzione del beta-carotene. Nella
ricerca ARED2 non si è potuto notare nessun vantaggio
dovuto all’assunzione di acidi grassi Omega-3, in parti-
Giornale Retina Suisse 1-2016 11colare l’acido docosaesaenoico (DHA) e l’acido eicosa- pentaenoico (EPA). In altre ricerche con un minor nume- ro di probandi si sono invece constatati effetti positivi connessi con l’assunzione di acidi grassi Omega-3. Le ricerche AREDS si sono limitate alle combinazioni defi- nite dai rispettivi protocolli, in altre parole, altre com- binazioni di sostanze non sono state verificate e quindi non si possono dare indicazioni sulla loro eventuale efficacia. Quali integratori alimentari sono disponibili? L’offerta di integratori alimentari è grande e in com- mercio ci sono molti prodotti con diverse combinazioni di sostanze. La presa di posizione a proposito di «Integratori ali- mentari e AMD» della Società tedesca di oftalmologia (Deutsche Opthalmologische Gesellschaft DOG), della Società di retinologia e dell’Associazione professionale degli oculisti tedeschi è disponibile in lingua tedesca all’indirizzo: http://www.pro-retina.de/forschungsfo- erderung/wissenschaftliche-beratungsgremien/ empfehlungen La presente presa di posizione è ottenibile presso Retina Suisse in italiano, francese e tedesco. Fonte: Retina Aktuell, Nr. 137 (Pro Retina Deutschland e.V.) 12 Giornale Retina Suisse 1-2016
I grani antichi producono più luteina delle
varietà moderne
Nutrizione, integratori alimentari, preparati vitaminici
sono sempre temi di sicuro richiamo. Studi recenti ripor-
tano interessanti risultati sul contenuto di luteina di anti-
che varietà di grano. La luteina, non solo giova alla salute
degli occhi, anzi l’occhio umano ne ha addirittura bisogno.
La luteina è un carotenoide noto come filtro anti raggi
ultravioletti e anti luce blu nonché come efficiente antios-
sidante che protegge la retina da radiazioni a alto tenore
energetico. Siccome il corpo non sa produrre carotenoidi,
deve assumerli con l’alimentazione, in particolare consu-
mando verdura. Una ricerca dell’Università di Hohenheim
(Germania), recentemente pubblicata sul «Journal of Agri-
cultural and Food Chemistry», indica che la concentrazione
più elevata di luteina si trova in un tipo di grano antico, il
farro monococco (farro piccolo). Se ne deduce che il consu-
mo regolare di pane di farro potrebbe contribuire a miglio-
rare le funzioni visive.
Antiche varietà di grano ricche di luteina
La luteina non si trova solo negli spinaci e nel cavolo riccio.
Essa è pure presente in concentrazioni elevate in diversi
tipi di grano antico quali il farro medio o dicocco (Triticum
diococcum), il farro spelta (Triticum spelta) e soprattutto il
farro monococco o farro piccolo (Triticum monococcum).
«La luteina, una sostanza dalle proprietà protettive, è in-
dispensabile per la macula lutea dell’occhio, il punto della
massima acuità visiva», spiega Jochen Ziegler, ingegnere in
scienze alimentari presso l’Università di Hohenheim.
Giornale Retina Suisse 1-2016 13Il farro monococco contiene dieci volte più luteina del grano tenero e del grano duro L’istituto di ricerca agronomica dell’Università di Hohen- heim ha coltivato su cinque diversi terreni 15 tipi delle cinque varietà grano duro, grano tenero, farro monococco, farro dicocco e farro spelta. La cattedra d’analitica degli alimenti vegetali ha poi analizzato il raccolto. «A differen- za del riso (Golden Rice), in cui i carotenoidi sono immes- si nell’alimento di base mediante tecniche d’ingegneria genetica, nel caso dei grani antichi ci si è limitati alla lutei- na naturale presente nelle varietà cosiddette antiche», ha affermato il professor Reinhold Carle, direttore dell’Istituto di studi analitici in agronomia. E ha aggiunto «alfine di verificare la stabilità ereditaria del contenuto di luteina era importante far crescere il grano su terreni diversi». I risultati sono chiarissimi: se le moderne varietà di grano, per esempio il frumento tenero panificabile, contengono una certa quantità di luteina, il farro monococco ne con- tiene da sei a dieci volte di più. «Ognuna delle varietà di farro è più ricca di luteina del frumento panificabile in uso oggi», conclude il ricercatore. «L’alto contenuto di luteina del farro monococco offre la possibilità di nutrirsi in modo sano anche alle persone che non consumano abbastanza verdura ricca di luteina», afferma l’ingegner Ziegler. «Oggi la gente avrebbe modo di mangiare più sano se invece delle moderne varietà di frumento panificabile privilegiasse i grani antichi per lun- go tempo trascurati». Coltivazione facile, ma rese minori Come mai le antiche varietà di grano non sono adatte per 14 Giornale Retina Suisse 1-2016
la produzione industriale? «Esse sono facili da coltivare
perché esigono meno trattamenti fito-sanitari e meno
impiego di fertilizzanti», spiega il dottor Friedrich Longin
dell’Università di Hohenheim, grande conoscitore di tutte
le varietà di farro. In tal senso i grani antichi sono specie
interessanti per la coltivazione, tuttavia ci sono anche
degli svantaggi, soprattutto in termini di resa. E ancora
Longin: «I grani antichi hanno ancora tutti i tegumenti (la
crusca) mentre i chicchi delle varietà moderne non li han-
no più. Ciò permette di risparmiarsi il lavoro di togliere
la crusca». Inoltre il farro ha una resa inferiore rispetto al
frumento panificabile e la farina di farro non è bianca ben-
sì giallognola. «Dalle nostre parti il grano tenero è riuscito
a affermarsi principalmente grazie alla sua resa elevata»,
dichiara il dottor Longin. «E perciò i coltivatori l’hanno
sempre più privilegiato, guardando alla buona resa e ai
vantaggi per la panificazione piuttosto che alle altre quali-
tà».
La ricerca dei due istituti, durata due anni, è sfociata nella
pubblicazione dei primi risultati sul prestigioso «Journal of
Agricultural and Food Chemistry». La tendenza è chiaris-
sima, come sottolinea l’ingegner Ziegler, «La gente vuole
nutrirsi in modo più consapevole e sano. E vuole anche
ritrovare gli alimenti tradizionali della regione in cui si
vive».
Fonte: Università di Hohenheim
Giornale Retina Suisse 1-2016 15Misurazione della durata di vita dell’autofluore- scenza della retina: primi risultati di un nuovo me- todo di imaging Chantal Dysli, dott. med. e dottoranda MD-PhD, Clinica oculistica universitaria, Inselspital, 3010 Berna; chantal. dysli@insel.ch Dopo gli studi di medicina mi sono occupata della misu- razione della durata di vita dell’autofluorescenza della re- tina nel quadro di un progetto di ricerca MD-PhD trienna- le presso la Clinica oculistica universitaria dell’Inselspital di Berna. Il presente articolo è un breve giro d’orizzonte sulla tecnica e sui più recenti risultati della ricerca svolta. Obiettivo La misurazione della durata di vita dell’autofluorescen- za fa capo a un metodo di «imaging» del fondo ocula- re, chiamata in breve FLIO. Introdotta in anni recenti, questo metodo ha ulteriormente allargato le possibilità di studio delle patologie retiniche e maculari in quanto permette di rappresentare già minime alterazioni del metabolismo della retina. Il metodo potrebbe rivelarsi utile per la ricerca fondamentale sulle malattie retini- che, per la diagnosi precoce, per gli studi sul decorso e forse addirittura per documentare il decorso clinico in ricerche future. La misurazione FLIO Il vantaggio del metodo risiede nelle sue immagini rea- 16 Giornale Retina Suisse 1-2016
lizzabili in modo relativamente semplice, senza impiego
di sostanze di contrasto e senza effetti indesiderati. Per
la misurazione FLIO si utilizza un oftalmoscopio specia-
le della società tedesca Heidelberg Engineering chia-
mato «Fluoreszenz Lifetime Imaging Ophthalmoskop».
Una volta dilatate le pupille, la misurazione dura circa
90 secondi per occhio. In quello spazio di tempo la
retina è illuminata con luce blu che stimola l’autofluore-
scenza dei suoi vari componenti metabolici. La luce che
la retina assorbe e a brevissimo restituisce è misurabile
come autofluorescenza. Il breve stacco tra lo stimolo e
la restituzione della luce autofluorescente, la cosiddetta
durata di vita dell’autofluorescenza, si misura in picose-
condi. I tempi possono anche variare a dipendenza dei
processi metabolici e dei componenti della retina inte-
ressati.
Misurazione FLIO e affezioni della retina
A dipendenza del quadro clinico e dello stadio della
malattia si misurano altre carte FLIO della retina. I valo-
ri ottenuti mediante le misurazioni si possono confron-
tare con quelli di persone sane della stessa età. Il me-
todo di misurazione è facilmente riproducibile e perciò
è particolarmente indicato anche per studi sul decorso
delle affezioni della retina. Misurazioni FLIO di occlu-
sioni arteriose della retina mostrano chiaramente che
incombono cambiamenti metabolici. Analogamente a
misurazioni dell’intensità dell’autofluorescenza, analisi
di atrofie geografiche in caso di degenerazione macu-
lare correlata all’età di forma secca hanno rivelato la
presenza di diversi raggruppamenti morfologici. Inoltre
è stato possibile rappresentare bene e individualmente
Giornale Retina Suisse 1-2016 17le zone a margine dell’atrofia. Nelle malattie retiniche ereditarie quali la retinite pigmentosa, le malattie di Stargardt e di Best, la coroideremia, la Malattia Leven- tinese e la distrofia di Bietti si sono ottenuti dati FLIO specifici per ognuna. Allo stadio precoce della malattia di Stargardt, ad esempio, si sono misurate delle mac- chie con tempi di fluorescenza più brevi rispetto alle zone retiniche circostanti. Con il passare del tempo, nelle misurazioni convenzionali queste zone si sono rivelate come macchie con un’aumentata intensità dell’autofluorescenza e con una durata di vita dell’au- tofluerescenza che andava progressivamente aumen- tando. FLIO permette perciò di individuare modifiche a livello di retina a uno stadio precoce e prima ancora che siano riconoscibili con altre tecniche di imaging. Con FLIO si possono eventualmente fare anche deduzioni su prodotti del metabolismo presenti nella retina e docu- mentarne le trasformazioni. Ringraziamenti e informazioni Concludo esprimendo un sentito grazie a tutte le perso- ne coinvolte, in particolare a tutti i probandi e pazienti che hanno partecipato alla ricerca, a Retina Suisse, al team di Heidelberg Engineering, ai collaboratori e alle collaboratrici della Clinica oculistica universitaria di Ber- na. Un grazie particolarissimo va al mio supervisore, il PD dott. M. Zinkernagel, e al prof. S. Wolf, per il soste- gno al mio lavoro. Bibliografia: (1-3) 1. Dysli C, Fontec G, Abegg M, Menke MN, Wolf- Schnurrbusch U, Kowal J, et al. Quantitative 18 Giornale Retina Suisse 1-2016
analysis of fluorescence lifetime measurements of
the macula using the fluorescence lifetime imaging
ophthalmoscope in healthy subjects. Investigative
ophthalmology & visual science. 2014;55(4):2106-13.
2. Dysli C, Wolf S, Zinkernagel MS. Fluorescence lifeti-
me imaging in retinal artery occlusion. Investigative
ophthalmology & visual science. 2015;56(5):3329-36.
3. Dysli C, Wolf S, Hatz K, Zinkernagel MS. Fluorescen-
ce Lifetime Imaging in Stargardt Disease: potential
marker for disease progression. Investigative oph-
thalmology & visual science. 2015.
Luci e ombre delle lampadine a LED
Andreas Hirstein, NZZ am Sonntag, Zurigo
La tecnica LED sta soppiantando le lampadine a incan-
descenza e quelle a risparmio energetico. Diodi a emis-
sione luminosa o LED (sigla inglese di Light Emitting
Diode) consumano poca energia, hanno vita lunga,
producono una luce piacevole anche in ambienti abita-
tivi e in futuro saranno ancora più efficienti sul piano
energetico. Tuttavia questo progresso della tecnica d’il-
luminazione potrebbe anche avere un suo lato oscu-
ro. Infatti, più la trasformazione dell’energia elettrica
in luce funziona bene, tanto maggiori sono i rischi di
danni agli occhi. Due uffici federali, quello della sani-
tà pubblica e quello dell’energia, hanno esaminato le
Giornale Retina Suisse 1-2016 19effettive dimensioni di questi pericoli e la questione a sapere se le lampadine a LED oggi in commercio possa- no produrre lesioni fotobiologiche alla retina dell’oc- chio. A inizio febbraio 2016 i due uffici federali hanno pubblicato i risultati delle loro verifiche. Ne risulta che le abituali lampadine a LED nelle abitazioni, negli uffici e i fari, sono in generale innocui. Tuttavia in caso d’impiego improprio alcuni prodotti possono provocare lesioni agli occhi, in particolare nei bambini – i cui occhi possiedono ancora una traspa- renza molto elevata – e nelle persone con un cristalli- no artificiale (come dopo un’operazione di cataratta. Ndr.). Diodi a emissione luminosa sono componenti di materiali semiconduttori che emettono onde lumino- se d’uno spettro di frequenze molto limitato rispetto a quello delle lampadine a incandescenza. La luce di queste ultime comprende l’intero spettro della luce visibile, dalla luce rossa a quella blu, dalle onde lunghe a quelle corte. Nelle lampadine a incandescenza, dalla sovrapposizione di diversi elementi nasce la luce bian- ca. Il chip semiconduttore di una lampadina a LED produce dapprima luce blu, attraverso un sottile strato di fosfo- ro essa è parzialmente trasformata in luce gialla. Per motivi sistemici, la luce bianca che infine risulta può contenere una parte relativamente alta di luce blu. Reazioni chimiche La luce blu è a alto contenuto energetico e perciò è in grado di generare reazioni chimiche tra molecole bio- logiche. I suoi legami altamente reattivi danneggiano in modo irreversibile i sensibilissimi tessuti della retina. 20 Giornale Retina Suisse 1-2016
Accanto a questi effetti fotochimici, una luce inten-
sa (d’ogni lunghezza d’onda) può avere anche effetti
termici. Se in un punto della retina la temperatura del
tessuto sale di almeno 10 gradi, questo può compor-
tarne la distruzione. Tuttavia un simile effetto può
instaurarsi solo per influsso di un fascio di luce laser e
non mediante le normali lampadine a LED reperibili in
commercio. Decisivo per la sicurezza di una lampadina
a LED è perciò soltanto il cosiddetto carico di luce blu.
La norma internazionale per le lampadine EN 62471
descrive una procedura di misurazione che contempla
quattro diversi gruppi di rischio per catalogare le lam-
padine. Nel «gruppo esente», per l’occhio umano non
sussiste rischio e ciò nemmeno in caso di un’esposizio-
ne prolungata. Un rischio ridotto c’è per le lampadine
del «gruppo di rischio 1» se lo sguardo è rivolto diret-
tamente e a lungo sulla la fonte di luce. Prodotti del
«gruppo di rischio 2» non sono pericolosi se si distoglie
lo sguardo dalla lampadina nel giro di pochi secondi.
Per contro, per le lampadine del «gruppo di rischio 3»
possono insorgere danni agli occhi già in caso di radia-
zione molto breve e inferiore alla capacità di reazione
dell’essere umano.
Su mandato dell’Ufficio federale della sanità pubblica
(UFSP) e dell’Ufficio federale dell’energia (UFE), l’Istitu-
to federale di metrologia (Metas) ha misurato i valori
di una serie selezionata di lampadine a LED reperibili
in commercio. L’ha fatto con criteri di misurazione più
severi di quelli previsti dalla norma internazionale e
rilevando il carico di luce blu unicamente alle distanze
Giornale Retina Suisse 1-2016 21di 10 e di 20 centimetri dalla lampadina. Questi valori corrispondono alle distanze minime alle quali l’occhio di un bambino o di un adulto vede nitido e che perciò comportano il carico massimo possibile di luce sulla retina. «Lo sguardo diretto» Le misurazioni Metas indicano che a una distanza di 20 centimetri tutte le lampadine a LED esaminate ri- entrano nel «gruppo esente» o nel «gruppo di rischio 1». Alla distanza di misurazione di 10 centimetri, nei bambini alcuni spot a LED potrebbero provocare danni dell’entità di quelli del «gruppo di rischio 2». Persino in quei casi, però, danni agli occhi potrebbero insorgere unicamente se lo sguardo fosse rivolto direttamente sulla fonte di luce per oltre un minuto. Perciò i pericoli delle attuali lampadine a LED sono estremamente bassi e decisamente inferiori ai rischi imputabili ai puntatori laser. Le misurazioni Metas mostrano però anche un’altra cosa: in termini di sicurezza la quantità di Watt di una lampadina a LED non è determinante quanto le carat- teristiche di irradiazione. Per la retina un piccolo spot a LED dal fascio di luce compatto comporta un carico maggiore di un potente pannello radiante a infrarossi. Ne consegue che se in futuro le lampadine a LED saran- no più chiare e efficienti non saranno di per sé proble- matiche, sempre ammesso che fasci di raggi luminosi non raggiungano direttamente gli occhi. Fonte: Neue Zürcher Zeitung am Sonntag, 28.2.2016 22 Giornale Retina Suisse 1-2016
Nota della redazione: informazioni molto appro-
fondite sul tema delle lampadine a LED si trovano
sul sito dell’Ufficio federale della sanità pubblica
all’indirizzo: http://www.bag.admin.ch/themen/
strahlung/03710/15953/index.html?lang=it
Vitamina A e distrofie retiniche ereditarie
Presa di posizione AKF di Pro Retina Deutschland e
Retina Suisse dell’11 marzo 2016
Osservazioni preliminari
La vitamina A è essenziale per il processo visivo. Come
elemento del pigmento visivo nelle cellule fotosensibili
della retina dell’occhio umano, i cosiddetti coni e ba-
stoncelli, la vitamina A partecipa all’elaborazione della
luce. Carenza di vitamina A o disturbi del metabolismo
della vitamina A nella retina compromettono la capacità
visiva, comportando per esempio incapacità di vedere al
buio.
La raccomandazione, in caso di una distrofia retinica
ereditaria quale la retinite pigmentosa, di assumere
come supplemento elevate dosi di vitamina A allo scopo
di rallentare il processo patologico si basa sui risultati di
una ricerca pubblicata nel 1993. Nella loro vasta ricerca
durata sei anni, Berson e colleghi avevano esaminato
la questione a sapere se l’assunzione di vitamina A o
Giornale Retina Suisse 1-2016 23E, singolarmente o in combinazione e in aggiunta alle abituali dosi giornaliere, avrebbe potuto arrestare o rallentare il decorso naturale della retinite pigmentosa. Alla ricerca avevano aderito 601 pazienti con una retini- te pigmentosa classica. Il criterio stabilito dai ricercatori per dimostrare un effetto positivo del trattamento vita- minico era un rallentamento, sull’arco degli anni, della riduzione dell’amplitudine dell’elettroretinogramma (ERG), in particolare della risposta dei coni nell’ERG da 30Hz. Gli altri criteri d’esame erano l’acuità visiva e il campo visivo. I dati hanno indicato che in nessuna delle persone testate si era ottenuto un arresto della conti- nua riduzione dell’amplitudine dell’ERG, quindi della di- minuzione delle funzioni dei fotoricettori. Tuttavia, nel gruppo dei probandi con una dose giornaliera di 15’000 unità internazionali (UI) di vitamina A palmitato l’evo- luzione in negativo è stata più lenta (riduzione annuale dell’amplitudine nell’ERG del 6,1%) mentre nel gruppo con una dose giornaliera di 400 UI di vitamina E si è re- gistrato il peggioramento più veloce (riduzione annuale dell’amplitudine nell’ERG del 7,9%). Per contro, sull’arco degli anni, tra i due gruppi non è stata rilevata nessuna differenza significativa del calo dell’acuità visiva e nep- pure del restringimento del campo visivo. Dai risultati della ricerca di Berson e colleghi è in segui- to scaturita la raccomandazione ai pazienti con retinite pigmentosa di assumere una dose giornaliera di 15’000 UI di vitamina A palmitato, corredata però da importan- ti avvertenze. E cioè che l’assunzione supplementare di vitamina A è assolutamente sconsigliata alle donne in gravidanza perché potrebbe nuocere al nascituro. Inol- tre, siccome la ricerca comprendeva solo pazienti dai 24 Giornale Retina Suisse 1-2016
18 anni in avanti, essa non ha fornito dati riguardanti i
bambini, motivo per cui l’assunzione supplementare di
vitamina A è sconsigliata ai minori di 18 anni.
Nel 1999, Sibulesky e colleghi pubblicavano una ricerca
su eventuali effetti collaterali dovuti all’assunzione pro-
lungata di elevate dosi di vitamina A. Essa verteva su
un arco di ca. 12 anni e comprendeva 146 pazienti con
retinite pigmentosa d’età variante tra i 18 e i 54 anni
che assumevano giornalmente 15’000 UI di vitamina A
palmitato. Nei 12 anni in questione non furono tuttavia
rilevati effetti indesiderati del trattamento con vitamina
A.
Già poco tempo dopo la pubblicazione dei risultati della
ricerca di Berson e colleghi (tra gli altri Norton nel 1993,
Marmor nel 1993) e nuovamente alcuni anni or sono
(Massof e Fishman nel 2010) si levarono voci critiche sui
dati della ricerca e sulle raccomandazioni relative all’as-
sunzione di elevate dosi di vitamina A in caso di retinite
pigmentosa. Le obiezioni vertevano sui modi e maniere
delle valutazioni statistiche dei dati e sulla mancanza di
differenze significative tra i dati del gruppo che assume-
va la vitamina A e del gruppo di controllo.
In merito alla ricerca di Berson e colleghi occorre inol-
tre rilevare che il gruppo delle 601 persone con retinite
pigmentosa era molto eterogeneo da un punto di vista
genetico, cioè che le mutazioni genetiche all’origine
della malattia erano numerosissime, insomma che la ri-
cerca verteva su un collettivo di pazienti geneticamente
molto disomogeneo. Di rilievo era perciò la questione a
Giornale Retina Suisse 1-2016 25sapere se, a dipendenza della mutazione, si poteva pre- vedere un effetto della vitamina A sul decorso della re- tinite pigmentosa. Nel 1998 Li e colleghi si sono chinati sulla questione facendo dei tentativi su topi con diverse mutazioni della rodopsina, cioè difetti genetici presenti anche a livello umano e all’origine di retiniti pigmen- tose autosomico-dominanti. Un gruppo di topi aveva la mutazione T17M e un altro la mutazione P347S. En- trambi i gruppi furono ripartiti in sottogruppi che rice- vettero dosi basse rispettivamente elevate di vitamina A per parecchi mesi. Dagli studi risultò che nei topi con la mutazione T17M e che avevano ricevuto elevate dosi di vitamina A, la riduzione dell’amplitudine nell’ERG era progredita in misura minore e che nella retina i fotori- cettori erano meglio conservati di quelli dei topi T17M che avevano assunto dosi basse di vitamina A. I ricerca- tori constatarono inoltre che nei topi con la mutazione P347S il supplemento di vitamina A non aveva prodot- to effetti sull’ERG o sulla struttura della retina. Questo significava che un’assunzione aggiuntiva di vitamina A produceva un effetto positivo solo in caso di determina- te mutazioni mentre sembrava non produrne se le mu- tazioni erano altre. Un'altra ricerca sperimentale su animali ha indicato addirittura la tendenza a un possibile effetto negativo dovuto alla somministrazione aggiuntiva di vitamina A in presenza di una mutazione del gene ABCA4. Le mutazioni del gene ABCA4, a ereditarietà autosomico- recessiva, sono alla base della malattia di Stargardt, sono presenti nelle distrofie dei coni e dei bastoncelli e nel 3% circa dei casi di retinite pigmentosa trasmessa 26 Giornale Retina Suisse 1-2016
per via autosomico-recessiva. Nel 2008, Radu e colleghi
hanno svolto una ricerca su topi con mutazioni del gene
ABCA4, cui hanno somministrato elevate dosi di vita-
mina A. Nella retina dei topi, in particolare nell’epitelio
pigmentato retinico si è prodotto un aumento signifi-
cativo della lipofuscina presente. La lipofuscina è un
prodotto di scarto contenente tra l’altro una sottoforma
tossica della vitamina A, la cosiddetta A2E. Se sul fondo
dell’occhio c’è molta lipofuscina, essa è visibile in forma
di depositi giallastri. L’accumulo di lipofuscina può por-
tare a disordini nella retina rispettivamente alla morte
dei coni e dei bastoncelli e in tal modo a un’accelerazio-
ne della perdita della capacità visiva. Detto ciò occorre
rilevare che sul tema vitamina A e mutazioni del gene
ABCA4 gli studi svolti erano unicamente di tipo speri-
mentale su animali. Per questo motivo non ci sono dati
di pazienti con mutazioni del gene ABCA4.
I risultati di studi recenti, pubblicati nel 2011 e nel 2015,
dimostrano che sul tema occorrono ulteriori indagini
chiarificatorie. Ma e colleghi (2011) come pure Charbel
Issa e colleghi (2015) hanno studiato, su topi con ma-
lattia di Stargardt, l’effetto della vitamina A C20-D3, in
particolare in merito all’accumulo di lipofuscina nell’e-
pitelio pigmentato retinico. La vitamina A C20-D3 è una
forma particolare che nella molecola alla posizione 20
del carbonio è stata arricchita con deuterio e è in gra-
do di rallentare determinati processi di degrado della
vitamina A nella retina. Nei topi nutriti con una specia-
le dieta vitaminica (vitamina A C20-D3) si è trovato un
accumulo decisamente minore di lipofuscina nell’epite-
lio pigmentato retinico rispetto al gruppo di controllo e
Giornale Retina Suisse 1-2016 27anche il loro ERG indicava un effetto positivo nel senso di una migliore funzione cellulare. Le ricerche menziona- te permettono di dedurre eventuali effetti positivi della somministrazione di vitamina A arricchita con deuterio in caso di mutazioni del gene ABCA4. Ma anche queste ricerche forniscono solo dati sperimentali di animali mentre continuano a mancare dati riguardanti i pazien- ti. Negli scorsi anni altri studi hanno riguardato l’influsso sul decorso della retinite pigmentosa di altri integratori alimentari, in particolare per quanto concerneva l’acuità visiva, il campo visivo e le amplitudini dell’ERG. Berson e colleghi (2012) hanno comunicato di un rallentamento della riduzione della vista nel gruppo dei pazienti che, in aggiunta a elevate dosi di vitamina A, assumeva- no anche acidi Omega-3 (acido docosaesaenoico DHA; >0,20 g al giorno). Ben presto però altri ricercatori han- no fortemente criticato le modalità di detta ricerca e la valutazione dei dati, mettendo addirittura in dubbio i risultati. Ricerche di altri autori non hanno rilevato nes- sun beneficio significativo per l’acuità visiva, il campo visivo e le amplitudini dell’ERG in pazienti con retinite pigmentosa che avevano assunto acido docosaesaenoi- co (v. sommario dei lavori di Rayapudi e colleghi 2014; Sacchetti e colleghi 2015). Bibliografia Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Hayes KC, Nicholson BW, Weigel-DiFranco C, Willet WC. A randomized trial of vitamin A and vitamin A sup- 28 Giornale Retina Suisse 1-2016
plementation for retinitis pigmentosa. Arch Oph-
thalmol 1993;111:671-772
Berson EL, Rosner B, Sandberg MA, Weigel-DiFran-
co C, Willet WC. w-3 intake and visual acuity in pa-
tients with retinitis pigmentosa receiving vitamin
A. Arch Ophthalmol 2012;130:707-711
Charbel Issa P, Barnard AR, Herrmann P, Washing-
ton I, MacLaren RE. Rescue of the Stargardt phe-
notype in Abca4 knockout mice through inhibition
of vitamin A dimerization. Proc Natl Acad Sci USA
2015;112:8415-8420
Li T, Sandberg MA, Pawlyk BS, Rosner B, Hayes KC,
Dryja TP, Berson EL. Effect of vitamin A supple-
mentation on rhodopsin mutants threonine-17 →
methionine and proline-347 → serine in transge-
nic mice and in cell culture. Proc Natl Acad Sci
1998;95:11933-11938
Ma L, Kaufman Y, Zhang J, Washington I. C20-D3-
vitamin A slows lipofuscin accumulatrion and
electrophysiological retinal degeneration in a
mouse model of Stargardt disease. J Bio Chem
2011;286:7966-7974
Marmor MF. A randomized trial of vitamin A
and vitamin E supplementation for retinitis pig-
mentosa [letter to the editor]. Arch Ophthalmol
1993;111:1460-1461
Massof RW, Fishman GA. How strong is the eviden-
Giornale Retina Suisse 1-2016 29ce that nutritional supplements slow the progres- sion of retinitis pigmentosa?. Arch Ophthalmol 2010;128:493-495 Norton EWD. A randomized trial of vitamin A and vitamin E supplementation for retinitis pig- mentosa [letter to the editor]. Arch Ophthalmol 1993;111:1460 Radu RA, Yuan Q, Hu J, Peng JH, Lloyd M, Nusi- nowitz S, Bok D, Travis GH. Accelerated accumula- tion of lipofuscin pigments in the RPE of a mouse model for ABCA4-mediated retinal dystrophies following vitamin A supplementation. Invest Oph- thalmol Vis Sci 2008;49:3821-3829 Rayapudi S, Schwartz SG, Wang X, Chavis P. vitami- na A and fish oils for retinitis pigmentosa. Cochra- ne Database Syst Rev. 2013 Dec 19;12:CD008428. doi: 10.1002/14651858.CD008428.pub2 Sacchetti M, Mantelli F, Merlo D, Lambiase A. Sy- stematic review of randomized clinical trials on sa- fety and efficacy of pharmacological and nonphar- macological treatments for retinitis pigmentosa. J Ophthalmol 2015; 2015:737053. Epub 2015 Aug 3 Sibulesky L, Hayes KC, Pronczuk A, Weigel-DiFran- co C, Rosner B, Berson EL. Safety of
Raccomandazioni AKF per l’assunzione di
vitamina A
Basandosi sui dati scientifici oggi disponibili in merito
all’assunzione di vitamina A in caso di distrofie eredi-
tarie della retina, il gruppo di lavoro AKF (Arbeitskreis
Klinische Fragen) del comitato medico-scientifico di Pro
Retina Deutschland e di Retina Suisse ha rivisto e at-
tualizzato le raccomandazioni verificate l’ultima volta
nel 2009 da Zrenner e colleghi. Modifiche importanti
non sono state apportate. Eccone qui di seguito la ver-
sione 2016.
I dati disponibili in merito alla sicurezza e all’efficacia
dell’assunzione di vitamina A in caso di retinite pig-
mentosa permettono di ritenere che una dose gior-
naliera di 15’000 UI di vitamina A palmitato potrebbe
influire favorevolmente sul decorso di alcune forme di
retinite pigmentosa, senza peraltro dover mettere in
conto eventuali effetti indesiderati. Occorre però pren-
dere in considerazione delle controindicazioni, segna-
tamente la gravidanza e danni preesistenti al fegato.
In entrambi i casi non si dovrebbero assumere supple-
menti di vitamina A. Altrettanto vale per le mutazioni
del gene ABCA4 (è il caso della malattia di Stargardt,
di frequenti casi di distrofia dei coni e dei bastoncelli
a ereditarietà autosomico-recessiva e più raramente di
retiniti pigmentose autosomico-recessive): in tutti que-
sti casi l’assunzione di elevate dosi di vitamina A è con-
troindicata. Le persone in questione non dovrebbero in
nessun caso consumarne dosi giornaliere superiori alle
Giornale Retina Suisse 1-2016 31quantità solitamente raccomandate alla popolazione generale. Inoltre occorre rilevare che a tutt’oggi non esistono dati di studi su bambini. E importante è pure la constatazione che in base ai riconoscimenti attuali i pazienti con retinite pigmentosa che non assumono supplementi di vitamina A non devono temere di avere tralasciato qualcosa. A fronte della molteplicità geneti- ca della retinite pigmentosa, non si può dire per quale sua forma si possa aspettare un determinato effetto della vitamina A. • Pazienti con retinite pigmentosa dovrebbero innan- zitutto parlare con il loro oculista per sapere se un trattamento con vitamina A palmitato nel loro caso abbia senso. Occorre infatti considerare che lo studio di Berson e colleghi (1993) verteva sulle forme più correnti della retinite pigmentosa e della sindrome di Usher di tipo II mentre non contemplava le forme atipiche, le distrofie della macula e la degenerazione maculare correlata all’età. • Una volta deciso il trattamento, prima dell’inizio si dovranno verificare il tasso di vitamina A nel san- gue e la funzione epatica. Sarebbe però meglio non misurare unicamente il tasso di retinolo nel sangue bensì anche la relazione con la proteina legante il retinolo (retinol binding protein, RBP). In via di principio la cosa più sensata sarebbe di determina- re l’estere del retinile nel sangue. Tuttavia finora quest’analisi è fatta unicamente in pochi istituti specializzati. Pazienti con un tasso particolarmente elevato di retinolo nel sangue (>1mg/l) o affetti da malattie epatiche dovrebbero rinunciare a assumere 32 Giornale Retina Suisse 1-2016
vitamina A o, semmai, sentito l’internista o il medico
di famiglia, ridurre le dosi secondo necessità.
• Per principio la dose giornaliera di vitamina A non
dovrebbe superare le 15’000 UI (nella forma del reti-
nil palmitato) perché soltanto per questa posologia
si può fare capo ai risultati dello studio di Berson e
colleghi (1993) e di Sibulesky e colleghi (1999).
• Volendo somministrare più di 10’000 UI di vitamina
A a bambini, è d’obbligo la massima prudenza. Infat-
ti, per questo gruppo d’età non sono stati eseguiti
studi sufficientemente approfonditi riguardo a even-
tuali effetti indesiderati. Se si dovesse comunque
decidere di somministrare vitamina A a bambini, la
dose andrebbe ridotta in funzione del peso del pa-
ziente.
• Da evitare è l’assunzione di dosi elevate di vitami-
na E, per es. 400 UI al giorno. Contro l’assunzione
di dosi inferiori non c’è invece nulla da obiettare
poiché la vitamina E favorisce la metabolizzazione
della vitamina A. Si può per es. prendere in conside-
razione un supplemento giornaliero di 36 mg (54 UI)
come indicano le raccomandazioni internazionali.
• Se il paziente con retinite pigmentosa assume altri
farmaci deve comunicarlo al medico di famiglia o
all’oculista perché potrebbero esserci delle intera-
zioni. Interazioni tra vitamina A e alcol sono pure
possibili. Per questo motivo, un consumo eccessivo
di bevande alcoliche è da evitare pur non essendo
necessario astenersi completamente.
• Non si dovrebbe assumere vitamina A in altre forme
quali, per es. beta-carotene (come c’è nelle carote). Il
beta-carotene non è un’alternativa adatta alla vita-
Giornale Retina Suisse 1-2016 33mina A palmitato perché il corpo non lo metabolizza
allo stesso modo. Per questo motivo non si dovrebbe
assumere vitamina A nelle forme usuali ottenibili in
drogherie, negozi dietetici e presso i grandi distribu-
tori perché di solito non si tratta di vitamina A pal-
mitato.
• Il tasso di vitamina A nel sangue andrebbe verificato
non soltanto prima dell’inizio del trattamento bensì
anche nel suo corso e ciò almeno una volta l’anno.
Inoltre si dovrebbero esaminare i valori del fegato e
dei reni. Anche se tutto è in ordine, ma in concomi-
tanza con l’assunzione della vitamina A dovessero
manifestarsi fenomeni strani, sarà il caso di consulta-
re il proprio medico.
• Se in occasione dei controlli periodici del tasso di
vitamina A (retinolo/relazione con il RBP o estere del
retinile nel sangue) i valori fossero troppo elevati, è
il caso di interrompere per un certo periodo l’assun-
zione di vitamina A. Il paziente dovrebbe allora ac-
cordarsi con l’oculista e il medico di famiglia su come
procedere.
• Importante è assumere vitamina A nella forma del
retinol palmitato. Il preparato ottenibile in com-
mercio è il VITADRAL e la posologia è di 7 gocce al
giorno. (VITADRAL gocce per uso interno, produttore
Aristo Pharma GmbH, sostanza attiva: retinol palmi-
tato 30,2 mg/ml).
• Le persone che fanno fatica con le gocce possono
assumere la vitamina A in forma di pastiglie (una
capsula da 30’000 UI di JENAPHARM ogni 2 giorni,
seppure questa posologia non corrisponda in senso
stretto ai criteri delle ricerche svolte).
34 Giornale Retina Suisse 1-2016In Svizzera si possono ottenere pastiglie con 15’000
UI di vitamina A palmitato su prescrizione medica
presso Romano Daldini, farmacista dipl. fed., Far-
macia Bozzoreda, via Ceresio 43, 6963 Pregassona,
tel. 091 / 942 68 21, fax 091 / 940 45 46, rdaldini@
swisspharmacy.com.
• Nel corso di una gravidanza non si deve in nessun
caso assumere vitamina A. A nostro avviso non sus-
siste invece una controindicazione all’assunzione
contemporanea di vitamina A e di contraccettivi.
Tuttavia, siccome l’efficacia della vitamina A non è
definitivamente comprovata, ne sconsigliamo l’as-
sunzione a tutte le pazienti con retinite pigmentosa
desiderose di diventare madri a breve o più tardi.
Sull’assunzione di supplementi di vitamina A duran-
te l’allattamento si dovrebbe consultare il medico
curante.
• Sulla base dei dati delle sperimentazioni animali,
avvertiamo tutti i pazienti con malattia di Stargardt
a ereditarietà autosomico-recessiva o con distrofie
dei coni e dei bastoncelli dovute a mutazioni del
gene ABCA4, di rinunciare a supplementi di vitamina
A che vanno oltre le dosi giornaliere generali perché
potrebbero forse comprometterne la capacità visiva.
• Pazienti con malattia di Stargardt o con distrofie
dei coni e dei bastoncelli che non hanno ancora una
diagnosi genetica dovrebbero prendere in considera-
zione un test per accertare un’eventuale mutazione
del gene ABCA4. Anche in assenza di una diagnosi di
una mutazione del gene ABCA4, il nostro consiglio è
comunque di NON assumere vitamina A. Infatti allo
stadio attuale della tecnica non si possono ancora
Giornale Retina Suisse 1-2016 35accertare tutte le mutazione del gene ABCA4 esi- stenti. • Pazienti con malattia di Stargardt o con distrofie dei coni e dei bastoncelli dovrebbero sempre badare a proteggere i loro occhi da eccessiva luce solare me- diante efficaci lenti protettive. Raccomandazioni stilate dal Gruppo di lavoro questio- ni cliniche (AKF) del Comitato medico-scientifico di Pro Retina Deutschland e di Retina Suisse Prof. dott. med. U. Kellner, presidente. 36 Giornale Retina Suisse 1-2016
Vivere con...
Agopuntura: l’eterno fascino degli aghi
Dott. med. Frank Brunsmann e dott. med. Claus Gehrig,
Germania
In Germania è attivo un agopuntore che da molti anni
propone la sua prestazione a persone con una malattia
retinica. Un affiliato di PRO RETINA Deutschland, Lo-
thar Hahn, aveva già sentito parlare di questa forma di
terapia nel lontano 1992 a margine di un’assemblea dei
membri. Da allora segue con grande attenzione le pro-
poste esistenti in materia. II Gruppo di lavoro questio-
ni cliniche (Arbeitskreis klinische Fragen AKF) di PRO
RETINA Deutschland e di Retina Suisse si è chinato di
recenteme sul tema e sui relativi riconoscimenti scien-
tifici e ha pure pubblicando una sua presa di posizione.
Nel presente articolo riportiamo le esperienze di Lothar
Hahn e i risultati delle riflessioni scientifiche dell’AKF.
Ci teniamo a dire che si tratta di un primo approccio al
tema e in nessun caso di un giudizio conclusivo.
Chi propone trattamenti d’agopuntura?
Lothar Hahn conosce i nomi di 200 medici che in Ger-
mania propongono trattamenti d’agopuntura per le
affezioni retiniche, 60 di essi sono oftalmologi. Hahn
conosce inoltre i nomi di 50 agopuntori senza formazio-
ne di medico. Nel ventennio passato, Hahn ha parlato
con oltre 1200 persone affette da una malattia retinica,
Giornale Retina Suisse 1-2016 37Puoi anche leggere
