ATASSIA PROGRESSIVA: CHE COSA NON "FUNZIONA"? - CHIARA ROGANTINI CLINICAL ROUND - 22 SETTEMBRE 2020 - Fondazione Mondino

ATASSIA PROGRESSIVA:
CHE COSA NON «FUNZIONA»?
  CLINICAL ROUND – 22 SETTEMBRE 2020

        CHIARA ROGANTINI

SCUOLA DI SPECIALIZZAZIONE NEUROPSICHIATRIA
      INFANTILE - UNIVERSITÀ DI PAVIA

UNITÀ DI NEUROPSICHIATRIA INFANTILE - IRCCS
        FONDAZIONE MONDINO - PAVIA

CASO CLINICO
J. – 13 anni

•   Anamnesi gravidica, perinatale e sviluppo
    psicomotorio: nella norma.
•   Anamnesi familiare:
    - polineuropatia (zio)
    - SLA (nonna)
    - recente decesso della zia materna per tumore

Frequenti episodi di infezioni a carico delle alte vie
aeree.

Descritto dai genitori come da sempre «vivace, solare,
scherzoso»; buone relazioni con i pari, ottimo
rendimento scolastico.

ESORDIO DEI SINTOMI
Marzo 2019: episodio di otite media acuta orecchio
destro  Cefixima per os per 7 giorni al domicilio
+ Betametasone per os

Dal secondo giorno di terapia antibiotica comparsa
• Deficit di forza e tremori a carico degli arti
  inferiori
• Instabilità posturale ingravescente con
  cadute a terra (senza perdita di coscienza)

    « Mi sono svegliato alla mattina e non mi
 reggevano le gambe, non riuscivo ad alzarmi dal
                      letto»

Compaiono in concomitanza:
• Cefalea in regione sovra-occipitale e frontale
• Vertigine ingravescente con associata nausea
• Diplopia
• Disturbo della marcia (atassia) in netto
  peggioramento

            SOSPETTO DIAGNOSTICO:
                   cerebellite

Eseguiti:
 TC encefalo senza mdc
 Esami ematochimici (EBV, HSV)     NELLA NORMA
 Visita otorinolaringoiatrica

RICOVERO IN PEDIATRIA
           SOSPETTO DIAGNOSTICO: CEREBELLITE
    Trattamento iniziale con Beclometasone Dipropionato per via aerosolica
                  per quadro infiammatorio delle vie aeree

               Miglioramento della vertigine e della deambulazione!

Accertamenti eseguiti:
    Consulenza NPI: possibile sindrome cerebellare per cui consigliata RMN
     encefalo per escludere processi infiammatori a livello encefalico/radicolare
    RMN encefalo e rachide cervicale con mdc: lieve aumento solchi cerebellari
     emisferici e vermiani
    Consulenza NPI: consigliato esame liquorale per escludere
     infezione/infiammazione
    Esame liquorale (chimico fisico, anticorpi anti CMV, EBV, HVV6, VZV,
     enterovirus, anti corpi anti acquaporina, anti-mog): nella norma

    EMG, ENG: nella norma
    EEG: nella norma
    Esami ematochimici (ANA, ENA, ANCA) negativi
    Visita oculistica: nella norma

Consulenza neurologica:
• ipotonia diffusa 4 arti, maggiore a sinistra;
• ipostenia maggiore a sinistra
• prove di coordinazione dismetriche a sinistra
• ROT vivaci arti inferiori, clono rotuleo e achilleo a sinistra
• Iperestesia da D12 in giù
• Deambulazione parapareto-atassica prevalente a sinistra

                     Compare assenza di stimolo minzionale

                             SOSPETTO DIAGNOSTICO:
                malattia infiammatoria demielinizzante
                           encefalo e midollo

RMN encefalo e midollo con mdc: abnorme distensione vescica, aspetto
degenerativo spigoli somatici dei corpi vertebrali, protrusione dischi L4-L5-S1

                   Proposto ricovero in NPI presso il Nostro Istituto:
                                  i genitori rifiutano.

Ulteriore peggioramento: franca ATASSIA
    Compaiono «sobbalzi» a carico di AAII

                     SOSPETTO DIAGNOSTICO:
                   SOSPETTO DIAGNOSTICO:
                   atassia opsoclono-mioclono
                  sindrome opsoclono-mioclono

Vengono eseguiti:

•Esami ematochimici con dosaggio catecolammine urinaria e
acido vanillico/omovanillico urinario: nella norma

•Ecografia addome (logge surrenaliche e gangli simpatici
paraspinali): nella norma

•RMN torace: nella norma

Proposto ricovero NPI presso l’Istituto Gaslini – Genova

NEL FRATTEMPO…
 J. PERDE LA DEAMBULAZIONE: utilizza una
  carrozzina a spinta manuale per gli spostamenti
 Necessita di aiuto per lavarsi, vestirsi e alimentarsi

Nuovo sintomo: difficoltà nella deglutizione con
episodi di tosse; non vomito, non scialorrea.

Intraprende un percorso di fisioterapia due volte alla
settimana

RICOVERO NPI - ISTITUTO GASLINI
Accertamenti eseguiti:
 Consulenza oculistica: diplopia per vicino da
  insufficienza di convergenza.
 Faringoscopia, otoscopia, rinoscopia,
  fibrolaringoscopia: nella norma.
 PESS arti inferiori, PEV: nella norma.
 RMN encefalo – rachide: sovrapponibile alla
  precedente.
 EEG e polisonnografia: nella norma
 Esame urodinamico: in fase di riempimento
  capacità vescicale aumentata; fase di svuotamento
  non eseguibile in quanto M. riferiva di non avvertire
  lo stimolo nonostante riempimento di 550 ml. Si
  consiglia svuotamento vescicale ad orari per
  evitare IVU

Valutazione psicodiagnostica
o   Valutazione cognitiva (WISC IV): QI 110, nella
    norma; particolari abilità nelle competenze verbali.
o   Subtest NEPSY II inerenti la teoria della mente e
    il riconoscimento delle emozioni: riconoscimento
    delle emozioni deficitario; apparente rifiuto di
    entrare in contatto con il proprio mondo interno.
o   Valutazioni testali (CDI, MASC) e colloqui:
    sintomatologia ansiosa (ansia somatica, da
    separazione e tratti di evitamento) non
    apparentemente percepita.

Consigliato percorso di supporto psicologico e
introduzione di Sertralina 25 mg/die e Quetidia 5
ml/die

NEL FRATTEMPO…
 J. abbandona la scuola
 Trascorre le giornate sulla carrozzina o a letto

 Necessita di aiuto per lavarsi, vestirsi e alimentarsi

 Peggioramento della disfagia

 Peggioramento dei tremori (anche AASS)

 Peggioramento della cefalea e diplopia

    Compaiono crisi tonico cloniche generalizzate

ACCESSO IN P.S. - VOGHERA
Episodio convulsivo di 2-3 minuti caratterizzato da
scosse tonico-cloniche ai 4 arti e scialorrea,
preceduto da sensazione di stordimento e seguito
da cefalea
A seguire ulteriori 3 episodi simili della durata di
20-30 secondi

Ricovero presso il reparto di Pediatria e successivo
trasferimento presso il nostro reparto NPI

PRESENTAZIONE CLINICA ALL’INGRESSO

         ESAME OBIETTIVO NEUROLOGICO
Capo: inseguimento visivo discontinuo, diplopia in
posizione primaria di sguardo e nell’inseguimento verso
destra
AASS: ipostenia globale, tremore intenzionale distale e
dismetria alla prova I-N
AAII: ipostenia > sx, accenna a sollevare entrambi gli
arti, tremori a grosse scosse, RT scattanti
Organizzazione posturo-motoria: passa dalla
posizione supina a seduta in autonomia, non appare in
grado di verticalizzare.
Sensibilità superficiale: ipostesia distale arto
inferiore destro, anestesia distale arto inferiore sx e
ipostesia prossimale arto inferiore sx.

Durante la degenza
   episodi pluriquotidiani di perdita del contatto, caduta a terra,
    movimenti incoordinati ai 4 arti, scialorrea e incontinenza
    urinaria a risoluzione spontanea

 «Io non mi ricordo mai cosa faccio durante la crisi, se non mi
dicessero che ne ho avuta una non lo saprei, mi ritroverei solo con
la bava alla bocca»

   episodi di cefalea occipitale e frontale gravativa quotidiana

                 Accertamenti strumentali eseguiti
   EEG con videoregistrazione e poligrafia: numerosi episodi
    di scosse incoordinate del tronco senza corrispettivo
    elettroencefalografico  test con placebo
   Esami ematochimici: nella norma
   Valutazione oculistica e ortottica: nella norma
   Valutazione neuromotoria: suggerito programma
    riabilitativo

IPOTESI DIAGNOSTICHE
        ATASSIA
        TREMORI                   DISFAGIA

                                                             ?
        IPOSTENIA                 ASSENZA DI
        DISMETRIA                  STIMOLO
        DIPLOPIA                   MINZIONALE
        VERTIGINI                 MIOCLONO
        CEFALEA                   CRISI
        NAUSEA                     CONVULSIVE

   Cerebellite (pregressa infezione, esordio acuto, atassia,
    dismetria, tremori, cefalea, nausea, vertigini, disfagia) ►
    liquor, esami ematici, TC e RM encefalo NEGATIVI
   Encefalomielite acuta disseminata (pregressa infezione,
    esordio acuto, nausea, diplopia, ipostenia con cadute a terra,
    disfagia, convulsioni) ► RM encefalo e midollo, liquor
    NEGATIVI
   Sindrome opsoclono-mioclono (atassia, mioclono) ►
    esami ematici, RM torace, ECO addome NEGATIVI
   Crisi epilettiche (mioclono, movimenti incoordinati arti)
    ► EEG nella norma

DIAGNOSI ???????
   CEREBELLITE

   MALATTIA DEMIELINIZZANTE O INFIAMMATORIA
    ENCEFALO/MIDOLLO

   SINDROME OPSOCLONO-MIOCLONO

   EPILESSIA

INCOMPATIBILITA’ tra i segni e sintomi presentati e
  le condizioni neurologiche o mediche conosciute

        DISTURBO DA SINTOMI SOMATICI
    (Disturbo da sintomi neurologici funzionali)

PSICODIAGNOSI
   Colloqui individuali e di sostegno alla
    genitorialità
   Intervista K-SADS alla madre e al paziente:
    disturbo d’ansia di separazione e disturbo d’ansia
    generalizzato sottosoglia;
   Blacky picture test: relazione simbiotica con
    l’oggetto d’amore, aggressività latente. Meccanismi
    psichici tipici di fasi evolutive precedenti;
   Test di Rorschach: assetto difeso rispetto alle
    emozioni, forte investimento narcisistico rispetto alle
    capacità cognitive;
   Seduta di disegno: immaturo per età. Esecuzione
    lenta, eccessiva meticolosità e precisione, coartazione
    emotiva.

CONCLUSIONI PSICODIAGNOSTICHE
 Non disturbi dell’umore, del pensiero o della
  sensopercezione
 Lamentele somatiche e tratti d’ansia di
  separazione
 Apparente IMPERTURBABILITA’
  EMOTIVA rispetto alla gravità dei segni e
  sintomi
 Difficoltà rispetto ai compiti evolutivi: scarsa
  mentalizzazione del corpo pubere, difficoltà
  nel processo di separazione-individuazione
  dalla figura genitoriale

DISTURBO DA SINTOMI          DISTURBO FITTIZZIO                DISTURBO DA SINTOMI
NEUROLOGICI                  (provocato a sé)                  SOMATICI
FUNZIONALI
Uno o più sintomi di         Falsificazione di segni o         Sintomi somatici che
alterazione della funzione   sintomi fisici o psicologici, o   procurano disagio o
motoria volontaria o         autoinduzione di un               portano ad alterazioni
sensoriale                   infortunio o di una               significative della vita
(es. tremore, paralisi,      malattia, associato ad un         quotidiana (es. cefalea,
attacchi epilettiformi)      inganno accertato.                dolore addominale)
Incompatibilità del          Il comportamento                  Nella maggior parte dei
sintomo con le condizioni    ingannevole è palese anche        casi NON può essere
neurologiche o mediche       in assenza di evidenti            dimostrata
conosciute                   vantaggi esterni.                 l’incompatibilità con la
                                                               fisiopatologia
«belle indifférence»:        L’individuo presenta se           Pensieri, sentimenti o
mancanza di                  stesso agli altri come            comportamenti eccessivi
preoccupazione rispetto      malato, menomato o ferito.        correlati ai sintomi
alla natura e alle                                             somatici/preoccupazioni
implicazioni del sintomo.    Si parla di simulazione di        relative alla salute
Vantaggio secondario         malattia vi è la prova certa
INCONSCIO                    di un vantaggio personale         Tipica la «compiacenza
I segni e sintomi NON        evidente (es. denaro,             somatica»
sono intenzionalmente        congedo per malattia).
prodotti

DISTURBI NEUROLOGICI FUNZIONALI
Nel corso degli anni sono stati usati diversi termini per
indicare lo stesso disturbo: «isteria», «conversione»,
«funzionale» (perdita di FUNZIONE di un arto),
«psicogeno».

«Conversione» = trasformazione di conflitti psichici
irrisolti e emozioni non mentalizzate in manifestazioni
corporee (Freud)
Epidemiologia in età pediatrica
Picco d’esordio in età peri-puberale, con una media
intorno agli 11,8 anni;
Più colpito il sesso femminile (71%);
Prevalenza 2-4 per 100.000.
                              (Bolger et al. 2018; Mink et al. 2013)

Presentazione clinica
Frequente evento trigger (62% dei casi) (per es.
trauma fisico o psicologico, malattia ecc)
Esordio tipicamente ACUTO

Più della metà dei pazienti presenta sintomi multipli;
Prevalenza di sintomi motori (deficit di forza, paralisi,
deambulazione anomala, disturbi del movimento)

Frequente comorbidità con disturbi dell’umore e
dell’affettività (per es. depressione, disturbo d’ansia),
sintomi dissociativi all’insorgenza dei sintomi

Storia antecedente di sintomi somatici simili
Familiare con disabilità che fa da «modello»

                            (Bolger et al. 2018; Mink et al. 2013; DSM 5)

Diagnosi
•   Tempo intercorso in media dall’esordio alla
    diagnosi: 2 anni  Eccesso di accertamenti
    diagnostico strumentali e plurimi ricoveri per
    diagnosi di «esclusione»

               VISIONE SCORRETTA
          NECESSARIA UNA DIAGNOSI DI
             «INCLUSIONE» (Anderson et al.2019; Mink et al. 2013)

Fondamentale individuare sin dal primo accesso
in P.S. eventuali segni/sintomi indicativi di
disturbo neurologico funzionale
                                    (Anderson et al.2019; Mink et al. 2013)

TRATTAMENTO

TRATTAMENTO MULTIDISCIPLINARE

          Riabilitazione fisioterapica e/o terapia occupazionale
                                     +
                   Psicoterapia individuale e familiare
                                     +
           Follow up neurologico/neuropsichiatrico infantile

               IMPORTANTE: favorire il ritorno a scuola

Decorso:
• Frequente risoluzione completa a 3 mesi dalla diagnosi;
• Rare le ricadute
Fattori prognostici positivi:
• breve durata di malattia (< 2 settimane)
• accettazione della diagnosi
• presenza di un fattore trigger identificabile
• assenza di altre patologie in comorbidità

                                    (DSM 5; Mink et al. 2013; Bolger et al, 2019)

TORNANDO A J. ..
Ricovero riabilitativo:
- supporto psicologico individuale e supporto alla
  genitorialità;
- percorso riabilitativo fisioterapico;
- attività ludico-ricreative ed educative di gruppo;
- frequenza alla scuola di reparto.

Miglioramenti:
- netta riduzione in frequenza delle pseudocrisi convulsive
- maggiore capacità di separazione dalla madre
- graduale ripresa di alcune autonomie della vita quotidiana
- maggiore contatto con il proprio mondo interno
  parallelamente ad una graduale accettazione della diagnosi

E OGGI?
Invio per presa in carico presso la UONPIA di Voghera

 Psicoterapia familiare
 Psicoterapia individuale

 Monitoraggio NPI

NON EFFETTUATE