GUIDA PER LE FAMIGLIE - DIAGNOSI E GESTIONE DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD) - Parent Project
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DIAGNOSI E GESTIONE DELLA DISTROFIA
MUSCOLARE DI DUCHENNE (DMD)
GUIDA PER LE
FAMIGLIE
2 // 64 GUIDA PER LE FAMIGLIE
Sommario
Pagina
1. INTRODUZIONE 4
2. COME USARE QUESTO DOCUMENTO 7
Formare un’équipe multidisciplinare
Considerare la distrofia muscolare di Duchenne fase per fase
3. GESTIONE CLINICA AL MOMENTO DELLA DIAGNOSI 17
Sospetto di DMD
4. DIAGNOSTICARE LA DUCHENNE 20
5. GESTIONE NEUROMUSCOLARE 23
Preservare la forza muscolare e funzionalità
6. GESTIONE DEL TRATTAMENTO CON GLI STEROIDI 24
Regimi di dosaggio ed effetti collaterali
7. GESTIONE DEL SISTEMA ENDOCRINO 32
Crescita, pubertà e monitoraggio delle ghiandole surrenali
8. GESTIONE DELLA SALUTE DELLE OSSA 34
Monitoraggio e trattamento dell’osteoporosi
9. GESTIONE ORTOPEDICA 36
Monitoraggio della scoliosi e delle fratture
GUIDA PER LE FAMIGLIE 3 // 64
Sommario (continua)
Pagina
10. GESTIONE DELLA RIABILITAZIONE 38
Fisioterapia e terapia occupazionale
Sommario (continua)
11. GESTIONE POLMONARE 42
M onitoraggio dei m uscoli respiratori
Pagina
10. 12. GESTIONE
GESTIONE CARDIACA
DELLA RIABILITAZIONE 38 45
M onitoraggio
Fisioterapia del cuore
e terapia occupazionale
11. 13. GESTIONE
GESTIONE GASTROINTESTINALE
POLMONARE 42 47
N utrizione,
M onitoraggio deideglutizione e altri disturbi gastrointestinali
m uscoli respiratori
12. 14. GESTIONE
GESTIONE PSICOSOCIALE
CARDIACA 45 50
C om portam
M onitoraggio ento
del , apprendim ento e adattam ento alla vita
cuore
13. 15. C O N S IDGASTROINTESTINALE
GESTIONE E R A ZIO N I S U G LI IN TE R V E N TI C H IR U R G IC I 47 53
N utrizione, deglutizione e altri disturbi gastrointestinali
16. C O N S ID E R A ZIO N I IN C A S O D I E M E R G E N ZA 55
14. GESTIONE PSICOSOCIALE 50
17. TR A N S IZIO N E A LLA P R E S A IN C A R IC O IN ETÀ A D U LTA 57
C om portam ento , apprendim ento e adattam ento alla vita
18. C O N C LU S IO N I 61
15. C O N S ID E R A ZIO N I S U G LI IN TE R V E N TI C H IR U R G IC I 53
16. C O N S ID E R A ZIO N I IN C A S O D I E M E R G E N ZA 55
DICHIARAZIONE DI NON RESPONSABILITÀ
17. TR
LeAinformazioni
N S IZIO N e iEconsigli
A LLA PRES
pubblicati A IN
o resi C A R IC
disponibili nel O IN ETÀ
presente ADU
documento LTA
non 57forniti dall’équipe
devono sostituire i consigli
medica (medico, infermiere, infermiere professionale, ecc.), né possono sostituire il rapporto che si instaura tra paziente e medico. I
consigli qui presenti devono essere utilizzati insieme ai suggerimenti del proprio medico, che deve essere interpellato su tutti gli
18. Cargomenti
O N C LUriguardanti
S IO N I la salute, soprattutto relativamente a sintomi che richiedono diagnosi o trattamenti. Qualsiasi
61 azione intrapresa
da parte vostra sulla base delle informazioni presenti all’interno di questo documento, sarà a vostra discrezione. Sebbene si sia cercato
di garantire la massima completezza e precisione delle informazioni qui presenti, l’accuratezza non può essere garantita e ogni
situazione deve essere valutata in base alla propria realtà individuale.
DICHIARAZIONE DI NON RESPONSABILITÀ
Le informazioni e i consigli pubblicati o resi disponibili nel presente documento non devono sostituire i consigli forniti dall’équipe
medica (medico, infermiere, infermiere professionale, ecc.), né possono sostituire il rapporto che si instaura tra paziente e medico. I
consigli qui presenti devono essere utilizzati insieme ai suggerimenti del proprio medico, che deve essere interpellato su tutti gli
argomenti riguardanti la salute, soprattutto relativamente a sintomi che richiedono diagnosi o trattamenti. Qualsiasi azione intrapresa
da parte vostra sulla base delle informazioni presenti all’interno di questo documento, sarà a vostra discrezione. Sebbene si sia cercato
di garantire la massima completezza e precisione delle informazioni qui presenti, l’accuratezza non può essere garantita e ogni
situazione deve essere valutata in base alla propria realtà individuale.
4 // 64 GUIDA PER LE FAMIGLIE
1. INTRODUZIONE
1. INTRODUZIONE
L a d is tr o fia m u s c o la r e d i D u c h e n n e ( D uchenne o
L
DaM Dd is
) trèo fia
unam udiagnosi
s c o la r e ddifficile
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plessa da o
1. INTRODUZIONE
D M Dprendere
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com "Questa guida si focalizza sugli
che prendere
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leggerezza. una patologia
Project "Questa guida si focalizza sugli
che
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onlus, fia m u scon
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uchenne
onlus,
O D M D ) è TREAT-NMD
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Ocom
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diagnosi, e ori la dei genitori
Parent
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l’aspetto clinicodella
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la affrontateD uchenne
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è che riducendo i problemi ma
L’idea è che riducendo i problemi
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i vostri figli potrà vivere la sua vita, così come
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termini a cure,
questa diagnosi, e riceviate il meglio
e la conseguente
risorse. Per questo in
potrà vivere
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necessità
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a b cure,
b idi sostegno
c o l l a b oerMentre
a m osostegno. arisorse. Per
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sviluppare
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altri membri
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clinico famiglia. figlio
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Duchenne. che voi per e i vostrile figli famiglie
riceviate 2018 s u l l ain È bene ricordare che molti
il meglio
potrà
bene vivere la suachevita, così come
termini di cure, sostegno e risorse. Per questo È
Duchenne. bambini
ricordare
e ragazzi
molti
affetti da
La DMD è
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o per sviluppare note gli altri e
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ragazzidellaaffettifamiglia.
da
La
come DMD è una delle malattie
“distrofinopatie”,
questa Guida per le famiglie 2018 patologie muscolari
causate note
dalla Duchenne sono
s u l l a Duchenne sono felici e che la
felici e che la
come “distrofinopatie”,
carenza della proteina muscolare patologie causate “distrofina” dalla e È bene ricordare che molti
Duchenne. maggior parte delle famiglie,
carenza della proteina muscolare
che variano dal fenotipo (sintomi visibili) severo “distrofina” e maggior parte delle famiglie,
che
La variano è dal fenotipo
delle (sintomi
bambini
dopo e ragazzi
lo shock inizialeaffetti
della da
della DMDdistrofia una muscolare malattie di visibili)
muscolari
Duchenne severo note
al dopo lo shock iniziale della
della
come distrofia
fenotipo più lievemuscolare
“distrofinopatie”, ma variabilepatologiedi dellaDuchenne
causatedistrofia al
dalla Duchenne
diagnosi, sono felici
affronta e che la
in maniera
fenotipo
carenza più
della lieve ma
proteina variabile
muscolare di Becker. All’interno della presente muscolare della distrofia
“distrofina” e diagnosi,
maggior la affronta
parte in maniera
delle famiglie,
adeguata situazione".
muscolare
Guida per di
che variano le dal Becker.fenotipo
famiglie, All’interno
per(sintomi della presente
visibili)
semplificare, sisevero
farà adeguata la situazione".
Guida per
della ento le
distrofia famiglie,muscolareperalla semplificare,
di Duchenne si faràal dopo lo shock iniziale della
riferim principalmente Duchenne. E lizabeth V room , W orld D uchenne
riferim
fenotipoento più principalmente
lieve ma variabile alla Duchenne. della distrofia E diagnosi,
lizabeth
Organization V roomaffronta
(WDO, W– exin
orld D maniera
uchenne
UPPMD)
Questa
muscolare Guida di èBecker.
destinata ai genitoridella
All’interno che presente
devono Organization (WDO – ex UPPMD)
Questa Guida
affrontare è destinatae ailagenitori prima che fasedevono
adeguata la situazione".
Guida perlale diagnosi famiglie, per semplificare, sidella
farà
affrontare(fase
malattia la diagnosi
iniziale die deambulazione),
la prima fase della
riferim ento principalmente alla Duchenne. e ai E lizabeth V room , W orld D uchenne
malattia (fase
pazienti affettiiniziale di deambulazione),
da distrofia m uscolare e di ai
Organization (WDO – ex UPPMD)
pazienti
DQuesta
uchenne. affetti
Guida P er dagli distrofia
è destinata ai genitori
scopi m uscolare
del che devono
presente di
Daffrontare
uchenne.
docum ento, la P er
“voi” sigliriferisce
diagnosi scopi
e la alle delperson
prima presente
fase e chedella
docum
malattia
convivono ento, “voi”
(fase
con Dsi
lainiziale riferisce
uchenne alle person e che
di .deambulazione), e ai
convivono
pazienti con affettila D uchenne
da distrofia . m uscolare di
CONTESTO
D uchenne. DELLE P er “CONSIDERAZIONI
gli scopi del SULLA presente PRESA IN CARICO” NELLA DUCHENNE
CONTESTO
docum DELLE “CONSIDERAZIONI SULLA PRESA IN CARICO” NELLA DUCHENNE
Le lineeento,guida“voi” si riferisce
statunitensi alle person
dei Centers for eDisease
che Control and Prevention (CDC) sulla
Leconvivono
linee guida
gestione constatunitensi
clinica ladella
D uchenne
DMD dei .sonoCenters
ben note for Disease Control and
nella comunità come Prevention (CDC) sulla
“considerazioni sulla
gestione
presa clinica
in carico”. della DMD
Sia“CONSIDERAZIONI sono
le raccomandazioni ben note nella
cliniche comunità
iniziali come
sia quelle“considerazioni
aggiornate sulla
sono
CONTESTO DELLE SULLA PRESA IN CARICO” NELLA DUCHENNE
presa in carico”. Sia le raccomandazioni cliniche
basate su uno studio approfondito condotto da esperti internazionali nell’ambito della iniziali sia quelle aggiornate sono
basate
Le linee
diagnosi sue guida
unotrattamento
del studio
statunitensiapprofondito
delladei DMD, condotto
Centers sceltifor per darappresentare
Disease esperti internazionali
Control and nell’ambito
Prevention
un’ampia gamma (CDC) della
di ambitisulla
diagnosi e del trattamento della DMD, scelti per
specialistici. Questi esperti hanno “valutato”, indipendentemente, i metodi di presasulla
gestione clinica della DMD sono ben note rappresentare
nella comunità un’ampia
come gamma
“considerazioni di ambitiin
specialistici.
presa utilizzati
carico Questi
in carico”. nella esperti
Sia hannodella“valutato”,
le raccomandazioni
gestione DMD per indipendentemente,
cliniche
stabilireiniziali
quanto i metodi
sia ciascuno
quelle di diessi
aggiornate presa in
sono
fosse
carico
basateutilizzati
“necessario”, su uno nella
studiogestione
“appropriato” approfondito della condotto
o “inappropriato DMD ” per nelle dastabilire
espertiquanto
diverse delciascuno
internazionali
fasi di essi
decorsonell’ambito
della DMD. fosse
della
In
“necessario”,
diagnosi e del“appropriato”
trattamento o “inappropriato
della DMD, scelti” nelle
per
totale hanno preso in considerazione più di 70.000 scenari differenti. In base a questo diverse
rappresentarefasi del decorso
un’ampia della
gamma DMD.
di In
ambiti
totale
studio hanno
specialistici.
sono state preso
Questi in esperti
stilateconsiderazione
dellehanno più di che,
linee “valutato”,
guida 70.000 scenari la differenti.
indipendentemente,
secondo maggioranza In base
i metodi deglidia esperti,
questoin
presa
studio
carico sono state
utilizzati stilate
nella delle
gestione linee
della guida
DMD che,
per
rappresentavano la “pratica migliore” per la gestione clinica della Duchenne. Le linee secondo
stabilire la maggioranza
quanto ciascuno degli
di essiesperti,
fosse
rappresentavano
“necessario”, la “pratica
“appropriato” omigliore”
“inappropriato
guida aggiornate sono state formulate seguendo la stessa procedura. per la ” gestione
nelle clinica
diverse fasi della
del Duchenne.
decorso della Le linee
DMD. In
guida
totaleaggiornate
hanno preso sonoinstate formulate seguendo
considerazione più di 70.000 la stessa procedura.
scenari differenti. In base a questo
studio sono state stilate delle linee guida che, secondo la maggioranza degli esperti,
rappresentavano la “pratica migliore” per la gestione clinica della Duchenne. Le linee
guida aggiornate sono state formulate seguendo la stessa procedura.
GUIDA PER LE FAMIGLIE 5 // 64
INTRODUZIONE (continua)
INTRODUZIONE
Nella Guida 2018 sulla DMD dedicata alle famiglie sono riassunti i risultati degli aggiornamenti
(continua)
riguardanti i trattamenti medici previsti per la distrofia muscolare di Duchenne. Sia la bozza
originale
Nella Guidasia2018
le linee
sulla guida aggiornate
DMD dedicata allesono statesono
famiglie avvalorate
riassuntidai C D C indegli
i risultati collaborazione con
aggiornamenti
gruppi di advocacy
riguardanti i trattamentidi pazienti e con ilper
medici previsti netw
laork TREAT-NMD.
distrofia muscolare I documenti sono Sia
di Duchenne. pubblicati
la bozza su
The Lancet
originale sia Neurology
le linee guidae sono consultabili
aggiornate sonosuistate
siti web di PPMD,
avvalorate daiMDA,
C D CWDO, TREAT-NMD econ
in collaborazione dei
CDC. di
gruppi In advocacy
aggiunta, digrazie a TREAT-NMD
pazienti e con il netweorka TREAT-NMD.
WDO (ex UPPMD), I documentidiverse
sonotraduzioni
pubblicatisono
su
disponibili
The Lancet sul sito web
Neurology di TREAT-
e sono NMD. La
consultabili sui traduzione
siti web di in italiano
PPMD, MDA, è disponibile anche sul
WDO, TREAT-NMD sito
e dei
web diInParent
CDC. Project
aggiunta, onlus.
grazie a TREAT-NMD e a WDO (ex UPPMD), diverse traduzioni sono
disponibili sul sito web di TREAT- NMD. La traduzione
Inoltre, ogni area di sottospecializzazione ha redatto inunitaliano
articoloè disponibile
separato per anche sul sito
un maggiore
web di Parent Project onlus.
approfondimento nell'ambito specifico di trattamento. Questi articoli sono stati pubblicati nel
2018 inogni
Inoltre, un volume
area di supplementare di Pediatrics,
sottospecializzazione la rivista
ha redatto ufficialeseparato
un articolo per unAcademy
dell’American maggioreof
Pediatrics, e p o t r a n n o e s s e r e c o n s u l t a t i s u i siti web qui elencati.
approfondimento nell'ambito specifico di trattamento. Questi articoli sono stati pubblicati nel
2018 in un volume supplementare di Pediatrics, la rivista ufficiale dell’American Academy of
Pediatrics, e p o t r a n n o e s s e r e c o n s u l t a t i s u i siti web qui elencati.
RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI PER IL DOCUMENTO PRINCIPALE:
SITI WEB DELLE ASSOCIAZIONI DI SOSTEGNO
RIFERIMENTI BIBLIOGRAFICI PER IL DOCUMENTO PRINCIPALE:
w ww . p a r e n t p r o je c t m d . o r g
SITI WEB DELLE ASSOCIAZIONI DI SOSTEGNO
w ww . m d a. o r g
w ww . p a r e n t p r o je c t m d . o r g
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LINEE
ww w. wo r GUIDA SULLA
ld d u ch e nn e . or g GESTIONE CLINICA PU BBLICATE
• Diagnosis a n d m a na g e me n t o f Du ch e n ne m us cu l ar d ys t r op h y , a n u p d at e , p a rt 1:
LINEE GUIDA SULLA GESTIONE CLINICA PU BBLICATE
Diagnosis, neuromuscular, r ehabilitation, endocrine, and gastr ointestinal and n u t r i t i o n a l
• Diagnosis
m a n a g e maenndt .m a na g e me n t o f Du ch e n ne m us cu l ar d ys t r op h y , a n u p d at e , p a rt 1:
• Diagnosis,
Dia g no sis neuromuscular,
a nd m a na ge mernt ehabilitation,
o f Du ch en ne endocrine,
m u scu la randdy stgastr ointestinal
ro p hy, an u pd atand
e , pan urtt r2:
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Duch
chen
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sculalar rdy
dyststroropphy,
hy,an anuupd
pdatatee, ,pa
partrt2:3 : P rim ar y
Resp ira tor y, car dia c, b one he alt h, and or tho pe dic m ana ge men t .
car e, em er gen cy m ana gem ent , p sycho socia l ca re , a nd tra nsit ion s of car e across the
• lifespan.
Dia g no sis a nd m a na ge me nt o f Du ch en ne m u scu la r dy st ro p hy, an u pd at e , pa rt 3 : P rim ar y
PAGINEem
car e, DIerRIFERIMENTO
gen cy m ana gem ent , p sycho socia l ca re , a nd tra nsit ion s of car e across the
lifespan.
• CD C: ww w. cd c .g o v/ n cb d d d /m u sc u la r d ys tr o p h y/ c ar e - c on s id e r at i on s .h t m l
PAGINE DI RIFERIMENTO
• P a re n t P ro je ct Mu sc u la r Dy st ro ph y : www. pa r en tp r oj ect m d. or g/ ca r eg ui de lin e s
• CD C: ww w. cd c .g o v/ n cb d d d /m u sc u la r d ys tr o p h y/ c ar e - c on s id e r at i on s .h t m l
• M DA : w ww . m d a. o r g
• P a re n t P ro je ct Mu sc u la r Dy st ro ph y : www. pa r en tp r oj ect m d. or g/ ca r eg ui de lin e s
• P a re n t P ro j e c t o n l u s: www.parentproject.it
• M DA : w ww . m d a. o r g
• W o rl d Du c h en n e Org a n i za t i o n : ww w. wo r ld d u ch e nn e . or g
• P a re n t P ro j e c t o n l u s: www.parentproject.it
• TREAT NMD: http://www.treat-nmd.eu/r esources/care-overview/dmd -care/d i a g n o s i s -
• Wmoarlnda gDu
e mcehnen
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dem dOrg
/ a n i za t i o n : ww w. wo r ld d u ch e nn e . or g
• TREAT NMD: http://www.treat-nmd.eu/r esources/care-overview/dmd -care/d i a g n o s i s -
management-dmd/
Figura 1
6 // 64 GUIDA PER LE FAMIGLIE
Figura 1
GUIDA PER LE FAMIGLIE 7 // 64
2. COME USARE QUESTO DOCUMENTO
QUESTA GUIDA PUÒ ESSERE UTILIZZATA IN DUE MODI DIFFERENTI:
1. Concentrandosi su una fase specifica della DMD
2. Concentrandosi su un'area specifica della gestione clinica della DMD.
La sezione successiva, compresa la Tabella 1, illustra la progressione della DMD come un
processo graduale che varia da persona a persona. Questa guida fornisce una panoramica
delle esigenze assistenziali che si possono prevedere nella DMD.
Inoltre, se desiderate leggere delle sezioni specifiche sulla gestione clinica a voi pertinenti,
le potete rintracciare facilm ente consultando il som m ario.
FORMARE LA VOSTRA ÉQUIPE MULTIDISCIPLINARE
L a m ig lio re g e s tio n e d e lla D M D rich iede un approcci o m u ltidiscip lin a re, co n il contrib u to di
diversi specialisti in molte aree mediche che vi forniranno una presa in carico completa. Uno
specialista in malattie neuromuscolari sarà alla guida dell’équipe neuromuscolare,
assumendosi la responsabilità dei trattamenti nel loro complesso durante tutto il corso della vita.
Al momento della transizione dalla presa in carico pediatrica a quella adulta , si può passare
da uno specialista neuromuscolare pediatrico a uno per adulti, ma quest’ultimo rimarrà
comunque a capo dell’équipe. Il coordinatore della gestione clinica è un membro importante
dell'é q u ip e c h e c o n trib u irà a d a s s icura re il co o rd ina m e n to d e lla co m u n ica zio n e e d e i
tra tta m e n ti tra i v a ri m e m b ri d e ll'é q u ip e, tra vo i e l’é q uip e, e tra l’é q u ip e e g li o p e ra to ri
sa n ita ri loca li e i medici di assistenza primaria (pediatra, medico di famiglia, ecc.). Se l’équipe
neuromuscolare non include un coordinatore della gestione clinica, è necessario chiedere a
chi ci si deve rivolgere in caso di domande, dubbi ed e m e r g e n z e t r a u n a p p u n t a m e n t o e
l’altro.
La presente Guida per le famiglie fornisce informazioni di base per consentirvi di partecipare
efficacemente al processo mirato ad ottenere una gestione clinica generale. Lo specialista
neuromuscolare deve essere a conoscenza di tutte le potenziali problematiche correlate alla
DMD e deve avere accesso a tutti gli interventi che costituiscono le basi di una gestione
appropriata e al contributo da parte degli altri specialisti essenziali. Man mano che il paziente
cresce, saranno messi in risalto altri interventi e saranno inseriti nuovi specialisti. Nella Guida
per le famiglie sono illustrate le differenti aree di gestione della DMD (Figura 1). Non tutti
questi specialisti saranno necessari a tutte le età o in ogni fase della patologia, ma è
importante che siano disponibili, se necessario, e che la persona che coordina la presa in
carico abbia il loro supporto in ogni ambito di intervento.
VOI siete al centro dell'équipe multidisciplinare. È importante che siate attivamente coinvolti
dal medico che coordinerà e personalizzerà la presa in carico (Figura 1).
8 // 64 GUIDA PER LE FAMIGLIE
CONSIDERARE LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE FASE PER FASE (Tabella 1)
CONSIDERARE LA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE FASE PER FASE (Tabella 1)
La DMD è una malattia che ha un decorso lento nel tempo. Le tappe di progressione
La DMD è una
fondamentali malattiapatologia
di questa che ha sono un decorso lento nel per
state individuate tempo.
poterLe anticipare
tappe di leprogressione
fondamentali
raccom andazio n i di
te ra pquesta
e u tich e . Lpatologia
a d istin zionesono
di queste statefasi, individuate
sebbene possaper esserepoter anticipare le
piuttosto
sfum ata,
ra cco m apuò essere
n d a zio utile eper
n i terap individuare
u tich il tipo
e . L a d istin zio ndie trattam
d i q u eenti
ste efasi,
di interventi
sebbeneconsigliati per
possa essere piuttosto
ogni determ inata fase e per sapere cosa aspettarsi dall’équipe multidisciplinare.
sfum ata, può essere utile per individuare il tipo di trattam enti e di interventi consigliati per
1. DIAGNOSI
ogni determ inata fase e per sapere cosa aspettarsi dall’équipe multidisciplinare.
(infanzia)
A1.t t uDIAGNOSI
a l m e n t e , l a m a(infanzia)
ggior parte dei bambini con Duchenne non riceve la diagnosi nella fase
p r e s i n t o m a t i c a (quando i bambini manifestano pochi sintomi, se non addirittura nessuno). A
mA et tnuoa lcm h ee nntoen, vl ai sm i aang
o gci o
a sr i ppar er tcee ddeen it i bi na m
f abmi ni gi l ica oon vDe ung c ahneon nf aet t en oann arlii cs ie vd e
e l lsaa ndgi u
aeg npoesr i n e l l a f a s e
aplrt rei smi nottoi vm
i . aIn
t i cquesta
a (quandofase sono i bambinipresentimanifestano
sintomi quali ritardo pochi nel sintomi,
camminare se non e neladdirittura
gattonare onessuno). A
parlare,
m e n o cma h e sonon o n generalmente
v i s i a n o c a slievi i p reespesso
c e d e n tnon i i n vengonof a m i g l i ariconosciuti.
o vengano fatte analisi del sangue per
Ia genitori
l t r i m o t isono
v i . Inspquesta
e sso i pfase
rim i asono presenti
n o ta re sintomi
differenze nello quali
svilupporitardo nelbino,
del bam camminare
i prim i a ep onel
rre gattonare o
parlare,
dom ande ma e a sono generalmente
richiedere lievi eenti
ulteriori accertam spesso non vengono
per avere riconosciuti.
una spiegazione de i ritardi percepiti
riguardo allo sviluppo. L’American Academy of Pediatrics ha ideato uno strumento per aiutare i
I g e n ito ri so n o spe sso i p rim i a no ta re d iffe re n ze n e llo svilu p p o d e l b a m b in o , i prim i a porre
genitori a valutare lo sviluppo del loro bambino, rilevare possibili ritardi ed esprimere questi
dom ande
timori ai medicie a di richiedere
assistenzaulteriori
primaria.accertam enti per èavere
Questo strumento una spiegazione
consultabile d ei ritardi percepiti
al seguente indirizzo:
rig u a rd o allo sviluppo
motordelay.aap.org. . L’American
In Italia, Academy
la Federazione of Pediatrics
Italiana ha ideato
M edici P ediatri (F IM uno
P ) hastrumento
prom o ssoper aiutare i
genitori
un progetto a valutare
nazionale,“Plo Esviluppo
T E R P aN del– loro bambino,
P E diatria rilevare e possibili
TE rritoriale R iconoscimritardi
ento ed esprimere questi
P recoce
M alattie N eurom uscolari”, che com prende una serie di
timori ai medici di assistenza primaria. Questo strumento è consultabile al seguente iniziative rivolte a prom uovere indirizzo:
l'inform azione e la form azione
motordelay.aap.org. sulle la
In Italia, patologie rar e neurom
Federazione uscolari
Italiana tra i pediatri
M edici P ediatricon(FIM
l'obiettivo
P ) ha prom osso
di riconoscere precocem ente i segni della D uchenne.
un progetto nazionale,“P E T E R P aN – P E diatria TE rritoriale e R iconoscim ento P recoce
Muando
Q alattievieneN eurom uscolari”,
conferm ata una che nuova com prende di una
diagnosi serie ildi supporto
D uchenne iniziative rivolte aed prom uovere
psicosociale
em otivo è estrem am ente im portante . È terribilm ente angoscioso
l'inform azione e la form azione sulle patologie rar e neurom uscolari tra i pediatri ricevere una diagnosi cond i l'obiettivo
D M D . Le fam iglie si sentono spesso
di riconoscere precocem ente i segni della D uchenne. sole e sopraffatte da questa situazione , ci sono così
ta nte dom ande a n co ra se n za risp o sta e pochi centri a cui rivolgersi. I m edici di assiste n za
Q uando
prim aria e viene
gli speciaconferm
listi inata una neurom
m alattie nuova uscolari
diagnosi di D essere
possono uchenne il supporto
particolarm psicosociale
ente utili in ed
questa fase , fa cilita n d o i contatti con apposite organizzazioni di assistenza
em otivo è estrem am ente im portante . È te rrib ilm e n te a n g o scio so rice ve re una diagnosi di e sostegno che
possono
D M D . Le contribuire
fam iglie a siforniresentono le risorse
spesso, le inform
sole eazioni e il supporto
sopraffatte di cui i situazione
da questa genitori hanno , ci sono così
bisogno per se stessi e per le loro fam iglie. In Italia P arent P roject onlus (P P O
tan te d o m a nd e an co ra sen za risp o sta e pochi centri a cui rivolgersi. I m e d ici di assistenza
w w w .parentproject.it/), a sso cia zio n e d i pazienti e genitori di figli con D M D e B M D , affianca le
prim
fam ariaa epartire
iglie gli specia
dalla listi in mattraverso
diagnosi alattie neuromuna reteuscolari possono
di C entri A scoltoessere
D uchenne particolarm
(C A D ) eente utili in
fo rnisce servizi d i in fo rm a zio n e , fo rm a zione e sensibilizzazione. P P O ha creato sul suo esito
questa fase , facilita n d o i contatti con apposite organizzazioni di assistenza sostegno che
possono
una paginacontribuire a fornire inform
apposita contenente le risorse
azion,i le
sulinform
C A D azioni e il supporto
e m ateriali di cui is ulla
di consultazione genitori hanno
bisogno e altre
diagnosi per tese stessi
m a tich e (w w e per le loro fam iglie.
w .parentproject.it/centro -ascoltoIn Ita lia P a re n t P ro je ct onlus (P P O
-duchenne/).
w w w .parentproject.it/), a sso cia zio n e d i p a zie n ti e g e n ito ri d i fig li co n D M D e B M D , affianca le
fam iglie a partire dalla diagnosi attraverso una rete di C entri A scolto D uchenne (C A D ) e
GUIDA PER LE FAMIGLIE 9 // 64
2. FASE INIZIALE DI DEAMBULAZIONE (infanzia)
fase iniziale di deambulazione i bambini manifesteranno
2.Nella
FASE INIZIALE DI DEAMBULAZIONE (infanzia) quelli che veng ono
generalmente considerati come i segni “classici” della DMD, che possono essere anche molto
lievi e fase
Nella iniziale di deambulazione i bambini manifesteranno quelli che veng ono
includono:
generalmente
• D if f icconsiderati
o lt à a s o llecome i segni
v a r e la t e s t a “classici”
o il c o llo della DMD, che possono essere anche molto
lievi e •includono:
Non camminare entro i 15 mesi
DDififficoltà
•• f ic o lt à aas cam o lle vmainare,r e la t ecorrere
s t a o il oc salire
o llo le scale
Non
•• camminare
Inciampare e cadere entro ifrequentemente
15 mesi
DD
•• ifficoltà
i f f i c o l t àa acam
s a lm t ainare,
r e e acorrere
s a l t e l l aor esalire le scale
Inciampare
•• Non parlare e bene
cadere frequentemente
come gli altri coetanei
DNi fef icceosl tsàit àa sd ai lat aiur e
•• to enae ll’a
s a llz
t ealrl a
s ir ed a te r r a o d i s o s te n e r s i c o n le m a n i s u lle c o s c e p e r
•Nont ir a rparlare bene come
s i s u (Vedere Manovra
gli altri di coetanei
Gowers, Figura 2 sottostante)
•N e c e s s it à d i a iu to n e ll’a lz a r s i d a te r r a o d i s o s te n e r s i c o n le m a n i s u lle c o s c e p e r
t ir a r s i s u (Vedere Manovra di Gowers, Figura 2 sottostante)
Figura 2. Manovra di Gowers
Figura 2. Manovra di Gowers
2. FASE INIZIALE DI DEAMBULAZIONE (infanzia)
Nella fase iniziale di deambulazione i bambini manifesteranno que
generalmente considerati come i segni “classici” della DMD, che possono e
lievi e includono:
• D if f ic o lt à a s o lle v a r e la t e s t a o il c o llo
• Non camminare entro i 15 mesi
• D ifficoltà a cam m inare, correre o salire le scale
• Inciampare e cadere frequentemente
• Difficoltà a saltare e a saltellare
• Non parlare bene come gli altri coetanei
• N e c e s s it à d i a iu to n e ll’a lz a r s i d a te r r a o d i s o s te n e r s i c o n le m a
t ir a r s i s u (Vedere Manovra di Gowers, Figura 2 sottostante)
Figura 2. Manovra di Gowers
10 // 64 GUIDA PER LE FAMIGLIE
grandi
che sem • P olpacci
pseudoipertrofia
ci del brano
norm ale
) più(pseudoipertrofia
grandi
che sem
del norm
branoale
) più(pseudoipertrofia
grandi del norm )ale (pseudoipertrofia )
ivaarreiccaot en le •g aCmabmemdin
din ivaarreic caot en le g a m b e d iv a r ic a t e
dnp
aaie
tur d
e adveepgrueg•nia
r ai seounlle C
utena’a
m
te
denmidin
a a rd
p tu
ie reai seouna
lle
dveep u
gn
gr e ute
ia d ne di aptu
n ’a
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e iaun te
’a n d a tu r a o n d e g g ia n te
dosi,
uori
nare(o
la
con
avere •una
schiena
il petto
curva
in
lordosi,
fuori
o inarcata)
Camminare (o
lacon
avere
schienaunacurva
il petto lordosi,
in o inarcata)
fuori la avere
(o schiena curva
una o inarcata)
lordosi, la schiena curva o inarcata)
hinasi
elevati
o “CPK”;
(chiamata • Livelli
di creatina
è un enzima
CK” elevati
chinasi
o “CPK”; di ècreatina
rilasciato
(chiamataun chinasi
dal enzima
CK”
muscolo (chiamata
o “CPK”;
rilasciato è un CK” o “CPK”;
dal enzima
muscolo è un
rilasciato dal enzima
muscolorilasciato dal muscolo
oK
ggiato.
questo
viene Ilrilevato
viene quando
livellodanneggiato.
di
nelCK questo
sangue; viene
viene Ilse
rilevato
livellodanneggiato.
è superiore
di
nelCKsangue;
viene
a Ilse livello
rilevato di CK
è superiore
nel viene
sangue;
a rilevato
se nel sangue;
è superiore a se è superiore a
Dnecessario
ulteriori
uchennetest 200,
) eseguire
per la èDnecessario
ulteriori
uchennetest) eseguire
per la D ulteriori
uchenne test) per la D uchenne)
uchenne )
ello
elevati
ci (AST
elevato di• AST
dio enzimi
ALT; Livelli
un o elevati
epatici
livello
ALT (AST
elevato
puòdioanche
enzimi
ALT;
di AST
unepatici
essere
livello
o ALT (AST
un può oanche
elevatoALT; un livello
di AST
essere un elevato
o ALT di AST
può anche o ALT
essere un può anche essere un
e
steseguire
della
per lanecessità
DMD.
ulteriori Nondi
segnaletesteseguire
bisogna
per lanecessità
della DMD.
ulteriori
mai effettuare
Non testeseguire
di bisogna
per la DMD.
mai effettuare
Non
ulteriori testbisogna mai effettuare
per la DMD. Non bisogna mai effettuare
vere
rie esami
epatica
completato
della
prima funzione
iditest
avere
ulteriori per
epatica
completato
la Duchenne).
esami prima
della iditest
funzioneavere
per completato
la Duchenne).
epatica prima i di
test per completato
avere la Duchenne).
i test per la Duchenne).
OSTICARE
CHENNE DIAGNOSTICARE
LA DUCHENNE LA DUCHENNE
primo
spesso
sospettotest
undiIn
da
esame
DMD,
caso
fare delil
è
di primo
spesso
sospetto
sangue test
unper
dida
esame
DMD,
rilevare
fare del
èil spesso
primo
un
sangue test
unperda
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rilevare
fare del
è spesso
un
sangueunper esame
rilevare
del un
sangue per rilevare un
K affetti
livello
nel siero.
da
elevato
DMD
eventuale
I pazienti
di
hannoCK affetti
livello
nel
spesso
siero.
da
elevato
un
DMD
I livello
pazienti
di
hanno
CK nel
di affetti
CK siero.
spesso da un
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I livello
pazienti
hannodi affetti
CKspesso daunDMDlivello
hanno
di CKspesso un livello di CK
lcaso
00valore
volte
di risultato
normale.
superiore
da 10 positivo,
In
a al100
caso
valore
volte
di
saranno
risultato
normale.
superiore
consigliati
positivo,
In alcaso
valoredi
saranno
risultato
normale. consigliati
positivo,
In caso saranno
di risultato consigliati
positivo, saranno consigliati
ecifici
Al’alterazione
(chiamata
per identificare
esam
“mutazione
d eli specifici
D N Al’alterazione
(chiamata
genetica”)
per identificare
“mutazione
dche
el Dcausa
N Al’alterazione
(chiamata del
genetica”)“mutazione
dche
el Dcausa
N A (chiamata che causa genetica”) che causa
genetica”)“mutazione
za
rivolgersi
essere al’insorgenza
della necessario
DMD. specialisti, della
Può rivolgersi
essere DMD.
più necessario
precisamentePuò rivolgersi
a specialisti, essere necessario
a più precisamente
a specialisti, rivolgersi a specialisti,a più precisamente a
a più precisamente
genetici
pretare
i genetici, e consulenti
questi
discutere
per test genetici,
interpretare
genetici
l’eventualequesti
e discutere
perimpatto
test
interpretare
genetici
l’eventuale
dei questi
e discutere
impatto
test genetici
l’eventuale
dei e discutere
impatto dei
l’eventuale impatto dei
ul
gli
tualm
bambino
altri
entem em
risultati
anche
edbri eventualm
della
sugli
sul fam
bambino
altri
ente
iglia
m em
. anche
La
edbri diagnosi
eventualm
della
sugli fam altri
ente
iglia
m em
. anche
Labri diagnosi
della
sugli fam
altri
iglia
m.em Labridiagnosi
della fam iglia . La diagnosi
bulazione
sso
ase fatta
iniziale viene
.durante
vie
di ne
deamspesso
la fase
bulazione
fatta
iniziale
.durante
di deam la bulazione
fase iniziale bulazione..
. di deam bulazione
O
APPRENDIMENTO
PSICOSOCIALE,
E COMPORTAMENTO
SFERA APPRENDIMENTO
PSICOSOCIALE,
E COMPORTAMENTO
APPRENDIMENTO
E COMPORTAMENTO
E COMPORTAMENTO
esentano,
ioraffetti
frequenza,
dacon
I DMD
pazienti
maggior
difficoltà
presentano,
affetti
frequenza,
di apprendimento
dacon DMD maggior
difficoltà
presentano,
efrequenza,
di apprendimento
con maggior
difficoltàefrequenza,
di apprendimento
difficoltàe di apprendimento e
mentali.
emimancanza
sonoAlcunidovuti
comportamentali.
di distrofina
problemi
alla mancanzasono
nel Alcuni
cervello,
dovuti
di distrofina
problemi
alla
altrimancanza
a sono
nel cervello,
dovuti
di distrofina
alla
altrimancanza
a nel cervello,
di distrofina
altri a nel cervello, altri a
alcuni
amenti
gli steroidi
farmaci,
fisici.
che
condizionamenti
Anche
quali
vengono alcuni
gli steroidi
spesso
farmaci,
fisici.
che
somministrati
Anche
quali
vengono alcuni
gli steroidi
spesso
farmaci,
che
somministrati
quali
vengono gli steroidi
spesso chesomministrati
vengono spesso somministrati
e
a(vedere
iniziale
di deambulazione
sotto),
o nella
avanzata
possono
fase(vedere
di
iniziale
essere
deambulazione
sotto),
o all’origine
avanzata
possono (vedere
di
di essere
deambulazione
sotto),all’origine
possono (vedere
di esseresotto),
all’origine
possono di essere all’origine di
gli
turbi.
in steroidi
trattamento
Alcuniquesti
possono
bambini
condisturbi.
gli
manifestare
in steroidi
trattamento
Alcunipossono
difficoltà
bambini
con glimanifestare
nel
in steroidi
trattamento possono
difficoltà
con manifestare
gli
nelsteroidi possono
difficoltà manifestare
nel difficoltà nel
bbia,
ni
e idell’um
loro avere
impulsi,
ore,
controllare
alterazioni
difficoltà
la rabbia, idell’um
di
loroconcentrazione
avere
impulsi,
ore,alterazioni
difficoltà
la rabbia,
e dell’um
ddii concentrazione
avere ore,alterazioni
difficoltà e dell’um
ddii concentrazione
ore, difficoltà e ddii concentrazione e d i
lemi.
resentano
mentre In altri
caso
memoria,
tali non
di
problemi.
ritard
presentano
mentre
i dello
In altri
caso
tali
sviluppo
non
diproblemi.
ritard
presentano
e/oi delloIn caso tali
sviluppo
di
problemi.
ritard
e/oi dello
In casosviluppo
di ritard
e/oi dello sviluppo e/o
ere
ndimento,
one utiledelloladell’apprendimento,
può
psicologo
valutazione
essereo utile del
delloneuropsichiatra
la può
psicologo
valutazione
essereo utile del
delloneuropsichiatra
la psicologo
valutazione o del delloneuropsichiatra
psicologo o del neuropsichiatra
per
eiche
a gestire
dare
specifiche,
indicazioni
problematiche
infantile oltre
per
pera gestire
dare
raspecifiche,
g g iu
indicazioni
nproblematiche
g e re oltre
il pieno
pera dare
raspecifiche,
g g iungere
indicazioni oltre
il pieno
per
a dare
raggiungere
indicazioni
il pieno
per raggiungere il pieno
e.
ncomportamentali
Problemi
sono rari potenziale.
emotivi
e sononon gestiti
e comportamentali
sono
Problemi
meglio
rari eemotivi
se
sonoveng
non
gestiti
e ono
comportamentali
sonomegliorari e se sono
veng
non
gestiti
ono sono meglio
rari e se
sono
veng gestiti
ono meglio se veng ono
dello
iatri
precocemente.
e
sviluppo
gli psicologi
affrontati
possono
I pediatri
dello
precocemente.
svolgere
e
sviluppo
gli psicologi
una possono
Ifunzione
pediatri
dello svolgere
sviluppo
e gli psicologi
una possono
funzione
dellosvolgere
sviluppo unapossono
funzione svolgere una funzione
nche
ee ine ilquesti
lalinguaggio
comunicazione
ambiti.
molto devono
utile
Anche in
e ilessere
questi
lalinguaggio
comunicazione
ambiti.
valutati devono
Anche
e, se e ilessere
lalinguaggio
comunicazione
valutati devono
e, se e essere
il linguaggio
valutati
devono
e, se essere valutati e, se
o,
ima
essere
le possibile.
terapie
avviate
necessario,
devono
Seil la
prima
famiglia
essere
le possibile.
terapie
avviate
ha difficoltà
devono
Seil la
prima
famiglia
essere
ad possibile.
avviate
ha difficoltà
Seil la
prima
famiglia
ad possibile.
ha difficoltà
Se la famiglia
ad ha difficoltà ad
alle
tenti
essererisorse,
sociali
molto
accedere
possono
gliutili
assistenti
nell’agevolare
alle
essere risorse,
sociali
molto possono
gli
i contatti.
utili
assistenti
nell’agevolare
essere
È sociali moltopossono
i contatti.
utili nell’agevolare
essere
È moltoi contatti.
utili nell’agevolare
È i contatti. È
essere
tale
alla fornire
famiglia
necessaria
fondamentale
supporto
e puòlaessere
consulenza
alla fornire
famiglia
necessaria
supporto
die specialisti
puòla essere
consulenza
alla famiglia
necessaria
diespecialisti
puòla essere
consulenza necessaria
di specialisti
la consulenza di specialisti
blematiche
ire
iali, specifiche
di apprendimento
per
psicosociali,
gestire
problematiche specifiche
edi comportamentali
apprendimento
psicosociali,
problematiche edi comportamentali
apprendimento
psicosociali, edi comportamentali
apprendimento e comportamentali
14). (Sezione 14).
RAPIA FISIOTERAPIA
oce
quipe
Sezioneintroduzione
di fisioterapia
10)Una in questa
precoce
all’équipe (Sezione
fase introduzione
diiniziale
fisioterapia
10) in consentirà
questa
all’équipe(Sezione
fase diinizialefisioterapia
10) in consentirà
questa (Sezione
fase iniziale 10) inconsentirà
questa fase iniziale consentirà
egimi
ca/stretching
rre gradualmente
di attività
di per introdurre
fisica/stretching
m regimi
antenere gradualmente
di attivitàun buon per fisica/stretching
mregimi
tono
antenere di attività
un buon
per fisica/stretching
mtono
antenere un buon per mtono antenere un buon tono
eretrazioni
idurre
e per alprevenire
m
articolari.
m
inimuscolareo le o ridurre
retrazio
L’équipe
e per al nprevenire
i riabilitativa
marticolari.
inim o le o ridurre
re
L’équipe
puòtra zioal n i riabilitativa
marticolari.
inim o le L’équipe retrazioni
può riabilitativa
articolari. L’équipe
può riabilitativa può
guati
ggerire
la (durante
daesercizi
fareanche
la aricreazione/l'intervallo),
scuola
adeguati
suggerire (duranteda esercizi
fare la aricreazione/l'intervallo),
scuola
adeguati
nonché (durante
da fare la a scuola
ricreazione/l'intervallo),
nonché (durante la ricreazione/l'intervallo),
nonché nonché
za
rnegarantire
del
fisica bambino
adattata,
la
l’educazione
sicurezza
favorendo
per garantire
del
fisica
nelbambino
contempo
adattata,
la sicurezza
favorendoper
la sua garantire
delnel bambino
contempo
la sicurezza
favorendo
la sua delnel bambino
contempo favorendo
la sua nel contempo la sua
zione
ogramma
di fisioterapia
a scuola.
dipartecipazione
esercizi deve
Il programma di
esserefisioterapia
a scuola.
focalizzato
di esercizi deve
Il programma
sullo
di
esserefisioterapia
focalizzato
di esercizidevesullo essere
di fisioterapia focalizzatodevesullo essere focalizzato sullo
omeodve sim
u
lla
l em
ncto
anpste
atr
acnenitztc
àichehin
im dnéi gtom
seuodlvesimuinl ef m
rlla n razpnoate
octo acn
mnitzu
im cedo
àics h ni la
é to
m odl.veim
srue rlla ncrto
inef o azpoa cm
nitzuà cdo
ics h éi lam
srueol.v im
r inef onrto
z o am
n zuic
s choélasr u
e l. r in f o r z o m u s c o la r e .
od ni “ortesi
ed o(chiamate
c c e tte
perLd’u o szizoiodni“ortesi
caviglia-piede”
i tiliz
pspesso ed o(chiamate
c coe tteper
AFO dcaviglia-piede”
i per
spesso
p o s “Ankle
iz io n“ortesi
e (chiamate
o perAFOcaviglia-piede”
per
spesso “Ankle “ortesio per AFOcaviglia-piede”
per “Ankle o AFO per “Ankle
hoses”)
nonsigliato
o tte può Foot
d u rin
aessere
n te questa Orthoses”)
la consigliato
n ofase
tte può per
d u rin a
essere
garantire
n te
questa la consigliato
n oun
fase
tte può per inessere
garantire
questaconsigliatoun
fase per ingarantire questa un fase per garantire un
ento
even
ella capacità
ire
prolungato
la perdita
allungamento
di empreven ovim
dellaento capacità
ire
prolungatodelle
la perdita di
caviglie.
em preven
ovim
dellaentoIl capacità
ire delle
la perdita di
caviglie.
m ovim
dellaentoIl capacità
delle caviglie.
di m ovim Il ento delle caviglie. Il
eguire
gliato
a di stretching
dal
a casa,
fisioterapista
program consigliato
da seguire
m a ,dideve stretching
dal
a casa,diventare
fisioterapista
consigliato
da seguire
parte , deve dal
a casa,
diventare
fisioterapista
consigliato
parte , deve dal diventare
fisioterapista parte , deve diventare parte
ine fam iliare della routine fam iliare giornaliera routine .fam iliare giornaliera . fam iliare giornaliera . giornaliera .GUIDA PER LE FAMIGLIE 11 // 64
STEROIDI
Il trattamento con corticosteroidi o “steroidi” deve essere discusso preferibilmente al momento
STEROIDI
della diagnosi e può essere avviato in questa fase (Sezione 6). Nel programmare l’uso di steroidi,
è importante illustrare i benefici di questi farmaci, assicurarsi che tutte le vaccinazioni siano state
Ileseguite,
trattamento
illustrarecon corticosteroidi
eventuali o “steroidi”
fattori di rischio deve
per gli effetti essere
collaterali discusso
associati e comepreferibilmente
è possibile al
prevenirli o ridurli al minimo. Ciò include anche consigli sull’alimentazione
della diagnosi e può essere avviato in questa fase (Sezione 6). Nel programmare l’uso d(forniti preferibilmente
da un dietologo), che contribuiscono a prevenire alcuni effetti collaterali, quali l’aumento di peso e
èalterazioni
importante illustrare i benefici di questi farmaci, assicurarsi che tutte le vaccinazioni sia
nella salute delle ossa.
eseguite, illustrare eventuali fattori di rischio per gli effetti collaterali associati e come è
SALUTE DELLE
prevenirli o ridurliOSSA E ORMONI
al minimo. Ciò include anche consigli sull’alimentazione (forniti prefer
L’assunzione di steroidi può indebolire
da un dietologo), che contribuiscono le ossa e influenzarealcuni
a prevenire i livelli effetti
di diversi ormoni, ad quali
collaterali, esempio
l’aumento
l’ormone della crescita e il testosterone (l’ormone sessuale maschile [Sezione 7]).
alterazioni nella salute delle ossa.
L’alimentazione è im p o r t a n te p e r m a n te n e r e le o s s a fo r ti e d è c o n s ig lia to p r o m u o v e r e d ie te
b ila n c ia te c o n te n e n ti V it a m in a D e c a lc io (Sezioni 8 e 13). Può essere opportuno discutere il
SALUTE
proprio fabbisogno DELLE OSSAcon
nutrizionale E ORMONI
un dietologo durante le visite neuromuscolari. L’altezza e il
peso devono essere controllati
L’assunzione di steroidi può indebolire ad ogni visita e riportati
le ossasue un grafico per monitorare
influenzare i livelli dila diversi
crescita ormoni,
e ad
il p e s o n e l c o r s o d e l t e m p o (Sezione 7). La misurazione della lunghezza dell’osso
l’ormone della crescita e il testosterone (l’ormone sessuale maschile [Sezio
nell’avambraccio (“lunghezza dell’ulna”) o della parte inferiore della gamba (“lunghezza della
L’alimentazione
tibia”) o la somma èdelle im plunghezze
o r t a n te pdelle er m a n tesuperiore
parti n e r e le e oinferiore
s s a f o rdelle
t i e dbraccia
è c o n(“lunghezza
s ig lia to p r o m u o v e
bsegmentale
ila n c ia te delle
c o n tebraccia”)
n e n ti Vsono it a mmetodi
in a Dalternativi
e c a lc ioper(Sezioni
registrare 8“altezze”
e 13). aPuò c c u r aessere
t e , e q uopportuno
esti dis
v a l o r i d e v o n o e s s e r e m o n i t o r a t i così come le misurazioni
proprio fabbisogno nutrizionale con un dietologo durante le visite neuromuscolari. L’alt basali. Quando si inizia la terapia
con steroidi, è necessario misurare il livello di densità ossea basale tramite l'assorbimento a raggi
peso devono essere controllati ad ogni visita e riportati su un grafico per monitorare la c
X a doppia energia (Dual Energy X-Ray Absorption, “DEXA”) (vedere Sezione 8).
il p e s o n e l c o r s o d e l t e m p o (Sezione 7). La misurazione della lunghezza
CUORE E MUSCOLI
nell’avambraccio RESPIRATORI
(“lunghezza dell’ulna”) o della parte inferiore della gamba (“lunghez
tibia”) o la somma delle lunghezze
In genere, i problemi correlati al cuore delle respiratori
e ai muscoli parti superiore e inferiore
non si manifestano dellefase
in questa braccia (“lu
iniziale; tuttavia, è necessario un monitoraggio al momento della
segmentale delle braccia”) sono metodi alternativi per registrare “altezze” diagnosi per stabilire i valori
a cdic u r a t e , e
partenza (i valori “propri” del paziente) e proseguire con regolari vi site di controllo. I test della
vfunzionalità
a l o r i d e v polm
o n oonare
e s s eeffettuati
r e m o nini t otenera
r a t i così come le misurazioni basali. Quando si inizia l
età consentiranno al bam bino di abituarsi alle
con steroidi, è enecessario
apparecchiature misurare
alla pra ssi, in previsione il livello di densità
delle visite ossea
successive. basale tramite
È consigliabile l'assorbiment
sottoporsi a
Xmonitoraggio
a doppia energia (ECG eEnergy
cardiaco (Dual X-Rayo Absorption,
RMI cardiaca “DEXA”)
ecocardiogramma) (vedere
al momento Sezione
della 8).e
diagnosi
ogni anno fino all’età di 10 anni. Dopo i 10 anni, il monitoraggio dovrebbe essere più frequente, a
CUOREdelle
seconda E MUSCOLI RESPIRATORI
necessità (Sezione 12). Inoltre, è importante che il paziente sia stato sottoposto a
vaccinazioni anti-pneumococco (polmonite) e anti-influenzali annuali, al fine di non contrarre
Inqueste
genere, i problemi
malattie correlati
(Sezione 11) . al cuore e ai muscoli respiratori non si manifestano
in qu
iniziale; tuttavia, è necessario un monitoraggio al momento della diagnosi per stabilire i
partenza (i valori “propri” del paziente) e proseguire con regolari vi site di controllo. I t12 // 64 GUIDA PER LE FAMIGLIE 3. FASE AVANZATA DELLA DEAMBULAZIONE (ultimi anni dell’infanzia/adolescente/giovane adulto) N ella fase avanzata d ella deam bulazione, cam m inare diventa sem pre più difficile e il paziente avrà m aggiori difficoltà a svolgere attività m otorie , quali salire le scale e alzarsi da terra . SFERA PSICOSOCIALE, APPRENDIMENTO E COMPORTAMENTO In questa fase è importante valutare frequentemente ritardi di apprendimento o disturbi specifici di apprendimento. I neuropsichiatri infantili possono contribuire a individuare gli interventi più adatti per soddisfare le necessità sul fronte dell’istruzione. S arà necessario il supporto co stante di professionisti per aiutare il paziente ad affrontare qualsiasi problem a di apprendim ento e di com portam ento, e potrebbero essere richiesti interventi specifici per attuare strategie di “coping” per affrontare la perdita di forza fisica e di funzionalità (Sezione 14). In questa fase, dovete stabilire gli obiettivi per il futuro in modo tale che la famiglia possa collaborare con la scuola per organizzare l'istruzione e la formazione necessarie per raggiungere tali obiettivi. Per alcuni pazienti può essere indicata una valutazione neuropsicologica per aiutare a identificare possibili compromissioni delle funzioni cognitive e per fornire strategie da attuare a casa e in classe per utilizzare al m eglio le proprie potenzialità . Prendersi cura di una persona richiede molta energia emotiva e fisica. È estremamente importante ritagliarsi del tempo per se stessi e per coltivare i rapporti con gli altri. La creazione di reti di sostegno che includono parenti e m em bri fidati della com unità può essere m olto u tile per concedere a coloro che assistono i pazienti il tem po per riposare e ricaricarsi. FISIOTERAPIA L a r ia b ilit a z io n e c o n tin u e r à a f o c a liz z a r s i s u l m a n te n im e n to d e lla c a p a c ità d i m o v im e n to , d e lla fo r z a e d e lla fu n z io n a lità , a l fin e d i p r e s e r v a r e l’autonomia (Sezione 10). Se le retrazioni articolari non possono essere gestite tramite la fisioterapia , può essere necessario richiedere una valutazion e e u n parere ad uno specialista ortopedico . Il fisioterapista svolge numerosi ruoli nell'équipe multidisciplinare, fra cui supervisionare i programmi di s tr e tc h in g , c o n s ig lia r e l’u tiliz z o d i a u s ili, c o m e c a r r o z z in e e t a v o li p e r la s t a t ic a , n o n c h é p r o m u o v e r e e s e r c i z i d i carico per il mantenimento della posizione eretta (ciò favorirà sia la salute delle ossa sia la digestione). È importante assicurarsi che gli ausili per la mobilità, come le carrozzine, siano dotati di sedute di sostegno per garantire l’allineamento corretto del corpo, la p o s t u r a c o r r e tta e la c o m o d it à . È c o m u n q u e im p o r t a n t e c h e il p r o g r a m m a d i s tr e tc h in g d iv e n ti p a r te d e lla r o u t in e g io r n a lie r a a c a s a . STEROIDI In questa fase è importante una continua gestione del trattamento con gli steroidi, prestando particolare attenzione al regime specifico e alle dosi utilizzate (Sezione 6) , nonché alla prevenzione, al monitoraggio e alla gestione degli effetti collaterali. È necessario effettuare due controlli annui per monitorare la forza e la funzionalità dei muscoli scheletrici. Il controllo costante del peso deve anche prendere in considerazione qualsiasi tendenza del paziente ad essere sottopeso o sovrappeso, con conseguente intervento se necessario (Sezione 13). SALUTE DELLE OSSA E ORMONI: È essenziale monitorare costantemente la salute delle ossa e il rischio di fratture durante il trattamento con steroidi, specialmente man mano che diminuisce la mobilità. È importante che lo specialista monitori il rischio di fratture tramite esami del sangue per verificare i livelli di Vitamina D (“25-OH- Vitamina D“), e mediante test ad immagini, fra cui la scansione DEXA o radiografia della colonna vertebrale, che consentono di valutare la densità/salute ossea (Sezione 8). La dieta alimentare deve essere valutata ad ogni visita per assicurarsi che il paziente assuma quantità adeguate di vitam in a D e di calcio. A ltezza , lunghezza delle ossa e peso devono essere m onitorati costantem ente per rile vare eventuali segni di ritardi di crescita (Sezione 7).
GUIDA PER LE FAMIGLIE 13 // 64 CUORE E MUSCOLI RESPIRATORI Dal punto di vista cardiaco e respiratorio, è necessario un continuo monitoraggio. ECG, RMI cardiaca o ecocardiogramma, e altri tipi di esami, devono essere eseguiti almeno una volta all'anno sin dalla diagnosi e, se necessario, più frequentemente a partire dai 10 anni. Il cardiologo consiglierà eventuali interventi in caso di alterazioni osservate con ECG, RMI cardiaca o ecocardiogramma (Sezione 12). 4. FASE INIZIALE DI NON DEAMBULAZIONE (bambino/adolescente/giovane adulto) N ella fase iniziale di perdita della deam bulazione il paziente può iniziare a sentirsi stanco dopo aver cam m inato per lunghe distanze. In tale caso, uno scooter, un passeggino più grande (se opportuno) o la carrozzina possono essere utili per facilitare la mobilità (Sezione 10). SFERA PSICOSOCIALE, APPRENDIMENTO E COMPORTAMENTO È opportuno iniziare a parlare de l “passaggio” dall’adolescenza all’età adulta alm eno entro i 13 o 14 anni. Le équipe di medici pediatrici o dell’età adulta, l’assistente sociale, il personale della scuola e altre persone coinvolte aiuteranno il paziente a pianificare una transizione agevole, e l’é q u ip e n e u r o m u s c o la r e o r ie n t e r à l’e la b o r a z io n e d e l p r o g r a m m a p e r s o n a le d i tr a n s iz io n e . I confronti riguardanti i propositi per il futuro devono includere gli obiettivi scolastici così come il luogo in cui il paziente desidererebbe vivere, studiare, lavorare e ricevere cure mediche. Poichè il paziente sta diventando adulto, è importante mantenere l’indipendenza in modo che possa continuare ad apprezzare le attività svolte a casa, a scuola e con gli amici. È fondamentale mantenere i contatti con gli amici; infatti, in questa fase è molto importante instaurare e mantenere i rapporti sociali. Sebbene alcune persone affette da DMD non abbiano problemi di natura psicosociale, altre invece presentano alcune difficoltà. Ad ogni visita neuromuscolare si devono individuare eventuali segni di ansia e di depressione e, in tale caso, avviare un trattamento precoce e appropriato. FISIOTERAPIA In a g g iu n ta a l p r o g r a m m a d i s tr e tc h in g g ià s e g u ito a c a s a , è m o lto im p o r ta n te p r e s ta r e a tte n z io n e a ll e r e t r a z io n i d e g l i a r ti s u p e r io r i (spalle, gomiti, polsi e dita), così come alla necessità di utilizzare ausili per il mantenimento della stazione eretta (con sostegno, se necessario). La curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) è meno frequente grazie all’uso di steroidi, ma il monitoraggio rimane comunque molto importante in seguito alla perdita della deambulazione. In alcuni casi, la scoliosi progredisce molto rapidamente, spesso in pochi mesi (Sezione 9). Possono anche essere necessari consigli ortopedici per gestire i problemi correlati alla postura dei piedi, che possono causare dolore o disagio e condizionare la scelta delle calzature. Se opportuno, si possono prendere in considerazione opzioni chirurgiche per attenuare le retrazioni delle caviglie e dei piedi. STEROIDI In questa fase il proseguimento della terapia con steroidi continua ad essere un aspetto importante della gestione clinica (Sezione 6) sia in caso sia stata avviata in precedenza e continui in questa fase, sia in caso venga avviata ora. SALUTE DELLE OSSA E ORMONI È necessario continuare a monitorare attentamente la salute delle ossa, prestando particolare attenzione a segni di fratture vertebrali da compressione (Sezione 8). È importante continuare a misurare l’altezza, la lunghezza delle ossa e il peso corporeo p e r m o n i t o r a r e l a c r e s c i t a . M i s u r a z i o n i a l t e r n a t i v e d e l l ’ a l t e z z a a p a r t i r e d a l l ’ a v a m b r a c c i o ( “ l u n g h e z z a d e l l ’ u l n a ”), della parte inferiore della gamba (“lunghezza della tibia”) e della lunghezza delle parti superiore e inferiore delle braccia ( “ lu n g h e z z a s e g m e n t a le d e lle b r a c c ia ” ) s a r a n n o m o n it o r a te q u a n d o p e r il p a z ie n te d iv e n ta d iffic ile m a n t e n e r e la s ta z io n e e r e tta . A p a r t ir e d a ll’e t à d i 9 anni circa, è importante monitorare la pubertà. È consigliato consultare un endocrinologo, se la pubertà non è iniziata entro i 14 anni. Se il livello di testosterone è basso, può essere necessaria una terapia con testosterone (Sezione 7).
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