Fibrosi Cistica Contributo tecnico-scientifico per l'accertamento degli stati invalidanti
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Fibrosi Cistica
Contributo tecnico-scientifico per
l’accertamento degli stati invalidantiPresentazione
Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus - LIFC è l’Associazione che si fa
carico di tutti gli aspetti della vita dei pazienti e delle loro famiglie:
dalla qualità della vita a quella delle cure, dalla tutela sociale alla
promozione di programmi di ricerca volti a migliorare la diagnosi
precoce, la cura e la riabilitazione.
Con il presente “Contributo Tecnico-Scientifico per l’accertamento
degli Stati Invalidanti per la FC”, LIFC fornisce un supporto, oltre
che per i malati e le loro famiglie, anche per le associazioni, gli
operatori socio-sanitari, i medici legali, gli avvocati ed in generale
per tutti coloro che intendano sostenere ed affiancare il malato con
fibrosi cistica.
Lo scopo di questo “Contributo”, risultato di un progetto voluto e
finalizzato da LIFC - Area Qualità della Vita, è quello di proporre
un efficace ed affidabile strumento a tutela dei pazienti e delle
famiglie.
Gianna Puppo Fornaro
Presidente LIFC
Si ringrazia il Coordinamento Generale Medico Legale INPS per la stesura e la Società
Italiana Fibrosi Cistica (SIFC) per il supporto scientifico.
Data di pubblicazione 9 Aprile 20151. Premessa
1. Premessa 3 La presente comunicazione, elabo- 1994 Prot. 500.4/D M. 1 - 407 - “Pri-
rata e condivisa con LIFC (Lega Ita- me indicazioni per l’applicazione
2. Eziopatogenesi e Fisiopatologia 4 liana Fibrosi Cistica) e SIFC (Società della legge 548 del 23.12.1993”, il
Italiana Fibrosi Cistica), si prefigge Ministero della Salute sottolinea
l’obiettivo di promuovere un’appro- come con la norma in questione il
3. Clinica 6 priata conoscenza delle problemati- Legislatore abbia inteso rispondere
che cliniche e sociali della malattia all’esigenza di “coprire un’area par-
> Apparato digerente 8
al fine di garantire adeguatezza e ticolare del bisogno di salute, re-
> Apparato Respiratorio 10 omogeneità nelle relative valutazio- lativa ad una malattia genetica, la
ni, tabellari (riduzione della capacità Fibrosi Cistica, di considerevole ri-
> Apparato Genitourinario “ lavorativa) e non tabellari (indennità levanza sociale, per la sua inciden-
> Ghiandole Sudoripare “ di frequenza e accompagnamento, za, per la sua gravità, per la com-
condizione di handicap). plessità di manifestazioni cliniche
> Apparato Osteo-Articolare “
e di bisogni di cure, per gli elevati
La Fibrosi Cistica è la più frequente
costi assistenziali ed i complessi bi-
tra le malattie genetiche.
4. Diagnosi 11 sogni organizzativi, ed infine per la
Per l’esordio in età pediatrica, la
necessità d’investimenti di ricerca
caratteristica compromissione mul-
scientifica qualificata”.
5. Impegno richiesto nell’attuazione tiorgano ad andamento evolutivo, la
Come patologia multisistemica, cro-
dei programmi terapeutici 12 sintomatologia variabile ed ingra-
nica, evolutiva e ancora oggi non
vescente, la prognosi sfavorevole,
con aspettativa di vita media pari guaribile, la Fibrosi Cistica presup-
6. La valutazione degli stati invalidanti a 40 anni, è considerata, a norma pone di necessità la presa in carico
nei pazienti con Fibrosi Cistica 16 di legge (art. 1 della Legge 548/93 globale del paziente presso centri di
“Disposizioni per la prevenzione e riferimento di alta specializzazione
> La valutazione nel minore 17 cura della fibrosi cistica”), “malattia in grado di seguirlo dalla diagnosi e
> La valutazione nell’adulto 18 di alto interesse sociale” che impe- per tutta la vita con cure personaliz-
gna la collettività (art. 2 della Legge zate che impegnano il paziente e la
> Il collocamento mirato 19 citata) ad “agevolare l’inserimen- sua famiglia quotidianamente an-
to sociale, scolastico, lavorativo e che negli stadi iniziali della malat-
> Lo svantaggio sociale “
sportivo” dei pazienti che ne sono tia, allorché particolarmente netto
> La previsione di revisioni “ affetti. è il contrasto tra lo stato apparente
del paziente e la reale compromis-
> Precauzioni nel corso
Con circolare attuativa del 15 aprile sione della sua qualità di vita.
dell’accertamento Medico Legale 20
3Fibrosi Cistica - Contributo tecnico-scientifico per l’accertamento degli stati invalidanti 2. Eziopatogenesi e Fisiopatologia
2. Eziopatogenesi e Fisiopatologia
Non si conoscono invece ancora allo screening neonatale previsto
La fibrosi cistica è una malattia ge-
sufficientemente le relazioni fra le dall’art. 6 della L. 104/92), tempesti-
netica a trasmissione autosomi-
Si conoscono oggi più di 1800 mutazioni e l’interessamento di al- vità, adeguatezza e compliance alla
ca recessiva con incidenza pari, nel
mutazioni del gene CFTR. tri organi (polmoni, fegato, intesti- terapia, l’ambiente (famiglia, scuo-
nostro paese, a 1:2.500 nati vivi ma
La più frequente in tutte le no, apparato riproduttivo), sebbene la, gioco, sport, lavoro, socializza-
con variazioni significative da re-
popolazioni è la mutazione sia noto che gli effetti fenotipici di- zione, clima) e lo stile di vita.
gione a regione. Essa è causata da
pendano, oltre che dall’interazione
una mutazione di un singolo ge- DF508 (F508del).
della coppia di mutazioni CFTR (nel
ne, localizzato sul braccio lungo del Pertanto non è possibile prevedere,
caso di mutazioni di classe diver-
cromosoma 7, che codifica per una su adeguate basi scientifiche, l’an-
sa nei due alleli), anche dall’influs-
proteina denominata Cystic Fibrosis Le mutazioni di cui si conosce l’ef- damento individuale della malattia
so di geni modificatori (diversi dal
Transmembrane Conductance Regula- fetto sono state suddivise in VI clas- né tantomeno la durata della vita.
CFTR e allocati su altri cromosomi)
tor (CFTR). si. Le mutazioni di classe I compor- Negli ultimi decenni, grazie soprat-
che possono rinforzare o ridurre
tano la mancata produzione della tutto all’istituzione di centri spe-
l’effetto delle mutazioni CFTR.
Il gene CFTR determina la produ- proteina; quelle di classe II una ma- cialistici e multidisciplinari (Centri
zione di una proteina presente sul- turazione difettosa e degradazio- di Riferimento Regionale) ed al glo-
la membrana di tutte le cellule epi- ne prematura; quelle di classe III Inoltre sull’evoluzione della malat- bale miglioramento della terapia, si
teliali dell’organismo, responsabile una alterata regolazione; in quelle tia polmonare incidono anche fat- è registrato un significativo incre-
della formazione e dell’attivazione di classe IV c’è un difetto di apertu- tori extragenetici: precocità del- mento della sopravvivenza, anche
del canale del cloro di cui garanti- ra del canale del cloro; in quelle di la diagnosi (una quota crescente di se ancora oggi l’attesa media di vi-
sce il trasporto. classe V una riduzione quantitati- malati viene oggi diagnosticata en- ta non supera i 40 anni e la malat-
va delle proteine trascritte in quelle tro i primi due mesi di vita grazie tia resta “inguaribile”.
L’alterazione di tale canale ioni-
di classe VI un’accelerata rimozione
co comporta un’alterazione del-
dalla superficie cellulare.
lo scambio di cloro, sodio e conse-
guentemente di acqua attraverso Gli effetti di tali diverse mutazioni
le membrane cellulari. Ciò causa sono ben noti sul pancreas: le mu-
la produzione di secrezioni dense tazioni di classe I, II e III determina-
e vischiose in tutti gli organi inte- no insufficienza pancreatica; quel-
ressati e favorisce le infezioni e la le di classe IV , V e VI permettono
loro cronicizzazione nell’apparato (con qualche eccezione) che il pan-
respiratorio. creas funzioni.
4 5Fibrosi Cistica - Contributo tecnico-scientifico per l’accertamento degli stati invalidanti 3. Clinica
3. Clinica
La Fibrosi cistica è una malattia I lattanti presentano spesso la sin- trienti (lipidi, proteine e carboidrati) ponderale, iperglicemia e glicosuria.
multisistemica caratterizzata prin- drome da tappo di meconio; nelle e delle vitamine liposolubili, com- Di solito non si verifica chetoacido-
cipalmente da ostruzione ed infe- età successive l’ostruzione ileale da prendono steatorrea, flatulenza, ad- si, ma sono state riportate compli-
zione delle vie aeree e da maldige- parte di materiale fecale comporta dome globoso, deficit nutrizionali canze oculari, renali e vascolari nei
stione, con le relative conseguenze. la sindrome dell’occlusione intesti- con mancato incremento pondera- pazienti che sopravvivono per più
Rappresenta la principale causa di nale distale, o equivalente dell’ileo le, crescita stentata, ritardo pubera- di 10 anni dalla comparsa dell’ iper-
pneumopatia severa e di insuffi- da meconio, che si manifesta con le, riduzione della massa muscola- glicemia.
cienza pancreatica esocrina nelle dolori addominale crampiformi e re. L’insorgenza del diabete compor-
prime fasi di vita. distensione addominali. ta un notevole peggioramento del-
La condizione di malnutrizione in- la funzione respiratoria, dello stato
APPARATO DIGERENTE Manifestazioni gastrointestinali fluenza negativamente l’evoluzione nutrizionale ed una significativa ri-
meno comuni sono l’intussuscezio- della patologia polmonare causan-
L’ileo da meconio, presente nel 10- duzione della sopravvivenza media.
ne, l’ingombro fecale nel cieco, con do perdita significativa di tessuto
20% dei pazienti, è la più precoce La pancreatite acuta ricorrente si
massa asintomatica nel quadran- muscolare, con conseguente ridu-
manifestazione clinica dell’assenza verifica occasionalmente nei pa-
te addominale inferiore dx e dolore zione della forza respiratoria, alte-
di enzimi pancreatici già nel perio- zienti con funzione pancreatica re-
epigastrico, l’esofagite da reflusso rando l’elasticità polmonare e ri-
do fetale. acido o biliare, comune nei bambi- sidua.
ducendo le difese immunitarie del
Si manifesta nelle prime 24-48 ore ni più grandi e negli adulti, il pro- soggetto; tutto ciò attiva un circolo
di vita con distensione addominale, In circa il 30% dei pazienti posso-
lasso rettale, oggi raro in virtù della vizioso che inevitabilmente contri-
emesi e mancato transito del meco- no manifestarsi, più frequentemen-
precocità della diagnosi e dell’inizio buisce al progressivo peggioramen-
nio. te nei primi 15 anni di vita, segni di
della terapia sostitutiva con enzimi to della funzione polmonare fino
La radiografia dell’addome mostra disfunzione epatica. La cirrosi bilia-
pancreatici. all’insufficienza respiratoria.
anse intestinali dilatate e con livel- re focale, secondaria al blocco dei
li idroaerei e spesso, una raccolta di L’interessamento del pancreas si Occasionalmente nei lattanti mal- dotti biliari intraepatici, può essere
materiale granulare “a vetro smeri- manifesta con disturbi digestivi ri- nutriti si assiste alla comparsa di presente fin dai primi mesi di vita, e
gliato” nell’ipogastrio. La rottura di conducibili all’insufficienza della anasarca da ipoproteinemia. può essere responsabile di ittero ne-
un tratto intestinale, riconoscibile componente esocrina nell’ 85-90% onatale prolungato. La cirrosi bilia-
radiograficamente dalla presenza dei bambini affetti e nel 50% dei ca- La componente endocrina appa- re diviene francamente sintomatica
di calcificazioni peritoneali o scro- si compare già in epoca neonatale. re inizialmente risparmiata, ma a solo nel 2-3% dei pazienti con ma-
tali, può dar luogo ad una peritoni- Il danno pancreatico progredisce fi- partire dalla seconda decade di vi- nifestazioni tardive di ascite, ema-
te da meconio. no alla distruzione pressoché com- ta le isole di Langherans possono temesi e ipersplenismo.
pleta della struttura esocrina con presentare un progressivo sovverti-
In genere correla ad un andamento progressiva sostituzione degli aci- mento architetturale con evoluzio- La colecisti è spesso ipoplasica e ri-
clinico meno favorevole, una più al- ni da parte di tessuto fibroadiposo. ne in fibrosi e sviluppo di diabete piena di materiale mucoide; pos-
ta incidenza di complicazioni (mal- mellito insulinodipendente, carat- sono essere presenti litiasi biliare,
nutrizione, broncopneumopatia, I sintomi, secondari alla maldige- teristico e non riconducibile al dia- atresia del dotto cistico e stenosi
epatopatia) e maggior mortalità. stione e al malassorbimento di nu- bete di tipo 1 o 2, con poliuria, calo del dotto biliare comuni. Le coliche
6 7Fibrosi Cistica - Contributo tecnico-scientifico per l’accertamento degli stati invalidanti 3. Clinica
biliari da colelitiasi possono insor- lunque sia la forma genetica) con- determina inoltre intolleranza allo bronchiectasie, di solito compaio-
gere nella seconda decade di vita o dizioni favorenti al loro sviluppo. La sforzo, dispnea e deficit dell’accre- no in un primo tempo nei lobi su-
successivamente. colonizzazione da parte di burkhol- scimento staturo-ponderale. periori. L’iperinflazione polmonare
deria cepacia e di altri microrganismi L’insufficienza respiratoria cronica, può essere sottostimata in assenza
multiresistenti ai farmaci si può as- possibile in ogni età ma più frequen- di infiltrati o di strie di iperdensità.
APPARATO RESPIRATORIO sociare a un deterioramento pol- te nei pazienti adulti, si conclama In seguito si assiste alla formazio-
L’esordio della patologia polmona- monare particolarmente rapido. all’esito di un deterioramento pro- ne di densità nodulari, atelectasie
re è quanto mai variabile sia per età gressivo della funzione polmonare. focali e infiltrati confluenti. I linfo-
che per gravità. Tale variabilità, co- La tosse è il sintomo più costante Quando la performance respirato- nodi ilari possono essere ingranditi.
me detto, dipende solo parzialmen- e precoce del coinvolgimento pol- ria è gravemente compromessa è Nella malattia in stadio avanzato si
te dalla classe di mutazione ge- monare. Dapprima secca e stizzosa, indicato il trapianto polmonare che osserva un’iperinflazione conside-
netica, correlando anche con altri può diventare poi grassa e produt- tuttavia se risolve le problemati- revole, con diaframma notevolmen-
fattori, genetici (geni modulatori) e tiva. Nei bambini più grandi la tos- che della broncopneumopatia pol- te appiattito, incurvamento anterio-
ambientali. se peggiora al risveglio mattutino e monare espone il paziente, a causa re dello sterno e assottigliamento
La velocità di progressione della dopo l’attività fisica. Il muco espet- della terapia antirigetto, a “infezioni dell’ombra cardiaca.
malattia polmonare è la principale torato è di solito purulento. opportunistiche”. Con la progressione della patolo-
causa di morbilità e mortalità. Alcuni pazienti possono restare I pazienti, in particolare quelli con gia spesso si evidenzia la formazio-
La mutazione CFTR crea uno stato asintomatici per lunghi intervalli o malattia polmonare avanzata e du- ne di cisti bronchiectasiche estese,
proinfiammatorio ed amplifica la andare incontro a infezioni respi- rante le esacerbazioni respiratorie, atelectasie lobari o segmentarie e
risposta flogistica alle infezioni vi- ratorie acute prolungate ma inter- possono andare incontro a distur- bolle enfisematose o subpleuriche,
rali che in genere aprono la strada mittenti, altri sviluppano una tos- bi del sonno con risvegli notturni anch’esse perlopiù a carico dei lobi
a quelle batteriche. Particolare rilie- se cronica sin dalla prima settimana ripetuti, accorciamento della fase superiori, possibile causa di pneu-
vo sul decorso clinico e sulla pro- di vita o presentano polmoniti reci- REM, ipossiemia notturna, ipercap- motorace. L’interessamento inter-
gnosi assume l’infezione da pseu- divanti. La bronchiolite diffusa, fre- nia e alterazioni neuro-compor- stiziale non è in genere pronun-
domonas aeruginosa, specie allorché quente durante il primo anno di tamentali associate. L’ipossiemia ciato, sebbene negli stadi avanzati
cronicizza (colonizzazione), com- vita, è contraddistinta da sibili respi- notturna può accelerare l’esordio possano comparire aree di fibrosi.
portando deterioramento della fun- ratori. Le esacerbazioni dei sintomi dell’ipertensione polmonare e dello Le arterie bronchiali sono dilata-
zione respiratoria, progressione del polmonari richiedono frequenti e ri- scompenso cardiaco sinistro. In ta- te e tortuose, contribuendo a favo-
quadro bronchiectasico diffuso e petuti ricoveri ospedalieri. li casi occorre considerare la som- rire il sanguinamento nelle vie ae-
un peggioramento dello stato nutri- Possono manifestarsi inaspettata- ministrazione notturna di ossigeno ree bronchiectasiche e l’emottisi. Le
zionale. Non meno pericolose sono mente ed indipendentemente dal o il supporto con pressione positiva piccole arterie polmonari finiscono
le colonizzazioni polmonari da bur- genotipo, mettendo a repentaglio la a due livelli delle vie aeree (BiPAP). per presentare ipertrofia della tona-
kholderia cepacia e stafilococco aureo. vita del paziente ed imponendo in- Le indagini radiologiche sul tora- ca media, segno tipico dell’iperten-
Recentemente è stata rilevata l’e- terventi urgenti, eventi acuti come ce dimostrano, già in fase relativa- sione polmonare secondaria.
mergenza di nuovi patogeni come pneumotorace, emottisi, e insuffi- mente precoce, un aumento sia del- In molti bambini con funzione pol-
stenotrophomonas maltophilia, alcali- cienza respiratoria acuta, di solito lo spessore della parete delle vie monare normale ( valori di FEV1 nel
genes xilosoxidans, aspergillus flavus imputabile ad un’infezione virale aeree, sia dell’area di sezione del range dinormalità) la TC svela la
e micobatteri atipici che probabil- severa o da altri microrganismi. lume. L’ispessimento e l’ostruzio- presenza di bronchiectasie.
mente trovano nel polmone del ne bronchiale e le ombre ad anel- Segni comuni dell’interessamento
paziente con fibrosi cistica (qua- La progressione della pneumopatia lo, che suggeriscono lo sviluppo di dei seni paranasali sono l’ostruzio-
8 9Fibrosi Cistica - Contributo tecnico-scientifico per l’accertamento degli stati invalidanti
ne nasale e la rinorrea. I seni sono GHIANDOLE SUDORIPARE 4. Diagnosi
diffusamente ripieni di secrezione,
spesso con presenza di polipi volu- L’eccessiva perdita di sali con il su-
minosi o multipli, di solito a par- dore predispone i bambini più picco-
tenza dall’ostio dei seni paranasali li alla deplezione salina, in particola-
re durante episodi di gastroenterite Lo screening neonatale (determina- I reperti radiologici polmonari sug-
mascellari ed etmoidali. Si eviden- zione del tripsinogeno immunore- geriscono la diagnosi senza tuttavia
ziano inoltre mucopioceli ed ero- e nella stagione calda. Ne può con-
seguire alcalosi ipocloremica. attivo e un test del DNA limitato su essere specifici.
sioni ossee.
blood spot, unitamente al test del su-
dore e/o test genetico di conferma) La TC del torace, da eseguire con
APPARATO GENITOURINARIO APPARATO OSTEO-ARTICOLARE
ha una sensibilità pari a circa il 95%. cadenza biennale dopo i 12 an-
Lo sviluppo sessuale è spesso ritar- L’osteoartropatia ipertrofica causa ni e in ogni caso per la soluzione
un sollevamento del periostio a li- La diagnosi di Fibrosi Cistica si basa di quesiti clinici urgenti e gli stu-
dato (in media di 2 anni). Le adole-
scenti possono andare incontro ad vello della porzione distale delle os- sulla positività del test del sudore di standard di funzionalità polmo-
amenorrea secondaria, specialmen- sa lunghe, con versamenti endoar- associata ad uno o più dei seguen- nare ( in particolare FEV1) a partire
te con le esacerbazioni della malat- ticolari, edema e dolore articolare. ti criteri: malattia polmonare cro- dai 4-6 anni di età, consentono la
tia polmonare. Le ghiandole delle nica ostruttiva tipica con modesta valutazione precoce della progres-
Occasionalmente può insorge-
cervice uterina sono distese da mu- risposta ai broncodilatatori, insuf- sione polmonare e un intervento
re un’artropatia intermittente non
co che si raccoglie in grande quanti- ficienza pancreatica (la misurazio- terapeutico tempestivo.
correlata ad altri disturbi reumato-
tà nel canale cervicale. L’endocervici- ne quantitativa dell’attività dell’e-
logici, che non ha una patogenesi
te è comune nelle adolescenti e nelle lastasi-1 in un campione fresco di Le indagini microbiologiche sono
riconosciuta e risponde agli antin-
giovani donne. La fertilità femminile feci è un utile test di screening), fondamentali per la diagnosi preco-
fiammatori non steroidei.
è ridotta. Il progresso ottenuto, grazie anamnesi familiare positiva, test di ce di infezione e l’instaurazione di
I dolori alla colonna o le fratture co-
all’approccio multidisciplinare ed al stali da tosse vigorosa, possono ri- screening neonatale positivo, iden- terapia antibiotica mirata sull’anti-
follow-up adeguato, ha permesso la chiedere la terapia del dolore per tificazione di due mutazioni del ge- biogramma, per tentare di preveni-
gravidanza, un tempo ritenuta sem- consentire un’adeguata clearance ne CFTR. re la colonizzazione..
pre controindicata, anche in donne delle vie aeree. Queste ed altre frat-
con FEV1 inferiore al 40%; si segnala ture possono essere dovute ad una
peraltro un miglioramento clinico in-
riduzione della mineralizzazione os-
dotto dalla gravidanza che si protrae
sea, a sua volta imputabile sia al ri-
anche dopo il parto.
dotto assorbimento di vitamina D,
Più del 95% dei maschi presenta sia alla broncopneumopatia cronica
azoospermia, poiché il corpo e la che, con l’eccesso di citochine, de-
coda dell’epididimo, i vasi deferenti termina ridotta apposizione di ma-
e le vescicole seminali sono oblite- trice ossea e quindi osteopenia ed
rati o atresici. osteoporosi anche in giovane età.
Deve pertonto essere limitata la te-
L’incidenza di ernia inguinale, idro- rapia corticosteroidea sistemica ed
cele e testicolo ritenuto è maggiore incentivata l’attività fisica all’aria
dell’atteso. aperta.
10 11Fibrosi Cistica - Contributo tecnico-scientifico per l’accertamento degli stati invalidanti 5. Impegno richiesto nell’attuazione dei programmi terapeutici
5. Impegno richiesto nell’attuazione
dei programmi terapeutici
La Fibrosi cistica, patologia multi- brosi Cistica, nelle cui vie aeree di La fisioterapia respiratoria è con- > drenaggio autogeno modificato,
sistemica ed evolutiva, presuppone piccolo calibro le secrezioni ini- sigliata da 1 a 4 volte al giorno. > oscillazioni della parete toraci-
di necessità la presa in carico glo- ziano ad accumularsi ancor pri- Dopo il drenaggio di ogni seg- ca ad alta frequenza,
bale del paziente presso centri di ri- ma dell’esordio dei sintomi. mento polmonare si incoraggia il > ventilazione percussiva polmo-
ferimento di alta specializzazione Essa ha lo scopo di mantene- paziente a tossire, soffiare e com- nare.
in grado di seguirlo dalla diagnosi re i polmoni liberi dalle secrezio- piere espirazioni forzate. Per eli-
Gli esercizi aerobici praticati di
(perlopiù nell’infanzia o addirittu- ni: nella Fibrosi Cistica rimuove- minare il muco possono essere
routine per almeno un’ora al gior-
ra nel periodo neonatale) e per tut- re il muco denso e vischioso dalle utili anche la tosse volontaria, le
no sembrano rallentare il declino
ta la vita fino all’età adulta, con cu- vie aeree significa prima di tutto ripetute manovre di espirazione
della funzione polmonare, con-
re personalizzate, tenendo conto di ridurre la possibilità di infezioni. forzata con pressione espiratoria
sentono ai polmoni di realizzare
tutti i numerosi aspetti della pato- Inoltre mantenere l’albero respi- positiva (PEP-mask) praticate per
ampie escursioni respiratorie che
logia e delle conseguenze di questa ratorio sgombro da secrezioni mi- almeno 15 - 30 minuti.
facilitano la mobilizzazione dei
sulla vita del paziente. gliora il respiro e aiuta i farmaci a Subito dopo la diagnosi occorre secreti, inducono una benefica
I pazienti affetti da Fibrosi Cistica svolgere al meglio la loro azione. che il paziente e i suoi familiari tosse che rimuove il catarro (cle-
anche in stadi non gravi della ma- Le tecniche usate e l’impegno imparino a conoscere l’anatomia arance delle vie aeree) e agiscono
lattia devono sottoporsi quotidiana- temporale richiesto vanno indi- e la fisiologia polmonare nonché sul FEV1, sulla forza e resistenza
mente ad un programma terapeu- vidualizzati. I programmi di fisio- le tecniche di fisioterapia respira- muscolare e sulla mobilità toraci-
tico particolarmente impegnativo terapia respiratoria vanno diffe- toria. Il paziente e la sua famiglia ca.
che coinvolge, specie nei minori, renziati sia per il modo che per il devono essere istruiti a ricono- Va sottolineato che l’attività fisi-
anche la famiglia del paziente: tempo di svolgimento a seconda scere i sintomi respiratori in mo- ca e sportiva sono un valido aiu-
dell’età del paziente e del grado di do da sapere quando intensifica- to alla salute respiratoria, ma non
la terapia con aerosol, effettuata
compromissione polmonare. re la frequenza e/o la durata del possono sostituire le tecniche di
con più sedute nell’arco della gior-
Vengono in parte praticati da per- trattamento. fisioterapia.
nata ha lo scopo di idratare le vie
aeree e di veicolarvi diverse clas- sonale qualificato e in parte dal Le tecniche di fisioterapia respi- la terapia antibiotica è finalizzata
si di farmaci (broncodilatatori e malato stesso o dai suoi familia- ratoria includono di volta in volta alla eradicazione
corticosteroidi, antibiotici, Dna- ri opportunamente istruiti. > drenaggio posturale e percus- della prima infezione, alla profi-
si umana ricombinante, soluzione Si è visto che la sospensione della sione, lassi delle riacutizzazioni in colo-
salina ipertonica ed altri idratanti); fisioterapia respiratoria nei bam- > ciclo attivo di tecniche di respi- nizzati cronici e alla terapia delle
bini con limitazione del flusso razione, riacutizzazioni.
ripetuti lavaggi nasali con solu- lieve o moderata provoca un de-
zione fisiologica o soluzione sali- > pressione espiratoria positiva Occorre tener presente che nei
terioramento della funzione pol- pazienti con Fibrosi Cistica i segni
na ipertonica; (PEP),
monare nell’arco di 3 settimane e
> pressione espiratoria positiva abituali delle infezioni respirato-
la fisioterapia respiratoria è indi- per contro, la sua ripresa da luogo
oscillatoria;, rie acute come febbre, tachipnea
spensabile per i pazienti con Fi- ad un rapido miglioramento.
> drenaggio autogeno, o dolore toracico, sono spesso as-
12 13Fibrosi Cistica - Contributo tecnico-scientifico per l’accertamento degli stati invalidanti 5. Impegno richiesto nell’attuazione dei programmi terapeutici
senti. Di conseguenza, per stabi- livelli normalmente raccoman- limento ingerito e al grado di in- mente utile nei pazienti in attesa
lire la frequenza e la durata del- dati per soggetti di pari sesso ed sufficienza pancreatica del sog- di trapianto polmonare.
la terapia antibiotica è necessario età), iperlipidica (è auspicabile getto.
basarsi su tutti gli aspetti dell’a- che il 40% delle calorie totali de-
Antinfiammatori: corticosteroidi
namnesi e dell’esame obiettivo, rivi dai lipidi), ed iperproteica (2-3 Il trapianto resta l’unica possibi-
(utili soprattutto nel trattamento
compresi l’anoressia, il calo pon- gr/kg/die). La quota dei glucidi de- lità terapeutica per i pazienti con
dell’aspergillosi broncopolmona-
derale e la riduzione dell’attività, ve favorire l’apporto di amidi con malattia polmonare terminale.
re allergica) e ibuprofene.
nonché la deflessione della per- una percentuale di zuccheri a ra- Nei pazienti in attesa di trapianto,
formance respiratoria. pido assorbimento non superiore Ossigeno-terapia notturna e sup- in caso di ipercapnia, un “bridge”
Lo schema di trattamento farma- al 10%. porto con Ventilazione Non In- è costituto dall’ECMO (tecnica in-
cologico varia da brevi cicli inter- Occorre inoltre garantire un ade- vasiva (NIV): è necessaria per i vasiva che permette l’eliminazio-
mittenti con un solo antibiotico guato apporto di sali minerali e in pazienti affetti da malattia pol- ne di CO2).
alla somministrazione quasi inin- particolare di sodio, specialmente monare avanzata, che vanno in-
Ricoveri in ambiente ospedalie-
terrotta di uno o più antibiotici. nella stagione calda o in corso di contro a ipossiemia notturna e
ro: il paziente con Fibrosi Cistica
Il dosaggio di alcuni di essi spes- gastroenterite, di vitamine lipo- ipercapnia, soprattutto in occa-
va incontro di regola a frequenti
so risulta superiore di 2-3 volte al- solubili e nei soggetti che abbiano sione di riacutizzazioni infettive
ricoveri in regime semintensivo
la dose raccomandata per le infe- avuto resezioni intestinali estese, della broncopneunmopatia.
presso i Centri di Riferimento Re-
zioni minori, poiché i pazienti con di vitamina B12. Nei pazienti con insufficienza re-
gionali, con importanti ripercus-
Fibrosi Cistica hanno in propor- Nel caso in cui gli interventi nu- spiratoria cronica, poiché una
sioni sul piano socio-relazionale
zione più massa magra e maggio- trizionali non diano risultati en- PaO2 costantementeFibrosi Cistica - Contributo tecnico-scientifico per l’accertamento degli stati invalidanti 6. La valutazione degli stati invalidanti nei pazienti con Fibrosi Cistica
6. La valutazione degli stati invalidanti
nei pazienti con Fibrosi Cistica
La valutazione medico legale dei > è una malattia cronica e non gua- > la gravità della malattia, sin dal La valutazione nel minore
pazienti con Fibrosi Cistica, a pre- ribile gravata da un considerevole momento della diagnosi richiede
Come illustrato, nella fascia d’età
scindere dall’età e dalla variante peso psicologico e sociale; un approccio terapeutico-riabilita-
neonatale e pre-scolare il bambino è
genetica della patologia, non può tivo multidisciplinare continuati-
> ha un impatto psicopatologico quotidianamente chiamato ad una
risolversi in un mero calcolo alge- vo, attuato tutti i giorni per più ore
importante in ogni fascia d’età: serie di azioni terapeutiche difficili,
brico basato sul solo apprezzamen- al giorno, da effettuarsi per tutto
per dinamiche di iperprotezione per le quali necessita dell’affianca-
to, per quanto corretto e completo, l’arco di vita del paziente.
da parte della famiglia, per caren- mento e dell’intervento dell’adulto
dei parametri morfologici (peso, al-
tezza) funzionali (PFR) e strumenta- ze affettive da ripetute ospedaliz- > in caso di aggravamento, anche che lo aiuti e lo istruisca ad una gra-
li (Rx, Tc, etc..). zazioni, per lo sviluppo di senti- minimo, l’impegno terapeutico duale autonomia.
menti di autosvalutazione, idee aumenta vertiginosamente sia in
In tutti i casi, infatti, occorrerà te- depressive, pensieri di morte e termini di tempo dedicato alla te- L’aerosol-terapia e la manipolazio-
ner conto dell’inevitabile compro- isolamento dal contesto sociale e rapia (aerosol, fisioterapia respi- ne degli strumenti atti alla sommi-
missione globale della qualità di dall’ambito familiare; ratoria) che per ciò che riguarda nistrazione (preparazione, dosaggio,
pulizia), l’assunzione di enzimi pan-
vita e delle ripercussioni psico-re- l’assunzione di farmaci e il ricor-
> è una malattia degenerativa, che creatici e farmaci (dosaggio esatto),
lazionali che la malattia compor- so a ricoveri ospedalieri;
tende invariabilmente a peggiora- la pratica della fisioterapia e del-
ta anche quando il paziente risulti
re e che abbrevia la durata della > la particolare caratteristica di ma- la riabilitazione respiratoria (tecni-
all’esame clinico in condizioni ap-
vita, influenzando in modo deter- lattia a carattere progressivo fa sì ca specifica insegnata dal fisiotera-
parenti del tutto simili a quelle dei
minante le scelte più importanti che fin dalla nascita il paziente af- pista respiratorio), la preparazione
propri coetanei e l’anamnesi indu-
di chi ne soffre (studi, matrimo- fetto da Fibrosi Cistica, qualun- e somministrazione di una dieta
ca a pensare ad una sufficiente per-
nio, lavoro, procreazione); que sia la forma clinica, necessiti alimentare particolarmente cura-
fomance scolastica o lavorativa.
di un follow-up diagnostico estre- ta, l’accompagnamento periodico
In sostanza, nelle valutazioni “ta- > nonostante la sopravvivenza ne- mamente individualizzato e teso al CRR, sono solo alcune delle atti-
bellari” e soprattutto “non tabellari” gli ultimi anni sia molto miglio- al precoce riconoscimento (soprat- vità per le quali risulta indispensa-
(a fini di indennità di frequenza, in- rata e la gran parte dei pazienti tutto in epoca presintomatica) del- bile la presenza e l’aiuto di una figu-
dennità di accompagnamento, han- raggiunga l’età adulta, ha decor- le innumerevoli complicanze della ra adulta (di solito la madre) capace
dicap) occorre comunque tener ben so estremamente imprevedibile e malattia che indipendentemen- anche di riconoscere eventuali sin-
presente che la fibrosi cistica: talora improvviso; te dal genotipo, incidono pesante- tomi di miglioramento/peggiora-
mente sul decorso clinico e posso- mento e formata sulle tecniche fi-
> è una malattia complessa, che in- > comporta un impegno notevole
no risultare potenzialmente letali; sioterapiche specifiche.
teressa molti organi ed apparati per il paziente e la sua famiglia e
ed influisce, con i suoi sintomi e necessita di un elevato livello di > particolare attenzione va posta Nella fanciullezza-adolescenza il
le terapie necessarie a contrastar- attività assistenziale in larga mi- nel follow-up terapeutico che de- bambino acquisisce importanti e
li, su numerose attività quotidia- sura indipendente dalla fase evo- ve essere continuamente aggior- graduali autonomie che gli consen-
ne della vita del paziente; lutiva della patologia; nato e verificato. tono in parte un’autogestione delle
16 17Fibrosi Cistica - Contributo tecnico-scientifico per l’accertamento degli stati invalidanti 6. La valutazione degli stati invalidanti nei pazienti con Fibrosi Cistica
cure e di alcune terapie, pur man- La valutazione nell’adulto chiectasie, pur nel quadro di una Il collocamento mirato
tenendo la necessità della vigilan- patologia geneticamente determi-
Con l’età adulta, alla conclusione Per quanto attiene alla valutazione
za e dell’affiancamento dell’adulto nata, si sviluppano nel paziente con
del percorso di studi e all’ingresso medico legale inerente la L. 68/99 è
esperto. Fibrosi Cistica solo successivamen-
nel mondo del lavoro, i malati di Fi- necessario che le Commissioni com-
te, per i noti meccanismi ostruttivi
L’adulto assume in particolare il ruo- brosi Cistica incontrano frequente- petenti pongano la massima atten-
lo di “controllo e stimolazione”, ri- ed infiammatori..
mente difficoltà di occupazione, sia zione nell’indicare tutte le eventua-
chiamando all’aderenza alle terapie per la necessità di dedicare molto Tale previsione tabellare affidereb- li condizioni lavorative che possano
e monitorando il giusto utilizzo del- tempo alle terapie ed alla cura della be tutti gli altri casi di pneumopatia concausare una evoluzione sfavo-
le apparecchiature durante i tratta- propria persona, sia per la necessità da Fibrosi Cistica alla generica valu- revole della patologia (ad esempio,
menti, nonché adoperandosi per la che l’ambiente lavorativo sia salu- tazione della correlata compromis- ambienti lavorativi con presenza di
gestione di tutti gli aspetti burocrati- bre, curato ed adeguato alle esigen- sione funzionale polmonare pre- agenti infettivi patogeni, contatto
ci e di controllo (accompagnamento ze del singolo malato. vista dai codici 6455 e 6456 per le con animali, mansioni di front-offi-
al CRR, rapporti con le istituzioni, re- bronco-pneumopatie in senso lato. ce, turnazioni con lavoro notturno…)
Occorre premettere che l’applica-
perimento farmaci) e mantenendo Una simile prassi valutativa finireb- od ostacolare le necessità terapeuti-
zione delle vigenti tabelle indica-
infine un ruolo fondamentale nella be per non tener conto del fatto che che quotidiane del paziente.
tive delle percentuali di invalidi-
cura e nella preparazione della die- nel paziente con Fibrosi Cistica pol-
tà per la valutazione della capacità
ta alimentare. monare il mantenimento di accet- Lo svantaggio sociale
lavorativa di cui al D.M. 5 febbraio
È evidente, dunque, come il minore 1992, nel paziente con Fibrosi Ci- tabili parametri di funzionalità re- Le considerazioni già espresse fan-
con Fibrosi Cistica presenti non so- stica, non esaurisce la valutazio- spiratoria è pur sempre il risultato no sì che risulti di tutta evidenza co-
lo ”difficoltà persistenti a svolgere i ne del complessivo danno biologi- di un impegno terapeutico, preven- me il paziente con Fibrosi Cistica, a
compiti e funzioni proprie dell’età” co e quindi della capacità lavorativa tivo e riabilitativo quotidiano che di prescindere dall’età e dalla variante
ma necessiti di un intervento assi- specie per quel che riguarda le for- per sé stesso incide pesantemente genetica, sia da considerarsi in ogni
stenziale “straordinario ” rispetto me ad espressione prevalentemen- sulla capacità lavorativa. caso portatore di handicap con con-
ad un coetaneo standard in buona te o esclusivamente polmonare. notazione di gravità.
salute (cfr Sentenza Corte Cassazio- Su tale presupposto si ritiene che,
Il codice di riferimento comune- anche in presenza di interessa-
ne n.11525 del 2006).
mente utilizzato per tali quadri (cod. La previsione di revisioni
mento polmonare esclusivo, al pari
Ne deriva quindi che la condizione 6406: bronchiectasia congenita a asso- di quanto previsto in forza del cod. La Fibrosi Cistica costituisce, senza
di minore affetto da Fibrosi Cistica ciata a mucoviscidosi: 80%) risulte-
6430: fibrosi cistica del pancreas con dubbio, una patologia genetica con
deve considerarsi, in ogni caso, tale rebbe infatti correttamente appli-
pneumopatia cronica: 100%, debba manifestazioni cliniche croniche ed
da perfezionare il requisito medico cabile solo nei casi di mucoviscidosi
riconoscersi una condizione di tota- ingravescenti sicché rientra a pie-
legale per il diritto all’indennità di con bronchiectasie presenti già al-
le invalidità nella misura del 100%. no titolo nell’ambito delle “Patolo-
accompagnamento. la nascita, mentre di regola le bron-
18 19Fibrosi Cistica - Contributo tecnico-scientifico per l’accertamento degli stati invalidanti Bibliografia
Bibliografia
1. Legge n.548/93 “Disposizioni per la pre- 11. Brennan AL et all Clinical importan-
gie cromosomiche e/o genetiche Occorre tener presente, infatti, che venzione e la cura della fibrosi cistica” ce of cystic fibrosis-related diabetes.
e/o congenite con compromissio- tali pazienti necessitano di accede- 2. Circolare Attuativa del 15 aprile 1994 J. Cystic Fibrosis 2004: 209—22
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al punto 9 dell’allegato al DM 2 ago- ovvero privi di possibili agenti pa- ne della legge 548 del 23.12.1993” Working Group. Management of Cy-
sto 2007. togeni. 3. Decreto Ministeriale - Ministero della stic Fibrosis related diabetes mel-
Sanità - 5 febbraio 1992 “Approvazio- litus. Report of UK Cystic Fibrosis
Pertanto, alla luce di quanto pre- Sarà pertanto opportuno evitare ne della nuova tabella indicativa del- Trust Diabetes Working Group, Lon-
visto dall’art. 6 comma 3 della L. 9 una loro permanenza prolungata in le percentuali d’invalidità per le mi- don 2004
marzo 2006, n.80 e dai commi 7 e sala di attesa e prevedere, ove ne- norazioni e malattie invalidanti.” 13. Dakin CJ, Numa AH, Wang H, Morton
8 dell’art.25 della Legge 19 agosto cessario, l’uso della mascherina da 4. Linee Guida I.N.P.S. per l’accertamen- JR, Vertzyas CC, Henry LR . Inflamma-
2014, n.114, per i pazienti con Fi- parte del personale sanitario che to degli stati invalidanti - 2012 tion, Infection, and pulmonary fun-
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brosi Cistica deve essere esclusa in venga a contatto con il paziente.
Disease in Children with Cystic Fi- with cystic fibrosis. Am.J.Respir. Crit.
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vranno essere evitati accertamenti 168(9):1100-8 togenesis of cystic fibrosis lung dise-
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stic fibrosis. J.Pediatr 2005:147:S37-41
20 21Note
Per saperne di più:
Per informazioni e assistenza è possibile contattare l’Assistente Sociale LIFC
all’indirizzo email
assistentesociale@fibrosicistica.it
oppure al numero verde
Numero Verde Servizio Sociale
800 912655 Coordinamento Generale Area di Interesse Società Italiana Fibrosi Cistica
Medico Legale “Qualità della Vita” Commissione permanente
“Terapia antibiotica domiciliare”Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus Viale Regina Margherita 306, 00198 Roma | T 06 44254836 | www.fibrosicistica.it | C.F. 80233410580
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