ANOMALIE DELLO SVILUPPO DEL CUORE - DESTROCARDIA - people@unipi

ANOMALIE DELLO SVILUPPO DEL CUORE
   DESTROCARDIA

   •il cuore si trova nel lato destro del torace invece che nel sinistro
   •è causata dalla alterata formazione dell’ansa cardiaca (il tubo
   cardiaco piega a sinistra invece che a destra).
   •La destrocardia può essere associata con il situs inversus, una
   completa inversione di asimmetria in tutti gli organi.
   •Il situs inversus, si verifica in 1/7000 individui,
   •di solito è associato a fisiologia normale, benché ci sia rischio di
   altri difetti cardiaci.
   ETEROTASSIA

   •In altri casi il cambiamento di sede è casuale, per cui alcuni organi
   sono invertiti e altri no; questa condizione è l’eterotassia.
   •I pazienti con difetti di lateralità presentano anche una aumentata
   incidenza di altre malformazioni, specialmente difetti cardiaci.
   •I geni che regolano asimmetria dx sx sono espressi durante la
   gastrulazione

anomalie del setto atriale (ASA)

Generalità
— L'anomalia del setto atriale é una
  malformazione congenita comune del
  cuore
— Una pervietà del setto atriale si
  presenta in più del 25 % degli
  individui
§ La frequenza è maggiore nelle
  femmine che nei maschi.

Meccanismi morfogenetici alterati

—   si distinguono quattro tipi di ASA:
       1.   anomalie del septum primum e/o secundum
       2.   anomalie dei cuscinetti endocardici
       3.   anomalie del seno venoso
       4.   Atrio-comune
—   I primi due tipi di ASA sono i più comuni.

1. anomalie del septum primum e/o secundum
     — Le ASA di questo tipo avvengono
       nell'area della fossa ovale
     — nei pazienti adulti e sintomatici si
       possono avere vizi di 2 o più cm di
       diametro
     — La frequenza di questa alterazione è
       maggiore nelle femmine rispetto ai
       maschi in un rapporto 3:1.
     — sono tra le più comuni anomalie
       Congenite Cardiache).

1. anomalie del septum primum e/o secundum
   Possibili meccanismi alterati (1)
   – il riassorbimento
     del septum primum
     per formare
     l’ostium secundum
     avviene in una sede
     anomala
   – il septum primum
     rimane fenestrato o
     reticolato

1. anomalie del septum primum e/o secundum
 Possibili meccanismi alterati (2)
  –Il septum
   primum
   risulta corto
   e non
   chiuderà il
   foro ovale

1. anomalie del septum primum e/o secundum
   Possibili meccanismi alterati (3)
    – Il foro ovale è
      eccessivamente
      grande per un
      difetto dello
      sviluppo del
      septum secundum
    – alla nascita, il
      septum primum,
      anche se normale,
      non chiuderà il
      foro ovale
      anomalo

1. anomalie del septum primum e/o secundum
 Possibili meccanismi alterati (4)
  azione
  combinata
  dovuta ad un
  septum
  primum corto
  e ad un foro
  ovale troppo
  grande

2. Anomalie dei cuscinetti endocardici
 —   Le anomalie dei cuscinetti
     endocardici raggruppano
     insieme diverse anomalie
     cardiache (vedi oltre)
 —   sono la conseguenza di uno
     stesso difetto di sviluppo:
     deficiente crescita dei
     cuscinetti endocardici
 —   sono meno comuni
 —   iI septum primum non si
     fonde con i cuscinetti
     endocardici; ne risulta un
     foramen primum pervio.
 —   Di solito l’alterazione dei
     cuscinetti endocardici porta
     anche ad una fissurazione
     sulla cuspide anteriore della
     valvola mitralica.

Anomalie dei cuscinetti endocardici con associato
difetto del setto Atrio Ventricolare
     —   Nei casi meno comuni di anomalie dei
         cuscinetti endocardici si associano difetti del
         setto atriale e di quello ventricolare
     —   Ne risulta una grossa anomalia del centro
         del cuore nota come Anomalia del canale
         AV o del setto AV
     —   Questo tipo di ASA avviene nel 20 % degli
         individui con sindrome di Down,
     —   In assoluto é un'anomalia relativamente rara
         nella popolazione
     —   Nella forma più grave consiste in una
         anomalia continua degli atri e dei ventricoli
         con una grossa anomalia delle valvole AV

3. anomalie del seno venoso

§   le anomalie del seno venoso sono localizzate nella parte
    superiore del setto interatriale vicino all'entrata della VCS
§   l'anomalia del seno venoso é tra i tipi più rari di ASA.
§   risulta dall'incompleto riassorbimento del seno venoso
    nell'atrio destro e/o un anomalo sviluppo del septum
    secundum.

4. ATRIO COMUNE
É una anomalia cardiaca rara nella quale il setto
  interatriale é assente.
§ Questa situazione é il risultato del mancato sviluppo
  del septum primum e del septum secundum.

Aspetti emodinamici in ASA
   §   La forma clinica che deriva da una
       pervietà del setto atriale può variare:
   §   un difetto isolato non ha significato
       emodinamico
   §   se si associano altre anomalie (come la
       stenosi o l'atresia dell’arteria polmonare):
il sangue poco ossigenato
viene deviato attraverso il foro
ovale nell'atrio sx àventricolo
sx à circolazione sistemica
  produce cianosi:
  colorazione blu scura o
  purpurea della pelle e delle
  membrane mucose, dovuta
  ad una ossigenazione
  insufficiente del sangue.

anomalie del setto ventricolare (ASV)

      §   L‘Anomalia del Setto Ventricolare (ASV)
          é il più comune tipo di DCC (Difetto
          Cardiaco Congenito)

      §   L'ASV é molto più frequente nei maschi
          che nelle femmine.

      §   Le ASV molto piccole si chiudono
          spontaneamente (30-50%), di solito
          intorno al primo anno di vita.

Il tipo più comune di ASV é quello
Membranoso (§)
§   risulta da una incompleta chiusura del
    forame/comunicazione InterVentricolare (I.V.) a causa
    del mancato sviluppo della parte membranosa del setto
    I.V.
§   Questa ASV può originare da:
     § incapacità di estensione del tessuto subendocardico
       ad accrescersi dal cuscinetto endocardico (septum
       intermedium a fondersi col setto aorticopolmonare e
       con la parte muscolare (septum inferius) del setto
       interventricolare
§   una grossa ASV determina un massiccio passaggio di
    sangue dal ventricolo sinistro al ventricolo di destra con
    eccessivo flusso del sangue nel circolo polmonare e
    conseguente ipertensione polmonare che provoca
    sintomi respiratori [dispnea (difficoltà respiratoria) e
    insufficienza cardiaca nella prima infanzia]

si possono trovare ASV in tutte le altre
parti (non membranosa) del setto IV

§ La ASV muscolare é una anomalia meno
  frequente
§ può comparire in qualsiasi zona
  muscolare del setto interventricolare.
§ Qualche volta compaiono piccole
  anomalie multiple, che producono la ASV
  a gruviera.
§ La ASV muscolare forse è dovuta ad un
  eccessivo riassorbimento del tessuto
  miocardico durante la formazione della
  parete ventricolare e delle parti muscolari
  del setto interventricolare.

assenza del setto Interventricolare
—   si ha un ventricolo singolo o un ventricolo comune
—   é il risultato della mancata formazione del setto
    interventricolare
—   é una anomalia molto rara e dà origine ad un cuore
    tricamerato (cuore triloculare biatriato).
—   Quando vi é un singolo ventricolo, i due atri si svuotano
    nell'unica camera ventricolare attraverso una valvola AV
    comune o attraverso due valvole AV separate.
—   L'aorta e il tronco polmonare originano da un singolo
    ventricolo.
—   Alcuni pazienti muoiono durante l'infanzia per insufficienza
    cardiaca, ma altri sopravvivono fino all'età adulta.

tronco arterioso persistente
—   II tronco arterioso persistente é dovuto all'incapacità
    della cresta del tronco e del setto aorticopolmonare a
    sviluppare normalmente
—   il tronco arterioso non si divide in aorta e tronco
    polmonare
—   dal cuore fuoriesce un singolo tronco arterioso che
    vascolarizza la circolazione sistemica, polmonare e
    coronarica
—   Nella forma più comune di TA un vaso arterioso singolo
    si ramifica e forma il tronco polmonare e l'aorta
    ascendente
—   In associazione con l'anomalia del TA é di solito presente
    un' ASV, e il TA si trova sopra l'ASV (*).
—   L'eziologia di queste condizioni é poco nota

trasposizione delle grandi arterie (TGA)

—   La trasposizione delle grandi arterie (TGA) é la
    più comune causa di malattia cardiaca cianotica
    nei neonati
—   La TGA é spesso associata ad altre anomalie
    cardiache .
—   Nei casi tipici:
    ◦ l'aorta si trova anteriormente e alla destra del tronco
      polmonare e si origina anteriormente dal ventricolo
      morfologicamente destro,
    ◦ il tronco polmonare si origina dal ventricolo
      morfologicamente sinistro.
—   Si associano altre malformazioni
—   Queste associazioni di anomalie permettono
    alcuni scambi tra la circolazione polmonare e la
    sistemica.

trasposizione delle grandi arterie (TGA)
   —   A causa di queste anomalie anatomiche, il sangue del
       sistema venoso ipo-ossigenato, ritornando all'atrio
       destro entra nel ventricolo destro e passa nel corpo
       attraverso l'aorta.
   —   II sangue ossigenato delle vene polmonari torna indietro
       attraverso il ventricolo sinistro alla circolazione
       polmonare.
   —   Se il foro ovale é pervio si attua una certa miscelazione
       del sangue;
   —   i bambini affetti, senza le correzioni chirurgiche della
       trasposizione, andrebbero incontro alla morte in pochi
       mesi.
   —   Si sono fatte molte ipotesi per spiegare la base
       embriologica della TGA,
   —   l'ipotesi di un difetto dell'accrescimento del tronco
       arterioso é la più accreditata
   —   Secondo questa ipotesi, il setto aortico polmonare non
       decorre a spirale durante la ripartizione del bulbo
       cardiaco e del TA.

divisione ineguale del tronco arterioso

—   Una divisione ineguale del tronco arterioso
    risulta in una ripartizione ineguale del Tronco
    Arterioso al di sopra delle valvole
—   si formano una arteria grossa ed una piccola
    (stenotica).
—   Ne consegue, che il setto aorticopolmonare
    non é allineato con il setto Inter-Venticolare
—   si associa in genere a una Anomalia del Setto
    Ventricolare (ASV).
—   II vaso più grande (aorta o tronco polmonare)
    si dispone al di sopra dell'ASV

Tetralogia di Fallot
—   Questo classico gruppo di quattro
    anomalie cardiache consiste di:
    1. stenosi polmonare (ostruzione
       all'efflusso dal ventricolo destro)
    2. anomalia del setto ventricolare (ASV)
    3. posizione destra dell'aorta (aorta a
       cavaliere)
    4. ipertrofia del ventricolo destro
—   La cianosi é una dei segni piú comuni
    della tetralogia

Atresia polmonare

—   Questa anomalia si ha quando la divisione
    del tronco arterioso é così ineguale che il
    tronco polmonare risulta senza lume, o
    non é presente l'orifizio all'altezza della
    valvola polmonare.

Stenosi e atresia aortica
—   Nella stenosi della valvola aortica, i bordi della valvola
    sono generalmente fusi a formare una stretta apertura
—   Questa anomalia può essere presente alla nascita
    (congenita) o si può sviluppare dopo la nascita
    (acquisita).
—   é il risultato della persistenza del tessuto che
    normalmente degenera al formarsi delle valvole.
—   L'atresia dell'aorta si ha quando l'ostruzione dell'aorta
    o della sua valvola é completa.