Testi del Syllabus - Università degli Studi dell'Aquila
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Testi del Syllabus
Resp. Did. BRANCATI FRANCESCO Matricola: 016730
Anno offerta: 2019/2020
Insegnamento: D0002 - GENETICA E BIOCHIMICA
D3U - INFERMIERISTICA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE
Corso di studio:
SANITARIA DI INFERMIERE)
Anno regolamento: 2019
CFU: 6
Anno corso: 1
Periodo: Primo Semestre
Testi in italiano
Lingua insegnamento Italiano
Obiettivi GENETICA
Lo scopo dell’insegnamento è fornire allo studente
la conoscenza delle nozioni fondamentali delle leggi
dell’ereditarietà e della trasmissione dei caratteri e
delle patologie genetiche (genetica medica). Saper
riconoscere il cariotipo umano normale e le sue
aberrazioni (patologia cromosomica), Comprendere
i meccanismi d’insorgenza delle mutazioni geniche
e i loro effetti a livello delle proteine (malattie
monogeniche o mendeliane).
BIOCHIMICA
Lo scopo del corso è quello di fornire le conoscenze
di base per la comprensione della medicina di
laboratorio e della biochimica clinica mediante
l’applicazione dei principi chimici e biochimici per la
selezione, valutazione e interpretazione dei test
diagnostici per la diagnosi e monitoraggio delle
patologie nell’uomo. Saranno introdotti i fondamenti
della biochimica al fine di comprendere al meglio il
valore diagnostico dei marcatori. Alla fine del corso
gli studenti devono essere in grado di identificare
alterazioni significative dei più comuni marcatori
chimici e biochimici, nonché la loro correlazione con
lo stato di malattia. Dovranno inoltre essere in gradodi:
-comprendere e applicare i principi di variabilità
biologica e analitica
-valutare l’accettabilità dei campioni per le analisi
chimiche
-comparare i livelli degli analiti in condizioni
fisiologiche e patologiche
-valutare e interpretare i risultati delle procedure
analitiche con le condizioni di salute del paziente.
Prerequisiti GENETICA
Lo studente deve essere in possesso delle
conoscenze di base della biologia, della cellula e dei
tessuti
BIOCHIMICA
Conoscenza dei concetti di base della chimica
inorganica e organica
Contenuti GENETICA
- Introduzione alla genetica medica;
- Cenni sulle leggi di Mendel. Cenni sulla
formazione dei gameti;
- Citogenetica classica e molecolare;
-Anomalie cromosomiche;
- Tipi di ereditarietà delle malattie monogeniche
mendeliane. Malattie da espansione, malattie da
imprinting e sindromi correlate;
- Alberi genealogici ed esempi di sindromi
genetiche;
- Genetica del cancro;
- Diagnosi prenatale;
- Consulenza genetica e test genetici.
BIOCHIMICA
-Introduzione alla Medicina di Laboratorio. Il ruolo
della Biochimica Clinica e della Biologia Molecolare
Clinica. Principi di base della chimica clinica,
controllo di qualità, intervalli di riferimento, efficacia
diagnostica e
interpretazione dei dati.
-Equilibrio idro-elettrolitico. Acqua ed elettroliti eliquido extracellulare. Pressione osmotica ed
oncotica nel sangue.
-Equilibrio acido-base del sangue. Emogas analisi
del sangue, pH e sistema tampone. Equilibrio acido-
base del sangue e valutazione dell’omeostasi.
-Funzionalità renale. Fondamenti di anatomia e
fisiologia del rene, regolazione ormonale e
valutazione della funzionalità renale. Clearance e
valutazione della funzionalità tubulare. Fondamenti
fisiopatologici.
-Lipidi e lipoproteine plasmatiche. Chimica dei lipidi,
fisiologia delle lipoproteine e loro metabolismo.
-Proteine plasmatiche. Cenni sugli aminoacidi e
sulla struttura delle proteine. Profilo elettroforetico
elle proteine plasmatiche e
interpretazione.
-Funzione delle proteine plasmatiche e significato
diagnostico.
-Enzimologia clinica.
-Metabolismo dei carboidrati. Descrizione generale
dei carboidrati, controllo ormonale della glicemia,
iperglicemia e ipoglicemia. Diagnosi differenziale e
monitoraggio della malattia diabetica.
Metodi didattici GENETICA E BIOCHIMICA
Lezioni frontali e domande in aula, lavori di gruppo,
esercitazioni, lavori a casa.
Verifica Esame scritto e orale.
dell'apprendimento
Sostenute le prove parziali relative ai singoli moduli,
verrà effettuata una media delle votazioni da parte
del docente responsabile del corso per definire il
voto complessivo.
Testi GENETICA
Dallapiccola B. – Novelli G. "Genetica Medica
Essenziale" (CIC 2012);
Skirton H. – Patch C. "Genetics for the Health
Sciences" (Scion Publishing Ltd 2009).BIOCHIMICA
Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio
Autori: Marcello Ciaccio e Giuseppe Lippi
EdiSES, 2018
Altre informazioni GENETICA
Saranno disponibili per il download: le diapositive
delle lezioni e gli URLs per i video di esercitazione.
BIOCHIMICA
Altro materiale didattico sarà disponibile sulla
piattaforma e-learning di Ateneo
Testi in inglese
Language Italian
Objectives GENETICS
The aim of this course is to provide the student with
knowledge of the fundamentals of the laws of
heredity and transmission of characters and
diseases (medical genetics). Recognize human
karyotype and its modifications (chromosomal
disorders). Understanding the mechanisms of
emergence of gene mutations and their effects at
protein level (monogenic or Mendelian diseases).
BIOCHEMISTRY
The purpose of this course is to provide basic
knowledge for the comprehension of medical
laboratory and clinical chemistry principles through
the application of chemical and biochemical
principles to select, evaluate and interpret tests
used for the diagnosis and monitoring of diseases in
humans. To better understand the diagnostic value
of the clinical markers, fundamentals of biochemistry
will be introduced, as well. At the end of the course
students should be able to identify significant
alterations of the most common chemical and
biochemical markers and to correlate them todiseases. They should be able to:
-understand and apply principles of biological and
analytical variability
-evaluate specimen acceptability for chemical
analysis
-compare human body chemistry levels under
physiological and pathological conditions
-evaluate and interpret clinical chemistry analytical
results with health patient conditions.
Prerequisites GENETICS
The student must have the basis of basic sciences
and knowledge regarding the morphological aspects
of various human organ systems.
BIOCHEMESTRY
Knowledge of basic concepts of inorganic and
organic chemistry
Contents GENETICS
- Introduction to Medical Genetics;
- Notes on Mendel's laws. Notes on the physiology
of gametes formation;
- Classical and molecular cytogenetics;
- Chromosomal abnormalities;
- Different types of inheritance of Mendelian
monogenic diseases. Expansion diseases,
imprinting and related syndromes;
- Genealogical trees and examples of genetic
disorders;
- Genetics of cancer;
- Prenatal Diagnosis;
- Genetic counseling and genetic testing.
BIOCHEMESTRY
-Introduction to Laboratory Medicine. The role of
Clinical Biochemistry and Clinical Molecular Biology.
Basic Principles of clinical chemistry, quality control,
reference intervals, diagnostic efficacy and data
interpretation.
-Hydro-electrolytic balance. Water and electrolytes,
extracellular fluid. Oncotic and osmotic pressure ofblood.
-Blood gases, pH and Buffer system. Acid, bases
and buffer definitions, acid-base balance,
assessment of acid-base homeostasis.
-Renal Function. Fundamentals of renal anatomy
and physiology, hormonal regulation and renal
function evaluation. Clearance, tubular function
evaluation. Fundamentals of pathophysiology.
-Lipids and lipoproteins. Lipid chemistry, lipoprotein
physiology and metabolism. Atherogenesis,
diseases prevention and diagnosis.
-Plasma proteins. Aminoacids and proteins
structure. Electroforetic profile and interpretation.
Function of plasma proteins and diagnostic
significance.
-Clinical enzymology.
-Carbohydrates. General description of
carbohydrates, hormonal control of glycemia,
hyperglycemia and hypoglycemia. Differential
diagnosis and monitoring of diabetic disease.
Teaching methods GENETICS AND BIOCHEMESTRY
Lectures, Active learning discussion sessions, team
work, exercises, home work.
Assessment methods Written and oral examination.
The professor responsible for the course will will
average the grades of the partial tests to assign the
final grade.
Texts GENETICS
Dallapiccola B. – Novelli G. "Genetica Medica
Essenziale" (CIC 2012);
Skirton H. – Patch C. "Genetics for the Health
Sciences" (Scion Publishing Ltd 2009).
BIOCHEMESTRY
Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio
Autori: Marcello Ciaccio e Giuseppe Lippi
EdiSES, 2018Additional GENETICS
information
Slides will be available for download as well as
URLs for videos-training.
BIOCHEMESTRY
Teaching materials and other documents will be
available on the university e-learning platformPuoi anche leggere
