Guida alla Sindrome di Down - BILANCI DI SALUTE - Parte 4 A cura di Centro "Sindrome di Down" dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Ospedale ...
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Istituto per la salute
del bambino e dell’adolescente
Guida
alla Sindrome
di Down
BILANCI DI SALUTE - Parte 4
A cura di
Centro “Sindrome di Down”
dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Guida
alla Sindrome
di Down
BILANCI DI SALUTE - PARTE 4Insieme,
per prendersi cura di un bambino
con sindrome di Down
Pag. 6
ETà PRENATALE
(IL PERIODO PRIMA DELLA NASCITA)
Pag. 8
DALLA NASCITA
A UN MESE
Pag. 12
1 MESE - 1 ANNO
Pag. 161 ANNO - 5 ANNI
Pag. 20
5-13 ANNI
Pag. 26
13-21 ANNI
Pag. 34Cari genitori,
prendersi cura di un bambino con sin-
drome di Down è una sfida che può
Insieme, spaventare.
Alcuni problemi di salute possono pre-
per prendersi cura sentarsi alla nascita, come le malfor-
mazioni congenite, e altri possono pre-
di un bambino sentarsi in epoche successive della vita.
Ma è importante anticipare i problemi
con sindrome di Down piuttosto che attenderli. Prevenire è
meglio che curare! Per questo motivo,
è indispensabile che il vostro bambino
venga seguito con opportuni controlli in
tutte le fasi della crescita, al fine di as-
sicurare il miglior sviluppo e una buona
qualità di vita.
Questo ultimo volume della Guida del
Bambino Gesù alla sindrome di Down
ha lo scopo di fornire una serie di racco-
mandazioni, divise per punti e il più pos-
sibile esaustive, dedicate ad ogni fascia
di età, da 0 a 21 anni.
6Per ogni periodo, ci sono tutte le infor- aiuto del Pediatra curante e di un centro
mazioni che un genitore dovrebbe tene- dedicato alla cura delle persone con sin-
re d’occhio durante la crescita, dalle visite drome di Down.
specialistiche, agli esami del sangue, fino
alle vaccinazioni. Buona lettura!
Questo ultimo volume chiude un percor- Dott.ssa Diletta Valentini
so iniziato circa un anno fa con il volume Responsabile “Centro sindrome di Down”
1 della Guida alla sindrome di Down. In Unità Operativa Pediatria Generale
queste 4 uscite abbiamo cercato di af-
frontare tutti i dubbi dei genitori, per pre-
pararli e accompagnarli al meglio nella
cura del proprio figlio. È fondamentale
che i genitori vengano informati corret-
tamente sui bisogni di salute, per ge-
stire al meglio le esigenze del proprio
bambino, con il sempre fondamentale
Introduzione 7Test di screening
prenatali
I test di screening prenatali sono racco-
Età prenatale mandati a tutte le famiglie che vogliono
avere informazioni precise per prendere
(il periodo prima decisioni sulla gravidanza. Possono infat-
ti indicare la probabilità o la possibilità di
della nascita) aspettare un bambino con la sindrome
di Down. Tuttavia, questi test non posso-
no indicare con certezza se il bambino ha
la sindrome di Down o no.
Questi esami devono essere eseguiti
solo quando la famiglia ha ben compre-
so il tipo di test da eseguire, i vantaggi e
gli svantaggi, i benefici e i rischi, e infine il
significato dei risultati.
I test di screening comprendono il test
combinato del primo trimestre; il test
di screening integrato e il test del DNA
fetale nel sangue materno.
8Il test combinato del primo trimestre Il test integrato si esegue in due tempi:
comprende: • Primo trimestre: test sul sangue
• Test sul sangue: misura i livelli nel per misurare PAPP-A ed esame
sangue di PAPP-A (proteina A pla- ecografico per misurare la translu-
smatica associata alla gravidanza) cenza nucale.
e dell’ormone della gravidanza noto • Secondo trimestre: il quadruplo
come HCG (gonadotropina corioni- test di screening misura i tuoi livelli
ca). Valori alterati di PAPP-A e HCG nel sangue di 4 marcatori: alfa-feto-
possono indicare che probabilmen- proteina, estriolo, HCG e inibina A.
te il bambino ha un problema. Il test del DNA fetale nel sangue ma-
• Test della translucenza nucale terno: è un test che si esegue sul san-
(ecografia transnucale): l’esame gue materno per la ricerca e l’analisi
ecografico misura lo spessore di del DNA fetale che circola nel sangue
una zona specifica dietro il collo del materno. Il DNA che circola nel sangue
bambino. Il test è alterato quando è della madre può essere analizzato e può
presente più liquido del normale nel fornirci una stima attendibile della pro-
tessuto della nuca del bambino. babilità che il feto abbia la sindrome di
Il genetista o il ginecologo può stima- Down o altre anomalie cromosomiche.
re il rischio di avere un bambino con la Questo test non può essere praticato pri-
sindrome di Down sulla base dell’età dei ma della 10° settimana di gravidanza.
genitori, dei risultati del test sul sangue e Va praticato soltanto dopo aver accura-
dell’ecografia transnucale. tamente informato la madre sui limiti e
sui vantaggi dei test di screening del pri-
mo e del secondo trimestre (test combi-
nato e test integrato).
Età prenatale 9Età prenatale Test diagnostici
prenatali
I test diagnostici permettono di diagno-
sticare se il bambino ha la sindrome di
Down. Le tecniche di diagnosi prenata-
le invasiva, oltre ad essere onerose dal
punto di vista economico, sono gravate
da un rischio di perdita fetale causato
dalla procedura, che è stimato intorno
all’1% per l’amniocentesi (prelievo del
liquido ammiotico) e la villocentesi (pre-
lievo dei villi coriali) e intorno al 2% per la
cordocentesi o funicolocentesi.
Per questi motivi la diagnosi prenatale
invasiva non è offerta a tutte le donne in
gravidanza, ma alle donne a più elevato
rischio di anomalie cromosomiche.
10Counseling
per il genetista
Se in base ai risultati degli esami genetici
prenatali viene fatta la diagnosi di sindro-
me di Down, viene anche offerto ai ge-
nitori un colloquio con un genetista o un
medico esperto sulla sindrome di Down,
in grado di fornire loro tutte le informa-
zioni su questa condizione.
Ecocardiogramma
fetale
In considerazione dell’elevata percen-
tuale di cardiopatie congenite nella sin-
drome di Down, l’ecocardiografia fetale
deve essere eseguita a tutte le donne in
gravidanza cui viene fatta la diagnosi
di sindrome di Down per programmare
il parto nei tempi e nelle sedi adeguate.
Età prenatale 11Visita completa
In caso di diagnosi prenatale di sindro-
me di Down o nel sospetto clinico alla
Dalla nascita nascita, deve essere eseguita una visita
completa molto accurata per valutare
a un mese le caratteristiche cliniche del neonato e
per individuare eventuali malformazioni
o alterazioni associate.
Test genetici
Esame dei cromosomi (cariotipo).
Counseling
genetico
Per fornire tutte le informazioni sulla
sindrome.
Allattamento
I bambini con sindrome di Down a cau-
sa del ridotto tono muscolare possono
avere difficoltà durante l’allattamen-
to. È consigliabile, pertanto, osservarli
attentamente durante una poppata.
CLICCA QUI
PER LEGGERE L’allattamento materno deve essere in-
LA PILLOLA coraggiato fornendo alla madre consigli
per facilitarlo.
12Cuore Esami del sangue
Tutti i bambini, alla nascita, devono ese- Alla nascita i bambini con sindrome di
guire un ecocardiogramma per esclu- Down possono presentare un nume-
dere la presenza di cardiopatie congenite, ro elevato di globuli bianchi e rossi o un
anche se la mamma ha già effettuato un basso numero di piastrine, per cui deve
ecocardiogramma prima della nascita. essere sempre eseguito un emocromo
La presenza di tachipnea (respiro veloce) (esame emocromocitometrico).
o di cianosi (colorito bluastro della cute)
possono essere indicativi di cardiopatia. Problemi
gastrointestinali
Udito e vista La sindrome di Down aumenta il rischio di
I bambini con sindrome di Down sono incorrere nella malattia di Hirschsprung,
a maggior rischio di sviluppare deficit dovuta alla mancanza nella parete inte-
dell’udito e della vista. Nel primo mese stinale di cellule nervose che controllano
di vita sono raccomandate la valutazione la funzione di parti del colon. Altre ano-
oculistica e audiologica. malie congenite che si verificano fre-
quentemente comprendono la stenosi
Tiroide ipertrofica del piloro, l’atresia duodenale
Gli ormoni della tiroide possono esse- e quella anale. La malattia da reflusso
re alterati, per cui va sempre eseguito il gastroesofageo è inoltre comune nei
prelievo di sangue per lo screening ti- bambini con sindrome di Down.
roideo.
Dalla nascita
a un mese 13Dalla nascita
a un mese Infezioni
I bambini con sindrome di Down hanno
un maggior rischio di sviluppare infezioni
per cui devono essere evitati contatti
con fratelli, parenti o conviventi ma-
lati. Nel sospetto di un’infezione acuta,
devono essere immediatamente valutati
da un medico.
Sviluppo
neuroevolutivo
Già dal primo mese è importante pren-
dere contatti con le ASL di riferimento
per eseguire la valutazione neuropsi-
chiatrica. Verrà così pianificato il tipo e la
frequenza dell’intervento riabilitativo più
adatto al bambino.
Risorse
È importante fornire ai genitori infor-
mazioni riguardo ai centri di assistenza
multispecialistica dedicati alle persone
con sindrome di Down, ai servizi di ria-
bilitazione sul territorio, alle associazioni
genitori.
14Dalla nascita a un mese 15
Controllo clinico
È importante che il bambino faccia rego-
lari controlli (follow-up). Questi incontri
1 mese - 1 anno serviranno anche a creare un rapporto di
fiducia tra genitori e l’équipe medica.
Controllo
della crescita
Ad ogni visita è importante controllare
la crescita, misurando il peso, l’altezza,
il rapporto tra peso/altezza e la circon-
ferenza cranica, utilizzando specifiche
curve di crescita per la sindrome di
Down (https://peditools.org).
È necessario discutere:
La dieta
L’attività fisica
del bambino
Il sonno
L’alvo
e la diuresi
16Vaccinazioni Udito e vista
Il medico spiegherà l’importanza delle I bambini con sindrome di Down sono
vaccinazioni illustrando il calendario vac- a maggior rischio di sviluppare deficit
cinale previsto per il bambino, comprese: dell’udito e della vista. Quest’ultima deve
essere valutata alla nascita e poi entro
la vaccinazione il primo anno di vita (o anche prima in
antinfluenzale
presenza di segni e/o sintomi).
la vaccinazione L’esame dell’udito deve essere effet-
contro lo pneumococco tuato alla nascita e poi ogni 6 mesi.
Tiroide
Gli ormoni della tiroide possono esse-
Cuore re alterati, per cui va sempre eseguito
Se il bambino presenta problemi car- il prelievo di sangue per lo screening
diologici, probabilmente avrà già un tiroideo. Bassi livelli di ormoni tiroidei
controllo stabilito, ma qualora dovesse possono causare numerosi problemi,
presentare un peggioramento della difficili da identificare senza gli esami
sintomatologia o la comparsa di nuovi del sangue che determinano il livello de-
sintomi deve essere rivalutato imme- gli ormoni tiroidei. Lo screening tiroideo
diatamente. deve essere effettuato:
• alla nascita;
• a 6 mesi;
• a un anno.
1 mese - 1 anno 171 mese - 1 anno Problemi
gastrointestinali
Possono essere presenti reflusso e/o
stipsi.
Instabilità
atlanto - assiale
Torcicollo In alcune persone con sindrome di Down
può essere presente un’instabilità delle
Formicolii agli arti ossa del collo e della colonna vertebrale.
inferiori e superiori Tale anomalia solitamente non dà sin-
tomi ma i sintomi possono comparire
Modificazioni quando meno ce li aspettiamo e possono
dell’andatura
essere:
Diminuzione
della forza degli arti
Anomalie
dei riflessi neurologici
Anomalie
del funzionamento
degli sfinteri
18È importante imboccare fin d’ora gli stili Valutazione
di vita più salutari per il bambino. neurocognitiva
Dovrà certamente praticare attività fi- È importante che il bambino inizi un pro-
sica quotidiana, anche se devono es- gramma di psicomotricità.
sere affrontati con molta cautela e con
le dovute precauzioni gli sport ad alto Assistenza sociale
rischio per quanto riguarda l’instabilità Tutte le famiglie dovranno discutere
atlanto-assiale, come la ginnastica, la con il proprio medico problemi come le
box, i tuffi, il rugby e l’equitazione. Questi esenzioni, l’assistenza sul territorio, le
sport vanno del tutto evitati dai bam- insegnanti di sostegno.
bini che hanno presentato sintomi di
instabilità atlanto-assiale.
La radiografia non è necessaria, salvo
Rischio di avere
che non insorga dolore o anomalie a ca-
un altro bambino
rico delle mani, piedi, o perdita involon-
con sindrome
taria di pipì o feci. Nel caso in cui venga
di Down
I genitori devono avere la possibilità di di-
eseguita una radiografia e risulti alterata
scutere con un genetista la possibilità di
è necessario consultare uno specialista
avere un altro figlio con sindrome di Down.
della colonna vertebrale.
1 mese - 1 anno 19Controllo clinico
È importante eseguire annualmente un
controllo pediatrico generale e speciali-
1 anno - 5 anni stico del bambino, secondo le indicazioni
contenute in questo volume.
Controllo
della crescita
Ad ogni visita è importante controllare la
crescita, controllando il peso, l’altezza,
il BMI (indice di massa corporea) e la
circonferenza cranica. Vanno utilizzate
specifiche curve di crescita per la sindro-
me di Down (https://peditools.org).
È necessario inoltre discutere della dieta
e dell’attività fisica.
Vaccinazioni
Il medico spiegherà l’importanza di ese-
guire le vaccinazioni, illustrando quelle
che il bambino dovrà eseguire, compresa
la vaccinazione antinfluenzale e quella
contro lo pneumococco.
20Cuore Vista
La necessità di una valutazione cardiolo- È importante eseguire ogni anno una
gica, in questa fascia d’età, è program- valutazione da parte di un’oculista pedia-
mata in base alla storia clinica del trico (da anticipare in caso di presenza di
bambino. segni o sintomi specifici).
Udito Tiroide
L’esame dell’udito deve essere eseguito La ghiandola tiroidea è di solito normale
ogni 6 mesi, fino a quando il piccolo sarà nei bambini con sindrome di Down.
in grado di fare separatamente l’esame I sintomi dell’ipotiroidismo possono es-
dell’orecchio di destra e l’esame dell’o- sere sfumati e aspecifici ed è necessa-
recchio di sinistra (solitamente intorno rio, pertanto, eseguire ogni anno esa-
a 4-6 anni). I bambini che manifestano mi del sangue per la valutazione della
perdita dell’udito devono essere valuta- funzionalità tiroidea. Se è presente un
ti dallo specialista otorinolaringoiatra. difetto di produzione degli ormoni tiroidei
Il catarro tubarico e le otiti ricorrenti (ipotiroidismo), è necessario iniziare la
espongono i bambini a un maggior ri- terapia ormonale sostitutiva.
schio di difetti dell’udito.
1 anno - 5 anni 211 anno - 5 anni Esami del sangue
Dovrebbero essere ripetuti ogni anno al
fine di identificare precocemente altera-
zioni del numero dei globuli bianchi, glo-
buli rossi, piastrine e la carenza di ferro.
Apparato
gastrointestinale
Stitichezza e perdita di feci (encopresi)
sono problematiche comuni nei bambini
con sindrome di Down. Alcuni bambini
possono sviluppare la celiachia che con-
siste in un’intolleranza al glutine.
Gonfiore È necessario pertanto eseguire an-
Diarrea addominale nualmente esami di screening.
La celiachia può interferire con la cresci-
Cambiamenti ta, l’alvo ed il comportamento. Informate
Ritardo dell’umore e del il vostro dottore se vostro figlio dovesse
di crescita comportamento presentare:
Perdita
di peso
22Instabilità La radiografia del collo non è necessa-
atlanto - assiale ria a meno che non compaiano dolore
In alcune persone con sindrome di Down o problemi a carico delle mani, dei piedi,
può essere presente un’instabilità delle o ancora alterazioni dell’intestino o della
ossa della colonna vertebrale all’altez- vescica. Nel caso in cui venga eseguita
za del collo. Tale instabilità solitamente una radiografia e risulti alterata è neces-
non causa sintomi. È importante che il sario consultare uno specialista della co-
bambino pratichi attività fisica quoti- lonna vertebrale.
diana che non deve essere limitata da Se compaiono questi sintomi, è impor-
preoccupazioni inutili, anche se devono tante parlare con il medico curante:
essere affrontati con molta cautela e con
le dovute precauzioni gli sport ad alto
Torpore
rischio per quanto riguarda l’instabili- Torcicollo (perdita di sensibilità)
tà atlanto-assiale, come la ginnastica, o dolore al collo o formicolio alle braccia
la box, i tuffi, il rugby e l’equitazione. o alle gambe
Questi sport vanno del tutto evitati dai Problemi di defecazione Inclinazione
bambini che hanno presentato sintomi o di minzione persistente
della testa
di instabilità atlanto-assiale.
La radiografia non è necessaria, salvo
Alterazioni
che non insorgano dolore o anomalie a dell’andatura
carico delle mani, piedi, o perdita invo-
lontaria di pipì o feci.
1 anno - 5 anni 231 anno - 5 anni Disturbi del sonno
Le apnee ostruttive del sonno sono un
problema comune per le persone con
sindrome di Down soprattutto se è pre-
sente ipotonia. Alcuni sintomi sono facili
da identificare (russamento, sonno distur-
bato o interrotto da vere e proprie apnee,
vale a dire interruzioni della respirazione,
risvegli frequenti, sonnolenza diurna).
Le linee guida dell’Accademia Americana
di Pediatria consigliano uno studio del
sonno a partire dai 4 anni di vita.
Il trattamento delle apnee ostruttive
gravi prevede l’inizio della ventilazione
meccanica a pressione positiva con-
tinua (Continuous Positive Airway Pres-
sure o CPAP), vale a dire l’impiego di un
apparecchio che va indossato di notte
come una mascherina ed è collegato a
un piccolo compressore che forza il pas-
saggio dell’aria nelle vie respiratorie. Può
rendersi necessario, in alcuni casi, il trat-
tamento chirurgico con asportazione di
tonsille e adenoidi.
24Pelle Valutazione
È importante riferire al medico se il bam- neurocognitiva
bino presenta pelle secca o altri disturbi È importante che i bambini con sindro-
dermatologici. me di Down siano seguiti sul territorio
regolarmente da un’équipe che com-
prenda neuropsichiatri infantili, psico-
Sistema nervoso logi, logopedisti, fisioterapisti. I disturbi
È importante discutere con il medico del linguaggio sono molto frequenti.
eventuali problemi neurologici come le Molti bambini iniziano a comunicare con
convulsioni. il linguaggio dei segni, con le figure, con
ausili elettronici ed altro ancora.
Alcuni disturbi del comportamento sono
Denti collegati ai problemi di comunicazione
La dentizione ritardata o l’assenza di come la sindrome da deficit di attenzio-
alcuni denti è una condizione frequen- ne ed iperattività (ADHD) o l’autismo.
te nei bambini con sindrome di Down. È utile affrontare queste problematiche
Spesso la dentizione non segue un ordi- con il proprio pediatra.
ne preciso.
1 anno - 5 anni 25Controllo clinico
È importante eseguire annualmente un
controllo pediatrico generale e speciali-
5 - 13 anni stico del bambino, secondo le indicazioni
contenute in questo volume.
Controllo
della crescita
Ad ogni visita è importante controllare la
crescita staturo-ponderale. Pertanto è
necessario rilevare il peso, l’altezza, il BMI
(indice di massa corporea), utilizzando
specifiche curve di crescita per la Sindro-
me di Down (https://peditools.org).
È necessario discutere della dieta e
dell’attività fisica del bambino.
26Vaccinazioni Vista
Il dottore spiegherà l’importanza del- È importante eseguire una valutazione
le vaccinazioni, illustrando quelle che il da parte di un’oculista pediatrico al-
bambino dovrà eseguire, l’estrema im- meno ogni 2 anni. Se il bambino soffre
portanza dei richiami e della vaccinazio- di difetti visivi, i controlli dovranno essere
ne antinfluenzale da ripetere ogni anno. eseguiti in tempi più ravvicinati.
Inoltre verrà raccomandata anche la
vaccinazione anti papillomavirus.
Tiroide
La ghiandola tiroidea può smettere di
Cuore funzionare in circa la metà dei bambini
La necessità di una valutazione cardiolo- con sindrome di Down durante la fase
gica, in questa fascia d’età, è programma- adolescenziale. Ma i sintomi connessi
ta in base alla storia clinica del paziente. con l’ipotiroidismo possono essere sfu-
mati e aspecifici e pertanto è necessario
eseguire ogni anno esami ematochimici
Udito per valutare la funzionalità tiroidea.
L’esame dell’udito deve essere esegui- Se è presente un ipotiroidismo docu-
to ogni 6 mesi, fino a quando il bambi- mentato è necessario iniziare la terapia
no sarà in grado di fare separatamente medica sostitutiva.
l’esame dell’orecchio destro e l’esame
dell’orecchio di sinistra (solitamente in-
torno a 4-6 anni). Dopo tale acquisizione
l’esame può essere effettuato una volta
all’anno. Bambini che presentino perdita
dell’udito devono essere inviati ad uno
specialista (otorinolaringoiatra). 5 - 13 anni 275 - 13 anni Esami del sangue
Per la valutazione dell’anemia (emocro-
mo, ferritina), gli esami del sangue devo-
no essere ripetuti ogni anno.
Apparato
gastrointestinale
Stitichezza e perdita di feci (encopresi)
sono problematiche comuni nei bambini
con sindrome di Down. Alcuni bambini
possono sviluppare la celiachia che con-
siste in un’intolleranza al glutine.
È necessario pertanto eseguire annual-
Gonfiore mente esami del sangue per la diagnosi
Diarrea addominale della celiachia. La celiachia può interferire
con la crescita, l’alvo e il comportamento.
Cambiamenti Il medico curante va informato in caso di:
Ritardo dell’umore e del
di crescita comportamento
Perdita
di peso
28Instabilità La radiografia del collo non è necessa-
atlanto - assiale ria a meno che non compaiano dolore
In alcune persone con sindrome di Down o problemi a carico delle mani, dei piedi,
può essere presente un’instabilità delle o ancora alterazioni dell’intestino o della
ossa della colonna vertebrale a livel- vescica. Nel caso in cui venga eseguita
lo del collo. Tale instabilità solitamente una radiografia e risulti alterata è ne-
non causa sintomi. È importante che il cessario consultare uno specialista della
bambino pratichi attività fisica quoti- colonna vertebrale. Il medico curante va
diana che non deve essere limitata da avvertito in caso di:
preoccupazioni inutili, anche se devo-
no essere affrontati con molta cautela
Torpore
e con le dovute precauzioni gli sport ad Torcicollo (perdita di sensibilità)
alto rischio per quanto riguarda l’instabi- o dolore al collo o formicolio alle braccia
lità atlanto-assiale, come la ginnastica, la o alle gambe
box, i tuffi, il rugby e l’equitazione. Questi Problemi di defecazione Inclinazione
sport vanno del tutto evitati dai bam- o di minzione persistente
del capo
bini che hanno presentato sintomi di-
instabilità atlanto-assiale. Alterazioni
dell’andatura
5 - 13 anni 295 - 13 anni Disturbi
del sonno
Le apnee ostruttive del sonno sono un
problema comune per le persone con
sindrome di Down. Tali disturbi posso-
no provocare alterazioni del compor-
tamento e dell’attenzione.
Possono anche provocare danni cardiaci.
Può essere difficile valutare se il bambi-
no presenti disturbi nel sonno anche se
alcuni sintomi come, russamento nottur-
Russamento Risvegli no, sonno disturbato, sonnolenza diurna,
frequenti sono indicativi.
È indicato uno studio del sonno a partire
dai 4 anni di vita. Il medico va informato
Pause del respiro Alterazioni del in caso di:
durante il sonno comportamento
Posizioni
Sonnolenza anomale
diurna nel sonno
(per esempio
posizione seduta)
Sonnambulismo
30Pelle Comportamento
È importante discutere con il medico se Alcuni bambini con sindrome di Down
il bambino presenta pelle secca o altri di- possono manifestare alterazioni del
sturbi dermatologici. comportamento che riguardano il modo
con cui si relazionano con gli altri a
casa, a scuola o nella comunità.
Sistema nervoso Il medico va informato se il bambino sta
Eventuali problematiche neurologiche avendo problemi che possano interferire
come le convulsioni vanno discusse con sulla quotidianità come:
il proprio medico.
Umore depresso
Ansia o mancanza
di interesse per
qualunque attività
Perdita
Disturbi delle competenze
dell’attenzione (non è più in grado
di fare le cose
che fino a quel momento
era in grado di fare)
Comportamenti
Iperattività ossessivo-compulsivi
(comportamenti
che si ripetono
di frequente)
5 - 13 anni 315 - 13 anni Sviluppo
psico-sociale
Come per tutti i bambini, è fondamenta-
le la possibilità di discutere con il proprio
medico su questioni come:
L’INSERIMENTO
SCOLASTICO
LA TRANSIZIONE
Il bambino potrà avere bisogno
di un sostegno supplementare
nelle fasi di transizione
come il passaggio dalla scuola
elementare alla scuola media
COMPETENZE
SOCIALI/INDIPENDENZA
Discutere lo sviluppo
delle abilità sociali,
dell’acquisizione di competenze,
di senso di responsabilità
e della cura di sé stesso.
32Sessualità
e pubertà
I bambini hanno bisogno di aiuto per im-
parare a conoscere il proprio corpo.
La pubertà è una fase della vita che
porta molti cambiamenti.
Quando il bambino si avvicina al periodo
della pubertà è necessario discutere di
vari problemi:
• i cambiamenti del corpo connessi
con la pubertà;
• la gestione dei comportamenti
sessuali (come la masturbazione);
• problematiche ginecologiche come
il ciclo mestruale;
• la fertilità, il controllo delle nascite,
la prevenzione delle malattie
sessualmente trasmissibili.
5 - 13 anni 33Controllo
clinico
È importante eseguire annualmente un
13-21 anni controllo pediatrico generale e speciali-
stico del bambino, secondo le indicazioni
contenute in questo volume.
Controllo
della crescita
Ad ogni visita è importante controllare la
crescita staturo-ponderale. Pertanto è
necessario rilevare il peso, l’altezza, il BMI
(indice di massa corporea) utilizzando
specifiche curve di crescita per la Sindro-
me di Down (https://peditools.org).
È necessario discutere della dieta e
dell’attività fisica. Il medico potrà dare
indicazioni sull’eventuale necessità di
vitamine ed integratori.
34Vaccinazioni Udito
Il dottore spiegherà l’importanza del- L’esame dell’udito è raccomandato una
le vaccinazioni, illustrando quelle che il volta l’anno. Se il ragazzo presenta pro-
ragazzo dovrà eseguire, compresa l’im- blemi di udito potrebbe essere necessa-
portanza dei richiami e la ripetizione ogni rio effettuare l’esame più volte l’anno.
anno della vaccinazione antinfluenzale.
Inoltre, verrà raccomandata anche la
vaccinazione anti papillomavirus. Vista
Una valutazione oculistica è raccoman-
data ogni tre anni. Questi controlli do-
Cuore vranno, invece, essere eseguiti più spesso
La necessità di una valutazione cardiolo- se ci sono disturbi della vista o malat-
gica, in questa fascia d’età, è programma- tie a carico dell’occhio.
ta in base alla storia clinica del paziente.
Il medico va informato in caso di affati-
camento o respiro corto durante l’atti- Tiroide
vità fisica. Se compaiono nuovi sintomi La ghiandola tiroidea può smettere di
è necessario eseguire una valutazione funzionare in circa la metà dei ragazzi con
cardiologica con ecocardiogramma. sindrome di Down durante la fase adole-
scenziale. I sintomi connessi con l’ipotiroi-
dismo possono essere sfumati e aspecifici
e pertanto è necessario eseguire ogni anno
esami ematochimici per la valutazione del-
la funzionalità tiroidea. Se è presente un
ipotiroidismo documentato è necessario
iniziare la terapia medica sostitutiva.
13 - 21 anni 3513-21 anni Esami
del sangue
Per la valutazione dell’anemia (emocro-
mo, ferritina) vanno ripetuti ogni anno.
Apparato
gastrointestinale
Stitichezza e perdita di feci (encopresi)
sono problematiche comuni nei ragaz-
zi con sindrome di Down. Alcuni ragazzi
possono sviluppare la celiachia che con-
siste in un’intolleranza al glutine.
È necessario pertanto eseguire annual-
mente esami di screening.
Gonfiore La celiachia può interferire con la cresci-
Diarrea addominale ta, l’alvo ed il comportamento. Il medico
va informato in caso di:
Cambiamenti
Ritardo dell’umore e del
di crescita comportamento
Perdita
di peso
36Instabilità
atlanto - assiale
In alcune persone con sindrome di Down
può essere presente un’instabilità delle
ossa della colonna vertebrale a livello del
collo. Tale instabilità solitamente non causa
sintomi. È importante che il ragazzo pratichi Torpore
attività fisica quotidiana che non deve es- Torcicollo
o dolore (perdita di sensibilità)
sere limitata da preoccupazioni inutili. Tut- al collo o formicolio
tavia, devono essere affrontati con molta alle braccia
o alle gambe
cautela e con le dovute precauzioni gli sport
ad alto rischio per quanto riguarda l’insta-
problemi Inclinazione
bilità atlanto-assiale, come la ginnastica, la di defecazione persistente
box, i tuffi, il rugby e l’equitazione. o di minzione del capo
Questi sport vanno del tutto evitati dai
bambini che hanno presentato sintomi di
instabilità atlanto-assiale.
La radiografia del collo non è necessaria Alterazioni
a meno che non compaiano dolore o dell’andatura
problemi a carico delle mani, dei piedi, o
ancora alterazioni dell’intestino o della
vescica. Nel caso in cui venga eseguita una
radiografia e risulti alterata è necessario con-
sultare uno specialista della colonna verte-
brale. Il medico va informato in caso di:
13 - 21 anni 3713-21 anni Disturbi
del sonno
Le apnee ostruttive del sonno sono un
problema comune per le persone con
sindrome di Down. Tali disturbi possono
provocare alterazioni del comportamen-
to dell’attenzione. Possono anche pro-
vocare danni cardiaci.
Può essere difficile valutare se il bambi-
no presenti disturbi nel sonno anche se
alcuni sintomi come, russamento nottur-
Russamento Risvegli no, sonno disturbato, sonnolenza diurna,
frequenti sono indicativi.
È indicato uno studio del sonno a partire
dai 4 anni di vita. Il medico va informato
Pause del respiro Alterazioni del in caso di:
durante il sonno comportamento
Posizioni
Sonnolenza anomale
diurna nel sonno
(per esempio
posizione seduta)
Sonnambulismo
38Sessualità
e pubertà
I bambini hanno bisogno di aiuto per im-
parare a conoscere il proprio corpo.
La pubertà è una fase della vita che porta
molti cambiamenti. Quando il bambino
si avvicina al periodo della pubertà è ne-
cessario discutere di vari problemi:
• i cambiamenti del corpo connessi
con la pubertà;
• la gestione dei comportamenti
sessuali (come la masturbazione);
• problematiche ginecologiche come
il ciclo mestruale;
• la fertilità, il controllo delle nascite, la
prevenzione delle malattie sessual-
mente trasmissibili.
13 - 21 anni 3913-21 anni Pelle
È importante informare il medico se il
bambino presenta pelle secca o altri di-
sturbi dermatologici.
Sistema
nervoso
Eventuali problemi neurologici come le
convulsioni vanno discussi con il medico
curante.
40Comportamento Transizione
Alcuni ragazzi con sindrome di Down Gli argomenti di discussione possono
possono manifestare alterazioni del comprendere:
comportamento che riguardano il modo
con cui si relazionano con gli altri a gli obiettivi per l’istruzione scolastica
che dovrebbero avere lo scopo
casa, a scuola o in comunità. 1 2
di ottenere competenze professionali
Il medico va informato se il ragazzo sta
avendo problemi che possano interferire
sulla quotidianità come:
Umore depresso la tutela e la pianificazione finanziaria
Ansia o mancanza a lungo termine
di interesse per
qualunque attività
Perdita i rapporti familiari, case famiglia
Disturbi delle competenze
dell’attenzione (non è più in grado e le opportunità di arrivare
di fare le cose a una vita indipendente
che fino a quel momento
era in grado di fare)
Comportamenti
Iperattività ossessivo-compulsivi
(comportamenti
che si ripetono
di frequente)
13 - 21 anni 41Piano dell’Opera
Piano dell’Opera
A cura di
Centro “Sindrome di Down”
dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Guida alla Sindrome
di Down
BILANCI DI SALUTE
Numeri precedenti:
VOLUME 1 Problemi di salute - Parte 1
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VOLUME 2 Problemi di salute - Parte 2 Clicca sull’immagine
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VOLUME 3 Problemi di salute - Parte 3 Clicca sull’immagine
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