Diagnosi e follow up, linee guida ministeriali - Marco Silano Reparto di Alimentazione, Nutrizione e Salute
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Diagnosi e follow up,
linee guida ministeriali
Marco Silano
Reparto di Alimentazione, Nutrizione e Salute
Dipartimento di Sanità Pubblica Veterinaria e Sicurezza Alimentare
Coordinatore Board del Comitato Scientifico AIC
198.427 celiaci diagnosticati Celiachia potenziale
L. 123/2005 Art. 1 – Definizione 1.La malattia celiaca o celiachia è una intolleranza permanente al glutine ed è riconosciuta come malattia sociale.
Criteri per definire una malattia sociale - prevalenza nella popolazione - impatto sociale - prevenzione - interventi assistenziali prolungati nel tempo
Art. unico del DM del 20/12/1961 - tumori - malattie reumatiche - malattie cardiovascolari - stati disendocrini e dismetabolici - microcitemie, morbo di Cooley e la sferocitosi Art. unico del DM del 12/06/1972 -emofilia e sindromi simil emofiliche
Legge 123/2005 Art 2. Le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano predispongono, nell'ambito dei rispettivi piani sanitari e nei limiti delle risorse indicati nel Fondo sanitario nazionale, progetti obiettivo, azioni programmatiche e altre idonee iniziative dirette a 3. Gli interventi nazionali e regionali di cui ai commi 1 (il normale inserimento nella vita sociale dei soggetti affetti da celiachia) e 2 (fronteggiare la malattia celiaca) sono rivolti ai seguenti obiettivi: a) effettuare la diagnosi precoce della malattia celiaca e della dermatite erpetiforme; b) migliorare le modalità di cura dei cittadini celiaci; c) effettuare la diagnosi precoce e la prevenzione delle complicanze della malattia celiaca; d) agevolare l'inserimento dei celiaci nelle attività scolastiche, sportive e lavorative attraverso un accesso equo e sicuro ai servizi di ristorazione collettiva; e) migliorare l'educazione sanitaria della popolazione sulla malattia celiaca; f) favorire l'educazione sanitaria del cittadino celiaco e della sua famiglia; g) provvedere alla preparazione e all'aggiornamento professionali del personale sanitario; h) predisporre gli opportuni strumenti di ricerca.
Legge 123/2005 Art. 3.(Diagnosi precoce e prevenzione) 1. Ai fini della diagnosi precoce e della prevenzione delle complicanze della malattia celiaca, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, attraverso i piani sanitari e gli interventi di cui all'articolo 2, tenuto conto dei criteri e delle metodologie stabiliti con specifico atto di indirizzo e coordinamento e sentito l'Istituto superiore di sanità, indicano alle aziende sanitarie locali gli interventi operativi più idonei a: a) definire un programma articolato che permetta di assicurare la formazione e l'aggiornamento professionali della classe medica sulla conoscenza della malattia celiaca, al fine di facilitare l'individuazione dei celiaci, siano essi sintomatici o appartenenti a categorie a rischio; b) prevenire le complicanze e monitorare le patologie associate alla malattia celiaca; c) definire i test diagnostici e di controllo per i pazienti affetti dal morbo celiaco. 2. Per la realizzazione degli interventi di cui al comma 1 le aziende sanitarie locali si avvalgono di presìdi accreditati dalle regioni e dalle province autonome di Trento e di Bolzano, con documentata esperienza di attività diagnostica e terapeutica specifica, e di centri regionali e provinciali di riferimento, cui spetta il coordinamento dei presìdi della rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati a livello nazionale.
Linee guida 2008
Revisione Linee guida
2015
Linee Guida per la diagnosi e il follow –
up della celiachia
Dossier scientifico di supportoIter legislativo
Proposta MinSal
Accordo Conferenza Stato-Regioni e
Provincie Autonome
Nullaosta MEF
Pubblicazione GURIcase finding
o
screeningMass-screening
Lo screening di massa consiste nel sottoporre ad indagini
diagnostiche per una determinata malattia tutta la popolazione, ad
una determinata età, “a tappeto”
Criteri del WHO per lo screening di massa
La condizione patologica deve avere importante ricaduta di salute
ed essere ben definita
Una terapia per la malattia deve essere disponibile
Strutture per la diagnosi e trattamento devono essere disponibili
La malattia deve avere una riconoscibile fase asintomatica o
presintomatica
Un test sicuro, semplice da eseguire e con adeguate specificità e
sensibilità deve essere disponibile
Il test deve essere accettato dalla popolazione
La diagnosi clinica della malattia è difficile
Se non diagnosticata, la malattia evolve in complicanze severe
Il costo della diagnosi e del successivo trattamento deve essere
bilanciato economicamente in relazione alla spesa medica nel suo
complesso, se quel caso non fosse stato diagnosticatoMass-screening
SCREENING NEONATALI OBBLIGATORI
Fibrosi cistica
Malattie metaboliche congenite
IpotiroidismoCase-finding
Scelta degli individui da sottoporre al test diagnostico di celiachia
attraverso la valutazione dei segni e dei sintomi che questi
lamentano, della familiarità e delle co-morbidità.
Guandalini, JAMA Pediatr. 2014;168(3):272-278Perché NO al mass screening della celiachia Età a cui effettuare lo screening Screening serologico o genetico Mancanza di un esame validato per lo screening Mancanza di evidenze scientifiche certe che soggetti adulti asintomatici vadano incontro a complicanze Scarsa compliance alla DSG per i soggetti adulti asintomatici Rapporto costo-beneficio
PROTOCOLLO PER LA DIAGNOSI Una maggiore prevalenza di celiachia si osserva in alcune situa-
E IL FOLLOW-UP DELLA CELIACHIA zioni (gruppi a rischio), che rappresentano pertanto una chiara indica-
zione alla indagine sierologica: (a) familiarità. La frequenza di MC tra
i familiari del celiaco è di circa il 10 %; (b) altre malattie autoimmuni,
soprattutto il diabete di tipo 1 (5-10%), le malattie tiroidee autoimmuni
AGGIORNAMENTO 2015 (5%), l’epatite autoimmune e le m. infiammatorie croniche intestinali;
Quando sospettare la MC
(c) s. di Down (5-10%), di Turner e di Williams; (d) deficit selettivo di
DUZIONE IgA, il quale comporta una falsa negatività dei marcatori sierologici di
celiachia di tipo IgA. La Tabella 1 riassume le condizioni cliniche nel-
La celiachia, o malattia celiaca (MC), è una patologia di tipo au- le quali è indicato lo screening sierologico per la celiachia (cosiddetto
munitario, primariamente localizzata nell’intestino tenue ma di case-finding).
a sistemica, scatenata dall’ingestione di glutine nei soggetti gene-
ente predisposti. La MC è una delle patologie permanenti più fre- TABELLA 1
i, in quanto colpisce circa l’1% della popolazione generale su scala
nale e mondiale. La malattia è più frequente nel genere femminile
2 volte rispetto ai maschi), nelle popolazioni di origine indoeuro- Situazioni nelle quali è indicato
d in alcuni gruppi a rischio, come di seguito precisato. una valutazione sierologica per la celiachia
Le cause necessarie della celiachia sono:
1. la presenza dei geni predisponenti DQ2 e/o DQ8 legati al si-
a di istocompatibilità HLA; Sintomi e segni suggestivi Gruppi a rischio
2. l’ingestione di cereali contenenti glutine (frumento, orzo e Disturbi intestinali cronici (dolore
e). Il glutine è la frazione proteica principale del frumento (circa addominale, stipsi, diarrea, Familiarità per celiachia
e la proteina maggiormente rappresentata nella dieta della popola- meteorismo)
europea (10-20 g/die). Deficit selettivo IgA
A parte la predisposizione genetica e l’ingestione di glutine, altri Stomatite aftosa ricorrente
sieriche
i ambientali sembrano giocare un ruolo nel modulare il rischio di
ppare celiachia, quali la tipologia del microbioma intestinale, spe- Patologie autoimmuni
elle prime epoche della vita, la nutrizione infantile o le infezioni, Ipoplasia dello smalto dentario associate (soprattutto dia-
dalità del parto. bete dipo 1 e tiroidite)
Al fine di assicurare un percorso diagnostico appropriato median- Ipostaturalità s. di Down
dozione del presente protocollo clinico concordato, la diagnosi
liachia è effettuata o confermata solo dai presidi accreditati con Ipertransaminasemia s. di Turner
vizio sanitario nazionale e in possesso di documentata esperienza Sideropenia (con o senza anemia) s. di Williams
ività diagnostica specifica per la celiachia, nonché di idonea dota-
di strutture di supporto e di servizi complementari, appositamente Stanchezza cronica
19-8-2015 GAZZETTA UFFICIALE DELLA REPUBBLICA ITALIANA Serie generale - n
iduati, mediante atto formale, dalle Regioni e dalle Provincie Au-
Rachitismo, osteopenia
me di Trento e Bolzano.
Una seconda biopsia va considerata in caso di pazienti che pu
Dermatite erpetiforme
— 148 — sendo a dieta senza glutine rimangono sintomatici, mentre non è n
Anomalie dello sviluppo puberale saria, almeno per quanto riguarda i pazienti in età pediatrica, nei c
a dieta senza glutine che presentino risoluzione della sintomatolo
Orticaria ricorrente negativizzazione della sierologia.
Disturbi della fertilità (abortività spon-
tanea, menarca tardivo, menopausa L’aspetto istologico dell’intestino del soggetto celiaco pr
precoce, infertilità) ta diversi gradi di severità, andando dall’infiltrazione linfocitaria
all’atrofia completa dei villi. La descrizione delle lesioni va effet
Epilessia con calcificazioni endocra- in accordo alle classificazioni riconosciute a livello internazionale,
niche ed altre patologie neurologiche
(atassia, polineurite, etc.) siderando l’infiltrazione linfocitaria, l’atrofia dei villi, l’iperplasia
cripte, il rapporto villi/cripte. Fondamentale è il corretto orientam
Disturbi del comportamento alimentare della biopsia.
(anoressia nervosa)
FOLLOW UP: tempi ed indagini
STRATEGIE DIAGNOSTICHE Un controllo entro 6-12 mesi dalla diagnosi e, successivam
ogni 1-2 anni (salvo complicanze) è sufficiente per verificare la
Sistema maggiore di istocompatibilità di II tipo HLA pliance alla DSG, verificare la comparsa di malattie auto-immuni e
terazioni metaboliche (che possono comparire anche in soggetti c
L’importanza diagnostica del HLA risiede nel suo valore predittivo trattati) e soprattutto, diagnosticare precocemente l’eventuale comSospetto clinico
ETA’ PEDIATRICA
Dosaggio anticorpi anti tTG serici IgA
(per bambini < 2 anni anche anticorpi anti dGP IgG)
+
IgA totali seriche
Dosaggio anticorpi anti
anticorpi anti transglutaminasi transglutaminasi IgA sopra la Dosaggio anticorpi anti transglutaminasi IgA
IgA nella norma norma nella norma
+ + +
IgA totali nella norma IgA totali nella norma IgA totali < 5 mg/dl
anti tG < 10 volte il cut-off anti tG > 10 volte il cut-off
Dosaggio anticorpi anti
transglutaminasi IgG
NO CELIACHIA (per bambini < 2 anni anche
valutazione EMA anticorpi anti dGP IgG)
valutazione DQ2/8
negativo sopra la norma nella norma
Biopsia duodenale
NO CELIACHIA
EMA negativi e/o HLA non EMA positivo, HLA compatibile
compatibile
CELIACHIA NO CELIACHIA CELIACHIA
8ALGORITMI DIAGNOSTICI
Adulti
Sospetto clinico
Dosaggio anticorpi anti tTG plasmatici IgA + IgG
Valutazione EMA
Nei limiti di norma
Sopra la norma
Biopsia duodenale
CELIACHIA NO CELIACHIA
7Follow up un controllo entro 6-12 mesi dalla diagnosi e, successivamente, ogni 1-2 anni (salvo complicanze); ad ogni controllo: visita medica, valutazione dietetica, controllo dell’emocromo, della biochimica plasmatica, dosaggio anticorpi serici anti- transglutaminasi di classe IgA (o IgG se vi è deficit delle IgA).
Follow up
dosaggio TSH e anticorpi anti TPO alla diagnosi :
entrambi nella norma TSH ogni 3 anni
entrambi alterati tireopatia autoimmune uno dei
due alterato endocrinologo per valutare
tireopatia autoimmune
Altri esami strumentali e specialistici vanno effettuati
se la valutazione clinica lo suggerisce.Follow up gli accertamenti ematici per la valutazione del metabolismo del ferro (sideremia e ferritinemia) e la folatemia vanno eseguiti solo al primo controllo e, se alterati, ripetuti ai successivi fino alla normalizzazione. il dosaggio di sideremia, ferritinemia e folatemia va eseguito in caso i valori di emoglobinemia e/o volume globulare medio risultino alterati.
Cosa NON è la celiachia Allergia al grano Gluten sensitivity FPIES (Food Protein Intolerance Enterocolitis Syndrome) glutine dipendente
18 mesi di dieta senza glutine e ripetuta periodicamente su indicazione del curante, solo se
patologica o vi siano indicazioni cliniche.
COSA NON VA FATTO
! Eseguire la dieta senza glutine “per prova”
! Utilizzare il dosaggio degli anticorpi antigliadina nativa (AGA) per la diagnosi di celiachia
! Ripetere troppo presto dopo la diagnosi e troppo frequentemente durante il follow up il
dosaggio degli anti-tTG .
! Eseguire una valutazione mineralometrica (DEXA) al momento della diagnosi e durante il
follow up nei bambini celiaci.
! Sospettare la celiachia per sintomi acuti, anafilattici, anche gastrointestinali, che appaiono in
stretta relazione temporale con l’assunzione del glutineLIVELLI ESSENZIALI DI
ASSISTENZA
Le prestazioni e i servizi che il SSN è tenuto a
fornire a tutti i cittadini, gratuitamente o dietro
pagamento di una quota di partecipazione
(ticket), con le risorse pubbliche raccolte
attraverso la fiscalità generale DPCM 29
novembre 2001.
Indicatori di valutazione delle prestazioni
fornite dai SSR
CELIACHIA -> MALATTIA CRONICAPRESIDI E CENTRI DI RIFERIMENTO
REGIONALI
Accordo CSR 6 luglio 2017GRAZIE DELL’ATTENZIONE
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