Disturbi dello Spettro Autistico - "FL Morvillo Falcone" Brindisi
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Formazione in servizio dei docenti specializzati sul sostegno sui
temi della disabilità, per la
promozione di figure di coordinamento
Istituto Morvillo Falcone - Brindisi maggio 2016
Disturbi dello Spettro Autistico
Angelo Massagli
Direttore Unità Operativa Complessa
Neuropsichiatria Infantile
ASL Le cce
DSM History
Edition (Year) Category
I (1952) & II (1968) “Autism” as symptom of schizophrenia
III (1980) Infantile Autism
III-R (1987) Autistic Disorder
IV-TR (2000) Pervasive Developmental Disorder:
Autistic Disorder, Asperger´s,
Childhood Disintegrative Disorder.
Rett´s. PDD-NOS
5 (2013) Autism Spectrum Disorders
DSM IV Approccio categoriale, sistema multiassiale, categorie NAS DSM 5 Raggruppamenti dei disturbi e approccio dimensionale, sistema non assiale (+ vicino all’ICD), non categorie NAS ma altra o senza specificazione
DSM 5 Concetto di “Spettro”….. …..con Specificatori: •Decorso •Gravità •Frequenza •Durata •Caratteristiche descrittive Approccio evolutivo e relativo al ciclo di vita….
DSM 5 Approccio evolutivo e relativo al ciclo di vita…. …con l’obiettivo di arrivare ad una diagnosi accurata in modo che si possa dare inizio ad un trattamento evidence-based (L.W. Reichenberg, 2015)
ASD CHANGES IN DSM5 A single category Three symptom domains become two: 1. Social communication 2. Repetitive behaviors Does not exclude commorbidities (ADHD for example…) Requests defining level of clinical impairment
DSM5: Autism Spectrum Disorder A. Persistent deficits in social communication and social interaction across contexts – Deficits in all three areas 1. Social-emotional reciprocity 2. Nonverbal communicative behaviors used for social interaction 3. Developing and maintaining relationships appropriate to developmental level
DSM5: Autism Spectrum Disorder B. Restricted, repetitive patterns of behavior, interest, or activities - Deficits in at least two areas 1. Stereotyped or repetitive speech, motor movements, or use of objects 2. Excessive adherence to routines, ritualized patterns, or excessive resistance to change 3. Highly restricted, fixated interests 4. Hyper- or hypo-reactivity to sensory input
DSM5: Autism Spectrum Disorder C. Present in the early developmental period (ma possono non manifestarsi fino a quando le richieste ambientali non eccedano le capacità) D. Clinically significant impairment in social, occupational areas E. Not better explained by intellectual disability or Global Developmental Delay
DSM5: Autism Spectrum Disorder Bisogna specificare se: • Con o senza Disabilità Intellettiva (e di che grado) • Con o senza deficit linguistico (e di che grado) • Associato o meno a condizione medica o genetica o ambientale • Con o senza altri disturbi del neurosviluppo o comportamentali • Con o senza catatonia
DSM5: Autism Spectrum Disorder 3 livelli di gravità (per entrambi i 2 criteri): 1. Necessità di supporto 2. Necessità di supporto sostanziale 3. Necessità di supporto molto sostanziale
DSM5: Autism Spectrum Disorder Non vi sono più gli Asperger, né gli altri Disturbi Pervasivi dello Sviluppo del DSM IV TR La Rett, se c’è, viene aggiunta in diagnosi
Diagnosi differenziale con: • Ritardo Globale Sviluppo •Disturbo Misto Linguaggio
DSM5: Global Developmental Delay Ritardo Psicomotorio in bambini sotto i 5 anni NB: Diagnosi da abbandonare appena possibile
DSM5: Social Communication Disorder A. Impairment in pragmatics - Difficulty in the social uses of verbal and nonverbal communication in naturalistic contexts - Affects the development of social relationships and discourse comprehension B. Functional limitations C. Rule out ASD - No restricted or repetitive patterns of behavior D. Symptoms present in early childhood
Comorbidità Ritardo Mentale. Circa il 75% dei pazienti autistici presenta Ritardo Mentale (Rapin, 1998). 50% secondo Volkmar et al., 2004, OMS settembre 2013 (relativa allo Spettro Autistico). Epilessia. L’epilessia si verifica in circa il 30-40% dei casi Sindromi Sclerosi tuberosa, sindrome dell’X-Fragile, Ipomelanosi di Ito, S. di Rett, etc. Macrocefalia. In circa il 25% dei bambini con disturbi dello spettro autistico ADHD……………….(DSM-5)
Prevalence of ASD in the United States as 11.3 in 1,000 (1:88 ndr) rates of Asperger’s disorder are lower than for typical autism (2.6 in 10,000 or one fifth as common as typical autism) J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57
Prevalenzatotale ASD: 1/160-1/276
Rapporto maschi/femmine: 4:1
Dati ISTAT 2010
Popolazione italiana 0 – 18 anni:
10.574.660 maschi: 5.432.887
femmine: 5.141.773
Soggetti con ASD attesi: fra 66.091
e 55.370
19AUTISMO INFANTILE
EPIDEMIOLOGIA
IN PUGLIA
827.211 persone 0-18 anni
(425.329 M 401.882 F)
Incrocio dati internazionali/nazionali stima presuntiva
tra circa 5.170 e 2.997 bambini / adolescenti con ASD
nella regione
Popolazione generale 4.024.000
Incrocio dati internazionali/nazionali stima presuntiva
fra circa 25.000 e14.492 persone con ASD nella
regioneNUMERO DI UTENTI IN CARICO ALLA NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
NELLA REGIONE PUGLIA DISTRIBUITI PER LE AREE PRINCIPALI
(ANNO 2014)
ASL Area Area Area Neuro Totale 1 LA vis LA ter
Psicopatolo Neuropatol Psicologia
gia ogia Tot 2
BA 7.894 192 1.414 9.500 9.500
BAT 348 96 + 105 1.3 51 1.902 500 R 2.402
MS + 2 + al
BR 600 200 1.311 2.111 336 70 2.517
FG 750 51 440 1.241 R 1.241
LE 1.102 491 + 28 3.300 4.921 285 176 5.382
MS
TA 1.004 322 1.862 3.188 257 478 3.923
Tot 11.698 1.352 + 133 9.678 22.863 1.378 724 24.965
MS + 2numero di ASD (età evolutiva) afferenti a
ASL/Ospedali pugliesi (compresi quelli non in carico) +
Malattie Rare ad espressività ASD (anno 2014)
ASD in ASD non Totale Malattie Totale Dati
carico in carico Rare a generale ospedalieri
(ASL + (visti sintomat
Centri meno di ologia
conv.) 2 vv ASD
l’anno) Policl Medea
e/o BA BR
seguiti
da
privati
ASL BA 600 non noti 600 143 743 269 54
ASL BAT 213 “ 213 61 274
ASL BR 170 “ 170 23 193
ASL FG 216 “ 216 83 299
ASL LE 247 150 397 72 469
ASL TA 377 non noti 377 76 453
Totale 1.823 150 1.973 458 2.431LINEE GUISA AUTISMO
REGIONE PUGLIA
2 AGOSTO 2013
Tutti gli interventi che il sistema integrato della sanità, dell’istruzione e
delle politiche sociali in Puglia dovrà porre in essere al fine di assicurare
una corretta presa in carico delle persone affette da ASD, deve concorrere
al perseguimento dell’obiettivo generale di realizzare una rete di
assistenza regionale adeguata rispetto ai bisogni emergenti e alla
complessità dei trattamenti da mettere in atto tenendo conto che le
persone con autismo possono migliorare sostanzialmente la loro qualità di
vita purché usufruiscano di una presa in carico continuativa e coordinata,
comprendente la valutazione diagnostica e funzionale approfondita, il
trattamento individualizzato specifico in collaborazione con la famiglia e gli
interventi riabilitativi e terapeutici integrati e multidisciplinari per l’intero
ciclo di vita.LINEE GUISA AUTISMO
REGIONE PUGLIA
2 AGOSTO 2013
MODELLO ORGANIZZATIVO
In ogni ASL, nell’ambito dei Servizi di NPIA, devono essere
costituite équipe dedicate agli ASD, diffuse in modo
omogeneo su tutto il territorio, che garantiscano l’approccio
multi professionale, interdisciplinare ed età specifico
indispensabile per poter affrontare la complessità e la
eterogeneità delle sindromi autistiche.LINEE GUISA AUTISMO
REGIONE PUGLIA
2 AGOSTO 2013
LA PRESA IN CARICO TERAPEUTICO-ABILITATIVA
Nel bambino, come nell’adulto, possono essere individuati diversi
tipi di approcci, purchè basati su metodiche di matrice EBM, che
dovranno essere disegnati su misura dei singoli soggetti
Altrettanto importante è il ruolo della famiglia, che deve essere
sempre coinvolta e diventare parte attiva dell’intero intervento.
Favorire l’adattamento del soggetto al suo ambienteLINEE GUISA AUTISMO
REGIONE PUGLIA
2 AGOSTO 2013
FORMAZIONE
Occorre porre particolare attenzione alla necessità di
garantire l’aggiornamento continuo di tutto il
personale coinvolto, impegnato con tecniche previste
nelle metodiche scientificamente validateLEGGE 18 agosto 2015, n. 134
Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle
persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle
famiglie. (GU n.199 del 28-8-2015) Vigente al: 12-9-2015
1. finalità del provvedimento interventi finalizzati a
garantire la tutela della salute, il miglioramento delle
condizioni di vita e l'inserimento nella vita sociale delle
persone con disturbi dello spettro autistico, in
conformità a quanto previsto dalla risoluzione
dell'Assemblea generale delle Nazioni Unite
A/RES/67/82 del 12 dicembre 2012 sui bisogni delle
persone con autismo
2. ISS aggiorni LG trattamento ASD in tutte le età della vitaLEGGE 18 agosto 2015, n. 134
Disposizioni in materia di diagnosi, cura e abilitazione delle
persone con disturbi dello spettro autistico e di assistenza alle
famiglie. (GU n.199 del 28-8-2015) Vigente al: 12-9-2015
3. Inserimento nei LEA degli ASD (diagnosi precoce, cura
trattamento individualizzato con strumenti EBM più avanzate
evidenze scientifiche). Centri di Riferimento. Qualificazione dei
Servizi. Formazione Operatori. Èquipe territoriali dedicate.
Coordinamento dei Servizi. Formazione/sostegno famiglie.
Strutture Residenziali / Semiresidenziali pubbliche/private
accreditate. Progetti inserimento lavorativo ASD adulti
4. Aggiornamento triennale delle linee di indirizzo del MS
5. Attività di ricerca
6. Clausola di invarianza finanziariaDISTURBO AUTISTICO
PROGNOSI
Possibili indici di evoluzione favorevole:
•Minore intensità dei sintomi
•QI alto
•Ridotta comorbidità
•Trattamenti intensivi precoci (corretti)
•Ambiente adeguatoLinee guida autismo ISS 2011
Concetto di precocità dell’intervento
Non sono disponibili dati scientifici sull’efficacia di interventi
precoci rivolti a popolazioni a rischio di disturbi dello spettro
autistico.
Secondo il parere degli esperti, dovrebbe essere garantita la
tempestività degli interventi rivolti a soggetti con disturbi dello
spettro autistico..L’intervento multimodale
Interventi Psicoeducativi
Patient-focused Psicofarmacoterapia
Terapia comportamentale
Interventi Psicoeducativi
Parent-focused
Parent training
Interventi Psicoeducativi
community-focused
Interventi comportamentali
31Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 Pratiche, multidisciplinari e basate sull’evidenza di quasi 200 studi svolti negli ultimi anni 20 anni 9.581 studi pubblicati tra il 1991 e il marzo 2013, selezionandone 186 per un esame approfondito
Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 •Trattamento multimodale e multidisciplinare •Usare i farmaci con giudizio •Visitare il paziente in modo approfondito •Fare uso dei test genetici •Valutare con attenzione le comorbilità
LG DSA ISS / PUGLIA I programmi di intervento si distinguono in non farmacologici e farmacologici. I programmi di intervento non farmacologici possono essere di tipo ambulatoriale o semiresidenziale, in strutture del SSR o con esso accreditate, e condotti in modo individuale o di gruppo. I programmi di intervento farmacologici vengono attuati, sempre nell’ambito dell’intervento multimodale, in caso di concomitanti disturbi del comportamento come: grave iperattività motoria, inattenzione comportamenti ripetitivi fortemente disturbanti auto-eteroaggressività, distruttività.
Linee guida autismo ISS 2011 (agg 2015)
Interventi raccomandati
Tra i programmi intensivi comportamentali il modello più studiato è l’analisi
comportamentale applicata (Applied behaviour intervention, ABA):
gli studi sostengono una sua efficacia nel migliorare le abilità intellettive (QI),
il linguaggio e i comportamenti adattativi nei bambini con disturbi dello
spettro autistico. Le prove a disposizione, anche se non definitive,
consentono di consigliare l’utilizzo del modello ABA nel trattamento dei
bambini con disturbi dello spettro autistico.
È presente un’ampia variabilità a livello individuale negli esiti ottenuti dai
programmi intensivi comportamentali ABA; è quindi necessario che venga
effettuata una valutazione clinica caso-specifica per monitorare nel singolo
bambino l’efficacia dell’intervento, ossia se e quanto questo produca i
risultati attesi.Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 Recommendation 4. The clinician should help the family obtain appropriate, evidence-based, and structured educational and behavioral interventions for children with ASD Structured educational and behavioral interventions have been shown to be effective for many children with ASD and are associated with better outcome
Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 ABA techniques have been repeatedly shown to have efficacy for specific problem behaviors, and ABA has been found to be effective as applied to academic tasks, adaptive living skills, communication, social skills, and vocational skills. Because most children with ASD tend to learn tasks in isolation, an explicit focus on generalization is important
Linee guida autismo ISS 2011 (agg 2015)
Interventi raccomandati
Dai pochi studi finora disponibili emerge comunque un trend di
efficacia a favore anche di altri programmi intensivi altrettanto
strutturati, che la ricerca dovrebbe approfondire con studi
randomizzati controllati (RCT) finalizzati ad accertare,
attraverso un confronto diretto con il modello ABA, quale tra i
vari programmi sia il più efficace.Linee guida autismo ISS 2011 (agg 2015)
Interventi raccomandati
Gli interventi comportamentali dovrebbero essere presi in
considerazione in presenza di un ampio numero di comportamenti specifici di
bambini e adolescenti con disturbi dello spettro autistico, con la finalità sia di
ridurre la frequenza e la gravità del comportamento specifico sia di incrementare
lo sviluppo di capacità adattative.
la terapia comportamentale dovrebbe essere presa in considerazione
per i soggetti con disturbi dello spettro autistico che presentano problemi
del sonno.Linee guida autismo ISS 2011 (agg 2015)
Interventi raccomandati
È consigliato l’uso della terapia cognitivo comportamentale (Cognitive
behavior therapy, CBT) per il trattamento della comorbidità con i disturbi
d’ansia nei bambini con sindrome di Asperger o autismo ad alto
funzionamento.
La terapia cognitivo comportamentale, rivolta a bambini e genitori, può essere
utile nel migliorare le capacità di gestione della rabbia in bambini con sindrome
di Asperger.Linee guida autismo ISS 2011 (agg 2015)
Interventi raccomandati
Gli interventi a supporto della comunicazione sociale
vanno presi in considerazione per i bambini e gli adolescenti con disturbi dello
spettro autistico; la scelta di quale sia l’intervento più appropriato da erogare deve
essere formulata sulla base di una valutazione delle caratteristiche individuali del
soggetto.Linee guida autismo ISS 2011 (agg 2015)
Interventi raccomandati
adattare l’ambiente comunicativo, sociale e fisico di bambini e adolescenti con
disturbi dello spettro autistico
• fornire suggerimenti visivi
• ridurre le richieste di interazioni sociali complesse
• seguire una routine, un programma prevedibile
• utilizzare dei suggerimenti
• minimizzare le stimolazioni sensoriali disturbanti.Linee guida autismo ISS 2011
Interventi raccomandati
Il programma TEACCH ha mostrato, in alcuni studi di
coorte, di produrre miglioramenti sulle abilità motorie, le
performance cognitive, il funzionamento sociale e la
comunicazione in bambini con disturbi dello spettro autistico,
per cui è possibile ipotizzare un profilo di efficacia a favore di
tale intervento, che merita di essere approfondito in ulteriori
studi.Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 Efficacy has been shown for 2 of the structured educational models, the Early Start Denver Model and the Treatment and Education of Autism and related Communication handicapped Children program
L’ambiente di lavoro organizzato in spazi chiaramente e visivamente delimitati, ognuno con delle funzioni specifiche, consente al bambino di sapere con precisione ciò che ci si aspetta da lui in ogni luogo e in ogni momento.
PARLARE VA BENE, MA RENDERE VISIBILE QUALCOSA È MEGLIO…(THEO PEETERS) • Ciò che è troppo astratto può essere reso concreto con fotografie, schizzi o oggetti che abbiano un livello di astrazione inferiore (il migliore livello è quello che le persone con autismo possono gestire in modo indipendente) • Il supporto visivo incrementa la comunicazione (la migliore comunicazione per questi soggetti è quella attraverso le immagini) • Gli aiuti visivi insegnano ad affrontare il cambiamento (è più facile accettare il cambiamento se lo si può anticipare visivamente) • L’aiuto visivo aumenta l’indipendenza (più le persone con autismo sono indipendenti, meno fallimenti sperimentano e meno comportamenti problematici hanno, meno utilizzano modelli di comportamento stereotipati, più aumenta il coinvolgimento attivo con maggiore possibilità di integrazione sociale)
Linee guida autismo ISS 2011
Interventi parzialmente raccomandati
L’utilizzo di interventi a supporto della comunicazione
nei soggetti con disturbi dello spettro autistico, come quelli che utilizzano
un supporto visivo alla comunicazione, è indicato, sebbene le prove di
efficacia di questi interventi siano ancora parziali.
Il loro utilizzo dovrebbe essere circostanziato e accompagnato da una
specifica valutazione di efficacia.SISTEMA PECS Il programma comprende 6 fasi ed è utilizzabile in diversi contesti. E’ basato sull’uso di rinforzi e ha come obiettivo quello di incoraggiare la spontaneità e l’iniziativa del bambino nella comunicazione. Gli aiuti sono visivi e fisici. E’ un sistema di comunicazione mediante scambio per immagini.
Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 Communication is a major focus of intervention and typically will be addressed in the child’s individualized educational plan in coordination with the speech- language pathologist. Children who do not yet use words can be helped through the use of alternative communication modalities such as sign language, communication boards, visual supports, picture exchange
Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 There is limited evidence thus far for what are usually termed developmental, social-pragmatic models of intervention, such as Developmental-Individual Difference-Relationship Based/Floortime, Relationship Development Intervention, Social Communication Emotional Regulation and Transactional Support, and Play and Language for Autistic Youths, which generally use naturalistic techniques in the child’s community setting to develop social communication abilities.
Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 Recommendation 6. The clinician should maintain an active role in long-term treatment planning and family support and support of the individual Children’s and families’ need for help and support will change over time. The clinician should develop a long-term collaboration with the family
Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 For very young children, issues of diagnosis and identification of treatment programs often will be most important. For school-age children, psychopharmacologic and behavioral issues typically become more prominent. For adolescents, vocational and prevocational training and thoughtful planning for independence/self- sufficiency is important.
Nuove linee guida Aacap per la cura dell’autismo J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2014 Feb;53(2):237-57 Recommendation 7. Clinicians should specifically inquire about the use of alternative/complementary treatments and be prepared to discuss their risk and potential benefits with parents
Linee guida autismo ISS 2011
Interventi raccomandati
I programmi di intervento mediati dai genitori sono raccomandati
nei bambini e negli adolescenti con disturbi dello spettro autistico, poiché sono
interventi che possono migliorare la comunicazione sociale e i comportamenti
problema, aiutare le famiglie a interagire con i loro figli, promuovere lo sviluppo e
l’incremento della soddisfazione dei genitori, del loro empowerment e benessere
emotivoParent training
Il coinvolgimento della famiglia nella esperienza
terapeutica è presupposto indispensabile
di qualsiasi trattamento
Obiettivi:
• favorire l’elaborazione delle problematiche
connesse alla diagnosi
• rafforzare le funzioni genitoriali
• sostenere interazioni positive
• genitori come soggetti attivi del trattamentoIntegrazione scolastica DSA Inserimento a tempo pieno nell’istruzione normale con qualsiasi supporto sia necessario (Cohen, Volkmar) Ma per l’effettivo inserimento è necessario che i bni posseggano adeguate abilità sociali
Integrazione scolastica DSA Un contesto ottimale avrebbe bisogno della combinazione di tre fattori (Harris, Handleman): 1. Mediazione dell’adulto 2. Presenza di coetanei disponibili all’interazione 3. Buona preparazione del bno con ASD
Operatori scolastici e sociali
Obiettivi:
• Armonizzare l’intervento educativo
• Consentire continuità terapeutica
• Ridurre reazioni di angoscia nel b.no
• sostenere interazioni positive
• Sostegno agli operatori stessi
Preparazione degli operatori/formazioneSINPIA regionale
l’intervento terapeutico negli ASD è
necessariamente:
•multimodale e individualizzato
• di volta in volta “confezionato” (tailored) sulle
caratteristiche di quel determinato individuo e del suo
ambiente socio-familiare
•continuamente aggiornato, con il passare del tempo,
man mano che il quadro si modifica in relazione alla
condizione clinica e a quella ambientale
•coinvolgente i genitori (parent training)CLINICA RICERCA
Un trattamento
Dati e risultati
può aiutare il bambino
obiettivi, attendibili e validi
con autismo?
Punto di vista SOGGETTIVO Punto di vista OGGETTIVOMuratori F, Tancredi R, Massagli A, Esposito D, Villa L, Molteni M, Militerni R, Frolli A, Balottin U, Carigi T, Gallo ML, Giuberti V, Pitanti A, Germelli C, Giorgi A, Vannucchi L, Armellini M, Centini G, Casella C, Monti A, Masini S, Pini G, Calugi S, Narzisi A. Effects After Six-Months of Early Intervention for Autism Spectrum Disorders. Gior Neuropsich Età Evol. 2012; 32:135-150
Come misurare l’effetto delle
terapie?
Ricerca italiana (Benassi F. et al. Journal of Autism and
Developmental Disorders, 2011)
Possibilità di misurare gli effetti delle terapie riabilitative
esaminando le connessioni della sostanza bianca del cervello e
verificando di volta in volta quale terapia sia più efficace.
RMN cerebrale con DTI (Diffusion Tensor Imaging), che
permette di visualizzare le connessioni tra le aree funzionali
cerebrali e di osservare le modificazioni che avvengono a livello
di fibre neuronali nel corso di ogni singola terapia.Puoi anche leggere
