Cosa Fare nelle Situazioni di Emergenza/Urgenza - Vivere con una malattia rara 18 maggio 2016 - Regione Lazio

Vivere con una malattia rara
         18 maggio 2016

Cosa Fare nelle Situazioni di
   Emergenza/Urgenza

                                   Giuseppe Zampino
                  UOSA Malattie Rare e Difetti Congeniti
            Polo per la salute della Donna e del Bambino
         Fondazione Policlinico Universitario «A. Gemelli»
                                                    Roma

Bambini con patologia complessa

   Bambini con bisogni medici
importanti derivanti dalla presenza
di una patologia multisistemica o
  dipendenti da strumentazione
tecnologica o da regimi terapeutici
            complessi

negli Usa i bambini con bisogni speciali

- assorbono tra il 70-80% della spesa per la salute pediatrica
  (Newacheck et al. 2005);
- hanno una probabilità 3 volte aumentata di aver necessità di
  un ricovero in terapia intensiva che nel 32% è dovuto a
  cause prevenibili (Dosa et al. 2001).
- Degli eventi potenzialmente prevenibili, 64% sono dovuti a
  deficienze del sistema assistenziale, in particolare ad una
  inadeguata coordinazione dell’assistenza.
- Se si considera che questi bambini sono ospedalizzati 4
  volte di più dei           bambini normali e che la loro
  ospedalizzazione dura mediamente 8 volte di più,
  l’impatto sul sistema sanitario è alto

L’accesso in PS può verificarsi
• In qualsiasi ora del giorno e della
  notte
• In qualunque giorno dell’anno
• In qualunque ospedale d’Italia ( non
  necessariamente quello di
  riferimento per malattie rare e
  complesse)
• Qualunque professionista può essere
  chiamato in causa

Di fronte ad una situazione di
urgenza/emergenza in un bambino con
sindrome malformativa/metabolica hai
aumento dell’ansia?
                                                     Selicorni et al 2015

62%          15%
                            3%                16%

                                                           22%

              44%

    Mai   Raramente   Qualche volta   Abbastanza spesso   Sempre

Hai mai ricevuto una specifica formazione
relativa all’assistenza al bambino con patologia
malformativa?

                                                 Selicorni et al 2015

                         4% 1%
          16%

                                                         54%
      25%

    Mai   Solo con CLI   ECM   Form. sul campo   Master o altro

I bisogni dei bambini con
“Condizione Congenita Disabilitante”

      Specifici               Cronicità

                    Età
                  evolutiva

Complicanze mediche
conseguenti alla disabilità

Anomala deglutizione
RGE e stipsi
Infezioni alte/basse vie aeree
Dolore in varia sede non comunicabile

Complicanze legate a device (PEG,
catetere centrale, tracheostomia ecc.)

Mortalità per incidenti, distribuita per fasce di età,
      di bambini senza e con difetti congeniti
   40
   35
   30                              B senza difetti
   25                              congeniti tot 60
   20
   15                              B. con difetti
                                   congeniti tot 88
   10
    5
    0
        5 anni

Complicanze
 legate a
  device

Non solo emergenza: motivi
     di accesso al PSP

• Rassicurazione

• Necessità di consigli di base

• Necessità di decidere sull’utilizzo di
  terapia di base ( antibiotico ?)

Domanda fondamentale
Il sintomo clinico
che il bambino
presenta può
essere in qualche
modo la spia di
una delle
complicanze
mediche della
condizione di
base ?

Problemi aperti per il medico
• Valutazione accurata della
  situazione
• Inserimento della problematica di
  acceso al PS nella storia clinica
  (complessa, non immediatamente
  riassumibile) del bambino
• Conoscenza, non tanto della
  condizione, quanto della sua
  specifica storia naturale

Vittorio: 11 mesi,
Sindrome di Cornelia de Lange
           Vittorio viene condotto dalla
            sua mamma in Pronto Soccorso
            perché da qualche ora è
            agitato, molto irritabile e si
            morsica le mani
           Il bambino al momento della
            valutazione è nel suo passeggino
            e dorme; è roseo e il refill
            capillare è normale. La madre
            riferisce che da qualche giorno
            fa fatica a scaricarsi, non ha
            avuto vomito, né rigurgiti ma è
            un po’ raffreddato.
           I parametri vitali sono tutti
            nella norma

Giordano : 13 mesi
Sindrome di Mowat-Wilson
       I genitori sono all’estero e Giordano è
        affidato ai nonni materni. La nonna,
        mentre lo stava cambiando, ha notato
        cianosi periorale, minor reattività e
        una accentuazione del nistagmo già
        noto nel bambino.
       La nonna lo porta in PS (abitano nelle
        vicinanze) ed in triage Giordano è
        vigile, reattivo e sveglio; persiste il
        nistagmo che viene riferito presente
        da tempo, dalla nonna.
       Parametri al triage:
         SatO2 di 98% in aria,
         apiretico,
         FC 110 bpm,
         PGCS 15.

Clarissa: 14 aa
                Sindrome di Williams

Clarissa accusa da qualche giorno un dolore
 ingravescente all’emiaddome sinistro
 (crampiforme). L’alvo è solitamente un po’
 stitico; negli ultimi giorni fatica
 maggiormente a scaricarsi
Parametri vitali
 Tc 37,5° Ascellare
 Fc 135 Bpm ritmico
 Sat O2 99%

Cosa potrebbe essere
        utile sapere ?
• Vittorio: i bambini con CdLS possono
  non raramente presentare un quadro
  occlusivo/subocclusivo intestinale
• Giordano: l’epilessia è una complicanza
  assolutamente costante e precoce nei
  bambini con S. di Mowat Wilson
• Clarissa: la diverticolosi/diverticolite è
  una complicanza potenziale della S. di
  Williams sin dall’adolescenza

Come reperire queste cruciali
       informazioni ?

Ad oggi disponibili indicazioni per
43 condizioni rare,molte su base metabolica

«Arrossamento congiuntivale»
      in S. di Crouzon

Iperpiressia in lattante
con S. di Cornelia de Lange

Iperpiressia in lattante
  con S. di de Lange

…….e per i bambini senza
diagnosi o con “patologia ultra-
            rara” ?

Terapista Intensivo

Gestire Acuto

Pneumopatia Restrittiva
                                 Apnee Ostruttive

Terapista Intensivo

Gestire Acuto

      Conoscere Complicanze

Ipoplasia del processo Odontoide

        Odontoid
                   Displasie scheletriche

                   Malsegmentatione vertebre

                   Sindrome di Down

                   Osteogenesi imperfetta

                   Mucopolisaccaridosi

Terapista Intensivo

Gestire Acuto            Coordinare

      Conoscere Complicanze

Specialisti “attivati”

•   Neurologo              •Infettivologo
•   Neuropsichiatra Inf.   •Ortopedico
•   Radiologo              •Gastroenterologo
•   Cardiologo
                           •Pneumologo
•   Nefrologo
                           •Endoscopista
•   Oculista
•   ORL                    •Chirurgo Pediatra
•   Neurochirurgo          •Chirurgo Plastico
•   Fisiatra               •Odontoiatra
•   Riabilitatore          •Infermiere
•   Genetista              •Assistente sociale

Take home messages
• I pazienti con patologia rara costituiscono una
  coorte numerosa di pazienti “delicati” in
  situazioni di urgenza / emergenza
• A qualunque pediatra/medico può essere
  richiesto di intervenire in emergenza
• Esiste la possibilità di adottare strumenti
  conoscitivi e comunicativi pratici per
  migliorare l’approccio a questi
  bambini/pazienti da parte del personale
  sanitario non specialista

Urgenze
   GenMet
 Applicazione
 per IPhone /
     Ipad
  ed Android
  scaricabile
gratuitamente

La disabilità non è una scelta…
…… La nostra attitudine si