Assistenza multiprofessionale e multispecialistica integrata ai bambini con malattie rare e croniche complesse - Giovanni Corsello, Maria Piccione ...
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Assistenza multiprofessionale e multispecialistica integrata ai bambini con malattie rare e croniche complesse Giovanni Corsello, Maria Piccione Dipartimento di Promozione della Salute e Materno-Infantile Università di Palermo
Le malattie genetiche e le disabilità
ad elevata complessità assistenziale
Malattie Disabilità Malattie
Rare genetiche
Malattie
Croniche Disabilità
Congenite
Complesse
Malattie genetiche e disabilità congenite
ad elevata complessità assistenzialePrevalenza in Italia
Su 10 milioni di bambini/adolescenti = 50.000
1.000
100 900
7.700 850
4.000 bambini/adolescenti con
3.200
3.000 DCC per milione di abitanti
1.000
DCC = 5 x 1.000 2.600 1.200
1 su 200 650
1.000
bambini/adolescenti 4.500 250
4.000
6.200 500
2.000
5.000Peculiarità del bambino con patologia
rara ad alta complessità assistenziale
• Presa in carico
– Precoce
– Globale
– Estesa alla famiglia
• Gestione multidisciplinare
(dalla interazione alla integrazione)
– Equipe plurispecialistica
– Coordinamento pediatrico (patient management)
• Assistenza in rete
– Centri nascita, centri di riferimento, pediatria di famiglia e
presidi territoriali, assistenza domiciliare, supporto socio-
psicologico, consulenza geneticaCaratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
• Comuni ad altre disabilità, più intense
• Cronicità
• Rarità
• Aggravanti cliniche
– Co-morbidità
• Specifiche della natura genetica
• Rilevanza e priorità dei trattamenti
sintomatici, psico-sociali, riabilitativi e della
prevenzione terziariaCaratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Disabilità cognitiva o fisica
• Per il bambino
– condizione esistenziale del tutto peculiare
• Per i genitori e la famiglia:
– necessità di adattarsi a realtà nuove e
inattese (sostegno alla genitorialità)
– necessità di acquisire le conoscenze idonee
per comprendere bene tutte le peculiarità
mediche, psico-sociali ed esistenziale della
malattia (empowerment)Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Disabilità cognitiva o fisica
• Per la rete assistenziale:
– interventi multidisciplinari e multisettoriali
• continuativi nel tempo
• vicini alla residenza del bambino
• integrati con le risorse sociali
– presa in carico del nucleo familiare nel suo
insiemeCaratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Rarità (1) • Diagnosi è più difficile, e spesso tardiva • Assistenza problematica (carenza di linee guida condivise o esperienza clinica consolidata) • Adattamento difficile alla malattia sia del bambino che della sua famiglia (difficoltà di condividere la propria storia personale con altri) • Necessari centri di riferimento a livello regionale, inter-regionale o nazionale • Ricerca carente, e minore speranza nella ricerca (1) Prevalenza nella popolazione generale inferiore ad 1 su 2.000 persone.
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Cronicità
• L’assenza di un trattamento efficace determina
la cronicità della condizione
• Il bambino:
– non guarisce (1)
– nei casi migliori ha bisogno di trattamenti prolungati
per tutta la vita
– spesso c’è pericolo di morte precoce
• La famiglia non accetta facilmente la realtà e
può essere fuorviata da speranze di guarigione
irrealistiche
. (1) Anche se talora sono possibili interventi medici o chirurgici in grado di
risolvere o alleviare alcuni segni e sintomiCaratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Co-morbidità • Il bambino non ha un singolo problema medico, ma ne presenta spesso molteplici • Sono necessari interventi medici multispecialistici, più numerosi che in altre disabilità o malattie croniche • E’ necessario un loro coordinamento per non perdere di vista la globalità della persona • La presenza di co-morbidità, specifica per ogni condizione, implica programmi di promozione della salute specifici
Caratteristiche principali delle Disabilità Congenite Complesse Origine genetica • Senso di “colpa riproduttiva”, che non favorisce le relazioni sociali intra ed extra-familiari, • Timore della ricorrenza familiare, che non favorisce i rapporti di coppia • Timore per il bambino della sua riproduzione (e sessualità) in età adulta • Ricerca di base fornisce speranze sulla patogenesi, ma a lunga scadenza, e comunque non sulla prevenzione primaria
Caratteristiche principali delle
Disabilità Congenite Complesse
Trattamenti prioritari necessari
• La “terapia è” il trattamento sintomatico globale
che comprende:
– gli interventi medici di diagnosi precoce (prevenzione
terziaria) e di trattamento della co-morbidità
– i trattamenti riabilitativi
– le “attenzioni” psico-sociali indispensabili per un buon
inserimento tra i coetanei e nella società, per attuare i
diritti fondamentali della persona come diritto allo
studio, al lavoro e alla migliore qualità di vita
compatibile con la condizione di disabilità
– Il sostegno alla genitorialità e l’”empowerment” della
famiglia per convivere meglio con la realtà
esistenziale del proprio caro.Obiettivo
Promuovere la salute e il benessere
globale del bambino e della sua famiglia,
in vista di una vita da adulto la più
autonoma e serena possibile,
compatibilmente con le sue
problematiche biomediche
Buona assistenzaPrincipi ispiratori di base
• Ogni persona ha diritto a:
– essere assistito da professionisti specialisti
sia nelle problematiche dell’età evolutiva,
dalla nascita all’adolescenza, che nell’età
successive
– avere la migliore assistenza socio-sanitaria
possibile, a prescindere dalla rarità della sua
condizione, così come resa disponibile dalle
migliori conoscenze biomediche e psico-
socialiPrincipi ispiratori di base
• Ogni famiglia ha diritto a:
– conoscere nei dettagli le caratteristiche della
condizione patologica del proprio figlio e tutte
le risorse che possono alleviarla
– partecipare consapevolmente a tutte le
decisioni che riguardano il proprio figlio
– ricevere un’assistenza speciale per superare i
momenti di crisiPiano Nazionale Malattie Rare
2013-2016
• Le attività, i servizi e le prestazioni
destinate alle persone con MR sono parte
integrante dei LEA che il SSN è tenuto a
garantire ai propri assistiti, in relazione alle
condizioni cliniche individuali e per tutte le
patologie
• Il SSN deve assicurare standard
quantitativi e qualitativi dei servizi e delle
prestazioni …Gestione integrata delle
sindromi e malattie rare
• Equipe multidisciplinare
– Ostetrico
– Pediatra/Neonatologo
– Genetista per la conferma diagnostica e per la
consulenza genetica
– Chirurgo pediatra
– Pediatra di famiglia (follow-up integrato tra centro di
riferimento e territorio)
– Specialisti d’organo
– Neuropediatra / Neuropsichiatra infantile
– Terapisti della riabilitazione
– Psicologo
– Assistente socialeLa rete verticale La rete orizzontale La rete
Collegamento tra rete verticale e
rete orizzontale.
Centro di riferimento Territorio
Specialisti extra-moenia
Patient manager
Patient
Manager Patient manager
Case manager
Patient manager
Patient manager
Patient manager
Specialisti intra-moeniaManaged care (assistenza gestita)
Sistema organizzato di assistenza per il raggiungimento di
determinati risultati usando risorse appropriate al caso
specifico
- continuità ed integrazione della risposta assistenziale
- controllo dell’utilizzazione delle risorse
Centro di riferimento pediatrico:
• “Patient manager” di quel bambino
• Equipe multidisciplinare (pediatria, neuropsichiatria infantile,
riabilitazione, principali sub-specialità pediatriche e non)
• Supporto per la famiglia
• (psicologia, assistenza sociale)
Struttura di riferimento sul territorio:
• “Patient manager” territoriale
• Rete di servizi socio-sanitari
Associazioni di famiglieRete assistenziale pediatrica
• Cure primarie (UCCP)
– Prevenzione
– Malattie acute a bassa complessità
– Continuità assistenziale
– Patient management territoriale di malattie rare e
croniche complesse (presa in carico multidisciplinare)
• Cure ospedaliere (U.O. Pediatriche + Ospedali
Pediatrici di alta qualificazione in rete)
– Emergenza-urgenza
– Malattie acute ad alta complessità
– Terapie intensiva e semintensiva
– Subspecialità pediatriche
– Centri di riferimento per patologie croniche complesse e
rareGURS parte I n. 26 del 17/06/2011 art. 2 Ai centri di Riferimento sono attribuiti i seguenti compiti : • Assumere la responsabilità primaria del percorso assistenziale del paziente attraverso la stesura del piano assistenziale, • Offrire l’eventuale consulenza genetica, • Definire la diagnosi e la relativa certificazione • Offrire il trattamento del paziente attraverso la definizione delle terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell’evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara di cui il soggetto è affetto, • Partecipare alla definizione dei PDTA (protocolli diagnostico- terapeutici assistenziali) su linee guida internazionali per specifica malattia • Partecipare al tavolo tecnico regionale per le malattie rare
Art.2
• Gestione di un applicativo per il monitoraggio delle malattie
rare
• gestione attività corrente del Registro malattie rare
• Tenuta a regime del sistema di
monitoraggio/certificazione/esenzione per le malattie rare……
• Avere documentata esperienza in attività di informazione ai
cittadini al fine di assicurare un punto di riferimento privilegiato
per le associazioni di pazienti e loro familiari (opuscoli
informativi)
• Garantire attività di ricerca e rapporti con le comunità
scientifiche internazionali
• Progetti di formazione ed aggiornamento specifici per singole
malattie rivolte al personale dei centri individuati dall’azienda in
cui ricade il centro e ai servizi territoriali dell’assistenza (MMG,
PLS, specialisti del SSR)D.A. n. 1631 G.U.R.S
07/09/2012
Art.2 ”Nel caso di patologie di interesse
multispecialistico, ciascun centro di riferimento,
sia nella fase diagnostica che nelle fasi
successive di assistenza e controllo periodico,
mediante procedure formalizzate di
collaborazione, deve gestire e coordinare i
percorsi assistenziali del paziente presso i vari
reparti dello stesso presidio ospedaliero, o
anche in strutture logisticamente separate…..I patient manager • Per gestire una rete così complessa sono necessari due “manager” (medici di fiducia della famiglia”) in stretto contatto tra loro dotati di strumenti di comunicazione adeguati tra di essi e con la famiglia • Identificati nominalmente con la famiglia • Patient manager del centro di riferimento – Pediatra specialista nel campo o NPI • Patient manager del territorio – Pediatra di famiglia o altra figura professionale
Il piano assistenziale individualizzato (PAI) • Basato sulle specificità biomediche della condizione (diagnosi e prognosi) e funzionali del bambino (ICF o simili) • Con obiettivi chiari e valutabili • Partecipato dalla famiglia e condiviso con essa e tra i vari operatori • Globale • Multidisciplinare e multisettoriale • Integrato
Elementi principali del PAI • Diagnosi clinica e funzionale • Controlli dell’accrescimento e sviluppo • Interventi di medicina preventiva (prevenzione primaria) tipici dell’età evolutiva • Trattamento (comprende la riabilitazione e la “care”) precoce delle complicanze già presenti • Diagnosi e trattamento precoce di eventuali complicanze che possono insorgere (§) • Identificazione precoce, sostegno o trattamento dei problemi psicologici della famiglia e del bambino(§) (§) Prevenzione terziaria
Elementi principali del PAI • Soluzioni pratiche per affrontare certi problemi della quotidianità e i momenti critici • Realizzazione di un curriculum scolastico appropriato • Partecipazione alle attività ludiche con i coetanei • Potenziamento delle abilità del bambino e di autonomia personale • Identificazione delle capacità lavorative ed avviamento al lavoro
In tutti i casi e per tutti i pazienti sono dunque necessari interventi
“personalizzati” (Piano Assistenziale Individuale, PAI):
• globale, poiché le persone con malattie rare hanno diritti e bisogni
di salute del tutto analoghi a quelli di tutti gli altri bambini
( vaccinazioni, bilanci di salute, interventi anticipati di
prevenzione, etc.),
• multidisciplinare, poiché essi hanno problemi di vario tipo e natura
per i quali sono necessarie competenze multispecialistiche
(Es.:cardiologia pediatrica, chirurgia pediatrica, immuno-ematologia
pediatrica, neuropsichiatria infantile, riabilitazione) e
multidisciplinari (Es.: pedagogia, psicologia, assistenza sociale),
• integrato, poiché il trattamento di queste patologie è medico-clinico
da svolgersi in ospedali specializzati e sul territorio, ma anche, (se
non prevalentemente in alcune di esse) di interventi sociali,
riabilitativi, ed educativi
• partecipato, tra i clinici e con i familiari (e quando possibile anche
con i ragazzi), perché la definizione delle priorità e degli obiettivi
assistenziali significativi nel tempo non può prescindere da una
continua condivisione e negoziazione con la famiglia e tra gli
operatori e i servizi coinvoltiPiano Nazionale Malattie Rare
2013-2016
• Mettere in atto tutte le azioni volte a ridurre il
ritardo diagnostico
• Garantire che tutti gli accertamenti diagnostici
siano eseguiti secondo criteri di evidenza
scientifica, appropriatezza ed efficacia, sicurezza
• Consentire presa in carico nell’ambito delle reti di
assistenza multidisciplinari e multiprofessionali
• Case management, in continuità assistenziale tra
ospedale e territorio
• Transizione dall’età pediatrica all’età adulta
• Sostegno a famiglia e caregiversLa rete potenziata
Associazioni di Familiari
Centro per la Disabilità
Patient Manager
SIMGePeDAssociazioni di familiari • Depositari di saperi specifici, professionalmente validi – Medicina narrativa – Esperienze sul campo – Soluzioni nella vita di tutti i giorni – Identificazioni di bisogni reali • Attività tipiche – Advocacy – Gruppi di auto-aiuto • Ruolo irrinunciabile nella programmazione dell’assistenza, formazione e ricerca (modelli customer-oriented)
Il “Quadrato” relazionale del pediatra
di fronte alle malattie genetiche ed
alle disabilità congenite
Famiglia Bambino
Associazioni
Pediatra
Società MalattiaPiano Nazionale Malattie Rare
2013-2016. la ricerca
• Promuovere la ricerca
multidisciplinare, con aggregazioni
nazionali e sovranazionali
• Costruire un sistema di tracciabilità e
di valutazione ex post dei risultati
• Sviluppare strategie per trasferire i
risultati nella pratica clinica e
nell’assistenza (ricerca traslazionale)Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016. la formazione • Prevedere conoscenza degli aspetti peculiari delle MR nella formazione di base • Orientare la formazione specialistica secondo i contenuti delle MR, tenendo conto dell’orientamento delle varie scuole • Favorire attivazione di master postspecvialistici multidisciplinari • Piani formativi ECM di aziende e società scientifiche inclusivi delle MR
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