I disturbi dello spettro dell'autismo definizioni diagnostiche, caratteristiche di funzionamento e trattamento - Giuseppe Maurizio Arduino ...

I disturbi dello spettro dell’autismo
definizioni diagnostiche, caratteristiche di
       funzionamento e trattamento

Giuseppe Maurizio Arduino
Psicologo Responsabile C.A.S.A.
Centro Autismo e Sindrome di Asperger
                                               ™

Mondovì

DI COSA
                   PARLEREMO :

•CHE COSA SONO I DISTURBI DELLO
SPETTRO DELL’AUTISMO
•CARATTERISTICHE DEI BAMBINI CON
DISTURBI DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO
•AUTISMO E SVILUPPO
DELL’INTERSOGGETTIVITÀ
•STRATEGIE GENERALI D’INTERVENTO E
TRATTAMENTI RACCOMANDATI
                                      ™

CHE COSA SONO I DISTURBI DELLO
     SPETTRO DELL’AUTISMO

                                 ™

Oggi si parla di Disturbi dello spettro autistico
per indicare un insieme di disturbi del
neurosviluppo tra cui l’Autismo.
Viene usata la dicitura Disturbi dello spettro
dell’autismo (riprendendo la metafora dello
spettro della luce) per indicare la gradazione e i
livelli di gravità diversa con cui si manifestano
questi disturbi in diversi soggetti.
                                                     ™

Questi disturbi vengono definiti del
neurosviluppo perché sono collegati ad un
alterato sviluppo delle funzioni psicologiche
e del cervello
Per essere diagnosticati devono essere
presenti nella prima infanzia (in genere
entro i tre anni) ma possono manifestarsi
pienamente anche in seguito
                                                ™

Classificazione
   Sono stati usati anche i termini di Disturbo Pervasivo dello
      sviluppo o Disturbi Evolutivi globali o Disturbi da
               alterazione globale dello sviluppo

La Classificazioni Internazionale dell’Organizzazione
    Mondiale della Sanità ICD 10 prevede una
 categoria generale per questi disturbi, con il codice
            F84, che comprende tra gli altri:

   Disturbo Autistico, Autismo Atipico, Disturbo di Asperger,
  Disturbo disintegrativo della fanciullezza, Disturbo pervasivo
            dello sviluppo non altrimenti specificato

La classificazione ICD9 viene ancora usata in ambito Medico        ™

Legale e prevede la diagnosi di Autismo Infantile (codice 299)

Classificazione

      Disturbi del Neurosviluppo

Disabilità Intellettive
Disturbi della Comunicazione
Disturbo dello Spettro dell’Autismo
Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività
Disturbo Specifico dell’Apprendimento
Disturbi del Movimento
Disturbi da Tic
Altri Disturbi del neurosviluppo
                                                 ™

Epidemiologia

La letteratura internazionale indica una stima mediana di
prevalenza pari a 6.2 su 1000 con punte recenti di 1 su
68 (14.7 su 1000 – CDC USA 2014).
Rapporto Maschi / Femmine: 4,5 : 1
Non ci sono dati nazionali completi (solo dati regionali
del Piemonte e dell’Emilia Romagna)
In Piemonte, considerando i minori diagnosticati presso i
Servizi delle ASL, il dato aggiornato al 31-12-2014, è di
3.9/1000, e, per la fascia di età in cui il dato è più
completo (7-11 anni) sale a 5/1000 (1 su 200). Al 2012,
risultavano inoltre 771 adulti (18-30 anni) diagnosticati    ™

                                   Fonte: Regione Piemonte

Autismo e disabilità
                             intellettiva
I bambini con disturbi dello spettro dell’autismo hanno
anche in molti casi un ritardo intellettivo
In passato si riteneva che nell’80% dei casi fosse associato
un Ritardo mentale (Disabilità intellettiva).
Oggi questo dato viene considerato invece vicino al 50%
Il ritardo può essere lieve, moderato o grave. In qualche
caso si osservano capacità eccezionali
Per Ritardo mentale (Disabilità intellettiva) si intende un
livello intellettivo significativamente al di sotto della media
(Quoziente Intellettivo inferiore a 70) e una
compromissione in almeno due aree del
comportamento adattivo ( comunicazione, autonomie
quotidiane, socializzazione, abilità scolastiche, gestione del    ™

tempo libero, sicurezza e altre)

Diagnosi

La diagnosi di disturbo dello spettro dell’autismo viene
fatta sulla base dell’ osservazione del comportamento
del bambino e delle sue abilità sociali e di
comunicazione. Non esiste un indicatore biologico per
fare la diagnosi. Vengono però usati test standardizzati a
supporto del giudizio clinico del medico o dello psicologo.
La diagnosi può essere fatta con certezza dopo i due
anni, ma anche prima dei 18 mesi possono essere
individuati precisi elementi di rischio: tra questi
l’assenza di indicazione, la scarsa risposta al nome, il
contatto di sguardo limitato, il gioco ripetitivo, l’assenza
di linguaggio.
Spesso i genitori riferiscono preoccupazioni per lo            ™

sviluppo del bambino tra i 12 e 24 mesi.

Prognosi

I disturbi dello spettro dell’autismo tendono a permanere,
nella maggior parte dei casi, anche in età adulta.
Tuttavia, con interventi educativi e abilitativi appropriati si
osserva sempre un miglioramento nelle abilità di
comunicazione, di socializzazione e cognitive che può
essere più o meno ampio anche in relazione al livello di
disabilità intellettiva.
In una percentuale di casi (tra il 5 e il 10%), in bambini
seguiti precocemente, si possono avere miglioramenti tali
da rendere minimi o assenti i sintomi di disturbo dello
spettro autistico (casi ad evoluzione favorevole)
                                                                  ™

CARATTERISTICHE DEI BAMBINI CON
DISTURBI DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO

                                      ™

i bambini con disturbi dello
              spettro dell’autismo

                  hanno in comune

•   Compromissione qualitativa dell’interazione sociale

•   Compromissione qualitativa della comunicazione

•   Modalità di comportamento, interessi e attività
                                                          ™
    ristretti, ripetitivi e stereotipati

Interazione sociale

Difficoltà nella reciprocità sociale
Deficit nelle capacità di imitazione
Isolamento, evitamento oppure interesse ma
   interazione inadeguata con i coetanei
Deficit nell’attenzione condivisa
Ridotto contatto oculare
In bambini più grandi o con “alto funzionamento:
   “Ingenuità sociale” e scarsa comprensione
   delle regole dell’interazione sociale
                                                   ™

Comunicazione

L’alterazione riguarda non solo il linguaggio ma
    anche le altre forme di comunicazione (gesti,
    indicazione)
Il linguaggio quando è presente viene poco
    usato a scopo comunicativo
È presente ecolalia, inversione di pronomi,
    ripetitività
Difficoltà di generalizzazione delle competenze
    apprese
La comprensione è spesso deficitaria
Assenza o ritardo nell’acquisizione del gioco di
    finzione                                        ™

Comportamenti e gioco

•il bambino gioca in modo ripetitivo con uno stesso gioco
•“sameness” (necessità di mantenere costanti ambienti,
abitudini) nulla può essere cambiato senza dar luogo a
problemi di comportamento o crisi di angoscia e rabbia
•correre senza direzione, dondolarsi, fare giravolte,
camminare in punta di piedi, assumere strane posture
•interesse particolare per un dettaglio piuttosto che per
la totalità
•allineare giochi, oggetti, videocassette
•far ruotare oggetti o parti di un gioco (ruote della
macchinina)
•coinvolgimento in giochi ripetitivi con lacci, corde,
                                                            ™

elastici, fili elettrici
•Stereotipie motorie (come sfarfallare le mani e altre )

AUTISMO E SVILUPPO
DELL’INTERSOGGETTIVITÀ

                         ™

Sviluppo dell’intersoggettività
           nel bambino tipico

La capacità del bambino di entrare in relazione con
gli altri si sviluppa a partire dai primi giorni di vita e
si evolve in modo significativo già nel primo anno

   Nei primi mesi si sviluppa la capacità di
   intersoggettività primaria
   Tra i 9 e i 18 mesi si afferma la capacità di             ™

   intersoggettività secondaria

L’intersoggettività primaria è la capacità del bambino di
entrare in una relazione diretta di tipo espressivo, emotivo e
corporeo con la persona che si occupa di lui.
Questa relazione è fatta di contatti di sguardi di contatto
fisico, di scambi vocali in cui ciò che conta non è tanto il
significato delle parole ma la tonalità affettiva che viene
trasmessa (si parla di baby talking per indicare il modo con
cui il genitore parla con il bambino piccolo).
Un elemento importante è reciprocità sociale, la capacità
cioè di rispondere in modo reciproco alle espressioni, ai
gesti e al contatto fisico dell’altro
                                                                 ™

la reciprocità sociale e la capacità di imitazione
          si sviluppano precocemente

                                                     ™

L’intersoggettività secondaria si afferma intorno ai 9
mesi (ma compare anche prima) e riguarda la capacità del
bambino di entrare in relazione con l’altro condividendo
con lui l’interesse per una terza cosa o persona. Implica
quindi la capacità di attenzione condivisa.
Compare in questa fase la capacità del bambino di attirare
l’attenzione dell’adulto su qualcosa che a lui interessa,
indicandola per poterla ottenere (indicare richiestivo)
oppure portando o indicando la cosa stessa per “farla
vedere” al genitore (indicare dichiarativo)
                                                             ™

Autismo e Sviluppo
          dell’intersoggettività

Nel bambino autistico possono essere
compromesse tanto lo sviluppo
dell’intersoggettività primaria, quanto
quello dell’intersoggettività secondaria.

                                            ™

Autismo e Sviluppo
           dell’intersoggettività

Intersoggettività primaria
Il bambino può non guardare l’altro,
 non mostrare reciprocità alle comunicazioni (parole,
gesti, contatto fisico) dell’altro,
evitare il contatto.
                                                        ™

Autismo e Sviluppo
                dell’intersoggettività

Intersoggettività secondaria
Il bambino pur mostrando delle aperture verso l’adulto (lo
guarda, mostra reciprocità), non riesce a condividere con
l’altro un interesse (un gioco, un’attività)
Ha difficoltà a seguire le indicazioni e i gesti dell’altro
Raramente indica per fare una richiesta, spesso guida il
genitore (o la sua mano) per ottenere ciò che desidera
Non cerca l’attenzione dell’adulto per mostrargli ciò che sta
                                                                ™

facendo o che lo interessa

STRATEGIE GENERALI D’INTERVENTO E
   TRATTAMENTI RACCOMANDATI

                                    ™

Strategie generali di intervento

     …. l’educazione a casa, a scuola e nella
     comunità resta il trattamento primario per i
     bambini con disturbi dello spettro autistico

     … education at home, at school, and in
     community setting remains the primary
     treatment for young children with autistic
     spectrum disorders.

National Research Council (2001), Educating Children with   ™

autism, Washington DC, National Academy Press

Caratteristiche degli interventi efficaci

•Precocità dell’intervento
•Programma di intervento intensivo (15 - 25 o più ore
settimanali suddivise nei vari contesti di vita)
•Pianificazione ed individualizzazione dell’insegnamento
•Tempo dedicato al rapporto uno-a-uno e al lavoro in
piccolissimo gruppo
•Coinvolgimento della famiglia e parent training
•Aggiornamento periodico della valutazione e
ricalibrazione dell’intervento                             ™

Ambiti su cui centrare
     prioritariamente l’intervento

•Comunicazione spontanea funzionale
•Abilità sociali
•Sviluppo cognitivo
•Gioco
•Prevenzione e riduzione dei problemi di
comportamento
•Autonomia
•Abilità scolastiche curriculari           ™

Efficacia degli interventi condotti dai
         genitori e da non specialisti

Gli interventi mediati dai genitori sono raccomandati
dalle Linee Guida dell’Istituto Superiore di Sanità sul
trattamento dell'autismo (2011).
La recente letteratura scientifica evidenzia l’efficacia
di interventi mediati dai genitori (Oono et al., 2013),
così come quella di interventi psicosociali condotti da
non specialisti (Reichow et al., 2013).
                                                           ™

Linee Guida:
                 trattamenti raccomandati

                            Viene affrontato il
                            tema del
                            trattamento di
                            bambini e
                            adolescenti con
                            disturbi dello
                            spettro autistico

                                                  Italia
                                                    2011

                                                           ™

http://www.snlg-iss.it/cms/files/LG_autismo_def.pdf

Linee Guida:
                        trattamenti raccomandati

I programmi di intervento mediati dai genitori sono
raccomandati nei bambini e negli adolescenti con disturbi
dello spettro autistico.
Le prove a disposizione, anche se non definitive,
consentono di consigliare l’utilizzo del modello ABA nel
trattamento dei bambini con disturbi dello spettro autistico.
È presente un’ampia variabilità a livello individuale negli
esiti ottenuti dai programmi intensivi comportamentali ABA.
L’utilizzo di interventi a supporto della comunicazione
nei soggetti con disturbi dello spettro autistico, come quelli
che utilizzano un supporto visivo alla comunicazione, è
indicato, sebbene le prove di efficacia di questi interventi
siano ancora parziali.
                                                                 ™

Linee Guida:
                         trattamenti raccomandati

Gli interventi a supporto della comunicazione sociale
vanno presi in considerazione per i bambini e gli adolescenti
con disturbi dello spettro autistico; la scelta deve essere
formulata sulla base di una valutazione delle caratteristiche
individuali del soggetto.
Secondo il parere degli esperti, è consigliabile adattare
l’ambiente comunicativo, sociale e fisico di bambini e
adolescenti con disturbi dello spettro autistico: le possibilità
comprendono fornire suggerimenti visivi, ridurre le richieste
di interazioni sociali complesse, seguire una routine, un
programma prevedibile e utilizzare dei suggerimenti,
minimizzare le stimolazioni sensoriali disturbanti.
Il programma TEACCH ha mostrato, in alcuni studi di
coorte, di produrre miglioramenti sulle abilità motorie, le        ™

performance cognitive, il funzionamento sociale e la
comunicazione ……

Linee Guida:
                        trattamenti raccomandati

Gli interventi comportamentali dovrebbero essere presi
in considerazione in presenza di un ampio numero di
comportamenti specifici di bambini e adolescenti con
disturbi dello spettro autistico, con la finalità sia di ridurre la
frequenza e la gravità del comportamento specifico sia di
incrementare lo sviluppo di capacità adattative.
Secondo il parere degli esperti i professionisti dovrebbero
essere a conoscenza del fatto che alcuni comportamenti
disfunzionali possono essere causati da una
sottostante carenza di abilità, per cui rappresentano una
strategia del soggetto per far fronte alla proprie difficoltà
individuali e all’ambiente.
Secondo il parere degli esperti la terapia comportamentale
dovrebbe essere presa in considerazione per i soggetti con            ™

disturbi dello spettro autistico che presentano problemi
del sonno.

Linee Guida:
                   trattamenti raccomandati

Nel caso di bambini più grandi o adolescenti
     con alto funzionamento intellettivo

È consigliato l’uso della terapia cognitivo
comportamentale (Cognitive Behavior Therapy, CBT)
per il trattamento della comorbidità con i disturbi
d’ansia nei bambini con sindrome di Asperger o
autismo ad alto funzionamento.
                                                      ™

Linee Guida:
           trattamenti raccomandati

Trattamenti medici e farmacologici

               Dalla versione per il pubblico delle
                        Linee Guida ISS

                                                      ™

Linee Guida: trattamenti
NON raccomandati

     Dalla versione per il pubblico delle
              Linee Guida ISS

                                            ™

In questa unità didattica
           abbiamo parlato di

•CHE COSA SONO I DISTURBI DELLO
SPETTRO DELL’AUTISMO
•CARATTERISTICHE DEI BAMBINI CON
DISTURBI DELLO SPETTRO DELL’AUTISMO
•AUTISMO E SVILUPPO
DELL’INTERSOGGETTIVITÀ
•STRATEGIE GENERALI D’INTERVENTO E
TRATTAMENTI RACCOMANDATI

                                       ™