Editing del genoma su embrioni umani - una presentazione sistematica - Commissione nazionale d'ética in materia di medicina umana CNE
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Commissione nazionale d’ética
in materia di medicina umana CNE
Editing del genoma su embrioni umani
– una presentazione sistematica
Parere n. 25/2016
Berna, il 3 giugno 2016
1Situazione iniziale sono ancora in larga parte sconosciuti e che la
padronanza della tecnica in ambito umano non è
Nella sessione plenaria del 7 aprile 2016 la Com- ancora acquisita. Il potenziale vantaggio della tec-
missione nazionale d’etica in materia di medicina nica è da riscontrare tanto nell’acquisizione di co-
umana (CNE) si è occupata della tecnica CRI- noscenze che nella terapia. Mediante «correzio-
SPR / Cas9 e delle relative questioni etiche. ni» genetiche si spera di poter non solo supplire a
malattie individuali, ma anche di prevenire la loro
La tecnica CRISPR / Cas9 sta rivoluzionando il pa- trasmissione ai discendenti. Poco chiaro ancora è
esaggio della ricerca genetica. Si tratta di un «nuo- il valore aggiunto atteso dall’editing del genoma
vo» procedimento d’ingegneria genetica fatto su effettuato su embrioni rispetto alla diagnostica
misura per modificare in modo mirato il genoma preimpianto. Ci si chiede segnatamente se il mo-
nelle cellule viventi. Rispetto ai metodi di editing mento della selezione, che caratterizza la diagno-
del genoma applicati da anni (ZFNs et TALENs), stica preimpianto, possa in questo modo venir (in
la tecnica CRISPR / Cas9 è significativamente più parte) soppresso, nella misura in cui gli embrioni
semplice e ben meno costosa. Grazie a questa affetti da mutazioni genetiche vengano «corretti»
tecnica si può, in una sola tappa, individuare, ta- a tempo e in maniera opportuna attraverso inter-
gliare e sostituire alcune sequenze di DNA con venti di terapia genetica.
altre sequenze di DNA. Recentemente, dopo che
una équipe cinese ha impiegato questa nuova tec-
nica su embrioni umani non vitali, una delle sue Discussione in seno alla commissione
applicazioni ha suscitato particolare attenzione:
nell’ambito di un progetto di ricerca, le autorità La possibilità che si delinea d’intervenire tecnica-
britanniche hanno autorizzato un gruppo di scien- mente nella linea germinale modificandola inten-
ziati a modificare geneticamente e in modo mirato zionalmente rimanda a questioni etiche già cono-
con la tecnica CRISPR / Cas9 embrioni umani in sciute e discusse dalla CNE in pareri precedenti
sovrannumero ad uno stadio precoce di sviluppo. ma anche a questioni inedite.
Questo studio deve permettere di ottenere delle
conoscenze sulle cause dell’infertilità e degli abor- È importante sottolineare che, da un punto di vista
ti spontanei. etico, gli interventi genetici nella linea germinale
non influenzano solo il processo di sviluppo di
La tecnica CRISPR / Cas9 può essere utilizzata in un essere umano in divenire, ma anche – diver-
svariati ambiti, alcuni dei quali non comportano samente dalla terapia genica somatica su cellule
alcun rischio dal punto di vista giuridico ed etico. del corpo – che tali modifiche sono trasmesse alle
Per procedere a una valutazione etica è impor- generazioni future. Di conseguenza si interviene
tante considerare l’intenzione, lo scopo, le con- nell’evoluzione, ovvero nell’autoregolazione biolo-
seguenze, i rischi, i benefici, i pericoli e il conte- gica.
sto della sua applicazione. La letteratura e i pareri
etici – nella misura in cui i metodi di ingegneria In base ad una prospettiva etica determinata, se-
genetica siano stati oggetto di valutazione eti- condo la quale gli embrioni umani hanno un diritto
ca – sottolineano due distinzioni: in primo luogo, alla vita, gli interventi su embrioni sono sempre
quella fra ricerca fondamentale e preclinica, da un eticamente condannabili se implicano la loro di-
lato, e l’applicazione clinica in studi e nella terapia, struzione. Da questo punto di vista, l’utilizzo della
dall’altro; in secondo luogo, quella fra applicazio- tecnica CRISPR / Cas9 non solleva altre questioni
ne a scopi di ingegneria genetica somatica e di che quelle incontrate, ad esempio, nella ricerca su
prevenzione, da un lato, e la modificazione geneti- cellule staminali embrionali o nella selezione ne-
ca mirata della linea germinale, dall’altro. Un con- gativa di embrioni in vitro per la diagnostica preim-
senso si delinea sul fatto che l’efficacia, i rischi e pianto. L’ipotesi che l’embrione disponga dall’ini-
i pericoli, nel senso di effetti collaterali e a lungo zio della sua esistenza di un diritto alla vita non
termine inerenti alla modificazione del genoma, esclude però categoricamente che possa esserecurato, ad esempio, da una malattia genetica sen- Si diffonde la preoccupazione che l’applicazio-
za che si leda la sua dignità. ne terapeutica della tecnica alla linea germinale
possa spalancare la porta a un utilizzo che vada
Le posizioni che rifiutano fondamentalmente gli al di là delle finalità mediche, ovvero a fini di mi-
interventi nella linea germinale possono venir dif- glioramento (enhancement), considerato che la
ferenziate, in genere, in tre gruppi: si riferiscono delimitazione fra terapia ed enhancement, rispet-
alla presunzione dell’essere umano, al pericolo di tivamente fra salute e malattia, fra handicap grave
effetti imprevisti di un intervento nell’evoluzione e leggero, fra normalità e miglioramento, non è
o alla «sacralità della natura». A questo contesto affatto chiara, evidente, universale o stabile.
appartiene pure la convinzione che le modifiche
genetiche della linea germinale siano lesive del- Infine, le considerazioni in ambito di etica sociale
la dignità dell’essere umano, implichino una stru- sono estremamente importanti. Ad esse appartie-
mentalizzazione, e che l’editing del genoma pos- ne la questione di sapere se e come il controllo
sa essere inteso come una violazione anticipata tecnico esercitato sulla linea germinale umana
dell’integrità corporea e dell’autodeterminazione. contribuisca a modellare l’immagine che ci si fa
Per un individuo particolare, si sostiene, sono in dell’essere umano. Bisogna inoltre considerare gli
gioco le sue possibilità future e la sua libertà, nella effetti possibili che un’accettazione di un procedi-
misura in cui questi non sia che il risultato della mento di questo tipo può avere sulla percezione
volontà del suo produttore. sociale delle persone con disabilità. Un enhance-
ment duraturo di una parte della popolazione po-
Una tutt’altra prospettiva prende come punto di trebbe rafforzare ulteriormente la disuguaglianza
partenza il fatto che l’intervento di editing del ge- sociale esistente, provocare delle costrizioni o mi-
noma sull’embrione, in quanto esplorazione dei nare le scelte autonome. Ad esempio, grazie alla
fondamenti dello sviluppo umano, ha un potenzia- possibilità di editing del genoma ci si può chiedere
le scientifico enorme segnatamente alle proprietà, se la scelta di non eliminare il rischio di una malat-
agli handicaps e alle malattie, e che riveste una tia necessiti una particolare giustificazione. Dob-
grande importanza da differenti punti di vista. Se biamo fare attenzione tanto al riduzionismo gene-
una cellula germinale modificata non venisse uti- tico quanto all’illusione che tutti i danni possano
lizzata per una fecondazione o se il trasferimento venir riparati o almeno controllati. Queste ultime
di un embrione in un utero non fosse previsto, la obiezioni non si rivolgono unicamente all’editing
violazione dell’essere umano vivente e la trasmis- della linea germinale, ma fondamentalmente an-
sione della mutazione a generazioni future non si che alla terapie genica somatica.
concretizzerebbe in alcun modo. Se poi in un pros-
simo futuro l’applicazione clinica della tecnica di
mutazione della linea germinale dovesse rivelarsi
possibile con dei rischi accettabili si potrebbe al-
lora giustificarla, a condizione che i vantaggi della
«correzione» medicalmente indicata di un grave
difetto genetico possano superare i rischi e i pe-
ricoli che pesano sull’individuo e sulla società. In
ogni caso, oggi, anche secondo la prospettiva di
posizioni etiche che non classificano gli embrioni
umani come degni di assoluta protezione o che
non considerano intangibile lo sviluppo naturale
della linea germinale, le conseguenze non preve-
dibili per gli individui, per le generazioni future e
per l’ambiente, alle quali si aggiunge anche il fatto
che su tali modifiche non si può tornare, incitano
alla più grande prudenza.Le conclusioni della CNE due casi gli embrioni sono distrutti. La ricerca su
embrioni in vivo sottostà inoltre ad un’altra regola-
La CNE considera come assolutamente necessa- mentazione. La CNE raccomanda di rivedere i fon-
rio un dibattito pubblico intenso, critico, aperto e damenti giuridici attuali e di prospettare una legge
trasparente che abbia come oggetto lo sviluppo coerente e globale sull’utilizzo di embrioni umani.
tecnologico e le sue implicazioni etiche. La com-
missione segue con attenzione le ulteriori inno-
vazioni nell’ambito della ricerca e si impiegherà a Questo documento è stato approvato dalla
favorire un dibattito pubblico organizzando eventi Commissione nazionale d’etica in materia di
aperti a tutti e partecipando direttamente ad esso. medicina umana il 3 giugno 2016.
La CNE ritiene che sulla base delle disposizioni
giuridiche attuali gli interventi nel patrimonio gene- Pareri significativi
tico di cellule germinali e di embrioni umani sono
in principio vietati (art. 119, al. 2, let. a, Cst; art. – Berlin-Brandenburgische Akademie der
35, LPAM). Una parte della commissione è favo- Wissenschaften, Genomchirurgie beim
revole al mantenimento di un divieto assoluto di Menschen – Zur Verantwortlichen Bewertung
intervenire nella linea germinale umana. Un’altra einer neuen Technologie, Berlin 2015 (http://
parte della commissione riconosce la necessità www.gentechnologiebericht.de/bilder/BBAW_
presente di una moratoria sugli interventi nella li- Genomchirurgie-beim-
nea germinale, al fine di chiarire in particolar modo Menschen_PDF-A1b.pdf)
i rischi medici e le questioni etiche, e per riflettere – Nationale Akademie der Wissenschaften
a un utilizzo responsabile del editing del genoma Leopoldina, Chancen und Grenzen des
su embrioni. Una parte ancora della commissione genome editing, Halle 2015 (http://www.dfg.
vuole escludere dalla moratoria la ricerca fonda- de/download/pdf/dfg_im_profil/reden_
mentale sulla linea germinale embrionale autoriz- stellungnahmen/2015/
zandola. stellungnahme_genome_editing_2015.pdf)
– The National Academies of Sciences,
La commissione è favorevole a una discussione Engineering, and Medicine, On Human Gene
giuridico-normativa dettagliata in merito alla giu- Editing: International Summit
stificazione e alla portata del divieto attuale di in- Statement, Washington 2015 (http://www8.
terventi nella linea germinale. Il dibattito etico-nor- nationalacademies.org/onpinews/newsitem.
mativo sull’ammissibilità o il divieto di modifiche aspx?RecordID=12032015a)
della linea germinale dell’essere umano deve svol-
gersi al livello fondamentale dei valori e delle rap-
presentazioni della vita buona pertinenti. In linea
di principio, si tratta di sapere in che misura la pro-
spettiva di curare delle malattie, di evitare le disa-
bilità e di migliorare le capacità umane possa venir
realizzata e gli interventi nell’evoluzione genetica
dell’essere umano possano venir giustificati.
In merito alla ricerca su embrioni, la CNE constata
una situazione giuridica frammentaria e incoeren-
te, dove, ad esempio, la ricerca sulle cellule stami-
nali embrionali (e il loro ottenimento a partire da
embrioni in sovrannumero) è autorizzata, ma non
lo è, in principio, su embrioni in vitro, mentre neiMembri della Commissione nazionale d'etica Segreteria
in materia di medicina umana Responsabile della segreteria
Presidente Dr. Elisabeth Ehrensperger
Prof. Dr. iur. Andrea Büchler
Collaboratore scientifico
Vicepresidente Dr. Simone Romagnoli
Prof. Dr. theol. Markus Zimmermann
Membri
Dr. med. Hélène Beutler
Prof. Dr. med. Samia Hurst
Prof. Dr. iur. Valérie Junod
Prof. Dr. theol. Frank Mathwig Commissione nazionale d’etica
Prof. Dr. med. Paolo Merlani in materia di medicina umana CNE
Prof. Dr. phil. François-Xavier Putallaz
CH-3003 Berna
Prof. Dr. Katja Rost
Dr. med. Benno Röthlisberger
Prof. Dr. iur. Bernhard Rütsche Telefono +41 58 464 02 36
PD PhD Maya Shaha Fax +41 58 462 62 33
nek-cne@bag.admin.ch
Prof. Dr. iur. utr. Brigitte Tag
PD Dr. med. Dorothea Wunder www.nek-cne.chPuoi anche leggere
