BIANCA FONTANELLA Tigem - ITALIAN ORPHAN DRUGS DAY
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ITALIAN ORPHAN DRUGS DAY
Venerdì 13 febbraio 2015
Sala conferenze Digital for Business - Sesto San Giovanni (MI)
BIANCA FONTANELLA
Tigem
www.digitalforacademy.com
Comprendere i meccanismi che sono
alla base delle malattie genetiche umane
e sviluppare strategie preventive e
terapeutiche
Telethon supports its own institutes as
well as the national research system
INTRAMURAL RESEARCH: Three Telethon institutes financed by Telethon and competitive grants
Telethon Institute of Genetics and Medicine, founded in 1994 and based in
FOCUS
Naples addresses different disease-related issues from basic to translational
CRITICAL MASS studies
Telethon Institute for Gene Therapy, founded in 1995 with a collaborative
Telethon’s role: venture with San Raffaele Hospital and based in Milan
IP owner
developer
Dulbecco Telethon Institute, founded in 1999: a virtual institute, with
scientists hosted in public and non-profit institutions able to provide an
appropriate research environment (21 scientists hosted in 11 Institutes)
EXTRAMURAL RESEARCH: Projects selected through competitive calls for grants
FLEXIBILITY 350 laboratories in Italy currently supported through Telethon grants
A variety of calls from exploratory projects to multicentre translational projects
OPPORTUNITIES
Yearly call for proposals attracting hundreds of applicants
58 projects financed in 2013 for a total amount of ~13 million euro
Telethon’s role:
Additional calls for clinical research in the neuromuscular field and for exploratory projects
no IP
Throrough review process by an indipendent scientific committee and several external
funder and catalyst
reviewers ensuring that grants are awarded to the best projects
TIGEM @ a glance
- Direttore scientifico: Andrea Ballabio
- Fondato nel 1994 dalla Fondazione Telethon
- Riceve finanziamenti quinquennali da Telethon, su rigorose valutazioni
periodiche
- 15 gruppi di ricerca indipendenti
- 220 persone tra ricercatori, personale tecnico e amministrativo
- Programma di formazione altamente competitivo
- Servizi interni di supporto alla ricerca
- Ufficio scientifico
Programmi strategici
Biologia dei sistemi e Biologia cellulare Terapia molecolare
bioinformatica
Studio dei meccanismi Studi preclinici in
Analisi di trascrittomica di base delle malattie modelli animali di
e genomica utilizzando modelli malattia utilizzando
cellulari e animali vettori virali
Sviluppo di modelli
matematici di processi Sviluppo di modelli Sviluppo e
biologici cellulari per saggi ottimazione di nuovi
cellulari di high content vettori virali
screening
Identificazione di reti
geniche Studio ed utilizzo di
Studio del traffico di piccole molecole
membrana, trasporto come terapia per le
Metodi per studiare il di proteine malattie genetiche
riposizionamento di intracellulari e
farmaci funzione lisosomiale
Ricerca traslazionale
Principali malattie studiate • Traffico di membrana (fibrosi cistica, displasia spondilo-epifisaria, sindromi di Lowe, di Wilson e di Fanconi) • Malattie da accumulo lisosomiale (MPSI, MPSII, MPSIIIA, MPSVI, MPSVII, MSD, malattie di Pompe e di Fabri) • Degenerazioni retiniche (retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche) • Metabolismo epatico (iperossaluria primaria di tipo I, sindrome di Crigler-Najjar, deficit di alpha1-anti-tripsina) • Malattie neurodegenerative (Parkinson, Huntington) • Distrofie muscolari
Servizi di Supporto alla Ricerca - Produzione di vettori virali - Bioinformatica - Microscopia avanzata - High-content screening - Sequenziamento di nuova generazione - Studio del comportamento animale
Collaborazioni Istituzionali
Università degli Studi di Napoli Federico II
Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali
Dipartimento di Ingegneria Elettrica e Tecnologie
dell’informazione
Azienda Ospedaliera Universitaria
Seconda Università di Napoli
Baylor College of Dipartimento di Biochimica, Biofisica
Medicine Texas Children e Patologia generale.
Hospital Dipartimento Multidisciplinare di
Neurological Research Institute Specialità Medico-Chirurgiche e
Odontoiatriche
Attività di formazione
Corsi di dottorato
• Open University - Genetica Umana
• Scuola Europea di Medicina Molecolare (SEMM) - Genetica
Umana (Università degli Studi di Napoli Federico II &
Università di Milano)
• Università degli Studi di Napoli Federico II - Biologia
Computazionale e Bioinformatica
• Seconda Università degli Studi di Napoli - Genetica Medica
Borsisti post-dottorato
Studenti universitari
Ufficio scientifico
- Scouting di nuovi finanziamenti
- Supporto nella scrittura di progetti per accedere a fondi interni ed esterni
- Gestione scientifica di progetti internazionali
- Coordinamento di programmi di Dottorato di Ricerca e Post-dottorato
- Supporto nella scrittura e revisione di manoscritti scientifici
- Gestione di collaborazioni con industrie
- Organizzazione di convegni, disseminazione delle attività del TIGEM e siti
web
Graciana Diez-Roux, PhD - Chief Scientific Officer, PhD Programmes
Dean
Bianca Fontanella, PhD – European Grants and Regulatory Affairs
Paola Cormio, PhD – Dissemination activities
Alexis Burton, BSc – Editing
Valeria Rotoli – Programmes and SEMM Naples siteUfficio
scientifico
Regulatory Affairs
"from bench to bedside”
Assistere e guidare i ricercatori nei processi regolatori richiesti per
portare i prodotti medicinali “dal bancone di laboratorio al letto del
paziente”.
- Preparazione delle documentazioni richieste per ottenere udienze con i
membri delle commissioni delle Autorità Regolatorie (ISS, EMA, FDA) allo
scopo di ottenere consigli per la preparazione dei dossier.
- Preparazione dei documenti per le Autorità Regolatorie: IMPD (qualità del
prodotto, dati riguardanti la sicurezza e l’efficacia del prodotto ottenuti in
seguito a sperimentazione non-clinica, protocollo clinico al quale verranno
sottoposti i pazienti).
- Preparazione delle richieste di autorizzazione dei siti clinici (siti dove avverrà
la sperimentazione clinica) all’utilizzo dei prodotti medicinali.Orphan Drug Designations
Orphan Medicinal Orphan indication Regulatory Date of designation Identification
Product Agency number
Adeno-associated Treatment of
viral vector Mucopolysaccharidosis EMA 13 May 2011 EU/3/11/864
containing the type VI
human ARSB gene
FDA 17 Mar 2011 11-3350
Adeno-associated Treatment of
viral vector serotype Leber’s congenital EMA 9 Dec 2011 EU/3/11/929
8 containing the amaurosis type 4
human AIPL1 gene
Adeno-associated Treatment of
viral vector serotype Leber’s congenital EMA 26 Mar 2014 EU/3/14/1256
8 containing the amaurosis type 1
human GUCY2D gene
Mixture of two
adeno-associated
viral vectors of Treatment of EMA 4 Jul 2014 EU/3/14/1283
serotye 8 containing
Stargardt disease
the 5’-half sequence
of human ABCA4 gene
and the 3’- half
sequence of human
ABCA4 gene
Mixture of two
adeno-associated
viral vectors Treatment of EMA 4 Jul 2014 EU/3/14/1282
serotype 8
Usher syndrome
containing the 5’-half
sequence of human
MYO7A gene and the
3’- half sequence of
human MYO7A gene
Adeno-associated Treatment of
viral vector serotype Crigler-Najjar EMA 22 Aug 2014 EU/3/14/1321
8 containing the syndrome
human UGT1A1 geneProduttività Scientifica - Pubblicazioni
• > 250 articoli pubblicati dal 2007 (50 articoli/anno): in più del 50%, i group leaders
del Tigem risultano come corresponding o ultimo autore
• Impact Factor > 1758 dal 2007
• Numerosi articoli pubblicati in riviste di altissimo livello come, ad esempio,
Nature, Science, Nature Neuroscience, New England Journal of Medicine, Cell,
PNAS, Genome Research, etc.
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
2009 2010 2011 2012 2013 mid-2014
Number of publications Total impact factorBrevetti
Andrea Ballabio,
23/12/2011
ACTIVE Carmine EP, CA, US, JP,
ID INVENTORS TITLE PRIORITY OWNERSHIP LICENSE TFEB mutants and uses US provisional
APPLICATIONS TIGEM.11.006 Settembre, Diego AU, CN, BR, NZ, FT YES
Luis Medina thereof 08/02/2012 KR
US provisional
Sanabria
Use of compounds that
interfere with the hedgehog Andrea Ballabio,
Therapeutic approach for 15/06/2012
Alberto Auricchio, signaling pathway for the TIGEM.11.010 Carmine PCT FT
treating obesity US provisional
Enrico Maria manufacture of a Settembre
TIGEM.04.001 3/12/2004 US US granted FT
Surace, Markus medicament for preventing,
Hildinger inhibiting, and/ or reversing Allosteric chaperones for use FT (50%), CNR
ocular diseases related with TIGEM.11.011 Parenti, Moracci, in the treatment of Pompe 06/06/2012 PCT (30%), UniNa
ocular neovascularization Andria, ETC US provisional
disease (20%)
Ballabio-Brunetti 19/04/2012
Molecules able to modulate TIGEM.12.002 TFEB gene therapy for AATD PCT FT
Andrea Ballabio, the expression of at least a
13/02/2009 EP EP, CA, US, JP, Pierri-Pastore EP
TIGEM.09.001 10/06/2009 US AU granted, NZ FT YES
Marco Sardiello gene involved in degradative
provisional granted, DIV NZ
pathways and uses thereof NOT PUBLISHED, PAPER
Auricchio, Colella, 18/04/2013
TIGEM.12.003 Effective delivery of large Priority US FT (OPTIONED)
Trapani genes by dual vectors US provisional
Modification of a sulfamidase
enzyme to treat CNS
Alessandro Fraldi, EP, CA, US, JP, Banfi, Surace, NOT PUBLISHED, NO PAPER 11/03/2013
TIGEM.10.010 pathology in 22/12/10 PCT FT TIGEM.12.004 Priority EP FT
Andrea Ballabio AU Conte, Karali miRNA and uses thereof EP
Mucopolysaccharidosis type
III
Andrea Ballabio, NOT PUBLISHED, NO PAPER 03/07/2012
Carmine EP, CA, US, JP, De Matteis,
TFEB phosphorylation 07/03/2011 TIGEM.12.005 Inhibitors of FAPP2 and uses US provisional Priority US FT YES
TIGEM.10.013 Settembre, Diego AU, CN, BR, NZ, FT YES D'Angelo
Luis Medina inhibitors and uses thereof US provisional KR
thereof US provisional
Sanabria
Andrea Ballabio, NOT PUBLISHED, PAPER
23/12/2011 Andrea Ballabio, 17/10/2012
Carmine EP, CA, US, JP, TIGEM.12.011 Gene therapy for Pompe PCT FT YES
TFEB mutants and uses US provisional Giancarlo Parenti US provisional
TIGEM.11.006 Settembre, Diego
thereof 08/02/2012
AU, CN, BR, NZ, FT YES disease
Luis Medina KR
US provisional
Sanabria
Enrico Surace, NOT PUBLISHED, NO PAPER
20/11/2013
Andrea Ballabio, TIGEM.13.008 Salvatore Botta; Artificial transcription factors Priority EP FT
Therapeutic approach for 15/06/2012 EP
TIGEM.11.010 Carmine PCT FT Elena Marrocco and uses thereof
treating obesity US provisional
Settembre
- 12 brevetti depositati
- 7 concessi in licenza a terze partiI nostri finanziamenti
Annual average per funding period Annual amounts
18000
16000 TIGEM/NRI
NRI
14000
12000
UniNA FED
University II - SUN
funds
10000
8000
Industrial
FT - Collaborazioni
6000 collaborations
industriali
4000
2000 FT - Fondi
External est
Grants
0
/0 0 / 03 / 06 /1 1 / 12
d get Telethon
FT - Fondi Tel
98 00 03 06 11 bu
3
1 2/1
% of self financing
20% 44% 59% 63% 70% 86%
Notes:
TIGEM/NRI: funds dedicated to the TIGEM lab hosted at the Neurological Research Institute (NRI) at Baylor College of Medicine
University funds: salaries of Tigem group leaders with joint positions at local universities
Industrial collaborations: funds through collaborations with industries
External grants: international grants awarded on a competitive basis
Telethon: Internal funds from Telethon foundationEnti esterni internazionali
da cui sono stati ricevuti finanziamenti
European Commission
National Health Institute (NIH)
European Research Council
March of Dimes
EMBO
Beyond Batten Disease Foundation
PKD Foundation Foundation Jerome
Muscular Dystrophy Association Lejeune
Mucopolysaccharidosis Society The Wellcome Trust
Foundation Fighting Blindness MPS España
Children Living with Inherited Metabolic
Diseases
Team San Fillipo
The Sanfilippo Children's Research
Foundation AIRC
Cystinosis Research Foundation Ministero della salute
United Mitochondrial Disease Foundation Ministero dell’Istruzione,
Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation dell'Università e della
Human Science Frontier Ricerca
Regione CampaniaFondi Europei European Research Council (ERC) - Starting investigator grant (2010) - P. Cosma (CRG Barcelona) - Advanced investigator grant (2010) - A. Ballabio - Consolidator investigator grant (2011) - A. Auricchio - Consolidator investigator grant (2011) - M. Sandri - Consolidator investigator grant (2012) - N. Brunetti - Consolidator investigator grant (2012) - E. Surace Progetti EU collaborativi dal 2006 - partecipazione a 18 progetti europei - coordinamento di 7 progetti: AAVEYE, EUCILIA, COBIOS, CARDIOGENET, EuREXPRESS, EuCLYD e MeuSIX (progetto per finanziare il trial clinico fase I/II per la MPS VI, 6 mill euro)
Partnerships con industrie e collaborazioni
Company Topic of collaboration Funding
Nerviano Medial Sciences, Italy Algorithms for drug discovery € 60.000,00
Primm, Italy High resolution transcriptome atlas N.A.
MolMed, International Retina neovascularization treatments € 30.000,00
Genzyme, International Modified lysosomal enzymes € 180.000,00
SienaBiotech, Italy Drug discovery for genetic diseases N.A.
Dompe’, Italy Mechanisms of drug action N.A.
Biomarin, CA, USA High content screening € 950.000,00
Shire HGT, Switzerland Gene therapy in MPSII € 374.000,00
Shire HGT, Switzerland Large sponsored research agreement on € 17.500.000,00
three strategic programs: TFEB delivery in
neurodegenerative disorders, small
molecules for Fabry disease and CNS gene
therapy
Regenx Use of AAV8 vectors N.A.Agosto 201
Il nuovo TIGEM a Pozzuoli
5000 metri quadri riconvertiti a laboratori, uffici e servizi alla ricerca:
grandi laboratori open space, 4 sale riunioni, 30 uffici per ricercatori
e personale amministrativo, spazi dedicati a microscopia, colture
cellulari, bioinformatica, un auditorium per attività di formazione e
divulgazione scientifica.Grazie
www.digitalforacademy.com | info@digitalforacademy.com
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