Bilancio Sociale 2020 - A.R.M.R. Fondazione Aiuti Ricerca Malattie Rare - Edizione 2021 - ARMR
←
→
Trascrizione del contenuto della pagina
Se il tuo browser non visualizza correttamente la pagina, ti preghiamo di leggere il contenuto della pagina quaggiù
RICERCA
AIUTO ALLA
A
R
M
R
T
MALAT IE RARE
AZIONE O
FOND NLU
S
Fondazione
Aiuti Ricerca Malattie Rare
A.R.M.R.
Bilancio Sociale
2020
Edizione 2021
2 Bilancio 2020
Indice
Lettera della Presidente. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3
Silvio Garattini per A.R.M.R. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Giuseppe Remuzzi per A.R.M.R. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Ariela Benigni per A.R.M.R . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7
Impegno A.R.M.R. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
La Storia A.R.M.R. 1993-2021. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9
La Missione. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
Esiste una definizione univoca di “Malattia Rara”?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Che cosa è una malattia rara?. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 12
Definizione di Malattia Rara . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
Il percorso della Ricerca. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
Struttura organizzativa. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
Delegazioni A.R.M.R.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 20
Casa Federico e Testamento solidale . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 22
Premio A.R.M.R. 2020. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 24
Sostegni alla Ricerca per l’anno 2020 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26
Ricercatori A.R.M.R. per l’anno 2020 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28-47
Commissione scientifica A.R.M.R.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 48
Bando di concorso per l’anno 2022 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
Regolamento Borse di Studio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Bilancio Economico. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54
Come aprire una Delegazione A.R.M.R.. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 58
5 per mille. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 59
Diventare Sostenitori. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 60
Bilancio 2020 3
Lettera della Presidente
L’anno 2020, un anno sconvolgente che ha minato le nostre certezze, le nostre
consuetudini, la nostra economia, la vita di tanti, troppi di noi.
Covid-19, una patologia non rara purtroppo, ma rara e difficoltosa si é rivelata
la possibilità di domarla.
Ecco quindi l’Importanza del Gesto.
Il Gesto di Cura negli Ospedali.
Il Gesto di Calore per gli Anziani Soli.
Il Gesto di Amore nell’Estremo Attimo.
Il Gesto di Donare Attenzione, Attenzione alla Ricerca.
Ricerca Interiore che Migliora Noi Stessi.
Ricerca Scientifica che Migliora la Vita degli Ammalati.
Il 2020 ha rivelato al mondo intero il valore della Ricerca Scientifica e la neces-
sità di sostenerla.
Ecco quindi l’importanza del gesto di donare risorse per i nostri ricercatori che
nei laboratori del Mario Negri si sono impegnati e si impegnano al massimo
per studiare gli effetti del Covid19 su tutti gli organi del corpo umano.
Grazie quindi a tutti voi che, consci del VALORE della RICERCA e del VALORE
del DONO, avete contribuito generosamente a supportare la carriera dei Ricer-
catori A.R.M.R. e a sviluppare la dotazione di reagenti e apparecchiature dei
laboratori dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri - IRCCS
Daniela Gennaro Guadalupi
Presidente A.R.M.R.
4 Bilancio 2020 Silvio Garattini per A.R.M.R. Chiunque si occupi di salute, e l’ARMR ne è un ec- base, la possibilità di agire a domicilio anche attra- cellente esempio, non può non aver notato che la verso la telemedicina. Tutto ciò dovrebbe fare da pandemia indotta dal SarsCov-2, ha messo in evi- filtro per ridurre gli affollamenti dei pronto soc- denza che , pur essendo stata essenziale la pre- corso e la degenze ospedaliere. senza del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) , vi 4. Il SSN dovrebbe avere una Scuola Superio- sono molti aspetti che richiedono un pronto inter- re di Sanità per fare in modo che tutti i dirigenti, vento. Riassumendo brevemente quanto ho scrit- pur nella varietà delle applicazioni, abbiano una to nel volumetto “Il futuro della nostra salute” (Ed. cultura generale che privilegi la prevenzione. E’ San Paolo) questi sono i punti essenziali. inoltre necessaria una continua informazione in- 1. Il SSN ha nel tempo trascurato l’importanza dipendente. Oggi tutta l’informazione sui farmaci della prevenzione. Occorre quindi una rivoluzione deriva dall’industria farmaceutica che evidente- culturale che deve cominciare dalla scuola a tutti i mente ha interesse ad aumentare il suo mercato, livelli. Le malattie non piovono dal cielo, siamo noi mentre l’informazione indipendente ha a cuore il che ce le autoinfliggiamo e poi ce ne lamentiamo. bene dell’ammalato. Le prescrizioni non dovreb- Più del 50 percento delle malattie croniche dipen- bero essere solo farmaceutiche, ma potrebbero dono dai nostri stili di vita e ben il 70 percento dei riguardare stili di vita : non fumare, pochissimo al- tumori sono evitabili. Occorre quindi promuovere col, nessuna droga e per contro una dieta varia e la prevenzione non solo per la salute individuale moderata, esercizio fisico ed intellettuale, mante- ma anche per la sostenibilità del SSN. Infatti esi- nimento del peso corporeo ideale e così via. ste un conflitto di interessi fra la prevenzione ed 5. Il SSN è una delle attività più complesse ed ha il mercato della medicina. Se si realizzasse una quindi bisogno di un importante livello di ricerca prevenzione generalizzata si dovrebbero chiudere scientifica che si occupi a tutto campo della salu- ospedali e diminuire il consumo di farmaci. te e della sua organizzazione. Oggi si spende lo 0,2 2. Il SSN deve essere destatalizzato e depoliticiz- percento del bilancio di circa 115 miliari di euro, ma zato dall’influsso dei partiti. Troppe leggi, leggine, bisogna almeno decuplicare il sostegno alla ricer- decreti, circolari statali e regionali burocratizzano ca. La ricerca non è una spesa, ma un necessario in modo molto negativo la flessibilità e la tempe- investimento. Basti pensare alle malattie rare per stività del SSN. Il SSN dovrebbe agire con più liber- avere un’ idea di quanto poco si faccia per miglio- tà. E’ curioso che lo Stato imponga regole diverse rare le terapie. al pubblico e al privato che fanno parte dello stes- 6. I medici hanno bisogno di più tempo per stu- so SSN. Infatti il privato può agire con il massimo di diare e devono essere aiutati a fare meno errori libertà. Il SSN dovrebbe divenire una grande Fon- spesso determinati dalla cosiddetta medicina di- dazione non-profit con le regole del privato, ma fensiva. Si potrebbe sviluppare una piattaforma in con rigorosi controlli a posteriori. cui registrare gli errori medici per fare in modo 3. La medicina del territorio è stata troppo tra- che possano essere consultati dal medico in caso scurata. Il medico di famiglia non può più essere di dubbio. isolato e lavorare da solo dati i progressi della me- Si tratta quindi di un notevole numero di cose che dicina. Deve essere un dipendente del SSN, come oggi possono sembrare sogni. il medico ospedaliero . Deve lavorare in gruppo Ma se sogniamo insieme i sogni possono divenire con altri medici per tenere aperto l’ambulatorio realtà. 7 giorni alla settimana, avere una infermiera, uno Silvio Garattini psicologo e apparecchiature per fare le analisi di 11 aprile 2021
Bilancio 2020 5 Giuseppe Remuzzi per A.R.M.R. Perché la maggior parte delle persone infettate da 900.000 controlli c’è la conferma che il gruppo san- Coronavirus ha soltanto sintomi lievi, può starsene a guigno ha un certo ruolo, ma marginale, mentre è casa con un po’ di aspirina o qualcosa del genere e proprio la regione sul cromosoma 3 di cui abbiamo dopo qualche giorno guarisce? E perché altri hanno parlato quella associata alla severità della malattia e al disturbi più importanti tanto da finire in Ospedale, rischio di morirne. Quest’area viene ereditata insieme qualcuno in rianimazione e qualcuno muore? La ri- a una serie di varianti che si trovano proprio da quel- sposta potrebbe venire dal DNA. Ci sono due regioni le parti che formano quello che si chiama aplotipo nel genoma umano che aumenterebbero il rischio di di rischio fatto di quasi 50.000 nucleotidi (molecole ammalarsi di Covid in modo grave. Una di queste re- organiche che rappresentano i costituenti fondamen- gioni - sul cromosoma 9 - ha a che fare coi gruppi san- tali degli acidi nucleici, DNA e RNA). guigni; secondo Andre Franke in un lavoro pubblica- La cosa inaspettata e in un certo senso sensazionale to a giugno sul New England Journal of Medicine il di questa ricerca peraltro appena pubblicata su Natu- gruppo A si assocerebbe ad una malattia più severa re è che delle 13 varianti che costituiscono l’aplotipo di (più bisogno di ossigeno o addirittura di ventilazione rischio 11 (tutte presenti in forma omozigote, cioè su meccanica). Ma non era una novità: che il gruppo A entrambe le copie del cromosoma 3) sono arrivate alla potesse essere un fattore di rischio, lo avevano visto popolazione moderna dai Neanderthal in particolare già i ricercatori cinesi diversi mesi prima. Secondo al- dal genoma di Vindija 33.19 che risale a 50.000 anni tri studi poi, quelli di gruppo 0 avrebbero meno rischi fa ed è stato trovato in Croazia. Tre di queste varianti ci rispetto al gruppo A e AB, chissà che non siano i loro sono anche nei Neanderthal Altai e Chagyrskaya - che stessi anticorpi anti-A e anti-B a proteggerli. vivevano rispettivamente a 120.000 e 50.000 anni fa Ma c’è un’altra regione del nostro genoma ancora - nelle Altai Mountains del Sud della Siberia. E com’è più interessante che avrebbe a che fare con la su- che questo “allele di rischio” dei Neanderthal arriva scettibilità al Covid-19: si trova sul cromosoma 3 e a noi? Gli studi più recenti sul DNA ancestrale hanno ospita sei geni, uno di questi – o più di uno – condi- potuto stabilire che l’Homo sapiens si è incrociato con ziona le diverse manifestazioni della malattia. Una Neanderthal almeno tre volte e che questo dev’essere volta stabilita questa cosa, l’idea (geniale) di Hugo successo tra 35 mila e 85 mila anni fa in Persia. Zeberg e Svante Pääbo - che lavorano al Max Plan- Hugo Zeberg ha raccontato al Guardian che quan- ck Institute in Germania e al Karolinska Institute a do si è accorto che il segmento di DNA di interesse - Stoccolma - è stata quella di chiedersi da dove mai quello che si associa a COVID più grave - era identico venisse quel pezzo di cromosoma. Loro si erano ac- a quello che c’è nella stessa posizione nel genoma di corti che questa variante è comune nel Bangladesh Neanderthal, ha rischiato di cadere dalla sedia. E che - dove più del 60% della popolazione ha una copia ci fa quell’aplotipo nei Neanderthal? Una volta forse di questo allele - ma anche nel sud dell’Asia dove li proteggeva dalle infezioni, adesso però che ci si tro- almeno un terzo delle persone ha ereditato proprio va di fronte a un virus nuovo, vien fuori l’altra faccia questo segmento, che invece è molto meno fre- della medaglia, un eccesso di risposta immune non quente in Europa o nell’Asia dell’Est (e forse è pro- solo non ci protegge ma ci espone a una malattia più prio questo che ha attirato l’attenzione di Zeberg e severa. Di sicuro quando i nostri antenati hanno in- Pääbo) e non c’è affatto in Africa. contrato i Neanderthal non pensavano minimamen- I più attenti dei nostri lettori potrebbero già avere in- te che l’accoppiarsi fra loro avrebbe fatto morire noi tuito dove va a parare questo discorso, ma facciamo 50.000 anni dopo! un passo indietro. I risultati del NEJM sono stati ag- A questo punto ci si potrebbe chiedere se questo giornati recentemente nella Covid-19 Host Genetics stesso aplotipo non sia stato ereditato indipenden- Initiative, un grande progetto che raccoglie scienziati temente dai Neanderthal e dall’uomo moderno, da di tutto il mondo che lavorano sui rapporti fra geni e un antenato comune che viveva qui sulla Terra mez- Covid-19 (suscettibilità, severità e come va a finire la zo milione di anni fa. Gli autori del lavoro di Nature malattia). Dopo aver studiato più di 3000 pazienti e ci hanno pensato subito, come potete immaginare,
6 Bilancio 2020 ma non sembra proprio che sia così. Anche perché ti fa morire di Covid migliaia di anni fa proteggeva da ad ogni generazione si hanno, nel genoma, ricombi- altri patogeni, in altre parole chi portava quell’aplotipo nazioni che inevitabilmente riducono i blocchi aplo- avrebbe avuto un vantaggio selettivo rispetto agli altri. tipici in “pezzi” più corti. L’aplotipo che ci fa ammala- Il contrario – ma sono solo ipotesi – potrebbe essere re di Covid-19 è troppo lungo per essere passato, così successo nell’Asia dell’est dove altri Coronavirus avreb- com’è, attraverso le 17-19 mila generazioni che si sono bero eventualmente potuto contribuire a fare sparire succedute da 500 mila anni fa quando Neanderthal e poco alla volta quella parte della popolazione che por- ominidi si sono separati dall’antenato comune, fino a tava l’aplotipo di rischio. Queste considerazioni han- quando si sono incontrati (più o meno 50 mila anni fa) no solo un valore teorico e aiutano i biologi a capire per arrivare poi alla nostra specie. Non c’è alternativa: da dove veniamo e come siamo arrivati fin qui. O c’è l’aplotipo di rischio non può che essere entrato nel ge- qualcosa di più? C’è molto di più. Se tutto quello che noma dell’uomo moderno attraverso incroci con l’uo- abbiamo detto fosse vero, si potrebbe persino pensare mo di Neanderthal. che da questa regione del nostro DNA dipenda l’evo- Per essere sicuri che fosse proprio così, Zeberg e luzione della pandemia nel mondo. Ammettiamo che Pääbo, hanno confrontato l’aplotipo di rischio per i portatori dell’aplotipo che viene da Neanderthal, si- Covid-19 con tutti i 5.008 aplotipi (combinazioni di ano di fatto quelli che sviluppano Covid grave e che varianti geniche) noti che sono stati identificati nella muoiono più facilmente: a un certo punto, quel blocco stessa area cromosomica nell’uomo moderno. L’aplo- di DNA sparirà per selezione negativa. A quel punto lì tipo di rischio per Covid-19 assomiglia molto di più al Covid-19 non sarà più una malattia così grave e la leta- DNA di Neanderthal che a quello dell’uomo moderno lità (già adesso piuttosto bassa) lo sarà ancora di più. A e questo aggiunge forza all’ipotesi che il più impor- questo punto si apre una grande prospettiva di ricer- tante fattore di rischio per sviluppare Covid-19 severo ca: resta da capire per quale ragione quella porzione l’abbiamo ereditato dai Neanderthal. Questo giustifi- di cromosoma 3 che viene da Neanderthal ci espone ca anche che lo stesso aplotipo sia frequente in Asia, al rischio di manifestazioni gravi di Covid-19. Qualche particolarmente del sud (30%), meno negli europei indizio l’abbiamo: uno dei geni dell’aplotipo di Nean- (8%), ancora meno negli americani considerando nord derthal ha a che fare con la risposta immune, un altro e sud America insieme (4%) mentre nell’Asia dell’est la con i meccanismi che il virus sfrutta per invadere le frequenza di questo aplotipo è molto bassa. In Africa nostre cellule. Non sappiamo quale dei due gioca il l’aplotipo di Neanderthal che si associa ai casi più gra- ruolo più importante e non sappiamo nemmeno se vi di Covid-19 non c’è affatto e guarda caso COVID-19 sono quei due lì e basta. A forza di girarci intorno, Ze- in Africa ha fatto morire meno persone che in qualun- berg e Pääbo hanno provato a chiedersi quante po- que altra parte del mondo. Che l’aplotipo di Neander- trebbero essere state finora le vittime del cromosoma thal non ci sia nel continente nero si spiega col fatto di Neanderthal. Forse 100.000 al mondo – pensano che gli incroci fra Neanderthal e uomo moderno sono loro - e potrebbero essere proprio quelli che non si sa avvenuti, almeno una prima volta, in Persia dopo le perché muoiono: non sono ottantenni o più, non han- prime migrazioni dall’Africa. Ma perché di quell’aplo- no le famose malattie associate (diabete, malattie del tipo che viene da Neanderthal ce n’è di più negli asia- cuore, malattie respiratorie croniche), insomma sareb- tici dell’est che negli europei? Per questo non ci sono be difficile spiegare perché muoiono se non fosse una spiegazioni definitive, salvo che l’uomo moderno, predisposizione genetica. come è molto probabile, non si sia accoppiato con i Qui si parte proprio da zero e come se non bastasse Neanderthal in più di un’occasione e in aree geografi- non sappiamo nemmeno se questo è un aplotipo di che diverse. Abbiamo visto fra l’altro che l’aplotipo di rischio solo per SARS-CoV2 o anche per altri Corona- rischio è molto frequente in Bangladesh. Ebbene da virus e più in generale per altri patogeni. E ancora la uno studio recente del governo inglese viene fuori che presenza di questo aplotipo nei Neanderthal avrà avu- chi risiede nel Regno Unito ma origina dal Banglade- to qualcosa a che fare con la loro suscettibilità a con- sh ha un rischio di morire di Covid doppio rispetto a trarre malattie virali o batteriche eventualmente più di quello della popolazione. quanto non sia successo all’Homo Sapiens? Non ab- Ma perché proprio in Bangladesh e perché quell’aplo- biamo una risposta nemmeno a questa domanda ma tipo è sparito nell’Asia dell’est mentre nel sud dell’A- è un’altra ipotesi che apre però prospettive di ricerca sia il 30% della popolazione porta questo aplotipo? Gli inimmaginabili fino a qualche mese fa. scienziati pensano che dipenda dall’evoluzione e ci potrebbe essere stata quella che i biologi chiamano Giuseppe Remuzzi selezione naturale positiva: forse l’aplotipo che oggi 2 novembre 2020
Bilancio 2020 7
Ariela Benigni
Premio alla Ricerca A.R.M.R. 2020
Carissimi, questi vaccini in via precauzionale, per poter appro-
sono molto onorata e riconoscente per il Premio fondire il fenomeno.
che la Fondazione A.R.M.R. ha destinato a me per il Definite VITT (Vaccine-Induced Thrombotic Throm-
2020. Mi fa ancora più piacere perché sento di aver bocytopenia), queste trombosi sono dovute alla
contribuito con convinzione e dedizione alla cresci- produzione di anticorpi, indotti dal vaccino, contro
ta della Fondazione. Con questo Premio A.R.M.R. ha un complesso di molecole anioniche (DNA o glico-
voluto dare un tributo a noi donne che con difficoltà saminoglicani) e il fattore piastrinico 4, componente
ma con determinazione cerchiamo di conciliare gli delle piastrine del sangue. Questi anticorpi attiva-
impegni di lavoro con quelli non meno importan- no le piastrine inducendo la formazione di trombi
ti della vita familiare. Non è sempre facile farlo, ma (trombosi) con il risultato di un ridotto numero di
sapere che la società civile tifa perché ciò avvenga piastrine nel sangue. É una condizione grave che
è di grande sprone. Grazie davvero, continuiamo il va diagnosticata in tempo. Per questo motivo, una
cammino che abbiamo iniziato nel 1993 con sempre volta ricevuto il vaccino, bisogna prestare attenzione
maggiore entusiasmo! ad alcuni sintomi che si possono osservare nel pe-
Questo Premio sottolinea anche l’interesse di riodo tra il quarto e il quattordicesimo giorno dopo
A.R.M.R alla ricerca, il cui valore è stato apprezza- la vaccinazione: comparsa di lividi non riconducibili
to dal pubblico in questo periodo di pandemia. In ad urti, forti mal di testa, visione appannata, dolori
meno di un anno, il mondo scientifico è riuscito con addominali, affanno e dolori alle gambe. In caso di
uno sforzo senza precedenti ad ottenere vaccini comparsa di uno o più di questi sintomi va contatta-
anti-Covid-19 di cui, al momento, quattro sono sta- to il proprio medico.
ti approvati dalle agenzie regolatorie. Obiettivo dei In generale, per tutti i vaccini anti-Covid-19 l’unico
vaccini anti-Covid-19 è di stimolare il sistema immu- parametro per cui viene decisa la somministrazione
nitario a produrre anticorpi contro la proteina Spike di un vaccino piuttosto che un altro, resta l’età o il
del Coronavirus SARS-CoV-2. I vaccini approvati fatto di essere allergici a determinati eccipienti pre-
sono basati su approcci tecnologici diversi: Pfizer e senti nel vaccino. La presenza di altre patologie così
Moderna utilizzano una tecnologia a RNA messag- come l’allergia agli antibiotici, a meno che non sia
gero, AstraZeneca e Johnson&Johnson utilizzano diagnosticata in forma grave, non orienta nella de-
invece un vettore (adenovirus) per far arrivare alle cisione su quale vaccino verrà somministrato. Tutte
cellule il materiale genetico (DNA) che fa esprimere queste informazioni vengono comunque raccolte
la proteina Spike. Questi vaccini sono tutti in grado dal medico del centro vaccinale, che indicherà l’op-
di proteggerci indistintamente dal contrarre una zione più adatta alle proprie condizioni.
forma grave di Covid-19. Nessun vaccino è sicuro al Il consiglio è quello di sottoporsi a vaccinazione che
100% ma i benefici delle vaccinazioni, incluso quella rimane una delle armi per sconfiggere il nuovo co-
anti-Covid-19, superiori ai rischi. ronavirus. Resta fondamentale alimentare e soste-
Gli eventi avversi osservati con i vaccini anti-Covid-19 nere la ricerca legata allo sviluppo di nuove terapie
sono quasi tutti di modesta entità e transitori; sono e all’utilizzo dei vaccini, continuando a sollecitare
stati anche segnalati episodi di trombosi la cui inci- l’interesse pubblico attraverso l’aiuto prezioso e irri-
denza è inferiore a quella osservata nella popolazio- nunciabile di Fondazioni come l’A.R.M.R. che hanno
ne generale. Maggior preoccupazione è rivolta inve- fatto della ricerca il loro credo.
ce verso rare forme di trombosi che si sono verificate
dopo la somministrazione dei vaccini AstraZeneca e
Ariela Benigni
Johnson&Johnson, che hanno interessato prevalen-
Premio A.R.M.R. 2020
temente il seno venoso celebrale e l’intestino. Que-
Segretario Scientifico
ste reazioni, avvenute in donne tra i 20 e i 50 anni,
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
hanno indotto le agenzie regolatorie a sospendere
8 Bilancio 2020
Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare
A.R.M.R.
Da oltre un quarto di secolo l’Associazio- La sede inoltre funzionerà come punto di
ne A.R.M.R. si dedica a finanziare lo Studio conferenze e dibattiti specifici tenuti sia
e la Ricerca sulle Malattie Rare. Divenuta dai nostri ricercatori che ci terranno infor-
Fondazione nell’anno 2004, ha incrementa- mati sui loro progressi che da invitati che
to i suoi sforzi per raggiugere sempre mag- di volta in volta chiameremo per approfon-
giori risultati fino ad arrivare ad oggi con la dire un tema particolare.
considerevole cifra di 500.000 mila euro affi-
dati solo negli ultimi due anni a giovani ma I nostri sforzi si completano con l’apertura
promettenti ricercatori che attraverso un di Casa Federico che ospita “gratuitamen-
bando meritocratico, oramai divenuto inter- te” i ricercatori che arrivano da lontano e
nazionale, si impegnano a svolgere il loro la- malati e loro parenti che soggiornano in
voro presso i laboratori di ricerca dell’Istituto day hospital presso l’Istituto Negri.
Mario Negri di Ranica e al Kilometro Rosso.
I numerosi volontari che, attraverso le no-
La presenza sul territorio della A.R.M.R. vie- stre Delegazioni da ogni parte d’Italia ci
ne ribadita dalla recente inaugurazione del- supportano e concorrono fattivamente
la sede operativa sita in zona centrale (via con le loro donazioni e con loro impegno
Salvioni, 4 a Bergamo) che permetterà un ul- a raggiungere il nostro obiettivo, ci chiedo-
teriore passo a supporto dei malati ed ai pa- no sempre di aumentare il numero di in-
renti che troveranno in noi informazioni e in- terventi a favore della Ricerca.
dicazioni relative alla loro specifica malattia.
Ecco l’impegno A.R.M.R.
Il nostro impegno è divenuto un circolo virtuoso:
• il tuo dono di tempo, il tuo dono di capacità, il tuo dono di denaro
• diventa vero lavoro per giovani ricercatori
• e ritorna dono ai malati di malattie rare
e di questo ne siamo fieri.
Presidenza, Consiglio e Sostenitori A.R.M.R
Bilancio 2020 9
La nostra storia
A.R.M.R. 1993-2021
L’idea di aiutare la Ricerca nacque nel
1993 quando il Prof. Silvio Garattini
chiese a Daniela Gennaro Guadalupi
di far conoscere alla comunità ber-
gamasca la realtà di Villa Camozzi
a Ranica. In uno splendido esempio
di architettura ottocentesca, stava
prendendo corpo la nuova realtà
del Centro di Ricerche Cliniche per
le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”,
la prima struttura clinica dell’Istituto
di Ricerche Farmacologiche Mario
Negri. In un’affollatissima e tempora-
lesca serata, più di mille persone eb-
bero il piacere di essere nostri ospi-
ti e soprattutto di conoscere quello In quel tempo, Daniela era Presidente Soroptimist e
che solo dopo poco tempo sarebbe convinse tutti i club di servizio bergamaschi a riunirsi:
diventato il centro dei nostri obietti-
Daniela Gennaro Guadalupi Soroptimist International d’Italia
vi, ponendo così le basi della futura
associazione. Marisa Pinto A.I.D.D.A.
L’Associazione per le Ricerche sulle Lella Duca Resi Donna e Società
Malattie Rare riuscì a consegnare la Milena Curnis FIDAPA
prima borsa di studio nel 1996. Luciana Giani Inner Wheel
Stella di Gioia Inner Wheel
Il primo logo, disegnato dall’Archi- Ninì Ponsero Inner Wheel
tetto Sandro Angelini faceva riferi- Ariela Benigni Istituto Mario Negri
mento a tutti i Club di Service dei
Angelo Serraglio Kiwanis Bergamo Orobico
Soci Fondatori.
Enrico Scudeletti Kiwanis Sebino
Vittoria Guadalupi Lions Club S. Alessandro
Il logo attuale rappresenta, in una
Mariella Cesareni Piccolini Lions Club Bergamo Le Mura
eguaglianza di “foglie”, una “foglia”
diversa, ma piena di luce e di voglia Dela Covi Maggi Lions Club Bergamo Le Mura
di vivere che ha bisogno di un aiu- Giovanni de Biasi Panathlon
to per sperare. Nel gennaio 2004, Sandro Angelini Rotary
assistiti dal Notaio Adriano Sella e Marco Setti Rotary
dall’Avv. Giovanni de Biasi (natural-
Antonio Leoni Rotary
mente anche loro soci volontari),
l’associazione A.R.M.R. Onlus ha fat- Gianpaolo Von Wunster Round Table
to il grande passo trasformandosi Antonio Agosta Triskeles
in Fondazione, mantenendo gli sco-
pi statutari, i sostenitori e il futuro
dell’idea originale.
10 Bilancio 2020
Finalità della Fondazione
La Missione
La Fondazione A.R.M.R. si propone di: La Fondazione A.R.M.R.:
> Promuovere
• Può far parte di, o sostenere, organizzazioni
la Ricerca delle cause delle Malattie Rare e
che abbiano finalità simili alle proprie.
delle relative terapie.
• Può attuare tutte le funzioni nell’ambito
> Essere reale sostegno economico della sua attività.
a progetti di Ricerca clinica e sperimenta- • Può acquisire diritti reali su beni immobili
le, Grant di Ricerca e Workshop Nazionali e
Internazionali sullo studio delle Malattie Rare. La Fondazione A.R.M.R. perseguirà gli scopi
elencati esclusivamente e direttamente per
> Raccogliere fondi l’interesse collettivo.
per istituire borse di studio da assegnare a La Fondazione opererà nell’interesse altrui e
ricercatori sia italiani che stranieri che col- non perseguirà propri fini di lucro.
laborino a progetti di ricerca da effettuare I mezzi della Fondazione potranno essere uti-
presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche lizzati esclusivamente per il conseguimento
“Mario Negri” nel Centro di Ricerche Cliniche degli scopi statutari.
per le Malattie Rare “Aldo e Cele Daccò”.
La Fondazione A.R.M.R. partecipa a:
La Fondazione A.R.M.R. si occupa di:
> Sviluppare attività culturali di formazione ed • CSV: Marco Orefice
editoriali • Forum Associazioni Socio-Sanitarie Bergamo:
• Organizzazione di tavole rotonde, conve- Daniela Guadalupi
gni, conferenze, congressi, dibattiti, mo- • Consiglio delle Donne Bergamo:
stre scientifiche, inchieste, seminari. Lella Resi Duca
• Attività di formazione, corsi di formazione • Bergamo Salute: Angelo Serraglio
e perfezionamento, costituzione di comi-
• Qui Bergamo: Giuseppe Mazzoleni
tati e gruppi di studio.
• Attività editoriale, pubblicazione di rivi-
ste, bollettini, atti di convegni, di semi-
nari, studi e ricerche, finanziamenti di
progetti di ricerca.Bilancio 2020 11
Definizione “Malattia Rara”
Esiste una definizione univoca
di “Malattia Rara”?
Uno studio internazionale rivela la necessità di nel 27% delle definizioni. Lo studio ha indagato
criteri oggettivi. anche i descrittori qualitativi, come ad esem-
pio “raro”, “trascurato”, “orfano” o “specializza-
L’International Society for Pharmacoeconomics to”, rilevando che poche definizioni contengo-
and Outcomes Research (ISPOR) ha reso noti no descrittori qualitativi quali “pericolo di vita”,
i risultati di uno studio, pubblicato su Value “debilitante” e “grave”.
in Health che ha indagato la variazione del si-
gnificato globale del termine “malattia rara”, Gli autori hanno notato che le organizzazioni
partendo da una domanda scientifica di base: di pazienti e di ricerca hanno una termino-
“Come si fa a descrivere una «malattia rara»?” logia più precisa per le malattie rare rispetto
alle altre parti interessate. Lo studio ha anche
Lo studio, condotto da un ampio gruppo in- rivelato che il 58% delle definizioni contiene
ternazionale di ricercatori, ha esaminato le so- una soglia di prevalenza implicita o esplicita,
miglianze e le differenze nelle definizioni delle suggerendo che la prevalenza è universalmen-
malattie rare da parte di 1.100 organizzazioni te il metro di valutazione più usato nel definire
provenienti dalle sei principali regioni geogra- “rara” una malattia.
fiche del mondo (Africa, Asia, Europa, Nord
America, Oceania, e Sud America), calcolando È emerso inoltre che, sebbene la maggior
anche la soglia di prevalenza. parte delle aree che hanno partecipato allo
studio definiscano la soglia media di preva-
Sandra Nestler-Parr, PhD, MPhil (membro del lenza per una malattia rara “tra i 40 e i 50 casi
Consiglio di Alpha-X Society e Responsabile ogni 100.000 persone”, esiste una sostanziale
delle Malattie Rare per Roboleo & Co, Regno variazione tra i Paesi, con soglie che vanno
Unito) ha spiegato che il team di ricerca ha da 5 a 76 casi ogni 100.000 persone. Questi
indagato le definizioni del termine “malattia risultati evidenziano la diversità esistente tra
rara” utilizzate dai contribuenti, dai gruppi di le definizioni di “malattia rara”, ma suggeri-
pazienti, dalle autorità regolatorie, dai produt- scono che ogni tentativo di armonizzare le
tori di farmaci, dai centri di ricerca e assessori definizioni di questo concetto dovrebbe con-
delle tecnologie sanitarie. La ricerca ha pro- centrarsi sulla standardizzazione di criteri og-
dotto 296 definizioni e 23 diversi termini. gettivi, come le soglie di prevalenza, evitando
descrittori qualitativi.
Il termine più comunemente usato è “malattia
rara”, che rappresenta il 38% di tutte le defini- Margherita De Nadai
zioni, seguito da “farmaco orfano” che si trova 10 Novembre 201512 Bilancio 2020
Che cosa è una malattia rara?
Secondo i dati dell’OMS, le malattie rare sono prevede alcuni vantaggi per i malati affetti da
circa 7000 e rappresentano il 10% di tutte le malattie rare. Le novità introdotte sono tre: la
patologie conosciute. Si tratta di malattie mol- prima è il riconoscimento di un elenco uffi-
to differenti tra loro, che colpiscono organi ciale, la seconda prevede benefici particolari
diversi. Poiché ciò avviene in circa 5 soggetti in termini di diagnosi e terapia, la terza è la
ogni 10.000, ognuna di esse non risulta stati- creazione di una rete di assistenza per favorire
sticamente rilevante. l’accesso alle cure disponibili.
In Lombardia, a Ranica, in provincia di
Da ciò deriva che essere colpiti da una malat- Bergamo, Villa Camozzi ospita il Centro di
tia rara costituisce un doppio problema, sia Ricerche Cliniche sulle Malattie Rare “Aldo e
perché per tali malattie non esistono cure, sia Cele Daccò”, la prima struttura clinica dell’I-
perché la loro rarità ne condiziona una scarsa stituto Mario Negri, dove, fin dal 1992, è attivo
conoscenza da parte dei medici e, quindi, un’i- un centro di informazioni che ha il compito di
nadeguata possibilità di diagnosi precoce. dare chiarimenti sulle malattie rare a pazienti,
a familiari e a personale medico/sanitario, ag-
Il fatto che i pazienti siano poco numerosi e giornandolo sulle nuove possibilità di cura.
sparsi in aree geograficamente lontane, rende
difficile individuare, di volta in volta, il centro Compito del Centro è anche fornire gratuita-
di riferimento che disponga degli strumenti mente a questi pazienti un aiuto concreto a
diagnostici per un riconoscimento precoce, risolvere alcuni dei problemi più gravi.
condizione indispensabile ad arrestare o a ral-
lentare il decorso della malattia. Il Centro, oltre che di laboratori di ricerca e di
Oltre a ciò, l’industria farmaceutica è restia ad ambulatori, è dotato di stanze confortevoli per
intraprendere ricerche in questo campo, poi- accogliere gratuitamente malati e famiglie
ché non riuscirebbe ad ammortizzarne i costi, che spesso arrivano da regioni lontane.
essendo troppo esiguo il numero dei malati
fruitori dei farmaci realizzati. Questi ultimi, in- Lo scopo della Fondazione A.R.M.R. è racco-
fatti, sono definiti “farmaci orfani” perché de- gliere fondi per aiutare la ricerca sulle malat-
stinati ad un mercato di pochi pazienti. tie rare, mediante manifestazioni di vario tipo
(gare di golf, feste sociali, offerta di riso nelle
Oggi, fortunatamente, le cose stanno cam- piazze, ecc.), cui si aggiungono le quote dei
biando: l’Unione Europea ha preso coscien- sostenitori e tutte le generose donazioni che
za del problema e ha creato una legge-qua- ci permettono di rendere concreti gli sforzi
dro per favorire la ricerca in questo settore. In volti, di anno in anno, a mantenere - eventual-
Italia, recentemente, è stato fatto un passo mente incrementandolo - il numero di borse
importante: un decreto del 18 maggio 2001, di studio per giovani ricercatori.Bilancio 2020 13
11
Che cosa è una malattia rara?
Si stima esistano circa 7.000
malattie rare. Considerate
tutte insieme, rappresentano
il 10% della patologia umana.
L’80% delle malattie rare sono
di origine genetica.
In Europa si considera
rara una malattia che QUANTE SONO
colpisce meno di
LE MALATTIE
5 persone su 10.000.
RARE?
ASPETTATIvA
dI vITA PER UN
CAMPIONE dI 323
MALATTIE RARE
QUALI SONO
LE MALATTIE
RARE?
26% letale alla nascita
o entro i 5 anni di età.
37% aspettativa di
vita ridotta in modo
variabile a seconda
delle caratteristiche
della malattia e
QUANTE dell’età all’esordio.
PERSONE HANNO 37% aspettativa di
UNA MALATTIA vita sovrapponibile
RARA? a quella della
popolazione generale.
Circa 15 milioni di persone
nell’Unione Europea
(27 Stati membri).14 Bilancio 2020
Definizione “Malattia Rara”
Malattie rare: il 25% dei pazienti attende
fino a 30 anni per la diagnosi
Malattie misteriose, insolite, alcune delle quali e croniche, principalmente a livello del tratto
ancora senza nome, che nel mondo colpisco- respiratorio e del tratto gastrointestinale, nei
no circa 350 milioni di persone, fra cui 1-2 mi- due apparati quindi inevitabilmente più espo-
lioni di italiani. “Fra i problemi delle malattie sti all’ambiente esterno ed ai microorganismi”.
rare ci sono i tempi della diagnosi: secondo
una ricerca condotta su 5.000 pazienti, il 25% Anche in questo caso “il ritardo diagnostico è
la aspetta da 5 a 30 anni e il 40% incappa in purtroppo la regola. Si presume che circa dal
diagnosi sbagliate”. Lo spiega Carlo Agostini, 70 al 90% degli individui affetti da una immu-
ordinario di Medicina interna all’Universi- nodeficienza primitiva, pur vivendo in Paesi
tà Padova, oggi a Roma durante l’incontro con sistemi sanitari evoluti, non riceve una
‘Raccontare la ‘rarità’: malattie rare, pazienti e diagnosi corretta in tempi accettabili. Con ine-
media’, presso il Palazzo dell’Informazione, or- vitabili conseguenze per il paziente. In molti
ganizzato con il contributo di Baxalta. casi si creano nel tempo danni d’organo irre-
versibili provocati dalle continue infezioni”. Nei
In molti casi, per anni “né il curante né tanto casi più comuni, comunque, la terapia è sosti-
meno il paziente sanno di trovarsi di fronte ad tutiva ed è salvavita. “In questi malati si cerca
una malattia rara. Ecco perché spesso la ma- di sostituire gli anticorpi che il paziente non
lattia non viene mai diagnosticata o viene dia- produce, grazie all’utilizzo di preparati ricchi di
gnosticata solo dopo molto tempo. Non tutte anticorpi ottenuti da donatori”.
queste patologie sono orfane di cure, mentre
lo sono ad esempio infezioni diffusissime come Da circa 10 anni, prosegue l’esperto, “abbia-
quelle da Klebsiella resistente ai farmaci”. Ma la mo fortunatamente disponibile la terapia con
realtà dei pazienti, nonostante i progressi della immunoglobuline sottocutanee. Oggi il pa-
ricerca e l’attivismo delle associazioni di malati, ziente, dopo un adeguato training, può prov-
ancora oggi non è semplice: “A volte ci si ritro- vedere da solo alla somministrazione del far-
va in una Death Valley”, racconta Agostini. maco a domicilio una volta alla settimana. La
nuova frontiera - conclude - è rappresentata
In particolare, a livello globale si stima che cir- dalla terapia con immunoglobuline sottocute
ca 6 milioni di persone vivono con una forma facilitata: tramite l’utilizzo concomitante di un
di immunodeficienza primitiva e che circa un enzima, la ialunoridasi, in grado di diffondere
individuo su 1.200 abbia una delle 300 forme rapidamente le immunoglobuline nel tessuto
di immunodeficienza primitiva. “Le immuno- sottocutaneo. Con questo preparato è possibi-
deficienze primitive - ricorda Agostini - sono le rarefare il ritmo delle infusioni che possono
malattie rare in cui il sistema immunitario pre- essere somministrate non più settimanalmen-
senta dei difetti funzionali o quantitativi degli te ma ogni 3 settimane. Un indubbio vantag-
elementi cellulari o proteici che intervengono gio per la qualità della vita del paziente”.
nei meccanismi di controllo delle infezioni e
della crescita neoplastica. Le manifestazio- Roma, 18 febbraio 2016
ni principali sono legate alle infezioni acute (AdnKronos Salute)Bilancio 2020 15
Il percorso della Ricerca
CENTRO DI
INFORMAZIONE
CENTRO DI
RICERChE
CLINIChE
I NOSTRI
BORSISTI
LABORATORI
DI RICERCA16 Bilancio 2020
Stakeholder
Tutti i soggetti attivamente coinvolti
in un’iniziativa
fondamentali
essenziali
indispensabili
necessariBilancio 2020 17
Stakeholder
Stakeholder
La definizione fu elaborata nel 1963 al Research > AMICI
Institute dell’università di Stanford e il termine I PARTNER per eccellenza, pur non pren-
significa letteralmente “portatore d’interesse”. dendo parte direttamente alle attività della
All’interno della struttura della Fondazione si Fondazione, contribuiscono partecipando alle
definisce Stakeholder una persona impegnata varie manifestazioni di raccolta fondi e sono
attivamente nelle iniziative e in un progetto. ugualmente preziosi ALLEATI al raggiungi-
I nostri “Stakeholder” sono tutti coloro che mento della finalità della Fondazione stessa.
vivono e partecipano alla vita della nostra
Fondazione, che possiamo segmentare in > PARTECIPANTI al bando A.R.M.R.
quattro categorie: È la parte più attiva degli Stakeholder, senza
di loro i nostri sforzi congiunti sarebbero vani
> SOSTENITORI ATTIVI e cadrebbero nel nulla. I futuri Ricercatori,
Tutti i volontari direttamente coinvolti nella sono la linfa vitale degli studi che stiamo
gestione e organizzazione quotidiana e pro- aiutando con reali sostegni economici da ol-
grammatica della Fondazione tre venticinque anni e aventi tutti un unico
scopo: la Ricerca sulle Malattie Rare.
> SOSTENITORI
Tutti i sostenitori, donatori, aziende, enti
che collaborano al raggiungimento del-
la Missione Statutaria, ognuno secondo le
proprie disponibilità: temporanea, soste-
gno morale, versamenti volontari, donazio-
ni, lasciti testamentari e divulgazione della
Cultura sulla Ricerca delle Malattie Rare.SOSTENITORI
18
SOCI Bilancio 2020
Stakeholder
RICERCA
AIUTO ALLA
A
DONATORI
M R
AMICI SOCI
R
T
MALAT IE RARE
AZIONE O
FOND NLU
S
VINCITORI
VINCITORI SOSTENITORI
BORSE DI STUDIO
E GRANT
E AMICI
GRANT SOCI
DI STUDIO
A.R.M.R.
DONATORI
DONATORI
SOSTENITORI
AMICI
SOCI
VINCITORI SOSTENITORI
BORSE DI STUDIO DONATORI
AMICI
E GRANT
AMICI
VOLONTARI
VINCITORI DONATORI
BORSE DI STUDIO
E GRANT
SOSTENITORI
SOSTENITORI
VINCITORI
BORSE DI STUDIOBilancio 2020 19
Struttura organizzativa
Cariche
Presidente
Daniela Gennaro Guadalupi
Vicepresidenti
Angelo Serraglio
Giuseppe Mazzoleni
Segretaria Generale Amministrazione
Gabriella Chisci Rita Galizzi
Ivana Suardi
Consiglio Direttivo
Gruppo Giovani
Ariela Benigni
Matteo Goldaniga Roberta Cuttin
Alberto Gottardi Greta Blini
Giuseppe Mazzoleni Barbara Bonandrini
Marina Morigi Beatrice Cuttica
Marco Orefice Sofia Cuttica
Moira Pellegrinelli Panseri Carmen Della Fara
Giuseppe Remuzzi Matteo Goldaniga
Angelo Serraglio Riccardo Mazzoleni
Anna Valtellina Luca Orlandi
Luca Perico
Consiglieri Emeriti Elena Romano
Riccardo Guadalupi
Cinzia Rota
Mariella Piccolini
Lella Duca Comitato Espansione
Francesco Maroni
Marco Orefice
Tesoriere Comitato Scuola
Diego Mazzoleni Mariangela Vaccari
Revisori dei Conti Comitato Sport
Sergio Mazzoleni Paolo Zappa
Sorriso per la ricerca
Consulente Finanziario
Anna Valtellina
Pino Roma
Circuito Golfistico A.R.M.R.
Consulente Legale
«Aldo Valtellina»
Giovanni De Biasi Anna Valtellina
Bilancio sociale e Sito internet News A.R.M.R.
Ugo Chisci Ugo Chisci
Roberta Crespi Ivana Suardi20 Bilancio 2020
Struttura organizzativa
Delegazioni A.R.M.R.
Responsabile: Dott.ssa Federica Silistrini
Cell: 347 2284492 - Email: fsilistrini@gmail.com
Brescia
Email: armr.brescia@gmail.com
Vice Responsabile: Dott. Ferruccio Lorenzoni
Cell: 340 3428451 - Email: ferrucciolorenzoni@gmail.com
Membro Commissione Scientifica: Dott. Filippo Manelli
Cell: 380 8877666 - Email: filippo.manelli@gmail.com
Cremona
Responsabile: Giorgio Mantovani
Cell: 349.8099.121 - Email: geom.mantovani@fastpiu.it
Membro Commissione Scientifica: Dott. Alberto Consolandi
Cell. 339.6253.236 - Email: landiamm@fastpiu.it
Responsabile: Dott. Stefano Melagrani
Ferrara
Cell. 347.3237199 - Email: stemela57@gmail.com
Membro Commissione Scientifica: Dott. Michele Patruno
Cell. 328.2398969 - Email: michpatr@libero.it
Responsabile: Dott.ssa Nicoletta Puppo
Genova
Cell. 347.3907912 - Email: nikkipuppo@hotmail.com
Membro Commissione Scientifica: Dott. Prof. Alberto Martini
Email: albertomartini@ospedale-gaslini.ge.it
Responsabile: Dott. Salvatore Garraffo
Giarre
Tel. 095.931585 - Cell. 329.5462261 - Email: garraffos@alice.it
Membro Commissione Scientifica: Dott. Ignazio Mammino
Cell. 338.7549712 - Email: ispuglis@tiscali.it
Responsabile: Dott.ssa Francisca Albamonte
Milano
Cell. 334.546 0073 - Email: fcalbamonte@studioalbamonte.it
Membro Commissione Scientifica: Dott. Prof. Maurizio Giacomelli
Email: maurizio.giacomelli@unimi.it
Responsabile: Sig.ra Lucia Striano
Noto
Cell. 334.318.7044 - Email: lu.stri@alice.it
Membro Commissione Scientifica: Dott.ssa Maria Rita Perricone
Email: ritaperricone56@gmail.comBilancio 2020 21
Struttura organizzativa
Delegazioni A.R.M.R.
Responsabile: Sig.ra Rita Galizzi
Orobie
Cell. 333.2093.187 - Email: rita.galizzi@yahoo.it
Membro Commissione Scientifica: Dott. Franco Cornelio
Cell. 335.824.7017 - Email: franco.cornelio70@gmail.com
Responsabile: avv. Francesco Sassi
Cell. 3356085513 - Email: francescosassi@libero.it
Membro Commissione Scientifica: Dott. Marco Meleti
Parma
Cell. 3428772968 - Email: marco.meleti@unipr.it
Vice Responsabile: Rosina Trombi
Cell. 338 883 1968
Vice Responsabile: Carlo Niro
Cell. 338 463 9668
Mail: delegazione.armr.parma@gmail.com
Responsabile: Avv. Anna Soro
Sardegna
Email: avvocato@soroanna.191.it
Vice Responsabile: Giovanni Antonio Zucca
Cell. 347.3884569
Membro Commissione Scientifica: Dott.ssa Antonia Leonarda Tirotto
Email: altirotto@gmail.com
Responsabile: Avv. Marco Orefice
Sebino
Cell. 338.8025118 - Email: marco.orefice47@gmail.com
Membro Commissione Scientifica:
Dott. Roberto Giorgi
Email: roberto.giorgi@hotmail.com
Valcalepio
Responsabile: Diego Busatta
Cell. 335.5319675 - Email: diego.busatta@virgilio.it
Membro Commissione Scientifica: Dott. Giorgio Ghislanzoni
Email: gio.ghisla@gmail.com - Cell. 349 559 3607
Vibo Valentia
Responsabile e Membro Commissione Scientifica:
Dott. Vincenzo Natale
Cell. 349.804.1174
Email: natalevincenzo@virgilio.it22 Bilancio 2020
Testamento
La Fondazione A.R.M.R.,
grazie al testamento solidale, ospita
famiglie e ricercatori in totale gratuità.
Stralcio del testamento della sig.ra Nicolina Mangioni che ha permesso con il suo lascito la crea-
zione di CASA FEDERICO, La prima struttura abitativa della Fondazione A.R.M.R.
Ricevuta in dono in memoria del figlio Federico morto giovanissimo per una malattia rara, ci
permette di ospitare gratuitamente i nostri ricercatori che studiano le Malattie Rare e le famiglie
di bambini malati di Malattie Rare, che hanno bisogno, per cure ed esami, di soggiornare nella
nostra città.Bilancio 2020 23
Testamento solidale
Come fare il testamento? che a volte rischia però di mettere in difficoltà l’or-
Per lasciare parte dei propri beni in beneficenza bi- ganizzazione: “Può capitare che venga lasciato un
sogna indicare tale volontà nel testamento. In Italia ci alloggio con l’obbligo di utilizzarlo per esempio
sono tre modi per farlo. Il testamento olografo è un do- come sede di una comunità. Tali richieste non
cumento scritto obbligatoriamente a mano con tanto sempre sono realizzabili e in tal caso la Onlus-ETS
di data e firma, che può essere conservato in casa da può decidere di rinunciare a quanto le è stato as-
chi lo scrive oppure affidato a una persona di fiducia o segnato”, per evitare questo rischio il consiglio è di
a un notaio. Il testamento pubblico invece viene redat- “contattare prima l’associazione in modo da valu-
to dal notaio che mette per iscritto le volontà in pre- tare insieme quali condizioni sull’utilizzo futuro del
senza di due testimoni: l’interessato viene così aiutato lascito possano essere rispettate e quali no”.
a dare disposizioni che siano a norma di legge. Infine il
testamento segreto, utilizzato di rado, è caratterizzato Che garanzie ha chi fa testamento?
dall’assoluta riservatezza sul contenuto: viene conse- Lasciare un bene a una Onlus-ETS. Ma che garan-
gnato in una busta chiusa già sigillata o da sigillare al zie ci sono sul rispetto della propria volontà? “Una
notaio, sempre davanti a due testimoni e i dettagli non cautela da avere è quella di nominare un esecuto-
saranno noti a nessuno fino a morte sopravvenuta. re testamentario, ovvero una persona che control-
Qualsiasi sia il tipo di testamento che si è scelto di fare, la l’esatta esecuzione delle disposizioni contenute
le disposizioni testamentarie possono essere revocate, nel testamento e che in caso contrario si rivolge al
modificate o aggiornate più volte e fino all’ultimo mo- giudice”, risponde Albino Farina, responsabile dei
mento di vita. È sufficiente redigere un nuovo testa- rapporti con il Terzo settore per il Consiglio nazio-
mento nel quale si usa una formula del tipo: “Revoco nale del Notariato. “Di solito questo compito viene
ogni mia precedente disposizione testamentaria”. affidato a un erede, a un parente o a una perso-
na di fiducia”. Una funzione di controllo la possono
Quanto si può lasciare a una Onlus-ETS? avere anche i parenti, che hanno tutto l’interesse a
Non tutti i beni possono essere lasciati in beneficen- verificare nel tempo il rispetto della volontà di chi
za dopo la morte, visto che le norme italiane tutela- ha fatto testamento, altrimenti possono impugnar-
no gli eredi legittimari, ovvero i parenti più stretti: il lo e ricevere loro stessi i beni destinati all’ente no
coniuge, i figli e in loro mancanza i genitori. A loro è profit. In mancanza di un esecutore testamentario
riservata per legge una quota, detta legittima, che o di una persona portatrice di un interesse diretto,
varia a seconda della composizione familiare. Per però, è difficile che ci sia un reale controllo. “In tal
esempio in presenza di un coniuge e di un solo fi- caso – commenta Bartoli – a garanzia del rispetto
glio a entrambi deve andare almeno un terzo del di quanto disposto nel testamento, c’è solo la se-
patrimonio totale, nel cui computo si considerano rietà dell’ente che ha ricevuto il lascito”.
anche eventuali donazioni effettuate in vita. Se non
ci sono figli, al coniuge deve andare almeno la metà E le tasse?
dei beni. Il resto costituisce la quota disponibile, che Sui lasciti a enti no profit o a enti pubblici non si
non è mai inferiore a un quarto del patrimonio e paga alcuna imposta di successione. Una con-
che può essere lasciata, in tutto o in parte, ad altri dizione privilegiata, visto che coniuge e figli han-
soggetti che non siano gli eredi legittimari. no una franchigia di un milione di euro ciascuno,
oltre la quale versano un’imposta del 4 per cento.
Che cosa si può donare con un lascito solidale? Condizioni che diventano più sfavorevoli man mano
Inserire nel proprio testamento un lascito solidale che la parentela diventa meno stretta: per fratelli e
non è per forza una cosa da ricchi: si possono lascia- sorelle, per esempio, la franchigia scende a 100mila
re somme di denaro, azioni, titoli d’investimento op- euro, mentre l’aliquota sale al 6. L’esenzione dalle
pure altri beni mobili come un’opera d’arte, un gio- imposte di successione per il momento vale solo per
iello o un mobile di valore, ma anche beni immobili le organizzazioni no profit italiane e per quelle dei
come un appartamento. Oppure si può indicare una Paesi dell’Ue che concedono esenzioni analoghe
Onlus-ETS come beneficiaria di una polizza vita. alle Onlus-ETS del nostro Paese. La Commissione
europea ritiene però che tale esenzione vada este-
Si possono imporre vincoli sull’utilizzo del bene? sa alle organizzazioni no profit di tutti gli Stati
Il lascito che si fa a una Onlus-ETS può essere vin- membri. Per questo di recente ha chiesto all’Italia
colato a un particolare utilizzo del bene. Una pratica di modificare la propria normativa.24 Bilancio 2020
PREMIO A.R.M.R. 2020
DOTT.SSA ARIELA BENIGNI
Citata fra le 100 migliori ricercatrici STEM italiane,
un esempio per tutte le donne che intraprendono
l’affascinante, faticoso, percorso della Ricerca in Italia,
conciliando attività familiare e attività di laboratorio
raggiungendo i massimi risultati.INVESTIAMO
NEL FUTURO DELLA RICERCA
IL TUO DONO DI TEMPO
IL TUO DONO DI CAPACITÀ
IL TUO DONO DI DENARO
IL TUO DONO DI ENERGIE
DIVENTA LAVORO PER
GIOVANI RICERCATORI
E RITORNA DONO
PER I MALATI DI MALATTIE RARE
RICERCA
AIUTO ALLA
R A
M
R
T
MALAT IE RARE
AZIONE O
FOND NLU
S26 Bilancio 2020
Sostegni alla Ricerca sulle Malattie Rare
per l’anno 2020
Career Development Program Borse di studio a bando
Relazione del progetto “Reale diffusione MONICA LOCATELLI
di Covid-19 nella provincia di Bergamo” Sirtuina 3, un nuovo target terapeutico
LUCA PERICO 53per la cura del diabete di tipo 2
Centro Anna Maria Astori
5 X MILLE 5 X MILLE UBI BANCA
Contributi a dipartimenti PAOLA CUCCAROLO
per l’anno 2020 La sindrome emolitica uremica atipica
Centro Aldo e Cele Daccò
Sostegno alle attività del Centro Clinico UNICREDIT
e Coordinamento della rete regionale
delle malattie rare ANGELO MICHELE LAVECCHIA
ERICA DAINA Modulazione dei meccanismi coinvolti
po per la nell’organogenesi per la rigenerazione
RED PARTYRED PARTY 2017
2019
dei tessuti
nerazione CIRCUITO GOLFISTICO A.R.M.R. Centro Anna Maria Astori
Sostegno al“ALDO
Dipartimento
VALTELLINA” di medicina
molecolare per un progetto FONDAZIONE DELLA
sviluppo GEWISS S.P.A.
di medicina rigenerativa COMUNITÀ BERGAMASCA
ING. DOMENICO BOSATELLI In ricordo di Carlo Vimercati
DELEGAZIONI A.R.M.R.
indrome OROBIE E BANCA
VALCALEPIO
UNICREDIT LUCIA LIGUORI
Studio specialistico su SARS-CoV-2
e alterazioniContributo perUBI
apparecchiature
BANCA Progetto ORIGIN
alattie rare e materiale di laboratorio
Centro Aldo e Cele Daccò
tà fenotipica DELEGAZIONI A.R.M.R. VOLONTARI A.R.M.R.
pica DONATORE ANONIMO
CREMONA, FERRARA, GIARRE, SORRISO PER LA RICERCA
anogenesi perMILANO, PARMA,
FONDAZIONE SARDEGNA,
DELLA
VIBO VALENTIABERGAMASCA
COMUNITà ROBERTA GIAMPIETRO
Generare modelli sperimentali
uripotenti in memoria di NINI' PONSERO per malattie rare
e Paper Award
Centro Aldo e Cele Daccò
lattie rare per la ricerca
NOZZE sui tumori rari PATTO DI AMICIZIA
a a scansione VITTORIA - GIUSEPPE LIONS CLUB BERGAMO
LAVINIA MOROSI SAN MARCO
DELEGAZIONE A.R.M.R.
Istituto Mario Negri
OROBIEMilano LIONS CLUB SASSARI HOST
GRAN GALÀ 2019 A.R.M.R.
DELEGAZIONE
GENOVA VALERIO BRIZI
Generare tessuti renali in laboratorio
DELEGAZIONE A.R.M.R. per studiare malattie rare
NOTO
Centro Anna Maria Astori
I VOLONTARI DEL SORRISO SOCI E AMICI A.R.M.R.
PER LA RICERCA
le staminaliBilancio 2020 27
Sostegni alla Ricerca sulle Malattie Rare
per l’anno 2020
Borse di studio fuori bando
ELENA ROMANO SONIA FIORI
Generazione e caratterizzazione Cellule staminali
di cellule staminali pluripotenti indotte come terapia anti-rigetto
ipoimmunogeniche in un modello di trapianto
Centro Anna Maria Astori Centro Aldo e Cele Daccò
DONATORE ANONIMO 1 DONATORE ANONIMO 2
Grant di studio per l’anno 2020
Grant di studio europei Grant di studio intercontinentali
SAMANTHA SOLINI CARLAMARIA ZOJA
17th European Meeting on Complement in American Society of Nephrology meeting,
Human Diseases - Madrid 2019 - Washington (USA)
BCC TREVIGLIO DELEGAZIONE A.R.M.R. GENOVA
SARA CONTI SUSANNA TOMASONI
IV International Caparica Conference on UrineOmics Congresso Cell Symposia: Gene and Cell-Based
and Translational Nephrology 2019 - Lisbona Therapies: CRISPR, Stem Cells, and Beyond -
GARA DI SCI San Francisco (USA)
LIONS CLUB BERGAMO SAN MARCO DELEGAZIONE A.R.M.R. NOTO
In ricordo di Giulia Cavarra Figura
LIONS CLUB TREVIGLIO FULCHERIA Bomboniere solidali Angelo e Laura Sudano
LIONS CLUB VALLE BREMBANA
PIERA TRIONFINI
NADIA AZZOLINI Congresso Cell Symposia: Gene and Cell-Based
XXIV Convegno annuale Associazione Italiana Therapies: CRISPR, Stem Cells, and Beyond -
per le Scienze degli Animali da Laboratorio - Bologna San Francisco (USA)
CAMIONISTI SOTTO LE STELLE LE GIOIE DI GIULIANA
Terranova Bracciolini (AR)
MARILENA MISTER CHRISTODOULOUS XINARIS
XXIV Convegno annuale Associazione Italiana American Society of Nephrology meeting, 2019 -
per le Scienze degli Animali da Laboratorio - Bologna Washington (USA)
CIRCUITO GOLFISTICO A.R.M.R. GRUPPO GIOVANI A.R.M.R.
“ALDO VALTELLINA”Puoi anche leggere
