COMPRENDERE MALATTIA DI POMPE - Dalla diagnosi al trattamento
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COMPRENDERE MALATTIA DI POMPE Dalla diagnosi al trattamento Affrontare patologie complesse con terapie pionieristiche.
INDICE
Come può esserle utile questo opuscolo
Questo opuscolo include informazioni sulla malattia di Pompe, sulla sua
diagnosi e gestione. Offre anche suggerimenti pratici per poter convivere con la
malattia di Pompe. Leggendo questo opuscolo si ricordi che:
Non è solo/a. In tutto il mondo esistono gruppi di pazienti attivi e di persone
addette alle cure, attenti, pronti a supportarla nelle sfide della vita quotidiana
vissuta con la malattia di Pompe.
Un bambino di due mesi è stato ricoverato in
ospe
dale con problemi respiratori a causa di una Il fatto di essere informato/a può aiutarla a partecipare più attivamente alle cure.
brutta influenza. La radiografia ha evidenziato una Le conoscenze sulla malattia di Pompe consentono di migliorare la collabora-
grave cardiomegalia (ingrandimento del cuore). zione con chi si occupa della sua cura, per ottenere le cure migliori possibili.
Un bambino di 2 anni che stava iniziando a cammi Esistono motivi di speranza. Nel corso degli ultimi anni sono stati scoperti molti
nare aveva un’andatura strana, dondolante e rigida. nuovi aspetti correlati alla malattia di Pompe. In Svizzera è stato approvato l’uso
Quando era più piccolo aveva difficoltà a girarsi e a dell’alglucosidasi alfa, la prima terapia enzimatica sostitutiva (ERT), che consente
tenere la testa eretta. il trattamento della causa sottostante alla malattia di Pompe. Anche se l’ERT non
cura la malattia di Pompe, consente di bloccarne il decorso.
A una studentessa mancava completamente il respiro
e le facevano male i muscoli quando saliva le scale.
Contenuto di questo opuscolo
Tutte queste persone sono affette da malattia di Pompe. Questa rara miopatia (malattia Che cos’è la malattia di Pompe?...........................................................................2
dei muscoli) ereditaria si mani-festa in modi diversi nei bambini e negli adulti di ogni età.
Se a lei o a suo figlio/sua figlia è stata fatta diagnosi di malattia di Pompe, potrebbe Come si diagnostica la malattia di Pompe?.........................................................8
avere difficoltà a immaginare gli effetti che questa malattia può avere sulla salute dei
pazienti o su quella delle persone che li curano. Che cosa si può fare per combattere la malattia di Pompe?...........................15
A causa della rarità della malattia non è semplice sapere a chi rivolgersi per ottenere in- Che cosa posso fare per convivere meglio con la malattia di Pompe? ......... 24
formazioni, consigli o supporto. Speriamo che, grazie a una migliore comprensione della
malattia di Pompe, possa trovare la forza sufficiente per passare dalla diagnosi all’azione. Dove posso ottenere più informazioni e supporto?............................................29
Le informazioni di questo opuscolo non sostituiscono il parere medico offerto dal personale medico
specialistico. In caso di domande o incertezze sulla sua condizione di salute si rivolga sempre al suo
medico curante.
1
CHE COSA È LA MALATTIA DI POMPE?
Che cosa è la malattia di Pompe? Quali sono i sintomi della malattia di Pompe e quando si manifestano?
La debolezza muscolare progressiva è il sintomo più frequente della malattia di
La malattia di Pompe è una rara malattia neuromuscolare, che si manifesta in Pompe. I muscoli più colpiti sono quelli respiratori e motori (che consentono
neonati, bambini e adulti, che hanno ereditato un gene anomalo dai propri di spostarsi). In molti bambini è colpita in modo grave la muscolatura cardiaca.
genitori. Fa parte di un gruppo di oltre 40 malattie genetiche, note come
malattie lisosomiali da accumulo. La malattia di Pompe è La malattia di Pompe è una malattia unica nel suo genere, che può avere un ampio
una malattia progressiva, ossia che peggiora nel tempo. spettro di manifestazioni cliniche. In passato sono state descritte due forme della
Questa caratteristica è presente anche in altre malattie malattia, quella precoce e quella tardiva, in base all’età in cui si manifestano i sintomi.
neuromuscolari, ad esempio nelle distrofie neuromusco- Nei bambini in cui i primi sintomi della malattia di Pompe si manifestano nei primi
lari, nelle quali, come nella malattia di Pompe, si ha un pro- mesi di vita, la malattia progredisce rapidamente e quasi sempre ha un esito
gressivo indebolimento dei muscoli e una perdita di tessuto fatale entro il primo anno di vita. Altri bambini affetti dalla malattia di Pompe
muscolare (atrofia muscolare). La malattia di Pompe è una sviluppano i sintomi solo più tardi nel corso del primo anno di vita. In questi
miopatia metabolica (malattia del metabolismo muscolare), bambini, i danni del muscolo cardiaco possono variare molto e possono sopra-
Dr. J. C. Pompe in cui l’indebolimento dei muscoli è causato da un’alterazione vvivere oltre l’anno.
delle cellule dell’organismo. È anche riconosciuta come
malattia da sovraccarico di glicogeno, in quanto le alterazioni osservate sono Nei bambini e negli adulti, in cui i primi sintomi si manifestano solo dopo il primo
conseguenti a un accumulo di glicogeno nelle cellule muscolari. anno di vita, in genere, la malattia ha uno sviluppo più lento che nei neonati, ma
che con il progredire della debolezza muscolare può rappresentare una vera
La malattia porta il nome del medico olandese J. C. Pompe, che descrisse la e propria sfida. Attualmente non esistono evidenze che indichino una compro-
malattia per la prima volta nel 1932, dopo aver visitato un bambino con marcata missione dello sviluppo mentale nei pazienti con malattia di Pompe. In circa un
debolezza muscolare e grave cardiomegalia (ingrossamento del cuore). Il nome terzo dei pazienti nati con la malattia, i sintomi si sviluppano nel corso del primo
della malattia, nei diversi paesi, viene pronunciato in vari modi, ad esempio anno di vita, mentre il restante due terzi dei pazienti non manifesta sintomi nei
«pom-Pé», «POM-pu» o «pom-Pi». primi anni.
Quante persone sono colpite dalla malattia di Pompe?
La malattia di Pompe ha diversi nomi Si stima che in tutto il mondo, il numero di persone
colpite da malattia di Pompe vari fra 5.000 a 10.000.4
• Deficit di alfa-glucosidasi acida Come in numerose altre malattie rare, è difficile
• Deficit di maltasi acida (AMD) conoscere il numero esatto di persone che ne sono
• Malattia da accumulo di glicogeno (GSD) di tipo II affette. In base agli studi svolti nei Paesi Bassi e a New
• Glicogenosi di tipo II York si stima un’incidenza della malattia di Pompe, a
• Deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale livello mondiale, di 1/40.000 nati vivi.
NOTA: In alcuni articolo scientifici,l’enzima alfa-glucosidasi acida può essere indicato
Sia gli uomini che le donne sono colpiti dalla malattia
anche come α-glucosidasi α-glu o AGLU. Frequentemente si usa anche l’abbrevia-
di Pompe, come anche tutti i gruppi etnici; tuttavia la
zione GAA, ossia alfa-glucosidasi acida (glucosidase alpha acid), con riferimento
malattia sembra essere più frequente nella popolazione
al nome del gene invece che a quello dell’enzima.
afroamericana e nel sud della Cina e del Taiwan.
La malattia di Pompe
colpisce persone in
ogni parte del mondo.
2 3
CHE COSA È LA MALATTIA DI POMPE?
Quale è la causa della malattia di Pompe? Lo variabili della malattia di Pompe
Le persone affette da malattia di Pompe sono portatrici di un’anomalia del gene Anche se l’anomalia genetica della malattia di Pompe è già presente alla nascita,
GAA. Questo gene è responsabile della formazione di un enzima, chiamato i sintomi possono manifestarsi in qualsiasi momento fra l’età pediatrica e
alfa-glucosidasi acida, presente nel lisosoma, un componente della cellula. Gli quella adulta. In effetti, una delle caratteristiche più evidenti della malattia è il
enzimi sono proteine che svolgono un compito specifico e che consentono il diverso modo di manifestarsi da una persona all’altra. Ovvero:
normale funzionamento delle cellule dell’organismo. Il compito dell’alfa-glucosi-
dasi acida è quello di decomporre il glicogeno, uno zucchero, che viene imma- • l’età in cui si manifestano i primi sintomi
gazzinato nelle cellule muscolari di tutto l’organismo. Nelle persone affette da • la rapidità di progressione della malattia
malattia di Pompe manca questo enzima o è presente in quantitativi insufficienti. • il grado di interessamento degli organi
Fasci di fibre muscolari
Spettro della malattia di Pompe
Progressione rapida ed esito Progressivo peggioramento dei
frequentemente fatale durante il sintomi. A volte la diagnosi avviene
primo anno di vita. solo in tarda età adulta.
Muscoli
scheletrici
1 1 I lisosomi sono componenti presenti in
ogni cellula e hanno il compito di decom-
porre il glicogeno.
Fibra muscolare normale (cellula)
2 L’accumulo di glicogeno, come In generale, più precoce è la manifestazione dei primi sintomi, maggiore è la pos-
accade nella malattia di Pompe, porta allo sibilità che il decorso della malattia sia grave. Nei neonati, con attività enzimatica
sviluppo di lisosomi, il cui volume aumenta scarsa o assente, la malattia progredisce molto rapidamente.
in modo tale da danneggiare le cellule
3
muscolari. Mentre nei bambini e negli adulti nei quali è ancora presente una debole attività
dell’alfa-glucosidasi acida, la malattia di Pompe si sviluppa in modo molto vario.
3 Il glicogeno fuoriesce man mano dai
2
lisosomi e causa ulteriori danni alle cellule
muscolari circostanti. A ciò consegue
Fibra muscolare colpita dalla debolezza muscolare, che peggiora nel
malattia (cellula) tempo.
4 5
CHE COSA È LA MALATTIA DI POMPE?
Come insorge la malattia di Pompe?
La malattia di Pompe è ereditaria, ovvero viene trasmessa attrverso un gene. I Trasmissione autosomica recessiva
geni sono segmenti del DNA, il materiale chimico che contiene le informazioni
che consentono all’organismo umano di svolgere ogni processo e che contiene Madre Padre
portatore portatore
tutte le caratteristiche che rendono unico ogni essere vivente. Il nostro genoma
è composto da 23 coppie di cromosomi. Una di queste coppie (detti cromosomi
sessuali) determina il nostro sesso. Le restanti 22 coppie (gli autosomi), determi-
nano le caratteristiche umane non legate al sesso, come il colore degli occhi o
l’altezza. La malattia di Pompe colpisce sia gli uomini che le donne, in quanto il
gene responsabile della malattia si trova su una delle 22 coppie di autosomi.
Funzione dei geni
In caso di mutazione o alterazione di un gene, responsabile della produzione di un
enzima specifico, esiste la possibilità che questo enzima non funzioni correttamente
o non venga prodotto. Nel caso della malattia di Pompe, la mutazione avviene nel
gene della glucosidasi-alfa acida. Si tratta di una malattia autosomica recessiva,
ossia si è colpiti dalla malattia solo con la trasmissione di entrambe le coppie del
gene GAA mutato, sia quella paterna che quella materna. La mutazioni note della
bambina bambino bambina bambino
malattia di Pompe possono essere identificate con un test di genotipizzazione, in cui sana portatore portatore malato
il DNA viene analizzato attraverso campioni di sangue. Questo test viene svolto in
(25 %) (25 %) (25 %) (25 %)
caso di sospetto di malattia di Pompe o se la diagnosi è probabile ma non ancora
confermata. Può essere eseguito anche se nell’anamnesi familiare è presente la normale anomalo
malattia di Pompe.
Trasmissione del gene
Se entrambi i genitori sono portatori
Lo schema della pagina seguente mostra diverse situazioni possibili, in cui entrambi
i genitori sono portatori del gene anomalo. Per ogni gravidanza esiste una proba- • In un caso su quattro vengono trasferite due coppie normali del gene e il
bilità del 25% che il bambino sviluppi la malattia di Pompe. bambino nascerà sano.
• In un caso su quattro viene trasferita una coppia anomala da un genitore e
una normale dall’altro e il bambino nascerà portatore. I portatori non svilup-
Altre situazioni possibili pano la malattia, ma possono trasferire un gene anomalo ai figli.
• S e uno dei genitori è affetto da malattia di Pompe e l’altro non è un portatore, • In un caso su quattro vengono trasferite due coppie del gene anomalo e il
tutti i bambini saranno portatori del gene ma nessuno svilupperà la malattia. bambino svilupperà la malattia di Pompe.
• Se uno dei genitori è affetto da malattia di Pompe e l’altro è portatore (caso
molto raro), esiste una probabilità del 50 % di avere un figlio che svilupperà la
malattia e una probabilità del 50 % di avere un figlio portatore.
6 7
COME SI DIAGNOSTICA LA MALATTIA DI POMPE?
Come si diagnostica la malattia di Pompe? Indagini che confermano la diagnosi
Sono molteplici le indagini che consentono di semplificare la diagnosi di malattia
La diagnosi della malattia di Pompe può essere una vera sfida, essendo di Pompe e di stabilire il grado di debolezza muscolare e di progressione della
numerosi i sintomi presenti anche in altre malattie. Inoltre, i sintomi si svilup- malattia. In queste indagini, in genere, è necessario eseguire un test enzimatico per
pano lentamente e possono manifestarsi anche a distanza di tempo uno confermare la malattia di Pompe. Tale indagine biochimica, attraverso un piccolo
dall’altro. A causa della rapida progressione della malattia e dei sintomi pro- campione di pelle, di muscolo o di sangue, consente di determinare l’attività
nunciati, che inducono i medici a svolgere indagini più approfondite, è più dell’alfa-glucosidasi acida.Il test enzimatico può essere eseguito usando diversi cam-
semplice diagnosticare la malattia di Pompe nei neonati. Tuttavia, molti pioni, fra cui: goccia di sangue essiccato, biopsia muscolare, cultura di fibroblasti
medici non hanno mai visto un paziente con malattia di Pompe. Nella cutanei, linfociti (sangue).
maggior parte dei casi, i medici devono prima escludere altre possibili cause
più frequenti, prima di considerare la possibilità di una diagnosi di malattia di La diagnosi di malattia di Pompe si intende confermata, quando le indagini eviden-
Pompe. Se un paziente lamenta solo problemi respiratori o debolezza muscolare, ziano che l’attività enzimatica è inferiore al normale o assente del tutto. La disponi-
esiste il pericolo che la malattia di Pompe non venga presa in considerazione. bilità di queste indagini e il loro uso da parte del personale medico per la
Potrebbe essere fatta diagnosi di deficit di carnitina, ipotiroidismo (tiroide che diagnosi di malattia di Pompe, può variare in base alla zona di residenza.
secerne meno ormoni del normale) o di miopatia della muscolatura del bacino.
➜ Per conoscere meglio i segni e i sintomi abituali di queste diverse malattie,
visitare il sito: www.pompe.com
Specialisti che contribuiscono alla diagnosi Altre indagini cliniche che possono essere svolte
• Medici di base Il personale medico può richiedere anche altre indagini con lo scopo di stabilire
• Pediatri e specialisti di disturbi dello sviluppo dei bambini la compromissione muscolare o di evidenziare i muscoli e gli organi che possono
• Neurologi essere colpiti a causa della malattia o anche per determinare l’estensione dei
• Pneumologi danni. Fra queste desideriamo ricordare:
• Cardiologi
•
Esami del sangue, che consentono di controllare il livello della creatinchinasi
• Endocrinologi (specialisti delle malattie del metabolismo)
(CK), un enzima che aumenta in caso di danno muscolare.
• Genetisti
• Medici di pronto soccorso • E
lettromiografia (EMG), un esame che consente di registrare l’attività elettrica
dei muscoli interessati (ma che nei pazienti con forma tardiva della malattia di
Se nella sua zona non sono disponibili specialisti con una buona conos- Pompe non evidenzia anomalie).
cenza della malattia di Pompe, chieda al suo medico di base di inviarla •
RX dei polmoni, frequentemente eseguiti nei bambini per determinare una
a un centro medico importante, pratico nella diagnosi di malattie rare. possibile cardiomegalia (ingrossamento del cuore).
Se il centro più vicino fosse troppo lontano dal suo luogo di residenza, • Ecocardiogramma, un’ecografia che consente di determinare se il muscolo
chieda al suo medico di prendere contatto con uno specialista della cardiaco è ispessito o non funziona correttamente.
sua zona, che conosca le procedure necessarie. L’esperienza di molti
• E
lettrocardiogramma (EKG), che consente di determinare anomalie della
pazienti con malattia di Pompe o altre malattie rare ha dimostrato che è
conduzione o dell’attività elettrica cardiaca.
importante una stretta collaborazione con il personale medico per poter
ottenere il miglior trattamento possibile.
8 9
COME SI DIAGNOSTICA LA MALATTIA DI POMPE?
La malattia di Pompe si manifesta in vari modi – la malattia di Pompe ha La malattia di Pompe nei neonati
manifestazioni diverse nei bambini e negli adulti di ogni età
Nei neonati, la malattia di Pompe può mettere a rischio la vita e colpire tutti gli
A un bambino di 3 mesi, che alla nascita sembrava «normale», è stata diagnosti- organi. La tabella qui sotto offre una panoramica dei sintomi principali.
cata cardiomegalia. All’età di 6 mesi non riusciva a stare seduto senza aiuto. Le
indagini hanno confermato che è affetto da malattia di Pompe. Il bambino ha Senza un trattamento specifico, la malattia progredisce rapidamente e lo
manifestato una debolezza crescente ed è stato necessario inserirgli un sondino stato di salute del bambino può peggiorare velocemente. I neonati, affetti
gastrico per farlo aumentare di peso. Nonostante abbia questi problemi fisici è un da malattia di Pompe, se non trattati, hanno solo una piccola probabilità di
bambino felice, dallo sguardo luminoso, che sorride a tutti quelli che lo guardano. superare l’anno di età.
Una bambina di 6 anni faceva fatica a salire le scale e non aveva energia suf-
ficiente per partecipare alle lezioni di ginnastica. Dopo diverse indagini le è stata Sintomi principali della malattia di Pompe nei neonati
diagno sticata la malattia di Pompe. Anche se troppo debole per giocare a
pallone, è stata in grado di andare in bicicletta durante tutta la fanciullezza. Fra i
Muscoli Tratto digerente
20 e i 30 anni, la sua debolezza muscolare è diventata talmente grave da rendere
• Grave debolezza muscolare • Difficoltà nell’assunzione degli
necessario l’uso di una sedia a rotelle e di una macchina speciale. Tuttavia, non
• Mollezza» a causa della perdita del alimenti, collegati a un peggiora-
si è lasciata andare all’autocommiserazione a causa della perduta mobilità, anzi
tono muscolare. mento dei problemi respiratori, della
considerava la sedia a rotelle come mezzo per restare attiva e indipendente.
suzione o della deglutizione.
• Incapacità di tenere eretta la testa,
Un uomo di 37 anni improvvisamente si addormentava durante il giorno e aveva quando si tenta di mettere seduto • Alterazione del normale sviluppo
problemi respiratori non appena si coricava. Dopo 2 anni di indagini e consulenze il bambino, sostenendolo per le o incapacità di prendere peso con
presso diversi medici gli è stata fatta diagnosi di malattia di Pompe. Pensando al mani o le braccia, la testa cade la stessa velocità di un bambino
passato, si ricorda che da bambino, pur partecipando a molte attività sportive, non all’indietro. normale.
riusciva mai a raggiungere il livello di prestazioni dei suoi compagni di squadra. At- • Posizione delle gambe che ricorda • Ingrossamento del fegato
tualmente, durante la notte, usa un respiratore artificiale per migliorare i problemi quella della rana. • Problemi gastrointestinali: Vomito,
respiratori. Continua a guidare e ritiene di poter lavorare a tempo pieno. rigurgito degli alimenti misti a succhi
• Incapacità di raggiungere i livelli di
sviluppo motori, come girarsi, sedersi, gastrici (reflusso).
gattonare o camminare o perdita • Ingrossamento della lingua
di livelli di sviluppo già acquisiti.
Polmoni Cuore
• Problemi respiratori • Cardiomegalia (ingrossamento
• Frequenti infezioni delle vie del cuore)
respiratorie • Insufficienza cardiaca
• Insufficienza respiratoria • Alterazioni del ritmo cardiaco
Il decorso della malattia di
Pompe varia da persona a
persona.
10 11COME SI DIAGNOSTICA LA MALATTIA DI POMPE?
La malattia di Pompe nei bambini e negli adulti Quali sono i problemi di salute più frequenti nella malattia di Pompe?
La malattia di Pompe, in genere, nei bambini e negli adulti ha uno sviluppo più La debolezza muscolare può essere causa di molti problemi di salute.
lento che nei neonati. I sintomi e il grado di gravità della malattia variano da Tuttavia, non tutte le persone con malattia di Pompe hanno gli stessi
persona a persona. La tabella seguente mostra i sintomi più importanti. problemi. In alcuni la limitazione causata dalla malattia è molto grave,
mentre in altri sarà minore. Comunque sia la situazione, in caso di problemi
Gravi problemi respiratori, come l’insufficienza respiratoria, possono ridurre di molto medici, il collegamento con la malattia di Pompe può essere difficile
l’aspettativa di vita dei pazienti con malattia di Pompe. Ciononostante, molte da riconoscere. Però, se il paziente stesso è in grado di riconoscere
persone riescono a far fronte alle molte sfide della malattia di Pompe e a condurre i possibili problemi che possono presentarsi, potrà consultare uno specialista
una vita normale. che curi le sue esigenze specifiche.
Annotare i sintomi e recarsi regolarmente alle visite, consente anche di evitare un
peggioramento dei problemi di salute.
Sintomi principali della malattia di Pompe nei bambini e negli adulti
I problemi respiratori possono svilupparsi lentamente o comparire improvvisa-
Muscoli Polmoni mente. La malattia di Pompe causa debolezza del diaframma, uno dei più impor-
• Debolezza muscolare progressiva • Problemi respiratori, in particolare tanti muscoli della respirazione (è situato direttamente sotto ai polmoni e sopra
di gambe e anche. dopo affaticamento o in posizione allo stomaco). I pazienti possono avere difficoltà a respirare profondamente, so-
sdraiata. prattutto quando sono sdraiati sulla schiena. I pazienti con malattia di Pompe
• Difficoltà nel salire le scale, camminare
possono anche avere difficoltà respiratorie che impedisce loro di dormire pro-
e alzarsi dalla posizione seduta. • Mal di testa al mattino, stanchezza
fondamente. Possono anche soffrire di mal di testa al mattino e avere problemi
• Ondeggiamento delle anche durante il giorno, difficoltà di
a tossire in modo abbastanza forte da poter pulire i polmoni. Questo fenomeno
durante la deambulazione. respirazione e altri segni di
aumenta il rischio di infezioni polmonari, come ad es polmoniti.
insufficienza respiratoria.
• Frequenti passi malfermi e cadute
(perdita dell’equilibrio). • Frequenti infezioni delle vie aeree La respirazione superficiale e prolungata può causare insufficienza respiratoria.
come bronchiti o polmoniti. Questa malattia è dovuta all’accumulo di anidride carbonica nel sangue a causa
• Progressiva perdita dei livelli di
evoluzione motoria già acquisiti, dell’insufficiente apporto di aria ai polmoni. Ciò può causare mancanza di aria, mal
come camminare, correre o saltare Tratto digerente di testa al mattino o sonnolenza durante il giorno1 e contribuire a rendere diffi-
(nel bambino). cili tutte le attività svolte durante il giorno. I problemi respiratori peggiorano il rischio
• Difficoltà a mantenere o a
di infezioni nella zona del torace e di sviluppare insufficienza respiratoria. Ciò
• Lombalgie (dolori nella zona della prendere peso.
significa, che il paziente non è più in grado di respirare autonomamente.
colonna lombare) • Difficoltà di masticazione o di
• Scoliosi (deviazione laterale della deglutizione. ➜ Il fatto di recarsi dal medico ai primi segni di problemi respiratori, iniziando
colonna vertebrale) una terapia, può contribuire a evitare questa emergenza medica.
12 13CHE COSA SI PUÒ FARE PER COMBATTERE LA MALATTIA DI POMPE?
La debolezza muscolare può causare problemi di alimentazione
Che cosa si può fare per combattere
La malattia di Pompe può interessare i muscoli, responsabili del morso, della masti-
cazione e della deglutizione. I neonati molto deboli non sono in grado di succhiare la malattia di Pompe?
dal seno o dal biberon. Frequentemente si osserva anche vomito o rigurgito
degli alimenti ingeriti (reflusso, gli alimenti ingeriti si mischiano all’acido gastrico e Fino ad oggi, i problemi medici collegati alla malattia di Pompe sono stati trattati
vengono rigurgitati). solo con terapie di supporto. Ora è disponibile una terapia enzimatica sostitutiva
(ERT), che consente di trattare la causa della malattia di Pompe. Anche nei casi
I problemi di alimentazione, nei bambini e negli adulti affetti da morbo di Pompe, in cui la terapia enzimatica sostitutiva non è in grado di guarire la malattia, la
possono anche impedire l’assunzione di componenti nutritivi indispensabili per somministrazione dell’enzima rallenta la progressione della debolezza muscolare
l’organismo. Possono perdere peso o avere difficoltà a mantenerlo. In caso di e migliora il funzionamento dei muscoli. I trattamenti di supporto assumono un
problemi di respirazione, i pazienti possono perdere l’appetito o essere troppo ruolo importante nel trattamento della malattia di Pompe. Consentono di sem-
deboli per mangiare. plificare la quotidianità dei pazienti affetti dalla malattia, contribuendo a un
maggiore benessere psichico e fisico.
La debolezza dei muscoli scheletrici può causare problemi motori
La malattia di Pompe interessa tutti i muscoli dell’organismo necessari per poter
camminare, mantenere l’equilibrio, stare eretti e, quindi, muoversi liberamente.
Il peggioramento della debolezza e la perdita delle funzioni muscolari possono
essere causa di rigidità e di atrofia muscolare, che può causare dolore. Ogni Un approccio multidisciplinare ai trattamenti di supporto
movimento di un’articolazione o di un legamento può causare dolori muscolari
e lombalgie. In caso di atrofia muscolare o tendinea molto grave, i muscoli o i Consulenza medica cardiologica,
tendini possono causare un blocco che impedisce qualsiasi movimento normale. pneumologica e neurologica Fisioterapia
La debolezza muscolare può anche essere causa di scoliosi, ossia una deviazi-
one laterale della colonna vertebrale, che nei casi gravi può rendere difficile la
respirazione. Consulenza genetica Ergoterapia
➜ L e pagine seguenti mostrano diverse soluzioni per questi problemi medici e i Coordinamento
fastidi che possono derivarne.
Alimentazione
Terapia del respiro e dietetica
Logoterapia Supporto psicologico
e sociale
Questo schema mostra una parte del personale medico che può essere coinvolto
nel trattamento. Consulti sempre il team di assistenza medica prima di iniziare un
nuovo trattamento di supporto.
14 15CHE COSA SI PUÒ FARE PER COMBATTERE LA MALATTIA DI POMPE?
Regole di trattamento mirato Forme di terapia di supporto
Le regole di trattamento rappresentano raccomandazioni che il personale TERAPIA DEL RESPIRO: La terapia del respiro può rappresentare
medico specialistico deve seguire nell’ambito della diagnosi e del trattamento un aiuto fondamentale, necessario per tenere sotto controllo
della malattia. Queste raccomandazioni possono contribuire a una diagnosi e i problemi respiratori. Un terapeuta del respiro può insegnare
a un trattamento precoci, per esempio della malattia di Pompe. Ciò consente alcuni esercizi per rafforzare i muscoli della respirazione. La
al paziente di ottenere un trattamento medico adeguato alla malattia e un debolezza di questi muscoli può rendere necessario l’uso di
migliore trattamento successivo. Due gruppi professionali hanno elaborato ventilazione meccanica, per pompare aria nei polmoni con
regole di trattamento per la malattia di Pompe. L’American College of Medical l’aiuto di un respiratore artificiale. La respirazione artificiale può
Genetics (ACMG) ha redatto le raccomandazioni per la diagnosi e il trattamento essere invasiva o non invasiva.
della malattia di Pompe. L’European Neuro-muscular Center (ENMC) ha svilup-
pato regole per la diagnosi, il controllo e il trattamento della malattia di Pompe in Quella non invasiva può essere usata per il trattamento di problemi respira-
neonati, bambini e adulti. La pagina Internet dell’associazione Pompe di Sanofi tori precoci. Un dispositivo portatile fornisce l’aria attraverso una maschera,
Genzyme (www.pompe.com) mette a disposizione informazioni attuali correlate applicata sul naso e sulla bocca. Inizialmente, l’uso della maschera può essere
ai più recenti progressi ottenuti nel trattamento della malattia di Pompe. necessario solo durante la notte, quando il paziente dorme. Con l’aggravarsi
dei problemi respiratori, l’uso può rendersi necessario anche durante il giorno.
In genere, ai pazienti affetti da malattia di Pompe si consigliano due tipi di res-
Partecipi attivamente per ottenere l’assistenza di cui ha bisogno piratori non invasivi: Respiratori con due diversi livelli di pressione positiva (BiPAP)
Fra il personale medico specialistico che incontrerà, potrebbe esservi qualcuno e respiratori con pressione positiva continua (CPAP). Questi due tipi di respiratori
che non ha mai sentito parlare della malattia di Pompe. È anche possibile che il artificiali consentono di regolare il quantitativo di aria, fornito ai polmoni durante
personale medico specialistico che le propone le misure di supporto non sappia l’inspirazione. In questo modo i muscoli sono ancora coinvolti nella respirazione.
come rispondere alle sue esigenze specifiche. In questi casi potrebbe volerci I respiratori CPAP forniscono una pressione positiva continua quando il paziente
più tempo prima che riesca a ottenere l’assistenza di cui ha realmente bisogno. inspira o espira. Ciò richiede un lavoro muscolare più forte durante l’espirazione.
Qui sotto alcuni suggerimenti da seguire: Nei pazienti con malattia di Pompe, questo tipo di respiratore artificiale viene
impiegato in generale per il trattamento dell’apnea notturna (arresto respira-
•
Contatti la Schweizerische Muskelgesellschaft o altre organizzazioni per i torio di breve durata durante il sonno).
pazienti con malattia di Pompe o con altre distrofie muscolari, per ottenere
informazioni aiuti e supporto. Queste associazioni possono indicarle personale La respirazione artificiale invasiva costituisce un ausilio respiratorio più potente
medico specialistico con formazione nel trattamento delle malattie neuromus- per neonati, bambini e adulti. Viene utilizzata in caso di gravi infezioni polmonari
colari, presente nella sua zona. o di peggioramento dei problemi respiratori con inizio di insufficienza respira-
•
Si informi il più possibile sulla malattia di Pompe, per ottenere il trattamento toria. In queste situazioni, spesso è urgente ventilare il paziente il prima possibile.
adatto alle sue esigenze da parte del suo personale medico. Ciò può avvenire manualmente mediante intubazione, un intervento in cui att-
raverso il naso o la bocca viene introdotta una cannula direttamente in trachea.
•
Contatti Sanofi Genzyme (veda a tergo), per ottenere copie gratuite di questo Un’altra possibilità consiste in un intervento chirurgico, in cui si introduce una
opuscolo. Queste informazioni sono disponibili per tutto il suo team medico, cannula in trachea. Questo metodo si chiama tracheotomia. La cannula che
qualora non dovesse conoscere sufficientemente la malattia di Pompe. garantisce la respirazione viene poi collegata a un respiratore artificiale, che
Questo tipo di comportamento attivo potrà sembrarle strano, ma può essere supporta la respirazione.
molto utile per i pazienti affetti da una malattia rara come quella di Pompe. Per
ulteriori informazioni su come poter usufruire del trattamento della malattia di ➜ Le informazioni di questo opuscolo non sostituiscono il parere medico offerto
Pompe, vedi pagina 20. dal personale medico specialistico.. In caso di domande o dubbi contatti sempre
il personale sanitario.
16 17CHE COSA SI PUÒ FARE PER COMBATTERE LA MALATTIA DI POMPE?
ALIMENTAZIONE: In caso di problemi di alimentazione, che rendono difficile FISIOTERAPIA: La fisioterapia consente di migliorare l’equilibrio,
mantenere un peso normale, un dietista abilitato (consulente alimentare) può di mantenere la massa e il tono muscolare, di avere una
aiutare nella programmazione di pasti bilanciati che forniscano sufficienti maggiore mobilità, di mantenere flessibilità ed escursione
calorie e sostanze nutritive. Per impedire che i bambini e gli adulti ammalati dei movimenti, di ridurre il dolore e di sciogliere i muscoli.
di malattia di Pompe sviluppino un’atrofia muscolare, il medico può prescri- Ha lo scopo di mantenere lo stato di salute, la forza e la
vere al paziente una dieta ricca di proteine e povera di zuccheri. Questa ali- mobilità del paziente. La fisioterapia può includere esercizi,
mentazione è ricca di carne, pollame e pesce e povera di pane e amidi. massaggi e l’uso di macchine e mezzi
Tuttavia, non è stato ancora dimostrato che questa dieta possa consentire di ausiliari come o un tutore o una sedia a
Esperienza di un paziente
ottenere risultati duraturi. In alcuni pazienti pediatrici e adulti è stato possibile rotelle. Gli esercizi di stretching possono
osservare un miglioramento della funzionalità polmonare e della forza muscolare essere utili per migliorare la postura nei Un bambino di 13 anni con
dopo che avevano adottato un’alimentazione ricca di proteine sotto stretto bambini piccoli e per evitare un indu- malattia di Pompe mostra segni
controllo. In altri pazienti si è rivelata poco utile. La combinazione di alimenta- rimento (accorciamento) dei muscoli. Il di scoliosi. Lavora insieme a
zione ricca di proteine e attività fisica giornaliera (anche questa sotto stretto fisioterapista può insegnare al paziente un fisioterapista per rinforzare
controllo) può consentire di ottenere risultati migliori. Chieda sempre consiglio nuove tecniche per sedersi, alzarsi o i suoi muscoli, nella speranza
al suo medico curante prima di iniziare una dieta o un programma di allena- muoversi in base all’avanzamento della di ritardare l’uso della sedia a
mento. Alcuni studi lasciano presupporre che possa essere utile anche l’aggiunta debolezza muscolare. Può anche in- rotelle. Cerca di mantenere le
di alanina, un amminoacido (uno dei componenti delle proteine). segnargli come usare altri muscoli per forza muscolare giocando a
determinati movimenti, se i muscoli tennis e nuotando.
Nei neonati, che non aumentano di peso o nei bambini usati normalmente non ce la fanno più.
e adulti che prendono poco peso o che hanno gravi
problemi di deglutizione o respiratori, può essere utile ERGOTERAPIA: L’ergoterapia consiste nell’insegnare alle persone affette da
l’impiego di un sondino gastrico. Questo consente di debolezza muscolare nuovi metodi che li aiutino a svolgere i compiti giornalieri
inviare sostanze nutritive liquide direttamente nello a casa, a scuola o sul luogo di lavoro. Questi possono essere esercizi specifici
stomaco o nell’intestino. Questa tecnica di alimentazione che consentono al paziente di mantenere la propria forza
può prevedere un sondino nasale, introdotto nell’esofago e abilità manuale. Inoltre, aiuta il paziente a imparare a
attraverso il naso e la faringe oppure un sondino per gas- usare i dispositivi ausiliari, che consentono di svolgere le
trostomia, fissato alla parete dello stomaco. È anche attività quotidiane (cura del corpo, vestirsi, cucinare), di
possibile introdurre un sondino per gastro-digiunoscopia partecipare alle attività scolastiche o di svolgere i propri
nell’intestino tenue. compiti sul lavoro. Gli ergoterapisti sono anche in grado
di consigliare attrezzature particolari o determinate
modifiche da apportare all’aula scolastica o sul luogo di
lavoro, in modo da adattare nel miglior modo possibile
Esperienza di una paziente l’ambiente alle difficoltà del paziente.
Una paziente di 27 anni con malattia di Pompe ha sempre avuto problemi a
➜ L e informazioni di questo opuscolo non sostituiscono il parere medico offerto
prendere peso. Dopo aver iniziato una dieta speciale e un programma di alle-
dal personale medico specialistico. In caso di domande o dubbi contatti
namento fisico sotto la supervisione di un endocrinologo (specialista in malattie
sempre il personale sanitario.
del metabolismo), il suo stato di salute è nettamente migliorato. Le sostanze
nutrienti che assume durante la notte attraverso un sondino gastrico, le consen-
tono di mantenere il suo peso. Ha più energie per poter svolgere i suoi compiti
quotidiani.
18 19CHE COSA SI PUÒ FARE PER COMBATTERE LA MALATTIA DI POMPE?
Come posso ottenere assistenza medica per la malattia di Pompe? Gli specialisti che possono occuparsi del suo caso hanno
un vasto spettro di competenze
Il personale medico specialistico o il pediatra che cura il suo bambino, potranno
consigliarle di consultare uno specialista che si occupa della malattia di Pompe. Oltre agli specialisti medici, che offrono supporto, il team può includere anche
Ma come trovarlo? Esistono solo pochi centri medici specializzati nella cura della gli specialisti seguenti.
malattia di Pompe. La distanza che desidera o può percorrere per raggiungere
il centro, potrebbe costituire un limite. Potrà, tuttavia, trovare ugualmente assis-
tenza specializzata nelle vicinanze del suo luogo di abitazione. Molti centri di riabi-
litazione e cliniche curano i pazienti con malattie neuromuscolari, molto simili alla Specialisti nella diagnosi e specialisti nel trattamento della malattia di Pompe
malattia di Pompe, come ad esempio le distrofie muscolari. • Endocrinologi, neurologi o neurologi pediatrici: diagnosticano e trattano le
malattie neuromuscolari.
Alcuni centri di cura sono in grado di offrire un programma • Cardiologi: controllano e trattano i problemi cardiaci.
completo di servizi in un’unica sede
• Pneumologi e specialisti della respirazione: controllano e trattano i problemi
• D eterminazione e consulenza genetica delle vie respiratorie.
• Indagini diagnostiche come biopsia muscolare o determinazione
• Genetisti: diagnosticano i problemi genetici e offrono consulenza genetica
del livello enzimatico
alla famiglia.
• Esami di laboratorio
• Studi del sonno • Gastroenterologi: trattano i problemi alimentari e dell’apparato digerente.
• Intervento tempestivo in caso di ritardi dello sviluppo
• Ortopedici: trattano i problemi di articolazioni e ossa, come scoliosi e rigidità.
• Consulenza specialistica (cardiologi e neurologi)
• Trattamento di supporto dei sintomi
• Esami regolari
Consulenti, che si occupano degli aspetti psicologici, sociali e pratici
• Vaccinazioni antinfluenzali
• Gruppi di autosostegno • Assistenti sociali o psicoterapeuti: offrono supporto psicologico e aiutano a
• Aiuto per richieste di rimborsi presso le assicurazioni risolvere i problemi pratici e finanziari.
• Genetisti: offrono consulenza su problemi genetici e pianificazione famigliare.
Consentono di determinare se si è portatori del gene e il riconoscimento
prenatale.
20 21CHE COSA SI PUÒ FARE PER COMBATTERE LA MALATTIA DI POMPE?
Esiste un trattamento per la malattia Terapia genetica
Con l’aiuto della terapia genetica, gli scienziati sperano di poter introdurre
di Pompe? nell’organismo del paziente una coppia normale del gene GAA, in modo
che questo possa produrre autonomamente l’alfa glucosidasi. Fino ad ora, la
Sì. L’alglucosidasi-alfa, una forma ricombinante dell’enzima alfa-glucosidasi acida ricerca preclinica (su animali) si è concentrata su come trasferire nel miglior
(GAA) nell’uomo, è il primo e unico trattamento approvato per la malattia di modo possibile il gene nell’organismo, in modo che questo possa raggiungere
Pompe. Prima dell’approvazione non esisteva un trattamento approvato, mirato le cellule che garantiscono una produzione di enzima sufficiente per eliminare
per la malattia. Il trattamento si basava sul trattamento palliativo e di supporto. il glicogeno e per ripristinare una funzionalità muscolare soddisfacente. Il
L’approvazione dell’alglucosidasi-alfa rappresenta un’opzione terapeutica, con successo rappresenterebbe un’importante pietra miliare nel trattamento della
la quale è possibile affrontare direttamente questa malattia devastante. malattia di Pompe. La terapia genetica è appena agli inizi e ad oggi non sono
stati eseguiti test sull’uomo.
Attualmente esiste un trattamento
per la malattia di Pompe!
Terapia enzimatica sostitutiva (ERT)
La terapia enzimatica sostitutiva intende sostituire l’alfa-glucosidasi acida, che i
pazienti con malattia di Pompe non sono in grado di produrre da soli. Questo enzima
si chiama enzima ricombinante o transgenico. L’alglucosidasi alfa viene sommi-
nistrata mediante infusione endovenosa (iniezione continua, direttamente in vena).
22 23CONVIVERE CON LA MALATTIA DI POMPE
Che cosa posso fare per convivere me- Consigli strategici per gli adulti che devono vivere con malattie neuromus-
colari croniche
glio con la malattia di Pompe? Creare un giusto equilibrio fra esigenze psichiche,sociali,fisiche ed economiche può
essere stressante. Queste strategie possono contribuire a ridurre lo stress e aiutarla
La malattia di Pompe è una malattia neuromuscolare cronica, con comparsa a usare la sua energia per concentrarsi sulla vita quotidiana e renderla il più
di alterazioni nel tempo. La malattia può manifestarsi in modo diverso nelle piacevole possibile.
singole persone e ciò rende difficile prevedere come queste alterazioni
potranno influire sulla vita di tutti i giorni. Anche se sicuramente sarà in grado di
trovare autonomamente dei modi per risolvere determinati problemi, esistono Benessere psichico
numerose strategie e fonti di supporto, che hanno aiutato • S i prenda cura di se stesso/a. Si concentri su ciò che può fare per migliorare la
anche altre persone con malattie neuromuscolari diverse ad vita di tutti i giorni. Si informi sui trattamenti di supporto adeguati alla malattia di
affrontare le sfide che si possono presentare. I consigli illust- Pompe e si rivolga al team che la cura per conoscere i trattamenti che possono
rati nelle pagine seguenti sono stati preparati da rappresentanti soddisfare al meglio le sue esigenze. Cerchi di riposare bene e di svolgere attività
e famigliari dei pazienti con malattia di Pompe, oltre che da fisica. Si informi sulla malattia di Pompe per collaborare in modo attivo con il
persone che per lavoro hanno a che fare con questi pazienti e team che la cura.
che conoscono le esigenze delle persone che devono vivere con • Adegui le sue aspettative. Accetti il fatto che le sue capacità possono variare
una malattia neuromuscolare cronica. Anche se i consigli che in base ai giorni. Stabilisca delle priorità e risparmi energia per i compiti più
seguono non dovessero riferirsi alla sua situazione, nel corso degli importanti. Consulti un professionista se pensa di avere difficoltà a gestire l’influsso
anni potrebbero rivelarsi utili. che la malattia di Pompe può avere sui rapporti famigliari, sulla vita quotidiana
o sulle sue mete personali.
Consigli strategici per i bambini che devono convivere con malattie neuro-
muscolari croniche
• A iuti il suo bambino a sviluppare la massima indipendenza e attività possibile.
Consentire al bambino di svolgere determinati compiti, lavori e determinate
attività adatti alla sua età, può aiutarlo a sentirsi meglio e più sicuro. Indipen-
dentemente dall’età può essere utile per il bambino partecipare ad attività
sportive, artistiche e musicali, che gli consentano di soddisfare il bisogno di
rapporti interpersonali e di attività fisica.
• Impari a difendere le esigenze specifiche del suo bambino. Ad esempio
collabori con la scuola del bambino per preparare un programma didattico
personalizzato. Questo tipo di programma descrive i servizi che la scuola deve Non appena si sente pronto/a cerchi
mettere a disposizione del suo bambino, come un assistente personale, mezzi nuove vie che le possano essere utili.
di lavoro specifici o lezioni di ginnastica adeguate.
• Si prenda tempo per se stesso/a. Se si occupa di una persona ammalata di
malattia di Pompe, è estremamente importante che si prenda anche un po’ di
tempo per se stesso/a. Passare del tempo con una persona fidata, alla quale
raccontare i problemi, può aiutare a ridurre lo stress e a ricaricarsi con nuova
energia. Se suo figlio/sua figlia ha bisogno di assistenza continua, è altrettanto
importante che valuti in modo realistico il suo contributo alle cure.
24 25CONVIVERE CON LA MALATTIA DI POMPE
Attività professionali e sociali Scegliere gli aiuti più adatti alle proprie esigenze
• S tabilisca in che modo continuare a svolgere il lavoro, se questo le sembra im- L’uso di aiuti consente alle persone con malattia di Pope di restare mobili e indi-
portante. Continui a lavorare se ciò le sembra importante e se le sue capacità pendenti. Per scegliere gli aiuti in base alle sue esigenze, consulti il suo medico, il
fisiche e psichiche lo consentono. Stabilisca un contatto con il suo datore suo ergoterapista o fisioterapista, oltre che i genitori di altri bambini con malattia
di lavoro e adegui i suoi compiti in modo da sfruttare le sue forze in modo di Pompe o altri pazienti affetti dalla malattia. Pensi alle sue esigenze che
adeguato. Forse la sua vita quotidiana è talmente limitata da non consentirle possono cambiare col tempo e provi i diversi aiuti. Anche l’assicurazione per
più di seguire il suo lavoro al 100% e di dover fare regolarmente affidamento l’invalidità cantonale può offrirle consulenza sulle forme e sulle condizioni degli
all’aiuto di terzi. In tal caso le consigliamo di contattare la sua assicurazione per aiuti che può ottenere e su dove richiederli.
l’invalidità cantonale, che le illustrerà direttamente le possibilità di riqualifica-
zione, riduzione del lavoro, pensione, assegno di invalidità ecc.
• Mantenga i suoi contatti sociali. Per quanto possibile, cerchi di passare una
parte della giornata svolgendo le sue attività preferite, insieme alle persone che
le sono vicine. Se non fosse più in grado di svolgere le sue attività preferite nel SUGGERIMENTO
modo abituale, tenti altri approcci e provi a svolgere nuove attività, adeguate Una buona occasione per ottenere una pano-
alle sue capacità e alla sua forza. ramica dei mezzi disponibili e per provarli diretta-
mente in loco è offerta dalla SAHB di Oensingen
Supporto di terzi (Schweizerische Arbeitsgemeinschaft Hilfsmittelbe-
ratung für Behinderte und Betagte; www.sahb.ch).
• Impari a chiedere aiuto. Chieda alla sua famiglia, ai suoi amici o vicini di Qui potrà trovare anche consulenza sugli allesti-
aiutarla a svolgere compiti specifici, come accompagnarla dallo specialista, menti che consentono di vivere in una casa senza
fare la spesa o occuparsi di suo figlio/sua figlia una o due ore alla settimana. ostacoli.
Faccia sapere agli altri che ha bisogno della loro compagnia.
• Crei una rete di solidarietà. Oltre ai suoi amici e parenti, contatti agenzie di
servizi sociali, agenzie governative e badanti della sua zona, che potrebbero
aiutarla in casa, con mezzi di supporto e di trasporto adeguati o altri servizi.
• Contatti altri pazienti o familiari di pazienti con malattia di Pompe per ottenere
supporto e suggerimenti. In tutto il mondo esistono organizzazioni per i pazienti
che possono metterla in contatto con persone che abitano nella sua stessa
zona.
26 27PIÙ INFORMAZIONI E SUPPORTO
I giusti aiuti possono supportare la sua indipendenza
Enti
Le tabelle seguenti mostrano esempi di dispositivi utilizzati da altri pazienti con
malattia di Pompe.
Assicurazioni per l’invalidità
in Svizzera
Comunicazione e indipendenza
www.iv-stelle.ch
Adattamento dei dispositivi L’utilità
Telefono mobile, PC, citofono, • Consentono di restare in contatto con il
Centro di competenza sui La Federazione svizzera di consulenza sui mezzi ausiliari per
telecomando universale, mondo esterno mezzi ausiliari FSCMA persone andicappate e anziane FSCMA è un’organizzazione
sistemi di allarme medici • Consentono di sentirsi sicuri in casa Sede principale svizzera di settore indipendente, attiva in tutta la Svizzera. Il suo scopo
• Consentono di comandare dispositivi è quello di offrire consulenza e supporto alle persone con
Esposizione Exma VISION
limitazione dei movimenti e a coloro che li assistono, nella
elettronici in casa, come lampade, TV Dünnernstrasse 32
ricerca di aiuti e attrezzatura che consenta di vivere in una
o DVD 4702 Oensingen casa senza ostacoli.
Telefono: 062 388 20 20
Fax: 062 388 20 40
Muoversi geschaeftsstelle@sahb.ch
exma@sahb.ch
Adattamento dei dispositivi L’utilità www.sahb.ch
Tutori, bastone pieghevole, • Utili se si è ancora in grado di camminare
scooter elettrico, sedia a rotelle, • Consentono di restare attivi e
automobile modificata indipendenti quando non si è
più in grado di camminare Come si svilupperà la mia malattia?
Trattandosi di una malattia i cui sintomi possono variare da una moderata debolezza
Sedersi, stare in piedi, riposarsi
muscolare a un’invalidità progredita, non si può essere certi di che cosa le riserva
Adattamento dei dispositivi L’utilità il futuro. Ogni persona con malattia di Pompe deve poter trovare soluzioni adatte
Cuscini, poltrone a guscio, • Maggiore benessere, grazie alla riduzione ad affrontare le sfide di ogni giorno e per il futuro, che la malattia porta con sé.
sedile con schienale alto, della pressione esercitata sui muscoli
letto ortopedico, materasso in indeboliti Il fatto che stia cercando informazioni sulla malattia di Pompe, che si prenda del
schiuma isolante • Semplificano l’alzarsi dalla sedia o lo tempo per se stesso/a, che utilizzi i mezzi di supporto e che contatti altre persone
scendere dal letto per ottenere suggerimenti, conforto, coraggio e comprensione, può facilitare il suo
percorso dalla diagnosi ad una azione attiva.
Bagno, toilette e cura del corpo
Adattamento dei dispositivi L’utilità
Maniglie, lavandino su piedi, • Possibilità di utilizzare tutti i dispositivi
doccia a telefono o presenti nel bagno
regolabile, doccia mobile, • Maggiore sicurezza
panca per doccia, sedile per • Mantenimento della sfera intima e
doccia, sollevatore, dell’indipendenza
sedile della toilette rialzato.
28Indirizzi di contatto importanti Siti web
Schweizerische Muskelgesellschaft Questa associazione per pazienti con malattie muscolari,
Kanzleistrasse 80 desidera creare un futuro in cui tutte le persone affette da
8004 Zurigo malattie muscolari possano vivere nel miglior modo possibile,
autonomi e senza discriminazioni. Perseguendo questo scopo,
Telefono: 044 245 80 30
svolge la sua attività nelle situazioni in cui le esigenze dei
Fax: 044 245 80 31
pazienti con malattie muscolari e i loro famigliari non trovano
info@muskelgesellschaft.ch un supporto sufficiente.
www.muskelgesellschaft.ch
Gruppo di sostegno M. Pompe Svizzera Il gruppo di sostegno s‘ incontra una o due volte l’anno per
Caspar Kemper scambiare informazione sullo stato della ricerca e dei trat-
Maschinenstrasse 11 tamenti disponibile, sull’esistenza dei supporti utili per la vita
quotidiana, sulle terapie fisiche, sulla gestione del dolore, sulla
8005 Zürich
nutrizione etc.
Telefono: 079 325 12 72
cmkemper@gmx.ch
www.itsinyourmuscles.eu/ch-de/ Informazioni sulle malattie dei muscolari prossimali - quali
possono essere i sintomi e le cause?
MAT-CH-2000229-2.0 - 11/2020 - 342911
www.lysomed.ch/de/Pompe-Krankheit Il portale web per i pazienti con malattie rare lisosomiali
sostiene le persone colpite e le famiglie nella ricerca della
diagnosi fornendo loro informazioni pertinenti su causa,
sintomi, decorso e terapia.
sanofi-aventis (svizzera) sa Sanofi Genzyme
3, route de Montfleury info.ch@sanofi.com
1214 Vernier www.sanofigenzyme.ch
Questo opuscolo è stato preparato da Sanofi Genzyme —
con la collaborazione dei pazienti.Puoi anche leggere
